Embriología 2

Regina Castro Aguinaga
Embriología
Dra. Liliana Fernández
2o Semestre
Temario Libros:
1. Embrio básica - Arteaga
2. Embrio clínica - Langman
3. Genética - Moore
Gametogénesis.- Transformación de las células germinales en gametos femeninos y

masculinos
Ciclo Celular: Mitosis y Meiosis
Cromosoma.- máxima compactación del DNA. Es un cromosoma cuando se va a dividir. La

hebra siempre está laxa naturalmente.
- Tengo dos de cada # (dos 1, dos 2, dos 3, etc.) uno de mamá y uno de
papá
- 46 cromosomas por cada célula
- Haploide: 23 = n
- Diploide: 46 = 2n
- 1 Célula: 2n, 2c → porque tiene 2 cromátidas (patitas)
- Cromosomas homólogos: uno de mamá y otro de papá (1 ❤1, etc)
Ciclo Celular.- serie de mecanismos que controlan la proliferación y sincronización de la

duplicación del DNA con la división celular.
- G1: se empiezan a duplicar los organelos y los
centrosomas. La célula crece. Divide la info. genética y pasa a la
siguiente fase...
- S: se duplica el DNA
- G2: se prepara para la separación
Cuando la célula va a entrar a la mitosis….

Tiene 2n,4c → porque la info. Genética se duplica
La cromátida de mamá x2, y la de papá x2 = 4c
Mitosis
- Proceso en el que se divide una célula, y obtengo 2 células hijas idénticas a mi
célula progenitora (duplicar la info.)
- Pasa en todas las células somáticas, X Germinales
- Checkpoints para asegurar que la célula se esté dividiendo bien a través de proteínas
como...
- P53: si deja de funcionar o tiene una mutación → cáncer
- Rb
- 2 tipos de muerte celular:
- Apoptosis: muerte celular programada. Cuando la célula no pasa los
checkpoints.
- Muerte celular por envejecimiento: telómeros se van acortando hasta llegar a
la muerte
Embrión.- montón de células dividiéndose contínuamente.
- 1 en 500 errores de alteraciones porque la célula no se reproduce bien
Retinoblastoma.- tumor en la retina por fallo de Rb. Antes del año de edad.
- 5 fases de la Mitosis:
- Profase: quito envoltura nuclear y desensamblo el citoesqueleto. Centrosomas
van hacia los polos del huso (se dividen y migran). De ellos salen los
microtúbulos que forman el huso mitótico. Se empiezan a condensar los
cromosomas.
- Prometafase: Los cromosomas se mueven al ecuador del huso. De los
centrosomas salen 3 microtúbulos…
- Astrales: se dirigen en todas direcciones de la célula. Hacen la fuerza
para separar los polos. Orientan el huso en la célula.
- Cinetocóricos: Jalan a los cinetocoros. Uno de un lado y otro del otro
(son muchos).
- Polares o sobrelapados: Polimerizan y despolimerizan: empujan o jalan
para que la célula se vaya al otro lado. Se encuentran entrelazados
en el ecuador del huso. Hacen la simetría y forma bipolar del huso.
Gano citoplasma.
- Metafase: Se alinean en la placa metafásica. Momento de máxima
condensación. Aquí veo el cromosoma. Ya duplicó su info. Genética. Para que
pase a anafase, depende del factor promotor de la anafase.
- Anafase: Centrómeros se dividen, cromátidas se separan, moviéndose a los
polos opuestos del huso. Gano tamaño de célula. Separo exactamente la
mitad de cromosomas. Corto centrómero.
- 2n, 2c
- Telofase: hago membrana nuclear. Cromosomas se pegan a los polos y se

empiezan a descondensar. Citoplasma crece y empieza a organizarse el anillo
contráctil.
- Huso mitótico.- hecho por tubulinas (a y B) que despolarizan y
polarizan (son como cuentitas de un collar. Quito para acercarlo,
pongo para alargarlo)
- 2c
- Citocinesis: Hago anillo contráctil que rompe y separa 2 células hijas con
info. Genética igualita a las que les dió origen. Acabo 2n, 2c porque así
empecé.
- Segmentación: Citoplasma se divide.
Meiosis
- Acabo con 4 haploides diferentes porque se recombinaron.
- Sólo lo hacen células sexuales (óvulos & espermatozoides)
- 23 + 23 hacen huevo zigoto y esa célula pasa a mitosis.
- Cromosomas homólogos se recombinan en meiosis I
- Meiosis 1: separa homólogos
- Profase 1: Se recombinan!! Sólo los que se están tocando, no los de los
extremos.
- Leptoteno.- condensación de cromatina → Buscan su pair.
- Zigoteno.- alineación. Bivalente: se pegan. Forman elemento central y
axial → Se juntan.
- Paquiteno.- Recombinación!! Sinapsis completa. Dura semanas.
- Diploteno.- disuelve elemento central. Cromosomas homólogos se
repelan → Se enojan.
- Diacinesis.- termina quiasma (cruce). Cada uno se va por su lado→
Cortan.
- Prometafase 1: se empiezan a alinear ya recombinados.
- Metafase 1
- Anafase 1: separo cromosomas homólogos
- Telofase I: Sí separo membranas nucleares, no citoplasmas (sólo en
ovogénesis)
- Quedan 23 cromosomas.
- Termino: n,2c (haploide, bivalaente)
- Meiosis 2: separa cromátidas

- Termino n,c (haploide monovalente)
- Termino con 4 células diferentes haploides (una de mamá, otra de papá y 2
recombinadas), 23 cromosomas y 1 cromátida = n,c
- Unas recombinaron (las que se juntaron) y otras no.
- 8.4 millones posibles de gametos de mamá y 8.4 de papá
Resumen:
Célula somática: 2n,2c
Replican: 2n,4c
Meiosis: intercambio → anafase → n,2c porque
separo homólogos
Meiosis 2: separo cromátidas hermanas. Termino
con 4 células.
Ovogénesis
Generalidades:
- Ovocito.- célula esférica / ovoide que tiene a su alrededor estructuras foliculares.
- Embrión tiene capas de células:
- Epiblasto.- contiene a las células primordiales
- Hipoblasto.- algunas de éstas células forman saco vitelino
- Células primordiales empiezan en el epiblasto, el embrión hace plegamiento y las
trae hacia el saco vitelino y migran hacia las crestas congenitales a las g ónadas
(ahí ya se diferencian entre ovario y testículo)
- Las células tempranas que no se pierden se diferencian en tumores (teratomas)
Acuérdate...
MEIOSIS 1: separo homólogos
MEIOSIS 2: separo cromátidas
Mujeres: Etapa prenatal

- Células germinales primordiales: ovogonias (46 cromosomas)
- Ovogonias llegan al ovario → se dividen por mitosis → empiezan a
hacer meiosis 1 → se detiene en Profase I en diploteno (se
empiezan a separar los homólogos, ya recombinaron) → nacimiento
- Nacemos con todos nuestros ovocitos primarios detenidos en
diploteno.
- Ovulamos alrededor de 400 veces
- Pubertad:
- Se liberan hormonas
- 24 horas antes de la ovulación, solo 1 ovocito primario termina la meiosis 1
(termino con 2 células)
- Se convierte en ovocito secundario (23 cromosomas) y un cuerpo polar (23
cromosomas)
- Inicio meiosis 2 → en metafase se vuelve a detener → si es fecundado, →
termina meiosis 2 → ovocito maduro (23c) y los otros 23: segundo cuerpo
polar.
Resumen: mitosis x 1000 → ovocitos primarios → recombinan → se quedan en diploteno

con su bivalente pegadito → si le toca ovular, termina meiosis 1 → saca a su primer
cuerpo polar → se atora en meiosis 2 en metafase → si se fecunda → acaba meiosis 2
→ ovocito maduro → saca al segundo cuerpo polar.
Espermatogénesis
Partes del espermatozoide
- Tiene su info. Genética
- Aparato de Golgi hace la vesícula acrosómica
- Abre su vesícula acrosómica, suelta enzimas y entra al
óvulo.
- Cola: mitocondrias
- Flagelo: movilidad
- Rodeados de citoplasma muy chiquito. Sólo aportan info. Genética.
Generalidades
- Proceso continuo durante toda la vida del hombre.
- 60 millones de espermatozoides por eyaculación
- Túbulos seminíferos se abren hasta la pubertad → mitosis.
- Células del testículo:
- Sertori.- soporte. Producen la antimulleriana (AMH)
- Leydig.- producen testosterona
Espermatogénesis
- Espermatogonias (46 c) → mitosis → espermatocito
primario → meiosis 1 → espermatocito secundario →
meiosis 2 → espermátidas → diferenciaciones.
- Conservan su citoplasma.
- Salen del túbulo seminífero por contracción ya que aquí sólo son células→llegan al
epidídimo para terminar su maduración bioquímica → capacitación
- Maduraciones:
1. Morfológica: espermiogénesis
a. Quito exceso de citoplasma, compacto cromatina, formo acrosoma,
flagelo (centriolo).
2. Bioquímica: epidídimo 12 días (movilidad), cubierta glicoproteica
Alteraciones de espermatozoides:
- Teratozoospermia: alteraciones morfológicas. Sin cabeza, 2 cabezas, no tienen cola.
- Astenospermia
- Azoospermia:
- Sindrome de klinefelter: XXY
- No tienen testosterona → no hay cambios comunes de la pubertad,
ginecomastia, pene pequeño, etc.
- 1/500 casos
- Oligospermia: pocos sperms
Causas ambientales que afectan a los espermatozoides:

- Alcohol
- Drogas
- Paperas
- Radiación
- Criptorquidia: testículos no descienden → temperatura.
- Si están dentro del cuerpo, están a mayor temperatura, se mueren las
espermatogonias.
Alteraciones en el # de cromosomas
- ½ abortos del primer semestre
1. Poliploidías.- alteración en el # de cromosomas con un set haploide(n) extra= 69c
- Triploidía: tener 69 cromosomas. Error en meiosis o en la fecundación.o
dispermia
- Óvulo y cuerpo polar no se separan: 23 extra del cuerpo polar
pq el sperm llega con sus 23 correspondientes
- Dispermia: tipo de triploidía
- 2 sperms fecundan 1 sólo ovocito en los 5 segundos en que la
zona pelúcida se cierra.
- Más frecuente!
- Tetraploidías: 46 cromosomas de más= 92 cromosomas.
- Error mitótico del huevo zigoto
- En la mitosis, duplicas y no se divide la célula. No ocurre la

citocinesis y se siguen dividiendo con 92 todas.
- Mosaico.- tener dos líneas celulares diferentes que vienen de un
mismo huevo o cigoto.
- Quimera: tener dos líneas celulares que vienen de dos huevos o
cigotos diferentes. Ej: señora embarazada.
2. Aneuploidía.- variación en el # cromosómico que implique uno o varios cromosomas.
a. Trisomía (47c)
i. Trisomía de autosomas viables: son los que sobreviven
1. 13
2. 18
3. 21: 1/700 bebés
ii. Trisomía de sexocromosomas:
1. XXX
2. XYY
3. XXY
b. Monosomía (45c)
i. Surgen por una no disyunción en meiosis 1 o 2 (no separo
homólogos o cromátidas)
1. Meiosis 1: tengo 46c, se separan mal entonces acaba el huevo
con dos 21 más el 21 del sperm: trisomía. Y una célula queda
sin un 21.
2. X sobrevive con monosomía de 21 (sólo un 21)
ii. Autosomías: raras
iii. Sexocromosomas: X
- Más frecuente en la meiosis 1 porque el cromosoma está agarrado del bivalente,
entonces le cuesta trabajo separarse.
- Cohesinas.- pegan a los bivalentes. Envejecen.
Teoría de Hits: ⅓ de mis ovocitos ya son aneuploide.

- Pero checkpoints en la meiosis se asegura de arreglarlo.
- Si no se arregla → apoptosis
- Mujeres en edad mayor, checkpoint falla.
Ciclo Ovárico
- “Cambios periódicos que experimentan los ovarios”
- Cada 28-30 días
- Crecen mínimo 20 folículos primarios
- Se desarrollan de 6-12 folículos secundarios

- 1 folículo terciario
- Acaba con la ovulación
- Se forma un cuerpo hemorrágico → cuerpo amarillo/lúteo → cuerpo blanco
- Día 1: ovulación - Día 6: implantación
Fase 1: folicular
- Crecen los folículos
- Fase proliferativa del endometrio: se produce la ovulación
- FSH estimula al folículo primario y secundario
- Ovulación: día 14
Fase 2: Lútea
- Crecen los folículos
- Se forma el cuerpo lúteo o amarillo
- Fase secretora del endometrio (13+1 días): se secretan hormonas (progesterona).
- LH estimula al folículo terciario
Día 26:
- X embrión → caen hormonas → fase premenstrual. Se vuelve a repetir todo →
menstruación.
- Cuerpo lúteo se muere → se hace cuerpo blanco.
- PMS: Hipotálamo→ GNRH estimula a la LH (luteinizante) y FSH (folículo
estimulante)
Primera mitad del ciclo
- FSH: estimula al folículo primario y secundario
- LH estimula estimula al folículo terciario. Pico muy alto que dura 2 días. 24 hrs
después se ovula.
Segunda mitad del ciclo
- Progesterona: a favor de la gestación. Mantiene el embarazo a través del cuerpo
lúteo.
- Estradiol se mantiene, pico en ovulación, no tan alto.
Random Facts:
- Ovocito dura 24hrs.
- Espermatozoides: 48-72 hrs
- Días 11-16: días fértiles. Más probable en 13-15
- Temperatura sube .5 grados en la ovulación
- Moco cervical se vuelve más prominente en la ovulación.
Desarrollo Folicular
- Ovogonias: primeras células ya se hicieron ovocitos primarios y así nace.
1. Folículos primordiales: tiene un ovocito primario detenido en meiosis 1
a. Núcleo, citoplasma, una tejido conectivo, una sola capa de células
b. Zona pelúcida: se desprende cuando el cigoto se implanta en el útero.

Funciones:
i. Mantiene unido a los blastómeros hasta que las células del
trofoblasto lo destruyen por actividad enzimática
ii. Permite que se implante el embrión
iii. Evita la implantación del blastocisto en las tubas uterinas (embarazo
ectópico)
Fecundación: huevo/cigoto → blastómeras → mórula (16 células) → día 6: blastocisto: se
pueden fecundar dos huevos.
2. Folículo primario
a. Ovocito primario con su núcleo y citoplasma
b. Vasos sanguíneos
c. Células foliculares
d. Zona pelúcida
e. Membrana basal
f. Teca follicular
3. Folículo secundario
- Ovocito primario detenido en meiosis 1
- Antro: líquido que nutre lípidos, glucosa, proteínas, etc.
- Teca externa: libera colagenasa, la cual rompe colágeno en la pared del
ovario y hace que se rompa la pared para que se pueda ovular el cumulus
oophorus formado por el núcleo, citoplasma, corona radiada y zona pelúcida.
- Teca interna: vascularizada
4. Folículo terciario:
- Termina meiosis I, por lo que expulsa el 1er cuerpo polar
- De los 20 primarios, se quedan 6-12 ovocitos secundarios
- LH estimula a la teca externa para liberara a la colagenasa.
- Empiezo meiosis 2, me detengo en metafase
- 1-2 cm
*Entre que ovula y se fecunda: 24 horas max.
Ovulación:
- De los 6-12, uno solo sobrevive, el ovocito terciario
- Se rompe el ovario por la acción del teca externa y se ovula el ovocito: sangra
- Se desprende el cúmulo ooforo
- Se capta por la fimbria de la tuba uterina que lo lleva hacia el ámpula
- Se forma el cuerpo hemorrágico → cuerpo lúteo (foliculio de graff)
- secreta progesterona y estrógenos para preparar al endometrio
- En el cuerpo hemorrágico se conservan las tecas, membrana basal.
Cuerpo lúteo
- Si el ovocito X fecundado, el cuerpo lúteo se transforma en un cuerpo lúteo de la

menstruación
- Mantiene hormonas 12 días después (estrógeno y progesterona)
- Día 26: se muere y se convierte en un cuerpo blanco
- Hormonas caen
- Si es fertilizado: 6 días después se implanta
- Cuerpo lúteo de la gestación: produce progesterona para mantener la
gestación durante 4 meses.
- Al involucrar los dos: cuerpo blanco o albicans (cicatriz blanquecina de tejido
fibroso).
Ciclo Endometrial
- Cambios que se producen en el útero periódicamente durante la etapa reproductiva
de la mujer
- Endometrio: spiral arteries crecen para alimentar al bebé
- Miometrio: malo si se implanta más abajo.
- Sólo se puede implantar si el endometrio creció.
Características
- Fase menstrual: 3-5 días. Baja brusca de estrógenos y progesterona.
- Fase proliferativa: 6-14. Folicular, en la que se produce la ovulación.
- Fase secretora / progestacional / luteinica: (15-26) después de la ovulación.
- Fase premenstrual, predecidual o isquémica: (2) los últimos 2 días determinada por
la involución del cuerpo lúteo.
Fecundación
- Empieza con un ovocito secundario
- Varios sperms penetran la corona radiada, sólo 1 la zona pelúcida.
- Salen de epidídimo → conducto deferente → conducto eyaculador.
- Una vez liberadas del epidídimo viven entre 48-72 hrs
- Transporte: orgasmo (muy rápido)
- Pasa por conductos genitales femeninos: desde minutos hasta 2 días
- Día 1: fecundación.
Maduraciones:
- 1a maduración: morfológica → en túbulos seminíferos
- 2a maduración: bioquímica → epidídimo
Capacitación
- Proceso de hacerlos aptos para la fertilización a través de cambios bioquímicos y
biofísicos: modifican la superficie, el pH, transducción de señales.
- Aprenden a reconocer y adherirse a la zona pelúcida la cual tiene hZP3 para el

reconocimiento de especie. Reconoce al sperm y permite que pase.
- Desarrollan la capacidad de realizar la reacción acrosómica.
Fecundación
- Hombre normozoospérmico expulsa por eyaculación como 25 millones de sperms
competentes!!!
- 200 llegan al ámpula
- 10-12 rodean al ovocito.
Corona radiada: sperm separa las células de la corona radiada (capacitación) y se pone en
contacto con la zona pelúcida.
Reacción Acrosómica: Cuando el sperm entra al ovocito. Empieza desde la corona radiada,
sperms se unen a la zona pelúcida, los citoplasmas se juntan, info genética se vacía.
- Glicoproteínas en z.p: hZP1, 2, 3, 4
Mecanismos para evitar la polispermia:
- Reacción rápida o cortical: se despolariza la membrana del ovocito → inactiva a los
receptores de los sperm (2-3 seg.) Dura 5 min. Para que ningún otro entre.
- Lenta o reacción de zona: los gránulos corticales avientan enzimas para inactivar a
los receptores. Más efectiva. Entra el Calcio hacia el ovocito. (Hardening).
- Mientras, el ovocito acaba meiosis 2 → expulsa al 2o cuerpo polar
- Cabeza del sperm se empieza a descondensar de su info. Genética. Entra
super compactado por protaminas.
- Pronúcleo masculino llega al ovocito.
- Pronúcleos se unen → sperm aporta centriolo con microtúbulos: huso
mitótico → mitosis.
- Desaparecen membranas nucleares
- Se diferencia el huso acrosómico
- Cuando se juntan las 2 células: “huevo o cigoto”
- Sigue zona pelúcida con los cuerpo polares.
- Cigoto se separa → citocinesis → célula con 2 blastómeras.
- Se fragmenta el citoplasma (2→ 4→ 8, etc) a través de mitosis continua,
pero sigue dentro de la z.p
- Al final: 1 blastocisto con células ya divididas.
Etapa Embrionaria
Día 1: huevo o cigoto → Día 2: blastómeras (2) → 3a semana: embrión
Periodio presomítico: semana 1-3. Antes de llamarse “embrión”

Somitas.- estructuras que aparecen a lo largo del embrión de forma bilateral a lado de la
columna vertebral, donde aparece el cierre del tubo neural. Hasta que no aparecen las
somitas, el periodo es presomítico.
- Proceso de Segmentación.- división de células a más pequeñas desde que es un
cigoto. Las células individuales que se están dividiendo se llaman blastómeras y
forman la mórula o el blastocisto.
- 30 hrs después: 2 blastómeras
- 2 días después: 4 células
- 3 Días después:
- Mórula temprana (16 células): totipotencial. Pueden hacer lo que
quieran pero ya tienen señalizaciones químicas.
- Mórula tardía (32 cls): Es más fácil utilizar éstas para diagnóstico
pre-implantación.
- 4 días: cae al útero
- 5o día: blastocisto (pluripotenciales): Más fácil encontrar mosaicos aquí.
- 6: se implanta, pierde la zona pelúcida = día 21 de la mujer = embarazo.
Células madre:
- Células totipotenciales: pueden formar todo.
- Blastocisto: células madre pluripotenciales. Aquí acaba la segmentación. Éstas
pueden producir:
- Ectodermo
- Mesodermo
- Endodermo
- Solamente tengo totipotenciales y pluripotenciales en un embrión
- Células multipotenciales producen todo lo que se deriva del mismo tejido. Ej: células
que forman médula ósea pueden formar eritrocitos, leucocitos, plaquetas.
- Unipotenciales: pueden formar solo una cosa. Ej: células de la membrana basal
forman piel.
Segmentación
- División mitótica del huevo/cigoto en células más pequeñas llamadas blastómeros ya
con diferenciación de hojas blastodérmicas
- Se recupera el tamaño de las células de nuestra especie (80-120 micrómetros)
- Las células ya se diferenciaron y forman las áreas morfogenéticas u órgano
formadoras de las que derivan las hojas blastodérmicas (ectodermo, mesodermo,
endodermo). La diferenciación de éstas áreas marca el inicio de la gastrulación.
- Termina la segmentación: ya tengo 3 capas (ectodermo, mesodermo, endodermo).
- Características de nuestra segmentación:
- Holoblástica: “todo” se segmenta en nosotros
- Asimétrica: las células son diferentes
- Asincrónica: no pasa al mismo tiempo. 2→ 3 → 4 etc. y cada una se

divide.
*Embrioescopios: juntan óvulo con sperm. Día 3 se implanta el embrión que más
equitativamente se dividió.
- La distribución del vitelo determina que se diferencien dos polos: polo animal
(cabeza) porque tiene mayor cantidad de vitelo y vegetal (cuerpo)
- Desde que expulsa el primer cuerpo polar, el de mayor citoplasma es la parte
craneal.
Formación del blastocisto:
Día 6 de desarrollo embrionario y día 21 del ciclo ovárico o menstrual de la mujer (el 14
siendo el día que ovuló)
- Se unen las células que van a hacer el trofoblasto, embrioblasto, etc. cada una
donde va y se pueden ir diferenciando
- Cuando se convierte de mórula a blastocisto para implantarse, hace la compactación.
Compactación.- empieza a aparecer una cavidad con líquido que empuja a las células y las
compacta. Ya son pluripotenciales → ya tienen una diferenciación (blastocisto)
- Masa celular externa / trofoblasto: placenta
- Masa celular interna / embrioblasto: bebé
- Se quedan más células en el embrioblasto, se compactan
- El blastocele es lo que más las separa: el líquido.
- Blastocele / blástula / blastocisto → cavidad con líquido con proteínas, lípidos,
enzimas, glucógeno y hormonas para alimentar a las células. En este estadío se va
a implantar. Nutre y da la energía para hacer la mitosis.
Caso:
Mutación por mosaico → célula no hace disyunción → trisomía 21
Biopsia de vellosidades coriales en semana 11 indica que la placenta tiene trisomía 21 pero
no necesariamente el bebé o al revés.
Por esto se usan células de mórula tardía para un estudio pre- implantación.
Resumen de la primera semana del desarrollo: 2 o 3 pasan la corona radiada, se pone de

lado, unen citoplasmas, entra sin flagelo, hace la reacción rápida, despolariza la
membrana, algunos se quedan atorados en la corona radiada, el que entró entra al
citoplasma del ovocito, sólo entra info. Genética condensada, se empieza a descondensar,
el otro acaba su meiosis, saca el 2o cuerpo polar pero sigue dentro de la zona pelúcida
hacen una metafase y sale un huevo o cigoto. En 24 horas se hacen 2 blastómeras, va
caminando con 4 células, cae en el útero en el día 4 como mórula tardía, se sigue
dividiendo, se compacta, se hace blastocisto, llega a donde se va a implantar, se sale de
la zona pelúcida y se implanta.
Segunda Semana del Desarrollo

