1. La alcaptonuria es una enfermedad que se debe a una alteración metabólica.

Dos
personas fenotípicamente normales tienen un hijo que presenta esta enfermedad.
¿Qué probabilidad tiene esta pareja de volver a tener un hijo o hija con alcaptonuria?
25%
2. Con respecto a la herencia citoplasmática mitocondrial ¿Cuál de las siguientes
afirmaciones es FALSA?
Se hereda solo de madres a hijos varones
Pero la correcta:
a. Se requiere de un umbral de mitocondrias anómalas para que se dé una patología.
c. No presenta un patrón de herencia mendeliana
d. La presencia de mitocondrias con distinta información genética se conoce como
heteroplasmia
3. Al estudiar dos genes se encontró un lod score o valor Z de -3,5 entre ellos. De acuerdo
a esta información, usted podría afirmar correctamente que:
Los genes son independientes
Importante:
Sí z=3 están ligados
Si es entre 2 y 3 el ligamiento es muy probable
Si es entre 2 y 0 es posible
Si es entre 0 y -1 hay una posible asociación al azar
Si es entre -1 y -3 hay una asociación aleatoria
4. En mamíferos hay una expresión diferencial de los genes dependiendo si son de origen
paterno o materno, esta condición se denomina:
Importa genómica
5. Si para una enfermedad recesiva ligada al X, una mujer es portadora y su pareja es
sano, es correcto afirmar que para su descendencia
Hay un 50% de probabilidades de que estén enfermos
6. Un alelo recesivo “d” ligado al sexo, determina la distrofia muscular de Duchenne en
humanos. ¿Cuál será el resultado del cruzamiento entre un hombre con distrofia con
una mujer portadora?
50% hombres con distrofia
50% mujeres portadoras
50% mujeres distrofia
7. La teoría cromosómica de la herencia estipula que los genes están ubicados en los
cromosomas, con respecto a esto es incorrecto afirmar que:
 Los cromosomas homólogos llevan genes distintos
8. ¿Cuál de las siguientes corresponde a una dotación cromosómica normal de un
espermatozoide humano?
22 autosomas y 1 cromosoma X
9. La mujer de grupo A, cuyo padre era de grupo 0, ha tenido un hijo de grupo 0. De
acuerdo a esta información es correcto afirmar con respecto al padre de este niño
que:
El padre podría ser de grupo A
El padres
10. Para el sistema cromosómico de determinación del sexo XY en humanos, es correcto
afirmar que:
En las mujeres se inactiva completamente un cromosoma X. (impronta genomica)
11. En los perros de raza Labrador, el color del pelaje está determinado por dos genes, A y
B. El alelo dominante del gen A permite que se deposite pigmento, mientras que el
alelo recesivo (a) lo impide, generándose pelaje de color amarillo. Cuando se puede
depositar pigmento, la presencia del alelo dominante del gen B determina que sea
pelaje negro, mientras que el alelo recesivo (b) que sea café. Al cruzar una hembra de
pelaje amarillo con un macho de pelaje negro, en la cama nacieron perros de pelaje
negro, amarillo y café. De acuerdo a esta información, ¿cuáles serían los genotipos de
la hembra y el macho, respectivamente?
Hembra aaBb x macho AaBb
12. Al cruzar dos individuos homocigotos para dos alelos distintos de un gen, se observa
que toda la descendencia presenta un fenotipo distinto al de ambos progenitores. Esto
podría explicarse porque entre los alelos hay:
Codominancia
Dominancia incompleta
Importante: el fenotipo del heterocigoto dominancia completa es igual a uno del
homocigoto
dominancia incompleta es intermedio de los homocigotos
codominancia contiene fenotipos de ambos homocigotos
13. Si dos genes interactúan a través de una epistásis simple dominante se espera que:
El alelo dominante de un gen no permite la expresión fenotípica del otro gen.
14. La expresión de un locus génico autosómico presenta las siguientes características: se
expresa sólo el alelo paterno y el promotor del gen correspondiente al alelo materno
 se encuentra metilado. Según estas características, es posible concluir correctamente
que:
El individuo analizado es heterocigoto para el locus génico descrito.
