(prin folosirea în exces a freonilor), care a favorizat creşterea cantităţilor de radiaţii

ultraviolete în atmosfera terestră şi implicit a frecvenţei cancerelor (de piele, ochi, pulmon),
creşterea riscului de răspândire ultrarapidă a unor boli infecţioase (holera, meningita
meningococică, difteria) prin creşterea aglomeraţiei în centrele urbane şi prin deplasările
rapide şi masive de populaţie datorită mijloacelor ultrarapide de transport. De asemenea,
defrişarea unor zone de pe glob (păduri tropicale) în scopul creării de mari aşezări umane şi
centre industriale a determinat, pe lângă dezechilibrele grave (prin scăderea spaţiului verde),
expunerea concomitentă a populaţiei la noi agenţi patogeni; au apărut astfel şi sau răspândit
pe glob: virusul febrei galbene, virusul imunodeficienţei umane (HIV – transmis la om foarte
probabil de la primatele junglei africane), virusul Ebola (agentul febrei hemoragice), adus
pentru întâia oară din Africa în Europa (la Marburg în 1967).
Omul de ştiinţă trebuie să ţină cont de faptul că, în natură, diversitatea foarte mare de
specii este tributară în mare măsură condiţiilor de mediu extern; modificări majore ale acestor
condiţii de mediu pot declanşa potenţiale nebănuite ale ecosistemelor cu influenţe posibil
nocive, neintuite încă astăzi, asupra echilibrului vieţii pe Terra.
Conştient de toate aceste posibilităţi,un adevărat om de ştiinţă, trebuie să militeze ca în
viitor cuceririle ştiinţifice să fie folosite cu mai mult discernământ, doar în slujba binelui,
pentru un grad tot mai înalt de civilizaţie în societatea umană.

12
 Capitolul 1

CONSIDERAŢII GENERALE PRIVIND DOMENIUL DE

STUDIU AL BIOLOGIEI CELULARE ŞI MOLECULARE

1.1. Definiţie şi caracteristici

BIOLOGIA CELULARĂ este o ramură a ştiinţelor biologice care studiază structurile
funcţionale şi fenomenele biologice generale comune tuturor celulelor.
Se mai poate spune că biologia celulară are ca obiect studiul legilor generale de
desfăşurare a proceselor vitale la nivelul de organizare celulară.
Celula poate fi definită şi ca unitate elementară a lumii vii, cu o ordine internă
complexă, ce-i conferă capacitatea de creştere, dezvoltare şi reproducere, precum şi cu
organizare dinamică, aflată în relaţii de echilibru cu mediul înconjurător (Diculescu şi colab.,
1983).
În ierarhia nivelurilor de organizare a materiei vii, celula este considerată primul sistem
biologic, deoarece nivelurile inferioare (atomi, molecule etc) nu sunt considerate „vii”. Orice
manifestare vitală are loc pe fundamentul organizării celulare. Viaţa începe de la celulă.
Din punct de vedere termodinamic, celula este un sistem deschis, adică un sistem care
schimbă atât energie cât şi substanţă cu mediul înconjurător. Ca oricărui alt sistem biologic,
sistemul celular i se pot descrie mai multe caracteristici : caracterul informaţional, programul,
echilibrul dinamic, autoreglarea şi integralitate.
Caracterul informaţional constă în aceea că în orice moment celulele recepţionează,
acumulează, prelucrează şi transmit informaţii de tot felul.
Programul este o trăsătură legată de capacităţile structurale şi funcţionale ale sistemului.
În orice sistem (deci şi cel celular) putem distinge trei categorii de programe:
a) programe “pentru sine”, care asigură autoconservare sistemului dat;
b) programe inferioare, adică programele subsistemelor componente; în cazul celulei acestea
sunt programele organitelor, ale complexelor moleculare;
c) programe superioare, care asigură existenţa sistemului superior, în care este integrat
sistemul considerat (ţesuturi, organe, individ pluricelular).
O ilustrare a ierarhiei programelor o constituie modificările celulelor scoase dintr-un
ţesut (sistem superior) şi cultivate în mod izolat, care se diferenţiază devenind asemănătoare
indiferent de sursa din care provin (piele, os, ficat,rinichi etc). În cultură se menţin programele
“pentru sine”, care asigură persistenţa celulelor, în schimb dispare programul superior ce
reflectă specificul celulei în cadrul ţesutului şi al organismului.
Echilibrul dinamic sau starea staţionară este caracteristică sistemelor biologice, deci şi
celulei; aceasta nu este niciodată într-un adevărat echilibru, ci într-un schimb continuu de
materie şi energie cu mediul exterior, tinzând mereu spre un regim constant de activitate
numit stare staţionară sau echilibru dinamic. În timp ce sistemele nebiologice evoluează
întotdeauna în sensul creşterii entropiei , deci în sensul creşterii dezordinii lor şi al realizării
echilibrului termodinamic, sistemele biologice au capacitatea de a compensa creşterea
entropiei şi de a o depăşi pe seama surselor de energie exterioare sistemului, deci au un
comportament antientropic. Organismele vii evită creşterea entropiei prin preluarea din mediu
a unei entropii negative, negentropia.
Autoreglarea este caracteristica sistemelor biologice prin care acestea îşi controlează
procesele interne în funcţie de relaţiile cu mediul. Influenţele mediului tind permanent să
dezechilibreze sistemul, care contracarează acţiunile mediului reglându-şi permanent
procesele interne într-un sens favorabil persistenţei sale în timp şi spaţii.