Día 6 → 14
Día 6: tenemos al blastocisto, con la membrana interna llamada trofoblasto y el
embrioblasto en la parte de abajo.
Blastulación
- Proceso mediante el cual se forman en el interior del blastocisto el disco
embrionario bilaminar, la cavidad amniótica y el saco vitelino. (Se implanta al
mismo tiempo)
- Disco embrionario bilaminar: epiblasto e
hipoblasto → después son precursores del
ectodermo, mesodermo y endodermo.
- Embrioblasto se divide en:
- Epiblasto: forma cavidad amniótica.
- Va a hacer la boca: membrana
bucofaríngea o pre-cordal
- Amnioblastos.- células pegadas al
citotrofoblasto. Rodean la cavidad.
- Hipoblasto: forma el saco vitelino primitivo
(revestido por endodermo
extraembrionario): ventral.
- Membrana anal o caudal
- Mesodermo extraembrionario.- formado por células entre
el epiblasto e hipoblasto. Día 13-14 se divide en…
- Esplácnico: pegado al saco vitelino (epiblasto e
hipoblasto)
- En medio está el celoma extraembrionario.
- Somático: layer de hasta afuera.
- Tallo de conexión: no se juntan
Implantación: día 6/7

- Embrión se introduce en la capa funcional del endometrio → ahí permanece
durante la gestación.
- Proceso de eclosión.- producción de tripsina para destruir la zona pelúcida. Se rompe
del polo que no es el embrionario.
- Trofoblasto.- moléculas de adhesión celular. Se divide en:
- Sincitiotrofoblasto: produce hormona gonadotrópica coriónica humana →

entra en contacto con lagunas, invade a los capilares, pasa a sangre materna
y hace que se produzca progesterona para mantener la gestación y que el
cuerpo lúteo no desaparezca.
- Prueba de embarazo: día 28. Se pasa en sangre, luego en orina.
- Citotrofoblasto
- Fases:
1. Aposición: se posiciona en donde se quiere implantar. Se implanta del polo
en donde está el embrioblasto.
2. Adhesión: Surgen moléculas de adhesión → invaden
3. Invasión: Sincitiotrofoblasto invade. No está en contacto con la luz del
útero. Está dentro del endometrio.
- Día 14: se implanta por completo: disco embrionario bilaminar.
- En el endometrio están las células deciduales
Implantación
- Se producen enzimas en el trofoblasto (9 y 19) que destruyen la pared de algunos
capilares y forman vacuolas con los materiales fagocitados (espacios lacunares)
- El endometrio produce todos los alimentos. El embriotrofo tiene glucógeno, mucinas
y lípidos, restos celulares y restos de eritrocitos de la mamá. Es el
contenido.
- La sangre nunca se junta (mamá y bebé hasta el parto).
- Los espacios lacunares son lo que hacen que el sincitiotrofoblasto
se vea como una esponja.
- Se convierten en espacios intervellosos donde circula la sangre
materna que se sale a las arteriolas espiraladas, baña al trofoblasto
y regresa por las vénulas a la circulación materna.
- Día 9: la cavidad amniótica está casi lista, cito, sincitio y saco
vitelino se están desarrollando
- Día 10: sincitio empieza a tocar capilares maternos
- Día 12/13: ya se implantó, saco vitelino, cavidad amniótica, celoma, mesodermo
extraembrionario esplácnico y somático.
- Día 26: cuando se implanta, se forma un coágulo de fibrina en la última parte
donde se encapsuló y puede sangrar porque queda una cicatriz.
Espacios lacunares → espacios intervellosos → redes lacunares → lagunas placentarias.
DNA fetal libre de sangre materna (semana 10): muestra de sangre de la mamá. Separo
ADN del bebé que está en la sangre de la mamá por ruptura de células.
36 horas después del parto, el DNA del bebé se pierde de la mamá.
Reacción decidual
- Reacción endometrial ante la invasión del trofoblasto (cuerpo extraño)

- Producción de glucógeno, mucinas y lípidos que alimentan al embrión.
- Isoleucina 2 (IL-2): evita el rechazo. Detiene para que no invada más, baja el
sistema inmune y alimenta.
- La reacción decidual se inicia en el sitio de la implantación pero se propaga a todo
el endometrio.
- 4 tipos de decidua:
- Basal: donde se implantó. Forma la cara materna de la
placenta.
- Capsular: recubre al trofoblasto. Semana 20-22: tapa
completamente la luz del útero. Pierde irrigación, se
necrosa. En contacto con el corion liso.
- Parietal: la de hasta afuera. No participa en la
implantación. No está en contacto con el trofoblasto. Se
pierde durante el puerperio: 40 días después de parto → se
sangra.
- Marginal: pedazo que deja la decidua capsular y se sale cuando se rompe la
fuente.
Vellosidades coriónicas
- Son ramificaciones del corion frondoso que sirven para el
intercambio de nutrientes y para hacer estudios genéticos en
la semana 11.
- En la tercera semana, penetra al citotrofoblasto
- Vellosidad corial primaria: cuernitos en el blastocisto,
citotrofoblasto y sincitiotrofoblasto.
- Vellosidad corial secundaria: mesodermo extraembrionario, cito
y sincitio.
- Vellosidad corial terciaria: capilar del bebé, cito, sincitio,
mesodermo.
- Nutrientes de los capilares se van al espacio intervelloso →
membrana placentaria → bebé la recoge por capilares. La usa
y los regresa. Capilares → pulmones de la mamá.
*Semana 6: aorta dorsal
Cariotipo: células de vellosidades coriales.
Amniocentesis: semana 16
1. Transvaginal: catéter con espejo
2. Procedimiento transabdominal (aguja)
- Lugar depende de dónde esté la placenta.
Gastrulación
- 3a semana: disco embrionario bilaminar → disco trilaminar (ectodermo, mesodermo
y endodermo) por proceso de Gastrulación.
- Conjunto de células: gástrula
- Días 15 - 18+1
- Al final de semana 3: inicia el desarrollo del sistema nervioso,
cardiovascular y hematopoyesis.
- Eventos principales:
- Formación de línea o estría primitiva
- Luego forma nódulo primitivo o de Hensen.
- Capas germinativas: ectodermo, mesodermo y endodermo
- Notocorda.- precursor del SNC. Es lo mismo que mesodermo axial.
- Las células se empiezan a invaginar en la línea primitiva. Se forman
las 3 capas y forman la notocorda.
- 3 capas extraembrionarias provienen del hipoblasto!
- Formación de las 3 capas intraembrionarias provienen del epiblasto!
- Células del epiblasto se meten por la línea primitiva, empujan a las del
hipoblasto a los bordes y quedan hasta abajo, formando el endodermo. Éstas
células del endodermo se diferencían en ectodermo hasta arriba y el
mesodermo entre ellas dos.
- Las células del mesodermo se empiezan a meter y se forman 4:
- Axial: Es la base del esqueleto axial. Aquí está la
notocorda.
- Paraxial: de aquí surgen las somitas.
- Intermedio
- Lateral
Línea Primitiva
- Se condensan las células en la línea media del extremo caudal del epiblasto
- ¿Qué pasa?
- Se establece la polaridad del embrión
- Eje cráneo-caudal y extremos craneal y
caudal
- Superficie dorsal y ventral
- Lados derecho / izquierdo
- Situs visceral: define la localización de órganos. Hace que se desacomode la
polaridad del embrión.
- Mesodermo: lámina incompleta (en la placa precordal no penetra entre ectodermo y

endodermo) y estos 2 tejidos hacen la membrana bucofaríngea → desaparece →
comunicación con estomodeo o boca primitiva con el intestino anterior.
- En membrana bucofaríngea y anal no hay mesodermo.
- Región Caudal: membrana cloacal (degenera y aparecen el orificio anal y urogenital
o meato urinario y orificio vaginal).
Notocorda
- Se diferencía en neuroectodermo y éste se divide en surco y tubo: espalda del
embrión.
- A lo largo del eje longitudinal (lo define)
- Alrededor se constituirá la columna vertebral
- Degenera y se queda como núcleo pulposo de los discos intervertebrales
- Base para el desarrollo del esqueleto axial: huesos de cabeza y columna
- Inductor del desarrollo de la placa neural - SNC
- Neuroporo anterior: día 26
- Neuroporo posterior: día 28
Neurulación
- Proceso mediante el cual a partir del ectodermo, se forma la placa neural y después
el tubo neural
- Semana 4: se cierra el tubo neural
- 3a-4a semana
1. Ectodermo por inducción de la notocorda, se
engrosa y diferencia en placa neural
(neuroectodermo).
2. Se forma un surco neural y pliegues neurales.
Canal neural- final de 3a semana
3. Los pliegues neurales se juntan por arriba, se
forma el tubo neural. Se separa del endodermo.
En cuanto se cierra, las crestas neurales quedan
debajo del ectodermo y arriba del tubo.
a. Viajan a leptomeninges, glándula suprarrenal, células de Schwann,
neuronas y glía, ganglios paravertebrales y melanoblastos.
4. Cierre del tubo neural: ya son somitas. Periodo embrionario somítico! A nivel
de la 4a somita, se cierra hacia arriba y hacia abajo como un zipper.
5 puntos de cierre del tubo neural: 4-6 semana
- 4a somita cierra hacia arriba y hacia abajo
- 2: cabeza
- 3: cara → paladar hendido
- 4: nuca → encefalocele
- 5: lumbar → espína bífida oculta (vértebra s1 no se cierra. Columna que no se

cerró), mielomeningocele, meningocele.
Defectos de tubo neural
- Dosis de ácido fólico: 400 microgramos/ día → recetar 0.4mg
- Paciente que ya tuvo bebé con DTN: 4mg/día →recetar 5 mg / día
- 4-6% riesgo de tener otro bebé con DTN
- Ácido Fólico: Leguminosas, lechuga, espinaca, semillas.
- Gen MTHFR me permite usar los folatos.
- Cambio en la posición 677 que cambia una C por una T
- TT: enzima funciona al 10% → no se metaboliza el ácido fólico → no sirve
- Otros riesgos: obesos, tabaco, alcohol, diabetes, calor, medicamentos
anticonvulsivantes → Peor: ácido valproico.
Período Somítico (Organogénesis)

- Final de la tercera semana a la octava semana del desarrollo
- Periodo de organogénesis: mayoría de teratógenos
- Teratógenos.- agente que causa daño estructural y/o funcional en un embrión.
Puede ser químico (alcohol, droga), físico (radiación), infeccioso (viruses), materno
(diabetes).
Plegamiento del embrión
- Mecanismo mediante el cual el embrión adopta morfología tubular a partir de la
forma plana. Era plano ahora es un tubo.
- Final de la 3a semana (21 +1) a la 4a semana
- Inicia cuando acaba la gastrulación
- El amnios envolverá a todo el embrión (no sólo porción dorsal)
- Empieza a hacer un pliegue céfalo-caudal. Se envuelve y se cubre todo con
la membrana amniótica. Día 24 (4a semana).
- Día 25: abierto el neuroporo anterior. Día 26: se cierra.
- Día 28: se plegó.
- Aparecen las somitas, ojo, arcos faríngeos.
- Saco vitelino va a formar el intestino. Aunque su mucosa es de endodermo.
Plegamiento lateral
- 4a semana
- Corazón empieza a latir (3era semana, dia 21)
- Estrechan el saco vitelino a pendúnculo viteli
- Arrastran consigo la membrana amniótica
- Deja lo que va a ser intestino adentro y saco vitelino afuera.
Etapa embrionaria
- Corresponde a los estadíos 9-23 de Streeter

- Comienza en el momento en el que aparece el primer par de somitas (20+1) final
de la 3a semana y concluye día 56 + 1 (final de la octava semana)
- Organogénesis: 3-8 semanas “embrión”
APRENDER DERIVADOS DE LAS CAPAS GERMINATIVAS!!!
Anexos embrionarios
Anexos embrionarios
- Interfase entre la madre y el embrión
- Protección, nutrición, respiración, excreción y producción de hormonas
- Se desarrollan del cigoto excepto la cara materna de la placenta
- No forman parte del embrión
- Todos se van excepto: Uraco
Amnios
- Saco membranoso lleno de líquido que rodea
al embrión
- Plegamiento (semana 4): envuelve a todo el
embrión
- El saco amniótico aumenta de tamaño y como consecuencia, el amnios y el corion
liso se unen para formar la membrana amniocoriónica.
- Bandas amnióticas.- se forma un tejido fibroso como ligas por falta de irrigación, se
zafan del amnios y se enredan en extremidades.
- Causa: disrupción (frenar flujo sanguíneo)
- Se ven como lombrices, se puede ver de la placenta, o se ven anillos.
- Prevalencia: 1%. Precaución: X fumar → No tendría por qué repetirse.
Líquido amniótico:
- Origen:
- Primero se hace de la decidua de la mamá y la membrana amniótica, pasa
por la membrana amniocoriónica
- Primera mitad de gestación: líquido tisular (piel X queratinizada) y epitelio
broncopulmonar (300-400 ml/día)
- Segunda mitad de la gestación: orina fetal (500 ml/día) → de riñones del
bebé.
- Cantidad: NO APRENDER!
- 10 semanas: 30 ml
- 20 semanas: 350 ml
- 38 semanas: 500 y 1000 ml
- Circulación: NO APRENDER!
- Cambia cada 3 horas (500/hr)
- A la circulación materna por la membrana amniocoriónica y a la circulación
fetal por deglución + absorción a través del epitelio respiratorio.
- No tiene nada que ver con la circulación placentaria!!
- Composición:
- Alrededor de 99% agua
- Factor surfactante!!! Permite el intercambio gaseoso. Hace que los alvéolos
se empiezan a pegar con los capilares.
- Amniocitos, sales inorgánicas, sales orgánicas, proteínas de origen materno y
fetal, carbs, lípidos, enzimas, hormonas y pigmentos
- Células epiteliales descamadas (piel y epitelios)
- A medida que avanza el embarazo, se añaden productos de excreción del
feto.
- Importancia:
- Crecimiento simétrico
- Barrera ante infecciones
- Desarrollo de pulmones fetales y muscular de las extremidades
- Evita adherencia de amnios al embrión
- Protege contra impactos físicos (traumatismos)
- Controla la temperatura corporal del embrión
- Artrogriposis: X movimiento.
Oligohidramnios: Poco líquido por agenesia renal y bilateral. Secuencia de Potter:

amnios se embarra en cuerpo.
- Amnioinfusión.- ponerle solución salina para evitar que se ahorque,
etc. pero no tiene factor surfactante entonces no va a respirar.
Anhydramnios: problema renal.
Polihidramnios: produce misma cantidad pero no se lo está tragando.
- Fístula traqueoesofágica: más común. Tubo de donde surge una yema
y de ahí todo el aparato respiratorio.
- Primero: tracto intestinal y respiratorio están unidos. Queda fístula
→ traga, no pasa. Se puede ver líquido en el estómago y orina.
- No deben de evacuar en el embarazo: si sí = sufrimiento fetal. Nace prematuro
porque se acumula el líquido. (meconio)
- Amniodrenaje.- sacarle el líquido a la mamá.
Causa polihidramnios materna: DIABETES
Amniocentesis.- estudio 100% diagnóstico porque ya son células del bebé. Se guía por un
ultrasonido. Atraviesa, sacan aguja, queda un plástico dentro. Se saca como 3 ml de
líquido. Debe salir amarillo claro. Se debe hacer con la vejiga de la mamá vacía.
- Se toma a la semana 15-16 (máximo 20) para que la membrana coriónica y el
amnios ya se hayan fusionado.
- Riesgo: contracción del útero→ pérdida de embrión.
Saco Vitelino
- Membrana extra embrionaria
- Deriva del hipoblasto
- Pasa por hígado, bazo y médula ósea: porque aquí están
las células hematopoyéticas.
- Formado de endodermo (tapiza) y mesodermo (rodeado)
extra embrionarios
- ME- forma islotes sanguíneos que formarán primeros glóbulos rojos y vasos
sanguíneos.
- Su techo (endodermo embrionario) entra al embrión: forma el intestino primitivo, el
epitelio del tubo digestivo, el respiratorio y el de sus glándulas
- En sus paredes aparecen las células germinales primordiales (3a semana)
- El resto del saco se conecta con el intestino medio por un pedículo delgado,
conducto onfalomesentérico o tallo vitelino, el cual queda atrapado en el cordón
umbilical
- El tallo vitelino se desprende del asa del intestino medio a finales de la 6a semana
Divertículo de Meckel.- malformación más frecuente del tubo digestivo. Ocurre si una parte
del pedúnculo vitelino se conserva unido al intestino delgado, se forma el divertículo de
Meckel (2% adultos). A 20 cm de la válvula ileocecal. Se parece a un apendicitis el
cuadro clínico. Sin sintomatología. Si sí tiene síntomas → en la infancia. Sangrado,
inflamación.
- Gastrosquisis y onfalocele
Alantoides
- Semana 3: Porción en la pared caudal del saco vitelino se mete al tallo de conexión,
formando el alantoides
- De su mesodermo, forma los vasos umbilicales: 2 arterias y 1 vena
- A medida que la vejiga aumenta de tamaño, el alantoides involuciona y forma un
tubo grueso, el uraco, que conecta la vejiga embrionaria con el cordón umbilical.
- Uraco: único anexo embrionario con el que sí nos quedamos.
- La porción intraembrionaria (desde el ombligo hasta la vejiga urinaria)
- Después del nacimiento se convierte en un cordón fibroso (lig. Umbilical medio)

que se extiende desde el vértice de la vejiga urinaria hasta el ombligo.
- Orina por el ombligo: uraco no se cierra.
Corion
- Membrana fetal que está en contacto directamente con el endometrio
- Sincitio + cito + mesodermo extraembrionario
- En su superficie se forman las vellosidades coriales
- V.C terciarias.- intercambio entre sangre materna y fetal
- Corion liso
- Área desnuda o avascular
- Pierde vellosidades
- Viene de la decidua capsular → se pierde después de cierto punto.
- Comprimen- sin irrigación
- Corion frondoso
- Sale de la decidua basal
- Aquí se forma la placenta
- Ramifican y crecen
Placenta
- Órgano por el cual la madre y el feto intercambian: gases, nutrientes, productos
nitrogenados de desecho, agua, electrolitos, anticuerpos, hormonas, vitaminas.
- Los nutrientes y el oxígeno pasan de la sangre materna a través de la placenta a la
sangre fetal, mientras que los productos de desecho y el CO2 circulan en sentido
contrario.
- Peso de la placenta a término de un recién nacido eutrófico es de 500 grs.
Diámetro: 15-25 cm.
- Porción materna viene del endometrio
- Cotiledones: 15-20. Decidua basal (son maternos).
- Si faltan, se queda pegada a la mamá parte de la placenta → sepsis.
- Porción fetal se desarrolla a partir del corion frondoso. Cubierto por amnios. Abajo
del amnios están las vellosidades coriales.
Circulación placentaria: espacio intervelloso 150mL sangre que se cambia 3-4 veces por
minuto.
- Desecho: Arterias umbilicales (bebé) → venas endometriales (mamá) → lo limpia.
- Nutrientes: Arterias espiralizadas (mamá) → espacio intervelloso → membrana →
vena umbilical (bebé) →lo usa.
- También le pasa anticuerpos IgM (fase aguda) → se convierten en IgG (memoria).
- IgG: anticuerpos que hace el cuerpo contra todas las infecciones previas
- En el embarazo, se le pasan al bebé los IgG para que esté protegido de esos
viruses.
- Membrana placentaria:
- Constituida por los tejidos que se interponen entre la sangre fetal y materna
- Células de Hofbauer: macrófagos fetales para disminuir infecciones fetales.
- Segunda mitad del embarazo: adelgazamiento (liso), lo cual mejora el
intercambio.
- Funciones:
- Gases: O2 y CO2 (Anestesia, solventes, inhalados)
- Nutrientes: agua, glucosa, aminoácidos, ácidos grasos, vitaminas. Calcio,
Magnesio, Fósforo, Yodo
- Electrolitos
- Hormonas: Tiroideas, Esteroideas. (Insulina no)
- Anticuerpos: IgG
- Productos de desecho: úrea, ácido úrico, bilirrubina
- Fármacos y drogas
- Sustancias tóxicas: alcohol, nicotina
- Agentes infecciosos: rubeola, VIH, CMV, HSV, varicela, toxoplasma, sífilis.
- Síntesis de hormonas:
- hCG (sincitiotrofoblasto – hasta el 3er mes)
- Progesterona
- Estrógenos (suprarrenal del feto)
- Implantación:
- Normal
- Previa:placenta que se implanta en el orificio cervical interno. Tiene que ser
cesárea.
- Accreta: superficie interna del miometrio
- Increta: miometrio
- Percreta: serosa (superficie externa del útero)
- Molas hidatidiforme: “racimo de uvas” visible en ultrasonido
- Completa: 46 cromosomas (XX o XY) 2 sperms en óvulo vacío. No hay
embrión porque los dos vienen de origen paterno. El óvulo no tiene
información.
- Parcial: triploidía (69 cromosomas: XXX, XXY, XYY por dispermia.)
- Esto provoca un coriocarcinoma (cáncer) invasor de placenta.
- Mucha gonadotrofina
Cordón Umbilical
- Formado por vasos de origen alantoideo y su función primordial es conectar los

vasos coriales con el feto.
- La ecografía doppler permite diagnosticar de manera prenatal la posición y
anomalías estructurales del cordón y sus vasos.
- Suele tener entre 1 y 2 cm de diámetro y 30 a 90 cm de longitud (promedio 55
cm).
- Arteria umbilical única: 50% malformaciones:
- GU: checar gastrointestinal y urogenital: Alteración genito urinaria, también
se asocia a trisomía 18.
- Extremidades
- Corazón
- t18
- Longitud:
- cordón corto puede causar la separación prematura de la placenta
- Largo: se puede prolapsar en el cervix o enrollarse en el feto → hipoxia
fetal: Nudos: interrumpe el intercambio de O
- Falso: como un divertículo
- Verdadero: aborto
Gemelos
Gemelos Dicigóticos: maduración, liberación y fecundación de 2 folículos.
- Comparten 50% de información genética
- Siempre biamniótica
- Mayoría: bicorial 100%
- Si se implanta muy cerca: monocoriales (placentas se fusionan)
Variable Nivel Mundial
- 1% de la población general
- Más frecuente 66%
- 5 veces más frecuente en segundo embarazo porque mujer ovula doble normalmente
por hormonas
- Hay medicamentos para ovular: citrato de clomifeno?
- Varía en poblaciones: Nigeria más prob. (4-5 de cada 100). 1 de cada 100 en otras.
- Asociado a edad materna: Predisposición genética del lado materno.
Gemelos monocigóticos: un cigoto se divide dando lugar a 2 embriones

- Comparten 100% de info. Genética
- 33%
- Igual en todas las poblaciones
- X asociación a edad materna

- Reportes de familias con recurrencia
- Asociación a fertilización in vitro y HO
1. Día 4: mórula
a. Células totipotenciales
b. Bicoriales
c. Biamnióticos
d. 25%
e. 2-4 días después de fertilización
2. Día 6-7: Blastocisto
a. Tengo al embrioblasto
b. Monocoriales porque las células ya están diferenciadas
c. Biamnióticos
d. 75%: Esto ocurre al momento de la implantación, cuando se sale de la zona
pelúcida, por lo que es más fácil que se separen en este momento.
e. 4-8 días después de fertilización
3. Día 8-9-10: Blástula tardía
a. Ya se implantó
b. Tengo el disco bilaminar con cav. Amniótica y saco vitelino
c. Monocoriales
d. Monoamnióticos
e. 2%
f. 9-12 días
g. Etapas posteriores: gemelos unidos
4. Día 12: Gástrula
a. Ectodermo, mesodermo y endodermo
b. Monocoriales
c. Monoamnióticos
d. Unidos
Riesgos de embarazos gemelares

- Hay restricción en el crecimiento → cualquier deformación
- Aumentan según número de fetos
- 9-20% de mortalidad:
- Hasta 50% en monocigotos
- Relación con orden de nacimiento: Ej: uno inicia el parto, se pone en el
canal y el otro no. Nace uno, le quitas el cordón umbilical, le quitas el O al
otro
- 4 veces más riesgo de prematurez: útero no se extiende lo suficiente para 2. No

llegan a más de 35 semanas.
- 12% de prematuros
- Promedio: 2,400gr
- Aborto y óbito
- Entre menos compartan, mejor.
Gemelo evanescente.- gemelo que se pierde de la nada pero de bolsitas diferentes.

