Mayo 2013

Mundialmente
La Raza Líder
Angus es la raza que mantiene la
supremacía mundial en
genética bovina
Dr. Horacio R. Guitou, Lic. Aldo Monti,
Lic. María Inés Baluk e Ing. Agr. Andrés Ellinger,
de la Unidad de Genética Animal
(Instituto de Genética, INTA Castelar), y
Sr. Mariano Fernández Alt, del Programa ERA
(Asociación Argentina de Angus).

3
Introducción 5

Principales Defectos Genéticos

1. Artrogriposis Múltiple (AM - Arthrogryposis Multiplex o Curly Calf Syndrome) 6
2. Hidrocefalia (NH - Neuropathic Hydrocephalus) 7
3. Aracnodactilia Contractural (CA - Contractural Arachnodactyly o Fawn Calf Syndrome) 9
4. Osteopetrosis (OS - Marble Bone Disease) 11
5. Sindactilia o Pie de Mula (SN - Syndactyly) 12
6. Alfa Manosidosis (MA - Alpha Mannosidosis) 13
7. Beta Manosidosis (BM - Beta Mannosidosis) 14
8. Enanismo (DW - Dwarfism) 14
9. Heterocromía Iridis u Ojo Blanco (HI - Heterochromia Irides) 16
10. Hemimelia Tibial (TH - Tibial Hemimelia) 16
11. Hipoplasia Pulmonar (PH - Pulmonary Hypoplasia) 18
12. Hipotricosis (HY - Hypotrichosis o Hairless Calf) 19
13. Protoporfiria (PR- Protoporphyria) 20
14. Doble Músculo (DM - Double Muscle) 20
15. Polidactilia (PSN - Polydactyly) 21
16. Criptorquidismo (CRY- Cryptorchidism) 22
17. Epilepsia Idiopática (IE - Idiopathic Epilepsy) 23

Nomenclatura Internacional 24

Regulaciones 26
a. Canadá: Canadian Angus Association
b. Nueva Zelanda: New Zealand Angus Association
c. Australia: Angus Society of Australia
d. Estados Unidos: American Angus Association

Resumen y Recomendaciones
28
Anexo: Protocolo de recopilación de datos sobre defectos genéticos. 30

4
INTRODUCCIÓN

Hay numerosos defectos genéticos que aparecen en los bovinos de carne, que pueden traer una variedad de
consecuencias, como baja producción, defectos en la conformación, estructura y sobrevivencia, entre otras.
Varios de estos defectos pueden ser semiletales o letales en distintos momentos de la vida del animal: embrio-
nario, nacer muerto, muerte perinatal o muerte a edad posterior. Muchos de estos defectos son causados por
distintos motivos y, en la mayoría de los casos, tienen origen genético, transmitiéndose de padres a hijos. En
otras situaciones, los defectos pueden producirse por factores ambientales, así como también pueden generarse
por interacción entre el ambiente y la genética.
Los defectos congénitos están presentes en todas las razas de bovinos de carne. Sin embargo, en la mayoría de
los rodeos no aparecen. Ocasionalmente, la frecuencia dentro de algunos rodeos puede llegar a ser de importan-
cia económica. Los defectos congénitos son anormalidades de la estructura o función metabólica que pueden
presentarse al nacimiento, pudiendo causar un porcentaje de pérdidas de terneros, tanto antes de nacer (embrio-
narias) como luego. La frecuencia de los defectos congénitos tiene un rango del 1% al 3% en algunos rodeos.
Los criadores deben ser conscientes del potencial de los defectos genéticos, teniendo siempre que investigar a
los animales que presentan características inusuales.
Como mencionamos, algunos defectos pueden ser causados por efectos ambientales. Esto puede ser por nive-
les de nutrición, exceso o carencia de ciertos nutrientes, plantas o sustancias tóxicas, enfermedades infecciosas
y también por temperaturas extremas durante la preñez. Después de un adecuado diagnóstico de estas causas
ambientales, con cambios en las condiciones de manejo, dichas causas son fácilmente eliminadas.
Hecha esta aclaración, de ahora en más nos concentraremos en los defectos genéticos que se transmiten de
padres a hijos, es decir los que son heredables. La mayoría de estos defectos se deben a genes recesivos. Para
determinar las causas de los defectos genéticos, el criador debe tener buenos registros y conocimiento de las
causas de muerte de sus terneros. Deben aislarse las causas ambientales, para lo cual el criador debe tener
registros de manejo, como entrada y salida de pasturas, suplementación, plantas tóxicas presentes y programa
sanitario y de vacunación.
Muchas veces, la causa de muerte de los terneros es obvia, pero otras veces es difícil de determinar. Si la causa
es diagnosticada como un defecto genético, el criador del animal y la correspondiente Asociación de Criadores
deberían ser notificados. La responsabilidad del control de los defectos genéticos es tanto de los criadores de
animales de pedigree, así como también de la Asociación de Criadores a la que pertenecen. Por ello, criadores
y Asociación deben trabajar conjuntamente.
El objetivo de este “Defectos Genéticos: Síntomas y Modo de Herencia - Protocolo y Regulaciones” de la Aso-
ciación Argentina de Angus es ayudar a diagnosticar y a mostrar, más que nada, la forma de herencia de los
defectos, así como también ayudar a los criadores a erradicar los animales portadores, a través de estudios de
ADN, que es otro de los usos que actualmente nos brinda la genómica.
A continuación describimos algunos de los principales defectos genéticos en bovinos de carne. Cabe destacar
que este Protocolo es dinámico, pues a medida que la realidad así lo requiera, se irá incorporando nueva infor-
mación que pueda ser de utilidad.

5
 PRINCIPALES
DEFECTOS
GENÉTICOS

1. ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE
(AM - Arthrogryposis Multiplex o Curly Calf Syndrome)

Síntomas secuencia de ADN que codifica para la producción de

una proteína. Cuando la mutación se presenta, esto
afecta el normal desarrollo del tejido nervioso y mus-
La artrogriposis múltiple (AM) no es una enfermedad
cular. En consecuencia, son animales que tienen dis-
en sí misma, sino un síndrome clínico (conjunto de sín-
minuida su masa muscular con períodos de gestación
tomas) que se da con poca frecuencia, pues afecta a
más cortos. Pareciera ser que la proteína esencial que
uno de cada 3000 nacimientos. Se caracteriza por la
permite una comunicación entre los tejidos nerviosos y
existencia de contracturas congénitas que afectan a
musculares se encuentra ausente en los animales con
varias articulaciones del organismo, sobre todo de los
AM. El síndrome solo se presenta y expresa en aque-
miembros, y se asocia en ocasiones a anomalías de
llos individuos homocigotas recesivos (aa) que son le-
otros órganos como corazón, pulmón y riñón.
tales, dado que nacen muertos o mueren al nacer. Los
Se ha divido en tres categorías principales. El primer
animales portadores o “carriers” (heterocigotas Aa) no
grupo, con solo la afectación de las extremidades, sin
manifiestan el síndrome, pero transmitirán el gen no
otro particular. El segundo grupo afecta a las extremi-
deseado (a) al 50% de su descendencia, a través de
dades con contracturas articulares, acompañadas de
sus gametas, pudiendo potencialmente generar, en
anomalías viscerales en cráneo y cara. El tercer grupo
igual proporción, individuos portadores.
es semejante al segundo, pero además encontramos
Si dos reproductores portadores o “carriers” se cruzan
importantes alteraciones del sistema nervioso central.
entre sí, existe un 25% de probabilidad de que generen
Muchas veces a la AM se la denomina “curly calf syn-
terneros homocigotas (aa) letales, a consecuencia de
drome”, dado que los terneros que nacen muertos
la AM. Otro 25% será totalmente normal (homocigo-
aparecen con su columna vertebral retorcida. Como se
tas dominantes), mientras que un 50% serán terneros
mencionó, este síndrome se caracteriza por varios sín-
portadores (Aa) del gen no deseado. Los homocigotas
tomas: contracturas, debilidad muscular (poco desa-
dominantes (AA) son libres de este síndrome (AM).
rrollo), fibrosis, patas rígidas y extendidas y una fisura
La AM fue reconocida como defecto genético el 16 de sep-
(“cleft”) en el paladar.
tiembre de 2008. En ese año, las causa genéticas fueron
estudiadas a través de seguir los pedigrees o genealogías
de los animales afectados. De esa forma, la mayoría de los
Modo de herencia animales afectados con AM conducían a un ancestro co-
(explicación genética) mún: GAR Precision 1680. Sin embargo, algunos animales
con AM conducían directamente a su madre 9J9 GAR 856,
Su origen se debe a un gen recesivo (a) originado por cuyo padre es Rito 9J9 (abuelo materno), así como tam-
una mutación: gen autosómico recesivo. Esta muta- bién en el abuelo paterno de este (Bad 234). Es decir, la
ción produce una deleción o pérdida de un segmento mutación y consecuentemente la aparición del gen recesi-
de ADN que afecta a dos genes diferentes. Esta muta- vo responsable de la AM, no se da en GAR Precision 1680,
ción (deleción) causa una pérdida de aproximadamen- sino en sus ancestros (Lana Kaiser, 2009). En consecuen-
te 23.000 pares de bases. Recuerde que un gen es una cia, GAR Precision 1680 era portador.

