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NEURORRADIOLOGÍA
Cambios importantes en la clasificación de tumores
del sistema nervioso central de la Organización
Mundial de la Salud de 2021

Ryo Kurokawa, MD, PhD

La Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó la quinta edición del
Mariko Kurokawa, MD
Akira Baba, MD, PhD Clasificación de la OMS de tumores del sistema nervioso central (WHO CNS5) en
Yoshiaki Ota, MD 2021, como una actualización del sistema de clasificación del sistema nervioso
Emile Pinarbasi, MD, PhD central (CNS) de la OMS publicado en 2016.WHO CNS5 se redactó sobre la base de
Sandra Camelo-Piragua, MD las recomendaciones del Consortium to Inform Molecular and Practical
Aristides A. Capizzano, MD Eric Approaches to CNSTumor Taxonomy (cIMPACT-NOW) y expone el esquema de
Liao, MD clasificación de la edición anterior, que enfatizaba la importancia de los cambios
Ashok Srinivasan, MD genéticos y moleculares en las características de los tumores del SNC. Múltiples
Toshio Moritani, MD, PhD tipos de tumores recientemente reconocidos, incluidos aquellos para los que
existe un conocimiento limitado con respecto a las características de
Abreviaturas:cIMPACT-NOW = Consorcio para informar
neuroimagen, se detallan en OMS CNS5. Los autores describen los principales
enfoques moleculares y prácticos para la taxonomía de
tumores del SNC, SNC = sistema nervioso central, FET = cambios introducidos en OMS CNS5, incluidas las revisiones de la nomenclatura
O-(2-[18F]fluoroetilo)-yo-tirosina, FLAIR = recuperación de tumores. Por ejemplo, los tumores de grado IV de la OMS en la cuarta edición
de inversión atenuada por líquido, HE = hematoxilina-
eosina, HGAP = astrocitoma de alto grado con son equivalentes a los tumores de grado 4 de la CNSWHO en la quinta edición, y
características piloides, MAPK = proteína quinasa el glioma difuso de la línea media,H3 K27M-mutante, es equivalente al glioma de
activada por mitógeno, MVNT = tumor neuronal
línea media,H3 K27-alterado. Con respecto a la tipificación del tumor, el
multinodular y vacuolizante, PLNTY = neuroepitelial
polimorfo de bajo grado tumor de los jóvenes, OMS = glioblastoma mutante de isocitrato deshidrogenasa (IDH) se ha modificado para
Organización Mundial de la Salud, OMS CNS5 =
IDH-astrocitoma mutante. En la clasificación de tumores,IDHLos astrocitomas
Clasificación de la OMS de tumores del sistema nervioso
centralquinta edición mutantes ahora se clasifican según la presencia o ausencia de homocigotos.
CDKN2A/Bsupresión. Además, se resumen los mecanismos moleculares de la
Radiográficos 2022; 42:0000–0000
tumorigénesis, así como las características clínicas y de imagen de los tipos de
https://doi.org/10.1148/rg.210236
tumores recientemente reconocidos en el CNS5 de la OMS. Dado que el CNS5 de
Códigos de contenido: la OMS se ha convertido en la base de la práctica diaria, los radiólogos deben
De la División de Neurorradiología, Departamento estar familiarizados con esta nueva edición del sistema de clasificación de
de Radiología (RK, MK, AB, YO, AAC, EL, AS, TM) y tumores del CNS de la OMS.
Departamento de Patología (EP, SCP), Medicina de
Michigan, Universidad de Michigan, 1500 E Medical
Center Dr, UH B2, Ann Arbor, MI 48109; y
Departamento de Radiología, Escuela de El material complementario en línea y la presentación de diapositivas de la Reunión
Graduados en Medicina, Universidad de Tokio, Anual de RSNA están disponibles para este artículo.
Tokio, Japón (RK, MK). Presentado como una
exhibición educativa en la Reunión Anual RSNA
©RSNA, 2022 •radiographics.rsna.org
2021. Recibido el 4 de enero de 2022; revisión
solicitada el 16 de marzo y recibida el 21 de marzo;
aceptado el 25 de marzo. Para esta actividad de SA-
CME basada en una revista, el autor EL ha
proporcionado divulgaciones (consulte el final del
artículo); todos los demás autores, el editor y los Introducción
revisores han declarado no tener relaciones La Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó la quinta edición del
relevantes.Dirigir la correspondencia aRK (correo
electrónico:kuroro63@gmail.com).
Clasificación de la OMS de tumores del sistema nervioso central (OMS
CNS5) en 2021, como una actualización de la cuarta edición de este
©RSNA, 2022
sistema de clasificación, que se publicó en 2016 (1,2). Este último sistema
de clasificación se implementó sobre la base de las recomendaciones del
OBJETIVOS DE APRENDIZAJE DE SA-CME Consorcio para informar enfoques moleculares y prácticos. a CNS Tumor
Después de completar este SA-CME basado en diario Taxonomy (cIMPACT-NOW), un grupo de trabajo que ha resumido una
actividad, los participantes podrán: serie de afirmaciones sobre la nomenclatura, tipificación y clasificación de
„Describa los principales cambios en el CNS5 de la tumores en una serie de informes (3–9).
OMS.
En este artículo, para facilitar la comprensión del CNS5 de la OMS,
„Familiarícese con los mecanismos genéticos y
(a)proporcionar una breve historia de la clasificación de la OMS de tumores del
moleculares de la tumorigénesis de tipos de
sistema nervioso central (SNC) y un resumen de las actualizaciones de la propuesta
tumores recientemente reconocidos.
cIMPACT-NOW;(b)revisar los perfiles moleculares y genéticos enWHO CNS5, incluidos
„Enumere las características de imagen de varios tipos

de tumores recientemente reconocidos. IDH-mutante yIDH-graduación de tipo salvaje de gliomas; y(C)describir las
Consulte rsna.org/learning-center-rg. características moleculares, clínicas y de imagen de los tipos de tumores del SNC
recientemente reconocidos.
2 septiembre-octubre 2022 radiographics.rsna.org

En la actualización de la clasificación de tumores del

PUNTOS DE ENSEÑANZA
SNC de la OMS, publicada en 2016, se adoptó un marco
„En la actualización de la clasificación de tumores del SNC de la OMS, publicada en
de diagnóstico basado en las características genéticas y
En 2016, se adoptó un marco de diagnóstico basado en las
moleculares de los tumores del SNC (1), y un sistema de
características moleculares y genéticas de los tumores del SNC y se
incorporó un sistema de notificación por niveles que consiste en notificación por niveles que consta de diagnóstico
diagnóstico integrado, diagnóstico histológico, clasificación de la integrado, diagnóstico histológico, clasificación de la
OMS e información molecular. OMS e información molecular. fue incorporado. Además,
„IDH-Los astrocitomas mutantes se clasifican como grado de la OMS del SNC una revisión de los criterios diagnósticos para gliomas
2, 3 o 4 en el CNS5 de la OMS, dependiendo de la presencia o difusos en adultos basados en la presencia o ausencia
ausencia de deleciones homocigóticas deCDKN2A/B,que son un
de isocitrato deshidrogenasa(IDH)la mutación del gen y
factor pronóstico negativo.
la presencia o ausencia de codeleción 1p/19q se agregó
„Para tipo adultoIDH-gliomas astrocíticos difusos de tipo salvaje, el
en la edición de 2016 (1).
diagnóstico de glioblastoma,IDH-tipo salvaje, debe
determinarse sobre la base de la presencia de necrosis y/o Después de la publicación de la edición de 2016 del
proliferación microvascular florida (el criterio convencional), y/ sistema de clasificación de tumores del SNC de la OMS, se
o al menos uno de los siguientes tres criterios: ganancia estableció cIMPACT-NOW para mejorar el diagnóstico y la
concurrente del cromosoma 7 completo y pérdida del
clasificación de los tumores del SNC. Los principales cambios
cromosoma 7 completo cromosoma 10 (+7/-10),TERCERO
realizados en el CNS5 de la OMS, en respuesta a las
mutaciones del promotor, y EGFRamplificación.
propuestas de cIMPACT-NOW, se resumen en la Tabla E1. En
„En la OMS CNS5, debido a su apariencia clínica distintiva,
IDHLos gliomas difusos de tipo salvaje que afectan principalmente a
la actualización 1 de cIMPACT-NOW, los términosde otro
pacientes pediátricos (es decir, los gliomas difusos pediátricos) se modo no está especificadoyno clasificado en otra partese
clasifican por separado de los gliomas difusos de tipo salvaje de IDH que definen y utilizan para clasificar algunos grupos de tumores
se presentan en adultos. Los gliomas difusos pediátricos se clasifican en (3,15). La actualización 2 aclaró el diagnóstico de glioma
grupos de bajo y alto grado.
difuso de la línea media,H3 K27M-mutante, yIDH-astrocitoma
„Se investigaron tres tipos de tumores provisionales recientemente reconocidos.
difuso mutante o astrocitoma anaplásico (4). En la
Introducido en el CNS5 de la OMS:tumores glioneuronales difusos con
actualización 3, una propuesta para reconocer
características similares a oligodendroglioma y grupos nucleares;
tumores neuroepiteliales cribiformes;yTumores mesenquimales histológicamente de grado inferiorIDH-Se introdujeron los
intracraneales, fusión FET-CREB positiva.Estos tumores provisionales gliomas astrocíticos difusos de tipo salvaje como
actualmente esperan una caracterización completa publicada, pero es glioblastoma, dependiendo de las siguientes características
probable que se conviertan en tipos de tumores completamente
moleculares: ganancia concurrente del cromosoma 7
reconocidos en una iteración de clasificación futura.
completo y pérdida del cromosoma 10 completo (+7/-10);
TERCEROmutaciones del promotor; yEGFRamplificación (5).

