2 Année: Modes de Transmission Des Maladies Monogéniques ET Hérédité Non Conventionnelle

15/10/2023
2ème année
Module: Génétique
MODES DE TRANSMISSION DES MALADIES MONOGÉNIQUES
ET
HÉRÉDITÉ NON CONVENTIONNELLE
Dr H. BOULENOUAR
Plan
Introduction
Les modes de transmissions

Mendélienne

Non- Mendélienne
1
15/10/2023
L’observation de la transmission d’un caractère chez les drosophiles ou

les pois sur de nombreuses générations est assez rapide. Ce n’est
pas la même chose chez l’humain. Ils vivent dans des conditions
différentes et choisissent eux même les partenaires sexuels et se
reproduisissent quand il le veulent.
La génétique humaine étudie donc les caractères biologiques
héréditaires de l’espèce humaine
Dans la génétique humaine on distingue plusieurs types de caractères :

Caractère monogénique: Caractère causé par un seul gène.
Caractère polygénique: caractère causé par plusieurs gènes.
Caractère multiallélique: caractère causé par un seul gène mais avec
plusieurs allèles (Plus que 2 allèles)
Hérédité monofactorielle: C’est la transmission des caractères
monogéniques .
Hérédité multifactorielle: Gènes et environnement sont responsables
de la transmission.
L’étude de la transmission d’un caractère chez l’espèce humaine (au

sein d’une famille) commence par établissement d’un arbre
généalogique (pédigree).
2
15/10/2023
 L’arbre généalogique doit comporter les phénotypes de tous les

membres de la famille sur plusieurs générations.
 L’analyse de l’arbre généalogique, doit d’abord nous renseigner sur

la nature héréditaire ou non du caractère étudié,
 puis nous permettre d’évaluer le risque de sa transmission aux

générations futures. Si cette analyse montre que le caractère étudié
est héréditaire, l’étape suivante est de connaître son mode de
transmission.
L’élaboration de l’arbre généalogique

1. L’arbre est établit de haut en bas en commençant par les ascendants
jusqu’aux descendants. Chaque génération doit figurer sur la même
ligne horizontale et numérotée en chiffre romain (I, II, III.. .), en
commençant par le haut.
2. A l’intérieur de chaque génération des symboles différents doivent

être utilisés pour type d’individu et leurs liens respectifs. Un numéro
arabe est placé en indice permet de désigner simplement chaque
individu de la génération (I1, II1, III4....)
3. Le membre de la famille par lequel la présence de la maladie est

révélée, est dit le propositus ou cas index, désigné par une flèche sur
l’arbre généalogique.
4. La construction de l’arbre généalogique utilise les symboles

internationaux
3
15/10/2023
Symboles retrouvés dans l’arbre généalogique
Exemple d’un arbre généalogique (Pédigree)
4
15/10/2023
Le mode de transmission pour un caractère codé par un seul gène

(monogénique), dépend essentiellement de deux facteurs :
 - la localisation chromosomique du gène considéré, c’est à dire,
autosomique ou lié aux chromosomes sexués X et Y
 - l’expression dominante ou récessive du gène considéré
Il y a donc fondamentalement quatre modes de transmission

Mendélienne (suit les lois de Mendel) d’un caractère monogénique :
autosomique dominant ;
autosomique récessif ;
dominant lié à l’X et
récessif lié à l’X.
 D’autres modes de transmission non mendéliennes peuvent être

évoqués, tel que l’hérédité liée au chromosome Y (les gènes
holandriques) et l’hérédité mitochondriale
Plan
Introduction

Mendélienne

Non- Mendélienne
5
15/10/2023
II. Les modes de transmissions Mendélienne:
L'hérédité mendélienne classique ou mono génique est basée sur
la transmission d'un seul gène sous un mode dominant ou récessif
autosomique ou lié au chromosome sexuel.
1-Autosomique dominant
2-Autosomique récessive
3-Liée à l’X dominant
4-Liée à l’X récessive
6
15/10/2023
II.1. Hérédité autosomique dominante (AD)

