Caso Clínico # 14

Caso clinco Femenina de 40 años, que consulta con el servicio de

Medicina interna por referir hiperpigmentación de la piel (tono
bronceado), pérdida de peso, anorexia, vómitos y diarrea, mala
tolerancia al estrés fatiga y debildad muscular, los exámenes de
laboratorio revelan hiponatremia, entre los exámenes solicitados
se destacan deficiencia en los mineral o-corticoides, e
hiponatremia

1. Describir las acciones de las hormonas secretadas por la

corteza de la glándula suprarrenal (mineralocorticoides)

La paciente presenta un cuadro clínico consistente con

insuficiencia suprarrenal primaria, también conocida como
enfermedad de Addison. Los signos y síntomas descritos,
como hiperpigmentación de la piel (debido a la
sobreproducción de proopiomelanocortina, que genera
melanina), pérdida de peso, anorexia, vómitos, diarrea, fatiga
y debilidad muscular, son característicos de esta condición.
Además, la hiponatremia y la deficiencia en
mineralocorticoides refuerzan este diagnóstico, ya que la
insuficiencia suprarrenal primaria causa una disminución en
la producción de aldosterona, lo que afecta el equilibrio
electrolítico y la regulación del sodio en el cuerpo.

Pruebas solicitadas para confirmar el diagnóstico:

Excreción de potasio (K+):

Esta prueba es esencial para confirmar el diagnóstico de
insuficiencia suprarrenal. Se administra ACTH sintética y se
mide la respuesta de cortisol en sangre. En la insuficiencia
suprarrenal primaria, la respuesta es baja o inexistente, lo
que indica que las glándulas suprarrenales no están
produciendo suficiente cortisol.

Cortisol sérico en ayunas:

Los niveles de cortisol temprano en la mañana están
generalmente bajos en los pacientes con insuficiencia
suprarrenal primaria.
Medición de electrolitos (sodio y potasio):
En la insuficiencia suprarrenal primaria, se observa
hiponatremia (bajo nivel de sodio) e hipercalemia (aumento
del nivel de potasio) debido a la falta de aldosterona, que
regula estos electrolitos.
Niveles de ACTH en plasma:
Los niveles de ACTH están elevados en la insuficiencia
suprarrenal primaria, debido a la falta de retroalimentación
negativa por parte del cortisol.

Acciones de los mineralocorticoides (aldosterona)

Los mineralocorticoides, principalmente la aldosterona, son
hormonas secretadas por la zona glomerulosa de la corteza
de las glándulas suprarrenales. Su función principal es la
regulación del equilibrio de electrolitos y agua, lo que es
esencial para el control de la presión arterial y el volumen
sanguíneo. Sus principales acciones son:

Reabsorción de sodio (Na+):

La aldosterona actúa sobre los túbulos distales y los
conductos colectores del riñón, promoviendo la reabsorción
de sodio desde la orina al torrente sanguíneo. Esto contribuye
a mantener el volumen sanguíneo y la presión arterial.

Excreción de potasio (K+):

Simultáneamente, la aldosterona aumenta la excreción de
potasio a través de la orina, ayudando a regular la
concentración de potasio en sangre.

Excreción de hidrógeno (H+):

También promueve la excreción de iones de hidrógeno, lo
que contribuye a la regulación del equilibrio ácido-base en el
cuerpo.

Mantenimiento de la presión arterial:

A través de la reabsorción de sodio y agua, la aldosterona
desempeña un papel crucial en el control de la presión
arterial y el volumen extracelular.

✔ Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, Barthel A, Don-Wauchope

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salivary cortisol measurement? Eur J Endocrinol.
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2. Describe la fisiopatologia de los distintos trastornos de le

Glandula suprarrenal
a-Sindrome de Cushing, primaria y secundaria
El síndrome de Cushing es un trastorno caracterizado por un
exceso de glucocorticoides, principalmente cortisol, en el
cuerpo. Este exceso puede tener diferentes causas.

Cushing Primario:

El síndrome de Cushing primario es causado por una

producción autónoma e inadecuada de cortisol por parte de
las glándulas suprarrenales, generalmente debido a:

1. Adenoma suprarrenal (tumor benigno):

Un adenoma o carcinoma suprarrenal secreta cortisol de
forma independiente, sin la regulación adecuada por la
hormona adrenocorticotropa (ACTH).
En este caso, el cortisol elevado provoca una
retroalimentación negativa en el eje hipotalámico-hipofisario,
lo que reduce los niveles de ACTH.
Los pacientes presentan hipercortisolemia con niveles bajos
de ACTH.