6
Disponibilidad de diagnóstico por pruebas de ADN
Existe prueba de ADN para este defecto genético, la cual nos permite detectar los reproductores portadores, así
como también confirmar el diagnóstico en los animales afectados.

Ternero con artrogriposis múltiple (AM). Ternero con artrogriposis múltiple (AM).

Ternero con artrogriposis múltiple (AM).

2. HIDROCEFALIA
(NH - Neuropathic Hydrocephalus)

Síntomas flojos, pues se desintegran fácilmente cuando se abre

la cabeza. El cráneo está lleno de fluido y no hay evi-
Los animales afectados por hidrocefalia (NH) nacen dencia de tejido cerebral. La columna vertebral está
casi a término con un peso de entre 11 y 16 kilos. La dilatada y no se observa tejido medular. Los anima-
cabeza es marcadamente agrandada. Los huesos del les mueren al nacimiento o cercano al mismo; también
cráneo (“skull”) están malformados y aparentan estar pueden producirse muertes embrionarias.

7
Modo de herencia transmitirá a su descendencia a través de sus gametas.
Cuando son objetivamente testeados por estudios de
(explicación genética)
ADN, a estos potenciales reproductores libres de este
defecto en sus dos alelos se los identifica como NH-
La NH es causada por un gen recesivo (a), producto
free (NHF).
de una mutación. Esta ocurre solo en un par de bases
Usando pruebas basadas en ADN de terneros afecta-
del gen. Sin embargo, esta mutación puntual afecta el
dos y sus parientes se encontró dónde se generó la
normal funcionamiento de una importante proteína que
mutación que dio origen a la NH. Todos los terneros
regula el desarrollo y mantenimiento del sistema ner-
afectados por NH nos llevan a un ancestro común,
vioso central, lo cual trae como consecuencia la NH. Es
GAR Precision 1680, que fue confirmado como porta-
gen autosómico recesivo, por lo que en consecuencia
dor. Sin embargo, ambos padres del mencionado ani-
solo se expresa si el animal es homocigota recesivo
mal, por pruebas de ADN, fueron encontrados NH-free,
(aa). Si el animal es heterocigota (Aa) para este defec-
es decir no portadores. Esto lleva la conclusión que la
to genético, solo es portador o “carrier”, y el defecto
mutación se generó en el mencionado reproductor.
genético recesivo no se expresa. Muchas veces, para
Una segunda prueba fue hecha con miles de toros usa-
estos portadores se usa las siglas NH-carrier (NHC).
dos en inseminación artificial. Los que se encontraron
Recordemos que en este último caso, estos potencia-
como portadores, tienen como ancestro común a GAR
les reproductores, en el 50% de sus gametas, trans-
Precision 1680, lo cual confirma lo expuesto en primera
mitirán el gen defectuoso, mientras que el homocigota
instancia.
dominante (AA) no expresa el defecto genético y no lo

Disponibilidad de diagnóstico por pruebas de ADN

Existe prueba de ADN para este defecto genético, la cual nos permite detectar los reproductores portadores, así
como también confirmar el diagnóstico en los animales afectados.

Ternero con hidrocefalia (NH). Ternero con hidrocefalia (NH).

8
 Imagen del corte del cerebro de un ternero con
hidrocefalia (NH), en la que se nota una marcada
dilatación de los ventrículos.

Ternero con hidrocefalia (NH) nacido muerto.

La radiografía revela la malformación de su cráneo.

3. ARACNODACTILIA CONTRACTURAL
(CA - Contractural Arachnodactyly o Fawn Calf Syndrome)

Síntomas 2. Hiperextensión congénita de distal de las articula-

ciones.
3. Cifosis congénita (arco de la espina dorsal).
La aracnodactilia contractural (CA), también conocida
4. Cambios significantes (pos-natal) de estos síntomas
como “fawn calf syndrome”, es un defecto genético
a medida que el ternero crece y madura. En algunos
heredable, causado por una mutación en la secuencia
casos perdura.
del ADN que se trasmite de padres a hijos. Los terne-
5. Huesos largos en patas, que resultan en animales de
ros con CA son visiblemente anormales al nacimien-
“frame” grande.
to, pero generalmente nacen vivos y la mayoría llega
6. Sin la ayuda humana, el 20% de los terneros con
a adulto. El mencionado defecto genético causa una
CA mueren cercanos al nacimiento (perinatal) por sus
reducida elasticidad del tejido conectivo de los mús-
dificultades para pararse y mamar.
culos. Primero fue documentado en Victoria (Australia),
7. Solo en Angus.
en 1998, pero en la actualidad se ha encontrado en
muchos países.
En la Angus Society of Australia a la CA se la clasifica
como categoría 1 (regulación 6.24). Los animales que
Modo de herencia
expresan algún defecto genético en esta categoría no
(explicación genética)
pueden ser registrados en dicha Sociedad. El diagnós-
El Dr. Jonathan Beever (2010), de la Universidad de Illi-
tico de esta enfermedad es necesario hacerlo prefe-
nois (Estados Unidos), identificó la mutación. Es una
rentemente a las 24 horas de nacido el ternero, dado
deleción (pérdida de bases en el ADN) que causa CA,
que algunos de los siguientes síntomas desaparecen
defecto que afecta a la raza Angus y sus derivados.
dentro de la semana de vida:
Su equipo de trabajo lo completó en junio de 2010, a
través de la secuencia de ADN responsable de la CA.
1. Contractura congénita de proximal de las articula-
Desde entonces, hay disponible un test o prueba de
ciones (pérdida de plasticidad o extensibilidad, múscu-
ADN.
los contracturados).