13
 Celula, ca orice sistem biologic, posedă mecanisme de autoreglare de tipul celor descrise
în cibernetică. Autoreglarea presupune existenţa a minimum două elemente: unul care
comandă (centrul de comandă) şi unul efector, precum şi legăturilor de comunicare dintre ele.
Pentru ca răspunsul să fie corespunzător cu necesităţile sistemului, valoarea răspunsului
trebuie comparată cu comanda. Răspunsul dat de efector trebuie comunicat receptorului pe o
cale inversă conexiunea inversă (feed-back), pentru a avea loc compararea cu comanda
primită de efector, spre deosebire de legătura de la receptor la efector care poartă numele de
conexiune directă. Conexiunea inversă este obligatorie pentru orice sistem de autoreglare şi
oferă posibilitatea sistemului să fie informat despre valoarea răspunsului. Dacă răspunsul nu
corespunde necesităţilor sistemului, se dă o nouă comandă, un nou răspuns, o nouă
comparaţie.
Integralitatea constă în faptul că un sistem nu se reduce la suma însuşirilor părţilor sale
componente; sistemul privit ca un întreg, prezintă însuşiri structurale şi funcţionale noi, pe
care nu le au părţile lui componente luate izolat. Nucleul sau citoplasma nu trăiesc izolate,
celula nu poate supravieţui după distrugerea mitocondriilor etc. Datorită integralităţii sunt
posibile funcţiile biologice fundamentale: metabolismul, reproducerea, adaptarea, menţinerea
stabilităţii stării diferenţiate.
Autonomia celulelor ce compun organismele pluricelulare nu este absolută şi se poate
spune că sănătatea organismului depinde în mare măsură de sistemele de comunicaţie şi de
mecanismele de coordonare dintre celule.
Biologia celulară s-a conturat ca o disciplină nouă mai cu seamă în ultimii 50 de ani ca
urmare a progreselor revoluţionare înregistrate în studiul celulei, pe plan metodologic şi
conceptual, când s-a produs fuziunea dintre citologie, biochimie celulară, fiziologie celulară şi
genetică moleculară.
În ultimii 20 de ani s-a accentuat tendinţa de interpretare a tuturor proceselor celulare la
nivel molecular, ceea ce justifică denumirea actuală de biologie celulară şi moleculară, care a
devenit una dintre cele mai noi şi de perspectivă ramuri ale biologiei. Ea concepe celula ca un
adevărat microcosmos ,în care structurile şi funcţiile se îmbină armonios; activitatea acestui
microcosmos este determinată şi reglată genetic, astfel că funcţionarea sa se realizează cu o
mare eficienţă.