A. Caractéristiques
 Gènes situés sur les autosomes
L’allèle muté responsable de la maladie (Morbide) est dominant sur l’allèle

normal "sauvage":
A : Allèle morbide dominant
a : Allèle normal récessif
 Atteinte d’une seule copie du gène est suffisante pour observer les signes de la
maladie
 Maladie s’exprime chez les hétérozygotes, chez les femmes comme chez les
hommes.
 La transmission de la maladie peut se faire par les deux

sexes.(transmissions père-fils)
 Le caractère apparaît à chaque génération
 Il y a autant de filles que de garçons atteins.
 Les sujets atteints se trouvent

sur plusieurs générations
( répartition verticale)
7
15/10/2023

B. Exemples
Achondroplasie : nanisme présent à la

naissance dû à une mutation dans le gène
FGFR3 4q16.3
Maladie de Marfan: affection touchant

notamment le squelette, l'oeil, les gros
vaisseaux et due à des mutations dans le
gène d’une fibrilline. (FBN1, 15q21)
Chorée de Huntington : maladie

neurologique dégénérative de l'adulte.
(Gène HTTou HD 4q16.3)

C. Les exceptions des AD
 Expressivité variable :
Variation de l’intensité de l’expression phénotypique pour une même
mutation.
Un allèle morbide peut
s’exprimer par des signes cliniques
différents d'un individu à l'autre.
Exemple, de la neurofibromatose de
type I dont les signes peuvent varier
en nature et en gravité chez les
Membres d'une même famille.
Neurofibromatose de type I
Gène NF1 17q11.2
8
15/10/2023

 Mutations récentes:
Il arrive qu'un sujet malade naisse de deux parents sains et non porteurs
de la mutation. Ce phénomène est expliqué par l'apparition de l'allèle muté dans l'un
des gamètes parentaux; il s agit d’une mutation de novo ou néomutation. Pour
certaines maladies, la proportion de néomutations est très élevée; c'est le cas, par
exemple, pour l’achondroplasie (80%), pour NF1 (50%) et pour la maladie de
Marfan (50%).

 Pénétrance incomplète:
Un sujet apparemment sain peut être porteur

du gène muté et transmettre la maladie à sa descendance
donnant lieu ainsi à un "saut de génération ».
La pénétrance d'un allèle morbide est définie par :
P= nombre de sujets atteints / nombre total d'hétérozygotes (Aa)
Exemple : D’après l’arbre généalogique on a

p=5/6…..p=83% ça signifie qu'un sujet porteur de
la mutation a 83% de risque d'être malade. Et la
pénétrance incomplète est égale à 17% c’est-à-dire
un sujet porteur de la mutation a un risque de 17%
de ne pas exprimer la maladie.
9
15/10/2023
 Mosaïques germinales:
Le mosaïcisme germinal est défini par la présence d'une
double population de cellules germinales, certaines étant
porteuses d'une mutation, d’autres étant sauvages. Par
définition, le parent porteur d'une mutation germinale en
mosaïque peut la transmettre à sa descendance.
Si cette mutation est absente des cellules somatiques, la
maladie ne s'exprimera pas chez le parent porteur mais pourra
être transmise à sa descendance.

 Anticipation (Age du début de la maladie):
Bien que présentes à la naissance plusieurs maladies ne se manifesteront que plus

tard dans la vie. Dans certains cas il y a anticipation quand il y’a aggravation du phénotype à
travers les génération et quand l'âge d'apparition de la maladie est de plus en plus précoce au
cours des générations successives; c est le cas par exemple de le cas, de la dystrophie
myotonique de Steinert (DMPK 19q13.2) et de la chorée de Huntington.
 Pléiotropie:
L'expression de certains gènes peut se limiter à un seul organe (ex : les rétinites
pigmentaires AD qui comportent uniquement des anomalies ophtalmologiques); d’autres
maladies touchent de nombreux organes (ex: la sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC1
9q34) donne des signes cutanés, neurologiques, rénaux, cardiaques, etc...). On appelle ce
phénomène l’effet pléïotropique du gène.
10
15/10/2023
II.2. Hérédité autosomique récessive (AR)

 Gènes situés sur les autosomes les 2 sexes sont atteints avec une fréquence égale
 L’allèle responsable de la maladie (Morbide) est récessif sur l’allèle normal :
A : Allèle normal dominant
a : Allèle morbide récessif
 Atteinte des 2 copies du gène nécessaire pour observer les signes de la maladie :
porteurs hétérozygotes sains (parents).
 Apparaît typiquement chez plus

d’un membre d’une même génération :
transmission horizontale.
11
15/10/2023
 II.2. Hérédité autosomique récessive (AR)

-La maladie peut sauter des générations: un enfant atteint mais des parents sains
ou l’inverse.
-Dans les familles, les sujets atteints se retrouvent le plus souvent dans la même
fratrie donnant une répartition horizontale sur l'arbre généalogique.

