Documento descargado de http://www.elsevier.es el 15/04/2013.

Copia para uso personal, se prohbe la transmisin de este documento por cualquier medio o formato.

n e u r o l a r g . 2 0 1 2; 4(2) :9194

Neurologa Argentina
www.elsevier.es/neurolarg

Casustica

Sndrome de Moyamoya en paciente con sndrome de Down y alteraciones asociadas

Rogelio Domnguez Moreno a, , Karina Ordaz Lpez a , Jos Luis Gutirrez Morales b , Eduardo Lpez Velzquez a, Fausto Monobe Hernndez c y Vctor Manuel Alor Jimnez a
a b c

Facultad de Medicina, Universidad Veracruzana Campus Minatitln, Veracruz, Mxico Servicio de Neurologa, Hospital Regional de Coatzacoalcos Dr. Valentn Gmez Faras, Veracruz, Mxico Servicio de Cardiologa, Hospital General de Zona N 36 del IMSS Coatzacoalcos, Veracruz, Mxico

informacin del artculo

Historia del artculo: Recibido el 13 de agosto de 2011 Aceptado el 17 de noviembre de 2011 Palabras clave: Cartidas Estenosis Moyamoya Protena C Sndrome de Down

r e s u m e n
Introduccin: El sndrome de Moyamoya (SMM) se asocia a neuroinfeccin, neurobromatosis tipo 1, sndrome de Down (SD), etc., por lo cual el sndrome es ms comn que la enfermedad de Moyamoya que es idioptica; ambas entidades cursan con estenosis de arterias cartidas internas y ramas con formacin de vasos colaterales. Estos pacientes desarrollan infartos o hemorragias cerebrales. Presentamos un caso de SMM en un paciente con SD y algunas de las alteraciones asociadas ms frecuentes. Caso clnico: Varn de 19 anos que ingresa por cuadro agudo de hemiparesia derecha y cefalea. En la exploracin fsica se detecta fuerza en hemicuerpo derecho 0/5 en brazo y 3/5 en pierna, con aumento de reejos osteotendinosos. Asimismo presenta deciencia de protena C e hipertiroidismo. En la tomografa de crneo se objetiva un infarto frontoparietal izquierdo, y en el doppler estenosis bilateral de cartidas internas conrmado por angiotomografa (patrn arrosariado), as como foramen oval permeable en ecocardiograma, tratado con diurtico, citicolina y sintomticos, con buena evolucin. Es dado de alta despus de 8 das de ingreso, con buen estado general. Conclusiones: El SMM es tres veces ms frecuente en pacientes con SD que en la poblacin general y suele asociarse a deciencia de protenas C y S. El hipertiroidismo empeora las estenosis y el tratamiento puede ser mdico, aunque en ninos se preere la ciruga de revascularizacin por el riesgo de nuevos eventos neurolgicos, ya que de lo contrario el pronstico es sombro. Recomendamos descartar SMM en todo paciente con SD y un evento vascular cerebral. 2011 Sociedad Neurolgica Argentina. Publicado por Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.

Moyamoya syndrome in a patient with Down syndrome and associated disorders a b s t r a c t

Keywords: Carotid

Introduction: Moyamoya syndrome (MMS) is associated with neuroinfection, neurobromatosis type 1, Down syndrome (DS), and so on. so the syndrome is more common than

Autor para correspondencia. Correo electrnico: rogelio dm@hotmail.com (R. Domnguez Moreno). 1853-0028/$ see front matter 2011 Sociedad Neurolgica Argentina. Publicado por Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados. doi:10.1016/j.neuarg.2011.11.003

Documento descargado de http://www.elsevier.es el 15/04/2013. Copia para uso personal, se prohbe la transmisin de este documento por cualquier medio o formato.

92

n e u r o l a r g . 2 0 1 2; 4(2) :9194

Down syndrome Moyamoya Protein c Stenosis

Moyamoya disease thats idiopathic, both entities present with stenosis of internal carotid arteries and branches with formation of collateral vessels, these patients develop strokes or cerebral hemorrhages. We report a case of MMS in a patient with DS and some of the most frequent associated disorders. Case report: Male 19 years old was admitted because of acute right hemiparesis and headache, physical examination right hemibody strength 0/5 in the arm and 3/5 in the leg, with increased tendon reexes, protein C deciency and hyperthyroidism, CT of skull with frontoparietal infarction, Doppler shows bilateral internal carotid stenosis conrmed by angiotomography (beaded pattern) and foramen ovale in echocardiography, treated with a diuretic, citicoline and symptomatic drugs, good clinical evolution, discharged after 8 days internment in good condition. Conclusions: MMS is three times more frequent in DS patients than in general population and is usually associated with deciency of protein C and S, hyperthyroidism worsens stenosis. The treatment may be medical but in children is preferred bypass surgery by risk of new neurological events since otherwise the prognosis is poor. We recommend evaluate for MMS in all patients with DS and stroke. 2011 Sociedad Neurolgica Argentina. Published by Elsevier Espaa, S.L. All rights reserved.

