UNIVERSIDAD TECNICA PARTICULAR DE LOJA Metabolismo

UNIVERSIDAD TECNICA PARTICULAR DE
LOJA
TEMA: ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DE
AMINOACIDOS
NOMBRE: EVELYN NATALY ORMAZA CASTILLO
CARRERA: BIOQUIMICA Y FARMACIA
MATERIA: BIOQUICA GENERAL
INGENIERO: LUIS EMILIO CARTUCHE FLORES
PARALELO: “A”
FECHA:21/01/2024
OCTUBRE-FEBRERO
1. Introducción
Este trabajo va a tratar de las enfermedades del metabolismo de aminoácidos,
para entender este trastorno se tiene que saber que el metabolismo es el proceso que
utiliza tu cuerpo para producir energía a partir de los alimentos que consumes. Tu
sistema digestivo descompone las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, que
son el combustible de tu cuerpo y si existe tales alteraciones incluyen a los trastornos
del metabolismo de los aminoácidos, siendo los más comunes la fenilcetonuria y la
enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Se utilizan para sintetizar proteínas, donde una diminuta parte son expulsadas
por las heces, orina y descamación cutánea.
La eliminación de este grupo amino se da por la transaminación, desaminación
y transformación del amonio en el ciclo de la urea. Por lo general este trastorno son
hereditarios.
Por tal motivo esta investigación se enfoca en dar información de los diferentes
temas que con llevan las enfermedades del metabolismo de aminoácidos,
complementando con información aprendida en clases.
2. ¿Qué es son las enfermedades del metabolismo de aminoácidos?
Son enfermedades raras de carácter génico, que suelen deberse al déficit de
una enzima del metabolismo, responsable de la acumulación de sustratos por encima
del bloqueo enzimático.
3. Clasificación
- Fenilcetonuria. - Se debe al déficit de fenilalanina hidroxilasa, una enzima
hepática que convierte la fenilalanina en tirosina en presencia de su cofactor, la
tetrahidrobiopterina. Este déficit es responsable de la acumulación de
fenilalanina y de carencia de tirosina.
- Leucinosis. - La Leucinosis para los anglosajones, consiste en un déficit del
catabolismo de los aminoácidos ramificados debido al fallo de la
descarboxilación oxidativa hepática de los α-cetoácidos resultantes de su
transaminación.
- Acidurias orgánicas. - Las principales acidurias orgánicas corresponden a un
déficit del catabolismo de los aminoácidos ramificados por debajo de la etapa
deficitaria en la Leucinosis. La acumulación de un ácido orgánico por encima del
bloqueo enzimático es responsable de toxicidad, principalmente para el sistema
nervioso central.
- Déficits del ciclo de la urea. - El amoníaco procedente del catabolismo de los
aminoácidos se transforma en urea en el hígado a través del ciclo de la urea,
que comprende seis reacciones enzimáticas sucesivas.
- Tirosinemia de tipo 1. - La tirosinemia de tipo 1 es una enfermedad autosómica
recesiva debida al déficit de fumaril-acetoacetato hidrolasa, enzima del
catabolismo de la tirosina (procedente de las proteínas de la dieta, de la
proteólisis y del catabolismo de la fenilalanina) que se expresa principalmente
en el hígado y los riñones.
- Homocistinuria. - La homocisteína forma un ciclo con la metionina; ambas son
aminoácidos azufrados. La metionina, principalmente procedente de las
proteínas de la dieta, se transforma en homocisteína, reacción que dona un
grupo metilo para numerosas reacciones de metilación.
- Aciduria glutárica de tipo 1. - La aciduria glutárica de tipo 1 se debe al déficit de
glutaril-CoA deshidrogenasa, responsable de acumulación de ácido glutárico
procedente del catabolismo de la lisina y el triptófano. Se pone habitualmente de

manifiesto a través de una descompensación neurológica aguda en los primeros
años de vida, a menudo desencadenada por una infección febril intercurrente,
por fiebre después de una vacunación o por una intervención quirúrgica [14].
Este episodio agudo provoca necrosis de los núcleos
4. Síntomas
- Los recién nacidos no presentan síntomas dado que la fenilalanina tarda en
acumularse.
- Neurológicos:
Retrasos en el desarrollo
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Microcefalia
- Conductuales y psiquiátricos:
Problemas sociales
Problemas de comportamiento y emocionales
Problemas de salud mental
Hiperactividad
- Ortopédicos: baja densidad ósea
- Dermatológicos
Erupciones cutáneas (eczema)
Piel clara (por falta de melanina)
5. Diagnostico
- Tamizaje de la fenilcetonuria mediante punción del talón en la 1ra semana de
vida.
Medición de los niveles de aminoácidos que muestran una fenilalanina
elevada y una tirosina baja/normal.
Los resultados positivos deben confirmarse con pruebas de seguimiento.
- Pruebas genéticas
Pruebas de portador en los padres para el asesoramiento prenatal
Pruebas prenatales
6. Bibliografía
- Slim Carlos. (2023). ¿Qué son los trastornos del metabolismo de los
aminoácidos? Recuperado de: https://www.clikisalud.net/obesidad-nutricion-
que-son-trastornos-metabolismo-aminoacidos/
- Labarte, F. (2021). Enfermedades hereditarias por anomalías del
metabolismo de los aminoácidos. Recuperado de:
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1245178921452157
- Reyes. (2012). Trastornos del metabolismo de los aminoácidos.