 Dû le plus souvent à la réunion chez le sujet atteint de gènes mutés portés par
chacun des parents importance du dépistage familial pour le conseil génétique
+++
 Le risque de récurrence est : de 25% pour chaque enfant à naître d’un couple dont
chacun des parents est porteur d’un gène muté.
cas particulier : union consanguine, risque fonction du degré de parenté
12
15/10/2023

B. Exemples
La mucoviscidose: est la maladie AR la plus fréquente dans nos régions. Elle est due
à des mutations dans le gène CFTR (chromosome7).
La drépanocytose : forme anormale des globules rouges

HBB 11p15.5
les thalassémies: défaut de synthèse de l’hémoglobine.
La majorité des maladies héréditaires du métabolisme dues à des anomalies

métabolisme, dues à des anomalies enzymatiques, sont AR comme, par exemple, la
phénylcétonurie

C. Les exceptions des AR
 Consanguinité:
La consanguinité augmente la fréquence de l’apparition des maladies récessives
autosomiques.
 Pseudodominance: impression que la transmission d’une maladie récessive se fait

sur un mode dominant du fait de la fréquence élevée des héterozygotes (L’absence
de saut de générations, la maladie apparait à chaque génération du fait de la
présence de nombreux hétérozygotes)
 Effet fondateur : un ancêtre commun porteur de la mutation transmise

ex : mutation basque de la mucovisidose
13
15/10/2023
II.3. Hérédité Dominante liée à l’X (DLX)

-Le gène impliqué est localisé sur le chromosome X
-L’allèle responsable de la maladie (Morbide) est dominant sur l’allèle

normal :
XA : Allèle morbide dominant
Xa : Allèle normal récessif
14
15/10/2023

Dans la transmission DLX, l'allèle morbide se comporte comme un
caractère dominant et se manifeste aussi bien chez les garçons hémizygotes que
chez les filles hétérozygotes (souvent garçons hémizygotes que chez les filles
hétérozygotes). La transmission est verticale, et peut être confondue avec une hérédité
autosomique dominante
 Les deux sexes peuvent être touchés par la maladie
 En général, les filles hétérozygotes sont moins sévèrement malades que les garçons

 Les femmes atteintes peuvent transmettre leur maladie aux enfants des deux sexes
avec un risque de 1/2.
Dans la descendance d’un homme atteint toutes les filles reçoivent le gène muté; en
revanche, il n’y a jamais de garçon atteint (pas de transmission père fils)
 Comme pour l'hérédité AD, la pénétrance peut être incomplète et l'expressivité
variable.
15
15/10/2023

B. Exemples
Syndrome de l'X fragile: responsable de retard mental.

Il s'agit d'une mutation au sein du gène FMR1 (Xq27.3).
Rachitisme vitamino résistant hypophosphatémique:

Gène PHEX(Xp22)
Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC):

Déficit enzymatique sur le cycle de l'urée (Xp11).
16
15/10/2023
II.4. Hérédité Récessive liée à l’X (RLX)

- Le gène impliqué est localisé sur le chromosome X
-L’allèle responsable de la maladie (Morbide) est récessif sur l’allèle normal :

XA : Allèle normal dominant
Xa : Allèle morbide récessif

Dans ce mode d'hérédité, l'allèle morbide se comporte comme un caractère
récessif. Les femmes hétérozygotes ne sont pas atteintes mais peuvent transmettre la
maladie; elles sont dites conductrices de la maladie.
La maladie ne se manifeste que chez les sujets de sexe masculin (XY) ne possédant
qu'une seule copie du gène (sujets hémizygotes).
Présence d’un saut de génération lorsque la maladie est transmise par les femmes
hétérozygotes
 Généralement seuls les garçons sont atteints.
 Dans les formes familiales, les sujets mâles atteints se retrouvent uniquement dans
la lignée maternelle.
17
15/10/2023

 Il n'y a aucun sujet atteint dans la lignée paternelle et l'on n’observe jamais de
transmission père fils n’observe jamais de transmission père-fils.
 Cas le plus fréquent: Femme hétérozygote, donc bien portante et conductrice,

épousant un homme normal

B. Exemples
Hémophilie A (Xq27): maladie due à la diminution ou à l'absence du facteur VIII de

la coagulation .
Dystrophie myopathique de Duchenne (DMD) ou Myopathie de Duchenne

