Hémophilie Et Autres Pathologies

Hémophilie et autres
Pathologies Héréditaires de la
Coagulation
Pr Moussa Seck
Service d’Hématologie UCAD
Objectifs
1. Décrire les formes cliniques de l’hémophilie
2. Citer les complications évolutives de l’hémophilie
3. Etablir le diagnostic positif des autres déficits en

facteurs de la coagulation
4. Décrire les modalités thérapeutiques de l’hémophilie

et des autres déficits en facteurs de la coagulation
Plan
• Introduction
I. Hémophilie
II. Autres pathologies héréditaires de la coagulation
• Conclusion
Introduction
• Pathologies constitutionnelles de la coagulation
responsables de manifestations hémorragiques par
défaut d’une hémostase efficace.
• Fréquence : affections rares
• Hémophilie +++
Physiologie de la coagulation
I. Hémophilie
I.1. Généralités
Définition
• Maladie hémorragique constitutionnelle de transmission
héréditaire selon un mode récessif lié au sexe
• Déficit en facteur VIII (Hémophilie A) ou FIX (Hémophilie B).
• forme sporadique (mutation de novo) : 30% des cas

(antécédents familiaux méconnus)
• Gènes FVIII et FIX situés sur le chromosome X : expression

clinique (hommes), conductrices (femmes)
I. Hémophilie
Epidémiologie
• Plus fréquente des maladies hémorragiques graves
• Hémophilie A : 1 naissance/5000 de sexe masculin
• Hémophilie B : 1 naissance/30000 de sexe masculin
I. Hémophilie
 Pathogénie
- Anomalies moléculaires du gène FVIII ou du
gène FIX
- Synthèse d’une protéine déficitaire ou non
fonctionnelle
I. Hémophilie
 Physiopathologie :
Déficit FVIII ou FIX
Retard de formation
du caillot
Hémorragies
Articulations
Muscles Autres
Hémarthroses Hématomes hémorragies

cutanéomuqueuses,
viscérales
I. Hémophilie
I.2. Signes
A. Forme sévère
 Phase de début :
• Chez l’enfant lors de l’apprentissage de la
marche marqué par la survenue de
saignements prolongés de manière spontanée
ou souvent par traumatisme minime
I. Hémophilie
 Phase d’état :
• Hémarthroses
- Articulation tuméfiée, chaude,
très douloureuse
- Siège (siège surtout genoux, coudes,
chevilles et moins épaules,
hanche, autres articulations)
I. Hémophilie
Phase d’état:
• Hématomes
- Tuméfaction inflammatoire douloureuse
localisée dans les muscles
- Siège (tous les muscles)
I. Hémophilie
Phase d’état:
• Hémorragies extériorisées
- Hémorragies intra buccales
- Epistaxis
- Autres : hématurie…
I. Hémophilie
• Hémorragies graves :
- hémorragies digestives
- Hémorragies du SNC
- Hématomes profonds (psoas-iliaque, bras,
avant-bras, mollet et cuisse)
I. Hémophilie
• Signes paracliniques :
• Bilan d’hémostase :
- TCA allongé
- Test de correction positif : TCA d’un mélange à
volume égal de plasma malade + plasma témoin se
normalise
- Autres tests : TQ, fibrinémie, TS normaux
• Dosage biologique des facteur VIII ou IX :
Taux abaissé : < 1% (30-150%)
Complications :
• Anémie aiguë
• Complications ostéo-articulaires : arthropathie
hémophilique, destruction articulaire, synovite
chronique, pseudotumeur hémophilique,
déformations articulaires
Complications :
• Complications musculaires : Amyotrophie musculaire
• Compressions vasculo-nerveuses
• Développement d’inhibiteurs
• Infections : hépatites B, C, HIV
 Forme modérée
• Saignement spontané occasionnel
• Saignement provoqué lors d’un traumatisme
mineur ou lors d’une intervention chirurgicale
(souvent circoncision, avulsion dentaire)
• Taux de FVIII ou FIX abaissé : 1 et 5% (30 - 150%)
 Forme mineure
• Hémorragies provoquées : traumatisme majeur,
intervention chirurgicale
• Taux de FVIII ou FIX abaissé : 6 - 30%
I. Hémophilie
I.3. Traitement
 Buts
• Prévenir les accidents hémorragiques
• Arrêter les saignements aigus
• Prise en charge des complications
 Mesures générales
- PEC globale de l’hémophile et de sa famille
- Equipe médicale pluridisciplinaire
- Carte d’hémophile (type de l’hémophilie, sévérité,

règles de conduite générale…)
- Contre indications : injections IM, anticoagulants,
aspirine, prise de température intra rectale, AINS…
 Moyens
→ Moyens physiques (RICE) :
- Repos
- Immobilisation
- Compression (Application de la glace)
- Surélévation de l’articulation
→ Concentrés de facteurs
• Concentrés de facteur anti hémophilique A
(produits plasmatiques ou recombinants +++)
- Dose : Poids(Kg) X Augmentation souhaitée/2
- 1 unité FVIII/Kg augmente le taux FVIII de 2%
• Concentrés de facteur anti hémophilique B

