Radiographics Esclerosis Tuberosa - En.es

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1992
RADIOLOGÍA MULTISISTEMA
Esclerosis Tuberosa: Actualización Actual
Mindy X.Wang, MD
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno neurocutáneo autosómico dominante relativamente raro secundario a mutaciones en el TSC1o
Nicole Segaran
Sanjeev Bhalla, MD TSC2genes supresores de tumores. Aunque la manifestación de la tríada clásica de convulsiones, discapacidad intelectual y angiofibromas faciales puede
Perry J. Pickhardt, MD Meghan G. facilitar el diagnóstico oportuno de CET, las características multisistémicas que pueden indicar CET en ausencia de estas manifestaciones siguen siendo
Lubner, MD Venkata S. Katabathina, muy variables. Además, los pacientes con CET corren el riesgo de desarrollar múltiples tumores benignos y malignos en varios sistemas de órganos, lo
MD Dhakshinamoorthy Ganeshan, que aumenta la morbilidad y la mortalidad. Por lo tanto, las imágenes desempeñan un papel fundamental en el diagnóstico, la vigilancia y el tratamiento
MD de los pacientes con CET. Es fundamental que los radiólogos estén familiarizados con el TSC y las diversas funciones de imagen asociadas para evitar un
diagnóstico retrasado o incorrecto. Las manifestaciones clave incluyen displasias corticales, nódulos subependimarios, astrocitomas subependimarios de
Abreviaturas:AML = angiomiolipoma, LAM = células gigantes, rabdomiomas cardíacos, linfangioleiomiomatosis, y angiomiolipomas. Los angiomiolipomas renales en particular pueden manifestarse
linfangioleiomiomatosis, MMPH = hiperplasia de
con características de imagen que simulan una malignidad renal y plantean un dilema diagnóstico. Otras manifestaciones incluyen manifestaciones
neumocitos micronodulares multifocales, mTOR =
diana de rapamia en mamíferos, PEComa = tumor dermatológicas y oftálmicas, quistes renales, carcinomas de células renales, hiperplasia de neumocitos micronodulares multifocales, hamartomas
epitelioide perivascular, RCC = carcinoma de células esplénicos y otros tumores raros como los tumores epitelioides perivasculares. Además de usar imágenes y características clínicas para confirmar el
renales, SEGA = astrocitoma subependimario de
diagnóstico, se pueden realizar pruebas genéticas. En este artículo, se revisan la patogenia molecular, las manifestaciones clínicas y las características de
células gigantes, TSC = complejo de esclerosis
tuberosa imagen del TSC. También se discuten las recomendaciones actuales para el manejo y la vigilancia de TSC. Otras manifestaciones incluyen manifestaciones
Radiográficos 2021; 41:1992–2010 dermatológicas y oftálmicas, quistes renales, carcinomas de células renales, hiperplasia de neumocitos micronodulares multifocales, hamartomas
esplénicos y otros tumores raros como los tumores epitelioides perivasculares. Además de usar imágenes y características clínicas para confirmar el
https://doi.org/10.1148/rg.2021210103
Códigos de contenido:
imagen del TSC. También se discuten las recomendaciones actuales para el manejo y la vigilancia de TSC. Otras manifestaciones incluyen manifestaciones
dermatológicas y oftálmicas, quistes renales, carcinomas de células renales, hiperplasia de neumocitos micronodulares multifocales, hamartomas
Del Departamento de Radiología de Diagnóstico,
Centro de Cáncer MD Anderson de la Universidad esplénicos y otros tumores raros como los tumores epitelioides perivasculares. Además de usar imágenes y características clínicas para confirmar el
de Texas, Pickens Academic Tower, 1400 Pressler
St, Unit 1473, Houston, TX 770304009 (MXW, DG);
Departamento de Radiología, Mayo Clinic Arizona, imagen del TSC. También se discuten las recomendaciones actuales para el manejo y la vigilancia de TSC. Se pueden realizar pruebas genéticas. En este
Scottsdale, Ariz (NS); Instituto Mallinckrodt de

artículo, se revisan la patogenia molecular, las manifestaciones clínicas y las características de imagen del TSC. También se discuten las recomendaciones
Radiología, Sección de Imágenes Abdominales,
Escuela de Medicina de la Universidad de actuales para el manejo y la vigilancia de TSC. Se pueden realizar pruebas genéticas. En este artículo, se revisan la patogenia molecular, las
Washington, St Louis, Mo (SB); Departamento de manifestaciones clínicas y las características de imagen del TSC. También se discuten las recomendaciones actuales para el manejo y la vigilancia de TSC.
Radiología, Facultad de Medicina y Salud Pública de
la Universidad de Wisconsin, Madison, Wis (PJP,
MGL); y Departamento de Radiología, Universidad
de Texas en San Antonio, San Antonio, Tex (VSK).
Presentado como una exhibición educativa en la ©RSNA, 2021 •radiographics.rsna.org
Reunión Anual RSNA 2020. Recibido el 3 de abril de
2021; revisión solicitada el 30 de abril y recibida el 7
de junio; aceptado el 18 de junio. Para esta
actividad SACME basada en revistas, los autores SB,
PJP, MGL y VSK haber proporcionado divulgaciones
(ver el final del artículo); todos los demás autores,
Introducción
el editor y los revisores han declarado no tener El complejo de esclerosis tuberosa (CET), también conocido como enfermedad de
relaciones relevantes.Dirigir la correspondencia a Bourneville, es un trastorno neurocutáneo hereditario o facomatosis que se
MXW (correo electrónico:Mindy.X.Wang@uth.tmc.edu).
caracteriza por una afectación multisistémica con el desarrollo de múltiples tumores
©RSNA, 2021 hamartomatosos. La tríada clínica clásica (es decir, la tríada de Vogt) comprende
convulsiones, discapacidad intelectual y angiofibromas faciales; sin embargo, esta
tríada se observa en menos del 50% de los casos. Las manifestaciones clínicas
OBJETIVOS DE APRENDIZAJE DE SA-CME
multisistémicas pueden variar sustancialmente, incluso entre individuos
Después de completar este SA-CME basado en diario estrechamente relacionados, lo que dificulta el diagnóstico de este trastorno (1). La
actividad, los participantes podrán:
evaluación integral de las características clínicas del TSC junto con la evaluación
„Reconocer las características diagnósticas
radiológica es fundamental para el diagnóstico y el tratamiento.
mayores y menores del TSC.
„Enumere las manifestaciones de imágenes características
relacionadas con el CET.

Las manifestaciones clave incluyen displasias corticales, nódulos
„Describir cómo las pruebas genéticas en CET
subependimarios, astrocitomas subependimarios de células gigantes (SEGA),
pueden ayudar a predecir el diagnóstico. rabdomiomas cardíacos, linfangioleiomiomatosis (LAM) y angiomiolipomas
Consulte rsna.org/learning-center-rg. (AML), que se consideran características clínicas importantes del CET (1). Otras
manifestaciones incluyen manifestaciones dermatológicas y oftálmicas, quistes
renales, carcinomas de células renales (RCC), hiperplasia de neumocitos
micronodulares multifocales (MMPH), hamartomas esplénicos y otros.
RG • Volumen 41 Número 7 Wang et al 1993
La administración de hamartina y/o tuberina conduce a una mayor

PUNTOS DE ENSEÑANZA
estimulación del crecimiento celular.
„Las principales causas de muerte relacionadas con CET incluyen muerte súbita
TSC2mutaciones ocurren en el 70% de los
de la epilepsia; JUSTICIA; y complicaciones renales, incluida la
individuos con CET, mientras queTSC1las mutaciones
hemorragia masiva por AML e insuficiencia renal.
ocurren en el 20% de estos individuos (7). En
„El enlace genético está relacionado con la pérdida de función de la mutación de la línea germinal.
ciones en el gen supresor de tumoresTSC1oTSC2.

aproximadamente el 10% de los pacientes con este
trastorno, es posible que no se identifique una
„Hay cuatro hallazgos clásicos del sistema nervioso central asociados
asociado con TSC: tubérculos corticales y subcorticales, heterotopía de la mutación del gen TSC patógeno en las pruebas
sustancia blanca cerebral, nódulos subependimarios y SEGA. Las convencionales, pero la secuenciación de próxima
manifestaciones del sistema nervioso central representan las principales generación puede revelar mutaciones en mosaico e
causas de morbilidad y mortalidad entre las personas con CET,
intrónicas enTSC1 oTSC2(8).TSC2Las mutaciones se
ocurriendo en más del 80% de estos individuos.
asocian con manifestaciones más graves que lasTSC1
„Cuando están presentes tanto LAM como AML, otras características de TSC
mutaciones, presumiblemente debido al aumento de
debe estar presente para un diagnóstico definitivo de TSC, ya que la LAM
esporádica a menudo se puede ver en combinación con AML renal.
la tasa de mutaciones somáticas y de la línea germinal
enTSC2 en comparación con las tasas de estas
„Los AML renales representan la segunda causa más frecuente de morbilidad.
morbilidad entre los pacientes con CET debido al riesgo de hemorragia mutaciones en TSC1(9).TSC1Las mutaciones se
espontánea y ruptura. Tales complicaciones ocurren cada vez más con observan con mayor frecuencia en casos familiares
AML que son mayores de 4 cm o con aquellas que están asociadas con que en casos nuevos esporádicos.TSC1oTSC2conduce
aneurismas mayores de 5 mm. Si se cumple cualquiera de estos criterios,
a manifestaciones de CET, particularmente AML,
se recomienda encarecidamente la embolización o la cirugía
rabdomiomas cardíacos, SEGA y LAM (9). La mayoría
conservadora de nefronas.
de las mutaciones ocurren por medio de grandes
deleciones.
tumores raros como los tumores epitelioides perivasculares Criterios de diagnóstico

