AÑO DE LA UNIDAD, LA PAZ Y EL DESARROLLO

ESPECIALIDAD : TERAPIA FISICA Y REHABILITACION

CURSO : TRATAMIENTO DE LAS ALTERACIONES DEL DESARROLLO PSICOMOTOR
TEMA : RETRASO MENTAL Y SINDROME DE DOWN
DOCENTE : MG. TERESA TACANGA MIÑANO
ALUMNA : ANA JESSICA RAMIREZ ALCA
CICLO : VII
2023
 RETRASO MENTAL
El retraso mental afecta a un 1-3% de la población, y en cerca de un 50 % de los casos se
desconoce la etiología.
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso
mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas.
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores
ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden
presentarse solos o en combinación con otros.
Las principales causas pueden resumirse en las siguientes: anomalías cromosómicas, anomalías
del desarrollo del sistema nervioso central (SNC), teratógenos ambientales, retraso mental
sociocultural, complicaciones de la prematuridad, enfermedades monogénicas conocidas,
causas sindrómicas y enfermedades metabólicas o endocrinas.
Se estima que las causas genéticas podrían llegar a estar implicadas en un 50 % de los casos de
retraso mental o del desarrollo, aunque es, hoy día, poco practicable llegar a estos niveles de
confirmación diagnóstica.
 EVALUACION CLINICA
Historia clínica detallada
Árbol genealógico detallado de tres generaciones y detalles sobre el desarrollo de todos los
posibles individuos afectados: la anotación en la historia clínica debe estar acompañada por la
interpretación de la herencia, si los antecedentes en la familia son suficientes o lo permiten
•Historia clínica detallada de los progenitores: edades materna y paterna en el momento de la
concepción, hábitos y riesgos preconcepcionales
•Historia prenatal: en ella pueden ser importantes variables como si se trató de una concepción
normal o asistida, las anomalías ecográficas o marcadores como la presencia de pliegue nucal,
infecciones prenatales y duración de la gestación
•Historia neonatal, incluyendo Apgar, sufrimiento fetal en el parto, hipotonía al nacimiento,
peso, altura y perímetro craneal, así como anotación de posibles ingresos neonatales y causas de
éstos
•Fenilcetonuria e hipotiroidismo neonatal
•Evolución del crecimiento y desarrollo
•Historia educacional y sociocultural
EVALUACION CLINICA
Exploración
•Evaluación del cociente intelectual (CI) si el paciente es mayor de 5 años, o indicando las
áreas de retraso del desarrollo evaluando en cada una de ellas si el retraso es leve, moderado,
grave o muy grave cuando el paciente es menor de 5 años
•Examen de características dismórficas: teniendo en cuenta o anotando aquellos caracteres
fenotípicos que pueden ser compartidos por parecidos familiares
•Examen de los signos neurológicos, incluyendo exploraciones sensoriales (capacidades
visual y auditiva)
•Examen del fenotipo conductual del paciente.
•Cribado metabólico si la exploración lo indica.
•Electroencefalograma (EEG) si existe historia positiva de crisis epilépticas.
EVALUACION

Pruebas complementarias y de confirmación diagnóstica :

Las pruebas diagnósticas de las que se dispone actualmente son numerosas y variadas
(electroencefalograma, exploraciones de neuroimagen, cariotipo, entre otras); por esta razón, dependiendo
de la hipótesis diagnóstica establecida, se diseñará un plan secuencial para su aplicación.
Existen en la bibliografía numerosos estudios que permiten estandarizar cómo, y con qué criterios, deben
ser utilizadas las peticiones de pruebas complementarias para abordar un diagnóstico diferencial concreto

