CITOGENÉTICA

CITOGENÉTICA
 Rama de la Biología
que estudia el
número de
cromosomas,
según la especie.
 relacionar los
aportes de la
Genética con los
aportes de la
Citología.
 CROMOSOMAS
 La condensación de la cromatina origina a los
cromosomas, que se forman durante la
profase en la división celular.
Chromosome Nucleosome

DNA
double
helix
Coils

Supercoils

Histones
 A. CROMÁTIDE: Brazos de cromosoma
Telómeros

Cromonemas: Son cada uno

de los filamentos helicoidales
que componen la cromátide.
Cromómeros: Son
granulaciones observadas a
lo largo de los cromonemas,
dando la impresión que el
cromonema fuese un largo
hilo con nudos intermitentes.
Son los centros donde residen
los genes (loci).
Los telómeros, debido
a su forma especial de
empaquetamiento,
protegen al ADN del
ataque de
exonucleasas
impidiendo la pérdida
de nucleótidos de los
extremos de la
molécula de ADN.
Además impiden que
se produzcan fusiones
espontáneas entre los
extremos de los
cromosomas.
 B. CENTRÓMERO: punto de unión de las cromátides hermanas o
brazos del cromosoma y en cuyo centro están los cinetocoros.
Cromátides hermanas

cinetocoro

Microtúbulos
cinetocóricos

centrómero

Cromosoma metafásico
 C. CONSTRICCIONES SECUNDARIAS: Presentes en
algunas cromosomas encargados de codificar el ARN
ribosómico, el cual es almacenado en el nucleolo.
CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
(Ubicación del centrómero)
GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN

A 1, 2, 3 Metacéntricos grandes

B 4, 5 Submetacéntricos grandes

C 6, 7, 8, 9,10, 11, Submetacéntricos medianos

12; X
D 13, 14, 15 Acrocéntricos grandes

E 16, 17, 18 Submetacéntricos pequeños

F 19, 20 Metacéntricos pequeños

G 21, 22 , Y Acrocéntricos cortos

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
(Característica contenida)

centrómero

telómero CROMOSOMAS HUMANOS

cromatida
CROMOSOMAS SEXUALES
CROMATINA SEXUAL O CUERPO DE BARR
 La inactivación de un cromosoma “X” sucede alrededor del
16 avo. día de vida embrionaria y luego permanece en las
células somáticas condensado inclusive en interfase.

N° corpúsculos de Barr = N° cromosomas “X” - 1

“Palillo de tambor” en el neutrófilo
Cuerpo de Barr
 El cuerpo de Barr es un cromosoma X
condensado, que se presenta en
cariotipos femeninos (XX). Sirve para
determinar el sexo.
CROMOSOMAS ESPECIALES
CROMOSOMAS EN
ESCOBILLA O PLUMOSOS
 Se hallan durante el estadio de la
meiosis denominado diploteno.
 Son estructuras transitorias,
específicamente bivalentes (es
decir, dos cromosomas apareados
cada uno de los cuales está
formado por dos cromátidas
hermanas). Está constituido por dos
largas hebras que forman muchos
"rulos" o "bucles", a la manera de
un cepillo o escobilla, a lo largo del
eje mayor del cromosoma
 A. CROMÁTIDE: Brazos de cromosoma
Telómeros

Cromonemas: Son cada uno

de los filamentos helicoidales
que componen la cromátide.
Cromómeros: Son
granulaciones observadas a
lo largo de los cromonemas,
dando la impresión que el
cromonema fuese un largo
hilo con nudos intermitentes.
Son los centros donde residen
los genes (loci).
 A. CROMÁTIDE: Brazos de cromosoma
Telómeros

Cromonemas: Son cada uno

de los filamentos helicoidales
que componen la cromátide.
Cromómeros: Son
granulaciones observadas a
lo largo de los cromonemas,
dando la impresión que el
cromonema fuese un largo
hilo con nudos intermitentes.
Son los centros donde residen
los genes (loci).
CROMOSOMAS ESPECIALES
CROMOSOMAS POLITÉNICOS
 Son cromosomas que sufren rondas repetidas de
duplicaciones pero sin separarse,
 Esto lleva a la producción de cromosomas constituidos por
varios cientos o aún miles de hebras.
CROMOSOMAS ESPECIALES
CROMOSOMAS EN
ESCOBILLA O PLUMOSOS
 Se hallan durante el estadio de la
meiosis denominado diploteno.
 Son estructuras transitorias,
específicamente bivalentes (es
decir, dos cromosomas apareados
cada uno de los cuales está
formado por dos cromátidas
hermanas). Está constituido por dos
largas hebras que forman muchos
"rulos" o "bucles", a la manera de
un cepillo o escobilla, a lo largo del
eje mayor del cromosoma
CARIOTIPO
El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y no existe
relación entre el número de cromosomas y la complejidad de los mismos:
N° de
N° cromosomas en algunas especies de animales cromosomas
Hormiga Myrmecia pilosula, macho 1
Hormiga Myrmecia pilosula, hembra 2
Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 8

