Les Grands Syndromes en ODF
Les Grands Syndromes en ODF
Les Grands Syndromes en ODF
Les grands
syndromes en ODF
Dr Boukhari
Introduction
1. Définition.
1.1 Syndrome.
1.2 Malformation.
2. Rappel embryologique.
3. Classification des anomalies faciales :
3.1 Syndrome du premier arc bronchial.
3.1.1 Syndrome de Goldenhar.
3.1.2 Dysostose Oto-mandibulaire (Microsomie hémi-faciale).
3.1.3 Syndrome de Tricher-Collins (Franceschetti).
3.1.4 Syndrome de Nager (Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies préaxiales des
extrémités).
3.1.5 Syndrome de Miller (Acrodysostose postaxiale).
3.1.6 Acromégalie.
3.1.7 Scoliose.
3.1.8 Syndrome de Pyle.
3.2 Syndromes malformatifs à expression faciale
3.2.1 Syndrome de Pierre Robin (séquence de Pierre Robin).
3.2.2 Syndrome de Crouzon (Dysostose crâniofaciale de Crouzon).
3.2.3 Syndrome de Binder (Dysplasie maxillo-nasale ou dysostose maxillo-nasale).
3.2.4 Syndrome d’Apert (Acro-céphalo-syndactylie type 1).
3.2.5 La dysplasie cléido-crânienne (DCC) Pierre Marie et Pierre Sainton.
3.2.6 Achondroplasie.
3.2.7 Fentes faciales.
3.2.8 Syndrome de Cauhépé-Fieux :
Conclusion
Bibliographie
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Introduction
La pratique de l’ODF nous amène à étudier, à diagnostiquer et à traiter les malocclusions. Ces dernières
peuvent être isolées comme elles peuvent s’inscrire dans le cadre d’une malformation crânio-faciale ou d’un
syndrome.
La prise en charge de ces syndromes est pluridisciplinaire et de longue durée et peut être dans la plupart des
cas, chirurgical.
Les anomalies de l’extrémité faciale surviennent au cours du développement, elles sont très nombreuses du
fait de la complexité de l'embryogenèse. Quelques-unes seront décrites.
1. Définitions :
1.1 Syndrome :
Un syndrome se définit comme un ensemble de plusieurs symptômes ou signes en rapport avec un
état pathologique donné et permettant, par leur groupement, d'orienter le diagnostic. Larousse
A différencier de la maladie qui est une altération de la santé, des fonctions d’un être vivant en
particulier quand la cause est connue (par opposition à un syndrome). Larousse
1.2. Malformation :
Des altérations morphologiques des organes, des tissus, des membres, résultant d'une anomalie de
leur formation. Elle peut être congénitale (ayant eu lieu pendant l’organogénèse), ou acquise (ayant
lieu au cours ou après la naissance).
2. Rappel embryologique :
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Lors de la 4e semaine intra-utérine, la migration des cellules de la crête neurale vers la région cranio-
cervicale donne naissance aux arcs branchiaux (arcs pharyngés). Ces derniers sont à l’origine des structures
de la tête et du cou. Six paires d’arcs branchiaux (arcs I à VI) se développent en une séquence céphalo
caudale.
Le 1et arc, l’arc mandibulaire, le plus important dans la formation du complexe maxillo-facial, forme deux
structures. La première, la protubérance maxillaire, donne naissance au maxillaire, à l’os zygomatique et à
une portion de l’os temporal. La seconde, la protubérance mandibulaire, est à l’origine du cartilage de
Meckel et de la mandibule.
À ce jour, aucune classification ne fait consensus. Certaines sont basées sur des étiologies probables alors que d’autres
sur la localisation des malformations observées.