(PEComas). Si bien se han logrado avances en el tratamiento En 2012, el International TSC Consensus Group actualizó los
del CET, el pronóstico asociado sigue siendo malo, con una criterios de diagnóstico para TSC para incluir resultados de
edad promedio de muerte del paciente de aproximadamente análisis de mutaciones y una mejor identificación de las
33 años (2). Las principales causas de muerte relacionadas características clínicas (1). De acuerdo con estos criterios, la
con CET incluyen muerte súbita por epilepsia; JUSTICIA; y identificación de una mutación patógena deTSC1oTSC2
complicaciones renales, incluida la hemorragia masiva por constituye un diagnóstico definitivo de CET. Además, se
LMA e insuficiencia renal (3). puede hacer un diagnóstico definitivo de CET sobre la base
del criterio clínico de la presencia de dos características
En este artículo, revisamos la patogenia principales o la presencia de una característica principal con
molecular, las manifestaciones clínicas, las dos o más características secundarias (Tabla 1). Un posible
características de imagen y las recomendaciones diagnóstico de TSC requiere la presencia de una característica
actuales para el manejo y la vigilancia del CET. Se principal o dos o más características menores.
destacan las recomendaciones de manejo y vigilancia
del Grupo de Consenso Internacional TSC de 2012
(1,4). Manifestaciones dermatológicas
Las manifestaciones dermatológicas se observan en casi el
Genética y Patogénesis Molecular 100 % de las personas con CET, y muchas se consideran
El CET es un trastorno autosómico dominante características principales del diagnóstico clínico (1,10). Las
con un fenotipo muy variable y una prevalencia máculas hipomelanóticas o manchas en hoja de fresno son
estimada relativamente rara: una de cada 10 las manifestaciones dermatológicas más comunes; a menudo
000 personas (5). Dos tercios de los casos son se desarrollan al nacer o durante la infancia y pueden ser los
esporádicos y secundarios a mutaciones de primeros signos clínicos de CET. Estas manifestaciones se
novo (5,6). El ligamiento genético está presentan como máculas elípticas hipopigmentadas y
relacionado con mutaciones germinales de pueden hacerse más apreciables con la edad o bajo lámpara
pérdida de función en el gen supresor de de Wood.
tumoresTSC1oTSC2.El complejo de proteína TSC Los angiofibromas faciales aparecen como pápulas en forma
TSC1 en el locus 9q32 codifica hamartina, de cúpula de color rosa a rojo en el área malar (Fig. 1). Por lo
mientras que el complejo de proteína TSC TSC2 general, se manifiestan durante los años preescolares. Las
en el locus 16p13.3 codifica tuberina. , y la placas cefálicas fibrosas a menudo ocurren unilateralmente en la
migración celular. Este complejo inhibe el frente durante la primera infancia y son similares a los
complejo 1 de la diana de rapamicina (mTOR) angiofibromas en el análisis histológico. Los fibromas ungueales
de mamíferos, que es esencial para controlar el son menos comunes y generalmente se manifiestan como
crecimiento celular (5). Por lo tanto, las lesiones nodulares firmes y lisas adyacentes o debajo de las uñas
alteraciones en la función en adolescentes y adolescentes.
1994 Noviembre-Diciembre 2021 radiographics.rsna.org
adultos Los parches de shagreen aparecen como grandes placas

Tabla 1: Características clínicas mayores y menores del
gruesas de color verde grisáceo o marrón claro con una
CET
superficie rugosa en la región lumbosacra; se manifiestan
durante la primera década de la vida. Características principales
Las lesiones cutáneas en “confeti” suelen aparecer como Máculas hipomelanóticas

pequeñas máculas hipopigmentadas de 1 a 3 mm que Angiofibromas o placa cefálica fibrosa
pueden estar dispersas por todo el cuerpo. Las lesiones Fibromas ungueales
cutáneas tienden a aumentar de tamaño y número durante parche shagreen
la pubertad y luego se estabilizan con el tiempo. No existe Hamartomas retinianos múltiples
un riesgo sustancial de transformación maligna de estas Displasias corticales
lesiones cutáneas. Sin embargo, si cambian rápidamente o Nódulos subependimarios
se vuelven sintomáticos o desfigurantes, se pueden
SEGA
considerar varias terapias, como la escisión quirúrgica, la
Rabdomioma cardíaco
terapia con láser y los inhibidores tópicos de mTOR (4).
JUSTICIA*
LMA*
Manifestaciones Oftálmicas Características menores
Lesiones cutáneas en “confeti”

Los hamartomas retinianos múltiples, o nódulos de
Lisch, se consideran una característica importante en el Fosas en el esmalte dental
diagnóstico de CET. Ocurren en el 30%-50% de los Fibromas intraorales

pacientes afectados (1). Estas malformaciones rara vez Parche retinal acrómico
afectan la visión y no requieren un tratamiento Quistes renales múltiples
específico. Otras manifestaciones oftálmicas incluyen hamartomas no renales
parches acrómicos retinianos, angiofibromas
Nota.—Sobre la base de los criterios de diagnóstico del Grupo
palpebrales, estrabismo no paralítico y colobomas. Se
Internacional de Consenso de TSC actualizados en 2012 (1), un
recomienda la evaluación oftalmológica anual en diagnóstico definitivo de TSC requiere la presencia de dos
aquellos en quienes se hayan identificado características principales o una característica principal con dos
manifestaciones oftálmicas (4). o más características menores.
*Cuando están presentes tanto LAM como AML, deben estar
presentes otras características de CET para un diagnóstico
Sistema nervioso central definitivo de CET porque la LAM esporádica a menudo se puede
Manifestaciones ver en combinación con AML renal.
Hay cuatro hallazgos clásicos del sistema nervioso central
asociados con TSC: tubérculos corticales y subcorticales,
heterotopía de la sustancia blanca cerebral, nódulos
subependimarios y SEGA (figuras 2 a 8). Las entidades patológicas típicamente benignas. Sin embargo, la
manifestaciones del sistema nervioso central representan extensión de la disfunción cerebral, incluida la epilepsia
las principales causas de morbilidad y mortalidad entre intratable y el retraso mental, puede estar relacionada con la
las personas con CET, ocurriendo en más del 80% de carga de los tubérculos corticales, especialmente cuando
estos individuos (9). Las convulsiones son la complicación hay afectación bilateral del hemisferio (9, 10, 12). Los
neurológica más común y ocurren en el 75% al 90% de tubérculos corticales pueden servir como foco
los pacientes con CET. El retraso mental ocurre en epileptogénico y generalmente se extirpan en casos de
aproximadamente el 50% de estos pacientes. También epilepsia intratable.
pueden ocurrir otros trastornos neuroconductuales como En las imágenes de TC, los tubérculos se hipoatenuan
el autismo, el déficit de atención, la hiperactividad y los y, en ocasiones, muestran calcificación. En la RM, los
trastornos del sueño, aunque son menos frecuentes (10). tubérculos son hipointensos en las imágenes ponderadas
en T1 e hiperintensos en las imágenes ponderadas en T2
y con recuperación de inversión atenuada (FLAIR) (Fig. 2)
Tubérculos corticales y subcorticales (Tabla 2). Cuando se calcifican, muestran artefactos de
Los tubérculos corticales y subcorticales ocurren en el 90% susceptibilidad (11,13). la relativa ausencia de mi
de las personas con CET y están compuestos por elementos elinación. Puede ocurrir degeneración quística central.
neuronales y gliales agrandados, atípicos y desorganizados Los tubérculos corticales que demuestran una intensidad
con astrocitosis (1,11). Ocurren como resultado de la de señal heterogénea, caracterizada por una región
laminación cortical desorganizada y pueden aparecer en central hipointensa rodeada por un borde hiperintenso
cualquier parte, desde la corteza a la sustancia blanca. Al Las imágenes de RM FLAIR se asocian con ataques
igual que la heterotopía de la sustancia blanca, los epilépticos (21). Las técnicas de imagen avanzadas
tubérculos corticales y subcorticales se consideran displasias pueden ayudar en la identificación de tubérculos
corticales, que son una característica importante en el epileptógenos.
diagnóstico clínico del CET (1). Los tubérculos corticales son En imágenes de tensor de difusión, tubérculos epileptógenos
aberración de migración de heterotopía de sustancia blanca y

