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    Sindrome de Edwars

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    La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma 18 adicional, lo que causa anomalías congénitas, discapacidad intelectual y afecta el desarrollo de los órganos. La mayoría de los embarazos afectados terminan en aborto espontáneo, y solo entre el 1-5% de los niños que nacen con esta condición viven más de un año, requiriendo atención médica constante. El diagnóstico se confir

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    La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma 18 adicional, lo que causa anomalías congénitas, discapacidad intelectual y afecta el desarrollo de los órganos. La mayoría de los embarazos afectados terminan en aborto espontáneo, y solo entre el 1-5% de los niños que nacen con esta condición viven más de un año, requiriendo atención médica constante. El diagnóstico se confir

    Descripción original:

    Trabajo escolar

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    La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma 18 adicional, lo que causa anomalías congénitas, discapacidad intelectual y afecta el desarrollo de los órganos. La mayoría de los embarazos afectados terminan en aborto espontáneo, y solo entre el 1-5% de los niños que nacen con esta condición viven más de un año, requiriendo atención médica constante. El diagnóstico se confir

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    La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma 18 adicional, lo que causa anomalías congénitas, discapacidad intelectual y afecta el desarrollo de los órganos. La mayoría de los embarazos afectados terminan en aborto espontáneo, y solo entre el 1-5% de los niños que nacen con esta condición viven más de un año, requiriendo atención médica constante. El diagnóstico se confir

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    Trisomia 18

    SINDROME DE

    EDWARDS
    ¿Qué es?
    La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica
    caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
    • En total tienen 47 cromosomas.
    • Anomalías congénitas.
    • Afectan los órganos del cuerpo y causan discapacidad intelectual
    significativa.

    La mayoría de los embarazos afectados con esta trisomía, resultan en abortos


    espontáneos. El 50% de los infantes que nacen con esta condición suelen vivir
    hasta una o dos semanas; solamente de 1% a 5% pueden alcanzar el año de
    vida. Los niños que sobreviven por más tiempo requerirán de atención médica
    constante para manejar todas las condiciones que lo afectarán.
    Clasificación
    Las anomalías pueden presentarse en algunas células del cuerpo o en
    todas:
    • Trisomía 18 completa (clásica): es la más común en que existe una
    tercera copia del cromosoma 18 en todas las células.
    • Trisomía 18 parcial (translocación): es la existencia de una parte del
    cromosoma 18 extra unido a otro cromosoma en las células.
    • Trisomía 18 (mosaico): es el menos común en que existe una tercera
    copia del cromosoma 18 solo en algunas de las células.
    Características
    Talla corta Bajo peso al nacer (-2.340 Kg)

    Discapacidad intelectual Mandíbula pequeña (micrognatia)

    Retraso en el desarrollo prenatal y postnatal Orejas de implantación baja

    Puños cerrados (dificultad para extender los


    Dificultades en la alimentación y respiración
    dedos)

    Mano trisómica* (posición de las manos característica con tendencia a


    Uñas de manos y pies hipoplásicas
    puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo
    (desarrollo incompleto)
    montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto)

    Sindactilia 2º-3er dedos del pie (conexión


    Limitación a la extensión (>45º) de las caderas
    de dos o más dedos por piel/huesos).

    Talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión Pies zambos (afecta músculos o huesos de
    (posición incorrecta). los pies)

    Los codos y articulaciones de rodilla están doblados en lugar de


    relajados.
    Condiciones
    asociadas
    ★ Defectos cardíacos congénitos
    ★ Múltiples contracturas conjuntas (ej., pie corino)
    ★ Defectos del tubo neural
    ★ Onfalocele (intestinos expuestos por la abertura
    del ombligo)
    ★ Pérdida auditiva
    ★ Aplasia radial (subdesarrollo o falta del hueso radial
    del antebrazo)
    ★ Otros defectos del esqueleto
    ★ Malformaciones genitales
    ★ Microcefalia (cabeza pequeña)
    ★ Labio y/o paladar fisurado
    ★ Defectos congénitos de los ojos
    Diagnóstico
    El diagnóstico de trisomía 18 también puede confirmarse después del nacimiento al llevar a cabo una
    evaluación clínica abarcadora, por las características físicas y por el análisis cromosómico (cariotipo).

    Se puede sospechar la trisomía 18 en una ecografía.


    Características:
    el útero inusualmente grande
    líquido amniótico en exceso
    múltiples malformaciones en el feto

    Es necesario confirmar el diagnóstico a través de una muestra de sangre que puede identificar el
    cromosoma 18 adicional.

    Entre las pruebas se encuentran:


    la muestra de vellosidades coriónicas
    amniocentesis o muestra percutánea de sangre del cordón umbilical
    No hay un tratamiento particular.
    Se recomiendan intervenciones coordinadas por
    un equipo multidisciplinario de profesionales de
    apoyo a las familias y médicos.
    La causa principal de muerte en infantes con
    trisomía 18 es la muerte súbita.
    Tratamiento
    Otros datos…
    A medida que aumenta la edad materna, el riesgo de
    tener un bebé con trisomía 18 es mayor.
    Mortalidad del 95% en el primer año de vida.
    Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia.

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