1.2. Scurt istoric

Începând cu secolul XX, se înregistrează progrese însemnate în studiul celulei, atât sub
raport metodologic, cât şi sub raport conceptual. Printre progresele metodologice sunt de
menţionat: introducerea tehnicii culturilor de ţesuturi “ în vitro “ (Harrison, 1909), ulterior a
culturilor de celule, care permit studierea comportării celulelor prin microscopia cu contrast
de fază; coloraţie vitală şi microvitală şi microcinematografie; microchirurgia (Kite,1911),
prin care se introduc micropipete fine în interiorul celulelor şi se studiază la microscopul optic
proprietăţile fizico-chimice ale citoplasmei; introducerea microscopul electronic (inventat în
1937, dar utilizat în biologie după 1954) a dus la descoperirea unei noi lumi a organizării
celulare, descifrarea ultrastructurii celulei, a detaliilor fine de organizare submicroscopică.
Aceasta a marcat şi trecerea de la citologia clasică la citologia modernă.
Dezvoltarea impetuoasă a biochimiei, la începutul secolului XX, aduce descoperirea şi
descifrarea oxidărilor celulare (Wieland, 1903; Warburg, 1908) şi se fac primele încercări de a
le localiza în particule citoplasmatice.
Punctul de convergenţă între citologie şi biochimie îl constituie dezvoltarea tehnicilor
biochimice de fracţionare a celulei prin centrifugare diferenţială. Această linie de cercetare a
fost iniţiată în 1934 de Bensley şi Hoerr şi apoi dezvoltată cu succes de Claude, Hogeboom şi
alţii în deceniul al V-lea. Prin centrifugare diferenţială s-a realizat separarea componentelor
citoplasmatice, urmată de studiul ultrastructurii şi a proprietăţilor metabolice ale acestora. În
acest fel s-au putut localiza precis anumite căi metasolice în celulă (de pildă ciclul Krebs,

14
oxidările celulare şi sinteza de ATP în mitocondtii) şi s-au descoperit şi caracterizat noi
organite celulare (lizozomii şi peroxizomii de către Christian de Dure).
Introducerea microscopiei electronice şi a fracţionării celulei prin centrifugare sunt cele
două tehnici majore care au revoluţionat studiul celulei, ducând la apariţia unei noi ramuri a
ştiinţelor biologice şi anume biologia celulară.
Studiul celulei a progresat şi în măsura perfecţionării tehnicilor de citochimie şi
histochimie, prin care se decelează anumite componente ale celulei (acizii nucleici, proteine,
glucide, lipide) se localizează enzime în celulă sau în organite.
Aceste metode se pot utiliza la microscopul optic sau la microscopul electronic. Un
punct de referinţă la constituit citofotometria acizilor nucleici (Caspersson, 1938). De
asemenea, s-au aprofundat aspectele funcţionale ca urmare a progreselor înregistrate în
fiziologia celulară. Pe de altă parte, pornind de la structurile nucleare s-a ajuns la interpretarea
şi explicarea fenomenelor eredităţii.
Sub raport conceptual biologia celulară a rezultat din fuziunea disciplinelor de citologie,
biochimie celulară, fiziologie celulară, genetică moleculară. Prin anii ’60 exista deja o
disciplină formată, cu metodologie complexă de cercetare, ilustrată de savanţi de renume
mondial dintre care Albert Claude, George Palade, Christian de Duve, laureaţi ai Premiului
Nobel în 1974, Keith Porter şi alţii.
Dar progresele spectaculare în studiul celulei au continuat cu repeziciune şi în scurta
vreme s-a înregistrat o nouă schimbare radicală. Odată cu realizările excepţionale înregistrate
în descifrarea structurii proteinelor şi acizilor nucleici prin folosirea în special a difracţiei cu
raze X, a elucidării mecanismului replicării ADN, a biosintezei proteinelor, deci a transmiterii
informaţiei genetice şi a expresiei genei s-a născut biologia moleculară, al cărui scop este
interpretarea fenomenelor biologice la nivel molecular.
Cercetările de biologie moleculară au acumulat deja un bagaj de care au permis progrese
uriaşe în diferite domenii, lăsând să se întrevadă, pentru viitor, noi perspective fascinante de
cercetare (medicină, industrie alimentară, agricultură, ecologie etc).
Progresele ultrarapide ale biologiei moleculare au dus la dezvoltarea biotehnologiei
moderne care se anunţă a deveni marea forţă industrială a secolului al XX -lea şi în care se
pune speranţa că va reuşi să rezolve problemele cele mai spinoase ale societăţii omeneşti
(alimentaţia şi starea de sănătate).
După cum se ştie, majoritatea cercetărilor şi descoperirilor epocale din biologia
moleculară au fost făcute în SUA, Japonia şi Germania; tot în aceste ţări s-a dezvoltat şi
biotehnologia modernă. La ora actuală, în SUA există 1000 de firme specializate în probleme
de biotehnologie, care lucrează produse pentru laboratoarele de genetică şi biologie
moleculară din întreaga lume; în Japonia există 300 de firme, iar în Germania 36.