- Pasa antes de la semana 10 de embarazo (1er trimestre)
- Sólo 29% de los embarazos diagnosticados antes de la semana 10, termina en parto
gemelar. Los demás se mueren.
- Generalmente sin sintomatología
- En ultrasonido se ve una bolsita más chiquita en la misma semana → muerte
Feto papiráceo
- 1 en 200 embarazos gemelares
- En el 2o trimestre se muere.
- Atrofia, necrosis o momificación: ahorcó con su propio cordón, nudo, se desprende la
placenta → hipoxia
- Tienen que ser bicoriónicos y biamnióticos.
- Se comprime porque el otro empieza a crecer. Nace muerto
- Gemelo sobreviviente es sano.
- Se tiene que “momificar” para que sea papiráceo
Riesgos de monocigotos
- Síndrome de transfusión fetal
- 5-15%
- Mortalidad 60-100%
- Monocoriónica
- Anastomosis vascular desbalanceada: uno le pasa la sangre al otro y el otro
se la queda
- Gemelo receptor:
- anemia
- insuficiencia cardiaca.
- Polihidramnios
- Gemelo donadoor: se queda chiquito
- No comparten cordón, sí placenta
- Anastomosis profundas: más peligrosas
- Tx:
- Amniocentesis descompresiva: drenas líquido al que tiene

polihidramnios para que deje de apachurrar al otro.
- Terminación selectiva: escoger uno para que se dejen de pasar sangre.
Cerrar cordón del donador, deja de mandarle, el otro muere.
- Ablación de vasos: cerrar vasos para intentar que sobrevivan los dos
- Todo depende de semana de gestación y momento
- Acardia
- 1/100 monocigotos
- Un bebé y un conjunto de células como corazón: Uno le pasa al otro sus
nutrientes y sangre, queda en hipoxia y evitó el desarrollo.
- Se mata al otro, y se cierra el cordón para que le deje de pasar
- Corazón rudimentario, ausente o no funcional
- Secuencia de riesgo arterial revertido
- Acéfalus: X cabeza.
- Consecuencia de perfusión por sangre poco oxigenada:
- Hipoxia
- Nutrición deficiente
- Desarrollo asimétrico
- Malformación en 19% del gemelo “bomba”
- 50% desarrolla ICC: insuficiencia cardiaca congestiva
- Mortalidad hasta 75% sin tx
- Desarrollo
- Tipos: Acephalus, Amorphous, acormus y mylacephalus
- Gemelos unidos
- Se separan después de gástrula
- 1 en 50,000
- 70-80% más frecuente en sexo femenino
- 40% óbito
- 35% fallecen 1 día VEU
- Envejecimiento de óvulo
- Simétricos o asimétricos
- Asimétricos
- Gemelo “parásito” se encuentra unido al cuerpo de su
hermano
- Sólo se divide una parte chiquita del disco trilaminar y se
forma por ejemplo, una mano.
- División desigual de la masa celular interna
- Fetus-in-fetu: otro nombre para ésto
- Más frecuentes: toracopago.- comparten tórax (pulmones, corazón, etc).
- Dx: Resonancia magnética fetal: X radiación.
Aborto
Generalidades:
- 15% de embarazos terminan en aborto
- Aborto: Antes de las 20 semanas (1er trimestre)
- Menor a 500 grs
- 50% son alteraciones cromosómicas
- Óbito: después de la semana 20
Clasificación:
- Amenaza de aborto: STV, frecuencia cardiaca fetal, sin cambios cervicales. Sangrado
transvaginal, sí hay frec. Cardiaca, cervix no se abrió → amenaza. Tx: progesterona
- Aborto espontáneo: STV, expulsión de los productos de la concepción, acompañado
de dilatación cervical. Empieza a haber sangrado y se sale el bebé.
- Completo o incompleto → legrar
- Aborto séptico: aborto reciente + fiebre o sepsis. Abortó hace ⅔ días y empieza con
fiebre, etc. Se le queda algo adentro
- Aborto diferido (huevo muerto retenido): semana 10 empieza a sangrar, bebé sin
frec. Cardiaca. Bebé murió hace 2 semanas. Porque cérvix no se abrió. Sin
desarrollo fetal ni FCF, no se ha desencadenado el trabajo de aborto. Tx: legrar o
- Aborto inevitable: se rompe la membrana amniótica, con o sin frecuencia cardiaca,
se va a salir.
Organogénesis
Sistema Nervioso Central
Introducción
- 3a semana: se forma la placa neural
- Inicia funcionamiento: frecuencia cardiaca, deglución, movimientos
musculares
Neurulación
- Inicia con la formación de la placa neural
- Termina con el cierre del tubo neural (3a-4a semana del desarrollo)
- Inicia a nivel de la 4a somita occipital y la 1a somita cervical cuando
los pliegues neurales se fusionan y forman el canal neural → tubo
neural
¿Hacia a dónde se van las células de la cresta neural?
- Neuroporo craneal: cierra entre días 24-26
- Neuroporo caudal: días 26-28
Organización primaria del tubo neural
- Una vez que se forma, sus paredes tienen células neuroepiteliales estratificadas,
éstas producen...
- Células Madre Pluripotenciales: generan todos los elementos celulares del SNC
(excepto la microglía, que tienen origen del mesodermo: actúan como células
fagocíticas del SNC)
- Neuroblastos: primeras cls formadas. Están parcialmente diferenciadas y pierden su
capacidad de dividirse. Abandonan el epitelio y generan 3 capas celulares:
Capas
Capa Localización Forma
Ependimaria Interna. Zona Capa interna, epitelio de

ventricular plexo coroide.
Manto Media Sustancia gris del SNC.

densamente
empaquetada.
Zona intermedia
Marginal Externa. Hecha Sustancia blanca del

por neuroblastos SNC
Al neuroepitelio original, se le conoce como zona ventricular ahora.
Células neurales
Cls madre nerviosas en neuroepitelio (pluripotenciales) → cls madre bipotenciales → se

dividen en:
- Neuroblastos (por división de células neuroepiteliales) →
apolar → neuroblasto bipolar (salen las dendritas)→
pierden una de sus prolongaciones y se convierten en
neuroblastos unipolares → neuroblasto multipolar
(neuronas).
Neurona: es unipolar y es la célula nerviosa adulta.
*Conforme van cambiando, van dejando de ser pluripotenciales. La
neurona es unipotencial
- Células de la glía (glioblastos): células de sostén primitivas. Se divide en...
- Astroblastos
- Astrocito protoplásmicos
- Astrocitos fibrosos
- Oligodendroblasto → oligodendrocito (capa marginal):
forman vainas de mielina que enrollan a los axones.
*Dan soporte y desempeñan funciones metabólicas
Desarrollo embrionario del cerebro

Vesículas cerebrales primarias:
- 4a semana
- Prosencéfalo.- cerebro anterior
- Mesencéfalo.- cerebro medio
- Rombencéfalo.- cerebro posterior
- Hasta abajo la médula espinal
3a semana:
- Flexión cefálica (a nivel mesencefálico)
4a semana:
- Flexión cervical (en cerebro posterior)
Vesículas cerebrales secundarias: 6a semana (5 vesículas)
- Prosencéfalo se divide en:
- Telencéfalo →hemisferios cerebrales
- Se forman los lóbulos, la amígdala, hipocampo,
ganglios basales y ventrículos laterales
- Cápsula interna: fibras nerviosas que salen de la
corteza y hacen sinapsis con el tálamo, cerebro inferior y médula
espinal. Pasa a través del cuerpo estriado con sus 3 partes.
- Permanecen conectados por la lámina terminal
- Diencéfalo → epitálamo, tálamo e hipotalamo, vesículas ópticas, gl. Pituitaria,

y 3er Ventrículo
- X desarrollo de las placas basales SOLO las ALARES
- Placas alares forman elevaciones conocidas como:
- Tálamo: info. Visual, auditiva y olfatoria → corteza
- Hipotálamo: act. Endócrina y emociones
- Epitálamo: sistema olfatorio
- Hipófisis: en la formación de esta glándula
participan dos estructuras embrionarias:
diencéfalo (posterior) y estomodeo (anterior) +
infundíbulo (del piso del tercer ventrículo se
forma)
En medio está el agujero de Monro o agujero
interventricular: conecta a los ventrículos laterales con el
3er y 4o
- Mesencéfalo: permanece (cerebro medio)
- Sirve como una vía de comunicación entre la corteza y
la médula espinal.
- El lumen del mesencéfalo permite la conexión del 3 y
4o ventrículos: Acueducto de silvio
- No se subdivide en otros derivados
- Techo: placas alares migran y forman los colículos:
- Colículo superior: conexiones visuales
- Colículo inferior: conexiones auditivas
- Tegmento: vienen de las placas basales
- Núcleo rojo
- Sustancia negra
- Pedúnculos cerebrales: comunicación
- Rombencéfalo:
- Metencéfalo → cerebelo y puente troncoencefálico (protuberancia)
- Tiene los núcleos de relevo motores (coordinación y equilibrio).
- Cavidad es amplia: representa la porción rostral del 4o ventrículo
- Mielencéfalo → bulbo raquídeo (médula oblongada)
- Vesícula encefálica más caudal
- Digestión, FC, respiración
- Zona de transición entre cerebro y ME
- Contiene al 4o ventrículo en su piso (de su techo salen los plexos
coroideos): dan origen a los pares craneales
- Núcleos basales → motores
- Núcleos alares → sensitivos

- De éste surgen las pirámides: fibras corticoespinales que van de la
corteza → me
Sistema ventricular y LCR
Sistema ventricular
- Luz (cavidad) del tubo neural por el cual circula el
LCR (se produce en plexos coroideos)
- Recibe diferentes nombres dependiendo su
localización
Plexos coroideos:
- Se localizan en el suelo de los ventrículos laterales y
en el techo del 3er y 4o ventrículo
- Sitios de producción del LCR
- No hay plexos coroideos en:
- Acueducto cerebral: Por donde pasa el LCR. también
se le llama de Silvio.
- Conducto ependimario: es la continuación de la cavidad
a nivel de la ME.
- Mesencéfalo y médula, no tienen plexos coroideos.
Médula Espinal
- Al formarse, los neuroblastos de la capa del manto se
organizan en una estructura con forma de “mariposa”
de sustancia gris.
- Estructura en los ⅔ superiores del conducto vertebral.
- Se forma del 4o par de somitas hacia abajo en la 4a semana.
Organización de la médula espinal (10 weeks en la foto)
- Las cls de la zona ventricular o capa ependimaria (cls
neuroepiteliales más internas), se dividen por mitosis, migran y se
diferencian en neuronas, astrocitos y oligodendrocitos (cls de
macroglia)
- La de manto e intermedia→ sustancia gris de la me
- Zona marginal (más externa) → Sustancia blanca. No tiene cls
nerviosas, da paso a axones.
- Placas basales y alares (engrosamiento de la zona intermedia, a cada lado del tubo
neural)
- Áreas motoras y sensitivas respectivamente
- Placas basales: astas anteriores o motoras (ventrales).
- Se comunican por las placas del suelo (vías para neuronas)
- Placas alares → astas posteriores o sensitivas (dorsales)

- Surcos limitantes entre las placas
- Se comunican por las placas del techo
- Surco limitante.- marca el límite entre las placas alar y basal de cada lado.
- Placa del techo.- tejido ependimario y fibras entre las placas alares que cruzan. Da
lugar a la glándula pineal, forma los plexos coroideos del 3er ventrículo y la
hipófisis.
- Entre las placas basales se encuentra la placa del suelo: vías para el cruce de fibras
nerviosas entre las placas basales
- La médula al principio está en todo el conducto vertebral, luego se desplaza hacia
arriba por el crecimiento de la columna y la duramadre, hasta llegar a la última
vértebra dorsal.
Meninges
- El mesénquima a los lados del tubo neural se condensa para formar estructuras
membranosas (meninges) Esto forma la...
- Meninge primitiva:
- Capa interna: endomeninge → Piamadre y Aracnoides
- Capa externa se engrosa: ectomeninge → duramadre
Encéfalo y tallo encefálico
- Se forman partir de vesículas cerebrales secundarias
Hidrocefalia:
Acomulacion de liquido cefaloraquideo. Afecta el mesencéfalo → acueducto de silvio
Holoprosencefalia:
- Anomalía en el desarrollo del prosencéfalo más frecuente
- Disminución en el número de cls de la línea media
- Forma más grave: Desarrollo de una sola vesícula telencefálica, en lugar de 2
laterales.
- Afectados: componentes olfatorios, hipocampo, cuerpo calloso anormal.
- No se dividen los hemisferios! El cerebro queda como todo junto.
- Región facial: anómalas en proceso frontonasal → cebocefalia y ciclopina
- 1 en 15,000
- Mutaciones en SHH
Defectos del tubo neural
- Causados por anomalías de fusión de los pliegues neurales.
- Anencefalia: fracaso del cierre del neuroporo craneal donde falta todo el encéfalo.
(Que no se forme el hueso del cráneo.)
- Espina bífida: alteración involucra la me y tiene que ver con falta de formación de
los arcos vertebrales (neurales). Puede ser oculta.
- Encefalocele o craneosquisquis: más frecuente en nivel occipital. Herniación del

tejido nervioso, sus cubiertas o hasta sistema ventricular.
- Meningocele: tumoración o herniación que comprende meninges + LCR
- Mielomeningocele: herniación con meninges + LCR + médula espinal.
- Exencefalia.- falla en el cierre del neuroporo anterior (craneal).
- (el cerebro se sale del craneo por un defecto oseo)
- Exposición y maceración del SNC
- Degeneración del tejido quedando necrótico y ausente.
- Si el defecto se extiende a la columna: craneo raquisquisis
Resumen de SNC:
Vesícula Vesícula Derivados del Derivados de
Primaria Secundaria Neuroepitelio la Cavidad
Telencéfalo Hemisferios Ventrículos

cerebrales laterales
Prosencéfalo Diencéfalo Epitálamo, tálamo, Tercer

hipotálamo, ventrículo
infundíbulo
Tubo Neural Mesencéfalo Mesencéfalo Cerebro medio: Acueducto

techo, tegmento, cerebral
pedículos
Rombencéfalo Metencéfalo Puente y cerebelo Cuarto

ventrículo
Mielencéfalo Bulbo Raquídeo
Médula Espinal Sustancia Gris Conducto
Sustancia Blanca Ependimario

Sistema Cardiovascular
Etapa precardiogénica
- Día 15 a 18+1 (gastrulación)
- Se diferencian los miocardiocitos en
áreas cardiacas (grupos celulares para
futuros órganos del mesodermo de la
placa lateral-esplácnico)
- Se fusionan los extremos cefálicos de
las áreas cardiacas → para formar la herradura cardiogénica = Campo cardiogénico
primario
- El endodermo induce la diferenciación
- El mesodermo lateral forma 2 hojas separadas por el celoma intraembrionario:
- Hoja 1 se une al ectodermo (pared del cuerpo) → somatopleura
- Hoja 2 se une al endodermo (pared del intestino) → esplacnopelura
Etapa de pre-asa: formación del tubo cardiaco primitivo

- Se fusionan los primordios mio endocárdicos: se hace el tubo cardíaco primitivo
- Cls pre-cardiacas que forman la herradura cardiogénica hacen la placa cardiogénica
en la esplacnopleura
- Se unen y forman acúmulos angiogénicos → se ponen a los lados de la herradura
→ hacen el tubo endocárdico primitivo de cada lado
- A lado de los tubos, la esplacnopleura se engrosa y salen los primordios miocárdicos
Capas del corazón

- Endocardio
- Cardiac jelly
- Miocardio
- Pericardio
Fusión del tubo cardiaco primitivo

- Tubos se desplazan hacia abajo, se
acercan y se fusionan.
- Primer par de arcos aórticos
- Venas vitelinas o onfalomesentéricas:
reciben sangre del saco vitelino
- Venas umbilicales (alantoideas): del
cordón umbilical
- Venas cardinales comunes: de todo el
cuerpo del embrión
Etapa de asa: flexión del tubo cardiaco primitivo
- Flexión del tubo cardíaco hacia la derecha,
adoptando forma de “S”
- Se forma el asa bulboventricular
- Se divide en 2 ramas:
- Bulbo cardiaco:
- Cono: se continúa con los 2 primeros pares de arcos aórticos →
infundíbulo ventriculares
- Porción proximal → conectada con la
rama descendente del asa → da
lugar al ventrículo derecho
- Ventrículo primitivo: ventrículo izq, canal av
Segmentación del corazón
- Tronco arterioso → aorta y pulmonar
- Bulbus cordis → ventrículo derecho
- Ventrículo primitivo→ ventrículo izquierdo
- Atrio o segmento atrial → aurícula
- Left and right horns of sinus venosus → venas
cardinales
Flexión del corazón
- Inicia en el día 23 y termina en el día 27
- El tubo se elonga y flexiona
- Con la convexidad de la “C” hacia el lado derecho
del corazón → “S”
- Quedan los atrios arriba junto con el bulbo
cardiaco distal. El segmento troncal se une al
corazón con el saco aórtico. Bulbo cardiaco
proximal queda abajo junto con el ventrículo
primitivo.
Seno venoso
- Pequeño receso abajo del segmento atrial. Le
llegan las venas onfalomesentéricas (vitelinas),
umbilicales y cardinales comunes (ant y post)
- El seno venoso recibe sangre de 3 venas
importantes:
- Vena vitelina: CO2
- Vena umbilical: O2
- Vena cardinal común: CO2
- Formará la porción sinusal del atrio derecho
- Confluyen en la unión sinoatrial
- Por lo tanto ningún órgano del bebé recibe sangre 100% oxigenada
- La circulación embrionaria se inicia en el tubo cardiaco primitivo, bombea sangre
hacia los arcos aórticos y hacia las aortas dorsales y
regresa por las venas cardinales y vitelinas
- Se forma una vena “anastomosis intercardinal” entre las
venas cardinales anteriores, luego la izquierda desaparece.
- La vena cardinal posterior inferior, la vena umbilical izq y
derecha y la vena vitelina izq desaparecen.
- Vena vitelina derecha se engrosa al igual que la vena
cardinal anterior derecha para formar la Vena Cava superior
e inferior. Se meten a la aurícula derecha.
- La vena cardinal posterior derecha va a formar la vena
ácigos
Vena Pulmonar Primitiva
- Pos asa (26-28+1)
- Se dobla/evagina la pared de atrás del atrio izq
- Día 30: vpp se une con el plexo venoso pulmonar. Pierde sus
conexiones, excepto las venas bronquiales.
- Forma una rama pulmonar principal para cada pulmón
- Vpp con sus 2 ramas → porción sinusal del atrio izq
definitivo
Tabicación del corazón: Formación de las 4 cámaras
- Día 28-37 de gestación
- Lleva a la formación de las 4 cavidades
Tabicación atrioventricular
- El endocardio forma dos almohadillas
(cojinetes) endocárdicos para la tabicación
(ventral, dorsal y 2 laterales)
- Crecen uno hacia el otro hasta encontrarse y pegarse

