Alteraciones Genéticas Y Congénitas, resumen de Porth

ALTERACIONES GENÉTICAS Y CONGÉNITAS
1. ALTERACIONES GÉNETICAS Y CROMOSÓMICAS

A. Alteraciones de gen único
- Causados por un Alelo defectuoso o una mutación en un locus en un gen especifico.
- Tiene patrones de transmisión que dependen de
- Otras alteraciones involucran el genoma mitocondrial
que tiene patrón de herencia materna.
- La mayoría de estas alteraciones producen la formacion de un
proteina anómala o disminución de sus sintesis.
- Tipos:
• Alteraciones autosómicas dominantes:
➢ Solo es necesario un alelo afectado para presentar la alteración.
➢ El progenitor afectado en un solo alelo tiene 50% de probabilidad de
transmitir la afección a cada descendiente sin importar el sexo.
➢ Los familiares no afectados, no transmiten la alteracion.
➢ También pueden deberse a nuevas mutaciones que pueden afectar o no la
capacidad reproductiva.
➢ Existe una amplia variación en:
o la penetrancia: ejemplo una persona con 50% de indica que una persona
con el gen defectuoso tiene probabilidad del 50% de expresar la alteración.
o la expresión: que es variable pueden expresarse de forma diferente.
Algunas alteraciones son:
➢ Polidactilia
➢ Síndrome de Marfan
➢ Neurofibromatosis
• Alteraciones autosómicas recesivas:

➢ Estas alteraciones se manifiestan solo cuando ambos alelos se encuentran alterados (homocigoto).
➢ Los padres son portadores del gen defectuoso y pueden no verse afectados por la
alteración.
➢ Afecta a ambos sexos
➢ El matrimonio consanguíneo incrementa la probabilidad de una alteracion de este
tipo en la descendencia.
➢ Los riesgos a aparición son de ¼ para un niño sano 2/4 para un niño portador y ¼
para un niño completamente sano.
➢ La alteracion suele presentarse en los primeros años de vida.
➢ Sintomatología más uniforme.
➢ Estas alteraciones son causadas por mutaciones con pérdida de función, muchas de
las cuales deterioran o eliminan la función enzimáticas.
➢ En los portadores heterocigotos la presencia de un gen con una mutación no
produce síntomas porque se produce la misma cantidad de enzima normal y
defectuoso. -> Margen de seguridad
➢ Las alteraciones incluyen casi todos los errores congénitos del metabolismo.
➢ Algunas alteraciones son:
o Fenilcetonuria : deficiencia de fanilalanina hidroxilasa -> acumulación tóxica de fenilalanina en tejidos y
sangre.
o Enfermedad de Tay – Sach: Defecto en el almacenamiento lisosómico que falla en la desintegración de
gangliósidos GM2 y este se acumula en los lisosomas. Afecta todos los organos principalmente cerebro y retina
• Alteraciones recesivas ligadas a cromosoma X:
➢ La mayoria de alteraciones ligadas al sexo son de este tipo.
➢ Las mujeres heterocigotas son portadoras y rara vez
presentan los efectos del gen defectuoso.
➢ Todos los hombres que reciben el gen defectuoso serán
afectados.
➢ Existen 2 patrones habituales de herencia:
➢ Si la madre es portadora, los hijos varones tienen el 50 %
de probabilidad de ser afectados y las hijas mujeres tienen el 50%
de ser portadoras.
➢ Si el padre afectado procrea con una mujer sana, todos los
hijos varones serán sanos y todas las hijas mujeres serán
portadoras.
➢ Para que una mujer sea homocigota a la enfermedad, el padre tendría que estar afectado y la madre ser portadora.
➢ Las alteraciones relacionadas al cromosoma X incluyen daltonismo, deficiencia de glucosa-6 fosfato deshidrogenasa,
hemofilia A y agammaglobulinemia ligada a X.
• Alteraciones dominantes ligadas al cromosoma X:
➢ No son tan frecuentes como las recesivas

