Universidad Autónoma de Santo Domingo

(UASD)
Facultad de ciencias de la Salud
Escuela de Medicina

Asignatura:
Endocrinología
Profesora:
Dra. Mónika Camejo Presinal
Tema:
Casos clínicos adrenales
Sección:
W02
Sustentantes del grupo #5
Yolis Heidy Báez Feliz 100051735
Clifor Núñez Matricula 100485168
Evanolys Martínez Hernándes 100573470
Silvery Rosario Torres 100514186
Carmen Yamila Sosa Brito 100472596
José A. Herrera H 100300850
Argelis Pascual Tejada 100348512

Fecha:
15/11/24
CASO 1
Historia clínica:
Paciente de 17 años que acude a consulta por oligomenorrea y acné. Como antecedentes
destaca la aparición de adrenarquia a los 5 años y menarquia a los 11 años.
Determinaciones hormonales:
ACTH (corticotropina): 70 pg/mL (VR: 10–60 pg/mL)
17-OH-Progesterona (17-hidroxi-progesterona): 11,0 ng/mL (VR fase folicular: 0,2–1
ng/mL)
Cortisol: 9,5 µg/dL (VR: 10–25 µg/dL)
Testosterona: 85 ng/dL (VR mujeres 10–50 ng/dL)
Androstendiona: 310 ng/dL (VR mujeres premenopausia: 50–250 ng/dL)
DHEA-S (Sulfato de dehidroepiandrosterona):4,10 µg/mL (VR mujeres entre 18 y 40
años 0,41–3,32 µg/mL)
FSH: 5,5 U/L (VR fase folicular: 6,4–10)
LH: 4,5 U/L (VR fase folicular: 2,9–8,7)
Estradiol: 37 pg/mL (VR fase folicular: 22–55)
(VR: Valores de referencia en suero/plasma)
Orientación diagnóstica y diagnóstico diferencial:
La presencia de hiperandrogenismo acompañada de oligomenorrea sugieren una de las
siguientes causas clínicas:
síndrome del ovario poliquístico (SOP), síndrome de Cushing
dependente de ACTH o bien
hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) no-clásica.

Diagnostico presuntivo: Hiperplasia suprarrenal congénita no-clásica.

1. ¿En qué consiste la patología? ¿Cuál deficiencia enzimática es la más común?

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno genético que afecta la producción

de hormonas suprarrenales debido a la deficiencia de una enzima en la vía de síntesis del
cortisol. La deficiencia enzimática más común es de la 21-hidroxilasa, la cual ocasiona una
acumulación de precursores androgénicos, provocando hiperandrogenismo y síntomas como
acné, hirsutismo y alteraciones menstruales.

2. Deficiencias enzimáticas y clasificación según el déficit con cuadro clínico

característico:

● Deficiencia de 21-hidroxilasa: Forma clásica (con pérdida de sal o virilizante simple)

y no clásica (sintomatología leve o de aparición tardía). Presenta virilización,
hirsutismo, irregularidades menstruales y signos de hiperandrogenismo.
● Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa: Provoca hipertensión arterial, hipopotasemia, y
virilización debido al aumento de desoxicorticosterona y andrógenos.
● Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa: Produce hipertensión y pubertad retrasada. Hay
baja producción de cortisol y andrógenos, con acumulación de precursores de
mineralocorticoides.
 ● Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa: Provoca una producción
insuficiente de andrógenos y glucocorticoides; es menos común y produce virilización
en mujeres y ambigüedad genital en varones.

3. ¿Cómo se llama cuando se diagnostica en la adolescencia-adultez?

Cuando la hiperplasia suprarrenal congénita se presenta o se diagnostica en adolescencia o

adultez, se le denomina hiperplasia suprarrenal congénita no-clásica (NC-HSC) o de
“aparición tardía”.