- Al fusionarse los cojinetes, se divide el orificio en
canal atrioventricular derecho e izquierdo
- El tejido se vuelve fibroso
- Válvula mitral (bicúspide)
- Válvula tricúspide
Tabicación auricular
- Inicia con la formación de un
septum del techo de los atrios
a las almohadillas s eptum
primum
- Se forman orificios: Puntos
degenerativos
- Ostium primum
- Ostium secundum
- A la derecha del septum primum se forma otro septum: septum secundum
- Nunca completa su crecimiento dejando un orificio forámen oval
- Al nacer, se forma una tabicación fisiológica entre ambas aurículas por abatimiento
del septum secundum sobre el septum primum.
- Posteriormente la tabicación es anatómica
- Con el cambio de presiones se pegan los dos septos y se tapan los agujeros
(ostium)
- El septum primum crece y hace que el ostium primum se vuelva más chiquito.
Salen hoyitos en el septum primum que forman el ostium secundum para que no se
obstruya el blood flow pq el ostium primum se va cerrando. Luego otra pared
aparece, el septum secundum pq el seno venoso y las art. pulmonares se meten al
atrio entonces forman esta pared. El septum secundum empieza a tapar al ostium
secundum, pero queda el foramen ovale que es un hoyo o flap en el septum
secundum para que la sangre pase, atraviese la pared y vaya al left atrium.
- La sangre poco oxigenada llega de la VCS → left ventricle
- Well oxygenated blood: VCI → right atrium → right ventricle
Tabicación interventricular
- Al final de la 4a sdg los dos ventrículos primitivos
inician su crecimiento
- Crece el miocardio e incrementan las trabéculas en
el interior
- Primero está el foramen interventricular primario:
ventrículos se comunican completamente.
- Foramen interventricular secundario: se forma a lado del primario por el crecimiento

de la almohadilla dorsal.
- Tabique iv tocan las almohadillas una por delante y otra por detrás.
- Almohadilla junto con el tabique interventricular primitivo van cerrando por atrás la
comunicación iv secundaria
- Fusión de crestas y troncales cierra la comunicación iv secundaria: zona muscular
→ luego se vuelve fibrosa.
- Las trabéculas del miocardio crecen en dirección a las
almohadillas atriales formando la porción muscular del
septum.
- Septum con dos porciones:
- Muscular (miocardica)
- Membranosa (endocárdica)
- Almohadillas
- Endocardio del septo
- Crestas tronco-conales (células de la cresta neural)
Tabicación del tronco arterioso y del cono cordis (tronco-cono)
- El septum desciende en forma espiral girando 180* hasta
la porción membranosa del tabique interventricular →
formando el septum aórtico-pulmonar
- De tal forma que el tronco pulmonar queda
alrededor de la aorta
- Es la continuación entre las crestas conales y troncales.
- Cono anterolateral queda unido a la parte izq del
tronco
- Cono posteromedial a la parte derecha
- Del bulbo cardíaco distal y el tronco arterioso, salen unas crestas conales y otras
troncales que se unen y luego ayudan al cierre de al CIV.
- En el interior del cono y del tronco arterioso:
- Salen las almohadillas/crestas conales y troncales
- Crestas conales:
- Dextro Dorsal se continúa con el canal av
- Sinistro Ventral se continúan con las astas
del tabique aortopulmonar. Tabique
interventricular de salida.
- Crestas troncales (sup & inf): separan al tronco
arterioso.
- Se fusionan las crestas troncales y llegan a las conales
- Luego se continúan con el saco aortopulmonar que va a ser el tabique

aortopulmonar. Se unen las verdes y las amarillas
Desarrollo sistema vascular primitivo

Prenatal vs. postnatal
Cortocircuitos en la circulación fetal: ducto venoso, conducto arterioso y foramen oval
Patologías/Malformaciones del corazón:

1. Comunicación interventricular
a. Produce un cortocircuito arteriovenoso con paso de sangre del ventrículo izq
→ derecho
b. Ocasiona sobrecarga de volumen y presión del corazón derecho. →
hipertensión pulmonar
c. 12-18% de casos entre las cardiopatías congénitas
d. Falla el tabique ventricular primitivo, las almohadillas del ca o las crestas
conotroncales.
e. En el tabique membranoso es lo más frecuente
f. Ventrículo común: más grave.
g. Se asocia a síndrome de Down entre otros
2. Tetralogía de Fallot
a. Cardiopatía congénita más frecuente
b. Se debe a una tabicación troncoconal
anómala.
c. Va a tener:
i. Estenosis pulmonar infundibular.- estrechamiento en válvula pulmonar
entonces no se pueden abrir lo suficiente y los pulmones reciben
menos sangre
ii. Comunicación interventricular
iii. Cabalgamiento aórtico.- aorta se posiciona sobre el defecto ventricular
(en medio de los ventrículos) y no en el izquierdo
iv. Hipertrofia ventricular derecha
d. Produce oligohemia pulmonar y cortocircuito venoarterial → hipoxemia de
sangre arterial, poliglobulia y desarrollo de circulación colateral periférica o
bronquial
3. Comunicación interatrial
a. Cortocircuito arteriovenoso con paso de sangre del atrio izq al derecho.
b. Sobrecarga de volumen del corazón derecho.
c. Por: no se cierra el foramen oval → fallo de septum primum, septum
secundum o almohadillas del canal av
d. Atrio común: más grave
e. Dilatación del atrio derecho, ventrículo derecho y tronco pulmonar.
f. Tipos: ostium secundum: apoptosis y reabsorcion excesiva del septum
primum. Desarrollo defieicnte del septum secundum.
4. Defectos del canal av completo
a. Ausencia del tabique atrioventricular, 1 sola valva atrioventricular y deficiencia
del tabique de entrada ventricular
b. Se asocia con síndrome de Down
c. Cortocircuito entre las 4 cavidades → mezcla sangre arteriosa y venosa.
d. Dilatación:
i. Atrio derecho
ii. Ventrículo derecho
iii. Arteria pulmonar → Hipertensión pulmonar
e. Por: falta de fusión de las almohadillas del canal av → no se forma el
tabique.
5. Transposición de los grandes vasos
a. Las crestas conotruncales se forman pero no rotan
b. VD→ aorta
c. VI→ tronco pulmonar
d. Circuitos separados: la sangre no se oxigena, es incompatible con la vida
e. Se asocian CIA y CIV para permitir un ligero intercambio de sangre
oxigenada y no oxigenada
Sistema Genitourinario
Sistema Urinario
- 4a semana.
- Cuando el embrión se pliega, el mesodermo intermedio o gononefrotomo
pierde conexión con las somitas y forma grupos celulares segmentados
que luego van a ser los nefrotomos y en la región caudal, el cordón
mesonéfrico.
- Riñones
- Uréteres
- Vejiga
- Uretra
Etapa 1: Pronefros (riñón primitivo)
- Riñón funcional en peces y anfibios
- Es un vestigio en mamíferos
- Aparece en la 4a semana
- Constituído por 7-10 pares de
nefrotomos a la altura de las primeras
somitas.
- Luego los nefrotomos forman los túbulos pronéfricos. Nefrotomos superiores se
atrofian.
- El pronefros involuciona y desaparece día 24-25
Etapa 2: Mesonefros (riñón transitorio)
- 4a semana → en la 8a semana, se involuciona
- Los túbulos pronéfricos se extienden hacia abajo, formando 30 nefronas primitivas o
unidades secretoras mesonéfricas.
- Las nefronas primitivas están constituídas por:
- Glomérulo.- ovillo de capilares. Semejante a la
nefrona definitiva.
- Túbulo.- constituyen el esbozo de la cápsula
glomerular → forma el corpúsculo renal
- Túbulos conectan los glomérulos al conducto excretor
(mesonéfrico) que desemboca en la cloaca.- porción
distal dilatada del intestino posterior → va a ser el
sistema urogenital y canal digestivo.
- Los túbulos forman alrededor de los glomérulos, la cápsula de Bowmann: su
conjunto se llama corpúsculo renal.
Crestas urogenitales
- El mesonefros y los derivados del mesodermo intermedio migran y forman las
crestas urogenitales.
- Porción interna: deriva del gononefrotomo
- Esbozo gonadal: → futuro testículo u ovario
- Epitelio celómico: epitelio de revestimiento del mesodermo esplácnico
- Porción externa: donde se localiza el mesonefros (2a etapa)
- Porción caudal: formará el metanefros (3a etapa)
- Las crestas urogenitales envuelven a los conductos mesonéfricos hasta
la cloaca.
Etapa 3: Metanefros (riñón definitivo)

- Día 32 a partir del brote uretral (da lugar a las vías urinarias: cálices
mayores, menores, pelvis renal, túbulos colectores y uréter) y del
blastema mesonéfrico (se forman las nefronas)
- El brote ureteral son dos evaginaciones de la cloaca que crecen y
en sus extremos distales forman la pelvis renal. Alrededor de la
pelvis, una parte de mesodermo forma el blastema metanefrogénico.
- Pelvis renal sigue creciendo y se ramifica en cálices mayores,
menores, conductos papilares y colectores: se forman ramificaciones
que en general son la porción excretora del riñón.
- Blastema metanefrogénico: viene de las crestas urogenitales,
recubre la parte distal de los túbulos colectores y da origen a las
nefronas.
- Túbulos colectores hacen que el casquete metanefrogénico haga las
vesículas renales o metanéfricas. Éstas se alargan, hacen túbulos
más chiquitos y quedan en forma de S.
- En los extremos de la S, aparecen vasos capilares que hacen los
glomérulos. Aparecen así las nefronas.- unidades secretoras
renales constituidas por glomérulos y túbulos. Túbulos
desembocan en túbulos colectores.
- Diferenciación (imagen): Mesénquima metanéfrico →
vesícula metanéfrica → túbulo metanéfrico → glomérulo y
túbulo → cápsula de Bowman → túbulo contorneado distal
→ proximal → asa de Henle. En medio de todo esto está el
túbulo colector que llega al cáliz menor.
- Los riñones se forman en la región caudal cerca del seno
urogenital (4a vértebra lumbar) y luego ascienden (a la
primera vértebra lumbar), llegando a su posición definitiva retroperitoneal en

semana 9.
- También tienen un desplazamiento lateral que hace que se junten con las gl.
Suprarrenales.
- Rotan 90*, lo que hace que el hilio renal se acomode.
Nacimiento: se han formado todas las nefronas (1,000,000 por cada riñón). Terminan su
diferenciación después del nacimiento. Producen orina desde el 3er mes.
Malformaciones Renales
- Riñón poliquístico
- Hiperplasia de túbulos colectores → micro dilatación tubular desde la zona
cortical hasta los cálices
- Se forman quistes pequeños (2mm)
- Según el grado de compromiso renal, puede presentarse oligohidramnios y
ausencia o reducción del volumen vesical
- Agnesia renal
- Porque no se formó el brote ureteral o por fallas entre el brote y el
blastema
- Unilateral: compatible con la vida. Asintomática.
- 3 o 4x más frecuente que bilateral
- Uréter puede estar presente.
- Riñón único sufre hipertrofia compensatoria.
- No importa el sexo
- Bilateral: a nomalía congénita más grave de éste sistema.
- Incompatible con la vida. Predomina en hombres.
- Dx: oligohidramnios grave o ausencia de visualización de vejiga y riñones.
- Asociaciones: hernia diafragmática, malformaciones musculoesqueléticas,

gastrointestinales, cardiovasculares y del sn.
- Riñón en herradura
- Fusión de los polos inferiores (95%) o superiores (5%) de los dos riñones.
- Fusión formada por istmo de tejido fibroso o parénquima renal.
- Riñón en forma de U a la altura de las vértebras lumbares 3-5.
- Asintomática.
- Complicaciones: cálculos renales, hidronefrosis o infecciones urinarias.
- Puede presentarse con falta de descenso testicular, hidrocefalia,
mielomeningocele, cardiovasculares, paladar hendido y polidactilia.
Vejiga y uretra
- 5a semana división de la cloaca por el tabique urorectal (del mesodermo):
- Seno urogenital:
- Porción vesical (sup): da origen
a la vejiga
- Porción pélvica (media): uretra
- Porción fálica (inf): uretra
peneana en niños.
- Recto
- La vejiga viene del seno urogenital pero el
trígono vesical viene de los conductos
mesonéfricos.
- Uréteres desembocan en vejiga (antes venían
del conducto mesonéfrico).
Malformaciones
- Duplicación uretral
- Desarrollo anormal de la uretra
- Rara. más frecuente en sexo masculino
- Se asocia a valvas uretrales, reflujo vesicoureteral, y agnesia renal.
- Sexo feminino: se asocia a vejiga, vagina o útero doble!!
- Malformaciones cardíacas, intestinales u óseas
- Dx: presencia de un meato uretral doble
- Frecuentes las infecciones urinarias e incontinencia urinaria.
- Se clasifica en:
- Tipo I: incompleta o uretra accesoria ciega
- Tipo II: 2 meatos
- Tipo III: duplicación uretral + duplicación de estructuras caudales
- Uréter ectópico
- Uréter puede desembocar en otro sitio como el trígono o cuello de la vejiga,
uretra posterior.
- Masculino: en conducto eyaculador o gl. Seminal, conducto deferente
- Femenino: en vagina, cuello uterino y útero.
- Persistencia del uraco
- Se queda el uraco o ligamento medio (de vejiga a ombligo).
- Poco frecuente
- Síntomas urinarios: dolor abdominal, secreción a nivel de la región umbilical
- Puede presentarse como un seno o un quiste del uraco
- Sólo causa sintomatología en pequeños % de casos
Sistema Genital
- 4a semana
- El mesodermo intermedio se diferencia, prolifera y
forma la cresta urogenital. Ésta está revestida por
epitelio celómico. Las cls germinales primordiales del
epiblasto llegan al epitelio celómico.
- La gónada se origina a partir de:
- Mesodermo intermedio
- Originará la cresta urogenital
- De las cls germinales primordiales
- Provenientes del epiblasto
- Del Epitelio celómico
- Derivado del mesodermo esplácnico
- Su diferenciación pasa por 3 etapas:
- Diferenciación cromosómica:
- Determinación del sexo genético durante la fertilización
- Depende del cromosoma Y
- Gen SRY: en el brazo p del cromosoma Y. Sex-determining region of
Y (SRY). Codifica el FDT: factor determinante testicular, responsable
de diferenciación testicular.
- Si es mujer, se precisan dos cromosomas X.
- Diferenciación gonadal: da lugar a la formación de ovarios/testículos
- Periodo indiferenciado: hasta la 7a semana masculino y 9a femenino
- Células germinales primordiales se diferencian en el epiblasto
en la 2a semana.
- Migran en la 4a semana al saco vitelino hasta llegar cerca de
la alantoides
- Plegamiento del embrión: cls migran hacia los bordes del

esbozo gonadal → si no migran, la gónada no se forma.
- Su migración y la evaginación del epitelio celómico, forma los
conductos sexuales primitivos, que van a estar revestidos por
cls mioides.
- Sexo masculino: hormona antimulleriana y testosterona se
encargan de la diferenciación del resto del sistema genital.
- 5a semana: la cresta urogenital se distingue en 2 regiones:
- Región lateral: cordón nefrógeno
- Región medial: reborde gonadal
- Esbozo gonadal queda formado por 2 regiones:
- Corteza externa
- Médula interna
- Periodo diferenciado: diferenciación de ovario y testículo
- Diferenciación fenotípica:
- Conductos, glándulas y genitales externos
- Conductos mesonéfricos: a partir del pronefros
- Hombre:
- Epidídimo
- Conductos deferentes
- Glándulas seminales
- Conductos eyaculadores
- Conductos Paramesonéfricos: a partir del epitelio celómico de la
esplacnopleura
- Hombre: degeneran (AMH).
- Mujer:
- Cuerpo y cuello del útero
- Tercio superior de la vagina
- Tubas uterinas
* Vagina surge del seno urogenital
Periodo Diferenciado de Diferenciación Gonadal: Varón
- Los cordones sexuales proliferan hacia la región
medular y se diferencian en cordones
testiculares/medulares, futuros túbulos seminíferos.
- La parte más interna de los cordones, va a ser la
red testicular.
- La red testicular se conecta con el conducto
mesonéfrico, lo que da origen a los conductillos
eferentes.
- Conducto mesonéfrico va a ser el epidídimo

- Cordones interrumpen su conexión con el epitelio
superficial → túnica albugínea
- Ésta cápsula envía tabiques: lobulillos testiculares
- Cls germinativas primordiales se multiplican,
diferenciándose en espermatogonias → en
pubertad: espermatozoides
- Testículo:
- Túbulos seminíferos producen testosterona
en la 8a semana (células de Leydig)
- Induce la diferenciación sexual: hacen
conductos genitales internos y externos
- Concentraciones máximas de testosterona fetal:
semana 16
- Túbulos seminíferos son sólidos y se
recanalizan en la pubertad
- Antimulleriana: hormona producida en los
sustentocitos (túbulos seminíferos: celulas de
sertoli), responsable de quitar los conductos
paramesonéfricos. En mujeres, los conductos
persisten pq van a ser la tuba uterina.
- Descenso de los testículos
- Fase transabdominal: regresión del ligamento
suspensorio craneal inducida por andrógenos en
la 9a semana → liberan al testículo para que
bajen.
- Deslizamiento testicular sobre conductos genitales
- Quedan situados por ligamento gubernáculo, (ligamento inguinal)
ligado al epidídimo
- Fase inguinoescrotal: ligamento gubernáculo dirige al testículo desde la
región inguinal al escroto. Termina en semana 35.
- Criptorquidia
- Ausencia de testículos en las bolsas escrotales
- 4x mayor en forma unilateral aunque puede ser bilateral.
- Malformación congénita más frecuente en hombres.
- Factor de riesgo de infertilidad y cáncer testicular.
- Descenso espontáneo puede pasar en primer año de vida.
- Riesgo: aumenta en rn de bajo peso, mellizos, alcoholismo y

tabaquismo materno.
- Se asocia con diabetes gestacional y alt. En región inguinal
- Se asocia a síndrome de Klinefelter
Mujer: Ovario
- Ausencia de señales de diferenciación testicular → ovario
- Cordones sexuales (del epitelio celómico y de las células
germinales primordiales) se esparcen hacia el interior de la
médula, se disgregan y en grupos cls, forman una red
ovárica elemental, degeneran y se convierten en estroma
vascular.
- Ausencia de gen SRY, hace que se formen los cordones
sexuales secundarios o corticales, que van de la parte de la corteza a la médula
(como que se meten)
- Se rompen en masas celulares que proliferan, haciendo una capa de cls: epiteliocitos
foliculares → rodean a cada cl germinal primordial →
ovogonias → formando los folículos ováricos
primordiales con ovocitos primarios
- Mesotelio ovárico: formado por capa de cls y aislado
por túnica albugínea.
- Ovario se separa del mesonefros, quedando sujeto por
el mesoovario.
- Descenso gonadal: guiado por gubernáculo.
Diferenciación fenotípica: Genitales externos

- Se desarrollan 3 formaciones alrededor del orificio de
la cloaca en ambos sexos en el periodo indiferenciado:
- Eminencia cloacal que crece y hace el tubérculo genital
- Pliegues cloacales
- Eminencias genitales
Masculinos
- Eminencia cloacal o tubérculo genital → se
alarga y forma el pene
- Se ensancha y forma el glande recubierto
por prepucio: orificio uretral externo
- Pliegues cloacales: se fusionan → delimitando la
uretra peneana
- Eminencias genitales/escrotales: crecen y se fusionan en la línea media → escroto:

hacia donde descienden los testículos.
Femeninos
- Eminencia cloacal o tubérculo genital - se
alarga dando origen al clítoris
- Pliegues cloacales: no fusionan → labios
menores
- Eminencias genitales: se agrandan → labios
mayores
- Porción fálica del seno urogenital → vestíbulo
Sistema Respiratorio
Vías respiratorias: 4a semana
Superiores: nariz, cavidades nasales, senos paranasales
Inferiores: laringe, tráquea, bronquios, bronquiolo, alveolos.
Hendidura laringo traqueal

Aparece a nivel del 4o arco faríngeo en el piso del
intestino anterior
- Porción cefálica: epitelio de faringe
- Porción media: epitelio de laringe
- Porción caudal: evaginación que forma el esbozo
respiratorio (da lugar a las vías inferiores)
Laringe → tráquea → 2 bronquios principales:
- 3 secundarios en derecho
- 2 en izquierdo
- De aquí se ramifican en bronquiolos terminales
→ bronquiolos respiratorios → alveolos.
Esbozo respiratorio
- Surge de todo el endodermo del epitelio
digestivo
- Entre la 4a y 5a semana se forma un
divertículo/esbozo respiratorio en la cara ventral del intestino anterior, por lo que al
principio están en comunicación.
Endodermo:
- Epitelio de la cara interna de laringe, tráquea y bronquios
Mesodermo esplácnico
- Tejido de sostén: Tejido conectivo, cartilaginoso y muscular de la tráquea y

pulmones
Divertículo laringotraqueal
- Hendidura laringotraqueal forma el divertículo
laringotraqueal.
- Al crecer caudalmente el divertículo, se
forman 2 crestas longitudinales: crestas
traqueoesofágicas.
- Luego se fusionan y dan lugar al tabique
traqueoesofágico: separa el tubo
laringotraqueal del intestino anterior.
- El primordio respiratorio mantiene comunicación con la faringe a través del orificio
o hendidura laríngea: no se separan la tráquea y el esófago
- Ácido retinóico: fomenta el crecimiento del divertículo laringotraqueal
Tráquea y bronquios
- Cuando se separa del intestino anterior, el divertículo pulmonar forma la tráquea y
2 brotes laterales: esbozos bronquiales
- El surco laringotraqueal separa el intestino anterior del esbozo respiratorio
- En la 5a semana crecen para formar: Bronquio principal derecho e izq
Bronquios
- 5a semana: se forman los bronquios primarios
- 6a semana:
- Bronquio principal derecho: 3 secundarios
- Bronquio principal izquierdo: 2 secundarios
- 7 semanas: bronquios terciarios o segmentarios
- 10 en pulmón derecho
- 8-9 en izquierdo
Segmentos broncopulmonares
Mesénquima circundante dividiéndose en bronquiolos respiratorios
- Al final del 6o mes existen 17 generaciones de bronquios
- Se forman 6-7 divisiones más post natalmente
- El desarrollo pulmonar termina entre los 8 y 10 años de edad.
Maduración pulmonar
1. Pseudoglandular
a. Semanas 5-16. (4to mes)
b. 12-13 divisiones de vías aéreas
c. Se caracteriza por la presencia de túbulos respiratorios
2. Canalicular
a. 16-27 semanas (4to - 6o mes)
b. Se observan ya bronquios y bronquiolos terminales, rodeados por mesénquima
vascularizado.
c. Bronquiolo terminal se divide en dos o más bronquiolos respiratorios —>
sacos terminales
d. Forman membrana alveolo capilar
e. Se produce el factor surfactante pulmonar.
3. Sacular
a. Semana 26 (6o mes -hasta el nacimiento)
b. Se forman los alveolos
c. Capilares en contacto extremo
d. Cls alveolares tipo I y II:
i. Tipo 2: primeros neumocitos en diferenciarse —> dan origen a los de
tipo I
1. Hacen el factor surfactante
ii. Tipo 1: participa en el desarrollo de la membrana alveolocapilar
4. Alveolar
a. Hasta 8 años
b. Alvéolos maduros o definitivos: sus paredes están revestidas por neumocitos
de tipo I y II.
c. Alvéolo.- fondo del saco terminal de las ramificaciones bronquiales
d. Contactos capilares y endoteliales bien establecidos, linfáticos, capilares e
inervación completa
e. 95% de alveolos se desarrollan después del nacimiento, se elongan y se
inervan.
- La respiración se puede realizar cuando algunas cls cuboidales de los bronquiolos
respiratorios cambian a ser planas y delgadas
- Íntima relación con capilares: sacos terminales o alveolos primitivos
- Desde los 2 meses de vida prenatal y varios años post natalmente, el número de
sacos terminales se incrementa progresivamente.
- Lobulillos pulmonares.- unidad estructural básica
del pulmón. Conformados por:
- Bronquiolo respiratorio
- Conducto alveolar
- Saco alveolar
- Neumocitos:
- Cls tipo 1: célula plana
- Adelgazan progresivamente
- Barrera sangre-aire: forman la membrana de intercambio gaseoso