Gato (Felis silvestris catus) 38

Cerdo (Sus scrofa) 40
Ratón (Mus musculus) 40
Rata (Rattus rattus) 42
Conejo (Oryctolagus cuniculus) 44
Liebre (Lepus europaeus) 46
Humano (Homo sapiens sapiens) 46
Chimpancé (Pan troglodytes) 48
Asno (Equus asinus) 62
Caballo (Equus caballus) 64
Camello (Camelus bactrianus) 74
Llama (Lama glama) 74
Perro (Canis lupus familiaris) 78
Gallina (Gallus gallus) 78
Mariposa ~380
Protozoario Aulacantha scolymantha 1600
CARIOTIPO HUMANO NORMAL

 Es el número total de cromosomas

de una especie ordenada en función al
tamaño.
 La especie humana posee 23 pares o
46 cromosomas de los cuales:
⚫ 22 pares (44 ) son somáticos o
autosomas
⚫ 1 par (2) son sexuales o alosomas.
IDIOGRAMA
MOSAICOS CROMOSÓMICOS

46,XX

47,XX +12 45,X0

47,XX +12 47,XX +12 45,X0 45,X0

Origen de los mosaicos
Quimeras
 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

 MUTACIONES
 ANEUPLOIDÍAS
 POLIPLOIDÍAS
MUTACIONES
 MUTACIONES
2.1. MUTACIÓN
GÉNICA O
MUTACIÓN
PUNTUAL
 Es un cambio en un
segmento muy
pequeño de ADN,
por lo general
implica un solo
nucleótido o un par
de nucleótidos.
a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
b) Pérdida o inserción de nucleótidos

 Silenciosas (de igual sentido) El cambio de una base

por otra genera el mismo aminoácido y por lo tanto no
genera cambios en la proteína. Se debe a cambios en la
última base del codón comprometido.
 Sin sentido. Se cambia una base por otra de modo
que aparece un codón de terminación STOP o al
contrario, de tal forma que origina una proteína más
corta o más larga.
 Mutación de sentido falso o de sentido
equivocado. La proteína es de la misma
longitud pero tiene un aminoácido diferente que
la hace ser inactiva.
La anemia falciforme se hereda mediante un
gen autosómico recesivo
2.2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
 Una mutación cromosómica es el cambio en la
estructura de los cromosomas. Estas anomalías
cromosómicas pueden originarse por rotura espontánea
de los cromosomas.
DELECCION
SÍNDROME DE LEJEUNE O “MAULLIDO
DEL GATO”
(monosomía parcial del cromosoma 5 o “CRI-DU–CHAT”)

 Se debe a una delección del brazo corto

del par 5. El signo más significativo es el
carácter agudo del grito del niño, que
recuerda el maullido de un gato. Son
típicos así mismo una marcada
microcefalia con micrognatia e
hipertelorismo que se atenúa con la edad.
La letalidad es baja, llegando a adulto
muchos enfermos.
 Cariotipos:
⚫ 46, XX del(5) (p14) mujer Lejune;
⚫ 46, XY, del(5) (p14) varón Lejune
 Angelman Prader Willis
Crom 15 materno Crom 15 paterno
Cromosoma anular
INVERSIÓN
- Pericéntrica. - Paracentrica.
TRANSLOCACIÓN
Translocación robertoniana
DUPLICACIÓN
Isocromosomas
Cromosomas dicéntricos
IMPORTANCIA EVOLUTIVA DE LAS
MUTACIONES
 Número de cromosomas
en los grandes monos:

Humano (Homo) 46
Chimpancé (Pan) 48
Gorilla (Gorilla) 48
Orangután (Pogo) 48

Cambio en el número de cromosomas

Si estos organismos comparten un
ancestro en común, ¿hay evidencias
en el genoma de este cambio?
 ANEUPLOIDIAS

 Variación que afecta a cromosomas

íntegros. Según esto se gana o pierde
cromosomas con respecto al número
normal diploide (2n).
 Son las más comunes en el ser humano.
⚫ Si un individuo posee un cromosoma adicional
(es decir, que tiene tres cromosomas del mismo
tipo): trisómico.
⚫ Si un individuo carece de un cromosoma de un
par: monosómico.
 La causa principal es la NO DISYUNCIÓN durante la
meiosis. La no disyunción se puede dar en la meiosis I

No disyunción
 …. o en la meiosis II.
No disyunción

 La no disyunción es la no separación de cromosomas

que conlleva a un reparto desigual.
Origen de las anomalías numéricas

no disyunción meiótica

meiosis I meiosis II
 Fecundación normal

Cigote
Esperm

Ovulo
 Cigote
Esperm

Ovulo
 Cigote
Esperm

Ovulo
 POLIPLOIDÍAS

 Sobre el número básico diploide (2n) se

suman otros juegos haploides de
cromosomas.
 Aunque resulta común en las plantas, la
presencia de otros juegos cromosómicos
completos, llamada poliploidia, es rara en
los animales. De hecho, cuando se
presenta en todas las células del cuerpo,
la poliploidia es mortal en el ser
humano y en muchos otros animales.
Fruto normal