tubérculos subcorticales. Al igual que los tubérculos corticales, la
heterotopía de la sustancia blanca se considera una displasia
cortical, que es una característica importante en el diagnóstico
clínico del CET (1). La heterotopía de la sustancia blanca también
es similar a los tubérculos corticales en que también se asocia
con epilepsia intratable y dificultades de aprendizaje.
Figura 1. Angiofibromas faciales en una mujer de 23 años con

esclerosis tuberosa. La fotografía médica muestra múltiples pápulas Es posible que la heterotopía de la sustancia blanca no se
diminutas en forma de cúpula en la región malar dispuestas en la visualice bien en las imágenes de TC y se aprecia mejor en las
distribución característica de mariposa.
imágenes de RM. En la resonancia magnética, la heterotopía de la
sustancia blanca puede demostrar isointensidad o hipointensidad
en T1, hiperintensidad en T2 y realce raro (Fig. 3) (13). Cuando la
heterotopía de la sustancia blanca se asocia con quistes de la
sustancia blanca, tiene una atenuación baja en las imágenes de
TC y es isointensa a la cerebroespinal. líquido en imágenes de RM
(11,24).
Nódulos subependimarios
Los nódulos subependimarios tienen una composición
histológica similar a la de los tubérculos corticales y se
presentan en más del 90 % de las personas con CET (figs.
4 a 6) (13). Esta es una característica importante en el
diagnóstico clínico del CET (1). Estos nódulos tienden a
calcificarse con la edad de la persona afectada; por lo
tanto, la TC es la modalidad de imagen preferida para
identificarlos en pacientes no diagnosticados. Estos
crecimientos benignos ocurren a lo largo de la superficie
ependimaria de los ventrículos laterales. En las imágenes
de TC sin contraste, los nódulos subependimarios
Figura 2. Múltiples tubérculos corticales en un paciente de 46 años.
aparecen como múltiples focos pequeños con
anciana con esclerosis tuberosa. La imagen axial FLAIR calcificación densa (Fig. 4). En la RM, son de iso a
MR muestra múltiples lesiones hiperintensas (flecha) hiperintensos en las imágenes ponderadas en T1, son de
en la corteza, compatibles con tubérculos corticales.
iso a hiperintensos en las imágenes ponderadas en T2 y
FLAIR, y muestran realce variable (Fig. 5) (13,25). Cuando
se calcifican, los nódulos subependimarios muestran
tienen coeficientes de difusión aparente más altos y artefactos de susceptibilidad en las imágenes de RM (Fig.
anisotropía fraccional más baja (22). En las exploraciones 6).
PET con flúor 18-fluorodesoxiglucosa, demuestran
hipometabolismo de la glucosa (23). Astrocitomas subependimales de células gigantes
Si se detectan descargas ictales, el tratamiento temprano de Los SEGA son tumores cerebrales característicos en
la epilepsia puede ser beneficioso en niños, individuos con CET, que ocurren durante la niñez tardía
independientemente de las manifestaciones clínicas (4). Las en 10% a 15% de las personas con este complejo (Figs. 7,
terapias con medicamentos incluyen aquellas con vigabatran y 8) (1,13). Se supone que estos tumores benignos de
hormona adrenocorticotropina. En pacientes con epilepsia crecimiento lento surgen de los nódulos
médicamente refractaria, se puede considerar la intervención subependimarios. y ocurren cerca del foramen de Monro
neuroquirúrgica (4). En este contexto, las imágenes pueden ser (13). Son una característica importante en el diagnóstico
particularmente útiles, sirviendo como un mapa de ruta para clínico del CET (1). Según su tamaño y ubicación, los SEGA
localizar los tubérculos epileptógenos. pueden causar hidrocefalia obstructiva, lo que provoca
síntomas que incluyen dolores de cabeza, vómitos,
Heterotopía de la materia blanca déficits neurológicos focales, fatiga y aumento de la
La heterotopía de la sustancia blanca se encuentra frecuencia de las convulsiones.
comúnmente en pacientes con CET y ocurre en más del En la resonancia magnética, los SEGA pueden tener una
80 % de estos individuos (11). Se pueden observar intensidad de señal variable y ser de iso a hipointensos en
nódulos, quistes, focos de gliosis e hipomielinización a lo comparación con la corteza en las imágenes ponderadas en T1 y
largo de la ruta de migración del ventrículo a la corteza heterogéneamente de iso a hiperintensos en comparación con la
cerebral. Estas entidades pueden incluso terminar en un corteza en las imágenes ponderadas en T2 (25). Sin embargo, en
tubérculo subcortical, dada la similitud comparación con los nódulos subependimarios,
Tabla 2: Características de imagen de manifestaciones comunes relacionadas con TSC
Común Imágenes de uso común

Manifestaciones Modalidad o Modalidades Funciones de imagen
corticales y sub TC, RM T2 hiperintenso y T1 hipointenso cortical y subcortical

tubérculos corticales nódulos con o sin calcificación y degeneración quística
materia blanca resonancia magnética Nódulos, quistes y áreas de gliosis, que se extienden desde el ventrículo hasta el
heterotopía corteza cerebral, que son T1 isointensas o hipointensas y T2
hiperintensas
subependimario TC, RM Nódulos que son T1 isointensos a hiperintensos e T2 isointensos
nódulos a hiperintenso a lo largo de la superficie ependimaria de los
ventrículos laterales con o sin calcificación densa
SEGA TC, RM Similares a los nódulos subependimarios pero más grandes y con más avidez
realce, los nódulos grandes a menudo están cerca del agujero
de Monro, pueden causar hidrocefalia obstructiva
Rabdo cardiaco EE. UU., resonancia magnética Masa hiperecogénica bien definida en el tabique ventricular, T1
mioma isointenso al miocardio e hiperintenso T2
JUSTICIA TC de alta resolución Quistes pulmonares bilaterales difusos, de paredes delgadas y bien definidos que
varían en tamaño y están desprovistos de estructuras internas
MMPH TC de alta resolución Nódulos pulmonares diminutos difusos en distribución aleatoria
LMA renal EE. UU., TC, RM Rico en lípidos: hiperecoico cuando es pequeño y heterogéneo cuando
masa sólida grande con realce variable y regiones de grasa, caída de señal en la
resonancia magnética con supresión de grasa y artefacto de tinta china en la
interfaz tumorrenal (indicativo de grasa macroscópica) Pobre en lípidos: T1 y T2
hipointensos, puede no haber caída de señal
en la resonancia magnética con supresión de grasa, es posible que no tenga un artefacto de tinta
china en la interfaz tumorrenal
Quistes renales EE. UU., TC, RM Quistes de pared delgada de apariencia simple
RCC EE. UU., TC, RM Masa renal sólida heterogénea sin grasa macroscópica, variable
Intensidad de señal T2 capaz y características de mejora
no AML resonancia magnética T2 hiperintenso en comparación con el músculo, con o sin central
PEComa necrosis; puede demostrar metástasis hematógenas a pulmón, hígado y
hueso; grandes vasos tumorales
Fuentes.—Referencias 13–20.
Los SEGA son más grandes (>1 cm), se calcifican de forma Manifestaciones cardiacas
incompleta y muestran un realce más ávido (Fig. 7) (11). Los
síntomas nuevos, la hidrocefalia y el agrandamiento en las Rabdomioma cardíaco
imágenes de seguimiento deben alertar al médico sobre el Los rabdomiomas cardíacos se consideran una
desarrollo de SEGA (Fig. 8). La espectroscopia de RM se característica principal del CET. Se manifiestan en hasta el
puede utilizar para diferenciar los SEGA de los nódulos 80 % de los casos de CET y rara vez se observan en
subependimarios; Los SEGA tienen altos cocientes de colina a personas que no tienen esta enfermedad (1,28). Por lo
creatina y bajosnorteproporciones de acetilaspartato- tanto, se debe sospechar CET si se identifican
creatina (26). rabdomiomas cardíacos ( 14). La mayoría (90 %) de las
En general, se recomienda la vigilancia por resonancia personas con CET presentan múltiples rabdomiomas
magnética del cerebro cada 1 a 3 años hasta que el después de su presentación (14,15). En el examen
paciente tenga 25 años. A los 25 años, la necesidad de patológico macroscópico, los rabdomiomas cardíacos son
mayor vigilancia depende de la presencia o ausencia de masas no encapsuladas bien circunscritas con diámetros
SEGA. Los pacientes sin SEGA no requieren vigilancia que varían de 2 a 20 mm (15,28). Estos tumores benignos
continua, mientras que aquellos con SEGA, incluso si son se caracterizan por una arquitectura irregular de los
asintomáticos, necesitan vigilancia de por vida debido al miocitos, incluidas las células de “araña”, que reciben este
potencial de crecimiento y desarrollo de hidrocefalia (4). nombre debido a sus extensiones citoplasmáticas únicas
Cuando un paciente es sintomático, se recomienda la (14,15).
resección quirúrgica. Además, los inhibidores de la vía Los rabdomiomas cardíacos por lo general se manifiestan entre las 20
mTOR pueden usarse para disminuir el tamaño de estos y 30 semanas de gestación y a menudo se detectan en imágenes
tumores (27). ecográficas fetales, lo que representa la primera indicación radiológica de
CET en aproximadamente el 60 % de los pacientes.