- No hay alvéolos maduros antes del nacimiento!!!
- Cls tipo 2: producen surfactante
- Células cuboidales
- Tiene cuerpos laterales que almacenan el
factor surfactante
- La cantidad de surfactante incrementa significativamente 2
semanas antes del nacimiento del bebé
- Hay mov. Respiratorios fetales en el 3er trimestre: hay
aspiración de líquido amniótico
- Alcanzan regularidad en la semana 34.
- Los mov. Respiratorios son importantes para el acondicionamiento de los músculos
respiratorios.
- Surfactante evita que los alveolos se colapsen
La primera respiración
- Llenos de líquido hasta el nacimiento
- Al nacimiento sale líquido a vías aéreas superiores y en las inferiores se reabsorbe
“desagüe de pulmón”
Fístula traqueoesofágica:
- Alteración en el tabique traqueoesofágico
- Permite comunicación de tráquea y esófago
- Defectos en esófago
- Tienen riesgo de broncoaspirar y morir
- URGENTE
Enfermedad por membrana hialina
- Síndrome de dificultad respiratoria

- origen: deficiencia del factor surfactante
pulmonar
- Frecuente en bebés prematuros e hijos de
madres diabéticas.
- Produce atelectasia progresiva —> hipoxemia
- Daño a epitelio respiratorio, inflamación pulmonar, deterioro de función respiratorio
- Son prematuros y tienen disnea.
- Se trata con factor surfactante exógeno primeros 2 días
- Asfixia perinatal y cesáreas: otros factores de riesgo
- Dx: radiografía. Muestra disminución de volumen pulmonar
- Complicaciones: displasia broncopulmonar.- inflamación y formación de cicatrices en

pulmones. Es crónico.
Sistema Gastrointestinal
- Formado por 5 arcos faríngeos (abultamientos notorios)
separados externamente por 4 surcos, (por dentro se les
conocen como bolsas) y membranas faríngeas (separan
a los surcos de las bolsas)
- Región del cuello
- Aparecen en pares a partir de la 4a semana
- Las cls de la cresta neural migran y forman los arcos faríngeos
- Cada arco tiene un nervio, cartílago, arteria y músculo que se van a
diferenciar dependiendo del número del arco que sea
- Ectodermo forma las hendiduras faríngeas o surcos
- Endodermo forma las bolsas
Primer arco faríngeo y sus derivados:

- Forma 2 prominencias a lado del estomodeo:
- Proceso maxilar → maxilas, cigomáticos, porción escamosa de huesos
temporales
- Proceso mandibular → mandíbula
Arteria: La mayor parte se pierde. Persiste la art.
Maxilar y parte de las carótidas externas.
2o arco faríngeo:
- Va a ser el hueso hioides
- Éste arco crece demasiado hacia abajo y
se superpone (overlap) en los
arcos que le siguen, ocultándose
- Luego se fusiona con el 3o y 4o
arco
Arterias hioideas y estapedias
*Los arcos van desapareciendo a medida que van saliendo los de abajo.
3er, 4o y 6o arco faríngeo:

Arterias:
- 3er arco: carótidas comunes y carótidas internas
- 4o: cayado de la aorta, art. Subclavia derecha
- 6o: art. Pulmonar izquierda, parte de la art. Pulmonar derecha
Síndrome de Treacher Collins

- Parálisis facial, boca muy amplia (sin proporción)
- X retraso mental
- X buena inervación del trigémino
- Sordera
- Es dominante (se hereda → 50%)
- X compromiso neurológico
- Inexpresivos
Secuencia de Pierre Robin
- Alteración en 1 y 2o arco
- Paladar hendido completo
- Micrognatia: mandíbula pequeña
Formación de la cara
- Derivada de los 1 y 2 arcos faríngeos
- Entre la 4-5 semana
- Desarrollo de 5 procesos faciales (abultamientos) alrededor del estomodeo:
- Proceso frontonasal medial
- Parte superior → porción nasal y frontal
- Parte inferior → nariz
- Procesos maxilares (2)

- Procesos mandibulares (2)
- Su crecimiento depende de la proliferación de las cls de la cresta neural
Nariz
- Al final de la 4a semana, se rompe la membrana
bucofaríngea.
- Se forman 2 engrosamientos ovales: placodas nasales
que se invaginan y forman una depresión: fóvea nasal
- Las fóveas se profundizan y los bordes de las placodas
proliferan, formando unas elevaciones → prominencias
nasales mediales y laterales
- Las fóveas nasales, se convierten en sacos nasales
primitivos y se unen formando la cavidad nasal primitiva.
- El tabique nasal separa a la cavidad en cavidad nasal
derecha e izq.
- Sacos nasales primitivos están separados de la cavidad bucal por la membrana
buconasal.
- Ésta se rompe y se establece comunicación de cavidad nasal con la nasofaringe a
través de las coanas primitivas detrás del paladar primario
- Paladar secundario.- formado por procesos palatinos de las prominencias maxilares y
prominencias nasales mediales
- La formación del paladar secundario mueve a las coanas hacia atrás y nivel de la
nasofaringe → da origen a las coanas definitivas
Cara
- 6a semana, proliferan los procesos maxilares, se van acercando y
aproximan las prominencias nasales
- En los bordes del primer arco surgen los montículos auriculares
- 7a semana, termina el mov. y se fusionan los procesos maxilares
con las prominencias nasales → continuidad de mejillas y nariz
- La fusión hace que se forma el segmento intermaxilar: el cual va
a determinar la conformación del labio, filtrum, encía superior y
paladar primario.
- Dorso y punta de la nariz: se origina de la fusión de las prominencias
nasales mediales
- Alas de la nariz: vienen de las prominencias nasales
laterales
- Raíz y puente nasal: formado por el proceso frontonasal
medial
- Formación de labios
- Labio superior:
- las 2 prominencias nasales mediales
- Las 2 prominencias maxilares
- Labio inferior y mandíbula: prominencias
mandibulares
Lengua
- 4a semana en el piso de la faringe primitiva entre el
primer y segundo arco faríngeo
- Inicialmente se forma a partir de dos esbozos laterales
- El 3er esbozo crece entre los dos primeros; llamado
(tubérculo impar)
- Se forma la “eminencia hipofaríngea” → ésta forma el
tercio posterior de la lengua que no es móvil
- Crecen hacia la línea media fusionándose
- Los esbozos forman la parte libre de la lengua
- El tercio posterior se forma a partir del mesodermo
- En el agujero ciego se formará la tiroides
Alteraciones linguales
- Lengua bífida o hendida
- Un surco o escotadura en el vértice de la lengua por
fusión incompleta de las yemas linguales laterales
- Anquiloglosia
- Lengua atada
- Regresión incompleta del frenillo de la lengua
- Frenillo corto
- Se corta quirúrgicamente
- Problemas de pronunciación
- No pueden pegar la lengua al paladar
Paladar
- 5a - 12a semana
- Se desarrolla a partir de 2 primordios: el paladar…
- Primario: se forma del segmento intermaxilar
- Secundario: de los procesos palatinos laterales
- El segmento intermaxilar crece hacia atrás (se sube) y forma el paladar primario.
Se continúa creciendo hasta encontrarse con el paladar secundario con el cual se
fusiona.
- Los procesos palatinos laterales se alargan/aplanan hacia el centro y hacia abajo. Se

aproximan uno al otro y se fusionan. Aquí es cuando encuentran al borde posterior
del paladar primario
Anomalías de Hendiduras Orales

Labio hendido
- Alteración en la fusión de los procesos maxilares
con las prominencias nasales
- 1 en 1,000 rn
- Falta de continuidad del labio superior
- Se extiende desde las narinas hasta la boca
- Puede ser unilateral (más frecuente), bilateral o
medial (menos)
- Cirugía
Paladar hendido
- Más frecuente en varones
- Paladar hendido sin labio hendido 1 en 2,500 recién nacidos más frecuente en
mujeres → comunicación entre cav. Nasal y bucal
- Etiología multifactorial
- Ausencia de fusión o fusión incompleta de los procesos palatinos laterales entre sí o
con el proceso intermaxilar
Labio Paladar hendido

- Asociado a trisomías 13 y 18
- Son los dos juntos
- Depende del segmento intermaxilar, procesos palatinos laterales y proceso maxilar
Tiroides
- Al final de la 4a semana el
endodermo del foramen cecum
(agujero ciego) prolifera para formar el divertículo tiroideo

- Crece y forma el primordio tiroideo
- El primordio desciende conectando a la lengua por el conducto tirogloso (desaparece
luego)
- Primordio da origen a los lóbulos tiroideos, conectados por el istmo
- Llega a su posición anatómica final por delante de la tráquea en la 7a semana
- Formada por un istmo y 2 lóbulos
- Funciona en el 3er trimestre cuando tiene cls foliculares tiroideas derivadas del
endodermo
Alteraciones tiroideas
- Quistes tiroglosos
- Si se deja abierto el conducto tirogloso, el tejido tiroideo forma quistes que
se ven como bolas laterales al cuello.
- Atirosis
- Ausencia de tiroides. Provoca hipotiroidismo congénito → retraso mental
Tubo digestivo
- Capas internas:
- Mucosa- endodermo
- Submucosa y muscular- mesodermo esplácnico
- Capa externa:
- Peritoneo- mesodermo
- Parte del tubo digestivo y sus anexos están suspendidos por el mesenterio (capa
delgada de tejido- mesodermo lateral)
- Inicia en la 4a semana y culmina en la 10a
Intestino primitivo embrionario
- El intestino primitivo es el techo del saco vitelino que queda incluído dentro.
- Como consecuencia del plegamiento o tubulación del embrión, el intestino primitivo
se divide en:
- Anterior
- Medio
- Posterior
Derivados del aparato digestivo:
- Intestino anterior: termina en la membrana bucofaríngea
(cubre al estomodeo o boca primitiva)
- Faringe
- Esófago: caudal a la 4a bolsa faríngea
- Esbozo laringo-traqueal
- Estómago
- Primera porción del duodeno
- Vesícula biliar
- Páncreas
- Hígado
- Intestino medio: mantiene contacto con el saco vitelino por el pedículo
onfalomesentérico o vitelino. Terminan en el saco ciego.
- Segunda porción del duodeno
- Yeyuno
- Ileon
- Ciego y apéndice
- Colon ascendente
- 2/3 derechos del colon transverso
- Intestino posterior: termina en la membrana cloacal (cubre al proctodeo y fosa
anal)
- ⅓ izquierdo del colon transverso
- Colon descendente
- Sigmoides
- Recto
- ⅓ superior del canal anal
Sistema digestivo: irrigación
- Las art. Del saco vitelino se anastomosan en plexos, irrigan intestino anterior, medio
y posterior
- Tronco art. Intestino anterior → art. Celiaca
- Tronco art. Intestino medio → mesentérica superior
- Tronco art. Intestino posterior → mesentérica inferior
Intestino Anterior
Esófago
- Caudal a la 4a bolsa faríngea
- Se separa de la tráquea (en desarrollo) por los
pliegues traqueosofágicos que crecen hacia abajo y
cuando se juntan forman el tabique
traqueo-esofágico divide al divertículo respiratorio
en 2 porciones:
- Primordio respiratorio (ventral)
- Esófago (dorsal)
- Se alarga el esófago con el descenso del corazón y pulmón

- Rota 90* en sentido horario
- 7a semana: alcanza la longitud de la edad adulta.
- Capa interna: mucosa (endodermo) → ciliado → escamoso estratificado
Estómago
- 4a semana, una porción del intestino anterior se dilata por debajo del diafragma
- Cambia de posición rotando en un eje longitudinal y anteroposterior: Lado izquierdo
(anterior: curvatura mayor) y lado derecho (posterior: curvatura menor)
- Inicialmente rota 90* en sentido de las manecillas del reloj
Rotación del estómago
- Al rotar: la cara posterior del estómago crece más rápidamente que la
anterior → curvaturas mayores y menores
Estenosis del píloro

- Hipertrofia congénita del píloro
- Causada por el estrechamiento del conducto pilórico
que provoca la obstrucción del paso del estómago al
duodeno
- Obstrucción incompleta del duodeno → disminuye la
luz.
- Más común en hombres.
- Distensión gástrica y vómitos en proyectil SIN contenido biliar
- Dolor abdominal y pérdida de peso.
Duodeno
- 1a mitad: intestino anterior → esbozos del hígado y páncreas
- Arteria celiaca lo irriga
- 2a mitad: intestino medio y mesénquima esplácnico de lado
- Art. mesentérica superior
- 4a semana
- En la unión del intestino anterior y medio se ubica la desembocadura del conducto

colédoco
- Inicialmente es recto y se localiza en la línea media
- Posteriormente se curva a la pared ventral del embrión y a la derecha por la
rotación del estómago (forma de C)
- Junto con el crecimiento de la cabeza del páncreas
- 5a y 6a semana oblitera. Cls cubren la luz del duodeno.
- En el periodo fetal se recanaliza
- Fascia retro-duodeno-pancreática o de Treitz: fija al duodeno y cabeza del páncreas
en posición retroperitoneal
- Atresia duodenal
- Oclusión total de la luz del duodeno
- Más frecuente que la estenosis
- 20-30% están relacionados con Síndrome de Down y parto prematuro
- Por falta de recanalización del duodeno es la causa más frecuente
- Afecta 2a y 3a porción
- Tienen polihidramnios normalmente
- Nace → distensión abdominal y vómitos CON bilis
Glándulas Accesorias: hígado y páncreas

Hígado y vías biliares
- 4a semana
- Surge de la porción distal del intestino anterior, una yema o divertículo hepático
- Se introduce en el mesogastrio ventral y el septo transverso (mesodermo esplácnico
entre cavidad pericárdica y abdominal)
- Divertículo hepático crece y se divide en 2 porciones:
- Primordio hepático: Craneal, más grande. De aquí salen: hígado, conductos
hepáticos y colédoco
- Primordio vesicular: vesícula biliar y cístico
- Giros del estómago acomodan al hígado a la derecha
Funciones del hígado prenatalmente
- Función hematopoyética:
- Desde la 10 semana al 7o mes
- Semana 12: se forma bilis por degradación de la hemoglobina y se almacena
en la vesícula biliar. Semana 13: bilis llega al duodeno.
Vesícula biliar: se forma de la parte caudal del divertículo hepático y el conducto cístico del
tallo que une a la vesícula con el conducto hepático.
- Tallo que conecta a conductos hepático y cístico → colédoco
Páncreas
- Se forma a partir de 2 esbozos/yemas en el duodeno en la 5a semana (intestino
anterior)
- Esbozo ventral:
- Cerca del colédoco
- Se introduce en el mesenterio ventral
- Puede estar formada por 1 o 2 yemas
(derecha e izq) por muchos primordios.
- Da lugar a cabeza (inferior) del páncreas
y proceso unciforme
- Conducto pancreático principal (Wirsung)
- Esbozo dorsal:
- Dentro de las hojas del mesenterio
dorsal
- De ésta surge la cabeza del páncreas
(superior), cuello, cuerpo y cola
- Conducto de Santorini
- Al rotar el duodeno a la derecha y adoptar forma de “C”, el esbozo ventral migra
hacia atrás, quedando por debajo del esbozo dorsal. El dorsal se mueve hacia la
izquierda.
- 7a semana: las dos yemas se fusionan para hacer el parénquima del páncreas
definitivo y los conductos pancreáticos
- Porción exocrina y endocrina:
- Endocrina: islotes de Langerhans: se desarrollan a partir
de cls separadas de los túbulos y distribuídas entre los
acinos. Compuestos por cls Beta que secretan insulina
en el 5o mes. Cls beta están rodeadas por cls alfa, que
secretan glucagón. También hay delta y F.
- Exócrina: acinos pancreáticos, secretan enzimas digestivas que llegan al

duodeno por conductos pancreáticos.
- 3er mes de gestación se desarrollan los islotes pancreáticos o Langerhans
- Conducto pancreático:
- Principal: se forma de la yema ventral y dorsal
- Junto con el colédoco, se mete en el duodeno (en la papila)
- La porción proximal puede desaparecer o quedarse como conducto pancreático
accesorio que llega a la papila duodenal menor.
- Al principio el páncreas es intraperitoneal, cuando todo rota, queda
retroperitoneal
- Páncreas anular
- Alteración en la fusión de los dos esbozos del páncreas
- Queda rodeando al duodeno y lo comprime, causando
obstrucción parcial o total
- Se acompaña frecuentemente de atresia duodenal
Bazo
- No deriva del intestino
- Órgano linfático que se desarrolla del mesodermo del
mesogastrio dorsal
- Se forma en la 4a y 5a semana
- Rotación de todo sitúa al bazo a la izquierda para pegarse
al peritoneo por encima del riñón izq
- Unido a través del ligamento esplenorrenal y gastroesplénico
- Órgano hematopoyético entre los 3 y 5 meses de la vida
fetal y va decreciendo esta función
- Siempre se relaciona con la curvatura mayor del estómago
Intestino Medio
- El intestino medio tiene comunicación con el saco vitelino:
conducto onfalomesentérico o conducto vitelino
- Sufre mov. Morfogenético de elongación: queda en forma de
horquilla (C super larga) con su mesenterio y ahí es cuando se forma inicialmente
un asa intestinal primitiva
Herniación fisiológica
- 6a semana: asa se introduce en el celoma umbilical y forma la hernia umbilical
fisiológica pq no hay espacio en la cavidad abdominal porque el hígado y los riñones
crecen entonces se tiene que quedar afuera.
- Dentro del celoma, el intestino rota en sentido contrario al reloj un total de 270*.
Cuando acaba su rotación, se considera que la herniación fisiológica finalizó.
Colon
- 6a semana
- Primordio del ciego.- dilatación en su borde antimesentérico
- Ingresa el intestino medio a la cavidad abdominal y cuando rota
queda su ubicación definitiva
- Colon ascendente es muy corto. Antes de que rote, el ciego y el
apéndice están en la parte superior derecha del abdomen.
- Ciego estaba arriba al principio, acaba hasta abajo cuando las ramas
cefálicas y caudales se introducen en la cavidad intestinal y rotan.
- Colon ascendente gira a la derecha cuando se introduce a la cav.
Abdominal y se lleva a la art. Mesentérica superior
Onfalocele
- Herniación de vísceras abdominales a través de un anillo umbilical amplio por fallas
del intestino para introducirse en el abdomen.
- Vísceras cubiertas por amnios y peritoneo
- Defecto en la base de la inserción del cordón umbilical
- Puede incluir hígado e intestino delgado
- 6a-10 semana
- 1 en cada 5,000-10,000 rn
- Se acompaña de otras anomalías: atresias intestinales, fijación anormal del intestino,
malrotación, etc. O cardiopatías congénitas y defectos del tubo neural
Gastrosquisis
- Protrusión del contenido abdominal a través de la pared abdominal directamente a
la cavidad amniótica. Se queda el intestino afuera.
- Intestino delgado herniado flotando libremente hacia la cavidad amniótica. Cordón
umbilical se encuentra con su inserción normal.
- Lateral al ombligo, generalmente a la derecha
- No tiene membranas
Intestino Posterior
- Después del plegamiento, el intestino posterior está conectado con el alantoides
- Antes de llegar a la membrana cloacal sufre una dilatación → “cloaca”.- es una
porción terminal del intestino posterior que termina en la membrana cloacal
- Tabique urorrectal.- en el ángulo formado entre la alantoides y la pared del

intestino posterior. Crece hacia abajo y separa a la cloaca en dos porciones:
- Dorsal → conducto anorectal
- Ventral → seno urogenital
- Ésta división de la cloaca se completa a la 6a semana
- Luego crece hacia adelante y se fusiona con la parte de adelante de la membrana
cloacal (futura membrana urogenital)
- Cuando se desintegra la membrana cloacal, se ve primero en la porción dorsal
(membrana anal) → y luego en la ventral (membrana urogenital) → ambas se
perforan en la 7a semana
- Todo queda irrigado por la art. Mesentérica inferior
Intestino posterior: membrana cloacal

- Se perfora por falta de vascularización
- Ano:
- Recto: endodermo
- Proctodeo: ectodermo
Conducto anal
- Membrana anal revestida por fosa anal
- Al final esta membrana se rompe y permite comunicación del ano con el exterior
- ⅔ superior: del recto
- Art. rectal superior
- ⅓ del recto: de la fosa anal
- Art. rectal inferior
- Línea pectina.- línea irregular en el límite inferior de las válvulas anales, donde
estaba la membrana anal
- Por arriba del ano, está la línea anocutánea o línea blanca: aquí el epitelio cambia
Malformaciones congénitas
Fístulas recto uretrales o vaginales.- cuando el recto se abre en la uretra porque la cloaca
es muy pequeña o el tabique no creció lo suficiente entonces el conducto anorrectal se
desplaza hacia el seno urogenital.
- 1 en 5,000
- Alteración en el septum urorrectal de la cloaca
Atresia del recto (ano imperforado)
- Alteración en la formación del septum urorrectal o por alteración en la
recanalización del canal
- Generalmente se acompaña de fístulas.
Genética
Alteraciones Cromosómicas
Cromosomopatías
- Alteración en # o estructura de los cromosomas
- Presente en 1-2% de recién nacidos
- Son el 7% de muerte perinatal
- Son en primer trimestre, el 40-50% de abortos espontáneos
Cromosomas
- Máxima compactación de nuestra información genética al hacer mitosis
- Cariotipo: veo el número de cromosomas y si alguno está mal acomodado
- Alteraciones cromosómicas me permiten ver número y estructura
- Tiene dos telómeros (extremos), un brazo p y uno q
Cariotipo
- Estudio en el que se identifican los 46 cromosomas idealmente
- Da causas y riesgo de recurrencias.
- Ginza hace que las bandas se tiñan y permite saber si los cromosomas están
completos
- Se clasifican por donde está el centrómero
- Cromosoma 1: más grande y C21: más chico
- Tijo y Levan (1956)
- Metacéntricos: 19 y 20: Grupo F
- P es el mismo tamaño que Q
- Submetacéntricos: 4,5, del 6-12, y 16,17,18
(B, C, E)
- P es más chico
- Acrocéntricos: 13,14,15, y 21 y 22 (D y G)
- En el brazo p tienen bolitas arriba
como satélites.
Cromosomopatías numéricas estructurales:

- Poliploidías: múltiplos exactos del número haploide (n). Hay un set haploide extra
- Causa frecuente: dispermia → triploidía (3n): 69 cromosomas
- No disyunción en Mitosis: tetraploidía (4n): 92 cromosomas
- Aneuploidía: variación en el número cromosómico que implique uno o varios
cromosomas
- Trisomías: 47
- Viable: 13, 18. 21
- Monosomías: 45
- Sí puedo tener monosomía de X en cromosoma sexual: Turner
- Ocurren en meiosis por NO DISYUNCIÓN.
- Falla de homólogos para segregar simétricamente en la división celular
- Por mosaico
- Fenómeno en el que un organismo porta 2 o más líneas DISTINTAS
celulares, que provienen del MISMO cigoto
- Evento postcigótico
- Presente en embriogénesis, desarrollo fetal o vida postnatal
- Depende del momento del mosaico, lo grave que es la patología
Cromosomopatías Estructurales
- Balanceadas.- Los cromosomas están mal acomodados pero su info.
Genética no sobra ni falta.
- Translocación.- recíproca. Se comparten info. Genética entre
cromosomas.
- “Portador”: sano
- Ej: Trisomía parcial del cuatro: un cachito del 4 extra.
- Inversión
- Centrómero giró dentro de él mismo. Está al
revés/chueco.
- No Balanceadas.- información se altera
- Deleción: pierde parte de su cromosoma/info.