Introduccin
La enfermedad de Moyamoya es un desorden cerebrovascular idioptico no aterosclertico, no inamatorio y no amiloide poco comn, caracterizado por estenosis y oclusin crnica progresiva de la arteria cartida interna y sus ramas, lo que causa la formacin de una na red colateral de vasos en la base del cerebro (rete mirabile) caractersticos de esta patologa1 . Presentamos el caso de un paciente joven con sndrome de Down (SD), el cual desarrollo un infarto cerebral multifactorial debido a deciencia de protena C de la coagulacin, foramen oval permeable y estenosis bilateral de las arterias cartidas internas y ramas, con el objetivo de analizar las alteraciones asociadas as como su abordaje diagnstico y teraputico.

y doppler color que revela la presencia de foramen oval permeable (g. 2), angiotomografa con imgenes diagnsticas de estenosis bilaterales de las arterias cartidas internas con vasos de neovascularizacin aberrante (g. 3) y doppler transcraneal con datos de estenosis bilateral de las arterias cartidas internas y arteria cerebral media izquierda. Con los datos de estenosis bilaterales de las arterias cartidas internas y alguna de sus ramas, as como a los vasos de neoformacin en un paciente con SD, se lleg al diagnstico de sndrome de Moyamoya (SMM) y se considera que la etiologa del infarto cerebral es multifactorial por la asociacin de deciencia de protena C de la coagulacin, foramen oval permeable y estenosis bilateral de las arterias cartidas internas con posibilidades de displasia bromuscular por el hallazgo de patrn arrosariado en la angiotomografa.

Caso clnico
Paciente varn de 19 anos de edad que ingresa en el Servicio de Urgencias por presentar de forma sbita hemiparesia derecha y cefalea. Dentro de los antecedentes de importancia se encuentra que padece SD. En la exploracin fsica encontramos un paciente somnoliento, con ruidos cardiacos rtmicos y de buen tono, con presencia de soplo sistlico artico, campos pulmonares con murmullo vesicular presente, hemiparesia 3/5 en pierna derecha y 0/5 en brazo derecho con aumento de reejos osteotendinosos ++++ derechos,++ izquierdos, clonus y Babinski derechos, frecuencia cardiaca de 80 lpm, respiratoria 20 rpm, eutrmico y con presin arterial 120/80 mm Hg. Los estudios de laboratorio, qumica sangunea, citometra hemtica, examen general de orina, ELISA para VIH, electrolitos sricos, pruebas de funcionamiento heptico y renal fueron normales. Protena C de la coagulacin 68% (70-140%),T4 libre 1,94 (0,70-1,76 ng/dl), hormona estimulante de la tiroides 0,00 (0,35-5,50 UI/ml). La radiografa de trax no revel alteraciones; electrocardiograma con taquicardia sinusal; tomografa de crneo simple con infarto cerebral frontoparietal izquierdo (g. 1), ecocardiograma contrastado

Figura 1 Tomografa de crneo simple en la cual se observa infarto frontoparietal izquierdo.

Documento descargado de http://www.elsevier.es el 15/04/2013. Copia para uso personal, se prohbe la transmisin de este documento por cualquier medio o formato.

n e u r o l a r g . 2 0 1 2; 4(2) :9194

93

Figura 2 A. Ecocardiograma contrastado en el cual se observa paso del contraste (burbujas) desde el atrio derecho hacia el izquierdo. B. Ecocardiograma modo doppler en el cual se observa paso de ujo sanguneo entre ambas aurculas por presencia de foramen oval permeable.

El paciente curs con 8 das de hospitalizacin tratado con diurticos de asa, antiagregantes y citicolina, evolucionando satisfactoriamente dndosele de alta con hemiparesia espstica de igual intensidad que a su ingreso, con adecuadas funciones mentales superiores y rankin de 4. Actualmente, a del evento agudo, se encuentra en tratamiento a base dos anos de antinconvulsivos, anticoagulantes y antitiroideos, as como

terapia fsica, con recuperacin parcial de la funcin motora y rankin de 3.