Figura 3.Heterotopía de sustancia blanca

en una mujer de 23 años con esclerosis
tuberosa.(A)La imagen axial FLAIR MR
muestra lesiones radiales lineales en la
sustancia blanca (flecha) que se extienden
desde la corteza hasta el ventrículo.
(B)Imagen de RM axial potenciada en T2 que
muestra lesiones lineales hiperintensas en la
sustancia blanca (flecha) que se extienden
desde la corteza. Estas lesiones pueden
representar áreas de desmielinización,
desmielinización o hipomielinización.(C)
Imagen axial de RM ponderada en T1 sin
contraste que muestra lesiones lineales
isointensas en la sustancia blanca (flecha) que
se extienden desde la corteza.
(D)La imagen de RM potenciada en T1
con contraste axial muestra un realce
leve (flecha) dentro de las lesiones
lineales de sustancia blanca.
Figura 4.Nódulos subependimarios en una mujer de 26 años con esclerosis tuberosa.

Imagen axial de CT sin contraste del cerebro que muestra múltiples nódulos
subependimarios calcificados (flechas). También se observa neumoencéfalo secundario a
cirugía cerebral previa.
9) (13). Aunque los rabdomiomas son generalmente

asintomáticos, la arritmia, el compromiso
hemodinámico o la hidropesía fetal no inmune
pueden indicar su presencia y son predictores de un
mal resultado neonatal (15,29,30).
Si el diagnóstico no se hace prenatalmente, generalmente
se requiere una ecocardiografía y revelará uno o más
tumores pequeños en la pared libre ventricular o en el
tabique ventricular. La ecocardiografía también es útil para
evaluar las complicaciones cardíacas de entrada y salida
causadas por estos tumores (13,15).
Los rabdomiomas atípicos, como los que se encuentran en las
aurículas o los que aparecen como grandes neoplasias solitarias,
(15,28). En las ecografías, estos tumores aparecen como pueden resultar difíciles de diagnosticar solo con ecocardiografía
masas homogéneas, hiperecoicas y bien definidas, y por lo (15). La resonancia magnética es una alternativa útil cuando los
general están incrustados en los ventrículos (Fig. hallazgos de la ecografía no son concluyentes.
Figura 5.Nódulos subependimarios en

una mujer de 40 años con esclerosis
tuberosa.(A)Imagen axial de RM
ponderada en T1 sin contraste que
muestra múltiples nódulos
subependimarios (flecha) con
intensidad de señal intermedia.(B)
Imagen de RM potenciada en T1 con
contraste axial que muestra realce de
los nódulos subependimarios (flecha).
Figura 6.Nódulos subependimarios en una mujer de 33 años con esclerosis

tuberosa. T2 axial∗La imagen de RM ponderada muestra nódulos subependimarios
calcificados hipointensos (flecha).
En las imágenes de RM, el rabdomioma cardíaco se

manifiesta como una masa homogénea levemente
hiperintensa en T2 en relación con el miocardio
circundante e isointensa en T1. Estos tumores son T1
hipointensos con respecto al miocardio en las imágenes
de RM de perfusión de primer paso e isointensos en las
imágenes de RM mejoradas con gadolinio intravenoso
tardío (13,28,31).
La regresión espontánea ocurre en el 70% de los
rabdomiomas cardíacos cuando la persona afectada tiene
4 años (14). Sin embargo, en una minoría de casos, los
rabdomiomas cardíacos pueden provocar complicaciones
graves, como insuficiencia cardíaca, disfunción valvular,
flujo de salida irregular y arritmia fatal (13,15). Además,
también se ha informado sobre el agrandamiento
transitorio de estos tumores durante la pubertad (32). Por
estas razones, se recomienda una ecocardiografía de 50% y valor predictivo positivo de 100% para CET. De manera
seguimiento para documentar la resolución del tumor similar, Adriaensen et al (39) informaron focos de grasa
(28). Por lo general, los pacientes asintomáticos con miocárdica en el 64% de los pacientes con CET. En los
rabdomiomas cardíacos se someten a vigilancia activa ecocardiogramas, estos focos son hiperecogénicos sin
(29). La intervención quirúrgica está indicada solo si el vascularización visible. En las imágenes de TC, aparecen
paciente afectado desarrolla alguna de las como pequeñas regiones bien circunscritas de atenuación
complicaciones potencialmente mortales mencionadas grasa que normalmente surgen de la pared del ventrículo
anteriormente (14). La terapia con inhibidores de mTOR izquierdo o del tabique interventricular (Fig. 10) (28). En la
puede ser una opción para tratar tumores grandes resonancia magnética, estos focos muestran una intensidad
detectados durante el período neonatal (33–36). de señal de grasa y se identifican fácilmente con secuencias
con supresión de grasa.
Focos de grasa miocárdica Manifestaciones pulmonares

Se han publicado múltiples informes de casos de focos
de grasa miocárdica en pacientes con CET (16,37–40). Linfangioleiomiomatosis
Aunque no es un criterio oficial para TSC, estos focos LAM es la manifestación pulmonar más común de CET,
han mostrado especificidad para TSC. Tresoldi et al (40) que ocurre en 26%–57% de los pacientes afectados (Figs.
demostraron que la presencia de focos de grasa 11, 12) (41). LAM se produce como resultado de la
miocárdica tiene sensibilidad de proliferación de células de músculo liso a lo largo
Figura 7.SEGA en una mujer de 26

años con esclerosis tuberosa.
(A)Imagen axial FLAIR MR que muestra
una SEGA grande heterogéneamente
hiperintensa (flecha) a nivel del
foramen de Monro. También se
observa hidrocefalia asociada.
(B)La imagen de RM ponderada en
T1 con contraste coronal muestra
una gran mejora dentro del SEGA
(flecha). El tumor también está
invadiendo los cuernos frontales.
Figura 8.SEGA en un hombre de 32 años que tiene esclerosis tuberosa con dolor de cabeza agudo y vómitos.(A)Imagen de RM axial potenciada en T2
que muestra una gran SEGA (flecha) cerca del agujero de Monro.(B)La imagen de RM axial ponderada en T2 muestra hidrocefalia marcada (flecha)
como resultado de la SEGA.(C)La imagen de RM ponderada en T1 con contraste axial muestra una gran mejora en SEGA (flecha).
Figura 9.Rabdomiomas cardíacos en una mujer embarazada de 36 semanas con antecedentes conocidos de esclerosis tuberosa. Los ecocardiogramas fetales de
vista apical modificada de cuatro cámaras muestran múltiples lesiones hiperecoicas sólidas (flechas) en los ventrículos derecho e izquierdo(V).Estas lesiones son
diagnósticas de rabdomiomas cardíacos.IVS=tabique interventricular.
Figura 10.miocárdico
LAM grasa y pulmonar en
una mujer de 62 años con
esclerosis tuberosa.
(A)No concentrado sagital
La imagen de TC de contraste
del tórax muestra miocardio
grasa (flechas).(B)Imagen sagital
de tomografía computarizada
sin contraste del tórax que
muestra múltiples
quistes pulmonares amurallados
(flechas).
las regiones peribronquial, perivascular y perilinfática del

pulmón (41). Esta entidad pertenece a la familia de los
PEComas, que también incluye la LMA (42). Cabe señalar
que LAM también puede ocurrir de forma esporádica y
debe distinguirse de LAM asociado con TSC. LAM
esporádica ocurre casi exclusivamente en mujeres; por el
contrario, la LAM asociada con TSCa puede ocurrir en
hombres en 10% a 38% de los casos (43–46). La LAM
esporádica también se asocia con AML renales (30 %),
pero no tiene asociación con enfermedad renal
poliquística. En comparación, la LAM asociada con TSC
tiene una fuerte asociación tanto con las AML renales (80
%) como con la poliquistosis renal (43–46). Además, la
LAM esporádica se asocia con una afectación pulmonar
más extensa y una mayor frecuencia de complicaciones
linfáticas (incluido el quilotórax) en comparación con la
Figura 11. LAM pulmonar en una mujer de 26 años
LAM asociada a CET (43–46).
con esclerosis tuberosa. Imagen coronal de tomografía computarizada
con contraste intravenoso del tórax que muestra quistes pulmonares
Se ha demostrado que la afectación pulmonar aumenta difusos, pequeños y de paredes delgadas en ambos pulmones.
con la edad, con hasta el 80 % de las mujeres con CET

afectadas a los 40 años (47). Si bien los quistes pulmonares
se pueden observar durante la niñez, los síntomas que
incluyen disnea progresiva, tos, neumotórax y quilotórax
generalmente manifiesta durante la edad adulta. Las
complicaciones relacionadas con LAM incluyen neumotórax
recurrente (Fig. 12) y derrames pleurales quilosos o ascitis.
Cuando están presentes tanto LAM como AML, deben estar
presentes otras características de CET para un diagnóstico
definitivo de CET, ya que la LAM esporádica a menudo se
puede ver en combinación con AML renales ( 1).
En las imágenes de TC de tórax o de TC de alta resolución,