9
La CA es una anormalidad genética basada en genes son objetivamente testeados por estudios de ADN, a
recesivos. Se debate sobre su clasificación como de- estos potenciales reproductores libres de este defecto
fecto genético, porque muchos animales con CA pue- en sus dos alelos, se los identifica como CA-free (CAF).
den sobrevivir y llegar a edad reproductiva. Sin embar- En Australia, la CA ha sido detectada en los descen-
go, a nivel poblacional, la CA se comporta como un dientes del vientre Freestate Barbara 871 of Kaf. Dicha
defecto genético letal y debería clasificarse como tal. vaca nació en Indiana (Estados Unidos) en 1978, de
Así lo hace la American Angus Association. donde fue importada por los australianos. El problema
La CA es causada por un gen recesivo (a), producto de es que el 50% de los vientres Angus provienen de la
una mutación. Como es un gen autosómico recesivo, mencionada madre y, por lo tanto, son potenciales por-
solo se expresa si el animal es homocigota recesivo tadores (heterocigotas). Sin embargo, en realidad, por
(aa). Si el animal es heterocigota (Aa) para este defecto estudios realizados se estima que actualmente el 5%
genético, solo es portador o “carrier”, por lo que di- del ganado Angus es portador de CA.
cho defecto no se expresa. Muchas veces, para estos Actualmente, varios toros padres ya usados han sido
portadores se usan las siglas CA-carrier (CAC). Recor- detectados como portadores de CA: Rambo 465T of
demos que en este último caso, estos potenciales re- JRS, Te Mania Kelp K207, Bon View Bando 598, SAF
productores, en el 50% de sus gametas, transmitirán el 598 Bando 5175 y Boyd On Target 1083; todos son es-
gen defectuoso, mientras que el homocigota dominan- tadounidenses, con excepción del australiano Te Ma-
te (AA) no expresa el defecto genético y no lo transmiti- nia Kelp K207. Hasta 2010 habían sido identificados
rá a su descendencia a través de sus gametas. Cuando como portadores 39 toros padres.

Disponibilidad de diagnóstico por prueba de ADN

Existe prueba de ADN para este defecto genético, la cual nos permite detectar los reproductores portadores, así
como también confirmar el diagnóstico en los animales afectados.

Ternero con aracnodactilia contractural (CA). Ternero con aracnodactilia contractural (CA),
mostrando el típico signo de “rodillas tocándose”
(“knock-knees”).

10
 Ternero con aracnodactilia contractural (CA), Terneros de 20 meses. El de la
al nacer y a los 260 días de vida. izquierda, con CA, tiene mayor “frame”
y pobre desarrollo muscular
que el ternero normal de la derecha.

4. OSTEOPETROSIS
(OS - Marble Bone Disease)

Síntomas Modo de herencia

(explicación genética)
La osteopetrosis (OS) es generada por un denso creci-
miento del hueso, que invade o llena la cámara medular Es causada por un gen autosómico recesivo letal, pro-
del mismo. Genera fracturas múltiples y espontáneas. vocado por una mutación en un gen (gen SLC4A2-de-
Se caracteriza clínicamente por una insuficiencia medu- leción) en el cromosoma número 4. Esta mutación es
lar crónica (anemias, infecciones frecuentes y hemorra- causada por una deleción o pérdida de bases del trozo
gias), como consecuencia de la obliteración de la cavi- de ADN del mencionado gen, lo cual le impide al gen
dad medular y la invasión ósea de los agujeros de los alterado producir una proteína que está involucrada en
huesos largos y las costillas. El diagnóstico se confirma el desarrollo normal de los huesos. Esto fue encontra-
con radiografías. Es letal en bovinos. También es cono- do en estudios realizados en Angus colorado (Estados
cida como la enfermedad de los “huesos de mármol” Unidos), pero como fue mencionado, también existe en
(enfermedad de Albers-Schonberg, 1904). las razas citadas. Como resultado de esta mutación, los
También existe en humanos, categorizada en tres eta- terneros nacen muertos a una edad prematura; en algu-
pas de acuerdo a la edad. Ha sido documentada en ter- nos pocos casos puede ser inducida por un virus.
neros Angus (negro y colorado), Holstein, Simmental y
Hereford. Se caracteriza por un cuerpo más pequeño y
con la mandíbula inferior más acortada. Los intervalos Disponibilidad de diagnóstico por
de gestación son más cortos, pues los terneros nacen prueba de ADN
10 a 30 días antes (251/272 días de gestación) y algunas
veces erróneamente se los confunde con un aborto na- Existe prueba de ADN para este defecto genético, la
tural. El síntoma más común es la carencia de la cavidad cual nos permite detectar los reproductores portadores,
medular en los huesos. así como también confirmar el diagnóstico en los anima-
les afectados.

11
 En ambas imágenes se observa el excesivo grosor de la epífisis distal, la sustancia esponjosa invadiendo la
placa de crecimiento y la diáfisis del hueso —sin demarcación entre la corteza y la médula— y la ausencia
de cavidad medular, de un ternero afectado.

Dos imágenes de un ternero con braquignatia inferior o “parrot mouth”, característica

de la osteopetrosis (OS).

5. SINDACTILIA O PIE DE MULA

(SN - Syndactyly)

Síntomas puede darse simultáneamente en los traseros. Es de-

cir, puede afectar a todas las pezuñas, pero sigue un
La sindactilia o pie de mula (SN) consiste en la fusión o esquema que lo distingue: anteriores más que los pos-
falta de división de las pezuñas normales. Mayormente teriores, derecha más que la izquierda. Si la afectada
esto pasa en los miembros delanteros, pero también es una sola pezuña, ésta será la anterior derecha. La

12
delantera izquierda se ve afectada si lo están las dos,
Modo de herencia
luego la posterior derecha y por último la posterior iz-
quierda. Solamente un dedo puede soportar el peso de
(explicación genética)
un miembro. Esta única pezuña aparece más gruesa
El pie de mula es producido por un simple gen recesivo
que cada una de las normales. La pezuña de un recién
autosómico. Sin embargo, si bien es un gen recesivo
nacido que presenta este defecto se asemeja a un cono
simple, la forma de herencia de este defecto puede te-
comprimido bilateralmente, con una base hacia proxi-
ner algunas irregularidades. Ya hemos expresado que
mal. En los animales adultos, generalmente la pezuña
la expresión del pie de mula puede variar en lo que res-
se enrula. Además del obvio problema de renguera que
pecta al número de miembros afectados. También, la fu-
puede causar problemas en el pastoreo por el desgaste,
sión de las pezuñas puede variar. Algunas expresiones
los animales con pie de mula son altamente sensibles al
externamente no se ven fusionadas o pegadas, pero in-
calor. Su consumo de agua es menor, excretan menos
ternamente (rayos X) lo están. Esto es raro, pero ocurre.
agua y retienen tanto como los animales normales, lo
Kansas State University ha estudiado extensamente el
que acorta su tiempo de vida. En la Argentina fue intro-
problema, dado que tiene un rodeo con animales con
ducido desde Estados Unidos en los ‘80. Es uno de los
diferentes grados o variaciones de pie de mula.
defectos más comunes de la raza Holstein en Estados
Unidos, donde fue encontrado por primera vez en 1949;
también aparece en otras razas.

Disponibilidad de diagnóstico por prueba de ADN

Existe prueba de ADN para este defecto genético, la cual nos permite detectar los reproductores portadores, así
como también confirmar el diagnóstico en los animales afectados.

Pezuñas de terneros afectados por sindactilia (SN). De ahí que este defecto sea conocido
también como pie de mula.

