La genética del sexo

Fredy Proaño Ortiz PhD.

2022
Importancia del sexo
• El sexo no implica solamente a machos y hembras; las plantas también lo
tienen.
• Algunas formas inferiores de vida vegetal y animal pueden tener varios
sexos. Por ejemplo, el Paramecium bursaria (protozoario ciliado) posee 8

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sexos cada uno imposibilitado de intercambiar material genético consigo
mismo.

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• En la mayoría de los organismos superiores el número de sexos es solo 2.
• Un mismo organismo que posee dos sexos se conoce como hermafrodita.
• Las plantas que poseen tanto flores estaminadas (masculinas) como
pistiladas (femeninas) se llaman monoicas.
• Se conoce como flor perfecta aquella que tienen la parte femenina como
la masculina.
• Las plantas que poseen los elementos femeninos y masculinos en
diferentes individuos se llaman dioicas.
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El sexo y la herencia
• El sexo es un mecanismo que provee la gran variabilidad
genética que caracteriza a la mayoría de las poblaciones

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naturales.
• La selección natural depende de la variabilidad genética

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para proveer individuos mejor adaptados al medio
ambiente y son los que sobreviven para reproducirse.
• Muchos mecanismos genéticos han evolucionado para
asegurar la fertilización cruzada, como un medio para
generar nuevas combinaciones genéticas en cada
generación.
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Mecanismos que determinan el
sexo
Básicamente son cuatro los mecanismos
que determinan el sexo:

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1. Mecanismos de cromosomas sexuales

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2. Balance génico
3. Haplodiploidea
4. Efectos de un solo gene

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1. Mecanismos de cromosomas
sexuales
a) Machos heterogaméticos
• En los seres humanos y otros mamíferos, la presencia del

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cromosoma Y determina la masculinidad.
• Los machos normales son cromosómicamente XY y las

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hembras XX con una proporción de 1 : 1 en cada
generación.
• Solamente los machos producen dos tipos de gametos
por lo que se les identifica como heterogaméticos y la
hembra es homogamética.
• Se ha encontrado que en casos excepcionales, los
cromosomas por si mismos no determinan el sexo. 5
Factor determinante del testículo
• Testin determining factor. Está presente en un segmento
del brazo corto del cromosoma Y humano. El gene (o grupo
de genes que determinan el TDF), producen una proteína
que se une al ADN y activa uno o más genes que determinan

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el desarrollo de los testículos.
• En ausencia del TDF, el tejido gonadal rudimentario del

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embrión se desarrolla normalmente en un ovario.
• En raras ocasiones, los cromosomas XY y XX no codifican el
sexo de los mamíferos.
• Pueden existir varones XX con apariencia normal pero
estériles; se debe a que tienen al menos parte del TDF
pegado a un cromosoma X.
• Pueden existir mujeres XY cuando éstas han perdido una 6
parte crucial de TDF de su cromosoma Y.
Mecanismo X, Y en insectos
• En los insectos de los ordenes Himenóptera (chinches
verdaderas) y Ortóptera (saltamontes y cucarachas), los
machos también son heterogaméticos, pero producen semen
con gametos portadores del cromosoma X o gametos sin

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ningún gameto sexual; es decir que el cromosoma X no tiene
su homólogo.

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• La presencia de uno o dos cromosomas X determina la
feminidad o masculinidad.
• Esta forma de determinación del sexo se lo conoce como
método X0, donde 0 simboliza la ausencia de un cromosoma
análogo al cromosoma Y del sistema XY.

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b) Hembras heterogaméticas
• Se encuentra en insectos como la mariposa, polillas, gusano de
seda, y algunos pájaros y peces.
• A diferencia del anterior método, las hembras son las
heterogaméticas y los machos son los homogaméticos.

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• Para diferenciar a este método, se utiliza los símbolos ZZ para
representar a los machos y ZW a las hembras.

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• Igual que en el caso anterior, los mecanismos de ausencia de
cromosoma en la hembra heterogamética se simboliza Z0 y el
macho ZZ
• Hasta finales de la década de los 90 en el siglo pasado, se encontró
que el cromosoma W en las aves no es un elemento determinante
fuerte de la feminidad; probablemente el la determinación sexual
de las aves sea similar al de la Drosophila en la que el sexo depende
del número de juegos de cromosomas autosómicos. 8
2. Balance génico
• La presencia del cromosoma Y en la Drosophila es esencial para la
fertilidad del macho, pero aparentemente no tiene que ver con la
determinación del sexo.
• Los factores de masculinidad que residen en todos los autosomas se

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comparan con los que determinan la feminidad que residen en los
cromosomas X.
• Cada conjunto haploide de autosomas (A) porta factores con un valor de

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determinación de macho = 1.
• Cada cromosoma X porta factores con un valor determinante de hembra
= A 1.
• X=1½ XX = 3 A=1 AA = 2 Y=0
• AAXX = 2 para macho y 3 para hembra = hembra
• AAXY = 2 para macho y 1 ½ para hembra = macho
• Se han encontrado combinaciones anormales de 3 juegos de autosomas
y dos cromosomas X (AAAXX; AAA = 3 para macho y XX = 3 para
hembra), aparece como un sexo genético neutral y fenotípicamente es 9
un Inter sexo estéril.
3. Haplodiploidea
• Los machos de las abejas son haploides. Se desarrollan sin la unión
de gametos (partenogénesis) a partir de huevos no fertilizados
(arrenotoquia).
• Las hembras son diploides pues parte de huevos fertilizados.

