Hérédité et modes de transmission des maladies

Hérédité Et Modes De Transmission Des Maladies

I. L‘hérédité :
du latin hereditas : ce dont on hérite
C’est la transmission au sein d'une espèce vivante ou d'une lignée de cellules,
des caractéristiques d'une génération à la suivante.
Au moment de la fécondation le spermatozoïde et l'ovule, qui renferment toutes les
particularités génétiques, se rencontrent pour créer un nouvel individu. Celui-ci portera des
caractères héréditaires transmis par ses parents, comme la couleur des yeux, la forme du
visage, ou même des pathologies
II. Génétique :
du grec genno qui signifie donner naissance
C’est une sous-discipline de la biologie qui étudie l'hérédité et les gènes.
étudie les caractères héréditaires des individus, leurs transmission au fil des générations et les
variations ,les altérations (mutations) qui résulte. C'est l'étude de cette transmission
héréditaire qui a permis l'établissement des lois de Mendel

III. Notions de base :

➢ Un Locus : est un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome. Un
locus est un endroit du chromosome où se situe un gène
➢ Un Allèle : est une version variable d'un même gène ou d'un même locus génétique.
Chaque gêne possède deux allèles, l'un provenant de l'information génétique du père, l'autre
de celui de la mère. C.à.d. gène X : a deux forme l'allèle Xa et l'allèle Xb
L'homme possède deux copies de chaque gène, donc potentiellement, 2 allèles différents au
maximum sauf en cas de maladie, comme dans les cas de trisomie 21, dans lesquels on
trouve trois chromosomes à la 21e paire, donc trois copies pour un même gène.
➢ Le Phénotype : est l'ensemble des caractéristiques visibles d'un organisme : couleur
des cheveux, des yeux, forme des oreilles ou du nez, taille, groupe sanguin... On considère
que le phénotype est en partie l'expression visible du génotype
➢ Le Génotype est l'ensemble ou une partie donnée de l'information génétique
(composition génétique d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la
composition allélique de tous les gènes de cet individu. La définition de génotype sert
également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre
restreint de gènes d'intérêt.
Par exemple, s'il existe deux formes du gène X : l'allèle Xa et l'allèle Xb, alors le génotype
d'un individu pour le gène X peut être soit homozygote (Xa/Xa ou Xb/Xb),
soit hétérozygote (Xa/Xb
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➢ Une maladie congénitale : est présente à la naissance. Les maladies qui se

développent pendant l'enfance et la vie adulte ne sont pas congénitales.
➢ Une maladie acquise : résulte de l'action d'une cause extérieure comme une infection
(bactérie, virus, parasite), un empoisonnement ou un accident Une maladie génétique résulte
du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes.
Quand une maladie résulte du dysfonctionnement d'un seul gène, elle est dite
monofactorielle ou monogénique (maladie mendélienne)
Quant la maladie résulte du dysfonctionnement de plusieurs gènes à la fois elle est dite
multifactorielles (hérédité non mendélienne)
Remarque : Ces définitions ne sont pas obligatoirement contradictoires : certaines maladies
génétiques sont congénitales et d'autres ne le sont pas, certaines maladies génétiques sont
héréditaires et d'autres ne le sont pas.
IV. L’hérédité Mendélienne
IV.1. Définition : On utilise les termes d'hérédité mendélienne, monogénique ou
monofactorielle pour caractériser la transmission des maladies dues à une mutation dans un
seul gène. Ce mode de transmission suit les lois de Mendel, ce qui explique l'usage du terme
"mendélienne".
VI.2. Les Lois De Mendel :
Expériences menées sur les pois qui permirent à Mendel de formuler les principes
intervenant dans l'hérédité. Mendel a découvre que:
▪ Un caractère peut présenter deux formes différentes (aujourd'hui appelées allèles ou gènes
homologues).
▪ Un organisme hérite de deux facteurs pour chaque caractère (les facteurs héréditaires de
Mendel sont aujourd'hui appelés « gènes »).
▪ Le facteur dominant masque le facteur récessif. Mendel a noté le facteur dominant à l’aide
d’une majuscule et l’autre, le récessif, à l’aide de la même lettre mais en minuscule. Les
deux facteurs se séparent durant la formation des gamètes.
IV.3. Notion De La Dominance Et La Récessivité Des Allèles :
Les notions de dominance et de récessivité sont fondamentales pour comprendre l'hérédité
monogénique; elles définissent les relations entre les deux allèles situés au même locus sur
• L'allèle D est dit dominant sur l'allèle d si les phénotypes associés au génotype
homozygote DD et hétérozygote Dd sont identiques. Donc l'allèle d est dit alors récessif. (Le
cas des groupes sanguins A et O ou bien groupes B et O
• Si le sujet Dd exprime à la fois ce qui est observé pour le génotype DD et pour celui dd, les
2 allèles sont dits Co-dominants (c'est le cas des groupes sanguins A et B).