LAM muestra numerosos quistes pulmonares bastante Figura 12.LAM pulmonar y neumotórax en una mujer de
homogéneos de paredes delgadas en todas las zonas 20 años con esclerosis tuberosa. La imagen axial de CT del
pulmonares y carece de estructuras internas (Figs. 11, 12) tórax muestra pequeños quistes pulmonares de paredes
delgadas (flechas rectas) y neumotórax derecho (flecha
(13,17,48). El tamaño predominante del quiste se correlaciona
curva).
con la extensión de la enfermedad. , con quistes más grandes
asociados con una enfermedad más grave y extensa (48).
Las mediciones de los niveles séricos del factor de estado y progresión de la enfermedad. Un nivel de VEGFD
crecimiento endotelial vascular tipo D (VEGFD) pueden ser superior a 800 pg/mL en pacientes con cambios quísticos en
útiles para establecer la línea de base del paciente la TC es específico para el diagnóstico de LAM
Figura 13.MMPH pulmonar en un hombre de 41 años con esclerosis tuberosa.(A)Imagen coronal de tomografía computarizada
de ventana de pulmón del tórax que muestra pequeños nódulos pulmonares dispersos (flechas) distribuidos al azar en ambos
pulmones.(B)La imagen axial de CT del tórax muestra un nódulo débil en vidrio deslustrado (flecha larga) en el lóbulo inferior
derecho. También se observan pequeños quistes pulmonares (flechas cortas) relacionados con LAM.
(49). Sin embargo, los niveles normales de VEGFD no Manifestaciones Abdominales

excluyen el diagnóstico de LAM. La vigilancia con TC
de alta resolución debe realizarse cada 5 a 10 años LMA renales
en pacientes asintomáticos que no tienen LAM en la Al igual que LAM, los AML son tumores mesenquimales
TC de alta resolución basal. clasificados en la familia de neoplasias PEComa (28,42). Estos
Una vez que se detectan los quistes, el paciente debe tumores se originan a partir de la proliferación clonal de
someterse a una vigilancia por TC de alta resolución cada 2-3 células epitelioides ubicadas alrededor de los vasos
años o antes, junto con pruebas anuales de función pulmonar y sanguíneos. Los AML se pueden encontrar en múltiples
la prueba de la marcha de 6 minutos (4). Los pacientes con órganos, sobre todo en los riñones, y la presencia de dos o
deterioro leve de la función pulmonar deben ser monitoreados más de estos tumores se considera una característica
clínicamente, mientras que aquellos con deterioro de la función importante del CET (1,28). Las AML renales se pueden
pulmonar de moderado a severo deben ser tratados con identificar en el 55 % al 75 % de los pacientes con CET (figs. 14
terapia inhibidora de mTOR. Los pacientes con enfermedad a 18) (1). A menudo se descubren de manera incidental
pulmonar grave refractaria a los inhibidores de mTOR deben debido a su naturaleza asintomática; sin embargo, pueden
ser considerados para trasplante de pulmón (4). manifestarse con dolor abdominal, hematuria, anemia,
hipertensión y/o hemorragia retroperitoneal (Fig. 14). Los
AML renales pueden multiplicarse y crecer durante la
Hiperplasia de neumocitos micronodulares pubertad, lo que sugiere una influencia estrogénica (14,52).
multifocales
La MMPH es otra manifestación pulmonar relacionada con el Hay dos subtipos histológicos de AML: clásica y
CET. Esta hiperplasia representa una proliferación epitelioide. En el examen anatomopatológico
hamartomatosa benigna de neumocitos de tipo II que se macroscópico, la AML clásica aparece como una masa
manifiesta como múltiples nódulos pulmonares diminutos. expansiva bien definida en la corteza o la médula renal.
Histológicamente, los nódulos están compuestos por Vasculatura tortuosa, células claras a eosinofílicas y
tabiques alveolares fibróticos engrosados revestidos por células fusiformes son visibles al microscopio. Las LMA
neumocitos tipo II pleomorfos (50). Este hallazgo puede epitelioides ocurren con más frecuencia en pacientes con
ocurrir hasta en el 43 % de los casos de CET y parece ser más CET (27 %) que en la población general (7 %) (Fig. 15) (53).
frecuente de lo que se reconocía anteriormente (18). MMPH Puede ocurrir una transformación maligna de AML
rara vez se manifiesta sin TSC o LAM. epitelioides y puede sospecharse en presencia de
Clínicamente, la MMPH suele ser asintomática y no crecimiento rápido o necrosis. Por el contrario, las AML
progresiva. Si hay síntomas, se pueden observar disnea, tos e clásicas tienden a permanecer benignas (52).
hipoxemia de leve a moderada. En las imágenes de TC de alta
resolución, la MMPH se manifiesta como pequeños nódulos Las AML renales se clasifican como subtipos
pulmonares de 1 a 10 mm dispersos de forma difusa ricas en lípidos, pobres en lípidos y lípidos
dispuestos en una distribución aleatoria (17). Aunque los invisibles en función de la cantidad de grasa
nódulos sólidos son más comunes, el MMPH también puede demostrada en las imágenes de TC o RM (Figs.
aparecer como opacidades nodulares en vidrio esmerilado 16, 17) (54). Hasta donde sabemos, no existe
(Fig. 13) (51). Estos nódulos tienen una ligera predilección por un umbral histopatológico de cuantificación de
la periferia pulmonar y los lóbulos superiores (18). grasa correspondiente para cada subtipo de
AML. Sin embargo,
Figura 14.LMA renal en una mujer de

25 años con esclerosis tuberosa.(A)
Imagen coronal de TC del abdomen
que muestra múltiples AML renales
izquierdos (flechas). El paciente había
sido previamente intervenido de
nefrectomía derecha y se perdió el
seguimiento durante 2 años.(B)La
imagen coronal de TC del abdomen
muestra una hemorragia renal y
retroperitoneal izquierda extensa
(flecha) secundaria a la rotura de uno
de los AML renales izquierdos.
Se ha demostrado que las LMA sin grasa visible tienen La resonancia magnética puede ayudar a discriminar los
menos del 25 % de adipocitos por campo de gran aumento, subtipos de AML de RCC. Lipidrich AML que contiene grasa
mientras que las LMA con grasa visible tienen más del 25 % macroscópica aparecerá T1 hiperintenso y demostrará
de adipocitos por campo de gran aumento (55). El noventa y pérdida de señal con saturación de grasa en las imágenes de
cinco por ciento de las AML renales son ricas en lípidos y se RM. Además, el artefacto de tinta china será visible en la
diagnostican fácilmente con imágenes. En las imágenes interfaz de agua grasa entre la AML rica en lípidos y el
ecográficas, las AML pequeñas parecen homogéneas e parénquima renal en las imágenes de RM con
hiperecogénicas en relación con el parénquima renal, desplazamiento químico (Fig. 17) (13,28). Los AML también
mientras que las AML más grandes son más heterogéneas pueden contener grasa microscópica, que puede demostrar
debido a las composiciones variables de la vasculatura y el pérdida de señal en imágenes de RM de fase opuesta. Cabe
músculo liso. El sombreado acústico posterior puede estar señalar que, si bien la presencia de grasa macroscópica es
presente en el 30% de las AML. No obstante, es difícil patognomónica de AML, la presencia de grasa microscópica
distinguir la LMA de la ecografía sola (13,56). no es diagnóstica de AML.
El hallazgo característico de la LMA rica en lípidos es la
presencia de grasa intratumoral con una atenuación de Los AML pobres en lípidos o lípidos invisibles
−10 HU o menos en las imágenes de TC sin contraste (54). son hipointensos en relación con el parénquima
Estos tumores muestran un realce variable. Cabe señalar renal en las imágenes de RM potenciadas en T1 y
que el CCR rara vez puede mostrar una pequeña cantidad T2 y es posible que no muestren pérdida de señal
de grasa intratumoral, y esta es una causa potencial de en la RM con saturación de grasa o desfasada (54).
dilemas diagnósticos. La presencia de calcificación dentro Diferenciar la LMA pobre en lípidos o invisible en
de una masa renal que contiene grasa debe alertar al lípidos del CCR, que generalmente se manifiesta
médico sobre el diagnóstico de CCR. Por el contrario, la como una masa renal sólida con intensidad de
calcificación es extremadamente rara en la LMA (54). señal T2 variable y características de realce y
ausencia de grasa macroscópica, puede ser un
Un pequeño subconjunto de LMA renales (5 %) puede no desafío. La hipointensidad de T2 de la AML es una
demostrar grasa intratumoral en las imágenes de TC (LMA característica útil, ya que puede ayudar a
pobres en lípidos o invisibles en lípidos), y distinguirlos del diferenciar la AML del subtipo de RCC de células
CCR puede ser un gran desafío para el diagnóstico (14,52). claras, que generalmente demuestra una
Los AML pobres en lípidos y los lípidos invisibles se intensidad de señal T2 heterogéneamente alta
hiperatenuan en comparación con el parénquima (28,54). Aunque el CCR papilar también es
circundante en las imágenes de TC sin contraste y muestran hipointenso en T2, sus características de realce son
un realce de moderado a ávido en las imágenes de TC significativamente diferentes de las de la LMA. El
multifásicas. La presencia de una interfaz angular es otra RCC papilar suele ser hipovascular, mientras que la
característica que puede sugerir AML (57). Sin embargo, AML tiende a demostrar un realce de moderado a
distinguir la LMA pobre en lípidos o invisible en lípidos del ávido.
CCR sobre la base únicamente de las características de la TC Los AML renales representan la segunda causa
sigue siendo extremadamente difícil y, por lo general, se más frecuente de morbilidad entre los pacientes
requiere una biopsia para confirmar el diagnóstico (54,58). con CET debido al riesgo de hemorragia
espontánea y ruptura (Fig. 14). Tal com
Cifra 15.Epitelioide renal

