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    Mutaciones Cromosómicas

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    Tania Susana Patiño Arce
    Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo mutaciones numéricas como aneuploidías (como la trisomía del par 21 que causa el síndrome de Down) y estructurales. También explica varios síndromes genéticos causados por mutaciones cromosómicas como la monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner).

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    Mutaciones Cromosómicas

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    Tania Susana Patiño Arce
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    Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo mutaciones numéricas como aneuploidías (como la trisomía del par 21 que causa el síndrome de Down) y estructurales. También explica varios síndromes genéticos causados por mutaciones cromosómicas como la monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner).

    Descripción original:

    Mutaciones en los cromosomas

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    Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo mutaciones numéricas como aneuploidías (como la trisomía del par 21 que causa el síndrome de Down) y estructurales. También explica varios síndromes genéticos causados por mutaciones cromosómicas como la monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner).

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    Mutaciones Cromosómicas

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    Tania Susana Patiño Arce
    Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo mutaciones numéricas como aneuploidías (como la trisomía del par 21 que causa el síndrome de Down) y estructurales. También explica varios síndromes genéticos causados por mutaciones cromosómicas como la monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner).

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    Mutaciones

    Cromosómicas

    Profesora Tania Patiño Arce


    biocell.tania.p.a@gmail.com
    Tipos de Mutaciones
    Mutaciones somáticas: No se transmiten a la
    descendencia, pero pueden alterar de un modo
    considerable su funcionamiento y el del
    organismo en general.
    Mutaciones germinales: se producen en células
    de la línea germinal, que darán origen a gametos,
    por lo que pueden transmitirse a la descendencia
    del organismo.
    En los cromosomas a veces ocurren cambios,
    que pueden afectar el numero de estos o su
    estructura, tales alteraciones pueden ser
    clasificadas como:
    M Numéricas M Estructurales

    A veces estas alteraciones pueden provocar


    consecuencias perjudiciales a los individuos.
    Mutaciones Numéricas (cambio
    en el número cromosómico)

    Pueden tener su origen en ANEUPLOIDÍAS


    la mitosis o en la meiosis y
    en general se produce por
    una falla en la migración
    de los cromosomas. Se
    reconocen dos tipos de EUPLOIDÍAS
    alteraciones numéricas:
    Aneuploidías
    Implica el déficit o el Numero de
    exceso de uno o mas Aneuploidias lotes
    cromosomas. cromosomicos
    Pueden darse tanto en Nulisomía (2n-2)
    los autosomas (por ejemplo: el
    Síndrome de Down), como en los Monosomía (2n-1)
    heterocromosomas o cromosomas
    sexuales (por ejemplo: el síndrome Trisomia (2n+1)
    de Turner o el síndrome de
    Klinefelter). Tetrasomía (2n+2)
    Nulisomías
    Aberración cromosómica del Las aneuploidías fetales
    tipo 2n-2, es decir, hay pérdida constituyen una causa
    de los dos cromosomas importante de pérdidas
    homólogos correspondientes fetales y de malformaciones
    a un par. fetales.
    Monosomí
    as son letales
    o Generalmente
    o En la especie humana, la única viable es la
    monosomia para el cromosoma X y da lugar a un
    síndrome genético llamado Síndrome de Turner
    Síndrome de Turner X0
    Es una afección genética • Características:
    en la cual una mujer no Desarrollo retrasado o
    tiene el par normal de dos incompleto en la pubertad,
    que incluye mamas pequeñas
    cromosomas X.
    y vello púbico disperso.
    Tórax plano y ancho en forma de
    escudo, párpados caídos, ojos
    resecos, infertilidad.
    Ausencia de períodos (ausencia
    de la menstruación).
    Trisomías
    o Se tiene un cromosoma extra en un par
    somático o en el par sexual.
    Trisomías Somáticas Trisomías Sexuales
    • Síndrome de Down • Síndrome de Klinefelter
    • Síndrome de Edwards • Síndrome del duplo Y
    • Síndrome de Patau • Síndrome triple X
    • Trisomía par 22
    Síndrome de Down
    Trisomía del par 21. • Características:
    La frecuencia global es de Pliegue cutáneo sobre el
    alrededor de uno en 700 ojo, grados variables de
    nacimientos vivos retardo mental, corta
    estatura, lengua saliente,
    surco palmar transversal y
    deformidades cardiacas.
    Síndrome de Edwards
    Trisomía del par 18. • Características:
    Muerte a la edad de un año. Deformaciones del oído,
    defectos cardiacos,
    espasticidad.
    Boca y nariz pequeñas,
    deficiencia mental,
    lesiones cardíacas,
    membrana interdigital.
    Síndrome de Patau
    Trisomía del par 13. • Características:
    Defectos múltiples y la
    muerte a la edad de uno a
    tres meses.
    • Labio leporino, paladar
    hendido, deficiencias
    cerebrales y
    cardiovasculares.
    .
    Síndrome Trisomia 22
    • Características:
    Trisomía del par 22. Similar al Síndrome
    de Down, pero con
    mas deformidades
    esqueléticas.
    Síndrome de Klinefelter
    Trisomía del par sexual • Características:
    XXY. Varón: Degeneración
    de los testículos .
    Crecimiento mamario
    Síndrome del Duplo Y
    Trisomía del par sexual XYY. • Características:
    Varón: Anormalmente
    alto con acné intenso,
    tendencia al retardo
    mental
    Síndrome Super Hembra
    Trisomía del par sexual • Características:
    XXX. Mujeres comunes,
    pero infertiles
    Glosario
    • Condicion disomica: Tener
    un par de cromosomas
    homólogos de cada tipo.

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