- Duplicación: pedazo se duplicó
- Isocromosoma: espejo. Se ven en X. Xp y Xq. Un cromosoma tiene un Xp y
un Xq y el otro dos Xq.
- Inserción: pedazo de info. Genética la duplicó y la insertó
- Anillo: se rompen los extremos de la info. Genética (normalmente de los
telómeros), y se pegan, formando un anillo. Inestable
Alteraciones Cromosómicas por Autosomas

Síndrome de Down
- Causa genética identificable más común de
discapacidad intelectual
- Incidencia: 1 en 704
- Depende de la edad de la mamá!
- Cada 12 mins, nace un bebé con Síndrome de
Down
Etiología
- Trisomía 21: un 21 de más
- No disyunción el 95% de los casos
- 85-90% de éstos es por causa materna
- El 75% de éstos por Meiosis I
- 5-10% de éstos es por causa paterna
- 50% en Meiosis I
- Por translocación robertsoniana el 5%: los cromosomas acrocéntricos tienen NOR
(regiones organizadoras de nucléolo). Estos cromosomas pueden perder sus bolitas
arriba y pegarse a otro. Esto hace que haya un cromosoma mitad 21, mitad 14, por
ejemplo. Y al unirse con el sperm, resulta que hay tres cromosomas 21. No importa
si pierdo NOR; pero el problema es que se pega con alguien más. El cariotipo está
normal pq son 46 cromosomas, pero tiene Down porque la mitad de uno de estos
es un 21.
- Puede ser un mosaico en <1% de los casos

- Postcigótico
Riesgo de recurrencia
- 1% en población general
- Translocación novo: no aumenta el riesgo
- Translocación robertsoniana:
- Mamá tiene un 10-15% de tener otro bebé con Down si ella es portadora
- Papá un 3-5%
- Translocación homóloga: Si en la translocación resultó ser que la mitad de
un 21 se pegó con otro 21, más los 21 del sperm, SIEMPRE va a tener
síndrome de Down su siguiente bebé (100%)
Criterios de Hall
- Si 6o más están presentes → 89% de prob. De que tenga Síndrome de Down
- Hipotonía: bajo tono muscular (80%)
- Reflejo moro disminuído (85%): avientas brazos para arriba, lo normal es que se
los pegue a su cuerpo otra vez. El bebé con Down los deja arriba
- Hiperflexibilidad de articulaciones (80%)
- Exceso de piel en cuello (80%)
- Hipoplasia medio facial (90%): parte de en medio de la cara (nariz y ojos) muy
metida. Propenso a infecciones.
- Fisuras palpebrales hacia arriba (80%): ojitos hacia arriba
- Aurículas anómalas (60%): sus orejas son como cuadradas
- Displasia de pelvis (70%): luxación por hiperflexibilidad
- Displasia de falange media del 5o dedo (60%): “Clinodactilia”. Dedo chiquito
chueco o metido
- Pliegue simiano (45%): “Pliegue palmar transverso”. Raya horizontal en la mano
en cambio de las 3 que van en diagonal.
Cuadro clínico
- Epicanto: piel que cubre la parte medial del ojo
- Fisuras palpebrales hacia arriba
- Puente nasal deprimido
- Comisuras labiales hacia abajo: siempre la traen abierta
- Braquicefalia: cabeza plana por atrás
- Hipoplasia medio facial: línea de ojos a oreja está más abajo que lo normal
- Displasia del pabellón auricular: de baja implantación, pequeños
- Hélix plegado (cuadrados): orejas
- Piel redundante en cuello
- Braquidactilia: dedos cortos
- Pliegue palmar transverso: línea horizontal en mano
- Sandal gap: dedo gordo del pie muy separado a los demás
- Pliegue vertical plantar
¿Qué hacer?
- Neurológico:
- Hipotonía
- Discapacidad intelectual
- Les da alzheimer el 100% de los casos en edad mayor.
- Demencia (50 años)
- Cardiológico: llamar al cardiólogo porque tienen…
- Cardiopatías congénitas el 40-50% de los bebés con
Down
- Cardiopatía más frecuente en Down: CIV (comunicación interventricular)
- Cardiopatía más frecuente en México: Canal AV
- Endocrinológico:
- Pedir prueba y función tiroidea
- Suelen tener deficiencia de testosterona
- Tienen talla baja
- Hipotiroidismo congénito (20-40%) → ligado al retraso mental
- Obesidad, pubertad normal
- Inmunológico y neoplasias:
- Pedir biometría hemática
- Inmunodeficiencias
- El riesgo de leucemia es 18 veces mayor
- Reacción leucemoide el 10%
- Protección vs. tumores sólidos
Diagnóstico
- Clínico
- Prenatal
- Definitivo = cariotipo
Trisomía 18: Síndrome de Edwards

- 1 en 4,500 rn
- 50% sobrevida 1 semana
- 5-10% viven más de un año
Etiología
- Trisomía regular son el 94% de los casos
- No disyunción (50% en meiosis II) EMA: edad materna avanzada
- 95% materna
- 5% paterna
- Riesgo de recurrencia cuando es una no disyunción siempre es 1%

Dismorfias faciales
- Es muy chiquito
- Fisuras palpebrales cortas
- Boca pequeña
- Criptotia: orejas chiquitas
- Microcefalia
- Micrognatia
Cuadro clínico
- Talla baja
- Sobrelapamiento de dedos: manita doblada
- Hipoplasia ungueal: uñas chiquitas
- Esternón corto
- Pie en mecedora: hacia dentro
- Cardiopatía (90%)
- CIV, polivalvular 90%, Fallot
- SNC: cerebelo pequeño, “cráneo fresa”. Pueden tener quistes de plexos coroideos.
- Crisis convulsivas 25-50%
- Estenosis pilórica
- Riñón en herradura (⅔ de ellos)
- Pie equino varo (PEV: 50%): pie hacia adentro
- Casi todos los onfaloceles son trisomía 18!
Diagnóstico prenatal
- Cariotipo
Trisomía 13 o Síndrome de Pateu

- 1 en 7,000 recién nacidos
- Sobrevida:
- 2 semanas o meses
- Pocos casos han vivido
- Mosaico
- Riesgo de recurrencia en 1%
Etiología
- No disyunción en Meiosis I
- Materna 90%
- Paterna: postcigótico
- T robertsoniana 5-10%
- 13;14
Dismorfias faciales
- Afecta línea media
- Probosis.- nariz queda arriba. No respira
- Puente nasal prominente → sin puente nasal.
- Hendiduras orofaciales: central. Falta todo el segmento intermaxilar. Falta todo
arriba de los labios.
- Microftalmia/anoftalmia: ojos muy chiquitos, pegados, o solo uno.
- Aplasia cutis localizada.- pedazo de cuero cabullo así sin piel ni pelo
- Fisuras faciales
- Holoprosencefalia.- falta de división de los hemisferios
- Alteraciones de línea media
- Hipotelorismo: ojos muy juntitos
- Polidactilia postaxial: les sobran dedos del lado meñique.
- Cardiopatía 80% severas
- Pabellones auriculares bajos (displásicos)
Diagnóstico
- Cariotipo: tres 13.
Ejemplos de Deleciones
Síndrome de Cri Du Chat
- Deleción en 5p- o deleción 5: pierdo pedazo en el brazo
petite
- 1 en 50,000
- Llanto (maullido de gato)
- Microcefalia
- Retraso mental severo
- Mortalidad 10% primeros meses: si tienen cardiopatía
- 90% primer año
- Depende de qué tanta info. Pierdan en su cromosoma 5, lo
grave que van a ser los síntomas
Etiología
- Deleción (80% paterno)
Características
- Habla
- Llanto
- Fenotipo facial
- Hipotónicos
Dismorfias faciales
De chiquito:
- Cara redonda (83.5%)
- Epicanto interno (90.2%)
- Fisuras palpebrales hacia abajo (56.9%)
- Comisuras labiales hacia abajo (81.0%)
- Puente nasal ancho (87.2%)
- Hipertelorismo (81.4%): ojos separados
- Pabellón auriculares de implantación baja (69.8%)
- Microgantia (96.7%)
De grande:
- Cara alargada (70.8%)
- Arco supraorbitario prominente (31.0%)
- Horizontalización de las fisuras palpebrales (70.2%)
- Filtrum corto (87.8%)
- Labio inferior grueso (45.2%)
Cuadro clínico
- Llanto
- Laringe.- pequeña, angosta, forma de diamante
- Epiglotis.- flácida, pequeña e hipotónica
- Fenotipo modifica con la edad
Diagnóstico
- Cariotipo
- FISH: hibridación (se pega) in situ (en un solo lugar) fluorescente. Va dirigido a lo
que yo estoy pintando. Porque la deleción es tan pequeña que no se ve siempre en
un cariotipo
- Dirigo la primera sonda al centrómero
- Segunda sonda: la pongo en la región exacta del síndrome (5p12) → no
aprender!
- RETRASO MENTAL + MICROCEFALIA: CARIOTIPO!
Velocardiofacial o Di George
- Microdeleción en 22q11.2
- Traslocación
- Novo 5%
- Familiar 3.75%
- Tipo de herencia: autosómico dominante
- Penetrancia 100%: qué tanto vas a tener la enfermedad si tienes la mutación.
- Tener mutación, prob. De presentar la enfermedad
- Tengo la microdeleción, cuál es la prob de que tenga la enfermedad? 100%

aquí.
- 90% de ellos son de novo: pasó sólo en el pax. Los papás no lo tienen.
- 1 en 4,000
- Tienen más de 180 manifestaciones clínicas
- ELLOS SÍ SE REPRODUCEN!
- Riesgo de recurrencia: 50% porque puede pasar el normal o el de la deleción.
Diagnóstico: FISH
Cuadro clínico
- Velo: labio.
- Labio paladar hendido
- Paladar hendido submucoso (PH) si lo veo no está abierto pero si lo toco si
está
- Voz nasal: “gangloso”
- Cardio: cardiopatía
- CIV, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, PCA
- Facial:
- Nariz piriforme
- Pabellones auriculares (acoplados):
- Pequeñas, hélix plegado
- RPM: retraso psicomotor
- Discapacidad intelectual
- Nariz larga, boca chiquita.
- Psiquiátricas (psicosis): déficit de atención, memoria, esquizofrenia.
- Alteraciones inmunológicas
- Hipotonía, hipocalcemia por hipoparatiroidismo
- Como el problema es por la migración de las crestas neurales, tienen muchas
alteraciones.
Más importante: hipocalcemia y cardiopatía!
Aberraciones por Sexocromosomas

Síndrome de Turner
- 45X (50%)
- 1 en 3,500 recién nacidas vivas
- De todos los embarazos con Turner, el 95%: aborto espontáneo
- 10% de los abortos totales
- Ausencia parcial o completa de sexocromosoma
- Mosaicismo:
- 45X/46XX: (30%-40%) mosaico → Ella era 46XX y perdió un X entonces

queda 45X (problema en mitosis)
- Isocromosomas (X): 46 Xi(X)q → osea tengo 3 brazos q en cambio de 2 p y 2
q.
- Cromosoma X en anillo: 46Xr(X): un cromosoma normal y otro en anillo (ring)
- SHOX: les falta este gen en Xp. Talla baja, anormalidades esqueléticas: ángulo
cuando estiran el brazo.
- Edad materna no aumenta el riesgo
Cuadro Clínico
- Linfedema en recién nacidos
- Talla baja* → obligatorio cariotipo!!! Promedio 1.40 en Mexico
- 4 y 5o metacarpo corto
- Pezones un poco más separados
- Cubitus valgus: anormalidades esqueléticas.
- Torax ancho
- Cuello alargado
- Nervios faciales
- Ptosis
- Pabellones auriculares rotados/Implantación baja
- Muchos lunares a veces!
- Línea de implantación de cabello baja
- Amenorrea en pubertad
- Infértil porque ovarios son cicatrices → “estrías gonadales”
- Cuando quiere tener hijos, no puede → diagnóstico
- Cardiovascular:
- 50% tienen cardiopatías:
- 13-34% válvulas aórticas bicuspídeas (en vez de tener 3 valvas tienen 2)
- Coartación de la Aorta: aorta cerrada
- Endocrinología:
- Dar estrógenos y progesterona → si hay ciclo menstrual, no ciclo ovarico
- Amenorrea 1a o 2a
- Disgenesia gonadal/ Rx gonadoblastoma
- Hipogonadismo hipergonadotrófico: gónadas no funcionan, hipotálamo e
hipófisis sí → infertilidad
- Hormona de crecimiento: crecen como 7cm. Como a los 3-4 años. O cuando
la diagnostico. Se la quito cuando empiece los estrógenos.
- Hipotiroidismo
- Otros
- 90% Coeficiente Intelectual normal con excepción a las que tengan un anillo
como causa
- Dificultad visoespacial
- Riñón en herradura
Si el X se perdió...
Si tuve XY y pierdo el Y: tuve gen SRY → tuve testículos → cáncer.
Técnica, busco el gen SRY → se quitan las gónadas.
Síndrome de Klinefelter
- 1 en 500-1000 recién nacidos vivos
- 47, XXY (90%)
- 4%-15% pacientes con infertilidad
Cuadro clínico
- Testículos pequeños
- Hipogonadismo o hipergonadotrófico
- Dx en pubertad: fenotipo ginecoide: como de mujer.
Distribución de grasa corporal como mujer.
- Dx en adultos: Infertilidad (azoospermia/oligospermia)
- Ginecomastia → pueden tener cáncer de mama
No es cierto:
- Retraso en lenguaje y/o lectura
- Déficit de atención
- Problemas psicosociales
- Osteoporosis: densidad ósea disminuida
- Todas las enf. Autoinmunes más frecuentes en mujeres, también se presentan en
ellos.
Variantes: Entre más X, más discapacidad intelectual
- 48, XXYY
- Talla alta (>1.80)
- IQ 60-80
- Tímidos, agresivos, impulsivos
- 48, XXXY
- 1/17000-50,000
- Hipertelorismo
- Puente nasal deprimido, sinostosis radiocubital
- IQ 40-60: sí hay discapacidad intelectual
- Pasivos, cooperadores
Tx: testosterona
Herencia Mendeliana
Mendel encuentra lo dominante contra lo recesivo y también ve que los rasgos son
independientes. Dice que además se hereda de forma independiente.
Herencia Mendeliana.- muchas enfermedades genéticas bien conocidas con consecuencias
de una mutación en un único gen (herencia monogénica). Son las que sabemos que están
causadas por un gen.
- Autosómica dominante
- Autosómica recesiva
- Ligada al cromosoma X
Gen.- conjunto de secuencia de DNA que contiene elementos necesarios para la síntesis de
una proteína (producto génico final= proteína). Secuencia de DNA que me va a dar una
proteína.
- Unidad elemental de la herencia
- Región reguladora: enhancer y promotor.
- Región estructural: exones e intrones.
Locus (loci).- segmento de DNA que ocupa una posición o localización concreta en un
cromosoma. Ej: PAX 6 11p13
Alelo.- versiones diferentes (alternativas) de un gen que ocupa un locus determinado.
Ciertas secuencias de nt codifican para los diferentes alelos. Ej en sangre:
Ej: una flor tiene un gen para ser morado y blanca. Se expresa el morado.
Terminología
- Genotipo.- constitución genética de un individuo que puede distinguirse a partir del
fenotipo.
- Fenotipo.- expresión observable de un genotipo con sus características morfológicas,
clínicas, celulares y bioquímicas.
- Homocigoto.- presencia de dos alelos idénticos en un locus. (AA/aa)
- Heterocigoto.- presencia de 2 alelos diferentes en un locus (Aa)
- Hemicigoto.- Para los genes del cromosoma X y Y de los hombres. Una sola copia
de un gen. Gen ligado al X (varón)
- Heterocigoto compuesto.- Sólo es de herencia autosómica recesiva. individuo con 2
mutaciones diferentes en el mismo locus (una mutación de mamá y otra de papá
en el mismo alelo pero son mutaciones diferentes que dan la misma enfermedad)
Ej: fibrosis quística: autosómica recesiva. 2 alelos afectados.
- Gen dominante.- se manifiesta en estado heterocigoto. (Aa) Ej: ojos cafés. Ej: A y
B en sangre.
- Gen recesivo.- se manifiesta en estado homocigoto (aa): osea que tiene que haber
2 de éstos para que se exprese. Ej: O en sangre
- Variación génica (mutación).- cualquier cambio
permanente heredable en la secuencia de DNA
- Expresividad variable.- grado en que un genotipo
se expresa en un individuo (abanico). Es de
autosómica dominante.
- Codominancia: dos dominantes. No compiten
entre ellos. Se expresan los dos.
- Penetrancia.- proporción de individuos que portan
un alelo y que lo manifiestan. Prob. que presente
el fenotipo. Sólo es para autosómicas
dominantes.
Herencia Mendeliana Autosómica Dominante

- Causada por genes en autosomas
- Afecta hombres y mujeres por igual (transmisión varón- varón: en las ligadas al X
no pasa esto. Un hombre nunca transmite su mutación ligada al X a su hijo varón
pq el que le pasa es el Y). Si se la pasa de hombre a hombre tiene que ser
autosómica!
- Estado heterocigoto (2 alelos diferentes en un locus)
- Herencia vertical: que lo veo en todas las generaciones. No se salta generaciones
- Riesgo de recurrencia 50%
- Falta de penetrancia
- Expresividad variable!
- Todas las mutaciones dominantes pueden ser de novo: edad paterna avanzada (42,
45 o 47) pq sus sperms ya no tienen la capacidad de arreglar mutaciones.
- Riesgo de recurrencia es 1% para padres sanos
- Riesgo de recurrencia del 50% en la descendencia del probando
Acondroplasia
Generalidades
- No salta generaciones. Si en una generación, no hay una bolita/cuadrito pintado, no
es acondroplasia.
- Displasia ósea más común
- 1/10,000 - 30,000 RNV
- >80% de novo
- Asociadas a edad paterna avanzada
- Gen: FGFR3: receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. Tengo uno de
mamá y otro de papá. En uno de ellos, éste factor no sirve por lo que la GH no
sirve pq no tiene receptores para utilizarla.
- Mutación: cambia una Glicina por Arginina en la posición 380 (ADN 1138 G
> A)
- No necesitas estudio molecular
- Penetrancia 100%: a fuerzas si tienes la mutación, tienes
acondroplasia
- Depende en qué lugar del gen está la mutación, el dx clínico. Ej: Displasia
tanatofórica: mutaciones letales.
- Locus 4p16.3
Diagnóstico clínico
- Talla baja desproporcionada:
- Acortamiento rizomélico: extremidades cortas por acortamiento de huesos largos.
- Macrocefalia (desproporción cráneo-cara). Cráneo grande y cara pequeña.
- Tórax estrecho
- Hiperlordosis lumbar
- Dedos cortos en tridente: como un tenedor pq son muy gordos los dedos y se
pegan de abajo
- Frente prominente
- Puente nasal deprimido
- Hipoplasia medio facial: condiciona a infecciones respiratorias y apneas.
Dx radiológico
- Ultrasonido (USG) prenatal 26 semanas
- TAC de base de cráneo y agujero magno
- Pedir Serie ósea completa: radiografía de todos lados
- AP y lateral cráneo
- AP y lateral columna completa
- Huesos largos
- Comparativa de manos y pies
Cráneo: pedir radiografías
- Desproporción cráneo-cara
- Base del cráneo pequeño
- En cuanto nazca → mandarlo a neurocirujano pq tienen el foramen magno estrecho
(cerradura antigua). Descomprimen el agujero.
- Compresión de unión cervico-medular
Columna
- Disminución distancia interpedicular a nivel lumbar.- columna completamente recta

y espacio entre las vértebras se van acortando
- Aumento de la lordosis lumbar
Huesos largos
- Cortos y delgados, metáfisis ensanchadas, falanges medias y proximales cortas (en
bala)
- Falanges en balas: muy gordas las manos
- Huesos largos cortos
Crecimiento
- Talla final: 125-145 cm
- Poco beneficio de GH
- Tendencia a obesidad
- PC: macrocefalia
- CI normal
Neurológico
- Constricción en la unión cervicomedular
- Asincronía crecimiento del agujero magno y su contenido
- Muerte por apnea y mielopatía cervical
- Tx: descompresión quirúrgica
- Evitar mov. Bruscos de cabeza y cuello
Hiperlordosis
- Más frecuente en adultos
- Vigilar parestesias (que no se le duerman las manos y los pies), dolor, debilidad en
piernas, alteración en marcha
Músculo-esquelético
- Genu recurvatum e inestabilidad lateral de rodillas
- Subluxación tibiofemoral y deformidad en varo
Anestesia y embarazo
- Mucho cuidado con anestesias y embarazo
- Anestesia.- intubación complicada por anatomía
- Embarazo.- considerarse de alto riesgo, aumento de síntomas respiratorios y
neurológicos.
- Llega a término y resolución por cesárea programada
- Dx prenatal con ambos padres afectados (25% acondroplasia homocigota: si de
mamá y papá afectados, sale el cuadrito en con los dos círculos pintados osea
hereda los dos dominantes)
- Única razón para un estudio molecular: si los dos papás tienen acondroplasia
Árbol Genealógico
3 generaciones como mínimo
Flechita! X YO
Rombo con 2: sanos e irrelevantes (hombre y mujer) primo
= infertilidad
/ muerte: pq y edad
Enfermedad
Generaciones: I, II, III
Gemelos: triángulo.
Abortos: simbolo chiquito. Triangulito. NO espontaneo: /
Cancer: edad de inicio, dx y muertes
X números y X puntitos
Rombo: hombres y mujeres
Circulo: 2 mujeres
Herencia Mendeliana Autosómica Recesiva