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IV.4. Les Modes De Transmission :

Dans ce document on s’intéresse à quatre modes de transmissions de l’hérédité

IV.4.A. HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE DOMINANTE (AD)

Les gènes impliqués dans les maladies transmises sur le mode autosomique dominant (AD)
sont localisés sur les autosomes. L'allèle muté responsable de la maladie est dominant sur
l'allèle "sauvage. Le sexe n’a aucune influence
Les maladies AD sont caractérisées par :
• Les deux sexes sont atteints avec la même fréquence.
• La transmission de la maladie peut se faire par les deux sexes
• Tout sujet porteur d'un allèle morbide AD a un risque de 50% (1/2) de le transmettre à ses
enfants quelque soit leur sexe.
• Les sujets atteints se retrouvent sur plusieurs générations et leur répartition apparaît
verticale sur l'arbre généalogique.
Exemple : Hypercholestérolémie familiale : maladie due à
une anomalie du gène du récepteur pour le LDL
cholestérol.

➢ Union d'un sujet malade (porteur d’un allèle

morbide) et d'un non malade

Le risque pour ce couple d'avoir un enfant malade

(porteur de l'allèle morbide) est de 1/2.donc 50% de
descendants sains et 50% sont malades

Les hétérozygotes sont malades

Les homozygotes sont sains

➢ Union de deux sujets malades (porteur d’allèle morbide)

ce couple a un risque de : 3/4 d'avoir un enfant porteur de l'allèle morbide avec un risque de
1/4 d'avoir un porteur d’allèle morbide homozygote et un risque de 1/2 d'avoir un porteur
d’allèle morbide hétérozygote , 1/4 d'avoir un enfant sain.

75 % (3/4) des descendants sont malades

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25 % (1/4) des descendants sont sain (homozygote)

IV.4. .B. Hérédité Autosomique Récessive AR :

Les gènes sont localisés sur les autosomes. L'allèle muté responsable de la maladie est
récessif sur l'allèle sauvage; les hétérozygotes sont porteur sains et la maladie ne s'exprime
que chez l'homozygote.

Caractérisé par :
• Les deux sexes sont atteints avec une fréquence égale.
• Les deux parents sont en général sains mais sont obligatoirement hétérozygotes.
• Dans les familles, les sujets atteints se retrouvent le plus souvent dans la même fratrie
• On observe un excès d'unions consanguines chez les parents de sujets atteints donc
la consanguinité augmente le risque.

Exemple La drépanocytose et les thalassémies sont des pathologies génétiques AR de

l’hémoglobine

A chaque grossesse, le risque que l'enfant A chaque grossesse, le risque que l'enfant soit
soit malade est de 25% malade est de 50%

Les hétérozygotes sont des porteurs sains

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IV.4.C. L’hérédité liée au chromosome X

Particularités de l'hérédité liée au chromosome X

Les individus de sexe masculin n'ont qu'un seul chromosome X : ils sont hémizygotes et ne
possèdent qu'un seul exemplaire des gènes du chromosome X. Par contre, les femmes
possèdent deux chromosome X et deux exemplaires de chacun des gènes localisés sur le
chromosome X.

Conséquence pour les maladies liées à un gène du chromosome X

La question de la dominance ou de la récessivité ne se pose pas chez les individus de sexe

masculin:
• Soit le gène est muté : ils sont atteints
• Soit le gène est normal : ils sont sains.
La question de la dominance ou de la récessivité ne se pose que chez les individus de sexe
féminin
• Si la maladie survient quand un seul gène est muté, elle est dominante,
• Si la maladie survient seulement quand les deux exemplaires sont mutés, elle est récessive.