(Xp21.2) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la
dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort .
Daltonisme (Xq27) :anomalie de la vision des couleurs .
18
15/10/2023

C. Les exceptions
 Lyonnisation de l’X :
Dans toutes les cellules 46XX, un des deux chromosome X est inactif (ce
qui veut dire que les gènes qu’il contient ne sont pas fonctionnels?). Cette
inactivation se produit au 20ème jour de la vie intra-utérine. Elle se fait au hasard.
On dit que la femme est une véritable MOSAIQUE PHYSIOLOGIQUE, ce qui
veut dire qu’elle a :
une certaine proportions de cellules dans les quelles son chromosome X

d’origine paternel est fonctionnel
une certaine proportion de cellules dans lesquelles son chromosome X
d’origine maternelle est fonctionnel
C. Les exceptions
 Inactivation du chromosome X (Lyonnisation de l’X) :

*inactivation de la plus grande partie des gènes situés sur un des
chromosomes X des cellules féminines
* précoce (dès les premières phases du développement embryonnaire)
* au hasard sur l’un ou l’autre des chromosomes
* définitive, clonale, lorsqu’elle acquise dans une cellule donnée
Chez une femme hétérozygote pour une maladie RLX, l'inactivation peut toucher
soit le chromosome porteur de l'allèle mute soit celui porteur de l'allèle sain.
- La répartition aléatoire des X actifs dans tous les tissus explique la variabilité
d'expression de l'allèle muté qui peut entrainer des anomalies biologiques (voire
cliniques) chez les conductrices.
19
15/10/2023
20
15/10/2023
Plan
Introduction

Mendélienne

Non- Mendélienne
Les modes de transmission Non-Mendélienne
1-Mitochondriale
2-Holandrique
21
15/10/2023

1-Hérédité Mitochondriale
Définition
Les gènes localisés dans la mitochondrie sont peu nombreux, mais les
mutations de ces gènes sont fréquentes (le génome mitochondrial
comporte 37 gènes, lesquels codent 13 protéines, 22 ARN de
Transfert et 2ARN ribosomiques).
-Lors de la fécondation, seul le noyau du spermatozoïde rentre dans

l'ovule: Le contenu du cytoplasme de la cellule œuf est donc le
contenu cytoplasmique de l'ovule. C'est pourquoi toutes les
mitochondries d'un individu lui viennent de sa mère.

Caractéristiques
-Les maladies d'origine mitochondriale touchent les hommes et les

femmes de façon comparable.
-Une personne malade a une mère malade.
-Les femmes malades transmettent la maladie à tous leurs enfants
quel que soit leur sexe.
-Les hommes malades ne transmettent la maladie à aucun de leurs
enfants.
22
15/10/2023

La sévérité de la maladie dépend de la proportion de mitochondries

d'un individu dans lesquelles le gène impliqué dans la maladie est
muté.
Lors de la division cellulaire, la répartition des mitochondries non

fonctionnelles peut être inégale :
• une cellule-fille peut avoir uniquement des mitochondries avec la

mutation ou uniquement sans la mutation (Homoplasmie).
• une cellule-fille peut avoir un mélange de mitochondries avec

mutation et sans mutation (Hétéroplasmie).

Exemple : Atrophie optique de Leber

une maladie qui touche le nerf optique.
23
15/10/2023
1-Mitochondriale
2-Holandrique
Les modes de transmission Non Mendélienne

1-Hérédité holandrique (Liée à l’Y)
Mode héréditaire concernant la transmission de maladies

génétiques porté sur le chromosome holandrique Y.
Transmission :père-garçons
Exemple : Hypertrichose des oreilles
24
15/10/2023
Génétique Humaine
-Cas particuliers-
1- L'hétérogénéité génétique
•L'hétérogénéité allélique ou intralocus : une maladie peut être

due à des mutations différentes (alléliques) dans le même gène (une
maladie / plusieurs allèles morbides).
Un individu malade portant deux mutations différentes au même
locus est appelé hétérozygote composite.
•L'hétérogénéité interlocus une maladie peut être causée par des

mutations dans des gènes différents (une maladie / plusieurs gènes).
Exemple: identifié actuellement plus de 40 loci (150 gènes)

