Ecografia Genetica, Morfologica y Funcional

 ECOSONOGRAFIA GENETICA.
MORFOLOGICA
Y
FUNCIONAL
 AMNIOSCOPIA Y FETOSCOPIA
 AMNIOCENTESIS TEMPRANA Y TARDIA
Especialista. Residente del primer año.

Dra. Fabiola Canmarata. Dra. Liliana Oropeza
Barinas - 2019
 ECOSONOGRAFIA
La ecografía se define como un método diagnostico basado en

imágenes obtenidas, mediante el procesamiento de ecos reflejados a
través estructuras corporales, gracias a la acción de pulsos de ondas
ultrasónicas.
 Parámetros a evaluar
 Frecuencia  Penetración a tejidos.
 Velocidad de  Reflexión y
propagación refracción
 Angulo de  Atenuación
isonacion
ECOSONOGRAFIA OBSTETRICA
Es un método médico usado para determinar la presencia de embarazo

y conocer las condiciones del embrión o feto, así como de la placenta, el
útero, líquido amniótico.
Placenta
Placenta
Saco Vesícula
Saco
gestacional
gestacional vitelina
Actividad
Actividad
cardiaca
cardiaca
embrionaria
embrionaria
Embrión
Con los avances tecnológicos y la alta
resolución de los nuevos equipos de
ecosonografia, se esta evaluando al feto
como paciente, permitiendo realizar
diagnostico y manejos tempranos, incluso
intrauterino.
 ECONOSOGRAFIA GENETICA.
Es un tipo de ultrasonido Obstétrico, que consiste en la valoración del

feto para demostrar o descartar cualquier alteración genética,
anatómica o del estado de salud del medio intrauterino, reportando
hallazgos o marcadores que pueden orientar en la identificaron de
las alteraciones cromosómicas.
Estudio estandarizado y auditado para la correcta

evaluación fetal.
Búsqueda y evaluación de marcadores indirectos del

fenotipo patológico.
Método seguro y eficiente.
Los marcadores son independientes entre si, incluyendo la

edad materna.
 Triple Screening o cribado
combinado del I trimestre.
Consiste en la valoración del riesgo en la gestante, de

presentar alteraciones cromosómicas fetales.
Historia Analítica
Ecografia
clínica materna
 Ecosonografía Genética: Detección de Aneuploidias
 Indicaciones
Edad >de 35 años
Embarazo previo con anomalías cromosómica
Historia familiar con Síndrome de Down
Progenitor con alteraciones cromosómicas ..
Abortos recurrentes, muertes fetal, o malformaciones

sin causas establecidas..
Exposición a niveles altos de radiaciones.

ECONOSOGRAFIA DEL 1 TRIMESTRE: 11-13,6 SEM.
 Marcadores Específicos
Langdon Down (1866)
• TN incrementada
• Ausencia de hueso nasal
• Angulo fronto maxilofacial <.
Anomalías cardiacas.
• Asociación de nuevos marcadores

 MARCADORES ESPECIFICOS.
• Valor normal < 2,5mm
• Entre las 11-13s+6dias Detección aproximada del
Translucencia • LCC M. 45mm y la máxima 75- 80% para el síndrome de
Nucal. 84mm Down.
• 21, 18, 13
• Anormal
Detección aproximada t21
Hueso Nasal <2,5mm
70%, t18 50%, t13 30%
• 21,18,13.
Detección del 45%

• Perfil de la de t21.
Angulo Facial cara fetal
HUESO NASAL
ANGULO FACIAL
Ductus Venoso Flujo tricuspideo
La válvula
Dirige la tricuspidea separa
sangre el ventrículo
oxigenada al derecho VD, de la
cerebro fetal aurícula derecha
AD.
Pueden tener
Asociada a flujo en
T21,18,13. dirección
opuesta
Detección de
80-90% de Onda anormal
cromosopatias 55% a t21
o cardiopatías.
Alta
Predicción
de pre-
eclampsia
III
Trimestre
Arteria Uterina .
Acranea/
anencefalia
Megavejiga Holoproncefalia
Holoproncefalia
Espina
Onfalocele OTRAS. Bífida.
ECONOSOGRAFIA DEL II TRIMESTRE.
Esquema de evaluación propuesto por la Fundación

de Medicina Fetal del Reino Unido
Eco anatómico de las 18-20 sem.
ECOSONOGRAFIA DEL 11 TRIMESTRE.
Por el tamaño fetal y abundancia del liquido amniótico, se considera el

mejor momento para hacer un diagnostico morfológico.
Anatomía fetal
Evalúa:
Biometría fetal
Dinámica cardiaca
Cordón umbilical, placenta, liquido

amniótico.
Presentacion-situacion
BIOMETRIA FETAL
Estudio estadístico de las dimensiones y del crecimiento fetal.
Diámetro Biparietal. (DBP)

• Es un plano compuesto por la porción mas anterior de la
cisura interhemiferica, cavum del septum pellucidum,
talamos simétricos.
Circunferencia Cefálica (CC.)
• En el mismo plano que el DBP cuando la forma del cráneo
esta alterada.
• Se mide por trazado directo, siguiendo el contorno óseo
externo
Circunferencia Abdominal ( CA)
• Perímetro torácico
• Plano correcto
• Incluye estomago, vena umbilical, equidistantes de ambas
costillas.
Longitud Femoral. ( LF)
• Desde la porción proximal-distal
• Perpendicular. .
ECOSONOGRAFIA DEL III TRIMESTRE.
 Valora el crecimiento fetal.

 Perfil biofísico
 Anomalías tardías • Peso
fetal
estimado
Placenta
Liquido
amniótico
• Cordón
umbilical
• Longitud
cervical.
 PERFIL BIOFISICO.
AMNIOSCOPI
A
 AMNIOSCOPIA.
Es una técnica de exploración clínica invasiva, endoscópica transcervical ,

que permite valorar las condiciones del liquido amniótico.
En que consiste?
• Introducir un amnioscopio a
través del cérvix, con un haz de
luz, que ilumina la bolsa del
liquido amniótico, obteniendo
una visión directa de el.
Indicaciones .
• Gestantes > de 37sem.
• Riesgo de sufrimiento fetal
• Hipertensión arterial.
• RCIU
• Ante cardiotocograma prenatal dudoso.
Interpretación.
• Amnioscopia negativa
• Amnioscopia positiva
Contraindicaciones.
• Hemorragias del III trimestre.
• Gestantes menores de 35 sem.
• Infección.
FETOSCOPIA.
Fetoscopia
Procedimiento invasivo que permite visualizar y evaluar el feto, la placenta,

y el cordón umbilical, mediante una ecografía a través de un fetoscopio.
En que
consiste ?
Indicaciones
Riesgos
AMNIOCENTESIS
Procedimiento invasivo de diagnostico prenatal, mediante el cual se

obtiene una muestra de liquido amniótico para ser estudiada.
 Amniocentesis:
• Cribado de aneuploidia
Indicació • Anomalía cromosómica
n gestación previa
• Coriamnionitis
• Motivo
• Edad gestacional
Preparación
• Asesoramiento genético
• Consentimiento informado
• Serologías
• VIH
• Isoinmunizacion
Contraindicacione • Amenaza de aborto
s • Hemorragias
• Alteración de la coagulación
Punción abdominal.
• Debe introducirse a 45 grados del plano lateral
derecho complementario
Punción uterina
• Debe confirmarse la orientación inicial de la aguja
antes de ingresar a la pared uterina.
Entrada en cavidad amniótica.
• La entrada debe ser con movimiento decidido, para
evitar lesionar
Detención del avance de la aguja.
• 2 cm antes de la pared posterior.
Aspiración del liquido
Amniótico.
 Complicaciones..
 Perdida fetal
 Ruptura prematura de
membranas.
 Corioamnionitis
 hemorragias
Gracias por su atención…

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 ECOSONOGRAFIA GENETICA.

 AMNIOCENTESIS TEMPRANA Y TARDIA

Especialista. Residente del primer año.

La ecografía se define como un método diagnostico basado en

 Frecuencia  Penetración a tejidos.

Es un método médico usado para determinar la presencia de embarazo

Es un tipo de ultrasonido Obstétrico, que consiste en la valoración del

Estudio estandarizado y auditado para la correcta

Búsqueda y evaluación de marcadores indirectos del

Método seguro y eficiente.

Los marcadores son independientes entre si, incluyendo la

Consiste en la valoración del riesgo en la gestante, de

Edad >de 35 años

Embarazo previo con anomalías cromosómica

Historia familiar con Síndrome de Down

Progenitor con alteraciones cromosómicas ..

Abortos recurrentes, muertes fetal, o malformaciones

Exposición a niveles altos de radiaciones.

Langdon Down (1866)

• Asociación de nuevos marcadores

Detección del 45%

Esquema de evaluación propuesto por la Fundación

Por el tamaño fetal y abundancia del liquido amniótico, se considera el

Cordón umbilical, placenta, liquido

Estudio estadístico de las dimensiones y del crecimiento fetal.

Diámetro Biparietal. (DBP)

 Valora el crecimiento fetal.

Es una técnica de exploración clínica invasiva, endoscópica transcervical ,

Procedimiento invasivo que permite visualizar y evaluar el feto, la placenta,

Procedimiento invasivo de diagnostico prenatal, mediante el cual se

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