UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA – CASO STEPHEN HAWKING

Por: Erika Chamorro Pacheco*

Asesor: David Auris Villegas*

RESUMEN:

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un grupo de enfermedades neurológicas raras

que involucran principalmente las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar
el movimiento de los músculos voluntarios. Estos músculos son los responsables de
movimientos como masticar, caminar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que
significa que los síntomas se empeoran con el tiempo. En la actualidad, no hay cura para
la ELA ni tampoco un tratamiento eficaz capaz de detener o revertir la evolución de la
enfermedad. Por lo general, los primeros síntomas de la ELA incluyen debilidad o rigidez
muscular. Gradualmente, todos los músculos bajo control voluntario se ven afectados y
la persona pierde la fuerza y la capacidad de hablar, comer, moverse e incluso respirar.
La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, por lo general,
de 3 a 5 años a partir del momento en que primero aparecen los síntomas. Sin embargo,
cerca del 10 por ciento de las personas con ELA sobreviven por 10 años o más.

PALABRAS CLAVE: Esclerosis lateral amiotrófica; seguimiento; tratamiento

ABSTRAC:
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a group of rare neurological diseases that involve
mainly the nerve cells (neurons) responsible for controlling the movement of voluntary
muscles. These muscles are responsible for movements such as chewing, walking and
talking. The disease is progressive, which means that the symptoms get worse over time.
Currently, there is no cure for ALS nor an effective treatment capable of stopping or
reversing the evolution of the disease. In general, the first symptoms of ALS include
muscle weakness or stiffness. Gradually, all the muscles under voluntary control are
affected and the person loses the strength and ability to speak, eat, move and even breathe.
Most people with ALS die from respiratory failure, usually 3 to 5 years from the time
symptoms first appear. However, about 10 percent of people with ALS survive for 10
years or more.
KEY WORDS: Amyotrophic Lateral Sclerosis; tracing; treatment

INTRODUCCIÓN lateral amiotrófica desde su diagnóstico

a los 21 años hasta su muerte a los 76
El físico teórico desafió las predicciones Contaba Stephen Hawking1 que cuando
de esperanza de vida para la esclerosis estaba en su tercer año de universidad, en
Oxford, se dio cuenta de que se estaba
1
Stephen William Hawking nació el 8 de Enero
de 1942, fue un físico teórico, astrofísico,
cosmólogo y divulgador científico británico.
volviendo más torpe: “Me tropecé y me neuronas motoras inferiores que residen
caí dos o tres veces sin motivo alguno”. en la médula espinal.
¿Le daría usted importancia a algo así?
Seguramente, no mucha. Él tampoco se Maite Solas, vicepresidenta
la dio, pero su padre sí, y le llevó a un de FUNDELA y profesora de biología
especialista. Le ingresaron durante dos celular de la Universidad Complutense
semanas y le sometieron a varias de Madrid, explica a Sinc que aunque
pruebas. hablemos de la ELA en singular, de
hecho hay distintos tipos de ELA.
“Después de todo aquello no me dijeron
que tenía, excepto que no era esclerosis “Existe la que llamamos espinal, que
múltiple y que yo era un caso atípico. afecta principalmente a las neuronas
Entendí, sin embargo, que esperaban que motoras superiores y que empieza
siguiese empeorando y que no había afectando a las extremidades. Las
nada que pudiesen hacer, excepto personas que la padecen se dan cuenta
administrarme vitaminas. Se notaba que porque se tropiezan o porque un día no
no esperaban que eso tuviese demasiado consiguen meter la llave de casa en la
efecto. No quise pedir más detalles cerradura. Y existe otra que llamamos
porque obviamente eran graves”, bulbar, que afecta primero a las neuronas
relataba el astrofísico en un texto motoras inferiores y que se manifiesta
publicado en Annals of Neurosciences. principalmente en el sistema respiratorio
o por problemas para tragar o para
Los detalles correspondían a las hablar”.
siglas ELA, esclerosis lateral
amiotrófica, una enfermedad LOS CUIDADOS Y LA
degenerativa que destruye las neuronas INVESTIGACIÓN
motoras. Hawking fue diagnosticado a
los 21 años y avisado de que la esperanza Como parte de su tratamiento cotidiano
de vida media de las personas con ELA Hawking complementaba su dieta con
es de entre cuatro y cinco años. vitaminas y minerales: zinc, ácido fólico,
Difícilmente superaría los 25 años y aceite de hígado, vitamina B, vitamina C
pocas probabilidades había de que y vitamina E. Además, seguía una dieta
llegase a los 27. sin gluten, sin aceites vegetales y sin
comida precocinada. Recibía fisioterapia
Pero lo hizo. Hawking llego a los 27 y pasiva para el pecho y fisioterapia pasiva
los sobrepasó. Ha fallecido este 14 de y activa para los miembros y grupos
marzo tras cumplir 76 años el pasado musculares.
mes de enero y habiendo dejado atrás no
solo todas las previsiones sino también “Los cuidados y la terapia no van a
varias crisis de salud que estuvieron a detener la enfermedad, pero son
punto de costarle la vida en distintas fundamentales para que los pacientes
ocasiones. tengan una mayor calidad de vida:
mantienen y mejoran su estado físico
En el cuerpo humano, cada músculo está más tiempo, les ayuda a subir la
controlado por neuronas motoras que se autoestima y el ánimo”, explica Solas a
encuentran en el lóbulo frontal del Sinc, señalando que la ELA es una
cerebro (neuronas motoras superiores) y enfermedad especialmente cruel porque
que están conectadas con otras situadas “las capacidades mentales nunca se
en diversas zonas del cerebro y con las pierden: el paciente es consciente de todo
lo que le ocurre mientras se va quedando
atrapado en su propio cuerpo”. Solas Algunos de los síntomas con los que el
denuncia que en España muchas profesional deberá colaborar en su
unidades clínicas de ELA no cuentan con manejo se detallan a continuación
los recursos necesarios para atenderles:
“Les han llegado a retirar la fisioterapia
porque decían que no iban a mejorar”. Debilidad muscular

