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    Trisomia Parcial Del Cromosoma 15

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    Inia Essel
    Este documento describe la trisomía parcial del cromosoma 15. El cromosoma 15 normalmente contiene dos copias y es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. La trisomía parcial del cromosoma 15 implica la presencia de un brazo o fragmento adicional del cromosoma 15. Esto puede causar síndromes como el síndrome de Angelman o Prader-Willi. El documento también analiza un caso clínico específico de trisomía parcial 15q.

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    Trisomia Parcial Del Cromosoma 15

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    Este documento describe la trisomía parcial del cromosoma 15. El cromosoma 15 normalmente contiene dos copias y es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. La trisomía parcial del cromosoma 15 implica la presencia de un brazo o fragmento adicional del cromosoma 15. Esto puede causar síndromes como el síndrome de Angelman o Prader-Willi. El documento también analiza un caso clínico específico de trisomía parcial 15q.

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    Trisomia parcial del cromosoma 15.pptx

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    Este documento describe la trisomía parcial del cromosoma 15. El cromosoma 15 normalmente contiene dos copias y es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. La trisomía parcial del cromosoma 15 implica la presencia de un brazo o fragmento adicional del cromosoma 15. Esto puede causar síndromes como el síndrome de Angelman o Prader-Willi. El documento también analiza un caso clínico específico de trisomía parcial 15q.

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    Trisomia Parcial Del Cromosoma 15

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    Este documento describe la trisomía parcial del cromosoma 15. El cromosoma 15 normalmente contiene dos copias y es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. La trisomía parcial del cromosoma 15 implica la presencia de un brazo o fragmento adicional del cromosoma 15. Esto puede causar síndromes como el síndrome de Angelman o Prader-Willi. El documento también analiza un caso clínico específico de trisomía parcial 15q.

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    TRISOMIA PARCIAL DEL

    CROMOSOMA 15
    CURSO: CITOGENETICA
    ALUMNA: SUXE GIL, Evelyn
    PROFESOR: HECTOR HERRERA
    AO: 3
    2013
    TRISOMA PARCIAL

    Es una alteracin cromosmica que


    pertenece a las aneuploidas , consiste
    en la presencia de un brazo del
    cromosoma o un fragmento de ste
    triplicado.
    CROMOSOMA 15
    Es uno de los 23 pares de
    cromosomas del cariotipo humano,
    en condiciones normales, existen dos
    copias de este cromosoma.
    El cromosoma 15 posee alrededor de
    106 millones de pares de bases, que
    representan el 3 - 3,5% del ADN total
    de la clula.
    El brazo largo (15q) desempea una
    funcin fundamental en el desarrollo
    GENES
    Se estima entre 700 y 900 genes, 106
    millones de pares de bases

    FAH: fumarilacetoacetato hidrolasa


    (fumarilacetoacetasa).
    FBN1: fibrilina 1 (sndrome de Marfan).
    HEXA: hexosaminidasa A (polipptido alfa).
    IVD: isovaleril-Coenzima A deshidrogenasa.
    MCPH4: microcefalia
    NKCC2: Cotransportador Na-K-2Cl del rin.
    OCA2
    RAD51: RAD51 homlogo (RecA homlogo, E. coli)
    (S. cerevisiae).
    STRC: estereocilina
    UBE3A: ubiquitn-protein-ligasa E3A (protena
    virus del papiloma humano E6- asociada,
    sndrome de Angelman).
    PML: protena de leucemia promieloctica.
    SLC24A5
    EYCL3: Color de ojos 3, marrn - localizacin:
    ENFERMEDADES Y DESRDENES
    RELACIONADOS CON CAMBIOS EN EL
    NMERO O LA ESTRUCTURA DEL
    CROMOSOMA 15

    Sndrome de Angelman.

    Sndrome de Prader-Willi. Sinnimos:


    Trisoma 15q
    15 isodicntrico Duplicacin Distal
    15q
    Duplicacin Parcial
    Sndrome de Aagenaes. 15q
    Idic15
    Qu es el sndrome Idic15?

    Es una alteracin de origen gentico,


    extremadamente rara, en el cual la
    porcin distal del extremo del brazo largo
    aparece tres veces. Es completamente
    compatible con la vida; todos los casos
    son de novo, el cromosoma 15 extra se
    produce en la divisin celular. La regin
    15q11q13 es muy susceptible como es el
    caso del sndrome idic15.
    Cmo se forma el cromosoma 15 extra?
    Epidemiologa
    El sndrome tiene una prevalencia de 1 cada 30.000
    nacidos vivos.
    Caractersticas
    Poseen en mayor o menor
    grado dficit intelectual y
    trastorno generalizado del
    desarrollo.
    Alteracin en el tono
    muscular. Hipotona en
    casi todos los casos.
    Compresin y expresin
    limitada. Dificultades en el
    aprendizaje.
    Riesgo elevado a poseer
    TEA (90%).
    Diversidad fenotpica y
    clnica por la variabilidad
    del fragmento duplicado.
    Cmo se diagnostica?
    El diagnstico del sndrome se confirma con un
    estudio cromosmico cariotipo. Una prueba ms
    especfica es un estudio de hibridacin por
    fluorescencia in situ FISH.
    FISH con sonda 15qter
    CASO CLINICO
    Francois Manson, MD.
    Fcamp, France.

    Trisoma parcial 15 (q24-qter)


    descubierto en un feto de una
    mujer de 32 aos de edad,
    despus de la fertilizacin in
    vitro (sustitucin de los
    embriones criopreservados).
    La Imagen representa
    cariotipo multicolor del
    caso, donde el
    cromosoma 15 es
    totalmente coloreado en
    color rosa, se concluye
    que el material
    cromosmico excedente
    del cromosoma 15 era del
    mismo origen.

    La sonda FISH 15qter


    exhibe tres puntos en
    el cromosoma 15 (el
    punto supernumerario
    se seala por la
    flecha).
    El diagnstico final
    fue trisoma parcial
    15 de la zona
    15qter. Adems de
    los exmenes nos
    permitieron postular
    el tamao del
    fragmento
    supernumerario
    (15q24-qter). A
    causa de retraso
    mental constante
    visto en esta
    patologa, los
    padres optaron por
    la interrupcin del
    craneoestenosis
    surco nasolabial largo
    paladar ojival
    micrognatia
    Cuello corto
    escoliosis
    deformidades de la pared
    torcica
    extremidades delgadas
    dedos anormales
    hipotona
    cardiopatas congnitas
    genitales anormales
    riones anormales
    orejas anormales
    http://www.idic15q.com/index2.php?site=idic15q&P1=1

    http://www.webespecial.com/sindromes/d56.htm

    http://www.wisegeek.com/what-is-trisomy-15.htm

    http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/15

    http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_15_%28humano%29

    http://sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=2497

    http://www.rightdiagnosis.com/medical/partial_trisomy_15q.htm

    http://www.portalsolidario.net/docu/2campos2.php?rowid=400&pr
    ovincia=&pais=&
    nombd=discapacitados_minusvalias&menu=3

    http://
    www10.uniovi.es/anatopatodon/modulo8/tema01_factores/09trisom
    ias.htm

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