Los cromosomas son únicos pero vienen de a pares

Actividad 1. Los cromosomas son únicos...

Cada especie tiene un número de cromosomas particular, que es el mismo en todos los
individuos de la especie. Esto fue descubierto por Walter Sutton a principios del siglo XX.

1. Viñeta fenomenal
Lean las viñetas sobre las investigaciones de Sutton y sobre los cromosomas humanos.

La individualidad de los cromosomas

Los cromosomas desaparecen al final de la mitosis; se disuelven en una masa
indistinta llamada cromatina. Esto hacía pensar a muchos investigadores que la
estructura del cromosoma se desintegra entre una división celular y la otra, y que
cada cromosoma es construido desde cero cada vez que la célula debe dividirse,
aglutinando de manera más o menos azarosa el material que haya por ahí. Para
otros, si bien los cromosomas no son visibles entre divisiones, estaban presentes en
esencia de alguna manera imperceptible. ¿Cuál de los modelos es cierto? ¿Son los
cromosomas meros paquetes de cromatina condensada más o menos al azar a los
efectos de dividir este material? ¿O se trata de entidades individuales que persisten
entre divisiones?
En 1902 el norteamericano Walter Sutton publicó un
interesante estudio de las células de una especie de
saltamontes (Brachystola magna). Sutton encontró en las
células en mitosis 22 cromosomas que podía distinguir
consistentemente en todas las células basándose en su largo
y forma. La diferencia marcada —¡y reproducible!— entre los
diferentes cromosomas le dio la pauta a Sutton de que cada Dibujo de Sutton de los
cromosoma es único y característico… hasta cierto punto. cromosomas de saltamontes
Sutton advirtió algo muy intrigante: siempre había dos
cromosomas de cada tipo para todos los tipos. En otras
palabras, los cromosomas parecían venir de a pares.
Los resultados de Sutton empezaron a ser confirmados en otras
especies. Todas las células de una determinada especie tienen
el mismo número característico de cromosomas. La mosca de la
fruta tiene 8 cromosomas, la arveja 14, el koala 16, el arroz 24, los
gatos y los chanchos tienen los dos 38 cromosomas, el ratón y el
árbol de mango los dos 40 cromosomas, los delfines y el café
44, los caballos 64, los perros 78. La vizcacha colorada del oeste
argentino es uno de los seres con mayor números
cromosómico: 102.

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 Hasta el momento no se conoce ninguna relación entre
el número de cromosomas y características físicas o
fisiológicas de los organismos. Tener más cromosomas
no es signo de ser más complejo o grande; ni siquiera
de tener más información genética. La levadura, un
hongo muy sencillo, tiene 24 cromosomas y el demonio
de Tasmania, un mamífero, tiene tan solo 14.
Lo que sí es cierto en todos los casos, tal como lo
descubrió Sutton para su saltamontes, es que cada par
Cromosomas de centeno. CC Veit
Schubert, Alevtina Ruban and
de cromosomas es diferente del otro par de alguna u
Andreas Houben otra manera, particularmente su largo.
Más tarde se desarrollaron técnicas para distinguir con mayor
precisión un par cromosómico de otro no solo por su forma. En 1904 el
alemán Gustav Giemsa inventó una poderosa mezcla de tinturas con
el objeto de distinguir claramente los glóbulos rojos de las células del
parásito de la malaria en muestras de sangre. Pero resulta que esta
tinción tiene efectos muy interesantes en los cromosomas: tiñe
preferentemente ciertas partes creando “bandas” alternadas oscuras
(teñidas) y claras (no teñidas). Esto permite darle más “personalidad” a
los diferentes cromosomas y ayuda enormemente en su
identificación. La técnica recibe el nombre de bandeo G (por Giemsa)
y se usa frecuentemente hoy en día para hacer análisis cromosómicos Arriba: cromosomas sin
en humanos de manera habitual. teñir.
Abajo: bandeo G

Viñeta fenomenal

Los cromosomas humanos

Es sorprendente que aunque Sutton y muchos otros lograron identificar claramente
el número de cromosomas de diversas especies, la cifra equivalente para las células
humanas no se supo sino hasta 1955. Claramente, esto no era así porque no
importara ese dato; muchos investigadores contaron los cromosomas, pero el
número que obtenían eran algo variable y muy por debajo del número que sabemos
ahora que es correcto. ¿Por qué, entonces?
Al principio existían problemas técnicos que costó descubrir: las muestras de células
que obtenían no estaban bien fijadas y se degradaban con facilidad, destruyendo en
parte la integridad de los cromosomas. La situación era tan confusa que por
momentos pensaron que diferentes razas de humanos teníamos diferente cantidad
de cromosomas. Otro problema, lamentablemente, es que un científico muy
destacado y talentoso (T. Painter), publicó un número erróneo y por mucho tiempo
nadie lo discutió (daban por descontado que una figura de esa talla no podía
haberse equivocado). En el año 1955 Joe Hin Tjio, un científico indonesio trabajando
en Suecia con Albert Levan, determinó el número de cromosomas que hoy sabemos
que tenemos los humanos: 46.