D’une façon générale, les syndromes malformatifs de la tête et du cou (il en existe 70 répertoriés dans l’atlas de la
chirurgie orale et maxillo-faciale de l’Amérique du Nord de 2014) sont répartis comme suit :
V. Syndromes chromosomiques,
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3.1 Syndromes du 1er arc branchial : Ce groupe de syndromes est réparti en 2 catégories en fonction de la
préservation ou non de la symétrie faciale :
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● Prise en charge :
De par l’expression unilatérale des deux syndromes au niveau de la face, une asymétrie du maxillaire et de
la mandibule est observée. La prise en charge de ces syndromes consiste à :
● Orthopédie : Symétriser l’arcade maxillaire au moyen de quad’hélix ou de disjoncteur à action unilatérale.
● Orthodontie : Des traitements orthodontiques avec extractions unimaxillaires sont parfois nécessaires.
L’orthodontie aussi intervient dans la préparation à la chirurgie.
● Chirurgie : Soit une distraction mandibulaire ou une ostéotomie du ramus en L inversé avec greffe
illiaque associée à ostétotomie maxillaire LeFort 1 avec une génio-plastie.
3.1.4 Syndrome de Nager (Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies préaxiales des extrémités) :
Syndrome d’origine idiopathique, parfois considéré comme un syndrome à transmission autosomique
dominante ou sporadique. Les symptômes suivants sont décrits :
- Orientation anti-mongoloïde des fentes palpébrales,
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- Hypoplasie malaire et mandibulaire.
- Anomalies de l’oreille externe associées à des malformations des membres.
✔ Prise en charge :
● Chirurgie : Entre 4 à 6 ans. Deux options chirurgicales sont envisageables, la distraction mandibulaire
(avec un distracteur externe qu’on ouvre 1mm/j pendant 21 jours et une consolidation de 8 mois) ou
l’ostéotomie mandibulaire en L inversé avec greffe iliaque.
● Orthopédie fonctionnelle : Un plan de morsure mandibulaire avec des ressorts est mis en place pour les
exercices de morsure. Ensuite un activateur de croissance mandibulaire recouvrant la face vestibulaire de
toutes les dents mandibulaires est placé afin de centrer l’occlusion au cours de la cicatrisation.
La prise en charge du syndrome sur le plan orthodontique consiste à préparer un éventuel traitement
chirurgical de l’hypoplasie mandibulaire.
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3.1.6 Acromégalie (incluse dans la classification proposée par l’équipe de référence des syndromes
cranio-faciaux de l’Hôpital Roger-Salengro à Lille) :
Il s’agit d’un syndrome acquis liée à une sécrétion excessive d’hormone de croissance (STH). L’incidence
est estimée entre 1/140 000 et 1/250 000. Des extrémités élargies (mains et pieds), des doigts agrandis,
épaissis et boudinés et un épaississement des tissus mous.
L’aspect du visage est caractéristique :
- Un nez épais et large,
- Des pommettes saillantes,
- Un front bombé,
- Des lèvres épaisses et des traits grossiers.
✓ Sur le plan orthodontique, on observe :
• Une réactivation de la croissance condylienne ce qui donne un tableau d’hypercondylie bilatérale,
• Une augmentation de la croissance périostée avec corticale épaisse et massive,
• Une croissance de l’ensemble de la cavité buccale liée à la splanchnomégalie (macroglossie), qui
explique l’augmentation de l’arc mandibulaire dans son ensemble,
• Classe III dento-squelettique par promandibulie avec rotation antérieure de Bjork.
✔ Prise en charge :
● Orthopédie : elle est peu utilisée dans ce cas car les déformations apparaissent tard.
● Orthodontie : elle est parfois indiquée pour les encombrements dentaires, et, si besoin, en pré-opératoire.
Les tractions intermaxillaires sont inefficaces.
● Fonctionnelle : Une rééducation linguale, voire une glossectomie adjuvante de réduction sont parfois
bénéfiques.
● Surveillance : Le traitement médical a permis de freiner l’évolution de la pathologie, mais les
déformations restent cependant fixes et à surveiller.
● Un panoramique de contrôle annuel est systématique.