➢ La enfermedad afecta tanto a hombres y mujeres que
hereden una copia del cromosoma X mutado
➢ Muchas veces la mutación será letal tanto para los
hombres en la etapa embrionaria como para las mujeres
homocigotas.
➢ Las mujeres afectadas son heterocigotas transmitirán la
alteración al 50% de su descendencia.
➢ Los varones afectados tendrán un 100% de hijas afectadas o 100% hijos normales.
➢ Algunas alteraciones son: síndrome de X frágil, síndrome de rett, raquitismo familiar y la nefritis hereditaria
B. Alteraciones de here
herencia
ncia multifactorial
- Influencia de múltiples genes junto con factores ambientales.
- No siguen un patrón de herencia claro.
- Pueden estar presentes al nacer o expresarse más adelante.
- Existen patrones característicos para las alteraciones:
1. Las malformaciones congénitas multifactoriales tienden a involucrar un solo tejido u órgano o tejido
derivado del mismo campo embrionario.
2. El riesgo de recurrencia en embarazos futuros es alto para el mismo defecto
3. Los familiares de primer grado de la persona afectada tienen mayor riesgo de tener un hijo con la
enfermedad.
- Labio laporino o paladar hendido, pie equinovaro, luxación congénita de la cadera, cardiopatía congénita,
estenosis pilórica y malformación de vias urinarias.
• Alteraciones numéricas que afectan a los autosomas:
➢ Un número anormal de cromosomas se conoce como ANEUPLOIDIA.
➢ Se produce cuando los cromosomas no se separan en la ovogénesis o espermatogénesis, ocurre en
autososmas o en cromosomas sexuales y se llama NO DISYUNCIÓN.
➢ La no disyunción da lugar a celulas germinales con número par de cromosomas y producirá que el cigoto
tenga 45 o 47 cromosomas.
➢ 1 solo miembro de un par de cromosomas se denomina -> MONOSOMIA
➢ La presencia de más de un par de cromosomas homólogos se denomina -> POLISOMÍA (ejemplo
trisomía 18- síndrome de Edwards, trisomía 13 -síndrome de Patau) rara supervivencia 1ros años de vida.
➢ Síndrome de Down
• Alteraciones numéricas que afectan a los cromosomas sexuales:
➢ Suelen ser más frecuentes que las autosómicas, a excepción del síndrome de Down.
➢ Son mejor tolerados debido a que en las mujeres al ser XX el gen defectuoso puede ser inactivado. Y en
los varones el cromosoma Y contiene muy pocos genes.
➢ Algunas alteraciones:
➢ Sindrome de Turner (45, X0)
Mujeres que no menstrúan y no muestran signos de caracteres sexuales secundarios. Y tambien pueden
poseer anomalías cardiacas
➢ Sindrome de Klinefelter (47, XXY)
Hombres con ginecomastia , vello facial y corporal escaso, gran altura, proporciones corporales anómala,
D. Alteraciones d
dee genes mit
mitocondriales
ocondriales
➢ Las mitocondrias contienen su propio ADN, que es circular y contiene 37 genes, relacionados al ARNt, ARNr
y enzimas de la cadena respiratoria.
➢ El ADN mitocondrial se hereda por linea materna.
➢ Si las celulas solo contienen ADNmt normal o solo con una mutación es HOMOPLASMIA
➢ Si las celulas tienen una mezcla de ADNmt normal y mutante se denomina HETEROPLASMIA.
➢ Para que una enfermedad mitocondrial se vuelva sintomática, la fracción de ADNmt mutante debe superar
un valor critico o umbral.
➢ Estas enfermedades afectan en tejidos con alta tasa metabolica: sistema neuromuscular y producen
encefalopatías, miopatías, degeneración retiniana, etc. Tiene un rango muy amplio.
2. ALTERACIONES DEBIDAS A FACTORES AMBIENTALES

El embrión esta sujeto a influencias no genéticas, que son los factores ambientales a los cuales este expuesta la
madre y tambien su estado fisiológico.
A. Periodo de vulnerabilidad
El desarrollo del embrión se altera con mayor facilidad durante el periodo donde se produce la diferenciación y
el desarrollo de los organos
Este periodo de ORGANOGENESIS va del día 15 hasta el día 60 despues de la concepción.

Las primeras 2 semanas despues de la fertilización, son importantes para lograr la implantación y no conducir a
un aborto.
B. Agentes teratógenos
teratógenos::
Un agente teratógeno es un agente químico, físico o biológico que produce anomalías durante el desarrollo
embrionario o fetal.
Teóricamente pueden causar defectos de nacimiento de 3 formas:
1. Exposición directa de la embarazada o el feto al agente.

2. Exposición antes de quedar embarazada, y mantiene una dosis teratógena al iniciar el embarazo.
3. El teratógeno produjo efectos mutagénicos en las celulas reproductoras de una mujer u hombre, todo esto
antes de producirse el embarazo.
DIVISIÓN DE LOS AGENTES TERATOGENOS:
• Radiación:
Niveles excesivos de radiación ionizante causa microcefalia, malformaciones osea y retraso mental
• Sustancias químicas y medicamentos
Pueden atravesar la placenta y causar daño al embrión.
- Mercuriales organicos—déficit neurologico y ceguera
- Talidomina (medicamento): focomelia,
Propiltiouracilo- afecta desarrollo de la tiroides
- Tetraciclina- afecta mineralización de los dientes
- Otros medicamentos: anticoagulante Warfarina, tratamiento del cáncer, anticonvulsivos, alcohol etílico y
cocaína.
• Agentes infecciosos
Atraviesan la placenta y entran en la circulación fetal
Citomegalovirus
Herpes simple
Sarampion
Paperas
Varicela zoster
C. Insuficiencia de ácid
idoo fólico
Las deficiencias de nutrientes y vitaminas tambien es un factor. La deficiencia de acido fólico se ha implicado en el
desarrollo de defectos en el tubo neural (Anencefalia, espina bífida, encefalocele) Por lo tanto, se recomienda que
las mujeres en edad fértil tomen 400 ug de ácido fólico diariamente.

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ALTERACIONES GENÉTICAS Y CONGÉNITAS

1. ALTERACIONES GÉNETICAS Y CROMOSÓMICAS

Algunas alteraciones son:

• Alteraciones autosómicas recesivas:

➢ No son tan frecuentes como las recesivas

2. ALTERACIONES DEBIDAS A FACTORES AMBIENTALES

Este periodo de ORGANOGENESIS va del día 15 hasta el día 60 despues de la concepción.

1. Exposición directa de la embarazada o el feto al agente.

DIVISIÓN DE LOS AGENTES TERATOGENOS:

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