A Fenilcetonúria

O que são características hereditárias autossômicas dominantes e características
autossômicas recessivas?
As características humanas podem ser classificadas em função da localização dos genes

com elas relacionados. Desta forma, uma característica é autossômica se os seus genes
responsáveis estiverem presentes nos autossomas, que são os cromossomas do par 1 ao
22, e que, por isso, não estão envolvidos na determinação das características sexuais. Por
sua vez, nas características heterossômicas, os genes que a determinam encontram-se nos
heterossomas, ou seja, nos cromossomas sexuais, que são os cromossomas X e Y, do par
23. Assim, estes genes estão relacionados com a expressão de características sexuais e
são responsáveis pelo dimorfismo entre macho e fêmea.
As características autossômicas estão divididas em características autossômicas recessivas

e dominantes. As características autossômicas recessivas só se manifestam em indivíduos
homozigóticos para o alelo responsável pela anomalia. Estes indivíduos herdam um alelo
recessivo de cada progenitor. A maior destes indivíduos resultam de pais normais. Se dois
progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes apresentam a anomalia.
Os indivíduos portadores heterozigóticos têm um fenótipo normal. A anomalia pode não se
manifestar durante uma ou mais gerações.
As características dominantes ocorrem quando o indivíduo apresenta mutação em, pelo

menos, um alelo, ou seja, os indivíduos heterozigóticos e homozigóticos dominantes
manifestam a característica. Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um
dos seus progenitores também a manifesta. Quando os progenitores manifestam a
anomalia, pode haver algum descendentes com fenótipo normal. A anomalia surge em
gerações sucessivas.
O que é a fenilcetonúria?
A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética rara caracterizada
pela deficiência de uma enzima produzida no fígado, necessária para processar o
aminoácido fenilalanina. Assim, esta mutação é responsável por alterar a função da enzima
fenilalanina hidroxilase, ou PAH, no organismo responsável pela conversão do aminoácido
fenilalanina em tirosina. Esta alteração genética reduz a atividade da enzima PAH, que não
consegue processar a fenilalanina eficientemente, levando ao acúmulo de fenilalanina no
sangue.
Desta forma, este excesso de fenilalanina vai originar uma espécie de rota alternativa, onde
vão ser formados produtos, como o fenilpiruvato, que são tóxicos para o nosso organismo.
Por outro lado, os sintomas da fenilcetonúria podem derivar da falta da tirosina, originando,
por exemplo, uma incapacidade das pessoas produzirem melanina, o que vai levar a que
estas pessoas tenham uma pele mais clara. Esta escassez de tirosina também pode
comprometer outras reações, como é o caso da produção das catecolaminas, que são
substâncias que se comportam como neurotransmissores ou hormonas, como, por
exemplo, a adrenalina e a dopamina, o que prejudica o desenvolvimento do sistema
nervoso central.
2- A mutação pode acontecer em qualquer uma das cerca de 90 mil bases de DNA do
gene e já se identificaram mais de 500 mutações neste gene em pessoas com
fenilcetonúria. Assim, as características clínicas dos pacientes dependem do tipo de
mutação do gene. A mutação mais comum em muitas populações é a substituição de um
aminoácido arginina por um triptofano na posição 408 (Arg408Trp).
No entanto, a PAH, tal como outras enzimas, necessita de um cofator. Assim, o cofator BH4
(Tetraidrobiopterina) é uma coenzima que está associada à ação da fenilalanina hidroxilase.
Desta forma, o excesso de fenilalanina pode estar relacionado a alterações da coenzima e
não da enzima. Em 98% dos casos, o aumento dos níveis de fenilalanina está associada a
mutações no gene PAH e em 2% dos casos, está associado a incapacidade do organismo
de produzir a coenzima BH4.
Impactos no indivíduo
➔ Feridas na pele semelhante ao eczema;

➔ Alguns subprodutos da fenilalanina são excretados através da urina e do suor,
causando um odor desagradável de mofo;
➔ Convulsões;
➔ Hiperatividade;
➔ Náuseas e vômitos;
➔ Atraso no desenvolvimento psicomotor;
➔ Pouco desenvolvimento cerebral;
➔ Microcefalia;
➔ Distúrbios comportamentais;
➔ Diminuição do QI;
➔ Deficiência mental grave;
➔ Tremores;
➔ Isolamento social e dificuldades emocionais, relacionadas à dieta restrita e à gestão
contínua da condição.
Impacto na sociedade - não acho que está bem
No entanto, a fenilcetonúria não afeta só os pacientes, mas também a sociedade. Num

estudo sobre como a fenilcetonúria afeta o dia-a-dia de quem apresenta esta anomalia,
mais de metade dos inquiridos admitem ter problemas de autoestima, no entanto o estudo
concluiu que a convivência familiar e atividades sociais não são gravemente afetadas por
esta anomalia. Contudo, 57% dos inquiridos confessam que a doença atrapalha de alguma
forma a sua vida profissional.
Além disso, esta anomalia requer a conscientização dos familiares e cuidadores, uma vez
que é necessário que todos os envolvidos compreendam os requisitos de tratamento e as
implicações da condição para garantir a adesão ao tratamento e a prevenção de
complicações.
Diagnóstico
O diagnóstico da fenilcetonúria é feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho,
que deve ser realizado entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê. Neste exame,
punciona-se (por punção) o pé do bebé e encosta-se o círculo de papel na gota de sangue
formada, de modo a preencher o círculo totalmente.
As crianças que não tenham sido diagnosticadas por meio do teste do pezinho, podem ter o
diagnóstico feito por meio de exames laboratoriais, cujo objetivo é avaliar a quantidade de
fenilalanina no sangue e, no caso de concentração muito elevada, pode ser realizado teste
genético para identificar a mutação relacionada à doença.
A partir do momento que é identificada a mutação e a concentração de fenilalanina no