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 ¿Cómo se hace para contar cromosomas?
Primero hay que conseguir células, pero no cualquier célula, porque los cromosomas
sólo son visibles durante la división celular (el resto del tiempo son simplemente
cromatina y son invisibles). Por suerte la sangre contiene muchas células y es fácil de
extraer. Los glóbulos rojos no se dividen y de hecho pierden sus cromosomas, pero
los glóbulos blancos sí los tienen. A esa muestra de sangre se le agrega primero una
sustancia que promueve la división de los glóbulos blancos, y después de un tiempo
otra sustancia que detiene la división celular justo en el punto donde los
cromosomas se ven mejor. Si uno pone esas células en el microscopio se ven los
cromosomas, pero todos apelotonados y es muy difícil contarlos. Para solucionar
esto, Eleanor Slifer, una genetista norteamericana, inventó una ingeniosa técnica:
sumergir las células en una solución con muy poca sal, lo cual hace que se hinchen
como globos llenos de agua. Luego se toma una muestra de esta suspensión de
células y se las deja caer sobre una placa de vidrio desde cierta altura; las células
revientan al caer y los cromosomas quedan despatarrados y bien separados. Así se
los puede ver con claridad. Para poder distinguirlos, normalmente se los tiñe con la
técnica de Giemsa. Esta técnica se llama “aplastado de cromosomas” o “squash”.

1. Recorten la foto del “aplastado” de mitosis humana adjunto. En estos cromosomas se ven
las bandas G. Recorten cada uno de los cromosomas y encuentren las parejas. Luego
péguenlos en otra hoja ordenados de mayor a menor.

2. ¿Cuántos cromosomas tiene un ser humano?

3. ¿Cuántos tipos de cromosomas distintos tiene un ser humano?

4. ¿Por qué para observar cromosomas humanos se usa primero una sustancia que
promueve la división celular y luego una que la detiene?

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Cromosomas humanos para la actividad 1
Aplastado de cromosomas humanos realizado con la técnica de Slifer y teñidos con la
técnica de Giemsa para revelar las bandas G.

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 Actividad 2. ¿Importa el número?
Cada especie tiene un número de cromosomas particular y esos cromosomas vienen de
pares, es decir, hay dos copias de cada uno. ¿Qué significado biológico tiene esto? Wilhelm
Roux especuló que los cromosomas son arreglos lineales de genes: unidades de información
hereditaria ubicados unos detrás de los otros como vagones de un tren. Los resultados de
Sutton sugieren que cada cromosoma contiene un conjunto particular de genes que es
único y sólo repetido en el otro par. ¿Qué pasaría entonces si eliminamos un par? ¿Y si
eliminamos un miembro del par? ¿Y si tenemos cromosomas de más?

1. Lean las viñetas para poder atacar los problemas.

2. ¿Qué evidencias sostienen la idea que cada par de cromosomas contiene, como pensó
Roux, diferentes sets de genes?

3. Definan “haploide”, “diploide”, “trisomía” y “monosomía”.

4. ¿Por qué sólo vemos trisomías del par 21 u ocasionalmente de otro cromosomas y no de
todos los cromosomas?

5. En términos generales, ¿qué sucede si para un par determinado de cromosomas

eliminamos solo un miembro del par? Comparen con la situación en la cual se elimina un
miembro de todos los pares de modo que quede solo una dotación de cromosomas.

6. ¿Qué evidencias sostienen la idea del par cromosómico como backup genético?, ¿cuáles
le restan apoyo?