Historia de la clasificación de la OMS y La Actualización 4 enfatizó la importancia de

propuestas de actualizaciones de cIMPACT-NOW caracterizar más las características genéticas de IDH- y
La primera edición de la clasificación de la OMS de tumores H3-gliomas pediátricos difusos de tipo salvaje (6). En la
del SNC se publicó en 1979 para promover estudios actualización 5, se recomendó que la calificación deIDH
comparativos internacionales de tumores del SNC, establecer -los astrocitomas mutantes se basan enCDKN2A/Bestado
criterios histológicos y estandarizar la nomenclatura tumoral de deleción homocigótica (7). La actualización 6 incluía
(10). En la primera edición, el sistema de clasificación (grados recomendaciones sobre una serie de nuevos tipos de
I-IV) que refleja las características clinicohistológicas se tumores y principios de diagnóstico (8). En la
declaró aplicable al campo de los tumores del SNC y se actualización 7, la clasificación de los ependimomas se
introdujo el concepto de anaplasia. En la segunda edición que perfeccionó mediante el uso de características
siguió en 1993, se incorporaron avances técnicos y se moleculares (9).
integraron características inmunohistoquímicas (11,12). En la
tercera edición, publicada en 2000, se incorporaron los Énfasis en Genética y Molecular
resultados de la evolución de los estudios de biología Perfiles en OMS CNS5
molecular de los tumores del SNC (13) y se introdujo un El esquema de clasificación de la edición de 2016 del
sistema de escritura compartida por grupos de trabajo, sistema de clasificación de tumores del SNC de la OMS,
compuesto por varios autores para cada capítulo. En la que hizo hincapié en los mecanismos a través de los
cuarta edición, publicada en 2007, Los grupos de tumores se cuales los cambios moleculares afectan las características
clasificaron, por independencia, en tumores con de los tumores del SNC, se expone en OMS CNS5. La
independencia clara (entidad), un grupo de tumores con razón de este énfasis en el diagnóstico genético
independencia débil (variante) y un grupo de tumores con molecular es la superioridad de este enfoque en términos
una morfología tumoral de independencia desconocida de clasificación tumoral y correlación con el pronóstico.
(patrón). Sin embargo, los términosentidadyvariantefueron Las limitaciones de la clasificación morfológica se
reemplazados porescribey subtipo,respectivamente, en la reconocieron antes de la edición de 2016, como lo
última edición (2,14). demuestra la falta de diferenciación entre hallazgos
moleculares (es decir,IDH1R132H,
RG • Volumen 42 Número 5 Kurokawa et al 3

Nomenclatura revisada de tumores del SNC en el CNS5 de la OMS

Nombre del tumor en la clasificación de la OMS de 2016 Término(s) revisado(s) enWHO CNS5

astrocitoma difuso,IDH-mutante astrocitoma,IDH-mutante; CNSWHO grado 2

astrocitoma anaplásico,IDH-mutante astrocitoma,IDH-mutante; CNSWHO grado 3
glioblastoma,IDH-mutante astrocitoma,IDH-mutante; CNSWHO grado 4
Glioma difuso de línea media,H3 K27M-mutante Glioma difuso de línea media,H3 K27-alterado
astroblastoma astroblastoma,MN1-alterado
ependimoma,RELAfusión positiva ependimoma supratentorial,ZFTAfusión positiva
Glioma cordoideo del tercer ventrículo Glioma cordoideo
Tumor embrionario con rosetas multicapa, Tumor embrionario con rosetas multicapa
C19MC-alterado
Schwanoma melanótico Tumor maligno de la vaina del nervio melanótico
Tumor fibroso solitario y hemangiopericitoma Tumor fibroso solitario
Adenoma pituitario Adenoma hipofisario y PitNET (PitNET agregado) Condrosarcoma
mesenquimatoso (anteriormente reconocido como
subtipo)
Craneofaringioma adamantinomatoso (anteriormente reconocido
como subtipo)
Craneofaringioma papilar (anteriormente reconocido como
subtipo)
Pituicitoma, tumor de células granulares de la región selar y
oncocitoma de células fusiformes (agrupado)

Fuente.—Adaptado y reimpreso, con permiso, de la referencia 2. Nota.

—PitNET = tumor neuroendocrino hipofisario.

TP53, ATRX,y codeleción 1p/19q) en los componentes clasificado como CNSWHO grado 2, 3 o 4 enWHO CNS5,
morfológicos astrocíticos y oligodendrogliales del dependiendo de la presencia o ausencia de deleciones
oligoastrocitoma, que anteriormente se consideraba homocigóticas deCDKN2A/B(2,7), que son un factor
un glioma mixto (16). pronóstico negativo (Tabla E1). Esto se debe a que la
Otro factor es que el diagnóstico basado en la deleción homocigótica de CDKN2A/Bprovoca una
morfología puede ser más subjetivo, con una alta transición descontrolada de la fase G1 a la fase S, lo que
variabilidad entre evaluadores entre patólogos (17), a resulta en una mayor proliferación de células tumorales
diferencia del diagnóstico más objetivo basado en la (Figs. 2, 3) (12). Para tipo adultoIDH-gliomas astrocíticos
expresión de moléculas específicas o cambios genéticos. difusos de tipo salvaje, el diagnóstico de glioblastoma,
Además, el mayor rendimiento pronóstico del diagnóstico IDH- wildtype, debe determinarse sobre la base de la
genético-molecular, como lo ejemplifica el mejor presencia de necrosis y/o proliferación microvascular
pronóstico asociado conIDH-gliomas mutantes en florida (el criterio convencional), y/o al menos uno de los
comparación con el pronóstico asociado conIDH-Los tres criterios siguientes: ganancia simultánea del
gliomas de tipo salvaje, independientemente del grado cromosoma 7 completo y pérdida del cromosoma 7
histológico (18), fueron uno de los factores más completo cromosoma 10 (+7/-10), TERCEROmutaciones
importantes detrás de la clasificación molecular en los del promotor, yEGFRamplificación (Fig 4, Tabla E1) (2,5).
sistemas OMS CNS5 y 2016 de la OMS. En el CNS5 de la Con esta revisión, el glioblastoma ahora se puede
OMS, se introdujeron varios tipos de tumores diagnosticar sin evidencia histopatológica de necrosis o
recientemente reconocidos y se revisó la nomenclatura proliferación microvascular florida, siempre que se
de algunos tumores sobre la base de los desarrollos cumpla cualquiera de los tres criterios moleculares
recientes en el diagnóstico genético-molecular desde la mencionados anteriormente (lo que lleva a un
actualización de la clasificación de la OMS de 2016 (Tabla, diagnóstico de glioblastoma molecular). Esta revisión se
Tabla E2) (2). basa en el hallazgo de que los pacientes conIDH-El glioma
astrocítico difuso de tipo salvaje que tiene al menos una
Clasificación molecular deIDH-Mutante y de las características moleculares antes mencionadas
IDH-Gliomas adultos de tipo salvaje tiene tiempos de supervivencia estadísticamente
Un subconjunto de los hallazgos moleculares enWHO significativamente más cortos y resultados desfavorables
CNS5 implica la clasificación deIDH-mutante yIDH similares en comparación con los pacientes que tienen
-gliomas adultos de tipo salvaje (Fig. 1) (2,4,5,7,8,19–21). IDH-glioblastoma de tipo salvaje (5).
IDHLos astrocitomas mutantes son
4 septiembre-octubre 2022 radiographics.rsna.org

