Citogenética

Descargar como pdf o txt
Descargar como pdf o txt
Está en la página 1de 3

comienza en el ano 196O

introduccion a la cit ogenetica


↳ estudio de los cromosomas, que contienen gran
la especie humana tiene 46 cromosomas: parte de la información genética de una célula
9- 2 cromosomas X Ó 1 X, 1 Y
: :
se pueden observar alteraciones numéricas, translocaciones, inversiones, deleciones, etc.
> algo falta
mala ubicación de un segmento <
cada cromosoma cuenta con un patrón

-
.
especial con un determinado bandeo, donde bandeo G ideograma: demuestra que para cada cromosoma hay un
se forman bandas claras y oscuras patrón específico que se analiza al microscopio

las partes achuradas


corresponden a
heterocromatina

los cromosomas se pueden identificar por: hay un error en el orden, ya que el cromosoma 22 es de mayor tamano
tamano: del cromosoma 1 al 3 son los más grandes que el cromosoma 21, pero no genera problemas ya que estas zonas no
grupo A: 1 a 3 grupo E: 16 a 18 codifican
grupo B: 4 a 5 grupo F: 19 a 2O tips para reconocer cromosomas:
grupo C: 6 a 12 grupo G: 21 a 22 cromosoma 2 tiene muchas bandas
grupo D: 13 a 15 sexuales: X e Y
cromosoma 1 tiene segmentos claros en la parte final
por lo general se analizan 25 mitosis por cromosoma Y muy oscuro y pequeno
paciente, y se fotografían y montan 3 cromosomas 19 parecen una mosca
cromosoma 1O muy marcada la banda central
ejemplo de una mitosis cromosoma 3 forma de reloj de arena o humita
vista en microscopio
cuando tenemos más de 46 cromosomas poliploidia
en la leucemia mieloide crónica existe si hay muchas se piensa que el paciente es el que
el cromosoma filadelfia, que es una tiene el problema
translocación 9 22
en leucemia mieloide aguda se puede ver una translocación 8 21, 15 17 o inversión del 16 en algunas muestras se necesitan
en leucemia linfática aguda se puede ver el cromosoma filadelfia y translocación 4 11 resultados urgentes, como en trisomías 13
no muy frecuente, grave y 18 en donde el paciente no sobrevive, se
caligrama: hace en recién nacidos
indica cuántos meses de vida le quedan al paciente se observan cromátidas (cromosomas sin bandeo)
se lleva sangre periférica a un medio de cultivo, se se cuentan los cromosomas
deja 4 días en este, se agrega colcemid, se cetrifuga,
se elimina el sobrenadante, se re suspende el pelet, se antiguamente se recortaban los cromosomas y se pegaban en un vidrio
agrega solución hipotónica, se centrifuga, luego de 5 con scotch para armar el cariotipo, ahora se utiliza un software que
horas se dejan caer gotas en un portaobjetos, se corta los cromosomas y los engloba, pero comete errores y tiene más o
deja secar para observar si hay cromosomas o no menos el 3O de acierto

o

puede fallar o también el paciente puede tener bajo permite hacer un informe del paciente y se demora como 3O segundos
recuento de linfocitos T, los que permiten ver
cromosomas
cariogramas: en este caso se perdió un segmento del brazo q del cromosoma 16 derecho, por lo que el cariotipo se escribiría...
46,XX,del 16 q13q22
46:número total de cromosomas
XX:los cromosomas sexuales (femeninos)
del 16 :deleción en el cromosoma 16
q13q22 :puntos de corte del segmento delecionado (eliminado o perdido)

is
FISH: FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION
brazo p se utiliza para localizar un fragmento de ADN en el
genoma
un tinte fluorescente se une al ADN purificado, se
incuba, este encuentra su segmento correspondiente
brazo q en uno de los cromosomas, y se une, así se puede
encontrar la región exacta en la que se unió gracias al
colorante
generalmente se relaciona con monosomías en síndrome
de DiGeorge (22), Prader Willi (15) y Williams Beuren (7)
patologias ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas
trisomía 13
trisomía 18 síndrome de Edwards pliegue palmar unico o linea simiana
síndrome de Patau mano trisómica se asocia al síndrome de Down, de Aarskog o el
promedio de 2,5 días de vida manos con puno cerrado y dificultad para abrirlos síndrome alcohólico fetal

trisomía 21
síndrome de Down

monosomía X
síndrome de Turner
afecta solo a mujeres
ausencia total o parcial de cromosoma X

producto de deleciones pequenas en locus específicos del cromosoma 15, afecta el


desarrollo del diafragma y solo se detecta mediante FISH

síndrome cri du chat deleción 22q11.2 síndrome de Xq frágil


llanto de bebé como maullido de gato síndrome de DiGeorge ocasiona discapacidad
deleción parcial o total del se diagnostica con FISH y MLPA intelectual
cromosoma 5 región Xq27.3
los estudios de citogenética se realizan a toma de muestra sanguínea últimamente se agregaron pacientes neurológicos autistas o
neonatos, cordocentesis, ninos de 4 a 6 mediante cordón umbilical epilépticos ya que pueden tener una alteración genómica
anos con retraso, mujeres prepuber y
parejas con más de 3 a 4 abortos
mosaicismo: existen dos o más líneas celulares con diferentes genotipos a partir de un
mismo cigoto

También podría gustarte