impliqués dans les rétinites pigmentaires (AD, AR et RLX) qui sont
des affections dégénératives de la rétine.
Génétique Humaine
-Cas particuliers-
2- Disomie uniparentale
- Situation dans laquelle les deux chromosomes d’une même paire
chromosomique sont hérités du même parent
3- Empreinte parentale
- Une inactivation sélective de quelques gènes, durant la
spermatogénèse ou l'ovogénèse
- Pour les gènes soumis à l'empreinte (inactivation) paternelle, seul
l'allèle maternel est exprimé. Pour les gènes soumis à l'empreinte
(inactivation) maternelle, seul l'allèle paternel est exprimé.
25
15/10/2023
Génétique Humaine
-Cas particuliers-
4- Mosaïcisme
Le mosaïcisme est le fait d'avoir deux types de cellules différents,
mais dérivées d'une seule cellule zygote.
Lorsqu'une mutation génétique s'est produite dans une des cellules

de l'embryon à un stade très précoce du développement, l'individu a deux
types de cellules, des cellules dans lesquelles la mutation est présente et des
cellules dans lesquelles la mutation n'est pas présente.
EXERCICES D’APPLICATION
26
15/10/2023
Karima est enceinte pour la troisième fois, ses deux

premiers enfants : Kamel et Halima souffrent de
Mucoviscidose. Ali est le mari de Karima .Karima a
trois frères plus agés qu’elle dont l’ainé Mohamed est
marié et sa femme ne lui est pas apparentés, ils ont une
petite fille de deux ans. Les mères de Ali et Karima sont
des sœurs. Il n’y a pas d’histoire familiale de
Mucoviscidose.
1)- Dessiner l’arbre généalogique de cette famille en
utilisant les symboles adéquats.
II
III
27
15/10/2023

des sœurs.Il n’y a pas d’histoire familiale de
Mucoviscidose.
2)- Quel est le mode de transmission de la Mucoviscidose
et quel est le risque pour le prochain enfant de Karima
d’être atteint de Mucoviscidose.
-Le mode de transmission : récessif

autosomique.
-Le risque : ¾ sains et ¼ atteints
28
15/10/2023

des sœurs.Il n’y a pas d’histoire familiale de
Mucoviscidose.
2)- Quel est le mode de transmission de la Mucoviscidose
et quel est le risque pour le prochain enfant de Karima
d’être atteint de Mucoviscidose.
3)- Quels sont les individus dans cet arbre généalogique
qui sont obligatoirement porteurs ?
II
III
Les individus sont : I2, I3, II5 et II6
29
15/10/2023
Exercice 2
Karim est décédé, il était atteint de Dystrophie
musculaire de Duchenne (DMD). Ses sœurs
Kaouter et Karima toutes deux normales ont
chacune une fille saine et un garçon atteint.
Nora la mère de Karim a deux sœurs saines :
Nadia et Nacéra. Cette dernière a quatre fils tous
normaux, Nadia pour sa part a une seule fille
saine.
1)- Dessiner l’arbre généalogique.
II
III
30
15/10/2023
Exercice 2
chacune une fille saine et un garçon atteint.
Nora la mère de Karim a deux sœurs saines :
Nadia et Nacéra. Cette dernière a quatre fils tous
normaux, Nadia pour sa part a une seule fille
saine.
2)- Déterminer le mode de transmission de cette
maladie.
Le mode de transmission: récéssif lié à l’X.
31
15/10/2023
Exercice 2
chacune une fille saine et un garçon atteint. Nora la
mère de Karim a deux sœurs saines : Nadia et
Nacéra. Cette dernière a quatre fils tous normaux,
Nadia pour sa part a une seule fille saine.
2)- Déterminer le mode de transmission de cette
maladie.
3)- Donner les génotypes des sujets sauivants : Karim,
Kaouter et Nacéra.
Les génotypes : Karim :Xd y ; Kaouter : XD Xd ;

Nacéra : XD XD,d ???
32
15/10/2023
Exercice 03 :
Le syndrome de Lowe est une maladie héréditaire très rare
se manifestant par une déficience mentale, des troubles
rénaux et une opacité des cristallins.
1-Quel est le déterminisme génétique du syndrome de

Lowe.
2-Quel est le génotype de l’individu II2 ?
33
15/10/2023
3-Quelle est la probabilité pour III4 et III5 d’avoir un nouvel enfant malade ?
si c’est un garçon ; si c’est une fille.
1- La maladie est récessive liée à l’X.
2- Le génotype de II2 : XLY.
34
15/10/2023
Exercice 04 :
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie
héréditaire caractérisée par des taches « café au lait » :
des taches d’hyperpigmentation sur la peau
correspondant à des tumeurs)
1-Quel est le mode de transmission de cette maladie ?