6. ALFA MANOSIDOSIS
(MA - Alpha Mannosidosis)

Síntomas lisosoma alfa-manosidasa no funciona bien y falla en

degradar o catabolizar el azúcar, causando una acumu-
La alfa manosidosis (MA) en bovinos de carne afecta el lación que afecta y deteriora el sistema nervioso central.
sistema nervioso. En los animales afectados la enzima Esto es letal. Sin embargo, los síntomas no se manifies-

13
tan hasta que el animal llega previo a su madurez sexual. que un animal presente esta enfermedad, tienen que
Los animales afectados con MA no pueden progresar en cruzarse dos heterocigotas o portadores. Por tal motivo,
su desarrollo (crecimiento). Alrededor del año de edad no es recomendable usar estos animales portadores en
los animales muestran temblores de cabeza, son agresi- mejoramiento animal, porque siempre van a segregar un
vos si se los perturba y muestran pérdida de estabilidad 25% de homocigotas recesivos. Los individuos hetero-
y coordinación muscular, lo cual los lleva a dificultades cigotas tienen aproximadamente un 50% de la actividad
para caminar, muriendo finalmente. enzimática normal, lo cual les permite desarrollar nor-
malmente. En consecuencia, el diagnóstico de los por-
Modo de herencia tadores o heterocigotas se hace por estudios de ADN.
(explicación genética)
La MA es conocida desde los ‘80. En ese entonces, la Disponibilidad de diagnóstico por
Angus Society of Australia hizo grandes esfuerzos para prueba de ADN
erradicarla. Sin embargo, la MA es una enfermedad
gobernada por un gen autosómico recesivo simple, es Existe prueba de ADN para este defecto genético, la
decir solo los animales homocigotas recesivos (aa) lo cual nos permite detectar los reproductores portadores,
expresan. Esto implica que el gen o alelo recesivo siem- así como también confirmar el diagnóstico en los anima-
pre está enmascarado en los heterocigotas (Aa). Para les afectados.

7. BETA MANOSIDOSIS
(BM - Beta Mannosidosis)

Síntomas Disponibilidad de diagnóstico por

Los animales afectados por beta manosidosis (beta- prueba de ADN
man) no se paran al nacer y mueren. El síndrome ocurre
Existe prueba de ADN para este defecto genético, la
en la raza bovina Salers.
cual nos permite detectar los reproductores portadores,
así como también confirmar el diagnóstico en los anima-
Modo de herencia les afectados.
(explicación genética)
Este defecto se debe a un gen autosómico recesivo sim-
ple. Por análisis de sangre pueden detectarse y eliminar-
se a los animales heterocigotas o portadores.

8. ENANISMO
(DW - Dwarfism)

Síntomas se deben a causas genéticas y deben ser considerados

como características diferentes:
El enanismo (DW) fue el mayor defecto genético de la
ganadería en Estados Unidos desde fines de la década Snorter Dwarfism (SD)
de 1940 hasta 1960. Hay diferentes tipos de enanismo
que pueden ser causados por efectos ambientales y Son animales cortos y compactos. Tienen deformados
genéticos. Cada uno de los tres que vamos a explicar, los huesos de los conductos nasales, con lo cual presen-

14
tan dificultades respiratorias. Los miembros delanteros
son cortos y la mandíbula inferior es algo extendida.
Compress Dwarfism (CD)
Los animales parecen casi normales, pero la cabeza,
Modo de herencia (descripción genética):
el cuerpo, el cuello y las patas son más cortas que las
Este defecto se debe a un gen autosómico recesivo
normales. Son más comprimidos.
simple.
Modo de herencia (descripción genética):
Este es un caso donde la dominancia no es comple-
Long Head Dwarfism (LHD) ta como en los otros casos, sino incompleta. Conse-
Este defecto que causa enanismo difiere del anterior
cuentemente, el heterocigota (Aa) para el gen (a) “com-
solo en que sus fosas nasales no se ven afectadas.
press” o de este tipo de enanismo también muestra los
Modo de herencia (descripción genética):
síntomas descriptos, pero sobrevive. En cambio, el ho-
Este defecto se debe a otro gen autosómico recesivo
mocigota (aa) para enanismo muere, también llamado
simple.
“ternero bulldog”.

Disponibilidad de diagnóstico por prueba de ADN

Existe prueba de ADN para este defecto genético, la cual nos permite detectar los reproductores portadores, así
como también confirmar el diagnóstico en los animales afectados.

Vacuno con “snorter dwarfism” (SD). Animales con “long head dwarfism” (LHD).

Cría nacida con “compress dwarfism” Toro con “compress dwarfism”

(homocigota recesivo - aa). (heterocigota o portador - Aa).

15
9. HETEROCROMÍA IRIDIS U OJO BLANCO
(HI - Heterochromia Irides)
Síntomas Modo de herencia
La heterocromía (HI) es una rara y anormal pigmenta- Este defecto se debe a un gen autosómico recesivo sim-
ción ocular, a menudo llamada “ojo blanco”. Se presen- ple. Los animales afectados son homocigotas recesivos
ta como un anillo gris plata o blanco azulado alrededor (aa), es decir que se necesitan dos copias recesivas del
del iris de los animales afectados. Esta enfermedad no mismo gen para que se exprese el defecto genético.
afecta la reproducción, el crecimiento ni la eficiencia
productiva. Sin embargo, estos animales son extrema-
damente sensibles a la luz, lo que hace que las pupilas Disponibilidad de diagnóstico por
estén siempre contraídas con la luz del día. La American prueba de ADN
Angus Association no registra a las madres de los terne-
ros con este defecto genético. Existe prueba de ADN para este defecto genético, la
cual nos permite detectar los reproductores portadores,
así como también confirmar el diagnóstico en los anima-
les afectados.

Cría con heterocromía iridis u ojo blanco (HI).

10. HEMIMELIA TIBIAL

(TH - Tibial Hemimelia)

Síntomas severas en sus patas traseras, con las articulaciones fu-

sionadas. También presentan hernias abdominales y/o
Los animales afectados por hemimelia tibial (HT) son deformaciones del cráneo con tejidos expuestos de la
homocigotas recesivos (aa), es decir tienen dos copias medula espinal y el cerebro. Su pelo muchas veces es
recesivas del mismo alelo del gen para este defecto. Los ondulado y largo. En el caso que los terneros sobrevivan
animales afectados nacen con defectos en la tibia, lo que al proceso del parto, los mismos, por lo expuesto, no
les impide pararse, mamar, caminar y consecuentemen- pueden sobrevivir a la enfermedad. En consecuencia, es
te no sobreviven. Los animales nacen con deformidades una enfermedad letal.

16
Modo de herencia
Este defecto se origina por un gen autosómico recesivo. Por tal motivo, los animales afectados son homocigotas
recesivos (aa), es decir tienen dos copias recesivas del mismo gen para que tengan HT.

Disponibilidad de diagnóstico por prueba de ADN

Existe prueba de ADN para este defecto genético, la cual nos permite detectar los reproductores portadores, así
como también confirmar el diagnóstico en los animales afectados.

Cría afectada por hemimelia tibial (TH).

Terneros con hemimelia tibial (TH).

17
11. HIPOPLASIA PULMONAR
(PHA - Pulmonary Hypoplasia)

Síntomas ne que ser homocigota recesivo (aa), es decir tiene que

haber recibido un alelo recesivo por el lado de su padre
y otro alelo recesivo por el lado de su madre. Dichos
“Pulmonar” refiere a los pulmones e “hipoplasia” refiere a
terneros causan abortos o nacen muertos, pero con un
incompleto desarrollo, por lo que “hipoplasia pulmonar”
agravante: en estos partos los terneros presentan hin-
es el incompleto desarrollo de los pulmones. “Anasarca”
chazones al parir a consecuencia de la anasarca asocia-
refiere a la acumulación y retención de fluido de suero en
da a esta enfermedad (PHA), lo cual pone en peligro la
tejidos y cavidades del cuerpo. Esto trae como resultado
vida de los vientres al momento de la parición.
que los animales estén hinchados y entumecidos.