- Árbol horizontal: se salta generaciones. Solo es una generación.
- Hombres y mujeres afectados por igual
- Dos alelos afectados: homocigoto
- Heterocigoto compuesto.- dos alelos afectados para la misma enfermedad pero no
es la misma mutación. En el mismo alelo hay 2 mutaciones diferentes. Se
comporta como homocigoto.
- Riesgo de recurrencia para una pareja con Mutación Autosómica recesiva: 25%
- Padres de afectados son portadores asintomáticos
- Antecedente de:
- Consanguinidad.- aumenta riesgo hasta primos hermanos
- Endogamia.- individuos de pertenecientes a una población de tamaño (5,000
habitantes) pequeño tienden a seleccionar a sus parejas dentro de la misma.
→ homocigotos para un alelo heredado a partir de un antecesor común. Que
solo se casan entre ellos. Escoger la pareja dentro de la misma población.
- Riesgo de recurrencia para progenitores 25%
- La población general es portadora de 8-10 alelos mutantes
- Primos hermanos: 5%
- Relación vs genes en común
- padre / hijo 50%
- Hermano hermana 50%
- Primos hermanos 12.5%
- Primos segundos 3%
- Probabilidades entre progenitores portadores:

- Sano= 25%
- portador= 50%
- Afectado= 25%
- Probabilidades entre progenitor afectado y uno sano
- 100% hijos portadores (heterocigotos)
Fibrosis Quística
- Incidencia de 1 en 2,000-3,500
- Portador 1/22
Etiopatogenia
- Locus 7q31
- Falla el canal de Cloro. No sale de la célula → X intercambio iónico entonces están
llenos de secreciones.
- Gen: CFTR: receptor transmembrana del canal de cloro
- >2000 mutaciones
- F508
- Sobrevida es de 40 años
*Causa genética más frecuente de azoospermia no obstructiva: Klinefelter
*Causa genética más frecuente de azoospermia obstructiva: fibrosis quística
- Afecta:
- Vía aérea: tienen pulmones llenos de secreción. Ambiente para bacterias
ideal.
- Senos paranasales
- Páncreas
- Intestino
- Vías biliares
- Vasos deferentes
- Ductos de gl. Sudoríparas
Mutaciones frecuentes: X aprender!
- México
- Delta^ F508 → 40.72%
- G542 → 6.18%
- Delta 1507 → 2.54%
- Caucásica
- ^F508
- G542 X
- N1303K → 90%
- R553X
- G551D
- Análisis de 34 mutaciones caracterizan el 75%
Manifestaciones clínicas
- Neonatal
- Ileo meconial: no evacúa por obstrucción de una bola de meconio (popó +
líquido amniótico) en intestino.
- Ictericia
- Atresia intestinal
- Preescolar
- Falla para crecer
- Diarrea crónica por insuficiencia pancreática
- Bronconeumonía S . aureus
- Escolar
- Pansinusitis crónica
- Pólipos nasales
- Prolapso rectal
- Hepatopatía
- Pancreatitis
- Adulto
- Aspergilosis
- Hemoptisis
- Bronquiectasias
- Pubertad retrasada
- Azoospermia
- Hipertensión portal
- Pulmonar
- Infecciones crónicas
- Insuficiencia pulmonar: 80%
- 98% colonizados por P. aeruginosa a los 3 años
Diagnóstico
- Tamiz neonatal
- Tripsinogeno inmuno reactivo
- Cuadro clínico → cloruros en sudor >60 mmol/L → genotipificación ambos alelos
(hacer las mutaciones)
- No se hace estudios moleculares a menores de edad excepto ciertas enfermedades
Tratamiento
- Dieta
- Sustitución de enzimas pancreáticas
- Vitaminas liposolubles
- Fisioterapia torácica: chaleco
- Broncodilatadores: para que sea más fácil que salgan las secreciones.
- Antibiótico
- Trasplante pulmonar
- Sobrevida de 8.3 años
- 67% muere al 1 año: rechazo e infección
Herencia Mendeliana Ligada al X

- Cromosomas X/Y → determinación sexual
- 1,100 genes en el X (40% asociados a enfermedades)
- Inactivación del X → compensación de dosis y expresión de genes
- Hipótesis de Lyon (1961)
- Cromosoma X condensado resulta genéticamente inactivo
- Primera inactivación → desarrollo embrionario (al azar)
- Inactivación se hereda forma clonal
- Discromatopsia o Daltonismo: enf. Ligada al cromosoma X recesiva. Si hay mujeres
afectadas. Mucho más frecuente en varones.
Inactivación del X
- Es un proceso fisiológico normal en el que uno de los X queda prácticamente
inactivado en las cls somáticas de las mujeres normales
- Equipara en ambos sexos la expresión de la mayor parte de los genes del X
- Las mujeres poseen dos poblaciones celulares, una en la que permanece activo un X
de mamá y otra en la que permanece activo el otro (de papá)
- En cls normales de la mujer, la selección del cromosoma X que debe ser inactivado
se realiza de manera aleatoria y después se mantiene en cada lineage clonal.
- Las mujeres son mosaicos con respecto a la expresión de los genes ligados al
cromosoma X
- El 15% de los genes escapa la inactivación (se llaman Par 1 y Par 2: son los
extremos de arriba y de abajo del cromosoma) y se expresa tanto en el cromosoma
X activo como en el inactivo
Ligada al X recesiva
- Hombres afectados son hemicigotos exclusivamente. No pueden ser homocigotos los
hombres pq eso significa que hay 2 alelos iguales en
un mismo locus pero ellos solo tienen un X
- Hombre afectado transmite el gen a sus hijas =
portadoras obligadas
- Madres portadoras tienen 50% de hijos afectados
- Hay salto de generación a través de una portadora: abuelo enfermo, mamá

portadora, hijo enfermo
- NO transmisión varón- varón
Afectados/portadores
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) o Becker

Generalidades
- Distrofia muscular más frecuente
- 1 en 3,300 recién nacidos vivos masculinos.
- Locus: Xp21.2
- DMD: distrofia muscular tipo Duchenne o Becker
- Codifica para la distrofina.- es el anclaje de la sarcómera que hace el
movimiento → X tiene función muscular
- Es una enf. Primaria del músculo con debilidad progresiva afectando la musculatura
proximal de miembros (piernas y brazos)
- Silla de ruedas a los 12 años
- La mayoría muere alrededor de los 20 años por insuficiencia respiratoria y falla
cardiaca pq corazón es un músculo y todos los músculos accesorios respiratorios no
permiten la contracción
- CPK elevada: se eleva con la destrucción muscular. Ej: correr maratón → eleva
CPK. Como están destruyendo su músculo todo el tiempo, está elevada.
Cuadro clínico
- 3-5 años con anomalías en la marcha
- 5 años: hace maniobra de Gowers (por la falta de fuerza proximal. Se acuesta en el
piso y pedirle que se levante sin agarrarse de nada. No puede hacer el abdominal,
entonces gira, se hincan, escalan sobre ellos mismos para poder pararse) y
pseudohipertrofia (grasa se hipertrofia. Se palpa aguado) de gemelos (músculos en
gastrocnemius) (tejido conectivo y adiposo), debilidad muscular. Hacer CPK para
diagnosticar.
- 12 años: la mayoría de los pax en silla de ruedas con contracturas musculares y

escoliosis.
- 18-20 años: la mayoría muere de insuficiencia respiratoria y neumonía
- Cirugía ortopédica (escoliosis) y ventilación mecánica aumenta la supervivencia
entre los 20 y 26 años
Tratamiento
- No hay cura para la enfermedad
- Hacer estudio molecular para:
- Asesoramiento genético!!!
- Para saber si fue de novo (rr: 1%) o la mamá es portadora (rr 50%)
- Hay 2 variantes en Duchen que tienen tratamiento
- Tratamiento sintomático:
- Objetivo.- disminuir la progresión de la enf.
- Les dan esteroide cuando caminan.
- Rehabilitación.- mantener el mov.
- Ortopedia.- corrección de contracturas y escoliosis
- Cardiología y neumología.- optimización de la función cardiaca y pulmonar
- Psicología.- efectos de tener enf. Crónica letal
Ligada al X dominante
- Enf. se manifiesta en mujeres heterocigotas (sólo un
alelo afectado) y en varones con el gen mutado en su
único cromosoma X
- Varones expresan mayor gravedad → letalidad
- No hay transmisión de varón a varón
- Frecuencia de abortos con sexo masculino
Síndrome de Rett
- Principal causa genética de síndrome demencial (lo que sabía hacer ya no lo se
hacer: olvido) en niñas
- 1 en 10,000 recién nacidas vivas mujeres
- Letal en varones, casos esporádicos
- Gen MECP2: es un represor de la transcripción a nivel cerebral
- Xq28
- 95% son de novo: mamá no puede ser portadora porque la mamá tendría Rett por
eso la mayoría son de novo.
- Crecimiento y desarrollo pre y neonatal normal= US normales, cabeza de tamaño
normal en US y cuando nace.
- Inicio de los síntomas: entre los 6-18 meses dejan de saber lo que sabían hacer
- Desaceleración del crecimiento cerebral: cabeza deja de crecer → microcefalia
Criterios clásicos
- Periodo pre y perinatal normal
- Desarrollo Psicomotor normal (por lo menos hasta los 6 meses)
- Perímetro Cefálico adecuado para edad gestacional
- Desaceleración de Perímetro Cefálico postnatal
- Pérdida de habilidades motoras: 6 meses y 2.5 años
- Pérdida de habilidades adquiridas: sociales, lenguaje, cognitiva, comunicación
- Mov. estereotipados- mov. Repetitivos casi siempre en la línea media.
- Locomoción alterada
- Tienen síntomas autistas
Criterios de Soporte:
- Alt. en repiración
- Bruxismo: rechinando los dientes
- Alt. en patrón de sueño
- Escoliosis
- Hipotrofia y distonía: delgadas
- Alt. vasomotoras periféricas: manos y pies fríos
- Retraso en crecimiento
- Pies y manos pequeños e hipotróficos
- Se mueren por características comunes de demencia
- Promedio de vida: 40 años
Herencia Multifactorial
Herencia multifactorial.- herencia resultante de la compleja interacción de los efectos de
múltiples genes y/o factores ambientales. 2 factores que intervienen para que haya una
enfermedad:
Factores genéticos + Factores ambientales
- Responsable de la mayoría de las enfermedades modernas deletéreas
- Cardiopatías y DM
- El riesgo de recurrencia para malformación multifactorial es de 4-6% en todas las
enfermedades.
- Riesgo de ocurrencia: 1-2%
Ejemplos:
- Síndrome atópico: alergias
- Diabetes mellitus
- Cáncer
- Espina bífida/anencefalia
- Estenosis pilórica
- Paladar hendido
- Displasia de Desarrollo de Cadera
- Pie Equinovaro
- Otros…
Análisis genético de las enf. Cualitativas
- Agregación familiar de las enfermedades
- Desarrollo del rasgo/enf. Por azar (común en una población)
- Con la familia compartimos: actitudes, comportamientos culturales, estatus
socioeconómico, dieta, exposiciones ambientales → ¿coincidencia o factores
comunes? Genéticos o ambientales ¿? Mapeo genético
Estudios en gemelos
- Contribución relativa de los genes y del ambiente
- Comparten ambiente prenatal y postnatal
- Programación fetal: programación durante todo el embarazo. Cómo vive la mamá en
el embarazo va a afectar al bebé en el futuro. Ej: veganos- todas las restricciones
proteicas hacen adultos obesos.
- Monocigotos:
- Comparten el 100% de info. genética
- Genotipos idénticos en cada locus
- Concordancia (los 2 gemelos tienen la enf) < 100% → factores NO
genéticos
- Dicigotos:
- Comparten el 50% de info. genética
- 50% de los alelos en todos los loci
- Concordancia MZ > DZ → factores genéticos
- Gemelos criados por separado (MZ)
- Trastornos psiquiátricos, farmacodependencia, alimentación
Heredabilidad h^2.- fracción de la varianza fenotípica total de un rasgo cuantitativo de
causa genética → X aprender esta definición!
- >h^2 mayor contribución de diferencias genéticas entre la población que causan la
variabilidad del rasgo
- h^2= 0. Totalmente ambiental. Genes no ejercen ninguna influencia.
- Ej: cáncer de pulmón, de piel.
- h^2= 1. Totalmente genético. Genes totalmente
responsables de la varianza fenotípica
- Ej: cáncer de mama
- Aunque sea elevada NO revela mecanismo de herencia, ni número de loci.
Tasas de concordancia
- Influencia más la genética:
- DM 1
- DM 2: Más que la 1.
- Espína bífida
- IMC
- Trastornos psiquiátricos!! → trastorno bipolar
- Epilepsia!!
- Ambiental:
- Hipertensión
Modelo del umbral

- Es un modelo familiar, no de toda la población
- Lo azul son los familiares afectados
- Lo demás: no afectados
- Es qué tan cerca estoy para cruzar el umbral y tener la enf
Modelo del umbral: Estenosis pilórica

- 3 en 1,000 rn
- 1 en 200 niños: umbral bajo
- 1 en 1000 niñas: umbral alto
- Riesgo de recurrencia aumenta mientras más grave sea la enfermedad.
- Si lo común es que la enf afecte a hombres, si afecta a una mujer, aumenta el
riesgo pq es lo que menos me esperaba.
- 5 x más riesgo de tener si eres hombre. Más en primogénito varón.
- Riesgo de recurrencia para hermanos de varones: 3.5%
- RR para hermanos de mujeres: 7%
Riesgos de Recurrencia
1. RR > (aumenta) si está afectado más de 1 miembro de la familia
2. RR > si la expresión de la enfermedad es más grave. Ej: tener labio paladar-hendido
bilateral tiene más rr contra solo tener labio hendido unilateral.
3. RR > cuando el probando pertenece al sexo que se afecta con menor frecuencia. Ej:
estenosis pilórica es 5x mayor el riesgo para niños, entonces que le de a una niña,
tiene más riesgo de recurrencia.
4. RR suele < en los familiares de menor grado
Herencia no tradicional
Herencia no tradicional.- Es aquella cuyos patrones de herencia no se encuentran
comprendidos en las categorías cromosómica, mendeliana o multifactorial.
Impronta génica
- Epigenética.- cambios heredables y reversibles en la cromatina sin alterar la
secuencia de DNA. Abre y cierra la cromatina para que se exprese o no se exprese.
- Impronta.- expresión preferencial o exclusiva de un gen en sólo uno de los 2 alelos
parentales. Es el gen que está silenciado y depende del origen parental: me lo
heredó mi mamá o papá. Hay como 16 genes con impronta. No todos los genes
tienen.
- Gen con impronta es un gen silenciado. Ej: en la región 15q11q13 tengo
impronta materna.
- Ej: sólo el alelo de mi papá del cromosoma 15q11q13 está prendido. El de mi
mamá están apagados/silenciados.
- Si ésta cl se divide en 2 hijas: Primero se borra la impronta: ni lo
activo ni lo apago.
- Restablezco mi impronta: apago el de de mamá pq originalmente
estaba apagado.
- Las de papá como estaban prendidas originalmente, se prenden los
dos.
- Así acaba otra vez el de la mamá apagado y el papá prendido.
- Resumen: mujer borra su impronta, la restablece y la vuelve a poner
(lo apaga)
Generalidades
- Modificaciones epigenéticas que controlan la expresión
- Metilación de DNA
- Modificaciones a Histonas
- Reversible
- Supresión → establecimiento → mantenimiento
Síndrome de Prader Willi

- Pradier Pierde Papá: alelo de papá se apaga. Los dos alelos funcionan como si
fueran maternos.
- Pq no se borró la impronta.
- Lo más común (70%): deleción en 15q11q13 de papá
- Dx: FISH
Cuadro clínico
- Hipotonía intensa en infancia. Los más hipotónicos!!! (más que Down)
- No pueden comer por hipotonía → no tienen reflejo de succión
- No funciona su centro de saciedad → hiperfagia obsesiva
- Ojos almendrados y estrabismo
- GH es un buen tx. Le das GH para mejorar el metabolismo y evitar la obesidad.
- Retraso mental
- Talla baja
- Se luxan las rodillas por el peso
- Obesidad
- Diabetes mellitus tipo 2: edad adulta
- Hipertensión en adultos
- Conducta característica
Síndrome de Angelman
- “Happy puppet”
- Deleción del alelo materno
- Los dos alelos funcionan como si fueran paternos
- 70% son por deleción de la región de mamá
- También puede ser que mamá no apagó su alelo- no hizo impronta.
- Alelo materno se expresa sólo en el cerebro
- Dx: FISH
Cuadro clínico:
- Risa inexplicable: moria
- Marcha atáxica- base de sustentación amplia. Anormal.
- Retraso mental profundo
- Convulsiones
- Microcefalia
- No hablan nada
Dx diferencial: de Rett en niñas- estas tuvieron regresión. De Angelman no.
- RR si se reproducen es de 50%, pq puede pasar el cromosoma afectado o el sano.
Si la causa fue deleción puede ser cualquiera de las 2 enfermedades pq el papá con
Prader Willi, por ejemplo, en caso de que pase el cromosoma afectado, el hijo/hija,
independiente del sexo, va a tener Prader Willi.
In vitro: riesgo de Angelman pero NO de Prader Willi
Errores innatos del metabolismo

Enfermedades monogénicas, generalmente Autosómicas Recesivas, cuya alteración génica
produce un defecto enzimático en una vía metabólica específica.
Por alteración en una vía metabólica.
Fisiopatología general
Puedo medir…
- El compuesto que va a estar elevado
- La excreción de la enzima
- El producto final va a estar deficiente
Clasificación
- Molécula compleja, de molécula grande o
lisosomales: moléculas se acumulan en los
lisosomas
- Sustancia tóxica o molécula pequeña. Ej:
fenilcetonuria
- Déficit de energía: mitocondriales

Fenilcetonuria
- De molécula pequeña
- No funciona enzima, no saco tirosina (producto final) y tengo mucha fenilalanina
pq es el compuesto
Epidemiología
- Europa: 1/10,000
- LA 1/ 25,000-50,000
- EUA: 1/15,000
- Asia: 1/ 15,000
Genética
- Autosómica Recesiva
- Gen: PAH - 12q24.1
- 548 mutaciones
Clasificación
- A través de un tamiz, saco los niveles de fenilalanina
- La leve no se trata
- La PKU leve tampoco se trata
- No aprender niveles:
Cuadro clínico
- Normal al nacimiento
- Primeros meses de vida: normales
- Tienen retraso mental después y …
- Hipopigmentación pq no tiene tirosina, por lo
que no tiene melatonina
- Eczema: dermatitis
- Lactancia: mamá tiene que dejar de comer
fenilalanina para no darle al bebé
Problemas en Adultos
- Neurológicas
- Planeación
- Resolución de problemas
- Razonamiento
- Atención
- Memoria
- Psiquiátricas
- Agorafobia
- Depresión
- Aislamiento social
- Baja autoestima
Dx laboratorio
- Tamiz metabólico alterado →
- AA en sangre
- Fenilalanina alta pq es el compuesto (120 umol)
- Tirosina baja pq es el producto final (Phe: tyr > 2)
- Resto normal
- Se le hace tamiz a todos los rn
Manejo dieta
- X proteína
- Sí frutas, verduras, pastas y panes bajos en
proteínas
- Dieta depende de nivel de fenilalanina y la edad
- Primeros 6 años!!!
Tx: BH4 pq es el precursor de la enzima pero no todos los
pax responden.
Tiene que pasar de 1,200 para tenerle que dar tx.
Embarazada con fenilcetonuria: riesgo de que el bebé tenga fenilcetonuria es de 0%
Macromoléculas
Introducción
- Lisosoma → degrada proteínas, glicoproteínas, lípidos y macromoléculas complejas
(fagocitosis, endocitosis, y autofagia) mediante hidrolasas ácidas. Degradan
compuestos grandes.
- A la fecha se han descrito aprox. 50 entidades o enf. Lisosomales
- Nacen normal, y hasta que se acumula en SNC, en ojo, opacidad corneal, en boca,
a nivel de amígdalas (dif. respiratoria), en corazón, pulmones, hígado, bazo
(hepatoesplenomegalia: abdomen prominente), articulaciones etc. se empieza a
manifestar
- Enf. fáciles de diagnosticar
Mucopolisacaridosis
- Síndrome de Hurler (I)
- Síndrome de Hurler- Scheie (I)
- Síndrome de Scheie (I)
- Síndrome de Hunter (II) → ligada al X