Neurólogos, enfermeros, fisioterapeutas, No existen fármacos efectivos para este

psicólogos, asistentes sociales, cuidados síntoma en estudios doble ciego
paliativos, ayuda técnica y recursos controlado frente a placebo.
económicos son necesarios “porque esta
es una enfermedad muy cara”, apunta Sialorrea
Solas.
Las opciones de tratamiento se basan en
Los enfermos de ELA necesitan atención la utilización de fármacos con efecto
especializada, pero también antimuscarínico suave como la
investigación básica que desvele qué amitriptilina (75-150mg/día), el
desencadena esta enfermedad, por qué a glicopirrolato (2-8mg/d) o la
veces es una asesina rápida y otras veces escopolamina en su presentación como
se toma su tiempo, y qué podemos hacer parche transdérmico (1,5-3mg/72h). De
para detenerla. no obtenerse un efecto terapéutico
aceptable puede utilizarse la inyección
SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD de toxina botulínica en ambas parótidas,
teniendo en cuenta que no existen
Otra línea en estudio que se encuentra en ensayos controlados realizados en
desarrollo y que aún no ha demostrado pacientes con ELA y que se han
resultados concluyentes es el implante de reportado efectos adversos serios,
células madre fetales en la médula particularmente en la administración
espinal. Hasta el momento, en los transductal. Otra opción a considerar es
resultados publicados suele observarse el uso de radioterapia local.
una implantación adecuada de las células
madre, pero sin una mejoría funcional. Secreciones bronquiales
Por lo tanto sigue constituyendo al
momento una línea teórica en estudio. El tratamiento se basa en 2 pilares:
mejorar la eliminación de secreciones
Lo descripto determina que el mediante la quinesiología respiratoria y
diagnóstico de la enfermedad implique disminuir la producción de las mismas
un abordaje terapéutico que apunta con vapor de agua, nebulizaciones o N
principalmente a proporcionar un acetilcisteína2 (nebulizaciones cada 8-6h
bienestar adecuado a cada una de las con 5ml de solución al 10 o 20%) o
complicaciones o limitaciones que propranolol (20-80mg/día) según la
imponga el avance de la enfermedad. tolerancia del paciente.
Esto último será desarrollado en las
sucesivas páginas. Afección seudobulbar

Los fármacos utilizados para esta

complicación son los antidepresivos

2
Es un fármaco con propiedad mucolítica. Su
mecanismo de acción es romper los enlaces de
disulfuro tanto como las secreciones mucosas.
tricíclicos como la amitriptilina (50- Al inicio de la enfermedad la afección de
75mg/día), los antidepresivos de nueva la capacidad ventilatoria suele ser
generación (fluoxetina 20-80mg/día en mínima y asintomática. Posteriormente
una o 2 tomas; citalopram 10-30mg/día) la progresión de la debilidad muscular
o el dextrometorfano-quinidina termina comprometiendo la mecánica
(20/10mg/día a 40/20mg/día en 2 tomas). ventilatoria, ocasionando disnea con
Esta medicación es de reciente hipoxemia relativa y finalmente
aprobación para el tratamiento del insuficiencia respiratoria.
síndrome seudobulbar en ELA. Fue
aprobada en EE. UU por la FDA en La monitorización de la capacidad
noviembre del 2010 bajo en nombre ventilatoria en pacientes asintomáticos
comercial Nuedexta. Como efectos debe realizarse mediante espirometrías
adversos a considerar se encuentran la con una frecuencia no mayor a 6 meses.
trombocitopenia y la hepatitis. Debe considerarse la caída de la
capacidad vital forzada como signo de
Calambres compromiso de la función respiratoria.