Modo de herencia Disponibilidad de diagnóstico por

(explicación genética) prueba de ADN
Esta enfermedad (PHA) es una mutación en un gen es- Existe prueba de ADN para este defecto genético, la
pecífico de los bovinos, ubicado en el cromosoma seis cual nos permite detectar los reproductores portadores,
(6). Esta enfermedad es causada por un gen autosómico así como también confirmar el diagnóstico en los anima-
recesivo simple. Para que un animal presente PHA tie- les afectados.

Ternero con hipoplasia pulmonar (PHA).

Crías con hipoplasia pulmonar (PHA).

18
12. HIPOTRICOSIS
(HY - Hypotrichosis o Hairless Calf)
Síntomas Modo de herencia
(explicación genética)
Los animales afectados por hipotricosis (HY) tienen
poco pelo o carecen totalmente de pelos. En algunos La HY es causada por un gen simple autosómico rece-
casos, los pelos que crecen son ondulados (“curly”) sivo. En consecuencia, los animales que presentan esta
y cortos. En muchos casos, a medida que crecen en enfermedad tienen que ser homocigotas recesivos para
edad, desarrollan una cobertura ondulada. En otros ca- dicho gen.
sos, el pelo que desarrollan, generalmente se pierde.
Por lo tanto, los animales pueden variar en la expresión
de este defecto a través del tiempo. Este defecto con- Disponibilidad de diagnóstico por
génito es perjudicial para toda la industria de la carne, prueba de ADN
dado que los animales afectados son más vulnerables al
estrés ambiental, infecciones de piel, quemado solar, así Existe prueba de ADN para este defecto genético, la
como también estrés por frío. cual nos permite detectar los reproductores portadores,
así como también confirmar el diagnóstico en los anima-
les afectados.

Ternero con hipotricosis (HY). Ternero con hipotricosis (HY).

Cría con hipotricosis (HY).

19
13. PROTOPORFIRIA
(PR - Protoporphyria)

Síntomas Modo de herencia

(explicación genética)
Los animales que presentan protoporfiria (PR) son sen-
sibles a la luz solar y desarrollan costras o escaras que Este defecto genético es causado por un gen autosómi-
se transforman en llagas o úlceras abiertas. El hígado co recesivo simple.
también es afectado y los animales pueden sufrir ata-
ques o convulsiones.

Disponibilidad de diagnóstico por prueba de ADN

No encontramos fuente de disponibilidad del test hasta el presente.

Ternero con protoporfiria (PR).

14. DOBLE MÚSCULO

(DM - Double Muscle)

Síntomas Modo de herencia

(explicación genética)
Los animales con este defecto presentan un aumento
del número de fibras musculares en cada uno de los El DM se debe a un gen autosómico recesivo simple.
músculos, con un agrandamiento muscular notable en La enfermedad se manifiesta en los homocigotas recesi-
los músculos superficiales y con ausencia absoluta de vos, y algunas veces con efectos visibles en el portador
grasa, mientras que los genitales son subdesarrollados, heterocigota (mayor desarrollo muscular). Está contro-
la lengua gruesa, los aplomos defectuosos, los huesos lada por un solo par de genes, a veces modificado por
finos y con lordosis. otros en cuanto a la intensidad de su expresión. Este

20
gen suprime la producción de miostatina, proteína que normalmente inhibe el crecimiento muscular después de
cierto punto de desarrollo. Conocida en Europa desde 1807, las razas continentales están más predispuestas.

Disponibilidad de diagnóstico por prueba de ADN

Existe prueba de ADN para este defecto genético, la cual nos permite detectar los reproductores portadores, así
como también confirmar el diagnóstico en los animales afectados.

Toro con extremadamente marcado doble músculo (DM). Lote de toros con doble músculo (DM).

15. POLIDACTILIA
(PSN - Polydactyly)

Síntomas
La polidactilia (PSN) presenta principalmente una pezuña extra en los miembros delanteros, por lo cual dichos
miembros son los más afectados. Sin embargo, este defecto se ha visto también en los miembros traseros, pero
con menor frecuencia.

Modo de herencia
(explicación genética)
En los bovinos, la herencia parece ser debida a dos ge-
nes: uno dominante en un locus y otro homocigota rece-
sivo en otro locus.

Disponibilidad de diagnóstico
por prueba de ADN
No encontramos fuente de disponibilidad del test hasta
el presente.
Miembros de un vacuno con polidactilia (PSN).

21
16. CRIPTORQUIDISMO
(CRY- Cryptorchidism)

Síntomas en el cierre del ombligo, lo que lleva a una incapacidad

de la presión abdominal.
La falla de la bajada de uno o ambos testículos dentro
del escroto en su momento regular, es lo que se cono-
Modo de herencia
ce como criptorquidismo (CRY). Esa falla se debe a una
(explicación genética)
anormalidad en su desarrollo, obstrucción o deficiencia
Este defecto, heredable en la mayoría de los casos, po-
hormonal. Esta condición limitada al sexo ha sido docu-
dría deberse a la acción de dos genes. Sin embargo, en
mentada en muchas especies domesticas de mamífe-
algunos casos podría originarse por causas no genéti-
ros. Es el mayor desorden sexual en los perros (13%).
cas. Cuando los dos testículos no bajan, el animal es
Los factores que predisponen son variados: hipoplasia
estéril. Cuando la falla es en un solo testículo, el repro-
testicular, exposición a estrógenos durante la preñez, fa-
ductor generalmente es fértil.
lla en el suministro de sangre a los testículos y demora

Disponibilidad de diagnóstico por prueba de ADN

No encontramos fuente de disponibilidad del test hasta el presente.

Testículos de un vacuno con criptorquidismo (CRY).

17. EPILEPSIA IDIOPÁTICA

(IE - Idiopathic Epilepsy)

Síntomas El comienzo (“onset”) de la enfermedad es variable con

la edad, pudiendo tener un rango que abarca desde el
Los animales que presentan epilepsia idiopática (IE) nacimiento hasta varios meses de edad. Estos anima-
están expuestos a un ataque repentino, cayendo ha- les tienen un aspecto normal cuando no manifiestan el
cia un costado con sus cuatro miembros extendidos. desorden.

22
Modo de herencia genealogía. Los factores ambientales que causan estrés
(explicación genética) pueden disparar los ataques, los que pueden durar des-
de unos minutos hasta más de una hora. La mutación es
más complicada que una simple sustitución o deleción
Este defecto es causado por un gen simple recesivo (pérdida de bases). Cuando aparece la mutación, esta
autosómico y es incompatible con la vida productiva. ocurre por pares de base del ADN que están pérdidas
Es predominantemente visto en Hereford astado, pero (deleción) y otras duplicadas, agregándose cinco pares
también puede aparecer en el mocho, con astado en su de bases nuevas (Lana Kaiser, 2009).

Disponibilidad de diagnóstico por prueba de ADN

Existe prueba de ADN para este defecto genético, la cual nos permite detectar los reproductores portadores, así
como también confirmar el diagnóstico en los animales afectados.

Ternero con epilepsia idiopática (IE).

23
NOMENCLATURA INTERNACIONAL
A continuación mostramos las abreviaturas ajustadas a las normas internacionales.

Tabla I: Ejemplos basados en artrogriposis múltiple (AM).

AMF AM-Free o Libre: Testeado para la mutación AM y encontrado libre de este defecto gené-
tico.

AMFU AM-Free o Libre No Testeado: Indica que se espera que el animal sea libre de la mutación
basada en la información del pedigree, aportada por el criador del mismo. Sin embargo, al
no estar testeado el animal, la Asociación no garantiza el status de “libre”.