4. Síntomas comunes en esta patología

● Hiperandrogenismo: Acné, hirsutismo (vello excesivo en cara y cuerpo), caída de

cabello (alopecia androgénica)
● Trastornos menstruales: Oligomenorrea (menstruación infrecuente), amenorrea
(ausencia de menstruación)
● Pubarquia o adrenarquia precoz
● Infertilidad en algunos casos

5. Estudios de imágenes para el diagnóstico

● Ecografía ovárica: Para evaluar la presencia de quistes en caso de sospecha de

síndrome de ovario poliquístico (SOP).
● Tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) de las glándulas
suprarrenales.

6. Tratamiento

● Glucocorticoides (por ejemplo, hidrocortisona o dexametasona) para suprimir la

producción de ACTH y disminuir los niveles de andrógenos.
● Anticonceptivos orales combinados o antiandrógenos para el control del acné,
hirsutismo y regularizar los ciclos menstruales en mujeres.
● Mineralocorticoides en caso de deficiencia con pérdida de sal.
● En casos de infertilidad: Se pueden administrar tratamientos específicos de fertilidad.
Caso 2
Paciente Masculino de 39 años acude a consulta por presentar desde hace dos semanas dolor
abdominal difuso intenso, náuseas y vómitos postprandiales; con disminución de peso,
acompañado de tos con expectoración amarillenta, sensación de alza térmica irritabilidad,
desorientación e hiperpigmentación generalizada de la piel. El paciente presenta como
antecedente convulsiones de tipo tónico-clónicas generalizadas de corta duración desde los
15 años que es tratada recientemente desde hace 3 meses con carbamazepina. A partir de
entonces el paciente empieza a presentar una hiperpigmentación generalizada de la piel
acompañado de un estado de cansancio. No presenta antecedente de contacto con tosedores
crónicos. Al examen clínico presenta una presión arterial de 90/60 mmHg, pulso de 98 por
minuto, frecuencia respiratoria de 20, una temperatura de 36,3°C; también se halla
desorientado.

Al examen de tórax se ausculta murmullo vesicular disminuido en ambos campos

pulmonares, así como roncos y crépitos difusos en ambas bases pulmonares. Por el
antecedente de convulsiones y por los hallazgos clínicos en el tórax se le solicita una
tomografía axial computarizada de cráneo, tórax y abdomen. La tomografía de tórax y
abdomen evidencia un derrame pleural bilateral con zona de compromiso del espacio aéreo
en lóbulo superior izquierdo; así como un aumento del tamaño de las glándulas suprarrenales
El abdomen se halla blando, deprecible con dolor a la palpación superficial y profunda

Se realiza un hemograma en el que destaca una hemoglobina 9,14g/dl, hematocrito 33%; así
como examen de gases arteriales que muestra Na+ 148 mmol/l, K+ 6,7 mmol/l, Ca2+ 0,9
mmol/l, Cl- 127 mmol/l. se le realiza dosaje de cortisol y ACTH resultando 0.20 ug/dl (rango
10,4-26,4ug/dl) y 216 pg/ml (rango <46pg/ml) respectivamente.
El perfil hepático no muestra alteraciones excepto por la albumina 2.9g/dl. También se le
realiza una prueba rápida de VHI resultando negativo, BK orina (-) y BK en esputo (-). Por
el derrame pleural bilateral presente se le practica una toracocentesis para drenarlo del cual
se le realiza un PAP resultando negativo. Se cultivo el líquido reportando BAAR +. El
tratamiento con carbamazepina para las convulsiones es modificada a fenitoína 100mg EV
cada 8 horas. Se le inicio Tx anti TB o tuberculosis.

Diagnóstico presuntivo: Insuficiencia suprarrenal primaria (Enfermedad de

Addison).

1. Causas de Déficit de Cortisol

● Insuficiencia suprarrenal primaria: Daño directo a las glándulas suprarrenales,

como infecciones (tuberculosis, VIH), autoinmunidad, hemorragia suprarrenal, o
infiltración por enfermedades como sarcoidosis o amiloidosis.
● Insuficiencia suprarrenal secundaria: Falta de estimulación suprarrenal por
deficiencia de ACTH, causada por tumores hipofisarios, tratamientos prolongados con
corticoides, o daño en el eje hipotálamo-hipófisis.
● Insuficiencia suprarrenal terciaria: Supresión del eje hipotálamo-hipófisis-
suprarrenal debido al uso crónico de esteroides.