Inicialmente puede ser útil la Dentro de las opciones terapéuticas a

quinesiología intraepisodio para alivio discutir con los pacientes se encuentran:
sintomático (medidas de estiramiento y
movimientos pasivos asociados a Oxigenoterapia: resulta útil casi
masajes). exclusivamente para alivio de la disnea a
flujos bajos (2l/min), generalmente por
Como opción farmacológica con cánula nasal.
resultados comprobados puede utilizarse
el sulfato de quinina (200-300mg/d). Ventilación no invasive: Equipos de
ventilación no invasiva con doble nivel
Existen otras medicaciones utilizadas de presión (tipo BiPAP [presión aérea
pero sin eficacia confirmada, como el positiva bifásica, según sus siglas en
sulfato de magnesio, complejo B, la inglés]). Debe utilizarse al existir
gabapentina y la carbamazepina. insuficiencia respiratoria incipiente.
Resulta opcional ante las anomalías del
Espasticidad sueño secundarias al trastorno
ventilatorio, tos deficiente, etc. El
El tratamiento de la misma se basa en la Consenso Argentino para el Diagnóstico
quinesiología asociada a medicación y Tratamiento de la Esclerosis Lateral
como la tizanidina (6-24mg/d) o el Amiotrófica (CADITELA) recomienda
baclofeno en su presentación oral (40- para la indicación de BiPAP: capacidad
80mg/d en 3 o 4 tomas) o intratecal (en vital forzada inferior al 50% respecto a
los casos más refractarios). Otras valores controles, saturación arterial
opciones terapéuticas las constituyen el nocturna de oxígeno menor de 88%
dantroleno (dosis entre 25mg/d en única durante un mínimo de 5min, Pimax
toma a 100mg/d en 3 tomas) o, en casos menor de 60cm H2O y PaCO2 mayor de
particularmente focales, la inyección 45mmHg. Estudios observacionales han
local de toxina botulínica. demostrado que este tipo de terapéutica
prolonga la supervivencia y mejora la
Tratamiento de la insuficiencia calidad de la misma en los pacientes con
respiratoria ELA.
Marcapasos diafragmático: durante el examen físico, junto con una
independientemente de la existencia de serie de pruebas para descartar otras
sintomatología por hipoventilación, esta enfermedades con las que puede
modalidad terapéutica debe considerarse confundirse. Sin embargo, la presencia
en caso de capacidad vital forzada menor de síntomas de una degeneración de las
del 50% y funcionalidad adecuada de los neuronas motoras superiores e inferiores
nervios frénicos, si bien no se encuentra es un fuerte indicio de la presencia de la
determinado aún el modo de precisar enfermedad.
esto último (en la práctica resultan
mejores candidatos los pacientes con Los síntomas de la ELA en las etapas
ELA con mayor compromiso de tempranas de la enfermedad pueden ser
motoneurona superior). La colocación similares a los de una gran variedad de
del marcapasos diafragmático requiere otros trastornos o enfermedades más
de una toracoscopia3, toracotomía o tratables. Las pruebas apropiadas pueden
esternotomía. El dispositivo se compone descartar la posibilidad de otras
de electrodos uni o bipolares que se enfermedades.
adjuntan a los nervios frénicos y se
conectan con receptores subcutáneos que 1) Pruebas e imágenes musculares.
luego son monitorizados por un
La electromiografía (EMG), una técnica
estimulador externo. Fue aprobado por la
especial que registra la actividad
FDA para tratamiento de la ELA en el
eléctrica de las fibras musculares, puede
2011
ayudar a diagnosticar la ELA. Otra
prueba común es un estudio de
Quinesiología respiratoria: como fue conducción nerviosa, también se puede
explicado anteriormente, las secreciones ordenar una resonancia magnética (RM)
bronquiales dificultan la mecánica
ventilatoria, sometiendo a músculos 2) Pruebas de laboratorio.
debilitados a un mayor esfuerzo y
limitando la oxigenación alveolar. Con base en los síntomas de la persona,
los resultados de las pruebas y los
Traqueostomía: puede utilizarse como hallazgos durante el examen, el médico
primera elección en pacientes que así lo podría ordenar análisis de muestras de
deseen, o en la mayoría de los casos sangre y de orina para eliminar la
suele proponerse ante la no tolerancia de posibilidad de otras enfermedades.
la ventilación no invasiva o el
requerimiento de la misma durante la 3) Pruebas para otras enfermedades y
mayor parte del día y la noche. trastornos.