Figura 1.Diagrama de flujo diagnóstico del glioma astrocítico u oligodendroglial difuso del adulto. Los gliomas difusos se clasifican inicialmente como
IDH mutante oIDHtipo salvaje según la presencia o ausencia deIDH1oIDH2mutacionesIDH-Los gliomas mutantes se clasifican como
oligodendrogliomas, que muestran tanto la retenciónATRXexpresión nuclear y codeleción 1p/19q, o astrocitomas, que no muestran ninguno de estos
hallazgos.IDHLos astrocitomas mutantes se clasifican como tumores de grado 4 de la OMS del SNC si tienen necrosis, proliferación microvascular.(
Jugador Más Valioso),oCDKN2A/Bdeleción homocigótica (7).IDH-Los gliomas de tipo salvaje se clasifican como glioma hemisférico difuso, H3 G34
-mutantes, si alberganH3.3 G34R/Vmutación (8,19,20).IDH-gliomas de tipo salvaje que se localizan en ubicaciones de la línea media (p. ej., tronco
encefálico, tálamo, médula espinal) conH3 K27M-mutante oH3 K27me3pérdida conEZHIPsobreexpresión se clasifican como glioma difuso de la línea
media,H3 K27-alterado (4,21).IDH-tipo salvajeH3-gliomas de tipo salvaje sinH3 K27me3pérdida se clasifican como glioblastoma,IDH-tipo salvaje, si
tienen necrosis, proliferación microvascular, ganancia concurrente del cromosoma 7 completo y pérdida del cromosoma 10 completo (+7/-10),
TERCEROmutación del promotor, y/oEGFRamplificación (5).

Figura 2.Los diagramas proporcionan representaciones visuales de los mecanismos a través de los cuales las deleciones homocigóticas deCDKN2A/Bactúan como
factores pronósticos negativos. Izquierda: EnCDKN2A/Btumores de tipo salvaje, el ciclo celular se regula mediante la modulación de ciclinas y quinasas
dependientes de ciclina. Derecha: Dada la deleción homocigótica deCDKN2A/B, esta modulación se suprime, lo que da como resultado una transición
descontrolada de la fase G1 a la fase S y conduce a una mayor proliferación celular (12).
RG • Volumen 42 Número 5 Kurokawa et al 5

Figura 3.IDH-astrocitoma de grado 4 de la

OMS del SNC mutante en una mujer de 66
años que había experimentado múltiples
episodios de falta de coordinación del brazo
derecho.(A)La imagen de RM con inversión-
recuperación atenuada por líquido (FLAIR)
muestra un tumor hiperintenso (punta de
flecha) en el lóbulo frontal izquierdo.(B)En
una imagen de RM potenciada en T1 con
contraste, el tumor (punta de flecha)
muestra un realce parcheado. Aunque
histológicamente no se observó evidencia de
necrosis o proliferación microvascular, el
tumor se clasificó como SNC grado 4 de la
OMS, dada la deleción homocigota de
CDKN2A/B.

Figura 4.IDH-glioma astrocítico difuso de tipo salvaje con una característica molecular de glioblastoma (EGFRamplificación) en un hombre de 59 años
que presentó convulsiones.(A)La imagen FLAIR MR muestra una masa hiperintensa (puntas de flecha) en el lóbulo temporal izquierdo.
(B)En una imagen de RM potenciada en T1 con contraste, la masa (puntas de flecha) no muestra realce con contraste.(C)La imagen de RM de
perfusión ponderada por susceptibilidad realzada con contraste dinámico muestra la masa (puntas de flecha) con un volumen sanguíneo cerebral
relativo bajo. Aunque estas características de imagen sugieren un glioma de bajo grado, dada laEGFRamplificación, el tumor fue diagnosticado como
IDH-glioblastoma de tipo salvaje, SNC grado 4 de la OMS.

Características moleculares, clínicas y de edición de la clasificación de tumores del SNC de la OMS.

imagen del SNC recientemente reconocido En la OMS CNS5, debido a su apariencia clínica distintiva,
Tipos de tumores IDH-Los gliomas difusos de tipo salvaje que afectan
Además de los cambios importantes en el CNS5 de la OMS, principalmente a pacientes pediátricos (es decir, gliomas
se han introducido múltiples tipos de tumores recientemente difusos pediátricos) se clasifican por separado deIDH
reconocidos (incluidos tres tipos provisionales) y se ha -gliomas difusos de tipo salvaje que ocurren en adultos
revisado la nomenclatura de algunos tipos de tumores (2). Los gliomas difusos pediátricos se clasifican en
(Tabla,Tabla E2). Dado que estos tipos de tumores se grupos de bajo y alto grado. El grupo de bajo grado
reconocen recientemente, sus características no se conocen incluye los siguientes cuatro tipos: astrocitoma difuso,MI
ampliamente; por lo que se debe actualizar la literatura B-o MYBL1-alterado (CNSWHO grado 1); glioma
sobre la clasificación anterior (22). En esta sección, angiocéntrico (CNSWHO grado 1); glioma difuso de bajo
proporcionamos una descripción completa de las grado, alteración de la ruta de la proteína quinasa
características moleculares, clínicas y de imágenes de estos activada por mitógeno (MAPK) (grado CNSWHO no
tipos de tumores del SNC recientemente reconocidos, según asignado); y tumor neuroepitelial polimorfo de bajo
la clasificación del CNS5 de la OMS (Tabla E2). grado de los jóvenes (PLNTY) (CNSWHO grado 1).

Gliomas difusos de bajo grado de tipo pediátrico Astrocitoma difuso alterado por MYB o MYBL1 y Glioma
IDH-A los gliomas difusos de tipo salvaje en niños y difuso de bajo grado alterado por la vía MAPK.—Los
adultos jóvenes se les asignó un diagnóstico deIDH- investigadores del estudio (6,23,24) informaron un
tipo salvaje o no especificado en el anterior comportamiento clínico indolente con raras
6 septiembre-octubre 2022 radiographics.rsna.org

Progresión anaplásica enMI B-oMYBL1

-astrocitomas difusos alterados y astrocitomas de
bajo grado alterados en la vía MAPK. Los casos
dominantes implican alteraciones patogénicas en
FGFR, BRAF, oMYB/MYBL1(Figura 5).
En cuanto a los astrocitomas difusos,MI B-o
MYBL1-alterada, se informa que la mediana de
edad en el momento de la cirugía es de
aproximadamente 29 años (rango, 4-50 años).
En un estudio anterior (25), 24 (92 %) de 26
pacientes presentaron ataques epilépticos.
Wefers et al (25) informaron que los
astrocitomas difusos se localizaban en las
regiones supratentoriales en el 100 % de los
casos (26 pacientes). Además, los tumores
típicamente eran hiperintensos en imágenes de
RM ponderadas en T2 con recuperación de
inversión atenuada (FLAIR) en nueve (100 %) de
nueve pacientes, eran hipointensos en
imágenes de RM ponderadas en T1 en ocho
(100 %) de ocho pacientes, tenían márgenes
bien definidos en nueve (90 %) de 10 pacientes,
y no tenía realce de contraste en ocho (100 %)
de ocho pacientes. La mayoría (nueve de 11
[81,8 %]) de estos tumores tenían más de 1 cm Figura 5. El dibujo proporciona una representación visual de la señal MAPK.

(25). Seis (60%) de diez tumores examinados en naling vía y la fosfoinositida 3-quinasa/serina-treonina proteína
quinasa/diana de rapamicina en mamíferos(PI3K/AKT/mTOR)
el estudio tenían márgenes muy definidos (25).
ruta. Alteraciones patógenas enFGFR,BRAF, oMYB/ MYBL1inducir
En cambio, una mayor proliferación y supervivencia celular, lo que resulta en
tumorigénesis (14).

