Kun ihmisellä on perinnöllisenä sekä kuulo- että näkövamma, kyse on useimmiten Usherin oireyhtymästä. Sairaus on etenevä eli näkö- ja kuulovamma pahenevat iän myötä.
Lääketiede on jo yli sata vuotta tuntenut kaksi hiukan erilaista Usherin tyyppiä. Parisenkymmentä vuotta sitten suomalaiset tutkijat todistivat, että tautityyppejä onkin kolme.
Kolmas tyyppi johtuu suomalaisten "omasta" geenivirheestä, joten Usher III kuuluu suomalaiseen tautiperimään.
– Me löysimme sen geenin paikan eli todistimme, että tämä kolmas tautityyppi ylipäänsä on oma sairautensa. Jo se löytö herätti kansainvälistä kiinnostusta, kertoo silmätautien erikoislääkäri Eeva-Marja Sankila.
Hän on kiinnostunut erityisesti perinnöllisistä silmäsairauksista kuten Usherin oireyhtymästä.
– Kun sitten löydettiin itse sairautta aiheuttava geeni, myös amerikkalaiset ja israelilaiset tutkijat kiinnostuivat, ja se niin sanotusti räjäytti pankin.
Tutkijat miettivät kuumeisesti, kuinka geenivirheen seurauksista kärsiviä potilaita – kuulonäkövammaisia ja kuurosokeita – voitaisiin hoitaa.
– Toivoa on jo, mutta vielä pitää olla kärsivällinen, sanoo Sankila.
Usherin syndroomaa sairastavan Aarne Pirkolan kokemuksen lätkäpelistä voit katsoa VR-elämyksenä osoitteessa yle.fi/aarne. Arjesta Usherin kanssa kanssa voit lukea lisää Ylen Aarne Pirkolasta kertovasta jutusta. Aarne Pirkolan tarinan voit lukea täältä.
Usherin kolme lajia
Usherin oireyhtymän ykköstyypissä lapsi on kuuro tai hänellä on vaikea kuulovamma jo syntyessään. Näkövamma löytyy myöhemmin, mutta se etenee. Lisänä on vielä tasapainohäiriöitä.
Usher II:n kuulovamma on myös synnynnäinen, mutta useimmiten lievempi. Myös tässä tautityypissä näkövamma löytyy myöhemmin ja etenee. Usher II on maailmalla sairauden yleisin muoto.
Usher III:ssa sekä kuulo- että näkövamma ilmenevät yleensä lievinä, mutta molemmat etenevät. Lisäksi voi olla tasapaino-ongelmia. Usher III on sairauden yleisin muoto Suomessa.
Kuulonäkövammaiset pärjäävät arjessa huulioluvulla, viittomakielellä ja kirjoittamalla sekä käyttämällä erilaisia apuvälineitä, jos se on mahdollista.
Kuurosokeat kommunikoivat taktiilein ja tarvitsevat siihen erikoistunutta tulkkia. Taktiilit perustuvat tuntoaistiin, joten sanat piirretään viittomina tai yksittäisinä sormiaakkosina kädestä käteen.
Juuret johtavat Etelä-Savoon ja Pohjois-Karjalaan
Kaikki kantavat perimässään harvinaisia virheitä, mutta eivät juurikaan tiedä niistä.
On aika epätodennäköistä, että vastaan tulisi toinen samanlainen virhe, mutta joskus niin käy. Kun kaksi samanlaisen virhegeenin kantajaa saa yhteisen lapsen, hän perii mutaation sekä äidiltä että isältä 25 prosentin todennäköisyydellä.
Usherin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä eli vanhemmat ovat itse oireettomia, mutta lapsi sairastuu, jos on saanut virhegeenin molemmilta vanhemmiltaan.
Suomalaisilla yleisin Usher III:n geenimutaatio paikantuu kartalla erityisesti Etelä-Savoon ja Pohjois-Karjalaan.
– Se johtuu ihan niistä geenivirheistä, mitä ihmisillä siellä maantieteellisesti eristäytyneillä alueilla on sattunut olemaan. Ne ovat rikastuneet pienillä alueella, Eeva-Marja Sankila kertoo.
Sukupolvien ketjussa näille alueille ulottuvat lopulta useimpien nykyistenkin Usher III-potilaitten juuret. Sankilan mukaan he itse eivät välttämättä edes tiedä, että omat kaukaiset sukujuuret johtavat näille riskialueille.
Usherin kolmostyyppiä on pidetty suomalaisten yksinoikeutena, mutta tutkimuksen edistyessä hyvin samankaltaisia tapauksia on alkanut löytyä muualtakin. Esimerkkejä on muun muassa Israelista ja Amerikan juutalaisten keskuudesta.
– Havainnot on tehty aškenasijuutalaisilta. Heillä on oma, erilainen mutaationsa, mutta se on siinä samassa geenissä kuin suomalaiseen tautiperimään kuuluva Usher III, selvittää Eeva-Marja Sankila.
Lisäksi ympäri maailmaa löytyy muita yhteen sukuun tai jopa yhteen perheeseen rajoittuvia geenimutaatioita.
Geenihoitoja, lääkkeitä vai kantasoluja?
Parannusta, hoitoa, lääkettä tai vähintäänkin hidastetta etenevään oireyhtymään kehitetään monella suunnalla.
– Tutkimus on lisääntynyt ihan eksponentaalisesti 2000-luvun taitteesta Usherin kolmostyypin geenin tunnistamisen jälkeen. Tietenkin vasta siitä pääsi alkuun myös geenihoitojen tutkimus, mutta joskus päästään etenemään tosi nopeasti, sanoo Eeva-Marja Sankila.
Nyt Usher ykkösen geenihoitokokeiluja tehdään jo. Myös Usher III:n osalta tutkijat ovat kiinnostuneita geenihoidosta, ja lisäksi tutkitaan lääkkeellisiä hoitoja.
Sankila sanoo, että kantasolujen tai hermoston kasvutekijäsolujen tutkimus voi tuoda uusia oivalluksia myös Usheriin, samoin lääketutkimus tai tekonäkötutkimus. Hän ennustaa varovasti, että Usher III:een voisi tulla jonkinlaista hoitoa tai apua jo kymmenen vuoden sisällä.