2. Clasificación de la Patología

● Insuficiencia suprarrenal primaria (Enfermedad de Addison): Afectación directa

de las glándulas suprarrenales, con elevación de ACTH y deficiencia de cortisol.
● Insuficiencia suprarrenal secundaria: Falta de producción de ACTH por un
problema hipofisario, con niveles bajos de cortisol y ACTH.
● Insuficiencia suprarrenal terciaria: Supresión del eje hipotálamo-hipófisis-
suprarrenal por el uso prolongado de esteroides, con disminución de ACTH y cortisol.

3. Síntomas Comunes en esta Patología

● Fatiga extrema y debilidad

● Hiperpigmentación de la piel y las mucosas (característica de la insuficiencia
suprarrenal primaria)
● Hipotensión arterial
● Náuseas, vómitos y pérdida de peso
● Desequilibrio de electrolitos: Hiperkalemia (elevación del potasio), hiponatremia
(disminución del sodio), y en algunos casos hipocalcemia
● Desorientación y síntomas psiquiátricos (irritabilidad, cambios de humor)
● Crisis suprarrenal: Episodio agudo de insuficiencia suprarrenal, potencialmente
mortal, caracterizado por hipotensión grave, dolor abdominal, fiebre y deshidratación.

4. Causa Probable y Clasificación

En este caso, la causa probable es la tuberculosis suprarrenal que ha afectado directamente las
glándulas suprarrenales. Esto clasifica la insuficiencia suprarrenal como primaria, ya que el
daño está en las glándulas suprarrenales, causando déficit de cortisol y elevación de ACTH
en respuesta compensatoria.

5. Diagnóstico y Pruebas de Laboratorio Dinámicas

● Dosaje de cortisol y ACTH: Cortisol bajo y ACTH elevado sugieren insuficiencia

suprarrenal primaria.
● Prueba de estimulación con ACTH (test de Cosyntropina): Se administra ACTH
sintética y se mide la respuesta del cortisol. En insuficiencia primaria, el cortisol no
aumenta adecuadamente.
● Electrolitos séricos: Para evaluar niveles de sodio, potasio y calcio, ya que la
insuficiencia suprarrenal primaria suele asociarse a hiperkalemia e hiponatremia.
● Imágenes de las glándulas suprarrenales: Tomografía computarizada (TC) o
resonancia magnética (RM) para detectar agrandamiento o infiltración de las
glándulas.
● Cultivos y pruebas de baciloscopía para tuberculosis (como en este caso), debido a la
sospecha de infección tuberculosa.

6. Tratamiento

● Glucocorticoides: Hidrocortisona, prednisona o dexametasona para reemplazo del

cortisol deficiente.
● Mineralocorticoides: Fludrocortisona, si hay deficiencia en la regulación de
electrolitos y presión arterial.
● Tratamiento específico para tuberculosis: Régimen de tratamiento antituberculoso
(isoniazida, rifampicina, pirazinamida, etambutol) durante un periodo recomendado.
● Modificación de la medicación anticonvulsivante: Cambiar carbamazepina, que puede
inducir metabolismo de cortisol, por un anticonvulsivante alternativo como fenitoína.
Caso clínico 3
Femenina de 53 años, asiste a su control médico por hipertensión arterial; exámenes reportan
dislipidemia mixta por lo que su médico le solicitó un USG abdominal para descartar hígado graso,
sin embargo, éste reportó masa sólida de 40 x 38 mm en polo superior de riñón izquierdo, sin
calcificaciones. Por lo cual fue remitida a la consulta externa de urología del Hospital Escuela
Universitario, para completar estudios.

Como antecedentes personales patológicos refiere hipertensión arterial controlada desde hace 5 años,
tratada con Enalapril 20 mg e Hidroclorotiazida/Triamtireno 25/50 mg cada día; niega otras
patologías. El examen físico reveló presión arterial de 130/80 mmHg, perímetro abdominal de 95 cm,
peso= 72.7 Kg talla= 1.60 m IMC= 28.1, resto del examen sin alteraciones.