Tumor neuroepitelial polimorfo de bajo grado del joven.— asociado con displasia cortical focal demostrada
El PLNTY es un tumor neuroepitelial de grado 1 de la patológicamente, y la duración de las convulsiones fue
CNSWHO que afecta principalmente a pacientes jóvenes sustancialmente mayor en los pacientes con este signo que
(mediana de edad, 16 años) y mujeres (26). Se caracteriza en los que no lo tenían (28).
por características similares a las de los
oligodendrogliomas con expresión extensa de CD34 en Gliomas difusos de alto grado de tipo
las células tumorales, cantidades variables de calcificación pediátrico
y componentes quísticos, y alteraciones genéticas en la En el CNS5 de la OMS, los gliomas difusos de alto grado de
vía MAPK (incluyendoFGFR2/3 yBRAFalteraciones) (27). La tipo pediátrico se redefinieron para incluir los siguientes
mayoría de los pacientes con PLNTY experimentan cuatro tipos: glioma difuso de la línea media,H3 K27-alterado;
convulsiones. En un estudio anterior (28), 13 (87%) de 15 glioma hemisférico difuso,H3 G34-mutante; glioma difuso de
pacientes experimentaron convulsiones. Una revisión alto grado de tipo pediátrico,H3-tipo salvaje yIDH-tipo salvaje;
sistemática realizada por nuestro grupo (28) reveló varias y glioma hemisférico de tipo infantil (2).
características de imagen de PLNTY. Estas características
incluían localización cortical o subcortical (23 [95,8 %] de
24 pacientes) en el lóbulo temporal (16 [66,7 %] de 24 Glioma Hemisférico Difuso, H3 G34-Mutante.—
pacientes), bien -márgenes tumorales delimitados (16 glioma hemisférico difuso,H3 G34-mutante, es un
[72,7%] de 22 pacientes), calcificación (15 [83,3%] de 18 tumor de grado 4 del SNCWHO caracterizado por
pacientes), morfología tumoral sólida y quística (12 mutaciones recurrentes en el gen de la histonaH3F3A
[80,0%] de 15 pacientes) y realce escaso o nulo (10 (H3.3), que dan como resultado la sustitución de
[66,7%] de 15 pacientes) (Fig. 8). glicina con arginina o valina en la posición 34 (G34R/
V) (Fig. 9) (20,21). Este tipo de tumor se ha encontrado
En nuestra revisión (28), se observó un signo similar al predominantemente en pacientes jóvenes con una
transmanto (es decir, intensidad de señal de sustancia mediana de edad informada de 14– 19 años al
blanca alta que se estrecha hacia el ventrículo lateral en diagnóstico y sin diferencia de prevalencia entre
imágenes potenciadas en T2 o FLAIR MR) en ocho (47,1 %) hombres y mujeres (29). glioma hemisférico difuso,H3
de 17 casos. Tres de los ocho casos con este signo estaban G34-mutante, se sabe que es
RG • Volumen 42 Número 5 Kurokawa et al 7

Figura 6.astrocitoma difuso,MI B-alterado, en un hombre de 18 años previamente sano que tenía un historial de 12 días de dolor de cabeza agudo en
el lado derecho y presentaba debilidad en el brazo izquierdo.(A, B)Imagen FLAIR MR potenciada en T2 axial(A)muestra una masa bien delimitada
(punta de flecha) en el lóbulo frontal derecho, con realce parcial de la masa en la imagen de RM potenciada en T1 con contraste(B). (C)La
microfotografía muestra células gliales monomórficas en la matriz fibrilar sorprendentemente mixoide y polaridad angiocéntrica. (Tinción de
hematoxilina-eosina [HE]; aumento original,320.)(D)La microfotografía muestra que las células tumorales son difusamente positivas para la proteína
ácida fibrilar glial (GFAP) (tinción inmunohistoquímica de GFAP; ampliación original,340), con un índice de proliferación Ki-67 muy bajo (no mostrado).
No se observa proliferación microvascular ni necrosis. No se encontró evidencia de recurrencia en las imágenes de seguimiento de 2 años (no se
muestra).

Figura 7.Glioma difuso de bajo grado,

alterado en la vía MAPK, en un niño de 15
años que se presentó después de una
convulsión. Imagen de RM ponderada en
T2 axial(A)muestra una masa
hiperintensa (punta de flecha) en el
lóbulo occipital izquierdo, sin realce de
contraste de la masa en la imagen de RM
potenciada en T1 con contraste axial(B).

asociado con un tiempo de supervivencia general significativamente incluyendo características similares a glioblastoma,
mayor desde el punto de vista estadístico (tasa de supervivencia astrocitoma anaplásico y tumor neuroectodérmico
general a 2 años, 27,3 %) en comparación con el tiempo de primitivo (31). En una revisión sistemática de 59 casos de
supervivencia general asociado con el glioma difuso de la línea glioma hemisférico difuso,H3 G34- mutante, nuestro
media,H3 K27- alterada (21,4%) (30). grupo (29) encontró que todos los tumores se localizaban
Histológicamente, glioma hemisférico difuso, supratentorialmente, con localización
H3 G34-mutante, muestra varias características, predominantemente hemisférica (35/38 [92,1%]),
8 septiembre-octubre 2022 radiographics.rsna.org

Figura 8.PLNTY en una niña de 7 años

con antecedentes de convulsión focal de
1 mes.(A)Imagen axial de TC sin contraste
que muestra una masa tumoral (puntas
de flecha) con calcificación densa (flecha)
en el lóbulo temporal izquierdo.
(B)La imagen de RM axial con supresión
de grasa ponderada en T2 muestra que la
masa (puntas de flecha) tiene áreas
hiperintensas (∗),indicando componentes
quísticos, con afectación de la corteza y la
subcorteza. El tumor demostró FGFR2-
CTNNA3fusión (10q).

Figura 9.El dibujo proporciona una representación visual de los mecanismos que median en la tumorigénesis a través deG34mutación (22). HistonaH3las
alteraciones genéticas causadas por la sustitución de glicina con arginina o valina (G34R/V) en la posición 34 impiden el reclutamiento de metiltransferasa 2 que
contiene el dominio SET (SETD2), lo que lleva a una disminución global en la trimetilación de K36 (K36me3). Una disminución global en K36me3 desregula la
reparación del desajuste de ADN, lo que da como resultado la tumorigénesis.

y la mayoría (37/42 [88,1 %]) de los tumores eran (28/57 [49,1%]) fueron frecuentes (29). La espectroscopia de RM
unifocales. Los tumores a menudo mostraban alta mostró picos de lípidos y lactato y un aumento de colina a-norte
atenuación en imágenes de TC (8/9 [88,9 %]), -relación acetilaspartato en siete (58,3%) de 12 pacientes (29). En
hiperintensidad en imágenes de RM ponderadas en T2 este estudio, los pacientes que tenían tumores con márgenes
(29/35 [82,9 %]) y FLAIR (25/25 [100 %]), hipointensidad mal definidos tenían un tiempo de supervivencia
en T1 - imágenes de RM ponderadas (12/12 [100 %]), significativamente más corto desde el punto de vista estadístico
restricción de difusión (25/26 [96,2 %]) y varios patrones en comparación con aquellos que tenían tumores con márgenes
de realce de contraste (42/53 [79,2 %]) (Fig. 10) (29). La bien definidos (29).
revisión también reveló que los contactos
leptomeníngeos (36/39 [92,3 %]) y ependimales (21/24 Glioma difuso de alto grado de tipo pediátrico, H3-
[87,5 %]) ocurrieron con frecuencia (29). Asimismo, Wildtype e IDH-Wildtype.—Gliomas difusos de alto
hemorragia intratumoral (19/45 [42,2%]) y cambios grado de tipo pediátrico,H3-tipo salvaje y IDH-tipo
quísticos y/o necróticos salvaje, carecen de mutaciones enH3yIDH
RG • Volumen 42 Número 5 Kurokawa y otros 9

Figura 10.glioma hemisférico difuso,H3 G34-mutante (G34R), en un hombre de 22 años que se presentó con un dolor de cabeza continuo (de 1 mes
de duración).(A)La imagen axial FLAIR MR muestra una masa tumoral hiperintensa de 64 mm (puntas de flecha blancas) con contacto dural (puntas
de flecha negras) en el lóbulo parietal derecho.(B)El mapa del coeficiente de difusión aparente (ADC) axial muestra la masa (puntas de flecha) con un
área realzada, que tiene un ADC medio de 0,60310−3milímetro2/segundo.(C)La imagen de RM axial con supresión grasa ponderada en T1 con
contraste muestra un realce heterogéneo del componente sólido de la masa (puntas de flecha). El mismo caso fue evaluado con diferentes
secuencias de resonancia magnética en un estudio previo (29).

