UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BAJA

CALIFORNIA

Facultad en Ciencias de la
Salud
Valle de las Palmas

Patologías de herencia multifactorial

Docente.

Gonzalez Martinez Carmen De Guadalupe

Alumnos:

Valdivia Cervantes Victor Andres

Carrera:

Medicina

Grupo

461
Defectos de tubo neural
Etiología:
Se desconocen las causas exactas de los NTD. Muchos factores diferentes,
incluidos la genética, la nutrición y los factores ambientales, tienen un rol. Tomar
suficiente ácido fólico antes de la concepción y en las primeras etapas del embarazo
puede reducir en gran medida el riesgo de que se desarrolle espina bífida y otros
NTD. Las mujeres que son obesas, tienen diabetes mal controlada o toman
determinados medicamentos anticonvulsivos, como fenitoína, carbamazepina y
ácido valproico o antifolato tienen mayor riesgo que las demás mujeres de tener un
bebé con espina bífida o anencefalia.
Cuadro clínico:
Los síntomas asociados con los NTD varían según el tipo específico de defecto.
Los síntomas incluyen problemas físicos (como parálisis y problemas de control
urinario e intestinal), ceguera, sordera, discapacidad intelectual, pérdida de
conciencia y, en ocasiones, la muerte. Algunas personas con NTD no tienen
síntomas. La mayoría de los niños con determinados tipos de NTD mueren o sufren
una discapacidad grave.
Patogenia:
Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro, la columna
vertebral y la médula espinal. Se producen en el primer mes de embarazo, muchas
veces antes de que la mujer sepa que está embarazada. Los dos defectos más
comunes son la espina bífida y la anencefalia.
Riesgo de herencia:
Los defectos del tubo neural abierto se manifiestan cinco veces más en las mujeres
que en los hombres. Si en una familia existe una persona con un defecto del tubo
neural abierto, la probabilidad de que se produzca otro caso en un futuro embarazo
aumenta.
Tratamiento (en general):
Los defectos del tubo neural, por lo general, se cierran quirúrgicamente. Ciertos
defectos, como un mielomeningocele, se acostumbran a reparar poco después del
nacimiento. Los problemas relacionados con la vejiga, los huesos o los músculos y
otros problemas se tratan según sea necesario.
Estenosis pilórica:
Etiología:
Actualmente se desconoce la etiología específica, se ha descrito que es
multifactorial, pero algunas de las hipótesis que buscan explicar su origen, son:
● Descoordinación entre el peristaltismo gástrico y la relajación pilórica, que
lleva a aumento de la presión contra el píloro y su consiguiente hipertrofia.
● Elevación de gastrina por el aumento hereditario de células epiteliales de la
mucosa gástrica.
● Disminución de terminales nerviosas y menor acción de la sintetasa de óxido
nítrico por defecto en el gen NOS1.
● Otros: Se ha observado relación entre el uso de macrólidos(eritromicina) en
las primeras 2 semanas de vida, así como el uso materno en embarazo y
lactancia.
Cuadro clínico:
El vómito es el primer síntoma en la mayoría de los niños:
● El vómito puede ocurrir después de cada alimentación o solo después de
algunas alimentaciones.
● El vómito por lo general comienza alrededor de las 3 semanas de vida, pero
puede empezar en cualquier momento entre la primera semana y los 5
meses de edad.
● El vómito es fuerte (vómitos explosivos).
● El bebé presenta hambre después de vomitar y desea alimentarse de nuevo.
Otros síntomas aparecen varias semanas después del nacimiento y pueden incluir:
● Dolor abdominal.
● Eructos.
● Deshidratación
● Hambre constante.
● Deshidratación (empeora con la gravedad del vómito).
● Imposibilidad para aumentar de peso o pérdida de peso.
● Movimiento ondulatorio del abdomen poco después de consumir alimentos y
justo antes de presentarse el vómito.
Patogenia:
La estenosis pilórica es un agrandamiento y/o estrechamiento anormal del músculo
píloro, a través del cual pasan los alimentos y otros contenidos del estómago hacia
el intestino delgado. Cuando el músculo pilórico se agranda esto causa un
estrechamiento del canal pilórico. El resultado es que el líquido y/o alimentos no
pueden salir del estómago hacia el intestino delgado.
Riesgo de herencia:
Se hereda como autosomico dominante, no ligado al sexo y que requiere un umbral
minimo de carga genetica (umbral que seria mas bajo para el hombre), bajo el cual
la enfermedad no se manifiesta.
Tratamiento (en general):
El tratamiento para la estenosis pilórica consiste en una cirugía para dilatar el píloro.
La cirugía se llama piloromiotomía. Si no es seguro poner al bebé a dormir para la
cirugía, se utilizará un endoscopio. Este es una sonda larga, flexible con una cámara
y un globo diminuto en el extremo. El globo se infla para dilatar el píloro. En bebés