Justifiez votre réponse
Exercice 04 :
.
2-Donnez les génotypes des sujets :I1, II2, III2, III3,

IV4 et IV6
35
15/10/2023
Exercice 04 :
.
3-Quel est le risque d’avoir des enfants malades pour

le sujet IV6 ?
1- Le mode de transmission : dominant

autosomique
2- Les génotypes :
I1: Nn; II2: Nn; III2: nn; III3:nn; IV4:Nn
IV6:nn
3- Le risque est nul.
36
15/10/2023
Fin
37

2 Année: Modes de Transmission Des Maladies Monogéniques ET Hérédité Non Conventionnelle

Transféré par

Droits d'auteur :

Formats disponibles

2 Année: Modes de Transmission Des Maladies Monogéniques ET Hérédité Non Conventionnelle

Transféré par

Informations du document

Titre original

Copyright

Formats disponibles

Partager ce document

Partager ou intégrer le document

Options de partage

Avez-vous trouvé ce document utile ?

Ce contenu est-il inapproprié ?

Droits d'auteur :

Formats disponibles

2 Année: Modes de Transmission Des Maladies Monogéniques ET Hérédité Non Conventionnelle

Transféré par

Droits d'auteur :

Formats disponibles

15/10/2023

Les modes de transmissions

Les modes de transmissions

L’observation de la transmission d’un caractère chez les drosophiles ou

Dans la génétique humaine on distingue plusieurs types de caractères :

L’étude de la transmission d’un caractère chez l’espèce humaine (au

 L’arbre généalogique doit comporter les phénotypes de tous les

 L’analyse de l’arbre généalogique, doit d’abord nous renseigner sur

 puis nous permettre d’évaluer le risque de sa transmission aux

L’élaboration de l’arbre généalogique

2. A l’intérieur de chaque génération des symboles différents doivent

3. Le membre de la famille par lequel la présence de la maladie est

4. La construction de l’arbre généalogique utilise les symboles

Symboles retrouvés dans l’arbre généalogique

Exemple d’un arbre généalogique (Pédigree)

Le mode de transmission pour un caractère codé par un seul gène

Il y a donc fondamentalement quatre modes de transmission

 D’autres modes de transmission non mendéliennes peuvent être

Les modes de transmissions

Les modes de transmissions

II. Les modes de transmissions Mendélienne:

L'hérédité mendélienne classique ou mono génique est basée sur

la transmission d'un seul gène sous un mode dominant ou récessif

autosomique ou lié au chromosome sexuel.

II.1. Hérédité autosomique dominante (AD)

 Gènes situés sur les autosomes

L’allèle muté responsable de la maladie (Morbide) est dominant sur l’allèle

 La transmission de la maladie peut se faire par les deux

 Le caractère apparaît à chaque génération

 Il y a autant de filles que de garçons atteins.

 Les sujets atteints se trouvent

II.1. Hérédité autosomique dominante (AD)

Achondroplasie : nanisme présent à la

Maladie de Marfan: affection touchant

Chorée de Huntington : maladie

II.1. Hérédité autosomique dominante (AD)

II.1. Hérédité autosomique dominante (AD)

II.1. Hérédité autosomique dominante (AD)

Un sujet apparemment sain peut être porteur

Exemple : D’après l’arbre généalogique on a

II.1. Hérédité autosomique dominante (AD)

 Anticipation (Age du début de la maladie):

Bien que présentes à la naissance plusieurs maladies ne se manifesteront que plus

II.2. Hérédité autosomique récessive (AR)

 Apparaît typiquement chez plus

 II.2. Hérédité autosomique récessive (AR)

II.2. Hérédité autosomique récessive (AR)

II.2. Hérédité autosomique récessive (AR)

La drépanocytose : forme anormale des globules rouges

les thalassémies: défaut de synthèse de l’hémoglobine.

La majorité des maladies héréditaires du métabolisme dues à des anomalies

II.2. Hérédité autosomique récessive (AR)

 Pseudodominance: impression que la transmission d’une maladie récessive se fait

 Effet fondateur : un ancêtre commun porteur de la mutation transmise

II.3. Hérédité Dominante liée à l’X (DLX)

-Le gène impliqué est localisé sur le chromosome X

-L’allèle responsable de la maladie (Morbide) est dominant sur l’allèle

II.3. Hérédité Dominante liée à l’X (DLX)

 Les deux sexes peuvent être touchés par la maladie