genes Mackay et al (30) subdividieron este grupo de tumores realce, componentes necróticos y hemorrágicos, difusión
sobre la base de hallazgos moleculares comunes, lo que restringida, aumento del flujo o volumen sanguíneo cerebral
potencialmente permite terapias dirigidas. en imágenes potenciadas por perfusión y disminuciónnorte
Los tumores WT-A (wildtype A) son impulsados -Se observaron niveles de acetilaspartato y aumento de los
por BRAFV600E yNF1mutaciones o fusiones en niveles de lactato en las imágenes espectroscópicas de RM,
REUNIÓ,FGFR2, yNTRK2,3Este subtipo se localiza como se informó anteriormente para los glioblastomas
comúnmente en áreas hemisféricas y se asoció con el pediátricos (32).
mejor tiempo de supervivencia general (mediana, 38
meses) entre los tres subgrupos en el estudio de Glioma hemisférico tipo infantil.—Los gliomas de tipo
Mackay et al (30). infantil ocurren en recién nacidos y bebés mayores y se
Los tumores WT-B (tipo B salvaje) están unificados por han subdividido en tres subgrupos con distintas
ganancias del cromosoma 2 y una fuerte regulación al alza características clínicas y moleculares (33):
de MI Cgenes diana, con amplificaciones enEGFR, CDK6, y Grupo 1 (hemisférico,RTK-impulsado) puertos
MYCNLos tumores de este grupo se encontraron en todos de gliomas de tipo infantilALK,NTRK1/2/3,ROS1,
los compartimentos anatómicos y se asociaron con el yREUNIÓalteraciones y están enriquecidos para
tiempo de supervivencia general más bajo (mediana, 14 tumores de alto grado (82,8%).
meses).
Los tumores WT-C (wild type C) están enriquecidos para
mutaciones de pérdida de cromosoma 1p y 20q y Grupo 2 (hemisférico,RAS/MAPK-impulsado) los tumores
mutaciones de ganancia de 17q, y albergan amplificaciones con frecuencia albergan no-BRAF RAS/MAPK- activan
en PDGFRAyREUNIÓEstos tumores se encontraron tanto en alteraciones y están compuestas únicamente por tumores de
ubicaciones hemisféricas como en la línea media y se bajo grado.
asociaron con un tiempo de supervivencia general moderado Grupo 3 (línea media,RAS/MAPK-impulsado) por lo
(mediana, 18 meses). general albergaBRAFalteraciones (97,4%). Estos
En WHO CNS5, los perfiles moleculares para EGFR, tumores son histológicamente de bajo grado. La
MYCN, yPDGFRA(WT-B y WT-C) fueron reconocidos mayoría (79,5 %) de los tumores de este grupo son
como hallazgos diagnósticos clave para las gliomas hipotalámicos de la vía óptica y principalmente
clasificaciones integradas de tumores del SNC (2). (69,2 %) astrocitomas pilocíticos.
En el estudio de Mackay et al (30), la mediana de edad al Según la OMS CNS5, los gliomas de tipo infantil del grupo
momento del diagnóstico fue de 12 años (rango, 1-30 1 se reconocen recientemente como gliomas hemisféricos de
años), y 30 (42,3%) de los 71 pacientes incluidos eran tipo infantil. Actualmente, el conocimiento de las
mujeres. Los tumores se localizaron en la región características de imagen de los gliomas hemisféricos de tipo
hemisférica en 55 (77,5%) de los 71 pacientes, en la infantil es limitado, aunque es probable que la mayoría de los
región de la línea media en 12 (16,9%) pacientes y en el gliomas y glioblastomas de alto grado notificados
tronco encefálico en cuatro (5,6%) pacientes (30). Aún no anteriormente en lactantes fueran de este tipo de tumor.
se han dilucidado otros hallazgos de imágenes; sin Tres casos perfilados en un estudio realizado por Guerreiro
embargo, masas heterogéneas con variable Stucklin et al (33) involucraron grandes
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Figura 11.Glioma hemisférico de tipo infantil (STRN-NTRK2fusión positiva) en una niña de 10

meses que presentó espasmos infantiles de nueva aparición que se notaron por primera vez 1
mes antes.(A)Imagen de RM axial potenciada en T2 con supresión grasa que muestra una masa
tumoral lobulada (puntas de flecha) con nódulos heterogéneamente hiperintensos.
(B)La imagen de RM axial con supresión grasa ponderada en T1 con contraste muestra el tumor (puntas
de flecha) con un fuerte realce.(C)El mapa ADC muestra que el tumor (puntas de flecha) tiene una
difusión restringida, y el área realzada tiene un ADC medio de 0,65 310−3milímetro2/segundo.(D)La
imagen de RM de perfusión de contraste ponderada por susceptibilidad dinámica muestra que el tumor
(puntas de flecha) tiene un volumen sanguíneo cerebral relativo aumentado.

Tumores hemisféricos lobulados con nódulos sólidos

y componentes quísticos o necróticos. La TC sin
contraste mostró hemorragia intratumoral en un
paciente.
En uno de nuestros casos, los nódulos sólidos del tumor
presentaban restricción a la difusión y aumento de la
perfusión (Fig. 11). En este caso particular, se administró
tratamiento con larotrectinib (es decir, inhibidor de la
quinasa del receptor de tropomiosina), dada la STRN-NTRK2 región supratentorial (13 [17,1%] de 76 casos en el
fusión del tumor. estudio de Reinhardt et al) siendo el segundo sitio
más común (34).
Gliomas astrocíticos circunscritos Bender et al (35) informaron seis casos de HGAP con
Según la OMS CNS5, los gliomas astrocíticos imágenes de resonancia magnética, incluidos dos casos
circunscritos incluyen astrocitomas pilocíticos; que involucraban la médula espinal, y encontraron una
astrocitomas de alto grado con características piloides tendencia hacia la falta de realce central (Fig. 12). HGAP
(HGAP); xantoastrocitomas pleomórficos; astrocitomas mostró hiperintensidad en imágenes de RM ponderadas
subependimarios de células gigantes; gliomas en T2 (en seis [100 %] de seis casos) e hipointensidad o
cordoides; y astroblastomas,MN1-alterado (2). isointensidad en imágenes de RM ponderadas en T1 sin
contraste (en seis [100 %] de seis casos), así como falta de
Astrocitomas de alto grado con características difusión restricción (en tres [100%] de tres casos) y realce
piloides de contraste heterogéneo (en cinco [83,3%] de seis
HGAP se define de acuerdo con un perfil de casos). Se observaron márgenes tumorales afilados y
metilación de ADN específico. Reinhardt et al (34) edema circundante en cuatro (66,7 %) de los seis casos
investigaron retrospectivamente el estado de perfilados, y se observó necrosis en un caso (16,7 %) (35).
metilación del ADN de 102 astrocitomas pilocíticos Se observó una mayor captación del trazador enO-(2-[18
anaplásicos definidos histológicamente y F]fluoroetilo)-yo- PET de tirosina (FET) en dos (100%) de
encontraron que 83 (81,4 %) de los tumores dos casos (35).
formaban un grupo específico de metilación del
ADN. ligeramente mejor que la asociada conIDH Tumores glioneuronales y neuronales
-glioblastomas de tipo salvaje (34). El HGAP se En la OMS CNS5, los tumores glioneuronales y
localiza preferentemente en la fosa posterior, neuronales se definen para incluir ganglioglioma,
donde se observó en 56 (73,7 %) de 76 casos en el ganglioglioma infantil desmoplásico y astrocitoma,
estudio de Reinhardt et al (34). El cerebelo es la tumor neuroepitelial disembrioplásico, tumor
ubicación más común (48 [63,2 %] de 76 casos en el glioneuronal difuso con características similares a
estudio de Reinhardt et al), con la oligodendroglioma y grupos nucleares (tipo provisional),
RG • Volumen 42 Número 5 Kurokawa et al 11

Figura 12.HGAP en un hombre de 41 años que se presentó con dolores de cabeza progresivos, náuseas y vómitos.(A, B)Las imágenes de RM
muestran una masa tumoral sólida y quística (puntas de flecha) con un margen relativamente bien definido en el hemisferio cerebeloso izquierdo. El
tumor tiene una hiperintensidad heterogénea en la imagen con supresión de grasa ponderada en T2(A)y realce heterogéneo con falta de realce
central (* enB) en la imagen con supresión grasa ponderada en T1 con contraste(B), sin restricción de difusión (no mostrado). (CD)Las
fotomicrografías muestran proliferación microvascular y numerosas figuras mitóticas (tinción HE; aumento original,320)(C), con pérdida de proteína
ligada al cromosoma X del síndrome de alfa talasemia-retraso mental (ATRX) en células tumorales (tinción inmunohistoquímica de ATRX; aumento
original,320)(D).