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 Viñeta fenomenal

Cada cromosoma hace lo suyo

Si, como había planteado Wilhem Roux, cada cromosoma contiene un conjunto
único y definido de instrucciones genéticas, entonces perder un par de cromosomas
debe ser algo terrible, porque la célula perderá parte de su programa esencial. Hay
varias evidencias de que esto es así.
La primera es que no hay ejemplos en la naturaleza de
seres que sobrevivan cuando les falta un par de
cromosomas. El único ejemplo encontrado hasta la fecha
es el del trigo. Pero el trigo tiene una situación particular:
tiene muchas copias redundantes de todos los
cromosomas. De modo que este caso viene a confirmar lo
que sospechábamos. Si un par de cromosomas
Larva de erizo de mar
desaparece, el organismo no puede sobrevivir.
Theodor Boveri puso esta hipótesis a prueba experimentalmente. Encontró que
cuando un huevo de erizo de mar es fecundado por dos espermatozoides al mismo
tiempo (esto es raro pero puede ocurrir), las divisiones celulares de este embrión son
defectuosas; las células no pueden repartir equitativamente cromosomas que ya no
vienen de a pares, ¡sino en tríos! El resultado es que ese embrión tiene células que
tienen cromosomas de más y cromosomas de menos. En este punto Boveri separó
las células de los embriones de tal manera que cada célula quedara sola y empezara
a dividirse nuevamente formando un nuevo embrión. De esta manera, pudo generar
embriones con cromosomas de más y cromosomas de menos. Los dejó desarrollarse
y observó que todos tenían profundas malformaciones y detenían su desarrollo en
cierto punto. Encontró además muchas familias de malformaciones diferentes,
sugiriendo que la falta de cada uno de los cromosomas provocaba un conjunto de
defectos específicos. De modo que sí: cada cromosoma parece aportar un conjunto
definido de instrucciones genéticas.

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 Viñeta fenomenal

Haploides y diploides
Existen en la naturaleza casos de células con dos copias de cada cromosoma y
células que contienen una sola copia. Las células con dos dotaciones de información
genética se denominan “diploides” y las que tienen un solo juego de cromosomas se
llaman “haploides”. Casi todos los organismos tienen algún tipo de célula haploide.
Por ejemplo, los óvulos y los espermatozoides tienen solamente un juego de
cromosomas; son, por lo tanto, haploides.
¿Por qué la mayoría de los organismos tienen dos copias de cada cromosoma? Una
seria posibilidad es que sea un sistema de resguardo de la información, un backup
genético de todas las instrucciones celulares. Si esto fuera así, en principio, sacar o
poner cromosomas no debería tener efecto alguno siempre que tengamos al menos
una copia de cada uno. Lamentablemente la evidencia es un poco más compleja
que esto.
La mayor parte de los animales tienen siempre dos copias de
cada cromosoma en la naturaleza, es decir, sus células son
por lo general diploides. Pero hay excepciones. En muchos
invertebrados, incluidas abejas, avispas y hormigas, las
hembras tienen dos copias de cada cromosoma pero los
machos solamente una copia. Esto indica que sí es posible
vivir una vida normal con solo una copia, pero por alguna
razón que no conocemos bien esto es raro. En muchas
plantas esta situación es más común, especialmente en
helechos y musgos. En comparación, la haploidía es mucho
más común en microorganismos.
No se conocen vertebrados haploides en la naturaleza. Sin embargo, en ciertos casos
se los puede desarrollar en laboratorio. Por ejemplo, es relativamente sencillo “hacer”
una rana o sapo haploide (basta con fertilizar huevos con espermatozoides
irradiados para destruir sus núcleos). Estos anfibios son perfectamente normales;
para ellos, una sola copia de cada instrucción genética es suficiente para llevar a
cabo todas las funciones vitales comunes de estos animales. Pero los esfuerzos por
lograr individuos haploides en otros vertebrados han sido fallidos: algunos peces
progresan un poco pero mueren tempranamente, para los mamíferos y aves parece
ser imposible.
Muchas enfermedades hereditarias se deben al mal funcionamiento o ausencia de
genes particulares. Muchas de estas afecciones son “recesivas”, lo cual quiere decir
que solo se manifiestan si las dos copias del gen están ausentes o averiadas. En
estos casos, el gen en el otro cromosoma del par puede cubrir las falencias del gen
“mutante” y, de esta manera, podemos considerarlo como un backup. Esta es la
razón por la cual los cruzamientos consanguíneos reiterados tienden a producir
individuos con afecciones genéticas manifiestas, pues heredan cromosomas con
alteraciones genéticas de ambos progenitores.

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 Viñeta fenomenal

Trisomías y monosomías
Por supuesto que si los pares de cromosomas son simples copias de seguridad,
entonces tener una copia de más o una copia de menos no debería ser un gran
problema. Lamentablemente, y por razones no muy bien comprendidas, esto no es
así.
El desbalance del número cromosómico más conocido es la trisomía del par 21 de
seres humanos, que produce el Síndrome de Down.
Este es uno de los pocos casos que sobreviven. Las
trisomías de los demás cromosomas por lo general
hacen imposible el desarrollo embrionario. En
ocasiones el cromosoma 18 o el 13 puede estar en tres
copias y ser compatible con la vida, pero las personas
con estas constituciones genéticas tienen una serie
de problemas del desarrollo que pueden ser muy
severos. Cariotipo humano con Síndrome de Down