- Síndrome de Sanfilippo (III)
- Síndrome de Morquio (IV)
Síndrome de Maroteaux- Lamy (VI)
- Síndrome de Sly (VII)
- Deficiencia de Hialuronidasa (IX)
Manifestaciones tempranas de Síndrome de Hurler
- Hernias
- Xifosis dorsal baja: joroba a nivel dorsal (abajo)
- Mancha azulada extensa (Mongólicas): manchas azules a nivel lumbar. Es melanina
acumulada que no migró.
- Hidrops no inmune
- Antes de 3-6 meses
Complicaciones
- Neurológicas
- Esqueléticas
- Cardiacas
- Orales
- Organomegalias
- ORL
- Oftalmológicas: única que diferencía a los Hurler contra los Hunter (ellos no tienen
opacidad corneal)
Mucopolisacaridosis
- Deficiencia enzimática para la degradación de glucosaminoglicanos (GAGs) (cadenas
largas de carbs)
- Productos de degradación de los proteoglicanos
- Dermatán sulfato
- Heparán sulfato
- Keratán sulfato
- Condroitín sulfato
- Ácido hialurónico
Terapia
- Terapia Reemplazo Enzimática
- Laronidasa (aldurazyme)
- Se pone cada 8 días por vía intravenosa
- Muy caro
- Trasplante de Médula Ósea
- < 2 años
- Buena respuesta
- Ninguno atraviesa Barrera Hematoencefálica
Tamiz metabólico
Criterios para tamizaje
- Problema de salud importante
- Existir tratamiento
- Existir facilidades para dx y tx
- Período latente
- Aceptable para la población
- Se entiende la historia natural
- El dx debe ser continuo no solo para protocolos
- Se debe tomar entre las 48-72 horas
- Debe de haber comido!
Mitocondriopatías
Mitocondria
- Generación de ATP
- Termogénesis
- Homeostasis
- Respuesta inmune innata
- Producción ROS
- Apoptosis
Órganos que necesitan más mitocondrias:
- Ojos (conos) → manifestaciones oftalmológicas muy
comunes en estas enfermedades
- Músculos
- SNC
- Corazón
- Sangre: necesitan menos energía
mtDNA: genoma mitocondrial
- 16,569 pb
- Circular
- No intrones → transcripción constante
- Doble cadena
- 13 polipéptidos
- 22 tRNA
- 2 rRNA
- Múltiples copias
- Herencia materna!!
- Homoplasmia: todas las mitocondrias son iguales. O todas son mutadas o todas son
sanas. Mitocondrias con mtDNA no mutante o mutante en una misma célula
- Heteroplasmia: coexistencia de mitocondrias mutantes y no mutantes dentro de una
misma célula revueltas.
- Mutación está en nDNA o en mtDNA me puede dar una mutación mitocondrial
pero la mutación de mtDNA es a fuerza herencia materna.
Características
- Todos los hijos de madre
homoplásmica heredarán dicha
mutación.
- Las mujeres heteroplásmicas lo
transmitaran a todos sus hijos; sin
la gravedad de la enfermedad
dependerá del % de mitocondrias
afectadas.
- El % de mtDNA mutante puede
variar considerablemente en los
tejidos de individuo heteroplásmico.
Árbol Genealógico
Ligada al X recesiva: sólo hombres afectados!
- Duchenne
- Hemofilia
- Si hay mujeres portadoras
- Nunca transmisión varón- varón
Ligada al X dominante: Sólo mujeres afectadas!
- Hombres muertos
Autosómica recesiva: es horizontal. Un enfermo, y generaciones de arriba y abajo sanas.
Hombres y mujeres igual
Autosómica dominante: X se salta generaciones, hombres y mujeres, vertical, 50% de
riesgo, sí hay transmisión varón-varón!!!
Mitocondrial: mujer afecta a todos sus hijos y varón ya no lo pasa.
Diferenciación sexual
- Grupo de entidades congénitas con alteración en el desarrollo del sexo cromosómico,
gonadal o anatómico
- El sexo anatómico / hormonal es discordante al sexo cromosómico
Generalidades
- Prevalencia: 1 / 1,500 rn
- Ambiguedad genital significativa: 1/ 5,000
Nomenclatura
- Determinación sexual.- desarrollo de gónada
indiferenciada a testículo u ovario
- Diferenciación sexual.- desarrollo del fenotipo por
acción gonadal / hormonal
- Identidad de género: identificación ¿qué soy?
- Rol de género: comportamientos e intereses dentro de
la sociedad
Gónada indiferenciada:
- Testículo:
- Testosterona (Leydig) → descenso de testículos, DHT, pene, uretra
- AMH (sertoli) → X muleriana, Si conductos de wolf → conductos
deferentes, eferentes, epidídimo, eyac.
- Ovario → estrógenos y progesterona:
- X antimulleriana: si hay trompas de falopio, ⅔ sup vagina, útero
- ⅓ vagina inferior → seno urogenital
Genitales externos
Pliegues labioescrotales = eminencias genitales

Pliegues cloacales = abertura urogenital
Reglas a seguir
- Se considera una urgencia
- No se puede definir género hasta completar abordaje
- Género: masculino o femenino. NO es XX o XY

- Usar términos no definitorios (vagina, pene, testículos)
- Cuidar la privacidad del paciente
- Insensibilidad completa a andrógenos:
- Fenotipo: mujeres
- Son XY
No utilizar…
- Intersexo
- Hermafrodita: ovario y testículo
- Psuedohermafrodita
- Reversión sexual
¿A quién voy a estudiar?
Hipospadia.- que la abertura de la

uretra no se encuentra en la
punta. Hipospadia sin criptorquidia
y en glanular o subcoronal: no
pasa nada. Asociada a prematuros
y mamás que tomaron
anticonceptivos durante embarazo.
Después de la distal, sí se estudia.
Genealogía
- Hacer arbol genealógico
- Consanguinidad en la pareja
- Familiares con ambigüedad genital
- Hermanos fallecidos por deshidratación con desequilibrio hidroelectrolítico con o sin
alteración genital
- Hermanos con macrogenitalismo y virilización postnatal (cromosoma XX pero
fenotipo de hombre o al revés)
- Familiares femeninas con amenorrea primaria, altas y con esterilidad primaria. Con
desarrollo sexual secundario
- Revisar a todos los hermanos!
Otros antecedentes familiares
- Ginecomastia
- Infertilidad
- Virilazión postnatal
Antecedentes gestacionales
- Uso de hormonales
- Tumores productores de hormonas
- Virilización materna
Exploración física
- Dismorfias.- anomalía en una parte del cuerpo durante el desarrollo
- Descripción detallada
- Características del tubérculo genital
- Localización del meato uretral
- Características de los pliegues urogenitales y labioescrotales:
hiperpigmentados, rugosos, lisos?
- Si hay introito (entrada a cavidad) o los pliegues están fusionados
- Hiperpigmentación
- Gónadas palpables: tejido testicular. De todas formas, hacer cariotipo.
Escala de Prader: sirve para clasificar el grado de virilización
- Se cierran los labios desde abajo
- Se hiperpigmenta
- Se alarga el clítoris
Laboratorio
Para cualquier ambigüedad genital:
- Ktipo
- USG para ver órganos internos
y si no sirve, MRI
- Hormonas: testosterona, AMH,
FSH, LH.
Genitograma: por uretra meter medio
de contraste que llega a la vejiga. Se
ve el verum-montanum: próstata. Para
definir cirugía o no.
Tabla de clasificación!
Hiperplasia suprarrenal congénita

46, XX DSD
- Desorden en esteroidogenesis adrenal: insuficiencia suprarrenal (no secreta cortisol
ni aldosterona, se acumula testosterona, androstenediona y 17-OHP)
- Alteración en secreción de cortisol (bajo) → aumento en secreción de CRH y
ACTH (si la de abajo no sirve, las de arriba suben, pensando que no hay)
- Hiperplasia de gl. Suprarrenales (grandes)
Vía de colesterol:
- Es un error del metabolismo
- Viene dentro del tamiz neonatal
- Colesterol se convierte en:
- Aldosterona
- Cortisol
- DHT: dihidrotestosterona → forma activa
- Si bloqueo una enzima, que en el 90% de los casos, es la 21-hidroxilasa, no sale
aldosterona y se acumulan los compuestos superiores. Me voy a la otra vía, también
está bloqueada, cortisol bajo pq no puedo llegar a él. Me voy por la otra vía, sale
muchísima testosterona y DHT.
- En el embarazo, una niña con hiperplasia suprarrenal congénita, se va a viralizar.
Depende de qué tanta enzima tengo y eso depende de la mutación.
Clasificación
Deficiencia 21-hidroxilasa
- 1/ 16,000
- 6p21.3
- Gen CYP21
- Pseudogen CYP21P: un segmento del gen funcional se reemplaza por uno del
pseudogén y provoca pérdida de función de la enzima
- 98% homología: el gen y el pseudogen tiene 98% de similitud en sus
exones
Cuadro clínico
- Perdedora de sal
- Hipoactividad
- Pobre succión
- Hipotermia
- Hipotensión
- Hiperpigmentación
- Hiponatremia: bajo Na+
- Hipoglucemia
- Hipercalemia
- Acidosis metabólica
Dx: pedir…
- A parte de las que ya pedí arriba
- Cortisol → va a estar baja
- Aldosterona → va a estar baja
- ACTH → va a estar elevada
- Electrolitos
- ¿Qué hormona le voy a medir? 17OH-progesterona!!! Indica si la 21-hidroxilasa está
bloqueada → va a estar elevada
Perdedora de sal
- Exposición prenatal a altos niveles sistémicos de andrógenos adrenales
- Clitoromegalia: labios mayores parcialmente fusionados, rugosos
- Hiperpigmentación (sútil): ligero aumento de volumen peneano
- Crecimiento y desarrollo
- Rápido crecimiento somático pq tienen mucha testosterona y luego quedan
en talla baja
- Edad ósea avanzada
- Pubertad precoz: rápida al principio y acaba muy rápida su pubertad
- Virilización continua
- Glucocorticoides inducen inhibición de crecimiento → como no tienen
inhibición, crecen mucho al principio
- Oligomenorrea
- Amenorrea
- Psicosocial
Virilizante Simple
- No tiene problema de Aldosterona ni cortisol: no tienen problema de la sal
- Adecuada secreción de Aldosterona: balance de Na+
- En niñas: ambigüedad de genitales
- En niños:
- Exceso de andrógenos
- Pubertad precoz
- Talla baja
No clásica
- Función residual: niveles de cortisol y aldosterona normal
- Nacen niñas normales, llegan a la pubertad...
- Edad ósea adelantada, vello púbico y axilar prematuro
- En mujeres: en edad puberal hirsutismo (pelo excesivo), oligomenorrea, acné,
infertilidad → dx ovario poliquístico!
- En hombres: asintomático
Dx: Cuadro clínico de perdedora de sal
- Glucosa
- Electrolitos
- Gasometría
- Cortisol
- ACTH
- 17-OHP
- USG pélvico
- Cariotipo
Tx:
- Clásica: Esteroides
- Glucocorticoides de por vida
- Inhibir secreción excesiva de corticotropina
- Prevenir crisis adrenales
- Prevenir Sx de Cushing
- Vigilar edad ósea y crecimiento
- Mineralocorticoides: evitar pérdida de sal
- Corrección qx de genitales ambiguos, asignación de género
¿Quién decide? ¿Cuándo?
- Considerar:
- Preferencia del paciente
- Habilidad de tener una vida sexual plena
- Potencial reproductivo: varón X tiene, niña sí
- Rol de género
Diagnóstico prenatal
- Conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto
desarrollo del feto antes de su nacimiento.
- Técnicas no invasivas
- Técnicas invasivas: invadir cavidad fetal

- Fue diseñado para dx T21
- Se debe hacer tamiz a todas las embarazadas: hay diferentes tipos que retienen
más y menos.
Técnicas NO invasivas: primer trimestre

Primer trimestre: semanas 11-13.6. Se toman en
cuenta éstas para calcular el riesgo:
- Edad materna: más alta → más riesgo. Me
da un riesgo basal (con el que empiezo)
- 35 años: riesgo aumenta.
- Bioquímico
- Ultrasonido
Riesgo para cromosomopatías:
- 13, 18 y 21: son las que veo pq son las
que llegan a la semana 11
- No ve turner, no ve Klinefelter, etc.
Edad materna:
Bioquímico
- Marcadores séricos que mido en sangre de mamá en semanas 11-13.6
- Marcadores cuya concentración se equipara con MoM (múltiplos de
la mediana) de embarazos normales
- MoM es la mediana de la población- como el valor normal o average
que tiene que tener un embarazo- es la referencia o parámetro.
- Origen racial, peso, tabaquismo, método de concepción (in vitro con
óvulo donado etc), diabetes
- En embarazos euploides: el resultado del MoM tiene que ser 1.0
- Medir:
b-HCG libre “duo test”
- Fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina
coriónica humana
- Indica embarazo
- Alta? Tamiz positivo para sx de Down → X confirmado
PAPP-A: pregnancy associated plasma protein A
- Proteína plasmática A asociada al embarazo
- Producida por la placenta y la decidua
Medir estas hormonas no indican defectos de tubo neural!
Resultado Positivo es en > 1/100 del cálculo final entre edad materna, bioquímica y
ultrasonido.
USG
Translucencia nucal:
- Colección de líquido subcutáneo en el
cuello fetal medible mediante
ultrasonido en primer trimestre entre
semanas 11 a 13.6
- Normalmente aumenta en correlación
con LCC
- Mucho: 2.5mm → down
Longitud Craneo Caudal (LCC):

Miden de 45-84 cm y su longitud se relaciona con la translucencia

nucal
Hueso nasal
- Presencia o ausencia del hueso nasal
- 60% Sx Down
- 2.5% normal
- Característica étnica, frecuencia del 1% en la población
caucásica, 10% de los afrocaribeños y en el 7% de los asiáticos
Detección
TN: translucencia
Em: Edad matera
Índice de detección:
3/10, 6/10 etc.
Combinado: 9/10
Combinado con buen
usg: bajan los falsos
positivos.
Sensibilidad final del tamiz: 90% → cuántos vas a detectar
Segundo trimestre
- Edad materna + bioquímica me da un riesgo final
- Lo agrego con ultrasonido, pero no me da un riesgo exacto, sólo me orienta
- Bioquímico: semana 16-20. Mido:
- AFP
- Alfa feto proteína
- Saco vitelino e hígado fetal
- Se eleva en defectos de tubo neural
- Baja para Down
- hCG:
- Gonadotropina coriónica sin la fracción beta: “doble
marcador”
- Ue3
- Estriol no conjugado
- Sintetizado por la placenta fetal
- Indica si está bien o mal el bebé
- Inhibina A
- Factores de crecimiento
- Producida por el trofoblasto
- Se eleva en down
- Las 4 juntas se llama cuádruple
- AFP + HCG + Ue3 se llama “triple marcador”
- AFP + HGC: “doble marcador”
- 13 y 18: todas bajas, con inhibina normal
Detección
- Doble marcador: 55
- Triple marcador: 60
- Cuadruple marcador: 65 →
mejor. Pero detección es mejor
primer trimestre.
- Ultrasonido
- USG estructural de II nivel
- Alteraciones estructurales
- Malformaciones
- DTN (anencefalia 90%, espína bífida 80%)
- 18-22 SDG
Técnicas Invasivas
Biopsia de vellosidades coriales (bvc)
- 1er trimestre en caso de alteraciones estructurales en usg
Técnica
- Transabdominal
- Anterior fúndica
- Transcervical
- Baja posterior
Ventajas
- Dx temprano
- Intervención temprana
Desventajas
- Mosaicismo placentario
- Contaminación materna
- Pérdida gestacional (1%)
- Tomarle a la mamá grupo y RH (grupo de sangre)
Amniocentesis
- En 2o trimestre si encuentras alteraciones estructurales en usg
- 16-20 SDG pq ahí las membranas entre el amnios y el corion, ya
están adheridas
Ventajas
- No mosaico placentario
- No contaminación materna
Desventajas
- Dx “tardío”
- Pérdida gestacional (.5%)
- Grupo y RH
Técnica laboratorio
Resultado: tener un cariotipo
DNA fetal libre en sangre materna

- 9-10 SDG
- No invasivo
- Detecta 21 99% sensibilidad y especificidad
- T13 y T18 98% respectivamente

- Sexo fetal
- Desventaja: no es cariotipo. No veo todos.
- Se ven dosis: dosis de DNA de 13, de 18 y 21 comparado con la mamá
- Todas las mamás embarazadas, tienen DNA de su bebé circulando → cuando nace,
se pierde
- Se ve Turner y Klinefelter pq sale XX y XY
Panorama: resultados de tamiz

- Prior risk: riesgo basal → por edad (con el que empiezas)
- Panorama risk score: riesgo de resultados de todo el tamiz
Resumen de Dx prenatal
- 1er trimestre: 11-13.6
- Tamiz mide: edad + sangre + ux
- BhCG y PAPP-A
- USG siempre!!!! → si salen alteraciones estructurales → hacer biopsia de
vellosidades coriales
- 2o trimestre: 16-20
- Si no se hizo el tamiz de BhCG y PAPP-A, hacer cuadro premarcador que
mide:
- AFP
- HCG
- Ue3
- Inhibina A
- Ultrasonido siempre!!! → alteraciones estructurales? Amniocentesis
Semanas de dx prenatal:
- Tamiz primer trimestre, USG y BVC: 11-13.6
- Tamiz segundo trimestre (cuadro premarcador) y amniocentesis: 16-20
- USG: 18-22
- DNA fetal libre: 9-10
- Heterocigoto o homocigoto?
- Autosómicas Dominante: heterocigoto → SIEMPRE 50%
- Recesivo: homocigoto →
- 25% de recurrencia → cuando crezca se casa con sano portador: 0% pero
todos sus hijos van a ser portadores
- Papás: obligados portadores

- Ligadas al X recesiva:
- Mamá portadora, papá sanos:
- sanas todas pero 50% portadoras
- Hijos enfermos 50% y 50% hijos portadores
- Papá enfermo: hemofilia → no hay transmisión varón varón
- Todas las hijas portadoras
- Todos sus hijos sanos
- Multifactorial: 4-6%
Fin!!!

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Regina Castro Aguinaga

Gametogénesis.-​ Transformación de las células germinales en gametos femeninos y

Ciclo Celular: Mitosis y Meiosis

Cromosoma.-​ máxima compactación del DNA. Es un cromosoma cuando se va a dividir. La

Ciclo Celular.-​ serie de mecanismos que controlan la proliferación y sincronización de la

Cuando la célula va a entrar a la mitosis….

- Telofase: ​hago membrana nuclear. Cromosomas se pegan a los polos y se

- Meiosis 2:​ separa cromátidas

Mujeres: Etapa prenatal

Resumen:​ mitosis x 1000 → ovocitos primarios → recombinan → se quedan en diploteno

Causas ambientales que afectan a los espermatozoides:

- En la mitosis, duplicas y no se divide la célula. No ocurre la

Teoría de Hits:​ ⅓ de mis ovocitos ya son aneuploide.

- Se desarrollan de 6-12 folículos secundarios

b. Zona pelúcida:​ se desprende cuando el cigoto se implanta en el útero.

- Si el ovocito X fecundado, el cuerpo lúteo se transforma en un ​cuerpo lúteo de la

- Aprenden a reconocer y adherirse a la ​zona pelúcida​ la cual tiene ​hZP3​ para el

Periodio presomítico:​ semana 1-3. Antes de llamarse “embrión”

- Asincrónica:​ no pasa al mismo tiempo. 2→ 3 → 4 etc. y cada una se

Resumen de la primera semana del desarrollo:​ 2 o 3 pasan la corona radiada, se pone de

Segunda Semana del Desarrollo

Implantación:​ día 6/7

- Sincitiotrofoblasto:​ produce hormona gonadotrópica coriónica humana →

- Reacción endometrial ante la invasión del trofoblasto (cuerpo extraño)

- Mesodermo:​ lámina incompleta (en la ​placa precordal no penetra​ entre ectodermo y

- 5: lumbar → espína bífida oculta (vértebra s1 no se cierra. Columna que no se

Período Somítico (Organogénesis)

- Corresponde a los estadíos 9-23 de Streeter

APRENDER DERIVADOS DE LAS CAPAS GERMINATIVAS!!!

Oligohidramnios:​ Poco líquido por agenesia renal y bilateral. Secuencia de Potter:

- Después del nacimiento se convierte en un cordón fibroso (lig. Umbilical medio)

- Formado por vasos de origen alantoideo y su función primordial es conectar los

Gemelos monocigóticos​: un cigoto se divide dando lugar a 2 embriones

- X asociación a edad materna

Riesgos de embarazos gemelares

- 4 veces más riesgo de prematurez:​ útero no se extiende lo suficiente para 2. No

Gemelo evanescente.-​ gemelo que se pierde de la nada pero de bolsitas diferentes.

- Amniocentesis descompresiva: drenas líquido al que tiene

- Dx: Resonancia magnética fetal: X radiación.

Ependimaria Interna. Zona Capa interna, epitelio de

Manto Media Sustancia gris del SNC.

Marginal Externa. Hecha Sustancia blanca del

Cls madre nerviosas en neuroepitelio (pluripotenciales) → cls madre bipotenciales → se

Desarrollo embrionario del cerebro

- Diencéfalo​ → epitálamo, tálamo e hipotalamo, vesículas ópticas, gl. Pituitaria,

- Núcleos alares → sensitivos

- Placas alares​ → astas posteriores o sensitivas (dorsales)

- Encefalocele o craneosquisquis:​ más frecuente en nivel occipital. Herniación del

Telencéfalo Hemisferios Ventrículos

Prosencéfalo Diencéfalo Epitálamo, tálamo, Tercer

Tubo Neural Mesencéfalo Mesencéfalo Cerebro medio: Acueducto

Rombencéfalo Metencéfalo Puente y cerebelo Cuarto

Mielencéfalo Bulbo Raquídeo

Médula Espinal Sustancia Gris Conducto

Sustancia Blanca Ependimario

Etapa de pre-asa: formación del tubo cardiaco primitivo

Capas del corazón

Fusión del tubo cardiaco primitivo

- Crecen uno hacia el otro hasta encontrarse y pegarse

- Foramen interventricular secundario: se forma a lado del primario por el crecimiento

Gametogénesis.- Transformación de las células germinales en gametos femeninos y

Cromosoma.- máxima compactación del DNA. Es un cromosoma cuando se va a dividir. La

Ciclo Celular.- serie de mecanismos que controlan la proliferación y sincronización de la

- Telofase: hago membrana nuclear. Cromosomas se pegan a los polos y se

- Meiosis 2: separa cromátidas

Resumen: mitosis x 1000 → ovocitos primarios → recombinan → se quedan en diploteno

Teoría de Hits: ⅓ de mis ovocitos ya son aneuploide.

b. Zona pelúcida: se desprende cuando el cigoto se implanta en el útero.

- Si el ovocito X fecundado, el cuerpo lúteo se transforma en un cuerpo lúteo de la

- Aprenden a reconocer y adherirse a la zona pelúcida la cual tiene hZP3 para el

Periodio presomítico: semana 1-3. Antes de llamarse “embrión”

- Asincrónica: no pasa al mismo tiempo. 2→ 3 → 4 etc. y cada una se

Resumen de la primera semana del desarrollo: 2 o 3 pasan la corona radiada, se pone de

Implantación: día 6/7

- Sincitiotrofoblasto: produce hormona gonadotrópica coriónica humana →

- Mesodermo: lámina incompleta (en la placa precordal no penetra entre ectodermo y

Oligohidramnios: Poco líquido por agenesia renal y bilateral. Secuencia de Potter:

Gemelos monocigóticos: un cigoto se divide dando lugar a 2 embriones

- 4 veces más riesgo de prematurez: útero no se extiende lo suficiente para 2. No

Gemelo evanescente.- gemelo que se pierde de la nada pero de bolsitas diferentes.

- Diencéfalo → epitálamo, tálamo e hipotalamo, vesículas ópticas, gl. Pituitaria,

- Placas alares → astas posteriores o sensitivas (dorsales)

- Encefalocele o craneosquisquis: más frecuente en nivel occipital. Herniación del

Cortocircuitos en la circulación fetal: ducto venoso, conducto arterioso y foramen oval

- Eminencias genitales/escrotales: crecen y se fusionan en la línea media → escroto:

(agujero ciego) prolifera para formar el divertículo tiroideo

- Exócrina: acinos pancreáticos, secretan enzimas digestivas que llegan al

- Tabique urorrectal.- en el ángulo formado entre la alantoides y la pared del

- Deleción: pierde parte de su cromosoma/info.

- Puede ser un mosaico en <1% de los casos

Dx diferencial: de Rett en niñas- estas tuvieron regresión. De Angelman no.

Hipospadia.- que la abertura de la