tumor glioneuronal papilar, tumor glioneuronal son típicamente masas lobuladas bien definidas con
formador de rosetas, tumor glioneuronal mixoide, fuerte hiperintensidad en imágenes ponderadas en T2,
gangliocitoma, tumor neuronal multinodular y hipointensidad en imágenes ponderadas en T1 y sin
vacuolante (MVNT), gangliocitoma cerebeloso realce de contraste o restricción de difusión. Narvaez et
displásico (es decir, enfermedad de Lhermitte-Duclos), al (38) enfatizaron la importancia de obtener imágenes
neurocitoma central, neurocitoma extraventricular y de RM FLAIR, que mostraron supresión de la señal en el
liponeurocitoma cerebeloso (2). centro de los tumores (es decir, signo de desajuste T2-
FLAIR), con un borde periférico hiperintenso (Fig. 13).
Tumores glioneuronales mixoides
Los tumores glioneuronales mixoides son tumores
glioneuronales de crecimiento lento asociados con Tumor Neuronal Multinodular y
resultados clínicos favorables, y se centran con mayor Vacuolizante
frecuencia en el septum pellucidum (36). En un estudio La MVNT es un tipo de tumor neuroepitelial clínicamente
anterior (36), la mediana de edad del paciente en el benigno (grado 1 de la OMS del SNC) que se describió en
momento de la cirugía fue de 23,6 años (rango, 6-65 años), y la clasificación anterior del SNC de la OMS, en el
los síntomas de presentación fueron variables e incluyeron comentario sobre tumores de células ganglionares,
cefaleas intermitentes y trastornos cognitivos subjetivos. Los como un patrón histopatológico. Aunque ha habido
tumores glioneuronales mixoides se caracterizan cierto debate sobre si MVNT es un tumor genuino, dada
histológicamente por células tumorales similares a la expresión de antígeno glial especializado de las
oligodendrocitos con un abundante estroma mixoide o rico células MVNT, ahora se reconoce como uno de los
en mucina. Genéticamente, los tumores glioneuronales nuevos tumores glioneuronales y neuronales en el CNS5
mixoides se caracterizan por sustituciones recurrentes de de la OMS, como se mencionó anteriormente (2).
dinucleótidos que resultan en mutaciones K385 L/I en Genéticamente, los MVNT son negativos paraBRAF
PDGFRA(37). Narvaez et al (38) resumieron los hallazgos de mutaciones y anomalías que implicanIDH1/2,ATRX,TP53,
resonancia magnética de tumores glioneuronales mixoides TERCERO, CIC,FUBP1,PRKCA,CDKN2A, yFGFR1
en tres casos y reportaron que
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Figura 13.Tumor glioneuronal mixoide en una mujer de 33 años que consultó por fotofobia y
cefalea matutina. Las imágenes de RM muestran una masa intraventricular (puntas de flecha) que
se adhiere al septum pellucidum y, por lo tanto, causa hidrocefalia, con supresión de la señal en el
centro del tumor en la imagen FLAIR coronal(A), en comparación con la intensidad de la señal
observada en imágenes de RM potenciadas en T2 (no mostradas), y un borde periférico de
hiperintensidad(A).(B)No se observa realce de contraste en la imagen realzada con contraste
coronal.

Figura 14.MVNT en un hombre de 19 años y lesiones multinodulares y vacuolizantes de la fosa posterior

de significado desconocido (MV-PLUS) en una mujer de 36 años. En las imágenes de RM potenciadas en T2
con supresión de grasa, tanto la MVNT (puntas de flecha enA) y MV-PLUS (puntas de flecha enB) muestran
un grupo de hiperintensidad "burbujeante" bien delimitada, sin realce de contraste (no se muestra).

(8). Sin embargo, se han identificado alteraciones casos) e intensidad de señal anormal de la sustancia blanca
genéticas que activan la vía de señalización de MAPK en que rodea las lesiones corticales y subcorticales similares a
MVNT (39). En un estudio anterior (40), la edad media de burbujas (15 [45,5 %] de 33 casos). Se observó realce de
los pacientes en el momento del diagnóstico fue de 42 contraste en un caso (3,0 %) y no se encontró restricción de
años (rango, 16-77 años), con una relación mujer- difusión o floración en las imágenes de RM ponderadas por
hombre de 2,2:1,0. La MVNT involucra con frecuencia las susceptibilidad (41).
capas corticales más profundas y la sustancia blanca Algunos autores (42–44) han descrito lesiones en
subyacente de las regiones supratentoriales, siendo los fosa posterior con patrones de imagen similares a los
lóbulos frontal y temporal los sitios más comunes (Fig. de MVNT; Lecler et al (42) denominaron a estas
14A) (41). entidades lesiones multinodulares y vacuolizantes de
Nunes et al (41) informaron hallazgos de resonancia la fosa posterior de significado desconocido (MV-
magnética de MVNT que incluyeron hiperintensidad en PLUS) (42–44). Sin embargo, dada la falta de un perfil
FLAIR (33 [100%] de 33 casos) e imágenes ponderadas en molecular bien definido para estas lesiones, no está
T2 (33 [100%] de 33 casos), hipo o isointensidad leve en claro si MV-PLUS (Fig. 14B) representa un patrón raro
imágenes ponderadas en T1 (29 [87,9%] de 33 de MVNT.
RG • Volumen 42 Número 5 Kurokawa et al 13

Figura 15.neuroblastoma del SNC,FOXR2-activada, en una niña de 19 meses que presentó crisis epilépticas refractarias.(A)Imagen coronal de TC sin
contraste que muestra una masa hiperatenuante, lobulada, sólida y quística (puntas de flecha blancas) con calcificaciones (puntas de flecha negras) a
lo largo del borde interior.(B)Imagen axial de RM ponderada en T2 que muestra un tumor hiperintenso (puntas de flecha) con un componente
quístico central (*).(C)La imagen de RM axial con supresión grasa ponderada en T1 con contraste muestra un realce ondulado del contraste dentro y
un realce deficiente fuera del tumor (puntas de flecha). El tumor demostró difusión restringida, con un ADC medio de 0,74310−3milímetro2/seg (no se
muestra).(D)La microfotografía muestra un tumor densamente celular con células de tamaño pequeño a mediano y núcleos hipercromáticos. (tinción
HE; aumento original,320.)(MI)La fotomicrografía muestra áreas de necrosis y numerosas figuras mitóticas. (tinción HE; aumento original,340.) Las
células tumorales son difusamente positivas para la sinaptofisina, con un alto índice de proliferación de Ki-67 (40 %–60 %) (no se muestra).

Otros tumores embrionarios del SNC en descripciones representativas de este tipo de tumor,
Como se define en la OMS CNS5, otros tumores Furuta et al (45) informaron que la TC sin contraste
embrionarios del SNC incluyen tumores teratoides o mostraba una masa quística y sólida lobulada con
rabdoides atípicos;tumores neuroepiteliales isoatenuación (en comparación con la atenuación de la
cribiformes (tipo provisional);tumores embrionarios corteza). Se observó calcificación intratumoral a lo largo
con rosetas multicapa; neuroblastomas del SNC, del borde interno en un caso descrito por Furuta et al y
FOXR2-activado; Tumores del SNC conBCOR en uno de nuestros casos (Fig. 15).
duplicación interna en tándem (CNS-BCOR ITD); y
tumores embrionarios del SNC. El “otro” en este grupo Tumores del SNC con duplicación interna en
se refiere a tumores embrionarios del SNC distintos tándem de BCOR
de los meduloblastomas (2). CNS-BCOR ITD es una neoplasia maligna con una
duplicación interna somática en tándem en los 3′ final
Neuroblastoma del SNC,FOXR2-activado (exón 15) delBCORgene. La ITD del CNS-BCOR suele
neuroblastomas del SNC,FOXR2-activados, son tumores afectar a niños menores de 10 años y se asocia con una
embrionarios con una arquitectura neuronal primitiva y/ supervivencia global pobre; sin embargo, la evidencia
o diferenciación neurocítica y se caracterizan por la general no es definitiva, dado el número limitado de
activación del factor de transcripción FOXR2 (45). casos informados hasta la fecha (47). Cardoen et al (48)
neuroblastomas del SNC, FOXR2-activados, generalmente informaron hallazgos de imágenes en 10 casos de DTI
se encuentran en niños menores de 10 años. Las del SNC-BCOR y encontraron que los tumores eran
características de imagen de estos tumores han sido masas intraparenquimatosas bien definidas grandes
poco caracterizadas hasta el momento. Sin embargo, en (4,7–9,2 cm) en los hemisferios cerebrales o cerebelosos.
una serie de casos informada por Holsten et al (46), la Estas características coincidían con las de una serie de
resonancia magnética mostró grandes masas cinco casos informados por Yoshida et al (47). Los
supratentoriales sólidas y quísticas de alta celularidad tumores tenían una intensidad de señal ligeramente más
con o sin contraste. Es más, alta que
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Figura 16.CIC-sarcoma reordenado (ATXN1-DUX4fusión) en un niño de 3 años. El mismo caso fue evaluado con diferentes secuencias de resonancia magnética en
un estudio previo (52). Las imágenes axiales de RM muestran un tumor de 3,5 cm (puntas de flecha) con un margen bien definido y edema circundante, en los
ganglios basales izquierdos.(A)La imagen de RM potenciada en T2 con supresión grasa muestra el tumor con hiperintensidad heterogénea y componentes
quísticos.(B)La imagen de RM ponderada por susceptibilidad muestra un artefacto de susceptibilidad, lo que indica una hemorragia intratumoral.
(C)La imagen de RM potenciada en T1 con contraste muestra un realce homogéneo de los componentes sólidos del tumor.