2. Hiperplasia nodular suprarrenal:

Aumento del tamaño de la glándula suprarrenal por
hiperplasia, con producción autónoma de cortisol.

Cushing Secundario:
El síndrome de Cushing secundario, también conocido como
enfermedad de Cushing, está causado por una
sobreproducción de ACTH desde la glándula hipófisis o
fuentes ectópicas (no suprarrenales), que estimulan en
exceso las glándulas suprarrenales para que secreten
cortisol. Las causas más comunes incluyen:

1. Adenoma hipofisario (microadenoma):

Un adenoma en la hipófisis secreta grandes cantidades de
ACTH, que sobreestimulan las glándulas suprarrenales para
producir cortisol.
Esto provoca hipercortisolemia y niveles elevados de ACTH.

2.Síndrome de producción ectópica de ACTH:

Tumores no hipofisarios, como los tumores de pulmón
(carcinoma de células pequeñas), que secretan ACTH de
forma autónoma, lo que resulta en hiperplasia suprarrenal
bilateral y producción excesiva de cortisol.

Fisiopatología :
El exceso de cortisol afecta varios sistemas, produciendo los
síntomas característicos del síndrome de Cushing, como
obesidad centrípeta, cara de luna llena, aumento de la
presión arterial, diabetes, osteoporosis y debilidad muscular.
Además, se altera el metabolismo de proteínas, lípidos y
carbohidratos, lo que causa redistribución de la grasa
corporal, hiperglucemia y resistencia a la insulina.

b-Sindrome de Addison
El síndrome de Addison es un trastorno caracterizado por la
destrucción progresiva o disfunción de las glándulas
suprarrenales, lo que resulta en una producción insuficiente
de glucocorticoides (cortisol) y mineralocorticoides
(aldosterona). Las causas más comunes son de naturaleza
autoinmune, infecciosa o genética.

Fisiopatología de la insuficiencia suprarrenal primaria:

Mecanismo autoinmune:
En la mayoría de los casos de síndrome de Addison, el
sistema inmunológico ataca la corteza de las glándulas
suprarrenales, provocando una destrucción progresiva de los
tejidos productores de hormonas. Esto se conoce como
adrenalitis autoinmune.
En esta condición, la pérdida de tejido cortical provoca una
deficiencia tanto de glucocorticoides como de
mineralocorticoides, lo que afecta varias funciones
corporales.

Disminución de cortisol:
El cortisol es esencial para la respuesta al estrés, el
metabolismo de carbohidratos y la regulación de la
inflamación. La falta de cortisol causa síntomas como fatiga,
pérdida de peso, hipoglucemia y disminución de la respuesta
al estrés.

Deficiencia de aldosterona:
La aldosterona regula el equilibrio de sodio y potasio. Su
deficiencia provoca hiponatremia (niveles bajos de sodio) e
hipercalemia (niveles altos de potasio), que pueden llevar a
deshidratación, hipotensión y colapso circulatorio.

Elevación de ACTH:

Debido a la falta de cortisol, el eje hipotalámico-hipofisario

responde aumentando la producción de ACTH. Sin embargo,
la glándula suprarrenal dañada no puede producir suficiente
cortisol, lo que lleva a una acumulación de ACTH.

La ACTH elevada estimula la producción de melanina, lo que

da lugar a la hiperpigmentación de la piel y las mucosas, un
signo característico del síndrome de Addison.

Causas secundarias:
Infecciones como la tuberculosis y enfermedades infiltrativas,
como la amiloidosis, también pueden causar destrucción de
las glándulas suprarrenales y conducir al síndrome de
Addison.

Manifestaciones clínicas:
Los pacientes con síndrome de Addison suelen presentar
síntomas como fatiga crónica, hiperpigmentación de la piel,
pérdida de peso, hiponatremia, hipercalemia, hipotensión,
 náuseas, vómitos, y pueden tener crisis suprarrenales que
pueden ser fatales si no se tratan rápidamente.
✔ Arlt W, Allolio B. Adrenal insufficiency. Lancet. 2003 May
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10.1210/jcem.85.12.7031.