1.3. Contribuţii româneşti în studiul celulei

În secolul al XIX-lea s-a impus şcoala de microscopie de la Facultatea de medicină din
Bucureşti (Diculescu şi colab., 1983). Încă din 1839 Nicolae Kretzulescu publică la Paris
rezultatele cercetărilor sale asupra structurii microscopice a dinţilor şi a mediilor transparente
ale globului ocular. Învăţământul disciplinelor microscopice apare la şcoala de medicină din
Bucureşti în anul 1859, reprezentat succesiv de Ludovic Fiala, Gh. Polizu şi Mihail
Obedenaru, care predau histologia şi citologia până în anul 1897, când ia fiinţă o catedră
independentă de histologie, citologie şi tehnică microscopică. La această catedră, printre
primele de acest fel din Europa, după acela din Franţa, se succed, în curs de circa 100 de ani,
reprezentanţi de seamă ca: Mihail Petrini-Galaţi, Alexandru Obredja, Ion Bruckner, Ştefan
Besnea, I. T. Niculescu.
Pe plan internaţional se impun în mod cu totul deosebit, Gheorghe Marinescu ( 1863-
1939), Victor Babeş (1854-1926) şi Ion Cantacuzino (1863-1934). Contribuţiile lui Gheorghe
Marinescu în neurocitologie sunt sintetizate în cartea “Celulă nervoasă” (publicată la Paris în