Fruto de
poliploidia
Las poliploidías en el ser humano
son incompatibles con la vida
III. PRINCIPALES ANEUPLOIDIAS
EN HUMANOS

A. EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards

B. EN CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome XXY
Síndrome XXX
 EN
CROMOSOMAS
SOMÁTICOS
 1. SÍNDROME DE DOWN
(TRISOMIA DEL PAR 21)
 Denominado así en memoria de John Langdon
Down,
 Las personas que lo padecen presentan anomalías
en el rostro, párpados, lengua, manos y otras parte
del organismo, además de retardo físico y
mental.
 También tiene mayor susceptibilidad a ciertas
enfermedades, como leucemia y síndrome de
Alzheimer.
 El término mongolismo que cayó en desuso debido
a sus connotaciones racistas, se aplicaba
originalmente a estos pacientes por la presencia en
sus parpados de un pliegue superficialmente similar
al pliegue típico de los parpados de personas de
raza mongólica.
 Los estudios citogenéticas han mostrado que la mayor
parte de las personas con síndrome de Down tienen 47
cromosomas (trisomia del cromosoma 21)
Translocación robertsoniana 14/21
Mano simiana en el niño Down
 2. SÍNDROME DE PATAU
(TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13)

 El fenotipo está caracterizado por

microcefalia, microftalmia, labio
leporino y paladar hendido,
polidactilia, cardiopatía congénita,
hernia umbilical, defectos renales y
pies en mecedora. Presentan
retardo mental.
 Los más comunes son:
⚫ Mujer Patau: 47, XX+13
⚫ Varón Patau: 47, XY+13
3. SÍNDROME DE EDWARDS
(trisomía del cromosoma 18).

 El fenotipo está caracterizado por

occipucio prominenente, micrognatia,
orejas de implantación baja,
superposición de dedos, cuello corto,
cardiopatía congénita, malformaciones
renales, limitación en la abducción de la
cadera, pies en mecedora (calcáneo
desarrollado). Presentan retardo mental
y viven poco tiempo.
 Los más comunes son:
⚫ Mujer Edwards: 47, XX+18
⚫ Varón Edwards: 47, XY+18
 EN
CROMOSOMAS
SEXUALES
 1. SÍNDROME DE TURNER
(Monosomía del par sexual X)
 Los individuos con síndrome de Turner poseen 45
cromosomas, son monosómicos en su cromosoma
X, y carecen de un cromosoma Y, su constitución
cromosómica sexual se expresa XO; la “O”
representa la ausencia de un segundo cromosoma
sexual.
 Estos individuos se desarrollan esencialmente como
mujeres, debido a la ausencia del fuerte efecto de
masculinidad proporcionado por el cromosoma Y.
Sin embargo, los genitales externos e internos de
estos pacientes son inmaduros y, por lo tanto, son
estériles. El examen de sus células muestra la
ausencia del cuerpo de Barr, lo cual se debe a
que hay un cromosoma X.
2. SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)

 Las personas con síndrome de Klinefelter

tiene 47 cromosomas, incluyendo dos X y
uno Y. Estas personas tienen el aspecto
de varones casi normales, sin embargo,
sus testículos son pequeños y producen
poca cantidad, o ninguna, de
espermatozoides.
 La evidencia de que el cromosoma Y es el
principal determinante del fenotipo
masculino ha sido apoyada por el reciente
descubrimiento de un gen, llamado
factor testicular determinante
presente en el cromosoma Y.
 Los individuos con
síndrome de
Klinefelter tienen a
ser más altos que el
promedio, además,
presentan
ginecomastia y
cerca de la mitad de
los casos, presentan
diversos grados de
retardo mental,
aunque la mayoría de
ellos tienen una vida
más o menos normal.
 3. CARIOTIPO 47, XYY
(« SUPERMACHOS »)
 Las personas con un
cromosoma X y dos
cromosomas Y
 Fenotípicamente son varones
fértiles. Las otras
caracteristicas de estos
individuos que son
extremadamente altos y que
padecen de acné intenso no
ameritan la aplicación del
nombre de síndrome, por lo
cual esta entidad se designa
como cariotipo XYY.
 Hace algunos años hubo una
hipótesis ampliamente
difundida, acerca de estos
individuos tenían mayores
probabilidades de desarrollar
tendencias criminales y ser
recluidos en instituciones
penales, sin embargo, esa
idea no se comprobó en
estudios posteriores.
 4. CARIOTIPO XXX (Triple X).
 Llamada “Super hembra”
 La constitución triple X (47
cromosomas 44 autosomas +
XXX) fue descubierta en
mujeres de fenotipo
prácticamente normal.
 Algunas de ellas tienen retardo
mental o características
psicóticas. En sus células se
observan dos corpúsculos de
cromatina sexual (de Barr).
 Síndrome de
feminizacíón
testicular
Varones desde el punto de vista
genético (46, XY) y tienen
testículos internos, pero es
característico que tenga una
apariencia fenotípica externa
femenina
Surafrica
Semenya
FIN