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• Los cromosomas sexuales no están involucrados en la
determinación del sexo y es característica de las abejas, hormigas

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avispas, etc. (orden himenóptera).
• El ambiente determina la fertilidad o esterilidad pero no altera el
sexo genético.
• Se creía que la reina controlaba la fertilización o no de los huevos
depositados, hoy se sabe que son las obreras las que lo hacen, al
construir celdas más o menos espaciosas. Las menos espaciosas,
obligan a la reina comprimir su saco seminífero y fertilizar los
huevos. Las obreras lo hacen en función de las condiciones 10
ambientales predominantes.
4. Efectos de un solo gene
a. Factores sexuales complementarios
En una avispa parásita (Bracón hebetor), se conocen
al menos nueve alelos sexuales.

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Todas las hembras son heterocigóticas y los machos
portan solo un alelo de este locus:

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sasb x sa0
sa macho haploide; sasa macho diploide; sasb hembras
diploide; sa macho haploide
Los machos diploides son comúnmente estériles
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b. El gene transformador
• Se observa en la Drosophila. Un gene recesivo en el
cromosoma 3 identificado como tra, transforma a
una hembra diploide en macho estéril cuando es

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homocigoto:
• X/X, tra/tra = parecen machos normales pero sus

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testículos son muy reducidos. XY, tra/tra
• El gene tra, no tiene efecto en los machos normales.
Este fenómeno puede alterar considerablemente la
proporción del sexo; puesto que la sustitución de un
solo gene puede nulificar el mecanismo de
determinación sexual basado en numerosos genes a 12
través del genoma.
c. En microorganismos
• En el alga Chlamidomonas, el hongo Neurospora y las
levaduras, el sexo está bajo el control de un solo gene.
• Los individuos haploides no pueden fusionarse pero si los

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diploides.
• La reproducción asexual es dependiente de las condiciones

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medio ambientales. En condiciones desfavorables, las células
hijas pueden cambiar a gametos (isogametos).
• La fusión de gametos forman un gameto diploide que es
resistente a las condiciones adversas del ambiente.
• Cuando las condiciones vuelven a ser favorables, el gameto
sufre meiosis y forma 4 células hijas haploides 2 de tipo
positivo (+) y dos de tipo negativo (-)
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 Herencia ligada al sexo
• Si cualquier gene se encuentra localizado en el
cromosoma sexual (X o Z) o su análogo (Y o W), se
dice que está ligado al sexo.
• La mutación recesiva del ojo blanco en Drosophila,
fue el primer gene ligado al sexo que se encontró
• Cuando hembras de ojos blancos se cruzan con
machos tipo silvestre (rojos), toda la descendencia
F1 masculina tuvo ojos blancos y las hembras ojos
rojos; esto se debe a que el cromosoma Y es
homócigo y la hembra puede ser homóciga o
heteróciga.
• En la F2 la proporción de ojos blancos es del 50% en
cada sexo.

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 P= XW/XW (hembra) x X+/Y (macho)
Gametos: XW X+ Y
F1= ½ XW/X+ ; ½ XW/Y
F2= ¼ X+/XW; ¼ XW/XW; ¼ X+/Y; ¼ XW/Y
Si el gene ligado al sexo es de tipo recesivo, la
característica mutante solamente aparece en los
machos; siembre y cuando el macho no sea
portador del gene mutante.
Si el gene ligado es dominante, el rasgo aparece
más frecuentemente en las hembras; aparece en
toda la descendencia femenina del padre que
muestra el rasgo y no se trasmite a ningún hijo si la
madre no muestra la característica.

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 Variaciones del ligamiento al sexo
• Los cromosomas Y y X, tienen un segmento
homólogo y otro no homólogo.
• Los genes que se ligan a los segmentos
homólogos, pueden estar incompletamente
ligados al sexo o parcialmente ligados al sexo.
• En los seres humanos, se sabe que unos pocos
genes se localizan en la parte no homóloga del
cromosoma Y. En estos casos, el rasgo se expresa
solamente en los hombres y es siempre
trasmitido de padre a hijo; estos genes se
conocen como genes holándricos.

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 Rasgos influidos por el sexo
• Se presenta cuando las expresiones de
dominancia y recesividad, se encuentran
invertidos en machos y hembras; debido en gran
parte a la diferencia del medio ambiente interno
determinado por las hormonas sexuales.
• Un ejemplo de rasgos influidos por el sexo es la
calvicie que es dominante en hombres y recesiva
en las mujeres; así:
• b´b´ = hombres calvos y mujeres calvas
• b´b = hombres calvos y mujeres no calvas
• bb = Hombres y mujeres nos calvos
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 Rasgos limitados por el sexo
• Algunos genes autosómicos pueden expresarse solo en
uno de los sexos, ya sea por diferencia hormonal o
anatómica.
Se sabe que los toros tienen muchos genes para producir
leche trasmisibles a sus hijas, pero ellos no pueden
expresar.
• Cuando la Penetrancia de un gene en un sexo es cero,
el rasgo está limitado por el sexo.
Los pollos tienen un gene recesivo para plumaje de gallo
solo penetrante en el ambiente femenino; así:
HH= Plumaje de gallina en machos y hembras
Hh= Plumaje de gallina en machos y hembras
hh= Plumaje de gallo en machos, plumaje de gallina en
hembras
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 Reversión sexual
• Se sabe que gallinas ZW que han puesto huevos, han
sufrido una reversión en sus características sexuales
secundarias como la aparición de plumaje de gallo,
espolones y canto de gallo.
• Además también pueden desarrollar testículos y
también la producción de células espermáticas.
• Esto puede ocurrir por afección de alguna enfermedad
que destruye el tejido ovárico y en ausencia de
hormonas sexuales femeninas, se desarrollan los
tejidos sexuales rudimentarios masculinos presentes
en el centro del ovario. Genéticamente siguen siendo
hembras.

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