15
1909) care a rămas mai multe decenii o carte de bază a domeniului. Victor Babeş (coautor
împreună cu francezul A. V. Cornil al primului tratat de microbiologie din lume, publicat la
Paris în 1886) a descoperit peste 40 de microorganisme, unele constituind clasa Babesia
(Babesiozele sunt cele mai răspândite parazite ale animalelor).
Victor Babeş a mai descoperit corpii Babeş-Negri în neuron în turbare, corpusculii
Babeş-Erust în bacilul difteric. Încă din 1885 a prevăzut că între microorganisme se pot stabili
relaţii antagoniste, cu posibilităţi de aplicare a fenomenului în terapie, concepţie confirmată
ulterior prin antibiotice. Ion Cantacuzino, pe lângă contribuţiile sale de imunologie
comparată, de microbiologie şi de medicină experimentală, a descoperit factorul stimulator al
secreţiei celulare în diferite lichide biologice (de exemplu, lacrimile).
Şcoala de citofiziologie a lui Ioan Athanasiu şi Ion Drăgoi de la facultăţile de ştiinţe
naturale şi medicină veterinară din Bucureşti aduc valoroase contribuţii de citofiziologie
musculară, dintre care se remarcă descoperirea tubilor transverşi din celulele musculare
cardiace şi cele striate, lucrări publicate încă înainte de primul război mondial.
În perioada dintre cele două războaie mondiale şcoala de citologie de la Facultatea de
Ştiinţe naturale din Bucureşti este reprezentată strălucit de Dimitrie Voinov (şi continuată de
Theodor Dornescu şi I. Steopoe), iar cea de la Cluj de către I. Scriban, care s-au impus prin
descoperiri legate de aparatul Golgi şi lucrări de citologie animală (Ionescu-Varo şi colab.,
1981).
În aceeaşi perioadă Ion Drăgoi, conducând şcoala de histologie şi citologie de la
Facultatea de medicină din Cluj a efectuat cercetări deosebit de valoroase privind rolul
presiunii osmotice asupra diviziunii celulare, precum şi asupra respiraţiei ovicitelor de
mamifere.
Învăţământul superior şi cercetarea ştiinţifică din România au depus eforturi de
reorganizare în concordanţă cu evoluţia biologiei celulare în ultimele decenii. Începând cu
anul 1969 M. Ionescu – Varo iniţiază la Facultatea de biologie din Bucureşti primele cursuri
şi lucrări practice de biologie celulară, publicând totodată şi primul manual de profil din ţară.
I. Diculescu şi colaboratorii de la catedra de histologie şi citologie a Facultăţii de
medicină din Bucureşti publică prima monografie de biologie celulară din literatura română
(Diculescu şi colab., 1971).
Începând cu anul universitar 1978-1979 se introduce biologia celulară ca materie
obligatorie în planul de învăţământ la facultăţile de medicină, disciplinele de profil fiind
conduse de I. Diculescu la Bucureşti, O. Chita la Craiova, G. Cotrutz la Iaşi, Silvia Andreicuţ
la Tg. Mureş, N. Frăsinel la Timişoara şi Gh. Benga la Cluj-Napoca.
Se redactează cursuri litografiate pentru studenţii de la medicină (Benga, 1980;
Diculescu şi colab., 1981; Andreicuţ, 1982) şi un manual unic ( Diculescu şi colab, 1983 ).
Sunt, de asemenea, de menţionat laboratoarele de microscopie electronică şi biologie
celulară şi moleculară din cadrul unor institute de învăţământ superior (Universitatea din Cluj-
Napoca – dr. C. Crăciun, laboratorul de microscopie electronică ) şi de cercetare: Institutul “
Dr. I. Cantacuzino “ (microscopie electronică – dr. A. Petrovici, biologie celulară – dr. Gh.
Gancevici), Institutul “ Dr. V. Babeş ” (biologie celulară – dr. C. Dragomir), Institutul “L.
Pasteur” (microscopie electronică cu baleiaj – dr. N. Manolescu), Institutul “Ştefan S.
Nicolau” (biologie moleculară – dr. L. Popa, dr. S. Antohi), Institutul Oncologic Bucureşti (
biologie moleculară – dr. I. Voiculeţ), Institutul de ştiinţe biologice, Bucureşti ( microscopie
electronică – dr. H. Tiţu şi colab.) şi altele.
Din 1979 a luat fiinţă “Institutul de Biologie şi Patologie Celulară” din Bucureşti, aflat
în legătură permanentă cu secţia de biologie celulară a Facultăţii de medicină din Yale, S.U.A
(profesor George Emil Palade).
Merită subliniat în acest context, descoperirile de o valoare inestimabilă a lui G. E.
Palade, primul român laureat al Premiului Nobel. Aprecierile de “principal cartograf al
celulei” sau “cel mai mare biolog al secolului XX” (Blobel, 1980) sunt justificate nu numai de
multiplele sale descoperiri, ci şi de orizonturile noi deschise în biologia celulară. Palade este

16
unul din pionierii elaborării tehnicilor de microscopie electronică (a pus la punct metoda de
fixare şi secţionare ultrafină, ce i-a permis observarea pentru prima dată a multor structuri
celulare) şi de centrifugare diferenţială ( a introdus zaharoza ca mediu de fracţionare). A
descoperit ribozomii (numiţi şi “granulele lui Palade”) şi a precizat rolul lor în sinteza
proteinelor, a elucidat calea secţiei celulare, a descoperit transportul pe calea veziculelor prin
endoteliul capilar şi reciclarea membranelor celulare; a studiat biogeneza membranelor, şi aici
fiind un deschizător de drumuri.
Biologia celulară şi moleculară reprezintă nu numai unul din cele mai dinamice domenii
în care avansează frontierele cunoaşterii umane, ci şi pilonul fundamental ce stă la baza
revoluţiei ştiinţifice, pe care o trăim în prezent, cu implicaţii de maximă importanţă
economică, medicală, ecologică şi în ultimă analiză, filozofică.