AML en una mujer de 33 años con
esclerosis tuberosa.(A)Imagen de RM axial
potenciada en T2 con supresión grasa que
muestra una masa hipointensa
heterogénea (flecha) en el riñón derecho.(
B)La imagen de RM ponderada en T1 con
contraste axial muestra un intenso realce,
apenas un poco más bajo que el de la
corteza renal adyacente, en la masa renal
derecha (flecha). Los resultados de la
biopsia confirmaron LMA renal epitelioide.
Figura 16.AML renales bilaterales en una mujer de 26 años con esclerosis tuberosa. La
imagen coronal de TC muestra múltiples LMA renales macroscópicas bilaterales que
contienen grasa (flechas). La masa del polo inferior derecho muestra un vaso de drenaje
que se ramifica desde la corteza renal. Tenga en cuenta que las masas renales del polo
superior derecho y del polo inferior muestran una interfaz angular con el parénquima
renal.
Los quistes renales suelen ser múltiples y bilaterales.

Tienden a multiplicarse y crecer con el tiempo, desde unos
pocos milímetros hasta varios centímetros de diámetro.
Similar a la poliquistosis renal, los quistes renales son
anecoicos y múltiples en la ecografía. En las imágenes de
RM, tienen una intensidad de señal fluida alta y no tienen
realce interno. La hemorragia interna ocasional puede
demostrar hipointensidad en T2 e hiperintensidad en T1
(28). Las complicaciones generalmente se asocian con la
variación poliquística, que puede conducir a hipertensión e
insuficiencia renal durante la edad adulta temprana (13). La
las plicaturas ocurren cada vez más con AML que son enfermedad quística renal debe controlarse cada 1 a 3 años
mayores de 4 cm o aquellas que están asociadas con con resonancia magnética abdominal (4).
aneurismas mayores de 5 mm. Si se cumple alguno de estos
criterios, se recomienda encarecidamente la embolización o
la cirugía conservadora de nefronas (Fig. 18). Los tumores Carcinomas de células renales
que no cumplen este criterio se siguen de forma El RCC ocurre en solo el 2%–3% de las personas con CET,
conservadora o se tratan con inhibidores de mTOR, similar a su prevalencia en la población general (Fig. 19) (13).
embolización electiva, terapias ablativas o cirugía Sin embargo, a diferencia del CCR esporádico, el CCR
conservadora de nefronas (10,13). Se recomienda un relacionado con el CET ocurre en personas
seguimiento de por vida con resonancia magnética comparativamente jóvenes, en quienes la mediana de edad al
abdominal cada 1 a 3 años (52). momento del diagnóstico es de 28 años, y tiende a ser menos
agresivo (28). El CCR relacionado con CET puede clasificarse
Quistes Renales en tres subtipos histológicos principales: papilar, cromófobo
Los quistes renales son la segunda característica renal más y de células claras. Estos subtipos tienden a exhibir diferentes
prevalente del CET, y se presentan en el 17 %–47 % de los patrones de imagen debido a sus diferentes componentes
pacientes pediátricos con CET (28). Debido a su baja histológicos.
especificidad, los quistes renales múltiples se consideran una
característica menor del CET. Los quistes renales Los CCR papilares realzan gradualmente, mientras
relacionados con CET pueden aparecer con una gravedad que los carcinomas cromófobos muestran realce
variable, desde una enfermedad microscópica hasta una temprano homogéneo débil y lavado. Por el contrario,
variación poliquística grave. La variación poliquística ocurre los CCR de células claras son muy vascularizados y,
en alrededor del 2% al 3% de los pacientes con CET y resulta por lo tanto, muestran un realce temprano más fuerte
de mutaciones contiguas deTSC2y poliquistosis renal tipo 1( seguido de un lavado temprano (13,52). Aunque se ha
PKD1)genes, que se encuentran cerca unos de otros en el discutido la diferenciación de RCC de AML, en los
cromosoma 16p13.3 (1,13). casos en los que la distinción entre
Figura 17.LMA renales en una mujer de 21 años con esclerosis tuberosa.(A)La imagen ecográfica longitudinal del
riñón izquierdo muestra múltiples masas hiperecogénicas (flechas).(B)Imagen axial de RM ponderada en T1 en fase
del abdomen que muestra múltiples masas hiperintensas (flechas) en el riñón izquierdo.(C)Imagen de RM axial
potenciada en T1 fuera de fase del abdomen que muestra múltiples masas en el riñón izquierdo. Obsérvese el
artefacto de tinta china (flechas) en la interfase agua-masa (grasa) en las masas renales izquierdas, lo que indica la
presencia de grasa macroscópica.(D)Imagen axial de TC del abdomen que muestra la grasa macroscópica en las
masas renales izquierdas (flechas).
Figura 18.LMA renal en una mujer de 33 años con esclerosis tuberosa. Preembolización(A) y postembolización(B)
los angiogramas muestran un AML renal izquierdo grande.(A)La imagen previa a la embolización muestra
vascularización extensa y numerosos aneurismas tortuosos pequeños (flechas) en la AML renal izquierda. Se
embolizaron dos vasos diminutos que irrigan la AML renal izquierda sólida con 2 ml de etanol absoluto.(B)El
angiograma posterior a la embolización muestra que se ha cortado el flujo de sangre a la AML, lo que confirma la
embolización exitosa.
Figura 19.CCR en un hombre de 43 años con esclerosis tuberosa.(A)Imagen de RM axial potenciada en T1 que muestra una LMA macroscópica que
contiene grasa (flecha).(B)Imagen axial de RM ponderada en T2 que muestra una masa heterogénea en el riñón derecho, con componentes quísticos
y/o necróticos centrales (flecha).(C)La imagen de RM axial con supresión grasa potenciada en T1 con contraste muestra un realce heterogéneo en la
masa renal derecha. Se ven de nuevo áreas quísticas centrales sin realce (flecha).
siones pueden demostrar lavado. En las imágenes de RM,