15. Al hacer un mapa de ligamiento se debe determinar:
I. Qué genes están en un cromosoma.
II. II. La distancia de los genes en unidades mapa o cM
III. El orden de los genes
16. Una serie alélica está formada por los genes alelos A1, A2 y A3, siendo A1 dominante
sobre A2 y A3, y A2 dominante sobre A3. De acuerdo a esto, el número de genotipos y
fenotipos posibles en la población será respectivamente:
6y3
17. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es INCORRECTA con respecto al proceso
epigenético denominado “imprinting” o impronta genómica?
Todos los cromosomas autosómicos de origen materno tienen “imprinting”
18. ¿Cuántos gametos distintos puede generar un individuo con genotipo AaBbCcDd?
16
19. Un alelo c recesivo y ligado al sexo provoca ceguera para los colores rojo y verde en los
humanos. Una mujer normal cuyo padre era ciego para los colores, tiene hijos con un
hombre también ciego para los colores. ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo
del matrimonio sea un varón y esté afectado de ceguera para los colores?

¼ o 25%
20. Se sabe que el cromosoma 11 de humanos presenta impronta genómica, de manera
que el gen Igf2 tiene impronta materna, esto significa correctamente que:
La copia del gen Igf2 heredado de la madre viene metilado y no se expresa
21. Con respecto a la interacción génica, ¿cuál o cuáles de las siguientes afirmaciones es o
son correctas?
I. Dos o más genes determinan una única característica fenotípica.
II. Un gen puede enmascarar la expresión de otro
22. En un cruzamiento mendeliano entre un individuo Aabb y otro aaBb, en que los genes
A y B son independientes, los fenotipos de sus descendientes y las proporciones
esperadas son:
1 AB, 1 Ab, 1 aB, 1ab
23. La presencia del gen SRY determina que la gónada indiferenciada se desarrolle a
testículo, el producto de este gen corresponde a:
 Un factor de transcripción que activa la expresión de otros genes

24. Se dice que una característica está limitada por el sexo cuando:
Es codificada por un gen ubicado en un cromosoma sexual exclusivo de unos de los sexos
25. Una mujer tiene una rara anormalidad de los párpados llamada Ptosis, que no le
permite abrir sus ojos completamente. Esta condición depende de un gen dominante
P. El padre de la mujer tiene ptosis pero su madre es de ojos normales. Si la mujer se
casa con un hombre normal ¿Qué proporción de sus hijos podrían tener ptosis?
50% si se refiere a hijos e hijas es 50 %
26. Si dos genes presentan un 1% de recombinación entre sí, se puede afirmar
correctamente que:
ambos genes están parcialmente ligados
27. La siguiente genealogía representa la herencia de una enfermedad en una familia, de
acuerdo a ella usted podría concluir que el tipo de herencia más probable es:
Recesiva ligada al X
28. Si al cruzar un individuo doble heterocigoto (AaBb) con un doble homocigoto recesivo
(aabb) en la descendencia se observan solo dos fenotipos, entonces podemos decir
que los genes A y B son:
Completamente ligados
29. La segunda ley de Mendel, de la asociación independiente de los genes, NO se cumple
cuando:
I. Ambos genes están parcialmente ligados
II. Ambos genes se ubican en el cromosoma X
III. Ambos genes presentan más de dos formas alélicas
30. Si un varón es hemicigoto para una característica recesiva ligada al X y presenta el
fenotipo, esto significa que:
Porta el alelo recesivo en el cromosoma X
31. ¿Cuál es el total de grupos de ligamiento presentes en las mujeres de la especie
humana?
23
32. Para dos genes, A y B, que se encuentran ubicados en el mismo cromosoma, en un
individuo heterocigoto para ambos genes y ubicados en posición trans, los gametos de
tipo recombinante corresponden a:
“Ab” y “aB”
33. Un hombre afectado por una enfermedad genética debido a un alelo dominante de un
gen ligado al cromosoma X se casa con una mujer normal. Mediante ecografía se
diagnóstica que su primer hijo será de sexo femenino. ¿Cuál es la probabilidad que
esta niña presente el rasgo?