1.4. Principalele teorii care au condus la modul actual de gândire despre

natura materiei vii
Secolul al XIX-lea a reprezentat un salt în cunoaşterea organizării materiei vii.
Acumularea de date şi cunoştinţe a permis şi fundamentarea unor teorii care au condus la
modul actual de gândire despre natura materiei vii, printre care:
- Teoria celulară, care a stabilit că la baza structurii ţesuturilor, organelor şi a întregului
organism, vegetal şi animal, stă celula;
- Teoria cromozomială a eredităţii, care consideră că la baza controlului şi transmiterii
caracterelor ereditare stau cromozomii (şi în ultimul timp ADN);
- Teoria moleculară, care consideră că viul este constituit din materia moleculară (ca şi
neviul);
- Teoria biostructurală, de dată mai recentă (sec XX-lea) ce aparţine academicianului E.
Macovschi şi care consideră viul materie biostructurată, superior organizată
(biostructura), formă cu totul specială a materiei, purtătoarea însuşirilor biologice pe
care le imprimă viului şi care include materia moleculară.
- Teoria evoluţionistă, ipoteză care afirmă că toate speciile de animale s-au transformat
unele în altele, de la primele vietăţi unicelulare, până la maimuţă şi om, în miliarde de
ani, mai afirmă că speciile de plante auevoluat de la forme unicelulare până la plantele
cu flori şi că acest proces evolutiv s-a desfăşurat pe cale naturală, prin factori
întâmplători.

1.4.1. Teoria celulară

La sfârşitul secolului al XVIII-lea, epoca de invenţie a primelor microscoape, R. Hooke

(1665) observă că pluta este alcătuită din numeroase „cămăruţe”, asemănătoare unor faguri de
albine, pe care le-a denumit „celule” (de la lat. cellula – cameră mică). În aceeaşi perioadă
Leuwenhoeck (1674), descoperă celulele libere şi identifică şi nucleul în eritrocite.
Importanţa acestor noţiuni nu a fost înţeleasă decât mai târziu. La începutul secolului al
XIX-lea, dispunând de microscoape mai perfecţionate, numeroşi cercetători descriu celulele
în diferite organisme vii. Puţin câte puţin, se desprinde ideea că toate fiinţele sunt alcătuite
din celule şi din substanţe ce provin din activitatea lor. Schleiden (1838) şi apoi Schwann
(1839), exprimă această concepţie, care reprezintă o sinteză fundamentală a cunoştinţelor
despre celulă până la acea dată şi care este încă una dintre concepţiile de bază ale biologiei
actuale.
Observarea şi studiul diviziunii celulare de către mulţi autori, conduc pe Virchow (1855)
să enunţe o nouă idee: omnis cellula e cellula (toate celulele provin dintr-o celulă
preexistentă).

17
 Fiecare celulă posedă un nucleu (Brown, 1831), care derivă tot dintr-un nucleu
preexistent (Strasburger, 1876). Celula conţine o substanţă „gelatinoasă, diafană, insolubilă în
apă, care se contractă într-o masă globuloasă, se ataşează de suprafaţa de secţiune şi se lasă
întinsă asemănător unui mucus” (Dujardin, 1835). Această substanţă reprezintă protoplasma
(Purkinje; Von Mohl, 1840).
Schneider (1873), apoi Strasburger (1876) descoperă diviziunea indirectă în celulele
vegetale; Fleming (1880)o observă în celulele animale şi o numeşte mitoza,; Schneider
(1878) adaugă termenul de cariochineză, în timpul căreia cromozomii se repartizează în mod
egal între celulele-fiice.
În cursul fecundării ovulului de către spermatozoid cei doi pronuclei fuzionează în oul
fecundat (Hertwig, 1875). Oul (celula-ou) dă naştere unui nou organism.
De la o generaţie la alta, viaţa se caracterizează printr-o succesiune neîntreruptă de
celule. Studiul creşterii şi dezvoltării organismului, a maladiilor sale, a reproducerii şi a
fenomenelor de transmitere ereditară, sunt în raport cu structura şi funcţia celulelor sale.
Descoperirile recente pot provoca unele dificultăţi, referitoare la generalizarea teoriei
celulare. Este cazul virusurilor care au o organizare foarte particulară. Totuşi, teoria celulară
se evidenţiază ca fiind extrem de aplicabilă. Nu numai celulele, dar şi organitele, cum sunt
cromozomii, sau moleculele ca cele de ADN (acid dezoxiribonucleic) preced structuri
preexistente analoge; ele au o continuitate genetică.
După A Lwoff (1962), teoria celulară implică o unitate de plan de organizare, dar de
asemenea o unitate de funcţionare şi o unitate de compoziţie. Celulele sunt organizate după un
plan foarte general comun, ele funcţionează după aceleaşi legi şi sunt constituite din molecule,
care cu toată marea lor diversitate, sunt constituite dintr-un număr foarte limitat de materiale.