AMS_% AM Sospechoso: Basada en la información del pedigree provista por el criador. Este ani-
mal es sospechoso de ser portador de la mutación en el indicado nivel de probabilidad. A
mayor porcentaje indicado, mayor son las posibilidades de que sea portador. Para verificar
el status del animal, la Asociación recomienda que la prueba de ADN sea llevada a cabo
antes de utilizar ese animal para cría.

AMC AM Carrier o Portador: La prueba de ADN ha mostrado que el animal tiene una forma nor-
mal y otra defectuosa del gen AM.

AMA AM Afectado: Los terneros afectados son raramente testeados, ya que suelen nacer muer-
tos. Sin embargo, ellos tendrían dos copias del gen defectuoso.

Tabla II: Porcentajes esperados de progenies surgidas del apareamiento específico entre un toro portador del de-
fecto genético y un vientre portador.

Toro Portador
(heterocigota: Nn)

N n Promedio:
Vaca N NN Nn 25% NN (Libre) son normales
Portadora
(libre) (portador) 50% Nn (Portadores) son normales
(heterocigota: Nn)
n Nn nn portadores
(portador) (letal) 25% nn (Letales) muertos

24
Tabla III : Porcentajes esperados (probabilidades) de progenies de acuerdo a diferentes escenarios de apareamien-
to.

Toro Libre
(homocigota: NN)

N N Promedio:
Vaca N NN NN 50% NN (Libre) son normales
Portadora 50% Nn (Portadores) son normales
(libre) (libre)
(heterocigota: Nn)
n Nn Nn portadores
(portador) (portador) No hay terneros muertos

Tabla IV a: Porcentajes esperados (probabilidades) de progenies de acuerdo a diferentes escenarios de aparea-

miento.

Toro Vaca Porcentaje de la progenie afectada

AMF AMC AMA
AMF AMF 100%
AMF AMC 50% 50%
AMC AMF 50% 50%
AMC AMC 25% 50% 25%

Tabla IV b: Probabilidad de que los hijos reciban un alelo defectuoso de un padre portador conocido.

Relación de portador Nº de Generaciones Probabilidad de que sea portador

Padres 1 50%
Abuelos 2 25%
Bisabuelos 3 12.5%
Tatarabuelos 4 6.25%

25
REGULACIONES
a. Canadian Angus Association b. New Zealand Angus Association
Reconoce los siguientes defectos genéticos: Reconoce los siguientes defectos genéticos:

• Artrogriposis Múltiple (AM - Arthrogryposis Multiplex Categoría 1

o Curly Calf Syndrome)
• Aracnodactilia Contractural (CA - Contractural • Artrogriposis Múltiple (AM - Arthrogryposis Multiplex
Arachnodactyly o Fawn Calf Syndrome) o Curly Calf Syndrome)
• Hidrocefalia (NH - Neuropathic Hydrocephalus) • Aracnodactilia Contractural (CA - Contractural
• Osteopetrosis (OS - Marble Bone Disease) Arachnodactyly o Fawn Calf Syndrome)
• Alfa Manosidosis (MA - Alpha Mannosidosis) • Hidrocefalia (NH - Neuropathic Hydrocephalus)
• Sindactilia o Pie de Mula (SN - Syndactyly) • Osteopetrosis (OS - Marble Bone Disease)
• Doble Músculo (DM - Double Muscle) • Alfa Manosidosis (MA - Alpha Mannosidosis)
• Enanismo (DW - Dwarfism) • Sindactilia o Pie de Mula (SN - Syndactyly)
• Hipotricosis (HY - Hypotrichosis o Hairless Calf) • Enanismo (DW - Dwarfism)
• Heterocromía Iridis u Ojo Blanco • Heterocromía Iridis u Ojo Blanco
(HI - Heterochromia Irides) (HI - Heterochromia Irides)
• Protoporfiria (PR - Protoporphyria)
• Hemimelia Tibial (TH - Tibial Hemimelia)
• Hipoplasia Pulmonar (PH - Pulmonary Hypoplasia) Categoría 2
• Criptorquidismo (CRY - Cryptorchidism)
• Doble Músculo (DM - Double Muscle)
• Gen Colorado
Regulaciones:
Regulaciones:
“Cualquier animal nacido después del 1º de enero de
2010, que tiene un defecto genético en las últimas dos Relacionadas con hidrocefalia (NH) y artrogriposis
generaciones (padre y abuelo materno) de su pedigree, múltiple (AM):
es requerido que sea testeado y encontrado libre del
gen responsable de dicho defecto genético, para poder • Solo las progenies nacidas después del 1º de enero
ser registrado en la Asociación”. de 2010 (AM) ó 1º de enero de 2011 (NH) provenientes
La Asociación mantendrá una lista de los animales co- de toros libres (F) y de los no testeados que se esperan
nocidos como portadores y de los animales libres de que sean libres por probabilidad (FU), son aptos para
defectos genéticos, lo que está expuesto en su sitio ser registrados.
web (www.cdnangus.ca). Los resultados de las prue- • Solo pueden ser vendidos con certificado de trans-
bas de defectos genéticos son impresos en el certifica- ferencia los animales libres por test de ADN (F) y por
do de registros y la Asociación solicita a los criadores pruebas basadas en probabilidades (FU).
que identifiquen en los catálogos de sus remates a los • Los clones de animales identificados como porta-
animales portadores de dichos defectos. Los animales dores de dichas defectos genéticos no son aptos para
que expresan el defecto genético no son registrados. registrarse.
• Solo los resultados provenientes de los laboratorios
Fuente: Canadian Angus Association aprobados por la Asociación son los aceptados.
Sitio web: www.cdnangus.ca • La Asociación repasará de tanto en tanto las regula-
ciones, según la nueva información que se disponga.

26
Relacionadas con alfa manosidosis (MA): puede sufrir cambios a medida que surjan nuevos de-
fectos genéticos.
• Todo material genético importado debe someterse • Los animales que expresen, es decir que están afec-
a pruebas de ADN para verificar que es libre de este tados por alguno de los defectos genéticos de la Cate-
defecto y su certificado debe ser presentado en la Aso- goría 1, no son elegidos para ser registrados.
ciación, antes que el animal en cuestión o sus hijos sean • Solo los resultados de las pruebas genéticas envia-
aceptados para registración. das a la Asociación serán reconocidas e incorporados a
la base de datos de la misma.
Fuente: New Zealand Angus Association Relacionadas con alfa manosidosis (MA):
Sitio web: www.angusnz.com • La Asociación se reserva el derecho, en cualquier
circunstancia, de requerir la prueba de ADN para alfa
manosidosis (MA), para ser llevada a cabo en cualquier
animal registrado o presentado para registración en el
c. Angus Society of Australia Herd Book.
• Una cantidad de toros extranjeros para inseminación
Reconoce los siguientes defectos genéticos: artificial serán sujetos a la prueba de ADN de MA, previo
a su aceptación para ser registrado en el Herd Book. El
Categoría 1 número de toros importados a ser testeado será deter-
minado por su Comisión Técnica.
• Artrogriposis Múltiple (AM - Arthrogryposis Multiplex
o Curly Calf Syndrome) Fuente: Angus Society of Australia
• Aracnodactilia Contractural (CA - Contractural Sitio web: www.angusaustralia.com.au
Arachnodactyly o Fawn Calf Syndrome)
• Hidrocefalia (NH - Neuropathic Hydrocephalus)
• Osteopetrosis (OS - Marble Bone Disease)
• Alfa Manosidosis (MA - Alpha Mannosidosis) d. American Angus Association
• Sindactilia o Pie de Mula (SN - Syndactyly)
• Enanismo (DW - Dwarfism) Reconoce los siguientes defectos genéticos:
• Heterocromía Iridis u Ojo Blanco (HI - Heterochromia
Irides) • Artrogriposis Múltiple (AM - Arthrogryposis Multiplex
o Curly Calf Syndrome)
Categoría 2 • Aracnodactilia Contractural (CA - Contractural
Arachnodactyly o Fawn Calf Syndrome)
• Doble Músculo (DM - Double Muscle) • Hidrocefalia (NH - Neuropathic Hydrocephalus)
• Gen Colorado • Osteopetrosis (OS - Marble Bone Disease)
• Alfa Manosidosis (MA - Alpha Mannosidosis)
Regulaciones: • Sindactilia o Pie de Mula (SN - Syndactyly)
• Enanismo (DW - Dwarfism)
Relacionadas con todas las condiciones genéticas u mutación del gen PRKG2
reconocidas: • Heterocromía Iridis u Ojo Blanco (HI - Heterochromia
Irides)
• Los certificados de reg stro de todos los animales • Doble Músculo (DM - Double Muscle)
mostrarán los códigos que describen los resultados de u mutación del gen nt821
los test de las condiciones genéticas reconocidas. Estos • Gen Colorado
códigos, así como también las probabilidades calcula-
das de los animales portadores de esas condiciones, Regulaciones:
están también disponibles en el sitio web de la Asocia- • Todo animal que expresa los siguientes defectos ge-
ción (www.angusaustralia.com.au). Dicha información néticos no será registrado.