3. Describir la Fisiopatologia del Feocromodtema

El feocromocitoma es un tumor raro que se origina en las
células cromafines de la médula suprarrenal, las cuales
derivan de la cresta neural y son responsables de la
producción de catecolaminas (principalmente adrenalina,
noradrenalina y, en menor medida, dopamina). Este tumor
puede ser funcional, lo que significa que produce y libera
cantidades excesivas de estas catecolaminas, causando una
serie de manifestaciones clínicas relacionadas con la
activación del sistema nervioso simpático.

fisiopatologia del feocromocitoma:

Exceso de catecolaminas:
La característica central del feocromocitoma es la secreción
excesiva y no regulada de catecolaminas. En condiciones
normales, las catecolaminas son liberadas en respuesta a
estímulos de estrés agudo y ayudan a regular la presión
arterial, la frecuencia cardíaca y la respuesta de "lucha o
huida".

En el feocromocitoma, esta liberación se vuelve autónoma y

descontrolada, lo que lleva a una activación crónica del
sistema nervioso simpático.

Efectos sobre los receptores adrenérgicos:

Las catecolaminas actúan sobre los receptores alfa y beta
adrenérgicos en los tejidos periféricos. El efecto más
pronunciado es el aumento de la presión arterial
(hipertensión) debido a la activación de los receptores alfa-1,
que provocan vasoconstricción.

Los receptores beta adrenérgicos, principalmente en el

corazón, son responsables de los efectos cronotrópicos
(aumento de la frecuencia cardíaca) e inotrópicos (aumento
de la fuerza de contracción del corazón), lo que contribuye a
la taquicardia y palpitaciones típicas del feocromocitoma.

Crisis hipertensivas:

La liberación intermitente o sostenida de catecolaminas

puede provocar crisis hipertensivas, que son elevaciones
súbitas y peligrosas de la presión arterial. Estas crisis pueden
desencadenarse por varios factores como el estrés, el
ejercicio, el uso de ciertos fármacos o la manipulación física
del tumor (como durante la cirugía).

Alteración del metabolismo:

Las catecolaminas también aumentan la lipólisis y la

gluconeogénesis, lo que puede llevar a niveles elevados de
glucosa en sangre (hiperglucemia). Esto puede manifestarse
como intolerancia a la glucosa o diabetes en algunos
pacientes con feocromocitoma.

Efectos cardiovasculares:

La hipertensión sostenida puede conducir a complicaciones

cardiovasculares, como hipertrofia ventricular izquierda,
arritmias, insuficiencia cardíaca e incluso eventos
cardiovasculares agudos como infarto de miocardio o
accidente cerebrovascular.

Las catecolaminas también pueden provocar una dilatación

de las arterias coronarias, lo que podría causar un aumento
del flujo sanguíneo al corazón, pero si se acompaña de una
vasoconstricción inadecuada, puede provocar isquemia
miocárdica.
Efectos sobre el sistema nervioso central:

Los pacientes pueden experimentar episodios de ansiedad,

sudoración profusa, temblores y cefaleas intensas, todos ellos
asociados con la activación del sistema nervioso simpático.
Estas manifestaciones reflejan la descarga excesiva de
catecolaminas y la estimulación de los receptores
adrenérgicos en el cerebro.

Factores genéticos:

Aproximadamente el 30-40% de los feocromocitomas están

asociados a síndromes hereditarios, como la neoplasia
endocrina múltiple tipo 2 (MEN2), síndrome de von Hippel-
Lindau, neurofibromatosis tipo 1 y mutaciones en genes como
RET, VHL, NF1 y SDH. En estos casos, las mutaciones
genéticas predisponen al desarrollo de feocromocitomas, que
suelen ser bilaterales o multicéntricos.

Paragangliomas:

Un subtipo relacionado de tumores es el paraganglioma, que

se origina de las células cromafines fuera de las glándulas
suprarrenales, pero tiene una fisiopatología similar al
feocromocitoma. Los paragangliomas también pueden
secretar catecolaminas y causar un cuadro clínico similar.

Manifestaciones clínicas:

1. Hipertensión (sostenida o paroxística): El síntoma más

común, con crisis hipertensivas que pueden ser intermitentes
o persistentes.
2. Taquicardia, palpitaciones: Causadas por la activación del
sistema simpático.
3. Sudoración profusa: Relacionada con la estimulación del
sistema nervioso autónomo.
4. Cefalea intensa: A menudo asociada a las crisis
hipertensivas.
5. Ansiedad y temblores: Efectos de la sobreestimulación
adrenérgica.
6. Hiperglucemia: Debido a la estimulación de la
gluconeogénesis y la inhibición de la secreción de insulina.
✔ Bravo EL. Pheochromocytoma: new concepts and future
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