1.4.2. Teoria cromozomială a eredităţii

Caracterul esenţial al unei celule vii constă în capacitatea de a transmite în mod ereditar
trăsăturile sale de la o generaţie la alta.
Deşi fenomenul a fost remarcat cu foarte mult timp în urmă, el nu a putut fi descifrat
decât spre sfârşitul secolului XIX-lea şi începutul secolului al XX-lea.
Meritul îi revine naturalistului ceh Gregor Mendel care elaborează (1866) două
importante legi ale geneticii, cunoscute sub numele de legile lui Mendel.
În scopul de a descifra mecanismele ce determină exprimarea anumitor caractere, cât şi
transmiterea lor de-a lungul generaţiilor, Mendel utilizează metoda analizei genetice
(hibridologică). Principiul acestei metode constă în încrucişarea unor indivizi ai aceleaşi
specii care se deosebesc între ei prin una sau mai multe caractere (trăsături) individuale, bine
conturate şi analiza descendenţilor obţinuţi. Cel mai important factor ce poate influenţa
rezultatele furnizate prin metoda analizei genetice îl constituie puritatea genetică a genitorilor.
Indivizii folosiţi în încrucişări trebuie să manifeste o mare constanţă a caracterelor ereditare.
Un material biologic adecvat acestui scop este mazărea (Pisum sativum), plantă folosită
în experimentele efectuate de Mendel.
Prima lege mendeliană este legea purităţii gameţilor. Sub denumirea de „legea purităţii
gameţilor ” sunt unite de fapt două legi sau două principii: a uniformităţii hibrizilor din prima
generaţie şi cea a segregării. Această lege se bazează pe rezultatele unui experiment de
monohibridare (indivizii încrucişaţi se deosebesc printr-o singură pereche de caractere
ereditare) Mendel a încrucişat un soi de mazăre cu boabe de culoare galbenă (G) cu un alt soi
ale cărui boabe erau verzi (v). În urma acestei încrucişări s-a obţinut prima generaţie hibridă
F1. Toţi hibrizii din F1 prezentau boabe de culoare galbenă, moştenind caracterul ereditar al
unui singur genitor. Caracterul alternativ (culoare verde) nu a fost exprimat de nici unul din
indivizii primei generaţii.

18
 Mendel introduce termenul de dominanţă pentru a definii fenomenul de exprimare, la
hibrizii din F1, numai a unuia dintre caracterele parentale alternative. Caracterul ce se
manifestă la descendenţii din prima generaţie a fost numit dominant, în timp ce caracterul
alternativ, nemanifestat i s-a atribuit termenul de recesiv.
În urma autopolenizării (sau încrucişării) hibrizilor din F1 s-a obţinut a doua generaţie
de descendenţi , F2.
Unii dintre aceştia prezentau caracterul dominant, în timp ce alţii manifestau caracterul
recesiv. Diferenţiere caracterelor parentale la indivizii din a doua generaţie a fost numită
segregare.
În urma unui studiu statistic al segregării, Mendel a obţinut raportul de 3:1 între
caracterul dominant şi cel recesiv (fig. 1).
Mendel şi-a extins cercetările şi asupra generaţiilor următoare. El a remarcat faptul că
plantele cu boabe verzi au descendenţi identici. Din plantele cu boabe galbene doar o treime
exprimă constant caracterul ereditar, restul de două treimi manifestând o segregare similară
generaţiei F2 (3 dominant : 1 recesiv)

♂
Gameţi F1 G g
♀

G GG Gg

G gG gg

Fig.1. – Schema care reprezintă prima lege a lui Mendel ( legea purităţii
gameţilor ). Se poate observa că în generaţie F2 raportul fenotipului dominant şi cel
recesiv este de 3/1. G = gena dominantă; g = gena recesivă.