27
• Todo animal portador de los siguientes defectos ge- • Todos los animales libres de los siguientes defectos
néticos puede ser registrado, pero será listado como genéticos serán expuestos en el sitio web de la Asocia-
portador en su certificado y en el sitio web de la Asocia- ción, independientemente del sexo.
ción (www.angus.org). La excepción es la heterocromía • En el sitio web de la Asociación se encuentran lista-
iridis u ojo blanco, donde las madres portadoras de este dos las vacas y toros libres y portadores para todas las
defecto no son registradas por la Asociación. condiciones genéticas reconocidas.

Anexo regulaciones
DATO AM NH CA
Reconocido como defecto genético 15 de Noviembre, 2008 12 de Junio, 2009 14 de Julio, 2010
ADN: Test disponible comercialmente 1 de Enero, 2009 15 de Junio, 2009 4 de Octubre, 2010
Número de portadores registrados 34.653 32.193 5.088
(hasta Marzo 2011)
Vientres: Deben ser testeados y pueden inscribirse 31 de Diciembre, 2011 14 de Junio, 2012 4 de Octubre, 2013
todos los nacidos antes o en
Solo se registrarán los vientres no portadores 1 de Enero, 2012 15 de Junio, 2012 5 de Octubre, 2013
nacidos antes o en
Toros: Deben ser testeados y pueden inscribirse 31 de Diciembre, 2009 14 de Junio, 2010 4 de Octubre, 2011
todos los nacidos antes o en
Solo se registrarán los toros no portadores 1 de Enero, 2010 15 de Junio, 2010 5 de Octubre, 2011
nacidos antes o en

Fuente: American Angus Association Sitio web: www.angus.org

RESUMEN Y RECOMENDACIONES
Por todo lo expuesto, la mayoría de los defectos gené- conoce su genealogía y si se tiene la información que
ticos se deben a genes recesivos (a). Por tal motivo, los algunos de sus ancestros fue portador o heterocigota
defectos genéticos descriptos solo se expresan en los (Aa) para el defecto. Si usamos estudios basados en
animales que son homocigotas recesivos (aa). Muchos probabilidades, se espera que el animal sea libre de la
de estos defectos genéticos son letales al nacer o cerca mutación basada en la información del pedigree. Sin
del nacimiento (perinatales), por lo que nunca son regis- embargo, al no estar testeado por pruebas de ADN, al
trados. Sin embargo, otros defectos genéticos recién se animal no se le garantiza el status de “libre”.
expresan a una edad cercana a la pubertad (alfa ma- Por lo señalado, la mayor gravedad no está en los ani-
nosidosis, aracnodactilia contractural, etc.), no siendo males que expresan la enfermedad, pues son elimina-
tan fáciles de diagnosticar si no se tiene experiencia; dos en la mayoría de los casos naturalmente por ser
estos últimos son letales adultos. En estos casos, ante letales o por pruebas de ADN. Sin embargo, los padres
la duda es conveniente y necesario un test o prueba de de estos animales son reproductores portadores, es de-
ADN, a fines de evitar registrar animales que expresarán cir son heterocigotas para el defecto genético. En con-
la enfermedad a dicha edad. secuencia, nos podemos encontrar con dos situaciones
En la mayoría de los casos son homocigotas recesivos fácilmente cuantificables:
y afortunadamente existe la posibilidad de reconocer-
los por su sintomatología y/o por pruebas de ADN, así 1. Cuando apareamos un toro padre (portador) con un
como también por estudios de probabilidades, si se vientre o vaquillona (portadoras), es decir ambos por-

28
tadores (heterocigotas), obtenemos una progenie con defectos genéticos en la raza.
el siguiente resultado promedio: un 25% con el defecto Al respecto, hemos consultado los marcos regulatorios
genético, un 50% serán “portadores nuevos” y un 25% de las Asociaciones Angus de Nueva Zelanda, Austra-
estará libre del gen recesivo. lia, Canadá y Estados Unidos. Si bien hay pequeñas
diferencias entre ellas con respecto a la regulación de
2. El segundo caso fácilmente cuantificable aparece algunos defectos genéticos, existe un factor común: el
cuando se aparea un toro padre libre y un vientre o va- servicio de test de ADN que ellas ofrecen a sus criadores
quillona portadora o viceversa. Así tenemos como resul- para generar un listado de reproductores libres (“free”)
tado promedio: un 50% de los hijos libres del defecto del defecto y otro listado con animales portadores (“ca-
genético y el 50% restante serán “portadores nuevos”, rriers”). Esto es hecho para toros padres, vaquillonas
que no expresan el defecto, pero lo pueden transmitir si y vientres registrados. De esta manera, cualquier per-
se aparean con animales portadores. sona puede entrar al sitio web de estas Asociaciones
y acceder a esta información, si el criador solicitó ese
Estos dos ejemplos nos dan una idea de la gravedad servicio de pruebas de ADN para defectos genéticos.
que se podría acumular en la raza a través de los “nue- Esas pruebas solo se hacen en laboratorios autorizados
vos portadores”, cuando se usan indiscriminadamente o certificados por cada Asociación. Nuestra Asociación
reproductores portadores. En muchos otros ejemplos Argentina de Angus marcha en esa dirección, comen-
posibles, esa probabilidad acumulada la podemos medir zando con la implementación de un marco regulatorio
con un simple cálculo de probabilidades, basándonos para el semen importado (ver recuadro Regulación para
en la información genealógica de que algunos ancestros defectos genéticos de semen importado).
son portadores. También la Asociación puede incluir en un futuro dicha
Sin embargo, evitar la consanguinidad en los planteles información en los Certificados de Registro de los ani-
es el mejor manejo práctico, pues previene no solo de un males que posean el test de ADN. A su vez, todas las
defecto genético en particular, sino también de cualquier Asociaciones estimulan a incluir también dicha informa-
otro de los defectos genéticos mencionados. Cuanto ción (portador o libre) en los catálogos de venta.
mayor sea la consanguinidad, mayor es la probabilidad Por lo tanto, como primera medida preventiva, se so-
de que aparezcan individuos con defectos genéticos, licita la colaboración de todos los socios criadores de
dado que una de las consecuencias de la consangui- nuestra Asociación Argentina de Angus, enviando la in-
nidad es incrementar los homocigotas recesivos y des- formación solicitada en la Recopilación de Datos sobre
enmascarar dichos defectos genéticos. Por lo tanto, si Defectos Genéticos (ver Anexo), si en sus establecimien-
un criador quiere usar un toro portador de un defecto tos aparecen algunos de los defectos descriptos en este
genético, pues en otras características de producción Protocolo. Esto tiene como único objetivo poder medir
es destacado, se debe estar consciente de los riesgos el porcentaje de incidencia de cada defecto, si es que
y evitar usarlo sobre hembras emparentadas con dicho existiera. Toda información que surja es estrictamente
reproductor. En otras palabras, hay que evitar la consan- confidencial y en beneficio de nuestra raza. Además, la
guinidad. Sin embargo, si es detectado como portador, Asociación también canalizaría en un futuro el análisis
lo mejor es eliminarlo como reproductor. de las muestras de ADN (bulbo piloso, semen o san-
En consecuencia, nuestra Asociación Argentina de An- gre), si alguno de sus socios criadores desea verificar la
gus tiene la obligación de establecer un marco regulato- carencia o existencia de algunos de los defectos men-
rio que permita eliminar, o al menos controlar, la disemi- cionados; los costos de dichos test podrían ser consul-
nación de estos genes responsables de los potenciales tados en nuestra Asociación.