Las enfermedades infecciosas como el

virus de la inmunodeficiencia humana
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS (VIH), el virus de la leucemia de
linfocitos T en humanos (VLTH), el
Ninguna prueba ofrece un diagnóstico polio y el virus del Nilo occidental
definitivo de ELA. La ELA se pueden, en algunos casos, ocasionar
diagnostica principalmente con base en síntomas parecidos a los de la ELA.
una historia detallada de los signos y
síntomas observados por un médico

3
La toracospia es una técnica quirúrgica
mínimamente invasiva por medio de lo cual se
puede acceder a la cavidad torácica.
MÉTODOS
Este artículo científico es de estudio 3.- P.M. Andersen, G.D. Borasio, R.
descriptivo, realizado a base de Dengler, O. Hardiman, K. Kollewe, EFNS
investigaciones científicas vía web, en Task Force on Diagnosis, Management of
donde primero se buscó hallar las Amyotrophic Lateral Sclerosis.
EFNS task force on management of
variables definiciones y aportaciones de
amyotrophic lateral sclerosis: Guidelines for
autores en sus sustentaciones de tesis, diagnosing and clinical care of patients and
artículos científicos y artículos de relatives.
opinión. Eur J Neurol, 12 (2005), pp. 921-938
http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-
RESULTADOS 1331.2005.01351.x | Medline

Algunos estudios sugieren que los 4.- N. Aguilera, C. Ballario, A. Bertoti, E.

veteranos del ejército tienen entre 1.5 y 2 de Vito, A.L. Dubrovsky, E. Fulgenzi, et al.
veces más probabilidad de llegar a tener Consenso argentino para el diagnóstico y
ELA. Aunque no se sabe a ciencia cierta tratamiento de la esclerosis lateral
amiotrófica (CADITELA).
por qué, los posibles factores de riesgo
Rev Neurol Arg, 26 (2001), pp. 93-101
para los veteranos incluyen exposición al
plomo, los plaguicidas y otras toxinas 5. - A.J. Pratt, E.D. Getzoff, J.P. Perry.
ambientales. Amyotrophic lateral sclerosis: Update and
De esta enfermedad sobresalen los casos new developments.
más importantes que son el de stepen Degener Neurol Neuromuscul Dis, (2012),
Hawking y Henry Louis Gehring. pp. 1-14

DISCUSIÓN 6.- G.E. Rodríguez, M. di Egidio, M.

Amores, A. Bertotti, A. Cueto, J. Doumic, et
El presente estudio describe Conocer el al.
Guía clínica para el tratamiento con riluzole,
comportamiento de la enfermedad y
asistencia ventilatoria no invasiva y
entender entender los mecanismos gastrostomía en esclerosis lateral
celulares que intervienen en el desarrollo amiotrófica.
y la evolución de la enfermedad, Rev Neurol Arg, 31 (2006), pp. 156-160
investigar la influencia de la genética y
otros posibles factores de riesgo, 7.- M.A. Ross, R.G. Miller, L. Berchert, G.
identificar biomarcadores y desarrollar Parry, R.J. Barohn, D. McGuire, et al.
tratamientos nuevos y más eficaces. Toward earlier diagnosis of amyotrophic
lateral sclerosis: Revised criteria.
Neurology, 50 (1998), pp. 768-772
Medline
REFERENCIAS
8. - M.D. De Carvalho, M. Swash.
1.- D.R. Kumar, F. Aslinia, S.H. Yale, J.J.
Awaji diagnostic algorithm increases
Mazza.
sensitivity of El Escorial criteria for ALS
Jean-Martin Charcot: The father of
diagnosis.
neurology.
Amyotroph Lateral Scler, 10 (2009), pp. 53-
Clin Med Res, 9 (2011), pp. 46-49
57
http://dx.doi.org/10.3121/cmr.2009.883 | M
http://dx.doi.org/10.1080/17482960802521
edline
126 | Medline
2. - D. Reinhard.
Diagnostic criteria of amyotrophic lateral
sclerosis (ALS).
Rom J Neurol, IX (2010),
*Erika Chamorro Pacheco (Perú 2001) * David Auris Villegas (Perú, 1975)
Estudiante de Medicina Humana II ciclo, Licenciado por la Universidad Nacional
de la Universidad Privada San Juan Mayor de San Marcos y máster por la
Bautista, quien hace este Artículo de Universidad de la Habana. Ha sido
Investigación en correspondencia de la profesor en la UNMSM y profesor de
asignatura de Realidad Nacional, Perú posgrado en varias universidades
2019. peruana.