Anomalías Estructurales y Mutaciones Genéticas

ANOMALIAS
ESTRUCTURALES
Damaris Cortés
Wendy Chaidez
Anomalías cromosómicas estructurales
Suelen derivar de la rotura de un cromosoma, El resultado de la rotura
depende de lo que ocurre con los segmentos desprendidos. En algunos
casos, el segmento roto de un cromosoma se pierde, y el neonato con
una deleción parcial del cromosoma desarrolla anomalías.
Un síndrome bien conocido, que se debe a la deleción parcial del brazo

corto del cromosoma 5, es el síndrome de cri du chat. Los neonatos
afectados tienen un llanto similar al maullido de un gato, microcefalia
(cabeza pequeña), discapacidad intelectual y cardiopatía congénita. Se
sabe que muchos otros síndromes más bien raros son consecuencia de
una deleción cromosómica parcial.
Microdeleciones
Afectan sólo a pocos genes contiguos, pueden generar un síndrome por microdeleción o un
síndrome por genes contiguos. Los sitios en que ocurren estas deleciones, denominados complejos
de genes contiguos, suelen identificarse mediante hibridización in situ con fluorescencia
El término "deleción" significa simplemente que falta una parte de un cromosoma o que esta fue
eliminada. Un fragmento muy pequeño de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes.
Cuando faltan genes, puede haber errores en el desarrollo de un bebé porque algunas
"instrucciones" están ausentes.
Síndrome de Angelman
Ejemplo de una microdeleción ocurre en el brazo largo
del cromosoma 15 (15q11–15q13)
(Nota: los cromosomas tienen un brazo largo, que
se designa “q”, y un brazo corto, que se denomina
“p”, según la posición de su centrómero).
Cuando la microdeleción ocurre en el cromosoma

materno da origen al síndrome de Angelman, y los
niños padecen discapacidad intelectual, no pueden
hablar, muestran un desarrollo motor deficiente y
tienden a cursar con periodos espontáneos y
prolongados de risa.
Síndrome de Prader-Willi
Si la microdeleción ocurre en el cromosoma paterno el

resultado es el síndrome de Prader-Willi. Los individuos
afectados se caracterizan por hipotonía, obesidad,
discapacidad intelectual, hipogonadismo y criptorquidia al
igual que órganos sexuales subdesarrollado.
Sellado genómico
El genoma humano contiene dos copias de cada gen, una copia
heredada de la madre y otra del padre. En un número pequeño
de genes, sólo se activa la copia de la madre; en otros, sólo se
activa la copia del padre. Este patrón se conoce como impronta
genómica. El epigenoma distingue entre las dos copias de un
gen con impronta o sin ella y determina cuál es la copia
activada.
Síndrome de Miller-Dieker
Otros síndromes de genes contiguos pueden
heredarse de cualquiera de los padres, entre ellos el
síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia, retraso del
desarrollo, crisis convulsivas, y anomalías cardiacas y
faciales que derivan de una deleción 17p3) y la mayor
parte de los casos del síndrome 22q11
velocardiofacial (defectos palatinos, defectos
cardiacos troncoconales, retraso del desarrollo del
lenguaje, anomalías del aprendizaje y un trastorno
similar a la esquizofrenia, que derivan de una
deleción en la región 22q11).
Lugares frágiles
Son regiones cromosómicas que muestran propensión a separarse o romperse durante ciertas manipulaciones celulares.
Por ejemplo, pueden identificarse sitios frágiles al cultivar los linfocitos de un paciente en un medio con deficiencia de
folato. Si bien se han definido sitios frágiles numerosos constituidos por repeticiones CGG, sólo los existentes en el gen
FMRI del brazo largo del cromosoma X (Xq27) se han correlacionado con una alteración del fenotipo denominada
síndrome de X frágil.
. El síndrome de X frágil se caracteriza por discapacidad intelectual, pabellones auriculares grandes, mandíbula
prominente y testículos grandes. El síndrome se observa en 1 de cada 5 000 individuos; son los varones los que se
afectan de manera exclusiva, situación que pudiera explicar la preponderancia de pacientes de sexo masculino con
disfunción cognitiva. El síndrome de X frágil es el segundo más frecuente, después del síndrome de Down, como causa de
discapacidad intelectual por anomalías genéticas.
Mutaciones
Genéticas
W E N D Y C H A I D E Z
D A M A R I S C O R T E S
Muchas malformaciones congénitas en el humano son hereditarias y algunas muestran un
patrón claro de herencia mendeliana. Muchos defectos congénitos pueden atribuirse en
forma directa a un cambio de la estructura o la función de un solo gen, de donde deriva el
concepto de mutación de gen único. Se calcula que este tipo de defecto genera alrededor
de 8% de todas las malformaciones en el humano.
Excepto por los cromosomas X y Y en el varón, los genes existen en pares, o alelos, de tal
modo que se cuenta con dos tantos de cada determinante genético: uno de la madre y otro
del padre. Si un gen mutante genera una anomalía en una dosis única, no obstante la
presencia de un alelo normal.
mutación dominante. Si para que ocurra la anomalía es necesario que los dos alelos
tengan mutación (doble dosis) o si la mutación está ligada al X (ocurre en el cromosoma X)
en un varón.
mutación recesiva. Las variaciones de los efectos de los genes mutantes pueden ser
consecuencia de factores modificadores.
En algunos casos las mutaciones ocurren en una
célula al tiempo que un embrión se desarrolla.
Si la mutación ocurre en una célula somática el
individuo mostrará mosaicismo (tendrá más de una
línea genética celular) y algunas células tendrán la
mutación pero otras no.
Si la mutación ocurre en una célula de la línea

germinal (óvulo o espermatozoide), la consecuencia
es el mosaicismo de línea germinal. En este caso, el
progenitor no expresa la anomalía o la enfermedad
debido a que sus células somáticas son normales. Sin
embargo, puede transmitir el defecto a varios de sus
hijos.
Además de inducir malformaciones congénitas, las mutaciones pueden
causar errores innatos del metabolismo. Estas enfermedades, entre
las que fenilcetonuria, homocistinuria y galactosemia son las mejor
conocidas, pueden acompañarse de varios grados de discapacidad
intelectual, o provocarlos, si no se instituyen dietas y una atención
médica apropiadas.

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Un síndrome bien conocido, que se debe a la deleción parcial del brazo

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