100%
34. Se dice que dos genes son independientes cuando
tienen sus loci en distintos pares de cromosomas
35. Se postula que los cromosomas X e Y fueron una pareja de autosomas hace 300
millones de años. Una evidencia que avala esta hipótesis es que:
presentan las llamadas regiones con homología
36. En la activación de un cromosoma X es fundamental la expresión del gen Xist, debido a
que este codifica para:
un pequeño RNA que recubre a uno de los cromosomas X para que se inactive
37. Se dice que dos genes se encuentran completamente ligados, cuando:
No se produce recombinación entre ellos
38. Cuando se hace un cruzamiento de prueba, lo que se busca determinar es:
Si un individuo con fenotipo dominante es homocigoto dominante o heterocigoto
39. La distrofia muscular de duchenne es recesiva ligada al X mientras que el albinismo es
recesivo autosómico. Si una mujer cuyo padre tenía distEn la activación de un
cromosoma X es fundamental la expresión del gen Xist, debido a que este codifica
pararofia y pigmentación normal de la piel y su madre era albina con distrofia, tiene
hijos con un hombre normal y sin antecedentes de ambas enfermedades en la familia,
ud. les informaría correctamente que:
Tienen ½ de probabilidad de tener hijos varones con distrofia y pigmentación normal
40. En la inactivación de un cromosoma X es fundamental la expresión del gen Xist,
debido a que este codifica para
un pequeño RNA que recubre a uno de los cromosomas X para que se inactive
41. Los caracteres ojos oscuros y piel oscura son dominantes sobre los ojos claros y piel
clara. Si una mujer tiene ojos claros y piel oscura y su hermano tiene ojos oscuros y
piel clara ¿Cuál de las siguientes opciones podría corresponder a los padres de estas
personas?
ambos heterocigotos para color de ojos y color de piel
42. ¿Mediante cuál de los siguientes procesos pueden ser separados dos genes ligados?
crossing-over

43. El gen H interactúa con el gen ABO, impidiendo que se expresen fenotípicamente los
fenotipos A y B en personas hh, las cuales son siempre fenotípicamente del grupo 0.
¿Qué relación genética hay entre ambos genes?
el gen H ejerce una epistasis simple recesiva sobre el gen ABO
44. El color de pelo está determinado por un gen (M) siendo oscuro dominante sobre
claro. Si una mujer de pelo oscuro y grupo sanguíneo O, tiene un hijo de pelo claro y
grupo A. ¿Cuál de los siguientes podría ser el genotipo del padre?
I. mmIA I O
II. MmIA I A
III. MmIA I B
45. La primera ley de Mendel específica que:
Los alelos de un gen segregan a gametos distintos
46. Se dice que un gen es epistático cuando
enmascara la expresión fenotípica de otro gen
47. En una familia se observa que: la madre presenta deterioro y debilidad muscular,
mientras que el padre no lo presenta. Esta pareja tiene dos hijos, una hija y un hijo,
ambos presentan problemas similares al de la madre. La hija tiene un hijo varón que
también presenta problemas musculares, mientras que las hijas de su hermano son
completamente sanas. De acuerdo a esta información el patrón de herencia más
probable para esta enfermedad es:
Recesiva ligada al X
48. Al analizar el DNA mitocondrial de las células de un individuo se encuentra que un 55%
de las mitocondrias tiene una mutación, mientras que el 45% no la presenta. Este
fenómeno recibe el nombre de:
Heteroplasmia
49. Si dos alelos de un gen presentan relación de codominancia entre sí, entonces es
correcto afirmar que en el heterocigoto para estos alelos se observa:
Los dos fenotipos de ambos alelos
50. La norma de reacción de un genotipo corresponde a:
el conjunto de fenotipos producidos a partir de un único genotipo
51. En la impronta genómica, la expresión diferencial de los genes se da principalmente
por:
metilaciones en el DNA que hacen que un gen no se exprese
52. En las mujeres se inactiva un cromosoma X, con respecto a esto cuál de las siguientes
afirmaciones es correcta.
