Tarea 5. - Enfermedades Hereditarias-Trabajo en Parejas

“Tarea 5 – Enfermedades Hereditarias”
Trabajo en pareja:
María Andrea Alvarenga Romero
Cuenta: 62311749
Jordan Moises Rodríguez Ramos
Cuenta: 62311464
Sede de Estudio:
Centro Universitario Tecnológico
Ceutec de Unitec
Asignatura:
256 Biología
Docente:
Lic. Ada Fidelina Zuniga Medina
Fecha:
18 de agosto de 2023
Tarea 5
Investigue:
1.- Explica en qué consiste una mutación y cuáles son las principales causas de mutaciones.
Mutación:
Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN o ARN de un ser vivo que produce una variación en sus características.
Se llama mutación a una variación espontánea y aleatoria en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo. Esta variación
introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, que pueden o no ser heredados a sus descendientes.
Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden
impulsar la adaptación y evolución (incluso pueden crear nuevas especies), o pueden convertirse en enfermedades genéticas o defectos
hereditarios. A pesar de este último riesgo, las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad genética y permitir que la vida
continúe su marcha.
Principales causas de Mutaciones:
Las mutaciones pueden ocurrir por errores en la replicación del ADN, la exposición a mutágenos o una infección viral.
• Los factores ambientales como ciertos compuestos químicos o radiaciones que pueden romper las cadenas de ADN.
• Los errores durante la replicación o transcripción del ADN.
• La movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.
• Mutágenos, que son factores ambientales que dañan el ADN, como la radiación, los químicos o los agentes infecciosos.
• Influencias externas, como experimentos o manipulaciones genéticas.
• Infección por virus.
Las mutaciones pueden afectar a las células somáticas o a las células germinales. Las mutaciones somáticas solo afectan al individuo que las
sufre, mientras que las mutaciones germinales pueden transmitirse a la descendencia.
2.- Investigue las siguientes enfermedades hereditarias. - Incluya:
¿En qué consiste la ¿Cómo pueden ¿Qué efecto provocan en el

Enfermedad ¿Cómo se hereda?
enfermedad? detectarse? organismo?
La fibrosis quística es unaEsta enfermedad se Para diagnosticarla, los 1. Infecciones respiratorias

enfermedad que afecta a hereda de médicos pueden crónicas y daño
las glándulas queforma autosómica realizar análisis de pulmonar.
producen moco, sudor y recesiva, lo que significa sangre, pruebas del
jugos digestivos. que se necesita tener dos sudor o pruebas 2. Deficiencias
copias del gen mutado, genéticas. nutricionales y diabetes.
Es decir, esta enfermedad una de cada padre, para
es un trastorno genético tener la enfermedad. Estas pruebas buscan 3. Obstrucción intestinal y
que afecta principalmente anomalías en el gen que síndrome de obstrucción
a los pulmones y el Los padres que tienen una causa la fibrosis quística o intestinal distal.
sistema digestivo. Se sola copia del gen mutado en el contenido de sal del
debe a una mutación en el se llaman portadores y sudor. 4. Osteoporosis y
Fibrosis quística gen CFTR, que controla no tienen síntomas, pero problemas de fertilidad.
el flujo de sal y líquidos pueden transmitir la
en las células. mutación a sus hijos. 5. Deshidratación y
desequilibrio de
electrolitos.
La fibrosis quística no tiene cura,

pero hay tratamientos
disponibles para aliviar los
síntomas y mejorar la calidad de
vida.
Es una enfermedad Se produce a causa de una Es detectada observando Las causas frecuentes de muerte
diferencia heredada en un los síntomas que muestra
hereditaria muy poco comprenden las siguientes:
solo gen. La enfermedad una persona, como
frecuente que provoca la es un trastorno movimientos
autosómico dominante, lo incontrolables y • Neumonía u otras
degradación progresiva
que significa que una problemas mentales. Los
infecciones
(degeneración) de las persona necesita solo una médicos también pueden
Enfermedad de copia del gen atípico para usar pruebas genéticas • Lesiones relacionadas
Huntington células nerviosas del
desarrollar el trastorno. para buscar un gen
con caídas
cerebro. defectuoso que causa la
enfermedad. • Complicaciones
relacionadas con la
imposibilidad de tragar
Ocurre cuando una Se hereda por una • Pruebas • Problemas cardíacos

persona tiene un
cromosoma extra en el
alteración en los prenatales (como • Dificultades respiratorias
par número 21. Esto cromosomas. Suele el cribado y la • Trastornos hormonales
causa cambios en su
apariencia y
resultar de una copia extra amniocentesis) • Problemas de audición y
comportamiento. del visión
Síndrome de Down cromosoma 21. • Pruebas
No es siempre hereditario, posnatales (como