exhiben una intensidad de señal T1 y T2 variable,
dependiendo de su contenido de grasa. Al igual que las AML
renales, las AML hepáticas generalmente muestran pérdida
de señal en imágenes de RM con supresión de grasa, lo que
refleja grasa macroscópica, y artefactos de tinta china en
imágenes de RM de fase opuesta, que también reflejan grasa
macroscópica. La grasa en combinación con vasos
prominentes es una característica de imagen específica de
las AML hepáticas (60). Aunque el riesgo de ruptura
espontánea y hemorragia es bajo, se debe considerar la
resección para tumores sintomáticos o mayores de 4 cm. De
lo contrario, se pueden monitorear las LMA hepáticas
Figura 20. LMA hepáticas que contienen grasa en un paciente de 36 años. pequeñas (13,62).
anciana con esclerosis tuberosa. Imagen axial de TC abdominal que
muestra múltiples lesiones pequeñas que contienen grasa (flechas
Hamartomas esplénicos
pequeñas) en el hígado, diagnóstico de LMA hepática. También se
Rara vez se observan hamartomas esplénicos en personas
observan AML renales izquierdos (flechas grandes).
con CET. La mayoría (80%) de estas malformaciones son
asintomáticas y se descubren de manera incidental (63).
AML y RCC no se pueden hacer con certeza, se debe Histológicamente, la mayoría de los artomas de jamón
realizar una biopsia guiada por imagen. El pilar de esplénicos están compuestos por una mezcla de pulpa
la terapia es la resección quirúrgica. esplénica roja y blanca, lo que resulta en
hipervascularización (13,64). En las imágenes ecográficas, los
LMA hepáticas hamartomas esplénicos suelen ser masas sólidas que son
La LMA hepática es una característica benigna hiperecoicas al parénquima esplénico circundante y tienen
relativamente común del CET, que ocurre en el 16 % al 24 un flujo Doppler color aumentado. Se observan
% de los casos de CET (13). Estas neoplasias con comúnmente cambios quísticos y calcificación (13,63).
frecuencia son múltiples y se pueden observar en En las imágenes de TC, los hamartomas esplénicos a
pacientes con LMA renal coexistente (28). Las AML menudo se atenúan con respecto al bazo de fondo; por lo
hepáticas son generalmente asintomáticas, pero pueden tanto, la deformación del contorno esplénico sirve como
manifestarse con dolor abdominal o una masa un hallazgo útil (13,65,66). Los hamartomas esplénicos
abdominal. En el examen patológico macroscópico, se pequeños suelen ser T1 y T2 isointensos con respecto al
caracterizan por una mezcla heterogénea de músculo bazo de fondo en la RM. Cuando estas malformaciones
liso, tejido adiposo y tejido vascular (59). Debido a sus son grandes, suelen demostrar hiperintensidad leve en
composiciones variables, las AML hepáticas tienen T2 e hipointensidad en T1 con hipointensidad T1 y T2
apariencias de imagen heterogéneas (Figs. 20-22) (60). En dispersa interna en las imágenes de RM, lo que refleja
imágenes de ecografía, tomografía computarizada y tejido fibroso (13). ,64). Demuestran un realce difuso en
resonancia magnética con contraste, la mayoría de estas las primeras imágenes de RM con contraste y se vuelven
neoplasias muestran hipervascularización durante la fase más homogéneos con las secuencias tardías (64). Dada la
arterial y realce sostenido durante las fases posteriores rareza de los hamartomas esplénicos, hasta donde
(60,61). sabemos, no existen guías publicadas para su
La isorealce es otra apariencia común de las tratamiento o seguimiento.
AML hepáticas, y hasta el 25 % de estas le
Otras manifestaciones
Los PEComas son neoplasias mesenquimatosas raras con características biológicas
tumorales y resultados oncológicos variables (67). Estos tumores están compuestos
por células epitelioides o fusiformes perivasculares que expresan marcadores de
músculo liso y melanocíticos, como la actina HMB45, y se disponen alrededor de los
vasos sanguíneos (42,68). Los PEComas demuestran alteraciones en los genes TSC
y, por lo tanto, dan como resultado manifestaciones comunes de TSC como AML y
LAM. Sin embargo, múltiples estudios han demostrado PEComas poco comunes
relacionados con CET distintos de las manifestaciones habituales de AML y LAM,
como PEComas en el útero (19,69,70). Estos tumores son generalmente de bajo
grado y se asocian a un buen pronóstico (28). Sin embargo, un pequeño grupo de
PEComas puede mostrar un comportamiento maligno. En el análisis histológico, los
PEComas potencialmente malignos muestran dos o más de las siguientes
características: tamaño grande (>5 cm), crecimiento infiltrativo, alto grado nuclear e
hipercelularidad, una o más mitosis por 50 campos de alto poder, necrosis e
invasión vascular (68). En las imágenes de RM, los PEComas que no son de AML
muestran un ávido realce e hiperintensidad T2 en comparación con el músculo (Fig.
23). Con el crecimiento, se puede desarrollar una necrosis central. Algunos de estos
tumores pueden mostrar un comportamiento maligno con diseminación
hematógena al pulmón, hígado y hueso (28). Dado que los PEComas tienen una
Figura 21. LMA epitelioide hepática en un paciente de 47 años
alteración genética similar a la del CET, potencialmente pueden ser tratados con
hombre con esclerosis tuberosa. La imagen de TC abdominal
inhibidores de la vía mTOR (68). Con el crecimiento, puede desarrollarse necrosis
coronal muestra múltiples masas heterogéneas grandes (flechas) en
central. Algunos de estos tumores pueden mostrar un comportamiento maligno el hígado. No se observa evidencia de grasa macroscópica. Los
con diseminación hematógena al pulmón, hígado y hueso (28). Dado que los hallazgos de la biopsia confirmaron el diagnóstico de LMA
epitelioide hepática. Al igual que las AML renales, las AML hepáticas
PEComas tienen una alteración genética similar a la del CET, potencialmente
pueden tener grasa macroscópica mínima o nula, lo que genera
pueden ser tratados con inhibidores de la vía mTOR (68). Con el crecimiento, puede
dificultades de diagnóstico.
desarrollarse necrosis central. Algunos de estos tumores pueden mostrar un
comportamiento maligno con diseminación hematógena al pulmón, hígado y hueso
(28). Dado que los PEComas tienen una alteración genética similar a la del CET, Gestión y Vigilancia
potencialmente pueden ser tratados con inhibidores de la vía mTOR (68). Un enfoque multidisciplinario con seguimiento regular
desde la infancia hasta la edad adulta es obligatorio para
el manejo del CET. Debido a su implicación
multisistémica con gravedad variable, es esencial un
Los hallazgos óseos informados de CET incluyen lesiones enfoque de tratamiento holístico para minimizar la
escleróticas, quistes óseos y formación de hueso perióstico morbilidad y la mortalidad de los pacientes. Además, se
nuevo a lo largo de los huesos metatarsiano y metacarpiano debe realizar asesoramiento genético cuando se
(71). Las lesiones escleróticas pueden identificarse en las sospeche CET (4).
costillas, en los elementos posteriores de las vértebras ya lo En pacientes con CET recién diagnosticado o con
largo del lado ilíaco de las articulaciones sacroilíacas (Fig. 24) sospecha de CET, se recomienda una evaluación clínica y por
(11). Sin embargo, estas manifestaciones óseas son hallazgos imágenes exhaustiva para establecer el estado inicial (4). Se
inespecíficos y, por lo tanto, no se incluyen en los criterios debe realizar una resonancia magnética cerebral inicial, una
diagnósticos del CET (1). electroencefalografía y una evaluación de los trastornos
neuropsiquiátricos asociados con el CET. También se pueden
Se han informado anomalías vasculares, incluidas realizar resonancias magnéticas abdominales para evaluar
displasias vasculares y aneurismas, con CET. Además de hamartomas, así como pruebas de función renal.
los aneurismas intratumorales asociados con la AML, los
aneurismas relacionados con el TSC pueden verse en Se deben realizar TC de alta resolución y pruebas
otros vasos, como la aorta, las arterias cerebrales y las de función pulmonar para establecer la presencia de
arterias pulmonares; sin embargo, estos son raros (72). LAM. Los pacientes deben someterse a
Se ha planteado la hipótesis de que un defecto de asesoramiento sobre el consumo de tabaco y
desarrollo de la pared arterial o un hamartoma vascular estrógenos, que pueden exacerbar los efectos de
que altera los vasa vasorum pueden contribuir a la LAM. Se recomienda el examen clínico para detectar
patogenia de los aneurismas relacionados con el CET, posibles anomalías cutáneas, orales y oftálmicas. El
aunque la verdadera patogénesis sigue sin estar clara rabdomioma cardíaco debe evaluarse con
(72). La oclusión vascular es extremadamente poco ecocardiografía y electrocardiografía basales.
frecuente en el CET, aunque se han informado casos que Para los pacientes que ya han recibido un diagnóstico de
involucran la aorta, las arterias renales y las arterias CET, la vigilancia continua es esencial para monitorear la
mesentéricas (73). progresión de la enfermedad y/o diagnosticar
Figura 22.LMA hepática en un hombre de 66 años con esclerosis tuberosa. Fase arterial axial(A)y fase venosa portal(B) Las imágenes de TC
muestran una masa que realza con avidez (flecha) en el lóbulo hepático derecho. Los resultados de la biopsia confirmaron el diagnóstico de LMA
hepática.
Figura 23.PEComa pélvico en una mujer de 27 años con esclerosis

tuberosa. La imagen de RM coronal ponderada en T2 con supresión
grasa de la pelvis muestra una masa heterogénea de intensidad de
señal intermedia a alta (flecha) en la pelvis. Los resultados de la biopsia
confirmaron el diagnóstico de PEComa. Figura 24. Lesiones óseas escleróticas en un paciente de 34 años.
anciano con esclerosis tuberosa. La imagen coronal de TC