NB: Les homozygotes pour l'allèle pathologique étant très rares dans le sexe féminin

IV.4.C. 1. TRANSMISSION DOMINANTE LIÉE AU CHROMOSOME X :

Le gène anormal est sur le chromosome sexuel X.

La présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez un
garçon
La présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez une
fille.
Le gène anormal est transmis soit par le père soit par la mère.
Si le gène est transmis par le père, celui-ci est obligatoirement malade
Si le gène est transmis par la mère, celle-ci est obligatoirement malade aussi car le gène
anormal est dominant

Risques de transmission La transmission des maladies dominantes liées à l'X est différente
suivant que le parent atteint est le père ou la mère

Exemple : Hémophilie A

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Cas d'une mère malade et Cas d'un père malade et Cas d'un père malade et
d'un père sain d'une mère saine d'une mère malade

A chaque grossesse, le risque A chaque grossesse, le risque A chaque grossesse, le

qu'un garçon soit malade est - qu'un garçon soit malade risque :
de 50% est de 0% - qu'un garçon soit malade
qu'une fille soit malade est de - qu'une fille soit malade est est de 50%
50% de 100% - qu'une fille soit malade est
de 100%

Dans tout les cas les filles sont malades

IV.4.C.2.Maladies récessives liées au chromosome X :

➢ Transmission par la mère

Une femme hétérozygote conductrice a un risque de 50% de transmettre son chromosome X

portant l'allèle qui cause la maladie à chacun de ses enfants.

• Ses filles ont un risque de 50% d'être conductrices.

• Ses fils ont un risque de 50% d'être atteints.

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➢ Transmission par le père :

Toutes les filles d'un homme malade sont
conductrices car elles reçoivent de leur père le
chromosome X qui porte l'allèle responsable de la
maladie.
Aucun des fils d'un homme malade n'est malade, ni
ne peut "transmettre" la maladie, car ils reçoivent de
leur père le chromosome Y qui n'est pas impliqué
dans la maladie.
Donc A chaque grossesse, le risque :
- qu'un garçon soit malade est de 0%
- qu'une fille soit conductrice est de 100%
➢ Cas d'un père malade et d'une mère conductrice :
Chacune des filles d'un homme malade recevra obligatoirement le chromosome X muté de
son père. Elle aura un risque 1/2 de recevoir le chromosome X muté de sa mère
hétérozygote.
Toutes les filles auront donc obligatoirement un chromosome X muté.
Celles qui auront reçu deux exemplaires du chromosome muté seront malades (souvent très
atteintes).
Tous les garçons auront un risque 1/2 d'être atteints en recevant le chromosome X muté de
leur mère hétérozygote.
Donc A chaque grossesse, le risque :
- qu'un garçon soit malade est de 50%
- qu'une fille soit malade est de 50%
- qu'une fille saine soit conductrice est de 100%

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on constate que :Il n'y a aucune transmission père-fils. Toutes les filles d'un homme malade
sont conductrices.
La moitié environ des fils d'une femme conductrice sont malades. Toutes les filles d'une
femme conductrice ne sont pas conductrices.
Ces observations sont conformes au mode récessif lié à l'X.
Risques pour la descendance
Un père malade ne "transmettra" la maladie à aucun de ses fils mais toutes ses filles seront
conductrices.
Une femme hétérozygote conductrice a un risque de 50% de transmettre son chromosome X
muté à chacun de ses enfants. Dans ce cas, la moitié des garçons seront malades et la moitié
des filles seront conductrices.
Exemple :
• Hémophilie A : maladie due à la diminution ou à l'absence du facteur VIII de la
coagulation.
•Hémophilie B : diminution ou absence du facteur IX de la coagulation.

V.L’hérédité Non Mendélienne

La transmission non mendélienne concerne la transmission des traits déterminés par des
gènes portés par les génomes des organites tels que les mitochondries et les plastes.
Chez l'être humain, l'hérédité non mendélienne est particulièrement étudiée car impliquée
dans différentes maladies comme les maladies mitochondriales.
Maladies mitochondriales
Les gènes localisés dans la mitochondrie sont peu nombreuses, mais les mutations de ces
gènes sont fréquentes. Lors de la fécondation, seul le noyau du spermatozoïde rentre dans
l'ovule. Le contenu du cytoplasme de la cellule œuf est donc le contenu cytoplasmique de
l'ovule. C'est pourquoi toutes les mitochondries d'un individu lui viennent de sa mère

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