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NOMBRE: EVELYN NATALY ORMAZA CASTILLO

CARRERA: BIOQUIMICA Y FARMACIA

MATERIA: BIOQUICA GENERAL

INGENIERO: LUIS EMILIO CARTUCHE FLORES

Este trabajo va a tratar de las enfermedades del metabolismo de aminoácidos,

son el combustible de tu cuerpo y si existe tales alteraciones incluyen a los trastornos

del metabolismo de los aminoácidos, siendo los más comunes la fenilcetonuria y la

enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

por las heces, orina y descamación cutánea.

La eliminación de este grupo amino se da por la transaminación, desaminación

temas que con llevan las enfermedades del metabolismo de aminoácidos,

complementando con información aprendida en clases.

2. ¿Qué es son las enfermedades del metabolismo de aminoácidos?

Son enfermedades raras de carácter génico, que suelen deberse al déficit de

una enzima del metabolismo, responsable de la acumulación de sustratos por encima

del bloqueo enzimático.

hepática que convierte la fenilalanina en tirosina en presencia de su cofactor, la

tetrahidrobiopterina. Este déficit es responsable de la acumulación de

fenilalanina y de carencia de tirosina.

- Leucinosis. - La Leucinosis para los anglosajones, consiste en un déficit del

catabolismo de los aminoácidos ramificados debido al fallo de la

descarboxilación oxidativa hepática de los α-cetoácidos resultantes de su

- Acidurias orgánicas. - Las principales acidurias orgánicas corresponden a un

déficit del catabolismo de los aminoácidos ramificados por debajo de la etapa

deficitaria en la Leucinosis. La acumulación de un ácido orgánico por encima del

bloqueo enzimático es responsable de toxicidad, principalmente para el sistema

- Déficits del ciclo de la urea. - El amoníaco procedente del catabolismo de los

aminoácidos se transforma en urea en el hígado a través del ciclo de la urea,

que comprende seis reacciones enzimáticas sucesivas.

- Tirosinemia de tipo 1. - La tirosinemia de tipo 1 es una enfermedad autosómica

recesiva debida al déficit de fumaril-acetoacetato hidrolasa, enzima del

catabolismo de la tirosina (procedente de las proteínas de la dieta, de la

proteólisis y del catabolismo de la fenilalanina) que se expresa principalmente

en el hígado y los riñones.

- Homocistinuria. - La homocisteína forma un ciclo con la metionina; ambas son

aminoácidos azufrados. La metionina, principalmente procedente de las

proteínas de la dieta, se transforma en homocisteína, reacción que dona un

grupo metilo para numerosas reacciones de metilación.

- Aciduria glutárica de tipo 1. - La aciduria glutárica de tipo 1 se debe al déficit de

glutaril-CoA deshidrogenasa, responsable de acumulación de ácido glutárico

procedente del catabolismo de la lisina y el triptófano. Se pone habitualmente de

años de vida, a menudo desencadenada por una infección febril intercurrente,

Este episodio agudo provoca necrosis de los núcleos

- Los recién nacidos no presentan síntomas dado que la fenilalanina tarda en

Problemas de comportamiento y emocionales

Problemas de salud mental

- Ortopédicos: baja densidad ósea

Erupciones cutáneas (eczema)

Piel clara (por falta de melanina)

- Tamizaje de la fenilcetonuria mediante punción del talón en la 1ra semana de

Medición de los niveles de aminoácidos que muestran una fenilalanina

elevada y una tirosina baja/normal.

Los resultados positivos deben confirmarse con pruebas de seguimiento.

aminoácidos? Recuperado de: https://www.clikisalud.net/obesidad-nutricion-

- Labarte, F. (2021). Enfermedades hereditarias por anomalías del

metabolismo de los aminoácidos. Recuperado de:

- Reyes. (2012). Trastornos del metabolismo de los aminoácidos.

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