HOMOCISTINURIA

HOMOCISTINURIA: se da debido al aumento o acumulación del aminoácido metionina y homocisteina en el cuerpo
dado a un déficit o defecto en el metabolismo del aminoácido metionina. Una parte de dicho exceso de
homocisteina se excreta por medio de la orina, por eso se le llama a esta enfermedad homocistinuria.
HOMICISTEINA viene del metabolito de aminoácido metionina y URIA es relacionado con la orina.
las personas que presentan esta enfermedad presentan niveles altos de homocisteina en la orina.
¿POR QUE FALTA O NO FUNCIONA LA ENZIMA CISTATIONINCA BETA-SINTASA (CBS)?
Las personas con homocistinuria presentan cambio, también llamados variantes de ambas copias del gen CBS, lo que
provoca que dichos genes no funcionen correctamente.
Los AMINOACIDOS son las estructuras básicas que forman a las proteínas el cuerpo utiliza 20 aminoácidos esenciales
y cada uno contiene un grupo carboxilo y uno amino, la METIONINA es uno de estos aminoácidos esenciales ya que
nuestro cuerpo no lo puede producir por lo tanto debemos ingerirlo en la dieta ya sea en comidas como carne leche
legumbres y otros.
Las proteínas consumidas son degradadas a aminoácidos en el sistema digestivo posteriormente estos son
absorbidos por el intestino delgado, entran a la sangre y luego viajan entre las células del cuerpo donde serán usadas
para la síntesis de proteínas.
El cuerpo no puede acumular aminoácidos por lo que los convierte en glucosa y cetonas para ser usados como
energía.
La metionina también es usada para sintetizar otro aminoácido: la CISTEÍNA
Primero la metionina es convertida en un aminoácido llamado homosisteina, luego la cistationina beta sintasa que
usa como sustrato de vitamina B6 combina la homocisteina mas la serina y crea la cistationina finalmente esta es
convertida en cisteína.
HAY 2 TIPOS DE HOMOCISTENURIA:
FAMILIAR/HEREDITARIO: suele manifestarse a temprana edad por lo que puede producir síntomas mucho más
notorios o peligrosos. Esta es causada principalmente por la deficiencia de la cistationina beta sintasa o por
disminución de la afinidad de la vitamina B6 en la cistationina beta sintasa o déficit de metionina sintasa
1 niño nace sano con el 25%, 2 niños son portadores con el 50%, Y 1 niño nace con la enfermedad con un 25%
ADQUIRIDA: Ocurre más tarde en la vida, por lo que no afecta el desarrollo del individuo, está relacionada por una
dieta pobre en vitB6 vitB12 o folato.
 El déficit de la vitamina B12 o folato disminuye la actividad de la metionina sintasa

 El déficit de la vitamina B6 disminuye la cistationina beta sintasa.
En ambos casos se producen aumentos de homocisteina en el cuerpo, Sin importar la causa cuando la homocisteina
aumenta en el cuerpo una parte de esta es eliminada en la orina produciéndose la homocistinuria.
SINTOMAS:
FAMILIAR/HEREDITARIOS:
 Habito marfonoide: personas latas y delgadas con brazos y piernas largas

 Pectus excavatum: cuando el pecho esta hundido
 Pectus carinatum: cuando el pecho esta prominente
 Genu valgo: cuando las rodillas están juntas
 Cifosis: tipo de deformidad en la columna
 Ectopia lentis: causa miopía visión borrosa
 Problemas neurológicos:
 Accidentes isquémicos:
ADQUIRIDOS:
 Relacionados con la aterosclerosis y trombosis

 No afecta el desarrollo del individuo
 Hipertensión arterial
 Aumento del riesgo de ACV e infarto de miocardio ACV= accidente cerebro vascular puede ser isquémico o
hemorrágico.
¿COMO SE HEREDA LA HOMOCISTINURIA?
Todas las personas tienen dos copias del gen CBS, que produce la enzima cistationina beta-sintasa, en los niños con
esta enfermedad ninguno de estos genes funciona correctamente, estos niños heredan un gen CBS defectuoso de
cada padre.
DIAGNOSTICO: Los exámenes que se pueden ordenar incluyen cualquiera de los siguientes:
 Examen de aminoácidos en sangre y orina
 Pruebas genéticas
 Nivel de homocisteina
 Biopsia del hígado y análisis enzimático
 Radiografía del esqueleto
 Biopsia de piel con cultivo de fibroblastos
 Examen oftalmológico estándar
Y se confirman debido a los levados niveles de homocisteina en la orina, el aumento de metionina y homocisteina
en la sangre, la disminución del nivel de cisteína en sangre, también la medición de niveles de vitaminas B6, B12 y
folato en sangre.
TRATAMIENTO: En esta enfermedad es muy importante el diagnóstico temprano, de lo contrario las complicaciones
pueden ser más severas, esta enfermedad no tiene cura.
 Dieta baja en metionina

 Leches de formula y alimentos médicos
 Suplementos (solo si responde a ellos o acompañando a la restricción de metionina)
 Hacer análisis de sangre frecuentemente para monitorear cambios
 Dieta alta en vitB6, vitB12, folato y cisteina
¿CUANTAS PERSONAS TIENEN HOMOCISTINURIA?
1.200.000 de niños nacen con homocistinuria en EE. UU
¿GRUPO ETNICO CON MAYOR POSIBILIDAD DE TENER HOMOCISTINURIA?
Es más común en las personas de etnia blanca provenientes de nueva Inglaterra, EE. UU e Irlanda.

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HOMOCISTINURIA: se da debido al aumento o acumulación del aminoácido metionina y homocisteina en el cuerpo

¿POR QUE FALTA O NO FUNCIONA LA ENZIMA CISTATIONINCA BETA-SINTASA (CBS)?

La metionina también es usada para sintetizar otro aminoácido: la CISTEÍNA

HAY 2 TIPOS DE HOMOCISTENURIA:

 El déficit de la vitamina B12 o folato disminuye la actividad de la metionina sintasa

 Habito marfonoide: personas latas y delgadas con brazos y piernas largas

 Relacionados con la aterosclerosis y trombosis

¿COMO SE HEREDA LA HOMOCISTINURIA?

 Dieta baja en metionina

¿CUANTAS PERSONAS TIENEN HOMOCISTINURIA?

1.200.000 de niños nacen con homocistinuria en EE. UU

¿GRUPO ETNICO CON MAYOR POSIBILIDAD DE TENER HOMOCISTINURIA?

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