la sustancia gris normal en las imágenes de RM calcificación central. En un caso reportado por
ponderadas en T2 y la hipointensidad en las imágenes Matsumura et al (51), el tumor mixoide desmoplásico de
de RM ponderadas en T1 (48). En 10 casos de CNS- la región pineal,SMARCB1-mutante, era una masa pineal
BCOR ITD en el estudio de Cordeon et al (48), necrosis hemorrágica con hipointensidad en las imágenes de RM
(nueve [90,0%] casos), hemorragia (ocho [80,0%] ponderadas en T1, isointensidad en las imágenes de RM
casos), calcificación (cuatro [57,1%] casos), restricción ponderadas en T2 y realce de contraste.
de difusión (10 [100%] casos), realce leve y
heterogéneo en RM o TC (10 [100%] casos), grandes Tumores de tejidos blandos con incertidumbre
vasos macroscópicos intratumorales conectados a Diferenciación
venas corticales (nueve [90,0%] casos) y ausencia de En el CNS5 de la OMS, los tumores de tejidos blandos con
edema peritumoral (10 [100%] casos) fueron diferenciación incierta (es decir, tumores mesenquimales
reportados. no meningoteliales) incluyentumores mesenquimatosos
intracraneales, fusión FET-CREB positiva (tipo
Tumores Pineales provisional); CIC-sarcomas reorganizados; sarcomas
En el CNS5 de la OMS, los tumores pineales incluyen intracraneales primarios,DICER1-mutante; y sarcomas de
pineocitomas; tumores del parénquima pineal de Ewing (2).
diferenciación intermedia; pineoblastomas; tumores
papilares de la región pineal; y tumores mixoides CIC-Sarcoma reordenado
desmoplásicos de la región pineal,SMARCB1-mutante (2). CICEl sarcoma reordenado es un tumor maligno
mesenquimatoso caracterizado molecularmente con
Tumores mixoides desmoplásicos de la una translocación que involucraCICubicado en el
región pineal,SMARCB1-Mutante cromosoma 19. El compañero de fusión más común
Tumores mixoides desmoplásicos de la región pineal, en el extra-SNCCIC-el sarcoma reordenado esDUX4;
SMARCB1-mutantes, son tumores pineales raros con socios menos comunes incluyenNUTS1, NUTS2A,
SMARCB1mutación (49). En un estudio (49), la mediana de FOXO4,yLEUTX(52). A diferencia de,CIC- Los sarcomas
edad de los pacientes con estos tumores fue de 40 años reordenados del SNC involucran más comúnmente
(rango, 15 a 61 años), y todos los tumores se ubicaron en NUET1.La mediana de edad de los pacientes afectados
la región pineal. A pesar de tener similitudes epigenéticas informada en estudios previos fue de 23 años (rango,
con tumores teratoides y rabdoides atípicos, tumores 3–64 años) (52,53).CICEl sarcoma reordenado suele
mixoides desmoplásicos de la región pineal,SMARCB1 ser refractario a la quimioterapia y, en comparación
-mutantes, carecen de signos histopatológicos de con el sarcoma de Ewing, se asocia con una
malignidad y se asocian con pronósticos moderados (49). supervivencia general significativamente peor desde
Aún no se han establecido las características de imagen el punto de vista estadístico. Aún no se ha establecido
de este tipo de tumor. En un caso informado por Wang et una comprensión integral de las características de
al (50), se encontró que estos tumores tenían una alta imagen. Sin embargo, en nuestra experiencia, la
atenuación en imágenes de TC sin contraste, hemorragia intratumoral y los cambios quísticos se
isointensidad relativa a la corteza en imágenes de RM observan con frecuencia.
potenciadas en T2 y
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Figura 17.Sarcoma intracraneal primario,DICER1-mutante, en un niño de 12 años sin antecedentes médicos de interés, que consultó por una cefalea
de inicio agudo. Las imágenes axiales de RM muestran un tumor de 5 cm (puntas de flecha) adherido a la duramadre en el lóbulo occipital izquierdo,
con edema circundante.(A)La imagen FLAIR muestra que el tumor tiene hiperintensidad leve.(B)La imagen ponderada por susceptibilidad muestra un
artefacto de susceptibilidad que es indicativo de hemorragia intratumoral. (C)Imagen con supresión grasa ponderada en T1 con contraste que
muestra realce homogéneo (*) de los componentes sólidos del tumor.

dieciséis). Pratt et al (52) reportaron recientemente el Tumores de la Región Selar

primer caso deCIC-sarcoma reordenado con no- CIC En el CNS5 de la OMS, los tumores de la región selar incluyen
fusión (es decir,ATXN1-DUX4fusión), ampliando craneofaringiomas adamantinomatosos, craneofaringiomas
potencialmente el espectro de este tipo de tumor. papilares, pituicitomas, tumores de células granulares de la
región selar, oncocitomas de células fusiformes, adenoma
sarcoma intracraneal primario, hipofisario y tumores neuroendocrinos hipofisarios, y
DICER1-Mutante blastomas hipofisarios (2).
DICER1codifica dicer, una endonucleasa RNase III que es
responsable de la escisión de los precursores de miRNA (54). Blastoma pituitario
La disfunción de dicer conduce a la expresión anormal de Los blastomas hipofisarios son tumores de la
genes que están regulados por microARN maduros y las hipófisis anterior que afectan principalmente a
subsiguientes anomalías en la organogénesis y la lactantes menores de 24 meses y se consideran
proliferación celular, lo que da como resultado la características patognomónicas deDICER1
tumorigénesis. Tumores primarios del SNC asociados con síndrome (57). Según los criterios diagnósticos
DICER1Las mutaciones incluyen sarcomas intracraneales resumidos por Liu et al (58), los síntomas de 17
primarios,DICER1-mutante; pineoblastomas; blastomas pacientes después de la presentación incluyeron
pituitarios; meduloepiteliomas del cuerpo ciliar; y tumores síndrome de Cushing (10 [58,8 %] pacientes),
embrionarios con tumores cerebelosos infantiles en forma parálisis de nervios craneales (siete [41,2 %]
de roseta multicapa (55). Tumores asociados conDICER1Las pacientes), agudeza visual reducida (cuatro [23,5 %]
mutaciones se manifiestan como familiares.DICER1síndrome, pacientes), retrasos en el desarrollo (cuatro [23,5
un síndrome pleiotrópico de predisposición a tumores %] pacientes) y síntomas asociados a la
causado principalmente por mutaciones hereditarias de hipertensión intracraneal (tres [17,6 %] pacientes). .
pérdida de función de la línea germinal de DICER1, o como
tumores esporádicos con dos somáticos DICER1variantes. Aún no se han establecido las características de
imagen de los blastomas hipofisarios. En dos casos
En cuanto al sarcoma intracraneal primario, DICER1 evaluados con RM en un estudio de de Kock et al (57), se
-mutante, la mediana de edad del paciente en el momento observó una masa isointensa intra y supraselar en
del diagnóstico es de 6 años (rango, 2,1–13,6 años) sin una imágenes potenciadas en T1 y T2 (con múltiples
diferencia obvia entre hombres y mujeres; la mediana del componentes quísticos internos) en un caso, y una masa
tiempo de supervivencia general después del diagnóstico es intraselar. y en el otro caso se observó una masa
de 1,7 años (rango, 0,1 a 5,0 años) (56). Sarcomas supraselar con realce heterogéneo. En los casos
intracraneales primarios,DICER1-mutantes, se localizan informados por Scheithauer et al (59) y Chhuon et al (60)
predominantemente en los lóbulos frontal o parietal, con un también se observaron masas lobuladas intra y
caso informado que surge en el cerebelo (56). Estos tumores supraselares realzadas heterogéneamente con
suelen ser grandes, con márgenes al menos parcialmente componentes quísticos únicos o múltiples. Otros
bien definidos, y la hemorragia intratumoral ocurre con hallazgos de imagen observados con frecuencia incluyen
bastante frecuencia (Fig. 17) (56). la compresión del quiasma óptico y la extensión del
tumor al seno cavernoso.
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Tumores ependimarios de edad (224 [93,3%] de 240 pacientes; mediana de edad, 3