- Dose: Poids(Kg) X Augmentation souhaitée
- 1 unité FIX/ Kg augmente le taux de FIX de 1%
→ Moyens médicamenteux
• Desmopressine (DDAVP)= (Minirin, Octim) :
0,3 mcg/kg I.V. dans 50 ml de SSI en 30 min ou SC
• Acide tranexamique (Exacyl) : 20 mg/kg/j en 2

prises quotidiennes (cp, ampoule buvable, IV,
bain de bouche)
• Antalgiques : Paracétamol, codéine, sulfate de

tramadol…
→ Autres moyens
• Plasma frais congelé (PFC)
- 1 ml de PFC contient 1 UI de facteur
- Dose 15 à 20 ml/kg
• Sang total (en cas d’anémie aigue +++)

• Hémophiles avec inhibiteur
• Choix du traitement : titre de l’inhibiteur, réponse

clinique au produit, site et nature du saignement
• Faible répondeur (titre < 5 UB) : administration

de dose de facteur élevé
• Fort répondeur (titre > 5 UB) :

- FVII recombinant (Novoseven): 90 – 100 mcg/Kg
en IV toutes les 2h
- FEIBA: 80 UI/kg en IV toutes les 8 à 12h
II. Autres déficits en facteurs de la
coagulation
• Pathologies rares, risque hémorragique variable
• Transmis sur le mode autosomique récessif
• Déficits hétérozygotes peu ou pas hémorragiques
• Risque hémorragique essentiellement chez les

homozygotes ou les hétérozygotes composites.
coagulation
• Déficit en FII :
- Ecchymoses, ménorragies, hémarthroses si déficit sévère
- TQ et TCA allongé, FII abaissé
- Traitement: PPSB
• Déficit en FV :
- Hémorragies cutanéomuqueuses, post-traumatiques ou
chirurgicales
- TQ et TCA allongé, FV abaissé
- Traitement: PFC
coagulation
• Déficit en FVII:
- Précoce et sévère, hémorragie du SNC, ménorragies,
hémarthroses
- TQ allongé, TCA normal, FVII abaissé
- Traitement: PPSB ou concentré de FVII
• Déficit en FX:
- Précoce (chute de cordon), hémorragies du SNC,
chirurgicales, ménorragies.
- TQ et TCA allongés, FX abaissé
- Traitement: PPSB
coagulation
• Déficit en FXI :
- Transmission autosomale dominante
- Hémorragies souvent post-traumatiques ou post-
chirurgicales, volontiers retardées et prolongées
- TCA allongé, TQ normal, FXI abaissé (< 10% chez les
homozygotes)
- Traitement: PFC ou concentré de FXI purifié
Déficits en facteurs contact
Déficit en FXII, PK, KHPM
- Transmission autosomale récessive
- Aucune manifestation hémorragique, même en cas
de déficit sévère
- Ce déficit expose aux thromboses
- TCA allongé (> 100 sec homozygote)
- TCA corrigé par incubation prolongée (15 min) du
plasma avec le céphaline + activateur en cas de
déficit en PK
- Pas de saignement même en cas de déficit sévère
Déficits en facteurs de la fibrinoformation
→ Aﬁbrinogénémie :
- Manifestations hémorragiques précoces et sévères,
provoquées et prolongées:
- hémorragie à la chute de cordon
- hémorragies du SNC et des muqueuses
- TS souvent allongé et Fibrinogène indosable
- Traitement : perfusion de Fibrinogène
Déficits en facteurs de la fibrinoformation
→ Dysﬁbrinogénémies :
- Transmission autosomale dominante
- Manifestations hémorragiques totalement absentes,
parfois discrètes
- Parfois manifestations thrombotiques
- ↗ discret TQ et TCA
- ↗++ Temps de thrombine/ Temps de Reptilase
- Traitement : perfusion de Fibrinogène
Déficit en facteur XIII
- Seuls homozygotes symptomatiques
- Hémorragies précoces à la chute de cordon
provoquées et retardées, hémorragies du SNC,
Hémarthroses, hémorragies postopératoires souvent
associées à des troubles de cicatrisation
- Facteur XIII abaissé
- Traitement : Concentrés de Fibrinogène riches en
FXIII
Conclusion
• Sémiologie spécifique encore assez imprécise
• Type de saignement permet parfois de suspecter le

déficit
• Biologie permet d’affirmer le diagnostic, mais elle

n’est pas toujours standardisée
• Savoir faire le diagnostic différentiel entre un déficit

constitutionnel et un déficit acquis

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Hémophilie et autres

2. Citer les complications évolutives de l’hémophilie

3. Etablir le diagnostic positif des autres déficits en

4. Décrire les modalités thérapeutiques de l’hémophilie

II. Autres pathologies héréditaires de la coagulation

• Fréquence : affections rares

• Déficit en facteur VIII (Hémophilie A) ou FIX (Hémophilie B).

• forme sporadique (mutation de novo) : 30% des cas

• Gènes FVIII et FIX situés sur le chromosome X : expression

Hémarthroses Hématomes hémorragies

- Equipe médicale pluridisciplinaire

- Carte d’hémophile (type de l’hémophilie, sévérité,

• Concentrés de facteur anti hémophilique B

• Acide tranexamique (Exacyl) : 20 mg/kg/j en 2

• Antalgiques : Paracétamol, codéine, sulfate de

• Sang total (en cas d’anémie aigue +++)

• Choix du traitement : titre de l’inhibiteur, réponse

• Faible répondeur (titre < 5 UB) : administration

• Fort répondeur (titre > 5 UB) :

• Transmis sur le mode autosomique récessif

• Déficits hétérozygotes peu ou pas hémorragiques

• Risque hémorragique essentiellement chez les

• Type de saignement permet parfois de suspecter le

• Biologie permet d’affirmer le diagnostic, mais elle

• Savoir faire le diagnostic différentiel entre un déficit

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