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PRÁCTICA DE GENÉTICA:
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS DE GENÉTICA - MENDELISMO

1. PROBLEMAS PARA RESOLVER

A continuación, se presenta una relación de casos problema relacionados a

enfermedades hereditarias, de los cuales deberás elegir solo 5 casos y resolverlos
para su presentación y sustentación (puedes elegir más de 5)

1) ¿Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro

heterocigótico, que presentan el mismo fenotipo? Razonar la respuesta.

● Se pueden diferenciar porque el individuo que es homocigoto en su cruce

siempre va a tener el rasgo dominante a un 100% en cambio con el
heterocigoto en su cruce va a tener un 50% de rasgo dominante y un 50% de
rasgo recesivo.
2) En los cruces que se indican, ¿qué proporción de los descendientes serán
homocigóticos, si los distintos pares de alelos se transmiten independientemente?

a) AaBb x AaBb

gametos AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Los genotipos de la progenie y sus proporciones serán todos los que se indican, siendo los
sombreados los heterocigotos y los no sombreados los homocigotos:

AABB 1/16 AaBB 2/16 aaBB 1/16

AABb 2/16 AaBb 4/16 aaBb 2/16

AAbb 1/16 Aabb 2/16 aabb 1/16

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b)AaBbCC x AABbCc

gametos AB Ab AC Ac BC Bc bC bc

AB AABB AABb AABC AABc ABBC ABBc AbBC AbBc

Ab AABb AAbb AAbC AAbc ABbC ABbc AbbC Abbc

AC AABC AAbC AACC AACc ABCC ABCc AbCC AbCc

aB AaBB AaBb AaBC AaBc aBBC aBBc abBC abBc

ab AaBb Aabb AabC Aabc aBbC aBbc abbC abbc

aC AaBC AabC AaCC AaCc aBCC aBCc abCC abCc

BC ABBC ABbC ABCC ABCc BBCC BBCc BbCC BbCc

bC AbBC AbbC AbCC AbCc BbCC BbCc bbCC bbCc

Los genotipos de la progenie y sus proporciones serán todos los que se indican, siendo los
sombreados los homocigotos y los no sombreados los heterocigotos:

AABB 1/64 AAbb 1/64 AACC 1/64 AaBB 1/64 Aabb 1/64 AaCC 1/64 ABBC 1/64 AbbC 1/64

AABb 2/64 AAbC 2/64 AACc 1/64 AaBb 2/64 AabC 2/64 AaCc 1/64 ABbC 1/64 AbCC 1/64

AABC 2/64 AAbc 1/64 ABCC 1/64 AaBC 2/64 Aabc 1/64 aBCC 1/64 ABCc 1/64 AbCc 1/64

AABc 1/64 ABbC 1/64 ABCc 1/64 AaBc 1/64 aBbc 1/64 aBCc 1/64 BBCC 1/64 BbCC 1/64

ABBC 1/64 ABbc 1/64 AbCC 2/64 aBBC 1/64 aBbC 1/64 BBCc 1/64 BbCc 1/64

ABBc 1/64 AbbC 1/64 AbCc 2/64 aBBc 1/64 abbc 1/64 BbCC 1/64 bbCC 1/64

AbBC 1/64 Abbc 1/64 abBC 2/64 abbc 1/64 BbCc 1/64 bbCc 1/64

AbBc 1/64 abBc 1/64

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c) AAbbcc x aabbCC

gametos ab aC bC

Ab Aabb AabC AbbC

Ac Aabc AaCc AbCc

bC abbC abCC bbCC

Los genotipos de la progenie y sus proporciones serán todos los que se indican, siendo los
sombreados los heterocigotos y los no sombreados los homocigotos:

Aabb 1/9 Aabc 1/9 abbC 1/9

AabC 1/9 AaCc 1/9 abCC 1/9

AbbC 1/9 AbCc 1/9 bbCC 1/9

3) En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una
pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos
hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar:
a) El genotipo del padre:
● Sabemos que
Ojos pardos (AA) (Aa)
Ojos azules (aa)

Entonces decimos que el hijo 2 es homocigoto recesivo (aa) y como sabemos

cada uno de los alelos es heredado de cada padre, es ahí donde deducimos
que el hombre tiene heterocigoto dominante (Aa) y el hijo también.

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b) La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.

El cruce de un Hombre heterocigoto (Aa) y una Mujer homocigoto recesivo (aa),
se demuestra en el cuadro de Punnett:

alelos A a

a Aa aa

a Aa aa

Aa 2/4 aa 2/4
Entonces decimos que la probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules es
de un 50%.

4) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante

(A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un
varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de
cruzamiento bien hecho.

varón normal aa mujer miope, heterocigótica Aa

GAMETOS A a

a Aa aa

a Aa aa

genotipo proporción fenotipo proporción

Aa 50% Miopes 50%

aa 50% Vision normal 50%

5) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen

que determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un
varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica?
Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

varón de pelo en pico, homocigótico : PP

mujer de pelo recto, homocigótica pp

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GAMETOS P P

p Pp Pp

p Pp Pp

Genotipo proporción fenotipo proporción

Pp 100% pelo en pico 100%

pelo recto 0%

6) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante

(L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l).
Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de
Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda
plegar la lengua? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

-Lengua plegada : Gen dominante “L”

-Lengua recta:Gen recesivo “l”

MAMÁ DE JUAN ”L” ------ PAPÁ DE JUAN ”ll”

JUAN “Ll” -------------- ANA”ll”

Descendencia

Ll--- 50% genotipo heterocigoto (lengua plegable)

ll-----50% genotipo homocigoto recesivo(lengua recta)

Gametos l l

L Ll Ll

l ll ll

-Juan y Ana tienen el 50%de probabilidad que su hijo nazca con legua plegable

7) Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la
mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos

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azules. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razonar cómo será el
genotipo de todos ellos, sabiendo que el color pardo domina sobre el color azul.

SOLUCIÓN:

Ojos pardos: A

Ojos azules: a

-------------------

AA= ojos pardos

Aa= ojos pardos

aa= ojos azules

Varón: aa (ojos azules)

● Mujer: Aa (ojos pardos)

● Madre de la mujer: aa (ojos azules)

● Padre de la mujer: AA/ Aa (ojos pardos)

● Hermano del padre: aa (ojos azules)

RPTA:

● Las personas que presenten ojos azules serán homocigotos recesivos aa.

● Las personas que presenten ojos pardos que tienen un progenitor de ojos
azules tienen que ser heterocigotos Aa.

● No se tienen los datos suficientes para determinar con seguridad el genotipo del
padre de la mujer.

8) La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da

lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos
tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal.

a) La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?

De carácter dominante, pues solo es necesario que uno de los progenitores
padezca la mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento
fibroblástico 3, para transmitirla (en un 50% de probabilidad) a los
descendientes.

b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?

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Aa Aa
El genotipo de los progenitores será heterocigoto, ya que para tener un hijo sin
la anomalía, resulta necesaria la presencia de un alelo que determine el
carácter normal.

c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea

normal? ¿Y de qué sea acondroplásico ?. Hacer un esquema del cruzamiento.
La probabilidad de que el hijo descendiente sea normal es de ¼ (25%) y la
probabilidad de que el hijo descendiente sea acondroplásico es ¾ (75%
probable)
q
A a

A AA (acondroplasia) Aa (con alelo

acondroplásico)

a Aa (con alelo aa (normal)

acondroplásico)

9) La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con carácter

autosómico recesivo.
Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU.
Indica los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que teóricamente
pueden dar un descendiente afectado de FCU.
a) ¿A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito?.
El genotipo de los progenitores debe ser de tipo heterocigótico con un alelo
recesivo con la fenilcetonuria.
b) ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la
enfermedad?.
La probabilidad de que el descendiente padezca la anomalía es ¼ (25%
probable)
A a

A AA Aa

a Aa aa

c) ¿Cuál será la probabilidad de que un hijo normal (sano) de estos padres sea
portador heterocigótico para FCU ?
La probabilidad de que un descendiente sea sano pero sea portador de la
fenilcetonuria es 2/4 (50% probable)
A a

A AA Aa

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a Aa aa

10) La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante

(A). La jaqueca es debida a otro gen también dominante (J). Un hombre que
padecía de aniridia y cuya madre no, se casó con una mujer que sufría jaqueca,
pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirán ambos
males?

Sólo habrá ¼ (25% de posibilidades) de que los descendientes contraigan

ambos males.

j J

a aj aJ

A Aj AJ

10) La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que causa

la muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición
homocigótica. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia se
deben al genotipo heterocigótico para un gen letal, siendo normal el individuo
BB. ¿Cuáles son los fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de
padres braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de Tay-Sachs ?.

SOLUCIÓN

Datos importantes:

• BB: normales

• Bb: braquifalángicos

• bb: Enfermedad deTay-Sachs

Cruce: Bb x Bb.