Regulación para defectos genéticos de semen importado

A partir del 1º de abril de 2013, la Asociación Argentina de Angus exige que el semen Angus importado con
pedido de ingreso al país, provenga de toros dadores libres (“free”) de los siguientes defectos genéticos: AM
(artrogriposis múltiple), NH (hidrocefalia), CA (aracnodactilia contractural) y OS (osteopetrosis). Esto tendrá que
estar certificado por los correspondientes test de ADN. De esta manera, no se permitirá el ingreso al país de
semen proveniente de reproductores portadores (“carriers”) ni afectados por alguna de esas enfermedades.

29
ANEXO: PROTOCOLO DE RECOPILACIÓN DE DATOS
SOBRE DEFECTOS GENÉTICOS.
Estimado Socio Criador de Angus,

Con el propósito de determinar la presencia de los defectos genéticos descriptos en la población Angus de la
Argentina, le pedimos, por favor, su colaboración. Para ello necesitamos que nos envíe por e-mail (era@angus.org.
ar) la siguiente información, si en su establecimiento aparece alguno de dichos defectos. Cabe destacar que la
información brindada por usted tendrá estricta confidencialidad.

¡Muchas gracias desde ya!

Datos a enviar por e-mail (era@angus.org.ar) a la Asociación Argentina de Angus:

Establecimiento
Propietario
Socio Angus Nº

RP Fecha de Nac. HBA Padre HBA o RP Madre Nacional Extranjero CM CDG Abrev. Observ.

Código de Muerto (CM)

1. Nacido muerto.
2. Dentro de las 36 horas de nacido.
3. Entre las 36 horas y 30 días.
4. Entre los 30 días y destete.
5. Letal adulto.

Código de Defecto Genético (CDG)

1. Artrogriposis Múltiple (AM) 9. Heterocromía Iridis (HI)
2. Hidrocefalia (NH) 10. Hemimelia Tibial (TH)
3. Aracnodactilia Contractural (CA) 11. Hipoplasia Pulmonar (PH)
4. Osteopetrosis (OS) 12. Hipotricosis (HY)
5. Sindactilia (SN) 13. Protoporfiria (PR)
6. Alfa Manosidosis (MA) 14. Doble Músculo (DM)
7. Beta Manosidosis (BM) 15. Polidactilia (PSN)
8. Enanismo (DW) 16. Criptorquidismo (CRY)
a. Snorter Dwarfism (SD) 17. Epilepsia Idiopática (IE)
b. Long Head Dwarfism (LHD)
c. Compress Dwarfism (CD)

30
 Las razones del liderazgo
Sobresaliente fertilidad y aptitud materna
Los vientres Angus tienen una conformación bien carnicera, excelente estructura ósea y buenas masas musculares. Gracias a
un tamaño o “ frame” moderado conciben, gestan, paren y amamantan terneros sobresalientes adaptados a las condiciones
pastoriles típicas de los campos de cría de nuestro país.
Su reconocida fertilidad les permite producir cómodamente un ternero por año, mientras su aptitud lechera y notable
instinto materno contribuyen a producir terneros sanos, vitales y de alto peso al destete, con relaciones peso ternero/peso
vaca muy difíciles de superar.

Gran precocidad sexual y productiva

Las vaquillonas Angus se destacan por una inigualable precocidad reproductiva que les permite recibir el primer servicio a los
14 o 15 meses de edad y obtener la primera cría antes de cumplir los dos años.

Alta eficiencia de ganancia de peso

La reconocida precocidad de los terneros Angus se traduce en una muy buena capacidad de crecimiento -antes y después del
destete-, con alta eficiencia de ganancia de peso relativo en condiciones pastoriles extensivas, propias del proceso de
invernada.
Los sistemas más intensivos, inclusive de feedlot, potencian la precocidad y la capacidad de crecimiento de Angus, y
permiten lograr hacienda terminada de alta calidad comercial a corta edad, acelerando la rotación de capital.

Optimo nivel de engrasamiento y veteado

El Angus se destaca por deponer fácilmente una adecuada cantidad de grasa de cobertura e intramuscular en forma
temprana, produciendo medias reses de calidad comercial superior. La cantidad justa de veteado, favorece la calidad de las
carnes Angus y las hace insustituibles para el consumidor.

Inmejorable plasticidad de venta

De acuerdo al manejo y régimen alimenticio que reciban, las haciendas Angus alcanzan adecuados niveles de engrasamiento
que las hacen aptas para el consumo desde muy corta edad y peso (ternero bolita), hasta los pesos más altos requeridos por
los mercados de exportación. Es decir que le permiten al productor tener animales bien terminados a muy diferentes edades
y pesos, transformando la hacienda en un “ cheque al portador”.

Excelente rendimiento al gancho y de cortes de mayor valor

Las medias reses Angus destinadas tanto al consumo interno como a la exportación, ofrecen excelentes rendimientos al
gancho y de cortes valiosos, alcanzando los mejores niveles de tipificación por su óptima conformación y la adecuada
cantidad y distribución de su cobertura grasa.
El principal atributo que distingue al Angus como raza elegida por los consumidores de todo el mundo, es la insuperable
terneza y calidad comestible de su carne. Sin duda, es el producto ideal para los mercados que exigen calidad, consistencia y
confiabilidad.
La genética y la calidad de la carne argentina
son reconocidas en todo el mundo.
Sí, la sangre Angus ocupa el 75% del rodeo nacional….
Angus Argentino, un sello de calidad internacional
Asociación Argentina de Angus
Av. Cerviño 4449, 5º piso // C1425AHB Buenos Aires // Argentina
Tel.: (011) 4774-0065 // Fax: (011) 4774-0554 www.angus.org.ar
secretaria@angus.org.ar
 Asociación Argentina de Angus
Av. Cerviño 4449, 5º piso // C1425AHB Buenos Aires // Argentina
Tel.: (011) 4774-0065 // Fax: (011) 4774-0554
secretaria@angus.org.ar // www.angus.org.ar

Queda prohibida la reproducción total o parcial del presente Protocolo, sin autorización previa de la Asociación Argentina de Angus.