Comentarios
La enfermedad vascular cerebral (EVC) en un paciente joven se dene como aquel deterioro neurolgico agudo que persiste en los cuams de 24 horas en pacientes menores de 45 anos, les hay que buscar etiologas diferentes a las de la mayora de la poblacin, como deciencia de anticoagulantes naturales, malformaciones vasculares, enfermedades autoinmunes, coagulopatas, cardiopatas e infecciones, entre otras2 . El SMM tiene un patrn angiogrco similar a la enfermedad de Moyamoya, sin embargo el primero tiene etiologa denida como: enfermedades autoinmunes, tumores cerebrales, irradiacin, SD, neurobromatosis tipo 1, meningitis bacteriana, tuberculosis, poliarteritis nodosa, anemia de clulas falciformes y tetraloga de Fallot, entre otros, por lo cual nuestro caso corresponde a un SMM por asociarse a SD, ya que la enfermedad de Moyamoya es idioptica, siendo el sndrome ms frecuente que la enfermedad3 . Los pacientes adultos con Moyamoya con frecuencia se presentan con cuadros hemorrgicos; en cambio, los ninos usualmente presentan ataques isqumicos transitorios o infartos cerebrales y en ellos es frecuente un diagnstico ms tardo del SMM. La progresin de la enfermedad puede ser lenta con eventos intermitentes o puede ser fulminante con un rpido deterioro neurolgico. Cualquiera que sea la forma de evolucin, el SMM suele presentar un empeoramiento clnico y radiolgico progresivo en los pacientes no tratados4 . El SMM es una causa poco comn de EVC en pacientes con SD (6% de los infartos cerebrales), pero su incidencia es tres veces mayor que la presentada en la poblacin general; se cree que esta asociacin se debe a la morfologa anormal del lecho capilar, la alta resistencia vascular pulmonar, la asociacin con cardiopata congnita, la anomala de vasos retinianos, la brodisplasia primaria de la ntima y otras alteraciones vasculares presentes en el SD5,6 . Los pacientes con SD desarrollan SMM con mayor frecuencia que la poblacin general y este se presenta con un amplio rango de sntomas neurolgicos, como compromiso

Figura 3 Angiotomografa en la cual podemos observar estenosis bilateral de ambas cartidas internas de predominio izquierdo, as como patrn arrosariado en la cartida derecha, caracterstico de displasia bromuscular. Se pueden observar tambin vasos de neoformacin en las ramas distales del polgono de Willis.

Documento descargado de http://www.elsevier.es el 15/04/2013. Copia para uso personal, se prohbe la transmisin de este documento por cualquier medio o formato.

94

n e u r o l a r g . 2 0 1 2; 4(2) :9194

de conciencia recurrente, convulsiones, dcit motor o sensorial, movimientos involuntarios, cefalea o deterioro cognitivo. con SD, enconPearson et al., en un anlisis de EVC en 27 ninos traron 7 pacientes con alteraciones angiogrcas compatibles con SMM7,8 . La persistencia del foramen oval permeable (FOP) ha sido identicado como un factor de riesgo potencial para EVC. En un estudio se evalu la prevalencia de los dos factores de riesgo genticos ms comunes de tromboembolismo, el factor V Leiden y protrombina G20210A en pacientes jvenes con FOP que fueron remitidos para cateterismo y cierre de sus FOP; la combinacin de factor V Leiden o protrombina G20210A y FOP se asoci con 4,7 veces mayor riesgo de isquemia cerebral en pacientes jvenes. Tenemos entonces que las mutaciones protrombticas son factores importantes de riesgo para la isquemia cerebral en pacientes jvenes con FOP, por lo cual nuestro paciente es de alto riesgo para EVC isqumica por la asociacin de FOP y deciencia de protena C de la coagulacin, siendo necesario el inicio de anticoagulacin prolctica9,10 . La autoinmunidad tiene mayor prevalencia en pacientes con SD con trastornos como tiroiditis, lo cual puede ser la causa del hipertiroidismo en nuestro paciente. Adems, la hiperactividad de los nervios cervicales simpticos y los mecanismos autoinmunes observados en la tirotoxicosis pueden contribuir a estenosis de arterias cerebrales1113 . La displasia bromuscular consiste en un engrosamiento broso y muscular no ateromatoso que alterna con zonas de dilatacin de la pared arterial, produciendo un aspecto caracterstico arrosariado. De todas las capas involucradas la media es la ms afectada, con una hiperplasia que estrecha la luz; aproximadamente en el 30% de los casos afecta a las arterias cervicoceflicas. El vaso del SNC ms afectado es la arteria cartida interna aproximadamente a 2 cm o ms de la bifurcacin (en el 90% de los casos). Es frecuente observar una afeccin multivascular (en el 60% de los casos se observan lesiones carotdeas bilaterales) muy similar a la nuestro paciente, quien presenta angiotomografa caracterstica de displasia bromuscular en las arterias cartidas internas bilateralmente14 .