B b

B BB Bb

b Bb bb

Fenotipos: BB; Bb; Bb; bb

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Finalmente, los fenotipos encontrados en este caso son:

❏ 50% de hijos de padres braquifalángicos

❏ 25%de hijos con la enfermedad de Tay- Sachs
❏ 25% de niños adolescentes normales

11) Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad
de huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos
normales cuyo padre tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas
pero con huesos frágiles, cuyo padre tenía huesos normales. ¿Cuál es la
probabilidad de?:

a) Tener un hijo completamente normal

b) Que tenga cataratas y huesos normales
c) Que tenga ojos normales y huesos frágiles
d) Que padezca ambas enfermedades.
e)
SOLUCIÓN
Alelos
• B= cataratas
• b=normal
• H= frágil
• h=normal
Cruce: Bbhh x bbHh
Genotipos: Bhbh bHbh
F1: BbHh Bbhh bbHh bbhh
• 25% (bbhh)
• 25%(Bbhh)
• 25%(bbHh)
• 25%(BbHh)

12) La braquidactilia es un carácter humano raro dominante que causa el

acortamiento de los dedos. Varios estudios han puesto de manifiesto que
aproximadamente la mitad de la progenie de matrimonios braquidactílicos x
normal son braquidactílicos. ¿Qué proporción de descendientes braquidactílicos
cabría esperar entre dos individuos heterocigóticos?

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SOLUCIÓN:

- Braquidactílico: A
- Normal: a

Individuo 1 (Heterocigótico) x Individuo 2 (Heterocigótico)

Aa Aa

Gametos a

A Aa

a aa

● DESCENDENCIA:

Genotipo Proporción genotípica Fenotipo Proporción fenotípica

Aa 50 % ½ Braquidactílicos 50 % ½

aa 50 % ½ Persona Normal 50 % ½

● CONCLUSIONES:

- El genotipo de las personas con braquidactilia es conocido como un gen

dominante autosómico por lo que podemos entender que solo uno de
los genes mutados es suficiente para poder causar esta patología.

- Como sabemos un individuo heterocigoto hereda un gen diferente de

cada progenitor y como sabemos que cada uno de los alelos es
heredado de cada padre, podemos deducir que el individuo tendrá un
Alelo Dominante y un Alelo Recesivo por lo tanto le corresponde el
genotipo (Aa)

- Al haber realizado el procedimiento del cruce entre 2 individuos

heterocigóticos podemos obtener que la proporción de descendientes
braquidactílicos a esperarse es de un 50 % o (½).

13) Supongamos que en el hombre el color de los ojos está controlado por un solo
gen con dos alelos (B), que produce ojos color marrón y es dominante sobre (b),
que produce ojos de color azul.

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f) ¿Cuál es el genotipo de un individuo de ojos marrones que se casa con un

individuo de ojos azules y produce un primer individuo de ojos azules?

SOLUCIÓN:
Color de Ojos Marrón: B
Color de Ojos Azul: b

Individuo de Ojos Marrón x Individuo de Ojos Azul

B? bb

Hijo de Ojos Color Azul

bb
Respuesta:
● Al realizar la esquematización respectiva podemos apreciar que el hijo es
homocigoto recesivo (bb) por tener ojos de color azul y como tenemos
conocimiento previo, sabemos que cada uno de los alelos es heredado de
cada padre, por lo tanto podemos deducir que ambos padres tienen un gen
recesivo (b).

● Por lo tanto, el genotipo de un individuo de ojos marrones que se casa con

un individuo de ojos azules y produce un primer individuo de ojos azules es
un genotipo heterocigoto (Bb).

g) Considerando el mismo apareamiento anterior ¿Qué proporción de los dos

colores de ojos cabría esperar en los siguientes descendientes?

● SOLUCIÓN:
Color de Ojos Marrón: B
Color de Ojos Azul: b

Individuo de Ojos Marrón x Individuo de Ojos Azul

Bb bb

Hijo de Ojos Color Azul

bb

Gameto b

B (color marrón) Bb

b (color azul) bb

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● DESCENDENCIA:

Genotipo Proporción genotípica Fenotipo Proporción fenotípica

Bb 50 % ½ Color de Ojos Marrón 50 % ½

bb 50 % ½ Color de Ojos Azul 50 % ½

● CONCLUSIONES:
- Las proporciones de los dos colores de ojos en los descendientes del cruce anterior
son las siguientes:
- - Existe un 50% o (½) de posibilidades de que tengan los ojos marrones y por lo
tanto ser un individuo heterocigoto (Bb)
- Existe un 50% o (½) de posibilidades de que tengan los ojos azules y por lo tanto
ser un individuo homocigoto recesivo (bb)
-
h) ¿Qué proporción cabría esperar en cuanto al color de los ojos en la progenie de
un apareamiento entre dos individuos de ojos marrones, cada uno de los cuales
tenía un progenitor con ojos azules?
● SOLUCIÓN:
Color de Ojos Marrón: Bb
Color de Ojos Azul: bb

Individuo de Ojos Marrón x Individuo de Ojos Azul

Bb bb

Gametos B b

B BB Bb

b Bb bb

● DESCENDENCIA:

Genotipo Proporción genotípica Fenotipo Proporción fenotípica

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BB 25% ¼ Color de Ojos Marrón 25% ¼

Bb 50% ½ Color de Ojos Marrón 50% ½

bb 25 % ¼ Color de Ojos Azules 25 % ¼

● CONCLUSIONES:
- Al haber realizado el cruce entre dos individuos de ojos marrones(Bb), cada uno de
los cuales tenía un progenitor con ojos azules (bb) podemos concluir que:
- Existe un 75% de posibilidades de que tengan los ojos marrones (genotipos BB y
Bb) siendo así individuos homocigotos dominantes o heterocigotos.
- Existe un 25% de posibilidades de que tengan los ojos azules (genotipo bb)
homocigoto recesivo .

14) En el hombre la falta de pigmentación, denominada albinismo, es el resultado de

un alelo recesivo (a), y la pigmentación normal es la consecuencia de un alelo
dominante (A). Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determine la
probabilidad de que:

A a

A AA Aa

a Aa aa

a) El siguiente hijo sea albino: 25% de probabilidad

b) Los dos hijos inmediatos sean albinos: : La probabilidad es del 12.5%
c) ¿Cuál es el riesgo de que estos padres tengan dos hijos, uno albino y otro
normal?
El riesgo de que tengan un hijo albino es del 25% y la probabilidad de que
tengan un hijo normal es del 75%.

15) La ausencia de molares en la especie humana se debe a un alelo autosómico

dominante. Del matrimonio de dos primos hermanos sin molares y cuyos
abuelos comunes eran normales, nacen cinco hijos. Se desea saber las
siguientes probabilidades:

Datos importantes:
Padre: Aa
Madre: Aa

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A a

A AA Aa

a Aa aa

a) Todos los hijos sin molares: 75% de probabilidad.

b) Los dos mayores sin molares y los tres pequeños con ellos: 0.8% de
probabilidad.
c) Tres con molares y dos sin ellos: : 8.8% de probabilidad

16) Si los cuatro primeros son normales, ¿cuál es la probabilidad de que el quinto también
lo sea? ¿Y de que ese quinto no tuviera molares?

17) La idiocia infantil amaurótica es un defecto mental raro que se presenta en

los individuos homocigóticos para un alelo recesivo.
a) Si dos progenitores normales tuvieran una hija con síntomas de dicha enfermedad y
un hijo normal, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo sea portador del alelo
recesivo?

b) Si ese hijo se casase con una mujer normal, cuyo hermano estuviese afectado por
dicha enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que el primer descendiente de dicho
matrimonio esté afectado?

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c) Si el primer hijo nacido del matrimonio b estuviera afectado, ¿cuál sería la

probabilidad de que el segundo hijo también lo esté?

d) Si los dos primeros hijos del matrimonio b estuvieran afectados, ¿cuál sería la
probabilidad de que el tercer hijo fuese normal?

5.

BIBLIOGRAFÍA
1. González-Lamuño, D., & García Fuentes, M.. (2008). Enfermedades de base
genética. Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 31(Supl. 2), 105-126.
Recuperado en 14 de abril de 2021, de
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-6627200800040000
8&lng=es&tlng=es.

2. Rueda, D. (2016). GENÉTICA GENERAL. Teoría y problemas. Comisión Editorial

de la Universidad de las Fuerzas Armadas ESPE. Ecuador. 221 pp. Recuperado
en 14 de abril de 2021, de
https://repositorio.espe.edu.ec.Genetica%20general%20teoria%20y%20problema
s.pdf.

3. Sadler, Thomas W. Langman Embriología Médica Ed.14ª - Journal [Internet].

Ediciones Journal - libros profesionales para la salud. [citado 24 de abril de 2021].
Disponible en:
https://www.edicionesjournal.com/Papel/9788417602116/Langman+Embriología+
Médica+Ed+14o

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