la inactivación ocurre por metilación del DNA
53. Cuando se hace un cruzamiento recíproco, lo que se busca determinar es:
si un fenotipo se hereda distinto dependiendo del sexo del individuo que lo presenta
54. ¿Cuando un gen produce efectos en dos caracteres fenotípicos diferentes, se dice que
es?
pleiotrópico
55. Cuando un individuo presenta tejidos genotípicamente diferentes se dice que es:
mosaico
56. Al estudiar dos genes se encontró un lod score o valor Z de 3,5 entre ellos. De acuerdo
a esta información, usted podría afirmar correctamente que
Los genes están ligados.
57. La siguiente muestra cómo se hereda una enfermedad autosómica recesiva en una
familia de acuerdo a ello usted podría inferir cómo el individuo II 2 es:
heterocigota
58. La polidactilia es una enfermedad de tipo monogénica autosómica dominante, de
acuerdo a esta información indique cuál de las siguientes afirmaciones es
INCORRECTA:
por ser dominante será una enfermedad muy frecuente en la población
59. La siguiente genealogía muestra cómo se presenta una enfermedad genética en una
familia, con respecto a ella indique de qué tipo de herencia se trata.
Autosómica recesiva
60. Con respecto a los alelos de un gen es correcto afirmar que:
cada individuo diploide lleva solo dos alelos de un gen
61. En Drosophila el carácter ojos rojos es dominante sobre ojos blancos. Un investigador
cruzó hembras de ojos rojos con machos de ojos blancos y hembras de ojos blancos
con machos de ojos rojos, este procedimiento corresponde a:
un cruzamiento recíproco
62. Los alelos de un gen para una cierta característica se encontrarán:
en el mismo locus en los mismos cromosomas de los individuos de una especie
63. Un alelo recesivo es aquel que:
no se expresa en un heterocigoto
64. La segunda ley de mendel se explican por:
 la permutación cromosómica
65. Con respecto al DNA mitocondrial humano es correcto afirmar que:
presenta una tasa mutacional mayor que el DNA nuclear

66. ¿En cuál de las siguientes condiciones las proporciones genotípicas serán iguales a las
fenotípicas?
relación de codominancia entre los alelos
67. ¿Cual de las siguientes afirmaciones con respecto a los genes NO es correcta?
todos los genes codifican para proteínas
68. La impronta genómica puede explicar que:
se necesita del complemento genético materno y paterno para que haya un desarrollo
normal
69. 72. En las hembras de mamífero algunos tejidos tienen inactivo el cromosoma X de
origen materno y otros el X de origen paterno. Esto trae como consecuencia que las
hembras sean:
mosaico para los genes del cromosoma X
70. Si una cierta enfermedad autosómica dominante presenta una penetrancia del 70%,
esto significa que:
de los individuos que lleven el alelo dominante solo el 70% presentará la enfermedad
71. El daltonismo se hereda de forma recesiva ligada al X. Si una mujer con visión normal,
cuyo padre es daltónico, tiene hijos con un hombre con visión normal. ¿Cuales son las
proporciones esperadas de descendencia con daltonismo para las hijas e hijos de esta
pareja?
0 para las hijas y ¼ para los hijos
72. De un varón heterocigoto para dos genes autosómicos ubicados en diferentes
cromosomas y una mujer homocigota recesiva para ambos genes, se puede esperar
que en la descendencia haya:
varón: RrLl
mujer:rrll
cuatro fenotipos diferentes en igual proporción para hijos e hijas
73. El genoma mitocondrial humano difiere del genoma nuclear, en que el primero:
I. tiene mayor tasa de mutaciones
II. se hereda solo por vía materna
74. Cuántos gametos distintos puede generar un individuo con genotipo AABbccDd?
4
 75. Una serie alélica está formada por los genes alelos A1, A2 y A3, siendo A1 y A2
codominantes entre sí, y ambos dominante sobre A3. Al considerar todas las
combinaciones genotípicas posibles el número de fenotipos diferentes que se obtiene
será: 4

76. Con respecto a los experimentos de Mendel es INCORRECTO afirmar que: