Sindrome de Down

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Genética medica

Trisomía 21: Síndrome de Down Jose Carlos Cantu Garcia.


Definición:

• Trisomía 21
• Causa mas frecuente de retraso mental
genético.
• Incidencia de 1:1000 nacidos.
• Cromosopatia mas frecuente.
• 95% trisomía completa
Etiologia • 3% mosaicismo
• 2% es una traslocación no equilibrada. (14)
Signos y
sintomas
• Microcefalia con Braquicefalia
• Ojos almendrados.
• Hendiduras palpebrales hacia
arriba.
• Pliegue de piel en la carúncula
del ojo.
• Orejas pequeñas.
• Cuello corto.
• Nariz pequeña.
• Raiz nasal aplanada.
• Occipital aplanado.
• Manchas de Brushfield.
• Manos pequeñas y cuadradas.
• Metacarpos y falanges cortas
• Clinodactilia.
• Surco palmar único.
• Pie con hendidura entre 1er y
2do dedo.
• Pene pequeño
• Volumen testicular menor
• Criptorquidia
• Cutis marmorata.
• Piel seca e hiperqueratosica.
Diagnostico

1er trimestre de embarazo:


• Suero:
• Aumento de la beta-hCG
• Disminución de la plasma proteína
A.
• Ultrasonido
• Edema de cuello posterior.
• Hipoplasia de hueso nasal.
• Humero y fémur mas cortos.
• Falanges cortas.
2do trimestre de embarazo:
Pruebas de suero: Procedimientos extras:
• Disminución del estriol libre • Prueba de ADN fetal libre de celulas.
• Disminución de alfa fetoproteina. • Muestra de vellosidades coriónicas
• Aumento de la inhibina A • Amniocentesis.
• Aumento de la beta-hCG • Sangre umbilical
Diagnostico posnatal
Historia clínica.

Evaluación cardiaca y ecocardiografía.

Prueba de audición.

Examen oftalmológico.
Biometria hemática.
Pruebas de rutina: Función tiroidea.
Pruebas de glucosa.

Cariotipo.
Diagnostico diferencial

Trisomia 18: Trisomia 13:


Síndrome de
Síndrome de Síndrome de
Zellweger
Edwards Patau
Síndrome de Edwards

• Trisomía 18.
• Segunda trisomía mas común.
• Retardo de crecimiento
• Defectos cardiacos
• Puños cerrados con dedos
superpuestos.
• Pies basculantes.
Síndrome de Patau
• Trisomía 13
• Es la 3er trisomía mas común.
• Malformación de cerebro y medula espinal.
• Defectos cardiacos
• Defectos oculares.
• Labio y paladar hendido.
• Hipotonía
Síndrome de
Zellweger:
• Es un desorden autosómico recesivo.
• Error en la biosíntesis de peroxisomas.
• Causa reducción o ausencia.
• Anomalías esqueléticas y craneofaciales.
• Problemas oculares
• Hipotonía
• Convulsiones
Referencias:
• Mayo Clinic. (2018) Síndrome de Down. Recuperado de:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-
syndrome/diagnosis-treatment/drc-203559 83#:~:text=Amniocentesis.,las
%2015%20semanas%20de%20gestaci%C3%B3n.
• Díaz, S., Yokoyama, E., Del Castillo, V. (2016) Genómica del síndrome de
Down. INP. Recuperado de:
https://www.scielo.org.mx/pdf/apm/v37n5/2395-8235-apm-37-05-
00289.pdf
• Artigas, M. (s.f.) Síndrome de Down (Trisomía 21). Recuperado de:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf

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