de ventana ósea del tórax y el abdomen muestra múltiples
lesiones escleróticas dispersas (flechas cortas) en las
vértebras y la pelvis. También se observan AML renales
nuevas anormalidades (Tabla 3). Con el aumento de la edad
bilaterales que contienen grasa macroscópicas (flecha
del paciente, la culminación de múltiples condiciones grande).
relacionadas con CET en varios sistemas de órganos puede
conducir a más complicaciones en la edad adulta que en la
niñez. Se debe ofrecer asesoramiento genético cuando los Si bien algunas manifestaciones relacionadas con CET,
pacientes alcanzan la edad reproductiva. Los tratamientos como afecciones dermatológicas y oftálmicas, suelen
sugeridos para cada manifestación de sistema de órganos permanecer asintomáticas, otras manifestaciones, como
se resumen en la Tabla 4. tubérculos corticales y subcorticales, heterotopía de la
sustancia blanca, nódulos subependimarios, SEGA, AML
Conclusión renales, RCC, LAM y PEComas no renales, pueden estar
El CET es un síndrome neurocutáneo autosómico dominante asociadas con morbilidad y mortalidad sustanciales de
causado por mutaciones en elTSC1 oTSC2gen supresor de los pacientes. Los radiólogos tienen un papel esencial en
tumores. Los pacientes con CET corren el riesgo de el diagnóstico precoz y el seguimiento de por vida de los
desarrollar numerosos tumores hamartomatosos benignos pacientes con estas afecciones.
en varios sistemas de órganos.
Tabla 3: Recomendaciones de Vigilancia TSC
Sistemas de órganos) Recomendaciones de vigilancia*
Genética Pruebas genéticas y consejería familiar, particularmente para pacientes en edad reproductiva o aquellos
considerando tener hijos
piel y dental Evaluación dermatológica anual
Examen clínico dental cada 6 meses y radiografía panorámica a los 7 años
Ojo Examen oftalmológico anual en aquellos con lesiones oculares o visión previamente identificadas
síntomas
Cerebro IRM del cerebro cada 1 a 3 años, IRM del cerebro con más frecuencia si hay tumores grandes o en crecimiento
SEGA o hay SEGA asintomático que causa agrandamiento ventricular Evaluación anual
de posibles trastornos neuropsiquiátricos asociados con CET Electroencefalografía de
rutina en aquellos con actividad convulsiva conocida o sospechada
Corazón Ecocardiografía cada 1 a 3 años en pacientes asintomáticos hasta la regresión de la rab cardiaca
domiomas está documentado; ecocardiografía con mayor frecuencia en pacientes sintomáticos
Electrocardiografía cada 3–5 años en pacientes asintomáticos para monitorear la conducción
defectos
Pulmón Evaluación anual para posible disnea de esfuerzo, pruebas de función pulmonar Asesoramiento sobre
factores de riesgo como el tabaquismo, el uso de estrógenos y el embarazo TC de alta resolución anual si
se muestra LAM en la TC de alta resolución inicial; si es del paciente
la condición es estable, el intervalo se puede reducir a cada 2 o 3 años
TC de alta resolución cada 5-10 años en pacientes asintomáticos sin LAM al inicio
TC de alta resolución
Riñón Resonancia magnética abdominal de por vida cada 1 a 3 años, prueba de función renal anual
Fuentes.—Referencias 1 y 4.
*Recomendaciones del Grupo Internacional de Consenso del Complejo de Esclerosis Tuberosa de 2012 (4).
Tabla 4: Recomendaciones de manejo de TSC
Tipo de manifestación Recomendaciones de Manejo*

Piel Sintomático: cirugía, terapia con láser o inhibidores tópicos de mTOR
Oftálmico Sintomático: terapia fotodinámica o vitrectomía Primera
convulsiones línea: vigabatrina
Segunda línea: hormona adrenocorticotrópica y otros anticonvulsivantes
Refractarios: cirugía de la epilepsia
SEGA Lesión en crecimiento: inhibidores de mTOR
Sintomático agudo: resección quirúrgica y/o derivación de líquido cefalorraquídeo
Refractario: resección quirúrgica
Rabdo cardiaco Asintomático: seguimiento, ya que estas neoplasias retroceden con la
mioma edad Sintomático: inhibidores de mTOR y/o cirugía
JUSTICIA Enfermedad pulmonar moderada a grave: inhibidores de mTOR
Enfermedad pulmonar grave: trasplante de pulmón
LMA renal Hemorragia aguda: embolización y esteroides; se recomienda un enfoque de conservación de nefronas
Crecimiento, asintomático, >3 cm:
Primera línea: inhibidores de mTOR
Segunda línea: embolización electiva o cirugía conservadora de nefronas
Fuentes.—Referencias 1 y 4.
*Recomendaciones del Grupo Internacional de Consenso del Complejo de Esclerosis Tuberosa de 2012 (4).
Reconocimiento.-Agradecemos a Kelly Kage por preparar algunas de relaciones evantentes.Actividades no relacionadas con el presente artículo:
las imágenes incluidas en este artículo. consultor pagado para Bracco y Zebra, pago por testimonio de expertos de
los Institutos Nacionales de Salud, posee acciones u opciones sobre acciones
Divulgaciones de Conflictos de Interés.—SBActividades relacionadas en Shine Medical Technologies y Elucent. Otras actividades:no reveló
con el presente artículo:miembro de la Junta Directiva de RSNA (no ninguna relación relevante.MGL Actividades relacionadas con el presente
involucrado en el manejo de este artículo).Actividades no relacionadas artículo:no reveló ninguna relación relevante.Actividades no relacionadas
con el presente artículo:no reveló ninguna relación relevante.Otras con el presente artículo:subvenciones institucionales o subvenciones
actividades:no reveló ninguna relación relevante. pendientes de Philips Healthcare y Ethicon.Otras actividades:no reveló
PJPActividades relacionadas con el presente artículo:revelado sin rel ninguna relación relevante
buques.VSKActividades relacionadas con el presente artículo:miembro carcinomas celulares en la esclerosis tuberosa. Int J Surg Pathol
del consejo editorial deRadiográficos(no participan en la tramitación de 2010;18(5):409–418.
este artículo).Actividades no relacionadas con el presente artículo: no 21. Gallagher A, Grant EP, Madan N, Jarrett DY, Lyczkowski DA, Thiele EA.
reveló ninguna relación relevante.Otras actividades:no reveló ninguna Los hallazgos de la resonancia magnética revelan tres tipos diferentes
relación relevante. de tubérculos en pacientes con esclerosis tuberosa J Neurol
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Nephrol 2010;25(8):1555–1561.
Esta actividad SA-CME basada en diario ha sido aprobada paraCrédito AMA PRA Categoría 1 TM .Consulte rsna.org/learning-center-rg.

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Esclerosis Tuberosa: Actualización Actual

Scottsdale, Ariz (NS); Instituto Mallinckrodt de

„Enumere las manifestaciones de imágenes características

relacionadas con el CET.

La administración de hamartina y/o tuberina conduce a una mayor

ciones en el gen supresor de tumoresTSC1oTSC2.

tumores raros como los tumores epitelioides perivasculares Criterios de diagnóstico

adultos Los parches de shagreen aparecen como grandes placas

Las lesiones cutáneas en “confeti” suelen aparecer como Máculas hipomelanóticas

Lesiones cutáneas en “confeti”

diagnóstico de CET. Ocurren en el 30%-50% de los Fibromas intraorales

aberración de migración de heterotopía de sustancia blanca y

Figura 1. Angiofibromas faciales en una mujer de 23 años con

Tabla 2: Características de imagen de manifestaciones comunes relacionadas con TSC

Común Imágenes de uso común

corticales y sub TC, RM T2 hiperintenso y T1 hipointenso cortical y subcortical

china en la interfaz tumorrenal

tumores (27). ecográficas fetales, lo que representa la primera indicación radiológica de

CET en aproximadamente el 60 % de los pacientes.

Figura 3.Heterotopía de sustancia blanca

Figura 4.Nódulos subependimarios en una mujer de 26 años con esclerosis tuberosa.

9) (13). Aunque los rabdomiomas son generalmente

Figura 5.Nódulos subependimarios en

Figura 6.Nódulos subependimarios en una mujer de 33 años con esclerosis

En las imágenes de RM, el rabdomioma cardíaco se

Focos de grasa miocárdica Manifestaciones pulmonares

Figura 7.SEGA en una mujer de 26

las regiones peribronquial, perivascular y perilinfática del

con la edad, con hasta el 80 % de las mujeres con CET

En las imágenes de TC de tórax o de TC de alta resolución,

(49). Sin embargo, los niveles normales de VEGFD no Manifestaciones Abdominales

Figura 14.LMA renal en una mujer de

Cifra 15.Epitelioide renal

Los quistes renales suelen ser múltiples y bilaterales.

siones pueden demostrar lavado. En las imágenes de RM,

tumorales y resultados oncológicos variables (67). Estos tumores están compuestos

por células epitelioides o fusiformes perivasculares que expresan marcadores de

músculo liso y melanocíticos, como la actina HMB45, y se disponen alrededor de los

relacionados con CET distintos de las manifestaciones habituales de AML y LAM,

como PEComas en el útero (19,69,70). Estos tumores son generalmente de bajo

grado y se asocian a un buen pronóstico (28). Sin embargo, un pequeño grupo de

PEComas puede mostrar un comportamiento maligno. En el análisis histológico, los

PEComas potencialmente malignos muestran dos o más de las siguientes

hipercelularidad, una o más mitosis por 50 campos de alto poder, necrosis e

muestran un ávido realce e hiperintensidad T2 en comparación con el músculo (Fig.

tumores pueden mostrar un comportamiento maligno con diseminación

comportamiento maligno con diseminación hematógena al pulmón, hígado y hueso

Figura 23.PEComa pélvico en una mujer de 27 años con esclerosis

anciano con esclerosis tuberosa. La imagen coronal de TC

Tabla 3: Recomendaciones de Vigilancia TSC

Sistemas de órganos) Recomendaciones de vigilancia*

Tabla 4: Recomendaciones de manejo de TSC

Tipo de manifestación Recomendaciones de Manejo*

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