sangue, é possível que o médico verifique qual o estágio da doença e a probabilidade de
complicações. Além disso, essas informações são importantes para que o nutricionista
indique o plano alimentar mais adequado para a condição da pessoa.
Tratamento
O tratamento é feito através da alimentação. Assim, deve ser seguida uma dieta controlada,
hipoproteica e com baixo teor em fenilalanina. Alguns exemplos de alimentos que devem
ser evitados ou controlados são:
● Todos os tipos de carne, peixes e ovos.

● Laticínios
● Grãos e cereais
● Noz e castanhas imagem
Além disso, o tratamento também inclui misturas de aminoácidos específicas, (fórmulas

especiais de PKU) que fornecem todos os aminoácidos essenciais, exceto a fenilalanina,
vitaminas, e elementos necessários para o crescimento e desenvolvimento normais.
A fenilcetonúria provocada por alterações na coenzima BH4 tem que obedecer a um outro
tipo de tratamento, como a terapia de reposição desta coenzima.
A fenilcetonúria não tem cura e não há medicamentos para esta doença. Assim, o
tratamento deve ser feito durante toda a vida, sendo necessário monitorar regularmente os
valores de fenilalanina no sangue.
Mostrar gráficos : No primeiro gráfico, podemos que o QI de um paciente com

fenilcetonúria não tratado diminui durante o tempo. Já no segundo gráfico, podemos
perceber uma diminuição de QI, após uma paragem do tratamento, suportando, assim, a
teoria de que o tratamento deve ser feito durante toda a vida. Um ponto importante a
ressaltar é que estes danos cerebrais são irreversíveis.
Fenilcetonúria na gestação (se tivermos pouco tempo - n acho muito interessante/ n

sei se temos tempo)
A fenilalanina, assim como os restantes nutrientes, passa através da placenta da mãe para
a criança, para promover o seu desenvolvimento. Se a fenilalanina chega à criança em
concentrações muito elevadas, pode ser tóxica. Assim, mulheres com fenilcetonúria devem
manter as concentrações sanguíneas de fenilalanina dentro dos limites considerados
seguros, tanto na preconcepção quanto durante a gestação, de forma a evitar problemas
nos filhos, como a deficiência cognitiva. Desta forma, este tipo de gravidez é considerada
de risco.
Árvore genealógica (falar da genética)
Esta doença genética tem caráter autossômico recessivo, ou seja, para que a criança nasça
com essa mutação é preciso que possua em homozigotia o alelo responsável pela anomalia
e que os dois pais sejam, pelo menos, portadores da mutação.
Ao analisarmos a árvore genealógica, podemos logo perceber que se trata de uma

característica autossômica recessiva, uma vez que do casamento entre os indivíduos 4 e 5
da geração II, que têm um fenótipo normal, resulta uma criança que manifesta a anomalia.
Assim, podemos concluir que estes indivíduos são heterozigóticos, sendo, por isso,
portadores da anomalia. Podemos ainda notar que os indivíduos da III geração resultaram
de um casamento consanguíneo, aumentando a probabilidade de anomalia se manifestar,
uma vez que estando os alelos na família, a probabilidade de os pais serem portadores é
muito maior.
Como se trata de uma característica recessiva, usamos a letra N maiúscula para nos
referirmos ao alelo normal e n minúsculo para o alelo responsável pela anomalia.
Podemos ainda notar outra particularidade das características autossômicas recessivas,

que é o facto de todos os indivíduos heterozigóticos apresentarem fenótipo normal.
dizer o genótipo dos indivíduos ??
Conclusão ??
Concluindo, com a realização deste trabalho, podemos aprender mais sobre a anomalia
Fenilcetonúria, nomeadamente, como se manifesta, como é que transmite, qual é o gene
que está associado e os impactos no indivíduo e na sociedade.

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O que são características hereditárias autossômicas dominantes e características

As características humanas podem ser classificadas em função da localização dos genes

As características autossômicas estão divididas em características autossômicas recessivas

As características dominantes ocorrem quando o indivíduo apresenta mutação em, pelo

➔ Feridas na pele semelhante ao eczema;

Impacto na sociedade - não acho que está bem

No entanto, a fenilcetonúria não afeta só os pacientes, mas também a sociedade. Num

A partir do momento que é identificada a mutação e a concentração de fenilalanina no

● Todos os tipos de carne, peixes e ovos.

Além disso, o tratamento também inclui misturas de aminoácidos específicas, (fórmulas

Mostrar gráficos : No primeiro gráfico, podemos que o QI de um paciente com

Fenilcetonúria na gestação (se tivermos pouco tempo - n acho muito interessante/ n

Árvore genealógica (falar da genética)

Ao analisarmos a árvore genealógica, podemos logo perceber que se trata de uma

Podemos ainda notar outra particularidade das características autossômicas recessivas,

dizer o genótipo dos indivíduos ??

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