que no pueden someterse a una cirugía, se puede probar la alimentación por sonda
o medicamentos para relajar el píloro.
Cardiopatías congénitas:
Etiología:
No se puede encontrar ninguna causa específica. Algunos problemas cardíacos
ocurren con mayor frecuencia en las familias; por lo tanto, es posible que haya un
vínculo genético con algunas cardiopatías. Es probable que algunos problemas
congénitos se produzcan si la madre tuvo una enfermedad durante el embarazo y
tomaba medicamentos, como medicamentos anticonvulsivos o isotretinoína, un
medicamento para tratar el acné. Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay un
motivo identificable por el cual haya ocurrido la cardiopatía.
Cuadro clínico:
Los defectos cardíacos congénitos graves se detectan apenas después del
nacimiento o durante los primeros meses de vida. Los signos y síntomas pueden
incluir los siguientes:
● Labios, lengua o uñas de color gris pálido o azul (cianosis).
● Respiración rápida.
● Hinchazón en las piernas, el vientre o el área alrededor de los ojos.
● Falta de aire durante la alimentación, que provoca un aumento de peso
insuficiente.
● Cansarse fácilmente durante el ejercicio o una actividad.
Patogenia:
El corazón de un bebé comienza a desarrollarse en la concepción, pero se forma
por completo a las ocho semanas de embarazo. Las cardiopatías congénitas
ocurren durante estas primeras ocho semanas cruciales del desarrollo del bebé.
Para que el corazón se forme correctamente, deben cumplirse ciertas etapas
específicas. Generalmente, las cardiopatías congénitas son el resultado de que una
de estas etapas cruciales no se cumpla en el momento correcto.
Riesgo de herencia:
Se considera que algunos defectos cardíacos tienen una herencia autosómica
dominante. Esto significa que un padre con el defecto tiene una probabilidad de
50%, en cada embarazo, de tener un niño con el mismo defecto cardíaco, y tanto
hombres como mujeres son igualmente afectados.
Tratamiento (en general):
La mayoría de las cardiopatías congénitas simples mejoran con el tiempo y no
requieren ningún tratamiento. Sin embargo, las cardiopatías congénitas críticas con
frecuencia requieren tratamiento.
● La indometacina o el ibuprofeno.
● En ocasiones se utiliza acetaminofeno.
● El cateterismo cardíaco.
● Cirugía cardiaca.
● Transplante cardiaco.
Labio y paladar hendido:
Etiología:
El labio leporino y el paladar hendido se producen cuando un bebé se desarrolla en
el útero. Puede deberse a genes que los padres transmiten a sus hijos, así como a
factores ambientales. Los factores ambientales incluyen tomar ciertos
medicamentos durante el embarazo, fumar o beber alcohol durante el embarazo,
infecciones, y muy poca vitamina B y ácido fólico durante el embarazo. Los padres
que tienen labio leporino, paladar hendido, o ambas cosas, o que tienen otros hijos
con el problema corren más riesgo de tener bebés con ese defecto.
Cuadro clínico:
Los síntomas de estos problemas pueden verse en el primer examen que el médico
le hace a su bebé. La diferencia que el labio o el paladar tengan respecto de lo
normal puede variar. Los síntomas pueden incluir lo siguiente:
● El labio no cierra por completo.
● El techo de la boca no cierra por completo.
● Ni el labio ni el techo de la boca cierran por completo.
Patogenia:
El labio leporino y el paladar hendido son aberturas o hendiduras en el labio superior
o en el techo de la boca (paladar). Un niño puede haber nacido con labio leporino,
paladar hendido o ambas cosas. Puede que el labio leporino y el paladar hendido
sean los únicos defectos de nacimiento, o puede que se presenten junto con otros
defectos. Un labio leporino puede ser tan leve como apenas una marca en el labio.
O tan grave como una abertura grande desde el labio hasta la nariz. Un paladar
hendido puede dejar una abertura que llegue hasta la cavidad nasal.
Riesgo de herencia:
Los genes anómalos pueden estar relacionados con la formación de un labio
leporino o un paladar hendido, por tanto las familias afectadas pueden beneficiarse
del asesoramiento genético.
Tratamiento (en general):
Las hendiduras labiales y palatinas se corrigen mediante una intervención
quirúrgica. El momento adecuado para la cirugía depende de la deformidad y del
lactante. Para un paladar hendido, a menudo se realiza un procedimiento quirúrgico
en dos etapas. El labio leporino, la nariz y el paladar blando (la parte blanda y lisa
de la parte posterior del paladar) se reparan entre los 3 y los 6 meses de edad.
Luego, el paladar duro (la parte frontal dura del surco del paladar) se repara entre
los 15 y los 18 meses de edad. Es posible que se necesiten tratamientos dentales y
de ortodoncia, terapia del habla y asesoramiento cuando el niño sea mayor.
Diabetes:
Etiología:
La diabetes tipo 1 es causada por una reacción autoinmunitaria (el cuerpo se ataca
a sí mismo por error). Esta reacción impide que su cuerpo produzca insulina.
Aproximadamente del 5 al 10% de las personas que tienen diabetes tienen el tipo 1.
Generalmente se diagnostica en niños, adolescentes y adultos jóvenes. La diabetes
tipo 2, el cuerpo no usa la insulina adecuadamente y no puede mantener el azúcar
en la sangre a niveles normales. Aproximadamente del 90 al 95% de las personas
con diabetes tiene diabetes tipo 2. Es un proceso que evoluciona a lo largo de
muchos años y generalmente se diagnostica en los adultos.
Cuadro clínico:
Los síntomas de la diabetes incluyen:
● Aumento de la sed y de las ganas de orinar.
● Aumento del apetito.
● Fatiga.
● Visión borrosa.
● Entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies.
● Úlceras que no cicatrizan.
● Pérdida o aumento de peso sin razón aparente.
Patogenia:
La diabetes es una enfermedad que se presenta cuando el nivel de glucosa en la
sangre, también conocido como azúcar en la sangre, es demasiado alto. La glucosa
en la sangre es la principal fuente de energía y proviene de los alimentos. La
insulina, una hormona que produce el páncreas, ayuda a que la glucosa de los
alimentos ingrese en las células para usarse como energía. Algunas veces, el
cuerpo no produce suficiente o no produce nada de insulina o no la usa
adecuadamente y la glucosa se queda en la sangre y no llega a las células.
Riesgo de herencia:
Las personas con un padre diabético tienen alrededor de 40% de posibilidad de
desarrollar la enfermedad, mientras que el riesgo aumenta al 70% si ambos padres
son diabéticos.
Tratamiento (en general):
El tratamiento inicial se basa en una alimentación saludable y en aumentar la
actividad física. El tratamiento para la diabetes tipo 1 implica la colocación de
inyecciones de insulina o el uso de una bomba de insulina, así como controles
frecuentes del nivel de glucosa sanguínea y el conteo de hidratos de carbono. El
trasplante de páncreas o de células de los islotes puede ser una opción para
algunos pacientes con diabetes tipo 1. El tratamiento de la diabetes tipo 2 implica,
principalmente, cambios en el estilo de vida y el control del nivel de glucosa
sanguínea, junto con la administración de medicamentos orales para la diabetes,
insulina o ambos.
Hipertensión arterial sistémica:
Etiología:
Dependiendo de los factores asociados a su desarrollo, la HAS puede clasificarse
como esencial (primaria) y secundaria. Las primarias (esenciales) representan entre
el 90-95% de los casos y son de etiología multifactorial; están relacionadas con:
● Antecedentes hereditarios de hipertensión.
● Sobrepeso y obesidad.
● Sedentarismo.
● Estrés mental.
● Hábitos alimenticios: consumo excesivo de alimentos ricos en sodio y bajos
en potasio, pobre ingesta de verduras y frutas.
● Abuso en el consumo de alcohol y drogas.
● Tabaquismo.
Únicamente son secundarias el 5-10% de los casos, y están asociadas a las
siguientes causas:
● Apnea del sueño.
● Insuficiencia renal crónica.
● Aldosteronismo primario.
● Enfermedad renovascular.
● Enfermedad tiroidea o paratiroidea.
● Terapia con esteroides o síndrome de Cushing.
Cuadro clínico:
La mayoría de las personas con presión arterial alta no tienen síntomas, incluso si
las lecturas de presión arterial alcanzan niveles peligrosamente altos. Se puede
tener presión arterial alta durante años sin presentar ningún síntoma. Algunas
personas con hipertensión arterial pueden presentar lo siguiente:
● Dolores de cabeza.
● Falta de aire.
● Sangrados nasales.
● Mareo.
● Dolor de pecho.
● Zumbidos en los oídos.
Patogenia:
La hipertensión arterial sistémica o presión alta se presenta cuando los vasos
sanguíneos mantienen una presión mayor a 140/90 mm Hg; lo que significa que la
fuerza ejercida por la sangre en venas y arterias es elevada, entre más alta sea,
más esfuerzo hace el corazón para que la sangre circule adecuadamente y mayor
es el riesgo del daño al corazón, cerebro y riñones. El sobrepeso y obesidad, así
como los niveles altos de glucosa, colesterol y triglicéridos o el aspecto hereditario
pueden ser factores que desencadenan la presión alta.
Tratamiento (en general):
Cambiar el estilo de vida puede ayudar a controlar la presión arterial alta. El tipo de
medicamento usado para tratar hipertensión depende en la salud general y de la
presión arterial. Dos o más medicamentos para la presión arterial suelen funcionar
mejor que uno. Algunos de los medicamentos que se pueden utilizar son los
diuréticos, inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, antagonistas de
receptores de angiotensina II (ARA-II) y bloqueadores de los canales de calcio.
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