En el CNS5 de la OMS, los tumores ependimarios años [rango, 0-51 años]), con predominio masculino (154
incluyen ependimomas supratentoriales; [64,2%] de 240 pacientes). Los ependimomas de la fosa
ependimomas supratentoriales,ZFTAfusión positiva; posterior del grupo PFA se asocian con resultados
ependimomas supratentoriales,YAP1fusión positiva; desfavorables, con una tasa de supervivencia general a los 5
ependimomas de fosa posterior; ependimomas de años del 68 %, en comparación con la tasa de supervivencia
fosa posterior, grupo PFA (grupo A de fosa posterior); general a los 5 años del 100 % para el grupo PFB (62). De
ependimomas de fosa posterior, grupo PFB (grupo B acuerdo con los datos del estudio de Pajtler et al (62), el
de fosa posterior); ependimomas espinales; ependimoma de fosa posterior, grupo PFB, ocurre
ependimomas espinales,MYCN-amplificado; típicamente en adultos (mediana de edad, 30 años; rango de
ependimomas mixopapilares; y subependimomas (2). edad, 10-65 años), con un ligero predominio femenino (30
[58,8% ] de 51 pacientes).
Ependimoma supratentorial,YAP1 Yonezawa et al (63) informaron las características
Fusión positiva radiológicas de los ependimomas de la fosa posterior
YAP1 (proteína 1 asociada al yes) es un cofactor (tanto del grupo PFA como del grupo PFB) y encontraron
transcripcional que funciona como un efector clave de que la extensión del tumor más allá del cuarto ventrículo
la vía supresora de tumores Hippo. Una fusión (cinco [55,6%] de nueve versus dos [28,6%] de siete
característica entreYAP1yMAMLD1 conduce a la casos) y la calcificación (seis [66,7 %] de nueve frente a
activación de la transcripción, lo que resulta en la uno [14,3 %] de siete casos) ocurrió con más frecuencia
tumorigénesis de un grupo de ependimomas en el grupo PFA que en el grupo PFB. También
supratentoriales (Fig. 18) (61). informaron que el grupo PFB tendía a tener un área
Según un resumen de Andreiuolo et al (61), la realzada con contraste más grande en comparación con
mediana de edad de aparición de los ependimomas el grupo PFA (área realzada media, 79,79 % frente a
supratentoriales,YAP1fusión positiva, es de 8,2 meses 46,69 %) (Figs. 19, 20) (63).
(rango, 4,8-175,0 meses) con predominio femenino
(13 [86,7%] de 15 pacientes), y el pronóstico para ependimoma espinal,MYCN-amplificado
pacientes con ependimomas supratentoriales,YAP1 MYCNes un protooncogén en elMI Cfamilia de genes
fusión positiva, es más favorable que la de aquellos que codifica el factor de transcripciónnorte- MI C.
con ependimomas supratentoriales,RELAfusión MYCNamplificación y la subsiguiente expresión
positiva. En el estudio de Andreiuolo et al (61), el anormal denorteSe sabe que los MYC están asociados
tumor era mayor de 5 cm en ocho (100%) de ocho con la tumorigénesis (p. ej., neuroblastomas,
casos, y las localizaciones intra y paraventriculares retinoblastomas, gliomas) y se asocian con malos
eran bastante frecuentes (en nueve [90%] de 10 pronósticos (64).
casos). ependimoma espinal,MYCN-amplificado, por lo general
En el estudio de Andreiuolo et al (61), los involucra la médula espinal cervical y/o torácica con
ependimomas supratentoriales,YAP1fusión positiva, por enfermedad leptomeníngea concomitante frecuente, como
lo general tenía componentes sólidos y quísticos (nueve se observó en el 50% (cuatro de ocho) de los casos en un
[90,0 %] de 10 casos); fueron de iso a hipointensos en estudio (65). Según investigaciones previas (65), la mediana
comparación con la corteza en imágenes de RM de edad de los pacientes en el momento del diagnóstico es
ponderadas en T2 (nueve [100%] de nueve casos), de 35,5 años (rango, 24-52 años), sin preferencia por sexo.
isointensos en imágenes de RM ponderadas en T1 (ocho Swanson et al (66) informaron sobre dos casos evaluados
[88,9%] de nueve casos) e iso- a hipointensos en mapas con resonancia magnética: un caso involucró una masa
ADC (siete [100%] de siete casos); y tenía realce en anillo intra y extramedular con isointensidad en imágenes
(ocho [80,0%] de 10 casos). No hubo casos de patrones de ponderadas en T1, hiperintensidad con pequeñas áreas
crecimiento infiltrativo en los márgenes del tumor (61). quísticas en la parte superior e inferior del tumor en
imágenes ponderadas en T2 y homogénea. realce con
edema peritumoral en la región cervical. El otro caso fue el
Ependimoma de fosa posterior, Grupo PFA de múltiples nódulos extramedulares intradurales
y Grupo PFB realzados a lo largo de la columna torácica.
Los ependimomas de fosa posterior se subdividen en dos
grupos principales, PFA y PFB, que se delimitan en
función de los perfiles de metilación del ADN y/o la Tipos de tumores provisionales
pérdida inmunohistoquímica (PFA) o la retención (PFB) de En el CNS5 de la OMS se introdujeron tres tipos de tumores
núcleo nuclear.H3 K27me3expresión (9). Se sabe que provisionales recientemente reconocidos:tumores
estos subgrupos muestran características clínicas glioneuronales difusos con características similares a
distintas. oligodendroglioma y grupos nucleares; tumores
Según datos de un estudio (62), los tumores del grupo neuroepiteliales cribiformes;ytumores mesenquimatosos
PFA afectan principalmente a niños de hasta 8 años intracraneales, fusión FET-CREB positiva(Figura 21) (2). Estas
RG • Volumen 42 Número 5 Kurokawa et al 17

Figura 18.Los dibujos proporcionan representaciones visuales de la vía supresora de tumores Hippo conYAP1fusión. Tipo
salvaje YAP1está regulado por la vía supresora de tumores Hippo (izquierda). Cuando se forma una fusión entreYAP1y los
genes asociados, la transcripción se activa, lo que conduce a la tumorigénesis (derecha).

Figura 19.Ependimoma de fosa posterior, grupo

PFA, en una niña de 20 meses con antecedentes de
inestabilidad de la marcha y vómitos de 1 mes de
evolución. Las imágenes de RM muestran un tumor
intraventricular lobulado (puntas de flecha) en el
cuarto ventrículo, con hidrocefalia secundaria.
(A)La imagen axial ponderada en T2 muestra que el tumor tiene una intensidad de señal heterogénea con edema
periventricular.(B)La imagen sagital ponderada en T1 con contraste muestra un realce predominantemente periférico del
tumor. También se observó una difusión parcialmente restringida (no mostrada).
18 septiembre-octubre 2022 radiographics.rsna.org

Figura 20.Ependimoma de fosa

posterior, grupo PFB, en un hombre de
36 años que se presentó con dolor de
cabeza y alteraciones de la marcha. Las
imágenes de RM muestran un tumor
intraventricular lobulado (puntas de
flecha) en el cuarto ventrículo, con
hidrocefalia secundaria.
(A)Imagen axial potenciada en T2 con
supresión grasa que muestra que el
tumor tiene una hiperintensidad
heterogénea, con múltiples
componentes quísticos.(B)Imagen
sagital ponderada en T1 con contraste
que muestra un realce heterogéneo de
los componentes sólidos del tumor.
También se observó una difusión
restringida (no mostrada).

Figura 21.Tumor
mesenquimatoso intracraneal,
FET-CREB
fusión positiva,en una mujer de 29
años con cefalea intensa de inicio
súbito, estado mental anormal y
anemia.(A)Imagen de RM axial
ponderada en T2 que muestra una
masa quística sólida (punta de
flecha) adherida a la hoz del
cerebro, con edema
parenquimatoso circundante.(B)La
imagen de RM potenciada en T1
con contraste axial muestra un
fuerte realce de la porción sólida
del tumor (punta de flecha).

los tumores provisionales actualmente esperan una Revelaciones de conflictos de intereses.—ELSubsidio

educativo por asistencia a reuniones de Michigan Medicine,
caracterización completa publicada, pero es probable que se
University of Michigan.
conviertan en tipos de tumores completamente reconocidos en
una futura iteración de clasificación.
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y clasificaciones de tumores más a fondo. Por lo tanto, difuso, tipo salvaje IDH, con características moleculares de
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