Los casos en los que falta un miembro de un par de cromosomas son aún más
escasos; generalmente sobreviene la muerte en el útero. Existe una condición
(llamada Cri du chat) en que niños o niñas nacen sin un fragmento del cromosoma
5, pero la ausencia de una copia del cromosoma completo es inviable. Las nulisomías
son, por el contrario, mucho más frecuentes en plantas.
Por lo general no se detectan cambios en el número de cromosomas en animales en
la naturaleza, lo que parece indicar que son incompatibles con la vida. Las plantas
por su parte parecen ser un poco más tolerantes a estos cambios.
En humanos pueden ocurrir cambios en el número de cromosomas en algunas
células sin afectar el resto del cuerpo. En la mayoría de los tumores malignos se
detectan cambios en el número cromosómico, aunque esto no debe ser
interpretado como la causa de la malignidad, sino algo que ocurre
concomitantemente.
Mucha otra evidencia indica que la información genética contenida en cada par es
ligeramente diferente pero fundamentalmente igual, algo consistente con la
hipótesis del backup genético. De modo que no queda claro por qué las células
parecen ser tan refractarias a cambiar el número relativo de cromosomas. Se supone
que existen ciertos mecanismos que detectan la cantidad de información genética y
que por alguna razón todos los cromosomas deben estar en la misma proporción.
Eliminar o agregar un cromosoma y no otros parece tener un desenlace
problemático.

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 Actividad 3. Cromosomas sexuales

1. Lean las viñetas para poder atacar los problemas.

2. El cromosoma X porta muchos genes, incluidos los que determinan la visión de colores y
la coagulación correcta de la sangre. ¿Qué genes te parece que son parte del cromosoma
Y?

3. Si los varones tienen un cromosoma X, ¿por qué no tienen características femeninas?

Viñeta fenomenal

Cromosomas y sexo
En la gran mayoría de los seres vivos existen dos sexos, femenino y masculino. Estos
sexos pueden aparecer en el mismo individuo, como pasa en la mayoría de las
plantas y en algunos animales como moluscos y anélidos. Pero en otros, como la casi
totalidad de los mamíferos y aves, hay individuos macho e individuos hembra.
Biologicamente hablando, el sexo femenino está caracterizado por la producción de
gametas grandes e inmóviles llamadas óvulos y el sexo masculino por la producción
de gametas pequeñas y nadadoras, los espermatozoides. Todas las demás
diferencias dependen de la especie en consideración.
A principios del siglo XX, varios investigadores detectaron
que en muchos insectos, los machos y las hembras
diferían en el número de cromosomas. Los machos tenían
número impar, y uno de los cromosomas parecía no estar
apareado. Edmund B. Wilson y Nettie Stevens advirtieron
que en muchas otras especies la hembra tiene todos los
cromosomas de a pares, pero los machos tienen un
cromosoma diferente. Llamaron a estos cromosomas X e
Y. Las hembras son XX y los machos siempre XY. Esto es
cierto en mamíferos, incluidos los seres humanos (pero no
es universal; las aves, por ejemplo, tienen dos
cromosomas diferentes para las hembras y dos iguales en
los machos).

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Mientras Wilson y Stevens descubrían los cromosomas sexuales, en el laboratorio de
Thomas H. Morgan varios jóvenes investigadores describían algunas características
genéticas de las moscas de la fruta que son heredadas de tal manera que dependen
del sexo. Lo mismo ocurre en humanos: la ceguera a los colores o daltonismo afecta
mucho más a hombres que a mujeres. Los hombres daltónicos rara vez tienen hijos
daltónicos, pero sí tienen nietos con ceguera a los colores. Esto hizo pensar a
muchos que el “gen” que controla la capacidad de ver ciertos colores está alojado en
el cromosoma X. Un hombre con un cromosoma X mutante no tiene otro
cromosoma de backup para remediar la situación y sufre de daltonismo. Sus hijos
varones heredarán de sí el cromosoma Y y por lo tanto no presentarán esta
condición. Sus hijas mujeres heredarán su cromosoma X defectuoso, pero también
recibirán un cromosoma X en buenas condiciones de su madre. Estas niñas podrán
ver los colores de manera perfectamente normal, pero serán portadoras de un
cromosoma X con información para la formación de ojos daltónicos. Los hijos
varones de estas mujeres tendrán un 50% de probabilidad de heredar este
cromosoma y ser, por lo tanto, ciegos a ciertos colores.
Muchos otros genes están alojados en el cromosoma X y presentan este mismo
patrón de herencia, como por ejemplo, ciertos tipos de hemofilia, una condición en
la cual la sangre de la persona no se coagula de manera normal y produce
peligrosas hemorragias.

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