Resume Chap 1 Term Genetique

Rappel 1spé
Les cellules somatiques sont diploïdes (2n) :

elles contiennent des paires de
chromosomes
homologues(2 chromosomes par paire). Les
gamètes sont des cellules haploïdes : elles
contiennent un seul chromosome par paire.
La méiose et la fécondation se succèdent et
permettent la stabilité du caryotype (l y a
toujours le même nombre de de chromosomes dans une celluled'une génération à
l’autre).
Les cycles cellulaires font alterner

l'interphase, période pendant laquelle la
cellule n'est pas en train de se diviser et
la mitose. Les chromosomes passent
d'un état décondensé (durant
l'interphase) à un étatcondensé (durant
la mitose). L'interphase peut être
découpée en trois phases successives :
G1, S et G2. Pendant G1 les chromosomes sont simples : ils ont une seule chromatide.
La phase S permet la duplication des chromosomes. En G2, les chromosomes sont
doubles : ils ont deux chromatides.
La mitose, une reproduction conforme

des cellules.Quatre étapes se succèdent
au cours de la mitose : prophase,
métaphase, anaphase et télophase. Elles
permettent la séparation des deux
chromatides de chaque chromosome et
leur migration aux pôles opposés de la
cellule. Deux cellules-fillescontenant
exactement les mêmes chromosomes
que la cellule-mère se forment.La mitose
est donc une reproduction conforme, qui
conserve le caryotype.
La méiose, elle permet une production
de 4 cellules haploïdes à partir d’une
cellule diploïde. La méiose est constituée
de deux divisions cellulaires successives.
La première division permet la
séparation des deux chromosomes
homologues de chaque paire, et la
formation de deux cellules-filles haploïdes à n chromosomes à deux chromatides. la
2éme division permet la séparation des deux chromatides de chaque chromosome.
Une succession de mitoses produit un clone, c’est-à-dire un ensemble de cellules

génétiquement identiques. Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des
nombreuses bactéries ou de nos cellules sanguines) ou associées de façon stable (cas
des tissus solides).
Un individu est constitué de cellules qui résultent de mitoses à partir d'une cellule-œuf initiale.
Les cellules d'un individu ne sont pas toutes identiques génétiquement car lors de la
réplication de l'ADN des mutations ont lieu, il peut aussi se produire d’autres accidents
génétiques (perte de gêne par exemple). Une cellule mutante est alors crée, cette
différence génétique sera présente dans toute la lignée issue de ce mutant ( sous clone).
Un individu : une mosaïque de sous-clones génétiquement différents
Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes
La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde,
deux génomes d’origine indépendante apportant chacun un lot d’allèles. Si les deux
allèles d’un gène sont identiques dans la cellule œuf : la cellule est homozygote. Si les
deux allèles d’un gène sont différents dans la cellule œuf : la cellule est hétérozygote.
En fin de méiose, chaque

cellule produite reçoit un seul
des deux allèles de chaque
paire avec une probabilité
équivalente.
Pour une cellule hétérozygote

pour deux gènes, si les deux gènes sont indépendants (sur deux paires de chromosomes
différents), quatre combinaisons d’allèles sont possibles, elles sont équiprobables. En
effet en première division de meiose, en métaphase, les chromosomes homologues se
placent de manière aléatoire de part et d’autre de l’équateur de la cellule et ils se
séparent l'un de l'autre (anaphase) de manière indépendante pour chacune des paires.
En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit, avec une probabilité équivalente, l'un
ou l'autredes chromosomes de chaque paire. On parle alors de brassage génétique inter
chromosomique. Le nombre de combinaisons chromosomiques différentes qu'il est
possible d'obtenir par ce mécanisme augmente avec lenombre de paires de
chromosomes : pour n paires dechromosomes, un individu peut former 2n gamètes
différents.
Pour une cellule hétérozygote pour deux gènes, si les deux

