Disgenesia Tubular Renal

Definición
La disgenesia tubular renal es una enfermedad severa y rara, caracterizada por la ausencia o escaso
desarrollo de los túbulos proximales. Se manifiesta por la aparición tardía de oligoamnios
generalmente, no antes de la semana 22 de gestación, pese a advertirse ecográficamente riñones con
apariencia normal. El neonato presenta, además de ocasionalmente alteraciones en la osificación
craneal, anuria persistente, hipotensión, insuficiencia renal e hipoplasia pulmonar, lo que produce su
muerte horas después del nacimiento.
La disgenesia tubular renal fue descrita por primera vez en 1983 por Allanson en 2 fetos de una misma
gestante, que murieron intraútero y que en necropsias presentaban hipoplasia renal difusa. Desde
entonces se han publicado unos 70 casos. Su característica ecográfica común es la aparición de
oligoamnios, generalmente después de la semana 22 de gestación, riñones aparentemente normales y
Doppler uteroplacentario asimismo normal. En el periodo neonatal se observa anuria persistente,
hipotensión arterial y grados variables de hipoplasia pulmonar. Esta última está presente en casi todos
los casos, pues depende del momento de aparición del oligoamnios (a partir de la semana 23 de
gestación las probabilidades disminuyen significativamente). No obstante, hay publicación de
disgenesia renal sin hipoplasia pulmonar. La disgenesia renal tubular puede asociarse a otras
anomalías, como hemacromatosis y múltiples malformaciones. De hecho, el neonato suele presentar
anomalías en la osificación de la calota, con agrandamiento de las fontanelas craneales.
La anuria persistente, la hipotensión y la hipoplasia pulmonar conducen a la muerte horas o pocos días
después del nacimiento. Sin embargo, se conocen contados casos de supervivencia. Uematsu (1° de
noviembre de 2006) publica el caso de una niña que sobrevivió, alcanzando los 18 meses en la fecha de
la publicación. La niña había nacido en la semana 35 de gestación. En el periodo neonatal presentaba
hipoplasia pulmonar, hipotensión y anuria. Tras iniciar tratamiento con plasma fresco congelado y
diálisis peritoneal, recuperó la diuresis en el día 29 de vida y se decide suspender la diálisis en el día
52, persistiendo una insuficiencia renal moderada. El crecimiento ponderal y el desarrollo mental eran
normales. Zingg-Schenk (2008) da a conocer el caso de una niña de 15 años en el momento de su
publicación. En el periodo neonatal había presentado anuria, hipotensión e hipoplasia pulmonar.
Iniciaron tratamiento con albúmina, dopamina y furosemida, y diálisis peritoneal. A los 4 años se la
somete con éxito a un trasplante renal.
Presentaciones de la enfermedad
1. DRT primaria autosómica recesiva.
2. DRT asociada a la ingesta materna de fármacos inhibidores de la angiotensina, antiinflamatorios no

esteroideos y cocaína.
3. DRT en el feto donante, en el marco del síndrome de transfusión feto-fetal.
En las 3 formas, el mecanismo patogénico común parece ser la hipoperfusión renal secundaria a
situaciones de hipovolemia e hipotensión fetal, siendo la característica histopatológica la disminución o
ausencia en el desarrollo de los túbulos proximales. El desarrollo de estos requiere de una filtración
glomerular adecuada. Por el contrario, la hipoperfusión renal estimula la síntesis y la liberación de
renina. La consiguiente activación de la cascada de la renina-angiotensina da lugar a la generación de
angiotensina II. Esta proteína es un potente vasoconstrictor, por lo que sería de esperar un efecto
beneficioso para la restauración del volumen extracelular mediante la estimulación de la liberación de
aldosterona, consiguiéndose así mantener la presión sanguínea periférica. Sin embargo, este mecanismo
adaptativo puede fracasar y la acción vasoconstrictora de la angiotensina reduciría aun más el flujo
renal y conduciría finalmente a oliguria.
 DRT autosómica recesiva: la aparición y recurrencia de la enfermedad en varios miembros de

una familia confirma el patrón de herencia autosómica recesiva. Grivoubal et al. identifican por
primera vez defectos genéticos en el sistema renina-angiotensina. Los autores estudiaron a 11
individuos pertenecientes a 9 familias de etnia diferente e identificaron varias mutaciones en los
diferentes genes que codifican las siguientes proteínas: sistema renina- angiotensina, renina,
enzima conversiva de la angiotensina y el receptor AT1 de la angiotensina. Posteriormente, H.
Ben Amar identifica en 2 parientes una mutación homocigota en el gen REN que codifica la
renina; el resultado es la ausencia de la producción o de la función de la renina, por lo que su
expresión sería nula en el tejido renal (aparato yuxtaglomerular principalmente). De ambos
trabajos se deduce que una alteración constitucional en el sistema renina-angiotensina es el
factor subyacente en la DRT autosómica recesiva.
 DRT asociada al uso materno de fármacos inhibidores de la enzima conversiva de la

angiotensina, antiinflamatorios no esteroideos y cocaína. El efecto vasoactivo de estos
fármacos produciría isquemia renal y desregulación en el sistema renina-angiotensina.
 DRT en el feto donante en el síndrome de transfusión feto-fetal. Esta patología ocurre en el

10-15% de las gestaciones gemelares monocoriales. La patogenia es un desbalance en el aporte
sanguíneo fetal debido a anastomosis arteriovenosas en la circulación placentaria. El feto
donante sufre hipovolemia crónica y este sería el mecanismo implicado en la disgenesia renal.
La depleción de volumen estimula la cascada del sistema renina-angiotensina y la generación de
angiotensinógeno, un potente vasoconstrictor que disminuiría aún más el flujo renal. La
hipoperfusión y la hipofiltración glomerular retrasarían el desarrollo proximal tubular, lo que se
manifiesta en oligoamnios.
Diagnóstico
Macroscópicamente, el tamaño y el aspecto de los riñones suelen ser normales. El diagnóstico
definitivo lo aporta el estudio histológico de los riñones, que presentan las siguientes características:
ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales, y glomérulos morfológicamente normales
aunque aumentados en número y conglomerados.
Bibliografía
Martínez L, Eva., Fresneda J, M. Dolores., Padilla Vinuesa ,M. Carmen., Carretero L, Pilar.,
Cámara P, Miguel., Martínez H, Rafael. (2012). Disgenesia tubular renal. Una causa infrecuente de
oligoamnios. Pogresos de Obstetricia y ginecología. 55 (6), 285-288.
TEMA: SISTEMA UROGENITAL
ARTÍCULO: DISGENESIA TUBULAR RENAL
Nombre: Castro Rodríguez José Manuel

Docente: Dra. Iris Galindo
Grupo: 1E
FECHA: 17/08/2022

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1. DRT primaria autosómica recesiva.

2. DRT asociada a la ingesta materna de fármacos inhibidores de la angiotensina, antiinflamatorios no

3. DRT en el feto donante, en el marco del síndrome de transfusión feto-fetal.

 DRT autosómica recesiva: la aparición y recurrencia de la enfermedad en varios miembros de

 DRT asociada al uso materno de fármacos inhibidores de la enzima conversiva de la

 DRT en el feto donante en el síndrome de transfusión feto-fetal. Esta patología ocurre en el

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