NUTRICION
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UEES
INVESTIGACION MATERIA - NUTRICION
BLOQUE LIPIDOS:
TEMA 19
Influencia de la dieta en el control de la hiperlipemia y el riesgo cardiovascular
TEMA 20
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es un trastorno hereditario poco
común que afecta al metabolismo de los lípidos. Se caracteriza por la acumulación de ácidos
grasos de cadena muy larga (AGCML) en el cerebro, la médula suprarrenal y otras partes del
cuerpo. Esta acumulación de AGCML puede causar una variedad de problemas neurológicos
y endocrinos.
Manifestaciones clínicas:
La X-ALD puede presentarse de diferentes maneras, con diferentes síntomas y edades de
inicio. Las formas más comunes son:
Forma cerebral infantil: Esta es la forma más grave de la X-ALD y generalmente afecta a
niños entre los 3 y los 10 años. Los síntomas pueden incluir hiperactividad, bajo rendimiento
escolar, alteraciones del comportamiento, demencia, epilepsia y tetraplejia espástica. La
enfermedad progresa rápidamente y puede conducir a un estado vegetativo y la muerte.
Síndrome de Addison: Esta forma se caracteriza por insuficiencia adrenocortical, que puede
causar síntomas como fatiga, pérdida de peso, pigmentación de la piel y baja presión arterial.
Bases bioquímicas:
La X-ALD es causada por mutaciones en el gen ALDP, que codifica una proteína que
participa en la degradación de los AGCML. La deficiencia de esta proteína provoca la
acumulación de AGCML en los tejidos, lo que daña las células y causa los síntomas de la
enfermedad.
Diagnóstico:
Tratamiento:
No existe cura para la X-ALD, pero hay varios tratamientos disponibles para ayudar a
controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Las opciones de tratamiento incluyen:
Pronóstico:
Investigación:
Se están realizando investigaciones para desarrollar nuevos tratamientos para la X-ALD,
como la terapia génica y el uso de nuevos medicamentos para reducir la acumulación de
AGCML.
TEMA 21
quilotórax y la ascitis quilosa, condiciones que requieren dietas modificadas en triglicéridos
para su manejo adecuado. En estos casos, se recomienda limitar la ingesta de triglicéridos a
una cantidad entre 25 y 50 gramos, considerando la situación clínica y la tolerancia individual
del paciente. Es importante tener en cuenta que esta restricción puede afectar la adherencia a
la dieta, por lo que se debe buscar un equilibrio entre la eficacia del tratamiento y la
aceptación por parte del paciente
TEMA 22
La DC está indicada para pacientes con epilepsia refractaria a los MAE, es decir, aquellos
que no han logrado un control adecuado de las convulsiones a pesar de haber probado al
menos 2 o 3 MAE a las dosis máximas toleradas. La DC también puede ser una opción para
pacientes que experimentan efectos secundarios intolerables con los MAE.
Existen diferentes tipos y variantes de la DC. La dieta cetogénica clásica es la más utilizada,
pero también se han desarrollado variantes como la dieta Atkins modificada y la dieta
cetogénica a base de triglicéridos de cadena media.
La duración del tratamiento con la DC varía en cada paciente. Se suele mantener mientras la
dieta sea beneficiosa para el control de las convulsiones. En general, se recomienda un
período de prueba de 3 meses para evaluar la eficacia de la DC. Si no se observa una
respuesta favorable en este tiempo, la dieta puede suspenderse. La retirada de la DC debe ser
gradual para evitar complicaciones.
En resumen, la DC es una opción terapéutica eficaz y segura para pacientes con epilepsia
refractaria a los MAE. Es importante que la dieta sea implementada y supervisada por un
equipo médico con experiencia. La DC puede mejorar significativamente la calidad de vida
de los pacientes con epilepsia que no responden a los tratamientos tradicionales.