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    Galactosemia

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    La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por un defecto del metabolismo de la galactosa

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    • Walter Abad Peña

    • Grupo Nº8 10mo Semestre


    • Dra. Carlota Palma
    • Pediatría II

    GALACTOSEMIA
    Causa
    Definición

    Galactosa-1-fosfato
    Uridililtransferasa
    • Enfermedad de tipo autosómico (GALT)
    recesivo del metabolismo de la
    galactosa caracterizada por una
    capacidad disminuida para Alteración
    convertir la galactosa de la dieta de 3 enzimas
    de la vía de
    en glucosa Leloir
    Uridindifosfat
    o galactosa-4- Galactokinasa
    epimerasa (GALK)
    (UDP)GALE
    ETIOLOGÍA – PATRÓN DE HERENCIA

    25% 50% 25%


    METABOLISMO DE LA GALACTOSA
    METABOLISMO DE LA GALACTOSA

    Sin embargo, el galactitol no


    es un substrato adecuado
    para la siguiente
    enzima, polio-
    deshidrogenasa, lo que
    provoca o bien la
    acumulación de galactitol en
    los tejidos del cuerpo (hígado
    y cerebro) o bien su excreción
    a través de la orina.
    Si los pacientes con galactosemia clásica
    no son tratados rápidamente con una
    dieta baja en galactosa, aparecen
    complicaciones potencialmente mortales
    a los pocos días después del nacimiento.

    CLASIFICACIÓN DE LA GALACTOSEMIA

    Tipo I: Galactosemia
    clásica
    Más común y severa – Tipo II: Deficiencia de Tipo III: Deficiencia de
    Deficiencia de Galactokinasa galactosa-4-fosfato
    galactosa-1- (GALK/GALK) epimerasa (GALE)
    fosfatouridiltransferasa
    (GALT)
    TIPO I: DEFICIENCIA DE GALT
    o RN con peso adecuado al nacimiento
    o Pérdida de peso al iniciar la alimentación en
    los tres y cuatro días de vida Letargia, depresión neurológica
    Alteraciones hepáticas: hepatomegalia, ictericia,
    o Diarrea y vómitos, debido al rechazo de la hiperbilirrubinemia, hipertransaminasemia,
    alimentación. alteraciones de la coagulación.
    Alteraciones renales con manifestaciones de
    tubulopatía proximal (acidosis hiperclorémica,
    glucosuria, albuminuria y aminoaciduria) y
    galactosuria.
    Edema y ascitis.
    En días o semanas, se presentan cataratas.
    Con el transcurso de tiempo se produce insuficiencia
    hepática grave, daño renal y sepsis
    Forma variante Duarte
    (defecto parcial de GALT)
    • RN asintomáticos al nacimiento
    A pesar del diagnóstico y tratamiento precoces, se
    describen una serie de complicaciones que pudieran ser
    independientes de la dieta. Los principales síntomas son:

    • Retraso de crecimiento
    • Disminución del coeficiente intelectual con la edad
    • Aparición de ataxia en la adolescencia
    • Movimientos extrapiramidales
    • Amenorrea primaria o secundaria por
    hipogonadismo hipogonadotrófico.
    • Osteoporosis
    • Infiltración grasa, Formación de seudoacinos y,
    finalmente, Cirrosis macronodular.
    TIPO II: DEFICIENCIA DE GALACTOKINASA
    (GALK)
    Aparición de cataratas bilaterales
    TIPO III: DEFICIENCIA
    DE GALE
    • Forma muy rara de galactosemia
    que se asemeja a la tipo I, pero
    con síntomas añadidos de
    hipotonía y sordera nerviosa.
    • En casos graves puede
    considerarse como una
    enfermedad mortal.
    DIAGNÓSTICO DE
    LABORATORIO
    Detectada en virtualmente 100% de los recién
    nacidos gracias al programa nacional de Tamizaje.
    Este utiliza una muestra de sangre para analizar:

     Actividad de la enzima galactosa-1-fosfato


    uridiltransferasa (GALT)  (18,25-28.5mg/dl)
     Cuantificar la concentración eritrocitaria de Gal-1-
    fosfato (<1mg/dl)
     Galactosa total en sangre (<2mg/dl)
     Galactitol: Un galactitol urinario mayor a 78
    mmol/mol de creatinina es anormal.
    El diagnóstico prenatal de homocigotos es posible
    mediante cuantificación de galactitol en líquido
    amniótico; valorando la actividad enzimática en
    vellosidades coriónicas o amniocitos cultivados; o por
    análisis mutacional en aquellos casos en los que se
    conoce el genotipo del caso índice
    TRATAMIENTO
    Tamizaje positivo Intervención nutricional

    • La restricción de la ingesta de galactosa y


    todos los productos lácteos deben
    reemplazarse con fórmulas de leche de soya
    • Prevención de complicaciones
    secundarias
    • Los suplementos de calcio 750 mg/día en neonatos y
    >1200 mg/día en niños, vitamina D3 (colecalciferol)
    a 1000 UI/día
    • Vigilancia El monitoreo de rutina para la acumulación de
    analitos tóxicos (p.e., gal-1-P eritrocitario y el galactitol
    urinario); el examen oftálmico; la evaluación del
    desarrollo rutinario; la evaluación del lenguaje y del
    lenguaje temprano y una terapia para la dispraxia verbal
    son intervenciones clínicas apropiadas.
    • NUTRICIÓN
    DIETA

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