gènes sont liés (sur la même paire de chromosomes), quatre
combinaisons d’allèles sont possibles,elles ne seront pas
équiprobables. En effet, la méiose modifie également la
répartition des allèles sur les chromosomes. Au cours de la
prophase de la première division, les chromosomes homologues sont étroitement
accolés, les chromatides de deux chromosomes homologues s’entrecroisent au niveau
des chiasmas. Les chromatides se cassent et se ressoudent, conduisant ainsi à un
échange d'une portion de chromosome. Ce mécanisme, appelé crossing-over, est
aléatoire quant à sa localisation et permet l'échange d'allèles entre deux chromosomes
homologues. On parle de brassage intra-chromosomique. Ce n'est pas une anomalie : il
se produit fréquemment mais pas systématiquement et contribue de manière très
importante à la diversité génétique des individus.
Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : crossing-over inégal ;

migrations anormales de chromatides au cours des divisions de méiose… Ces accidents,
souvent létaux, engendrent parfois une diversification importante des génomes et
jouent un rôle essentiel dans l’évolution biologique (familles multigéniques, barrières
entre populations…).
Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus
élevé que le nombre de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents.
L’analyse génétique peut se fonder sur l’étude de la transmission héréditaire des

caractères observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de
lignées pures (homozygotes).Les individus issus du croisement de deux souches pures
différentes constituent la première génération, nommée F1, ils sont hétérozygotes pour
les gènes étudiés. L'observation de leur phénotype permet de déterminer la dominance
ou la récessivité des allèles présents.
L'étude peut se poursuivre par un croisement-test : un individu hétérozygote de la
génération F1 est croisé un individu porteur des allèles récessifs à l'état homozygote
(homozygote récessif). Ce dernier produit des gamètes qui ont tous le même génotype
(des allèles récessifs).
- si les deux gènes sont indépendants, la descendance contiendra autant d'individus à

phénotypes parentaux (phénotypiquement semblables à leurs parents) que d’individus à
phénotypes recombinés (possédant un caractère de chacun de leurs parents), car seul le
brassage inter chromosomique aura eu lieu lors de la méiose des cellules de F1.
- si les deux gènes sont liés, les phénotypes parentaux seront en nombre plus important
que les phénotypesrecombinés car il y aura eu dans certains cas un brassage
intrachromosomique lors de la méiose des cellules de F1.
Dans l'espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie
d’abord sur une étude au sein de la famille
-si le caractère étudié apparaît chez un enfant alors qu'il est absent chez ses parents,
l'allèle responsable du caractère étudié est récessif . Cependant, il faut aussi considérer la
probabilité d'une mutation nouvelle, apparue chez l'enfant alors que les parents ne la possèdent
pas.
-si le caractère étudié est présent à chaque génération, l’allèle responsable de ce

caractère est dominant.
-si le caractère étudié concerne de façon beaucoup plus importante les hommes que les
femmes, cela signifie que le gène est localisé sur le chromosome X. En effet, il suffit d'un
allèle muté pour qu'un homme possède le caractère étudié alors qu'il faudra des deux
allèles mutés pour que la femme possède le caractère étudié.
La détermination du mode de transmission d'un allèle permet, par exemple dans le cas
d'une maladie d'origine génétique, de procéder à une évaluation du risque.
Les progrès dans le domaine de la génétique moléculaire (techniques de séquençage de
l'ADN, PCR) et de la bio-informatique permettent un accès de plus en plus rapide et de
moins en moins coûteux aux génotypes d’un individu. Il est ainsi possible, grâce à des
tests rapides, de déterminer dans une famille où un risque de maladie génétique existe
quels allèles sont présents chez les parents et leurs enfants. La bio-informatique permet
d'accéder à des bases de données provenant de milliers de personnes dans le monde.
Les chercheurs peuvent,en exploitant ces masses d'informations, relier certains
phénotypes observés à des mutations précises, faisant avancer la recherche génétique
et la prise en charge médicale des patients.

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Les cycles cellulaires font alterner

La mitose, une reproduction conforme

Une succession de mitoses produit un clone, c’est-à-dire un ensemble de cellules

Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes

En fin de méiose, chaque

Pour une cellule hétérozygote

Pour une cellule hétérozygote pour deux gènes, si les deux

Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : crossing-over inégal ;

L’analyse génétique peut se fonder sur l’étude de la transmission héréditaire des

- si les deux gènes sont indépendants, la descendance contiendra autant d'individus à

-si le caractère étudié est présent à chaque génération, l’allèle responsable de ce

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