sino que a menudo es un el análisis de
evento aleatorio durante
la formación del óvulo o sangre y el
espermatozoide. cariotipo)
Es un desorden Es un problema en los Se detecta mediante Debilita los músculos con el

progresivo del músculo músculos. Los niños la pruebas genéticas que tiempo, afectando el movimiento
que causa la pérdida de su obtienen a través de genes identifican mutaciones en y la función motora debido a la
Distrofia muscular función y, por lo tanto, los de sus padres. Es más el gen DMD. falta de una proteína llamada
de Duchenne
afectados terminan común en niños y causa También se usan análisis distrofina.
perdiendo totalmente su debilidad muscular. clínicos y pruebas de
independencia. función muscular para
confirmar el diagnóstico.
Afecta los glóbulos rojos,

Ocurre cuando un niño Se detecta mediante un Puede provocar anemia, dolores
que se deforman y
recibe dos copias del gen análisis sanguíneo que intensos, infecciones, daños en
rompen fácilmente,
de la globina beta mutada, revela la presencia de los órganos y derrames
provocando cansancio y
una de cada progenitor. hemoglobina falciforme cerebrales.
Anemia falciforme anemia.
(S) y el rasgo
Además, las células
drepanocítico.
rígidas bloquean vasos
sanguíneos, causando
dolor y crisis.
Se refiere a un grupo de Se hereda a través del Se detecta mediante Impide la coagulación normal de
trastornos de sangrado en cromosoma X. Un gen en el pruebas de sangre que la sangre, causando hemorragias
los cuales la sangre tarda cromosoma X determina el analizan los niveles de internas y externas graves.
más tiempo de lo normal factor coagulante. Si este factores de coagulación
Hemofilia
gen está dañado, causa
en coagular.
hemofilia, a menos que el
otro cromosoma X tenga un
gen dominante normal.
Conclusiones
En conclusión, las mutaciones son cambios en el material genético que pueden ocurrir de forma espontánea o inducida por agentes externos.
Estos cambios pueden alterar las características de los organismos y su capacidad de supervivencia y reproducción. Una mutación es
un cambio en la secuencia de ADN o ARN de un ser vivo que produce una variación en sus características. Las mutaciones pueden ocurrir
de manera espontánea o por la acción de mutágenos. Las mutaciones son una fuente de diversidad genética y de evolución biológica.
Para concluir sobre las enfermedades hereditarias se puede decir que son trastornos genéticos que se transmiten por los progenitores a través
del ADN, de generación en generación. Estas enfermedades se pueden manifestar como como consecuencia de haber heredado uno o ya sea
varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas. Al igual que el diagnóstico genético tiene efectos sobre el paciente y sobre todos los
individuos emparentados. Como pudimos notar existen diferentes tipos de enfermades hereditarias según el modo de transmisión las cuales
han sido explicadas anteriormente.
Las variaciones, condiciones medicas o desórdenes son típicamente asuntos que afectan a por lo menos 1 de cada 5 individuos en el mundo.
Los casos que emergen son notables, originándose de diversas fuentes y cualidades, incluso aquellas que parecen comunes a primera vista.
Mientras tanto, las enfermedades de naturaleza hereditaria, aquellas trasmitidas por genes familiares defectuosos, presentan anormalidades y
cuestiones más delicadas y sensibles en nuestro cuerpo. Los genes alterados actúan como enlaces biológicos que comprometen a múltiples
familias a experimentarlas, son los genes que pasan entre parientes.
Bibliografía
Fibrosis quística - síntomas y causas - Mayo Clinic. (2021, 23 noviembre). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/cystic-
fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
Concepto de mutación - qué es, tipos y ejemplos. (s. f.). Concepto. https://concepto.de/mutacion/
Fibrosis quística: MedlinePlus Enciclopedia Médica. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm
Referencias
mayoclinic. (19 de Julio de 2022). Obtenido de Enfermedad de Huntington: https://acortar.link/m0I6sJ
Qué es la Distrofia Muscular. (14 de Septiembre de 2020). Obtenido de https://acortar.link/IiG3jS

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La fibrosis quística no tiene cura,

Ocurre cuando una Se hereda por una • Pruebas • Problemas cardíacos

No es siempre hereditario, posnatales (como

Es un desorden Es un problema en los Se detecta mediante Debilita los músculos con el

Afecta los glóbulos rojos,

Fibrosis quística: MedlinePlus Enciclopedia Médica. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm

mayoclinic. (19 de Julio de 2022). Obtenido de Enfermedad de Huntington: https://acortar.link/m0I6sJ

Qué es la Distrofia Muscular. (14 de Septiembre de 2020). Obtenido de https://acortar.link/IiG3jS

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