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3.1.7 Scoliose (incluse dans la classification proposée par l’équipe de référence des syndromes cranio-
faciaux de l’Hôpital Roger-Salengro à Lille)
Il s’agit d’une déformation 3D de tout ou une partie de la colonne vertébrale.
Sur le plan orthodontique, les anomalies sont secondaires à l’anomalie elle-même et à son traitement
(Corset pourvoyeurs de malocclusion de classe III).
✔ Prise en charge :
● Préventif : éviction de toute attitude vicieuse rachidienne et du port de tête.
● Orthopédique : masque de Delaire (uni ou bilatéral).
● Occlusale : réalisation du saut d’articulé croisé latéral par une plaque palatine adaptée plus ou moins
associée à des cales molaires ou un plan de surélévation.
● Orthodontique : un appareil multi-attache maxillaire et mandibulaire peut être collé pour la bonne
coïncidence des points inter-incisifs.
● Contention : surveillance accrue et rééducation posturale systématique.
3.1.8 Syndrome de Pyle (incluse dans la classification proposée par l’équipe de référence des
syndromes cranio-faciaux de l’Hôpital Roger-Salengro à Lille) :
Encore appelé dysplasie fronto-métaphysaire, il est à transmission héréditaire selon le mode autosomique
dominant. Il se manifeste par
- Un genu valgum et des anomalies métaphysaires avec élargissement des os longs.
- L’épaississement des os du crâne, principalement dans la région sus-orbitaire est observé.
- L’atteinte la plus fréquente est un retard d’éruption dentaire voire une hypodontie pouvant être grave.
Mais aussi une classe III.
✔ Prise en charge :
Orthopédie : L’orthopédie est peu efficace compte tenu du trouble osseux squelettique. Cependant, un
masque de Delaire peut être proposé avant le pic de croissance, dans l’enfance.
Orthodontie : S’il n’y a pas de décalage sagittal majeur, la compensation alvéolo-dentaire par orthodontie
est efficace ; en effet, l’os alvéolaire est sain.
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Chirurgie orthognathique : Dans les cas sévères de classe III.
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a. Prise en charge préventive :
✓ Prévention des troubles respiratoires : le fait de coucher les bébés sur le ventre, éventuellement avec
la tête du lit surélevée, permet de diminuer l’obstruction de la gorge et facilite leur respiration.
✓ Prévention des troubles alimentaires : une tétine souple, en caoutchouc « vieilli », utilisée en
élargissant l’ouverture et en épaississant le lait ou en utilisant un lait bien crémeux.
b. Prise en charge fonctionnelle précoce : avec le temps, la langue retrouve du tonus et donc une position
normale. Une plaque palatine qui va s’emboîter sur le palais de l’enfant va permettre d’abaisser la langue en
avant. Ce faisant, elle libérerait les voies aériennes.
c. Prise en charge chirurgicale : par distraction mandibulaire. Elle est indiquée précocement.
e. Suivi orthophonique
f. Orthodontie/orthopédie :
Syndrome crânio-facial à expression exclusive ayant comme origine une mutation du gène FGFR2 (chez
60% des porteurs). Transmis selon le mode autosomique dominant. D’une incidence de 1/50 000.
Il se caractérise par une craniosténose et une hypoplasie du massif facial, un hypertélorisme, un exorbitisme
(lié au 3 double recul du maxillaire supérieur et du front) et une inversion de l'articulé dentaire.
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3.2.3 Syndrome de Binder (Dysplasie maxillo-nasale ou dysostose maxillo-nasale) :
Il s’agit d’un syndrome d’origine inconnue (déficit en vitamine K a été rapporté), qui se transmet selon le
mode autosomique dominant ou autosomique récessive. Il peut être multigénique ou multifactorielle. Son
incidence est de 1/10 000. Il se manifeste par un visage aplati à son étage moyen (hypoplasie médiofaciale),
avec un nez anormalement court à la racine aplatie, un maxillaire supérieur peu développé, une mandibule
relativement proéminente et/ou une malocclusion de type III. La sévérité du syndrome de Binder étant très
variable, la correction chirurgicale (orthodontie, chirurgie plastique) doit être adaptée à chaque cas.
