Trabajo Practico - Neuropatia Auditiva

Introducción
La Neuropatía Auditiva (NA) es una condición auditiva compleja que afecta la

transmisión de la información auditiva desde el oído interno hasta el cerebro,
presentando una variedad de manifestaciones clínicas que van desde una pérdida
auditiva leve hasta una discapacidad auditiva profunda, lo que subraya la importancia
de su comprensión y manejo adecuado, especialmente en la población infantil.
Para comprender mejor esta problemática, consideremos dos casos clínicos

representativos. El Sujeto 1, un niño varón de 3 años, fue diagnosticado con Neuropatía
Auditiva a la edad de 1 año. Presentaba una hipoacusia profunda bilateral con algunas
respuestas de Otoemisiones Acústicas (OAE) y Microfónicas Cocleares (MC), pero
ausencia de Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral (PEAT) y reflejos
estapediales. A pesar de recibir dispositivos de amplificación auditiva bilateral y terapia
fonoaudiológica, su capacidad de comunicación oral era limitada, lo que llevó a
favorecer el uso de la Lengua de Señas (LS) para facilitar la interacción comunicativa.
Por otro lado, el Sujeto 2, una niña diagnosticada a los 2 meses de edad, presentaba
respuestas de OAE pero ausencia de PEAT. A lo largo de su desarrollo, experimentó
fluctuaciones en su pérdida auditiva, lo que dificultaba su participación en actividades
comunicativas orales. Esto la llevó a aprender LS en una escuela especializada para
sordos, lo que mejoró su capacidad de comunicarse eficazmente en entornos sociales.
El marco teórico de este estudio se fundamenta en la comprensión de la fisiopatología

de la Neuropatía Auditiva y los modelos de intervención para mejorar la comunicación y
la calidad de vida de los pacientes afectados. Una teoría relevante en este contexto es
la teoría de la comunicación total, que aboga por el uso de múltiples modalidades de
comunicación, incluida la LS, para mejorar la comunicación en personas con pérdida
auditiva profunda (Barteik et al., 2009).
Las variables clave en este estudio incluyen el grado y la naturaleza de la pérdida

auditiva, las estrategias de comunicación utilizadas por los pacientes, como el uso de
dispositivos de amplificación y la LS, y el impacto de la Neuropatía Auditiva en la calidad
de vida y el desarrollo cognitivo de los individuos afectados.
Investigaciones anteriores han demostrado que las mutaciones en el gen OTOF están
asociadas con la Neuropatía Auditiva y la sordera neurosensorial no sindrómica
autosómica recesiva. Estas mutaciones afectan la función de la otoferlina, una proteína
crucial para la transmisión de señales auditivas en las células ciliadas internas del oído
interno (Barteik et al., 2009). Además, se ha observado que la prevalencia de estas
mutaciones varía entre diferentes poblaciones étnicas. Por ejemplo, en un estudio
realizado en pacientes argentinos con hipoacusia no sindrómica y neuropatía auditiva,
se encontró que cuatro de los treinta pacientes estudiados presentaban mutaciones en
el gen OTOF (Barteik et al., 2009). Esto destaca la importancia de comprender la base
genética subyacente de la Neuropatía Auditiva en diferentes grupos poblacionales.
Dada la asociación de los casos clínicos presentados con mutaciones en el gen OTOF,
se plantea la hipótesis de que estas mutaciones son la causa subyacente de la
Neuropatía Auditiva en los sujetos estudiados. Se espera que la comprensión de la
fisiopatología de estas mutaciones y su impacto en la función auditiva contribuyan al
desarrollo de intervenciones más efectivas para pacientes con Neuropatía Auditiva.
En resumen, la investigación propuesta tiene como objetivo avanzar en la comprensión

de la Neuropatía Auditiva y mejorar las estrategias de diagnóstico, intervención y manejo
de esta condición. Al integrar los hallazgos clínicos con la evidencia científica existente,
se espera que este estudio contribuya significativamente al campo de la audiología y la
salud auditiva infantil.
Referencia
Barteik, M., Reynoso, R., Martín, M., Curet, C., & Moreno Barral, J. (2009). Espectro de
mutaciones en el gen de la Otoferlina (OTOF) en pacientes argentinos con hipoacusia no
sindrómica y neuropatía auditiva. Revista FASO, 16(2)
3) Componentes del Marco Teórico
1. Teorías y Modelos Conceptuales:

• La teoría de la comunicación total: Propone el uso de múltiples
modalidades de comunicación, incluida la Lengua de Señas (LS), para
mejorar la comunicación en personas con pérdida auditiva profunda
(Barteik et al., 2009).
• Modelo de intervención temprana: Sugiere que un diagnóstico precoz y
una intervención temprana pueden mejorar significativamente los
resultados auditivos y comunicativos en niños con Neuropatía Auditiva
(Barteik et al., 2009).
2. Definiciones de Variables/Objetos de Conocimiento: Neuropatía Auditiva
(NA): Condición auditiva compleja que afecta la transmisión de la información
auditiva desde el oído interno hasta el cerebro, presentando una variedad de
manifestaciones clínicas.
• Gen OTOF: Gen asociado con la Neuropatía Auditiva y la sordera
neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva. Codifica la proteína
otoferlina, crucial para la transmisión de señales auditivas en las células
ciliadas internas del oído interno.
• Estrategias de comunicación: Incluyen el uso de dispositivos de
amplificación auditiva, como audífonos, y la Lengua de Señas (LS), para
facilitar la comunicación en individuos con Neuropatía Auditiva.
3. Hallazgos de Investigaciones Previas: Antecedentes Primarios:

• Se mencionan investigaciones previas realizadas por los autores del caso
clínico, estos incluyen procedimientos de evaluación y resultados
obtenidos en relación con la percepción del habla al igual que las
habilidades comunicativas de los sujetos estudiados.
4. Hallazgos de Investigaciones Previas: Antecedentes Secundarios:
• Investigaciones previas han demostrado que las mutaciones en el gen
OTOF están asociadas con la Neuropatía Auditiva y la sordera
neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva en diferentes
poblaciones étnicas (Barteik et al., 2009).
• Se ha observado que la prevalencia de estas mutaciones varía entre
diferentes grupos poblacionales, lo que destaca la importancia de
comprender la base genética subyacente de la Neuropatía Auditiva.
5. Hipótesis de la Investigación: La hipótesis planteada implícitamente en este

estudio es que las mutaciones en el gen OTOF son la causa subyacente de la
Neuropatía Auditiva en los sujetos estudiados. Se espera que la comprensión de
la fisiopatología de estas mutaciones y su impacto en la función auditiva
contribuyan al desarrollo de intervenciones más efectivas para pacientes con
Neuropatía Auditiva. Esta hipótesis corresponde a una hipótesis causal, ya que
sugiere una relación de causa y efecto entre las mutaciones genéticas y la
condición auditiva observada en los pacientes.
4)
a. Se menciona vacíos de conocimiento al destacar la necesidad de comprender mejor

la base genética subyacente de la Neuropatía Auditiva y la contribución de las
mutaciones en el gen OTOF en esta condición. Al identificar que solo cuatro de los treinta
pacientes estudiados presentaron mutaciones en este gen, sugiere la existencia de
factores adicionales que podrían influir en el desarrollo de la Neuropatía Auditiva, lo que
indica la necesidad de investigaciones futuras para explorar estos aspectos.
b. El enfoque teórico del equipo de investigación se evidencia en la selección de teorías
y modelos conceptuales relevantes, como la teoría de la comunicación total y el modelo
de intervención temprana, que respaldan la importancia de abordar la Neuropatía
Auditiva desde una perspectiva integral que considere tanto la comunicación oral como
la visual, así como la importancia de intervenir tempranamente en esta condición.
c. Se presenta información actualizada sobre las relaciones entre los objetos de

conocimiento al integrar hallazgos de investigaciones previas, tanto de los autores del
caso clínico como de otros investigadores, relacionados con las mutaciones en el gen
OTOF y su asociación con la Neuropatía Auditiva. Además, al incluir definiciones claras
de variables clave, como la Neuropatía Auditiva y el gen OTOF, proporciona una
comprensión actualizada de los conceptos relevantes en el campo de la audiología.
d. El caso presentado y su relevancia clínica y social están justificados ya que resaltan

la importancia de comprender la base genética de la Neuropatía Auditiva y su impacto
en la comunicación y la calidad de vida de los pacientes afectados. Al identificar
mutaciones en el gen OTOF, el estudio subraya la relevancia de realizar evaluaciones
genéticas en estos pacientes para un diagnóstico preciso y una intervención adecuada.
Esto resalta la importancia de abordar la Neuropatía Auditiva desde una perspectiva
multidisciplinaria que integre la genética, la audiología y la intervención temprana para
mejorar los resultados auditivos y comunicativos en esta población.

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Introducción

La Neuropatía Auditiva (NA) es una condición auditiva compleja que afecta la

Para comprender mejor esta problemática, consideremos dos casos clínicos

El marco teórico de este estudio se fundamenta en la comprensión de la fisiopatología

Las variables clave en este estudio incluyen el grado y la naturaleza de la pérdida

En resumen, la investigación propuesta tiene como objetivo avanzar en la comprensión

3) Componentes del Marco Teórico

1. Teorías y Modelos Conceptuales:

3. Hallazgos de Investigaciones Previas: Antecedentes Primarios:

5. Hipótesis de la Investigación: La hipótesis planteada implícitamente en este

a. Se menciona vacíos de conocimiento al destacar la necesidad de comprender mejor

c. Se presenta información actualizada sobre las relaciones entre los objetos de

d. El caso presentado y su relevancia clínica y social están justificados ya que resaltan

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