Confirmación de la hipótesis diagnóstica

Cuando ésta se confirma, se obtiene un diagnóstico definitivo.
Si esto no ocurre, es necesaria una revaluación clínica y establecer una nueva hipótesis diagnóstica
PRUEBAS GENETICAS
Las pruebas genéticas deben indicarse cuando:
1.Se haya realizado una exploración básica.
2.Exista una historia familiar positiva de retraso mental o del desarrollo, de abortos o de
mortinatos sin causa explicada.
3.El retraso del desarrollo o mental se asocie con rasgos dismórficos, fenotipo conductual
indicativo, regresión o consanguinidad.
4.Se hayan descartado por completo otras causas.
Incluso cuando estas pruebas puedan utilizarse como pruebas complementarias de ayuda en
el establecimiento de una hipótesis diagnóstica, deben cumplir para su prescripción con una
serie de criterios, que no sólo están consensuados por guías internacionales, sino que su
aplicación también puede suponer un importante ahorro, tanto en el esfuerzo diagnóstico
como en medios materiales.
PRUEBAS GENETICAS
El cariotipo convencional ha sido durante años la única herramienta para abordar las
causas genéticas del retraso mental o del desarrollo y permite realizar un rastreo del
genoma completo, pero está limitado a la detección de anomalías superiores en tamaño a
5Mb.
Los estudios cromosómicos son procedimientos sistemáticos de laboratorio importantes en
la evaluación del retraso mental o del retraso del desarrollo, cuya indicación debe aplicarse
sin importar la presencia o la ausencia de caracteres dismórficos, talla baja, anomalías
congénitas o fenotipo conductual (recordando que el retraso del desarrollo, para la
prescripción de pruebas genéticas, debe implicar déficit de aprendizaje y adaptativos
“significativos”, no leves)
SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene
un cromosoma extra.
Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el
embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre
materno y después de nacer.
Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas.
Los bebés con síndrome de Down tienen una copia
extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
El término médico de tener una copia extra de un
cromosoma es ‘trisomía’.
Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21.
Esta copia extra cambia la manera en que se
desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que
puede causarle tanto problemas mentales como
físicos.
 CARACTERISTICAS :
síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene
capacidades diferentes.
Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente
intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a
moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
Cuello corto.
Orejas pequeñas.
Lengua que tiende a salirse de la boca.
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada).
Manos y pies pequeños.
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar).
Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar.
Tono muscular débil o ligamentos flojos.
Estatura más baja en la niñez y la adultez.
TIPOS DE SINDROME DE DOWN
Hay tres tipos de síndrome de Down.
Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas
porque las características físicas y los comportamientos son similares:
Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.
Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del
cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las
personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21
entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar
en un cromosoma 21 separado.
Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación.
Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias
del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.
Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que
otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la
afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de
cromosomas.
 OTROS PROBLEMAS PATOLOGICOS
Pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otros problemas
médicos. Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con
síndrome de Down se enumeran a continuación:
Pérdida auditiva.
Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de
respirar temporalmente mientras duerme.
Infecciones de oído.
Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren
anteojos.
Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
OTROS PROBLEMAS PATOLOGICOS
Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de
Down incluyen:
Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
Dislocación de la cadera.
Enfermedad tiroidea.
Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo)
y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente
hierro).
Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
Enfermedad de Hirschsprung.
Los proveedores de atención médica monitorean rutinariamente a los niños con
síndrome de Down para detectar la presencia de estas afecciones.
En caso de diagnosticarse, se ofrece tratamiento.
CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO
El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo
que se pueden presentar en las personas con síndrome de Down.
Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma
extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni
cuántos factores diferentes están involucrados.
Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de
Down es la edad de la madre.
Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más
probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las
mujeres que quedan embarazadas a menor edad.
DIAGNOSTICO
Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down
durante el embarazo.
Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de diagnóstico son
el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su proveedor
de atención médica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar
afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan
a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico.
Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto, pero son
más seguras para la madre y para el bebé.
Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el
síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el
bebé.
Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto
completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé.
Nadie puede predecir esto.
 PRUEBA DE DETECCION
Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la
cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de
alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple)
y una ecografía, que crea una imagen del bebé.
En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello
del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema
genético.
Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de
presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un
resultado anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado
normal y no detectan un problema que sí existe.
Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas
cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar
los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre.
Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más probabilidades de tener un
embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el
primer trimestre (los primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más ampliamente
disponible.
PRUEBA DE DIAGNOSTICO
Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de
síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en
una prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:
El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que
examina material proveniente de la placenta.
La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro
de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón
umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón
umbilical.
Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que
podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down.
TRATAMIENTO
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida.
Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los
niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales.
La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a
desarrollarse a su máximo potencial.
Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se
ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado.
Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención
extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases
regulares.
ABORDAJE FISIOTERAPEUTICO
Ciertos detalles conductuales como desinterés a la exploración, poco control de las
emociones, siendo excesivas, y por lo general evaden el seguimiento de comandos
para realizar actividades.
En algunos casos muestran resistencia al cambio, sus respuestas son tardías o escasas,
dificultad en el lenguaje, aunque pueden tener mayor nivel de comprensión más que
expresión verbal.
Tomando esto en cuenta estos aspectos, se debe ofrecer:
.Realizar una evaluación donde se identifique la etapa del desarrollado psicomotor en
la que se encuentra el niño, patologías y alteraciones de postura que presenta,
destrezas, habilidades, debilidades, etc.
.Promover técnicas diversas que les permita mantener el interés en realizar una
actividad.
.La intensidad de las sesiones serán cortas y progresivamente se les irá aumentado.
.Diseñar un plan terapéutico con estímulos divertidos por medio de la ludoterapia
(terapia en forma de juego), musicoterapia, crear espacios alegres dentro del salón
terapéutico como fuera de él.
ABORDAJE FISIOTERAPEUTICO
.Servirles de guías con orientaciones para apoyarlos a la hora de realizar las
actividades e ir disminuyendo estas ayudas a medida que vayan ganando
autonomía.
.Se deben repetir las tareas en el momento y diariamente para estimular la
memoria a corto y largo plazo por lo que se debe explicar cómo se hacen y para
qué sirven. Para esto es importante entrenar a los padres y cuidadores para el
seguimiento en casa.
.Respetar el orden en el desarrollo psicomotor al que corresponde su edad.
.Usar reforzadores positivos (recompensarlos cada vez que logren un objetivo por
sí mismos).
TECNICAS DE FISIOTERAPIA
Existen varias técnicas que permiten mejorar el tono muscular, los reflejos, la
fuerza muscular, el equilibrio la propiocepción, el desarrollo psicomotor, entre
otras.
Técnica de Bobath: muchas veces en esta condición los niños conservan reflejos
primitivos que les limita el control de movimientos voluntarios. En esta técnica
busca inhibir el tono y los patrones de movimiento, pero en el caso de Síndrome
Down se busca facilitar el movimiento normal estimulando en casos de hipotonía o
inactividad muscular, promoviendo reacciones de enderezamiento y equilibrio.
Técnica de Votja: con su aplicación se evalúa y estimula las respuestas reflejas de
los músculos. El fisioterapeuta presiona selectivamente puntos donde se
encuentran terminaciones nerviosas determinadas del cuerpo, estando el paciente
en posición decúbito prono, supino o lateral, así se fomentan las respuestas
motoras adecuadas del desarrollo psicomotor.
Método de Rood: es un método de facilitación. Se utiliza la aplicación de hielo,
cepillado, vibración y percusiones (tapping) para mejorar la sensibilidad, modular
el tono muscular y los movimientos funcionales.
TECNICAS DE FISIOTERAPIA
Kinesioterapia: un programa con ejercicios terapéuticos para corregir la
hipotonía, desequilibrio muscular, coordinación de movimientos.
Importante: tomar en cuenta a la hora de diseñar un plan fisioterapéutico evitar las
actividades donde el niño se coloque de cabeza (como vueltas maromas) ya que tienen
mayor riesgo de desarrollar compresión de la médula espinal, conocida como
inestabilidad atlantoaxoidea. Esta situación puede darse debido a una combinación de
bajo tono (muscular) e hiperlaxitud ligamentosa.
Terapia Lúdica: por medio de juegos, música (musicoterapia), danza, teatro.
Terapia acuática: la utilización del agua como agente terapéutico, el cual permite
que el niño realice ejercicios con el menor impacto y dolor posible, reduce la
ansiedad, el estrés, resiste el movimiento mejorando la fuerza muscular, ayuda al
equilibrio, propiocepción, coordinación, mejora la marcha, la circulación sanguínea
y es analgésico.
Se debe tener precaución con los niños con insuficiencia cardíaca y recordar que
está contraindicado en caso de infección y heridas de piel.
TECNICAS DE FISIOTERAPIA
Hipoterapia o equinoterapia: se refiere al uso del caballo como recurso terapéutico
que permiten corregir postura, promover reacciones de equilibrio, incrementa la fuerza
muscular, mejora el tono muscular, coordinación. Fortalece vínculos afectivos al niño
estar en contacto con el terapeuta y en interacción con el caballo. Aumenta la plasticidad
cerebral (en cuanto a los reajustes adaptativos cuando el caballo está en movimiento).

CONCLUSION :

La estimulación en los primeros años vida en todos los niños es realmente

determinante, por esto es importante un abordaje de las diferentes áreas del desarrollo
con un equipo multidisciplinario.
La intervención del fisioterapeuta se basa en promover la motricidad fina y gruesa, pero
no excluye estimular otras áreas, porque con las actividades realizadas en este campo se
desarrollan habilidades cognitivas, como el seguir comandos y secuencias, además de
promover habilidades sociales al interactuar en terapias de juego con otros niños.