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    Monografía Genética

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    Anthony Ayaviri
    Este documento describe las anomalías cromosómicas numéricas, incluyendo tipos como monosomía, trisomía, tetrasomía y pentasomía, así como sus causas, diagnóstico e implicaciones clínicas.

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    Monografía Genética

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    Anthony Ayaviri
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    Este documento describe las anomalías cromosómicas numéricas, incluyendo tipos como monosomía, trisomía, tetrasomía y pentasomía, así como sus causas, diagnóstico e implicaciones clínicas.

    Descripción original:

    MONOGRAFIA GENTICA

    Título original

    monografía genética (1)

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    Este documento describe las anomalías cromosómicas numéricas, incluyendo tipos como monosomía, trisomía, tetrasomía y pentasomía, así como sus causas, diagnóstico e implicaciones clínicas.

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    Las anomalías cromosómicas numéricas, también conocidas como aneuploidías, son

    alteraciones en el número normal de cromosomas de una célula. En los humanos, el


    número normal de cromosomas es 46, distribuidos en 23 pares. Las aneuploidías pueden
    ocurrir cuando hay una ganancia o pérdida de uno o más cromosomas. Estas
    alteraciones pueden tener efectos significativos en el desarrollo y funcionamiento del
    organismo, y son una causa común de enfermedades genéticas y problemas
    reproductivos.
    Tipos de Anomalías Cromosómicas Numéricas
    Monosomía
    Definición: Falta de un cromosoma en un par homólogo.
    Ejemplo: Síndrome de Turner (45, X), donde las mujeres tienen un solo cromosoma X
    en lugar de dos.
    Trisomía
    Definición: Presencia de un cromosoma extra en un par homólogo.
    Ejemplos:

     Síndrome de Down (Trisomía 21): Los individuos tienen tres copias del
    cromosoma 21. Características incluyen discapacidad intelectual, rasgos faciales
    distintivos y una mayor predisposición a problemas de salud como defectos
    cardíacos.
     Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Asociado con malformaciones múltiples y
    una alta mortalidad infantil.
     Síndrome de Patau (Trisomía 13): Caracterizado por severas anomalías físicas y
    mentales, y una baja tasa de supervivencia.
    Tetrasomía y Pentasomía

     Definición: Presencia de dos o más cromosomas extras en un par homólogo.


     Ejemplo: Tetrasomía X (48, XXXX) y Pentasomía X (49, XXXXX), que suelen
    resultar en problemas de desarrollo y otras complicaciones médicas.
     Causas de las Anomalías Cromosómicas Numéricas

    No Disyunción

     Ocurre cuando los cromosomas no se separan correctamente durante la meiosis


    (formación de óvulos y espermatozoides) o la mitosis (división celular).
     Puede resultar en gametos (óvulos o espermatozoides) con un número incorrecto
    de cromosomas.
    Mosaicismo
     Una condición en la que algunas células del cuerpo tienen un número normal de
    cromosomas y otras tienen un número anormal.
     Resulta de errores en la división celular temprana del embrión.

    Diagnóstico
    Pruebas Prenatales

     Amniocentesis: Se extrae y analiza una pequeña cantidad de líquido amniótico.


     Muestreo de Vellosidades Coriónicas (CVS): Se toma una muestra de tejido
    placentario.
     Pruebas no invasivas (NIPT): Analizan el ADN fetal en la sangre materna.

    Pruebas Postnatales

     Cariotipo: Análisis de la estructura y número de cromosomas en una célula.


     FISH (Hibridación in situ con fluorescencia): Detecta y localiza secuencias
    específicas de ADN en los cromosomas.
    Implicaciones Clínicas

     Problemas de Desarrollo: Retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, y


    problemas de crecimiento.
     Problemas de Salud: Defectos cardíacos, problemas respiratorios, digestivos y
    predisposición a ciertas enfermedades.
     Impacto Psicológico y Social: Desafíos en la integración social y la calidad de
    vida, tanto para el individuo afectado como para su familia.

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