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3.2.4 Syndrome d’Apert (Acro-céphalo-syndactylie type 1) :
Il s’agit d’un syndrome à sténose dû à deux mutations adjacentes (Ser252Trp et Pro253Arg) du gène
FGFR2. D’une incidence de 1/50 000. Il se manifeste par une facio-craniosténose et des syndactylies
osseuses et membranaires des quatre extrémités.
Sur le plan facial : Le maxillaire supérieur est très hypoplasique, avec inversion de l'articulé dentaire, et la
face est large, avec un nez en bec, un hypertélorisme constant et un exorbitisme parfois important. Il peut
être accompagné d’une fente labio-palatine.
L'atteinte mentale est extrêmement fréquente et souvent lourde. Sa prise en charge doit passer par une
intervention précoce sur la craniosténose (avant l'âge de 6 mois) qui peut améliorer le pronostic mental : une
proportion non négligeable d'enfants opérés tôt a des performances intellectuelles normales. La correction
du recul maxillaire et de l'hypertélorisme n'est pas à envisager (sauf cas particulièrement sévères) avant l'âge
de 4 ans minimum. Les indications sont à discuter au cas par cas.
L’intervention orthodontique vise à corriger la classe III ainsi que les rapports transversaux. Une phase de
finition en thérapeutique fixe est envisagée en denture définitive.
Est une ostéochondrodystrophie détectable à la naissance affectant la croissance des os longs et du rachis.
La DCC est une affection rare mais non rarissime. Sa transmission est autosomique à caractère dominant. Le
risque de transmission est donc de 50 %. Sa pénétrance est complète, ce qui signifie que toute personne
porteuse de l’anomalie génétique est malade. Les deux sexes sont indifféremment affectés par le syndrome
sans qu’il existe de prédominance dans une quelconque population humaine
Les anomalies dentaires sont particulièrement marquées. Il s'agit essentiellement d'une polyodontie souvent
considérable, intéressant particulièrement la denture permanente. L'encombrement intra-osseux provoqué
par ces germes multiples entraîne des rétentions des dents permanentes et des retards de perte des dents
temporaires.
En l’absence de notion de diagnostic anténatal, il est parfois périnatal : retard d’ossification crânienne et
larges fontanelles. Le diagnostic est en général précoce, pendant la première enfance, fondé sur les
anomalies de la ceinture scapulaire et les membres. Mais parfois il est plus tardif, surtout dans les formes
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incomplètes, avec peu de manifestations squelettiques, s'appuyant sur des signes dentaires : persistance
anormale des dents temporaires, inclusions multiples.
✓ Traitement :
d'abord à retirer les dents temporaires persistantes, les dents surnuméraires déjà évoluées. En un ou plusieurs
temps la germectomie des dents surnuméraires facilement accessibles, ce qui va pouvoir laisser l'évolution
spontanée des germes « normaux ». Si l'éruption des germes « normaux » ne se produit pas leur mise en
place se fera par les moyens chirurgico-orthodontiques. Le traitement de l'hypoplasie du massif facial se fait
à l’aide des ostéotomies d'avancée de la face (l’ostéotomie du type LE FORT III).
3.2.6 Achondroplasie :
L'achondroplasie est une maladie congénitale de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de
la racine des membres et un visage caractéristique.La transmission est de mode autosomique dominant, mais
la majorité des cas sont le résultat de mutations spontanées du gène FGFR3 situé au niveau du chromosome
4. Ce gène est responsable de la synthèse du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes ("fibroblast
growth factor receptor").