evaluar, por la posibilidad de cortocircuitos cardiacos tipo foramen oval permeable y malformaciones vasculares como la DFM para valorar el uso de anticoagulacin e intervencin quirrgica, con el n de evitar nuevos eventos neurolgicos. As mismo, al igual que Alves-de Moura, recomendamos que en pacientes con SD y hemiparesia o EVC isqumica deba tenerse en cuenta el SMM como primera posibilidad diagnstica y encaminar los recursos a descartar dicha patologa15 .

bibliograf a

Conclusin
En este paciente la causa del EVC es multifactorial por la asociacin de foramen oval permeable, deciencia de protena C de la coagulacin y displasia bromuscular bilateral de las arterias cartidas internas. Estas alteraciones han sido descritas con mayor frecuencia en pacientes con SD en comparacin con la poblacin general, por lo cual recomendamos que en pacientes jvenes portadores de SD y una EVC isqumica se deba estudiar la deciencia de anticoagulantes naturales y

1. Gutirrez Morales JL, Domnguez Moreno R, Morales Esponda M, Rossiere Echazarreta NL, Espinoza Castilla A, Rodrguez Guzmn LM. Enfermedad de Moyamoya. Presentacin de un caso. Gac Md Mx. 2010;146:3425. 2. Gutirrez Morales JL, Domnguez Moreno R, Morales Esponda M, Rossiere Echazarreta NL. Enfermedad vascular cerebral isqumica en paciente joven secundaria a deciencia de protena S. Rev Fac Med UNAM. 2010;53:1922. 3. Fryer R, Anderson R, Chiriboga C, Feldenstein N. Sickle cell anemia with Moyamoya disease: outcome after EDAS procedure. Pediatr Neurol. 2003;29:12430. 4. Smith ER, Scott RM. Moyamoya sndrome. Rev Argent Neurol. 2005;19:1931. 5. Fleisher GR, Buck BE, Cornfeld D. Primary intimal broplasia in a child with Downs syndrome. Am J Dis Child. 1978;132:7003. 6. Smith ER, Scott RM. Surgical Management of Moyamoya Syndrome. Skull Base. 2005;15:1526. 7. Fukushima Y, Kondo Y, Kuroki Y. Are Down syndrome patients predisposed to moyamoya disease. Eur J Pediatr. 1986;144:5167. 8. Pearson E, Lenn NJ, Cail WS. Moyamoya and other causes of stroke in patients with Down syndrome. Pediatr Neurol. 1985;1:1749. 9. Botto N, Spadoni I, Giusti S, Ait-Ali L, Sicari R, Grazia Andreassi M. Prothronbotic mutations as risk factors for cryptogenic ischemic cerebrovascular events in young subjects with patent foramen ovale. Stroke. 2007;38:20703. 10. Bonduel M, Hepner M, Sciuccati G, Feli Torres A, Tenembaum S. Prothrombotic disorders in children with moyamoya syndrome. Stroke. 2001;32:178692. 11. Leno C, Mateo I, Cid C, Berciano J, Sedano C. Autoimmunity in Downs Syndrome: Another possible mechanism of moyamoya disease. Stroke. 1998;29:8689. 12. Hernndez Ch M, Huete L. I, Concha G. MJ, Mndez C. JI, Snchez D. N, Cuellar G. MC, et al. Sndrome de Moyamoya en paciente con sndrome de Down y dcit Antitrombina III. Rev Med Chile. 2009;137:106670. 13. Lee R, Sung K, Mean Park Y, Jin Yu J, Koh YC, Chung S. A Case of Moyamoya Disease in a Girl with Thyrotoxicosis. Yonsei Med J. 2009;50:5948. 14. Grossman RI, Yousem DM. Vasculopatas cerebrales. En: Neurorradiologa. 2a edicin Madrid: Marbn; 2007. p. 173241. 15. Alves Junqueira P, de Moura-Ribeiro MVL. Sndrome de Down y Moyamoya. Arq Neuropsiquiatr. 2002;60(2-A):27480.