Mendel explică rezultatele obţinute lansând ipoteza factorială care are drept suport
presupunerea existenţei unor factori interni materiali ce stau la baza exprimării caracterelor
ereditare. Aceşti factori, intuiţi de Mendel, sunt cunoscuţi azi sun numele de gene (termen
introdus în 1909 de către Wolhelm Johanerson). În toate organismele, factorii se găsesc în
pereche, fiecare conţinând un factor dominant şi altul recesiv.
Astfel de cupluri au primit ulterior numele de perechi alele.
Factorii sunt transmişi descendenţilor prin intermediul gameţilor parentali (matern şi
patern) ce conţin câte unul din factorii ce alcătuiesc cuplul(sunt puri din punct de vedere
genetic).
În urma fecundării, gameţii se combină în moduri diferite ceea ce explică fenomenul de
segregare manifestat în F2.
În cazul experimentului de monohibridare se constată existenţa unei duble segregări, atât
fenotipică, cât şi genotipică. Din punct de vedere fenotipic (al aspectului exterior al
individului), raportul de segregare este de 3:1 (dominant/recesiv). Segregarea genotipică
constă în redistribuirea factorilor în cupluri diferite, în generaţia F2.
Analizând diagrama lui Punnett, se constată formarea, în a doua generaţie, a două
cupluri identice cu cele ale genitorilor şi altor două similare hibrizilor din F1, stabilit fiind de
1:2:1 (fig. 2).

19
 Fig. 2. Diagrama factorilor ereditari aleloformi în experimentul de
monohibridare. P = generaţie parentală; F1, F2 , F3 = generaţiile filiale (hibrizii); =
genitorul parental femel; = genitorul parental masculin; G = caracterul dominant
(culoarea galbenă); g = caracterul recesiv (culoarea verde).

Studiul posibilităţilor de combinare a factorilor ereditari în cupluri stă la baza unei noi
clasificări a organismelor. Se disting, astfel, două tipuri de organisme: homozigote (la care
factorii ce alcătuiesc cuplul sunt identici) şi heterozigoze sau hibride (la care factorii ereditari
pereche sunt diferiţi).
Legea segregării (disjuncţiei) independente a perechilor de factori ereditari respectiv a
perechilor de caractere este a doua lege elaborată de Mendel. Ea este fundamentată pe un
experiment de dihibridare (genitorii se deosebesc între ei prin două perechi de caractere
constante). Mendel a încrucişat un soi de mazăre cu boabe galbene şi netede (GN) cu un alt
soi cu boabe verzi şi zbârcite (vr)
Experienţele preliminare au demonstrat că atât culoarea galbenă, cât şi aspectul neted al
boabelor sunt dominante asupra caracterelor alternative. În urma încrucişării celor doi genitori
s-a obţinut prima generaţie de descendenţi F1, în care manifestate erau doar caracterele
dominante.

20
 Cei 16 descendenţi din a doua generaţie F2 rezultaţi prin autopolenizarea (sau
încrucişarea) hibrizilor din F1, se pot încadra în patru clase genotipice, raportul de segregare
fiind de 9:3:3:1 astfel:
Š 9 plante prezentau ambele caractere dominante (boabe galbene şi netede);
Š 3 plante manifestau primul caracter dominant (boabe galbene şi zbârcite);
Š 3 plante exprimau al doilea caracter dominant (boabe verzi şi netede);
Š 1 plantă nu prezenta nici unul din caracterele dominate (boabe verzi şi zbârcite).
Cei şase (3+3) indivizi ce exprimă genotipuri noi, diferite de cele ale genotipurilor, sunt
numiţi recombinanţi.
Din modul de segregare a fiecărui caracter în parte, se constată că fiecare pereche de
caractere, segregă independent într-un raport de 3:1. Atât raportul se segregare fenotipică, cât
şi exprimarea fenotipurilor noi se explică admiţând prezenţa în genomul hibrizilor din F1 a
tuturor genelor parentale (fig.3)

Fig. 3. Schema dihibridării şi a segregării factorilor în F1, reprezentând cea de-a

doua lege a lui Mendel. Un părinte este homozigot pentru două gene dominante: GG
care determină culoarea şi RR care determină forma. Cel de-al doilea părinte este
homozigot pentru alelele recesive gg şi rr. Generaţia F1 este uniformă pentru
caracterele dominante. Fecundarea produce un număr egal de 4 x 4 = 16 combinaţii
prezentate în pătratele figurii (generaţia F2 ). Aceste 16 combinaţii se găsesc în 4 clase de
genitori.
21