✓ Diagnostic :
Il est possible grâce à l'échographie du fœtus lors du troisième trimestre de la grossesse. De même à la
naissance et après : le bébé a les membres courts et une tête disproportionnée ; un aplatissement de
l'ensellure nasale, une saillie du maxillaire inférieur et un front large, les mains présentent un espace entre
médius et annulaire : main en « trident », les membres inférieurs peuvent être incurvés. Les muscles
paraissent volumineux.
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3.2.7 Fentes faciales :
Elles résultent d’une absence de fusion de tissu embryonnaire de la face qui peut concerner : les tissus mous
et/ou tissus durs et/ou tissus dentaires, Elle peuvent être partielles ou totales, Elle peuvent être isolées ou
dans le cadre d’un syndrome. Plusieurs classifications ont été établies, parmi ces classifications on a :
Classification de Veau :
-Division simple du voile : Elle intéresse les tissus mous du voile du palais et peut être partielle ou totale.
-Division du voile et de la voûte palatine : Elle se prolonge lorsqu’elle est totale jusqu’au canal palatin
antérieur.
-Division du voile et de la voûte palatine associée à une fente labioalvéolaire unilatérale : La fente intéresse
la lèvre et les procès alvéolaires qu’elle franchit dans la région de l’incisive latérale.
- Division du voile et de la voûte palatine associée à une fente labioalvéolaire bilatérale totale. Le tubercule
médian portant les incisives est isolé du palais secondaire et projeté vers l’avant du fait de l’absence de
sangle labiale et de la croissance du septum nasal.
Le centre de référence maladies rares des fentes et malformations faciales en France a codifié la prise en
charge :
d. Chirurgies initiales :
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• Entre 4-6 ans : Gingivopériostoplastie et greffe osseuse
Il s’agit d’un syndrome purement orthodontique qui se manifeste par endoalvéolie supérieure qui est à
l'origine d'une latérodéviation fonctionnelle (pour arriver au meilleur équilibre en RC) et un articulé croisé
unilatéral (du côté de la déviation); en plus de ces signes cliniques et fonctionnels, on remarque aussi la
Dans les formes graves : La symptomatologie est dominée par l’asymétrie du bas du visage avec :
✓ Sa prise en charge : consiste à réaliser une expansion maxillaire pour corriger l’articulé latéral et
éliminer la latérodéviation mandibulaire.
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Conclusion :
L’orthodontie occupe une place importante dans la prise en charge pluridisciplinaire des syndromes
malformatifs. Elle intervient parfois dans le diagnostic, dans les prises en charge précoce et souvent dans les
finitions des traitements chirurgicaux.
Bibliographie :
1. GUGNY, Philippe. Guide illustré des malformations faciales les plus répandues. Revue d'Orthopédie
Dento-Faciale, 1990, vol. 24, no 4, p. 439-463.
2. BRETHAUX, J., DEFFEZ, J. P., FRANCHI-DEFEZ, I., et al. A propos du « syndrome de Cauhépé-Fieux
». L'interception en denture lactéale des hypoplasies de l'étage moyen. Revue de stomatologie et de chirurgie
maxillo-faciale, 1989, vol. 90, no 2, p. 236-240.
3. DELFORGE, Antoine, RAOUL, Gwenaël, WISS, Axel, et al. Proposition de classification des syndromes
malformatifs cranio-maxillo-faciaux. L'Orthodontie Française, 2011, vol. 82, no 2, p. 223-232.
4. HAROUN, A. et DELAIRE, J. Les Crânio-Facio-Sténoses « Revisitées ». Revue d’Orthodontie Clinique,
2013, no 6, p. 14-21.
5. HAROUN, A. et DELAIRE, J. Les Crânio-Facio-Sténoses « revisitées » (2e partie). Revue d’Orthodontie
Clinique, 2013, no 7, p. 32-39.
6. GUGNY, Philippe et SIMON, Anne. Une nouvelle approche orthopédique du syndrome oto-mandibulaire
(SOM). Revue d'Orthopédie Dento-Faciale, 1990, vol. 24, no 4, p. 429-436.
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