La evaluación bioquímica inicial mostró funciones normales de hígado, riñón y tiroides, al igual que
los electrolitos sodio (136 mmol/L), potasio (4.4 mmol/L) y cloro (99 mmol/L). Su glicemia de 196
mg/dl, hemoglobina glicosilada de 7.5% y su perfil lipídico de colesterol 361 mg/dl y triglicéridos
1111 mg/dl. Cortisol sérico AM: 19.0 mg/dl y PM: 8.98 mg/dl, metanefrinas fraccionadas en orina:
0.82 mg/24 hrs, test de Nugent (supresión de cortisol con 1 mg de dexametasona la noche anterior):
Cortisol 8:00 AM: 2.90 mg/dl. NO SURPIMIO. Su electrocardiograma (ECG) fue normal.

Se realizó Uro TAC que revela masa sólida de 45 × 40 × 46 mm en glándula suprarrenal

izquierda, sin contenido graso, ni calcificaciones, tiene densidad de 65 UH (Unidades Hounsfield) en
fase simple y muestra realce importante con el material de contraste alcanzando 96 UH y mostrando
lavado rápido.

Diagnóstico Presuntivo: Tumor suprarrenal (posiblemente adenoma o

carcinoma) con características de hiperfunción hormonal.

1. Ante esta lesión, ¿cuáles excesos hormonales debemos descartar producidas en la

corteza y/o medula suprarrenal?

Dado que la masa se localiza en la glándula suprarrenal, se deben evaluar los siguientes
excesos hormonales:

- Cortisol: para descartar un síndrome de Cushing.

- Aldosterona: para descartar un hiperaldosteronismo primario (síndrome de Conn).
- Catecolaminas: para descartar feocromocitoma (exceso de epinefrina y norepinefrina).
- Andrógenos: para evaluar si hay exceso de hormonas sexuales.

2. ¿Cuál es el abordaje sugerido?

El abordaje inicial incluiría:

- Evaluación endocrinológica: Para determinar la funcionalidad del tumor.

- Imágenes adicionales: Como una resonancia magnética (RM) o un PET scan si se sospecha
malignidad.
- Consulta con cirugía: Para evaluar la necesidad de resección quirúrgica.

3. Indique las pruebas de laboratorio pertinentes en este caso.

Las pruebas de laboratorio que se deben realizar incluyen:

- Cortisol en orina de 24 horas: Para evaluar hiperproducción de cortisol.

- Prueba de supresión con dexametasona: Para confirmar síndrome de Cushing.
- Niveles de metanefrinas plasmáticas o en orina: Para evaluar feocromocitoma.
- Electrolitos: Especialmente potasio, para evaluar hiperaldosteronismo.
- Andrógenos: Como testosterona y dehidroepiandrosterona (DHEA).

4. Síntomas que pudiera presentar según el tumor productor de hormona detectado

Dependiendo del tipo de tumor, los síntomas pueden incluir:

- Síndrome de Cushing: Aumento de peso, estrías, hipertensión, debilidad muscular, cara de

luna llena.
- Hiperaldosteronismo: Hipertensión resistente, hipopotasemia, debilidad muscular,
calambres.
- Feocromocitoma: Episodios de hipertensión, palpitaciones, sudoración, cefaleas, ansiedad.
- Exceso de andrógenos: Hirsutismo, irregularidades menstruales, acné.

5. ¿Cuándo se indicaría tratamiento clínico y cuando quirúrgico?

-Tratamiento quirúrgico: Se indicaría en caso de confirmación de un tumor funcional

(especialmente si es productor de cortisol o catecolaminas) o si hay sospecha de malignidad.

-Tratamiento clínico: Se podría considerar en tumores no funcionales que son pequeños y

no causan síntomas, o en casos donde la cirugía no es una opción debido a riesgos médicos.

Es fundamental un seguimiento cercano y una evaluación multidisciplinaria para determinar

el mejor enfoque terapéutico.