Actividad 11 Nutrigenomica

Actividad 11
Nutrigenomica
Montiel Rodriguez Norma Patricia

3025285
Ivanna del Carmen Sauri López
Actividad 11: Dieta y enfermedad
Objetivo de la actividad:
Verificar la comprensión del rol de la dieta, patrones alimentarios y presencia de variantes genéticas con la
prevención o causa de enfermedades.
Descripción de la actividad:
Identificar la causa de enfermedades crónicas no transmisibles y cómo llevar a cabo un tratamiento
adecuado para prevenir o tratar la enfermedad.
Requerimientos para la actividad:

Entender cómo funcionan los polimorfismos y su relación con el estado nutricional y enfermedad.
Analiza el siguiente caso:

En la consulta acude un paciente con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2 e
hipertensión, además de obesidad grado 1. Esto indica que tiene un cuadro de
síndrome metabólico.
Analiza lo siguiente:
a. ¿Qué gen o genes se relacionan con la diabetes tipo 2 y cuanta es su
incidencia, al igual que la hipertensión?
Diabetes tipo 2
La diabetes tipo 2 es una condición en la que los niveles de glucosa en la sangre

están desregulados, y ciertas mutaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de
desarrollar esta enfermedad.
La prevalencia total de la diabetes tipo 2 se estima en alrededor del 6%, pero
aumenta significativamente con la edad. Por ejemplo, afecta aproximadamente al
10-15% de la población mayor de 65 años y hasta al 20% de las personas mayores
de 80 años.
Existen varios genes que pueden influir en el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2
al afectar diferentes aspectos del metabolismo de la glucosa y la regulación de la
insulina. Algunos de estos genes incluyen TCF7L2, ABCC8, CAPN10, GLUT2 y
GCGR.
1. TCF7L2: Regula la secreción de insulina y la producción de glucosa. Variantes
en este gen se asocian con un mayor riesgo de diabetes tipo 2.
2. ABCC8: Regula la secreción de insulina en el páncreas. Variantes genéticas en
ABCC8 pueden afectar la función de las células beta pancreáticas y contribuir
al desarrollo de la diabetes tipo 2.
3. CAPN10: Asociado con el riesgo de diabetes tipo 2, especialmente en
poblaciones de ascendencia mexicana.
4. GLUT2 (SLC2A2): Codifica un transportador de glucosa en las células,
incluyendo las células beta pancreáticas. Las variantes en GLUT2 pueden
afectar la regulación de la glucosa en sangre y aumentar el riesgo de diabetes
tipo 2.
ACTIVIDAD 11: DIETA Y ENFERMEDAD
1. GCGR: Codifica el receptor del glucagón, involucrado en la regulación de la
glucosa en sangre. Variantes en GCGR pueden afectar la respuesta del
cuerpo al glucagón y contribuir al desarrollo de la diabetes tipo 2.
Hipertensión arterial
Genes relacionados con la hipertensión:

1. CYP17A1: Este gen codifica una enzima del citocromo P450 que puede influir
en el tono vascular periférico y la presión sanguínea. Variantes en este gen
han sido asociadas con una forma rara de hipertensión que se hereda de
manera mendeliana. Por lo tanto, los SNPs (polimorfismos de nucleótido
único) en este gen son candidatos potenciales para investigaciones futuras de
casos y controles.
2. SH2B3: Este gen codifica una proteína adaptadora de linfocitos que está
implicada en la regulación de la presión arterial. Una variante específica
(R262W) en el exón tres de este gen ha sido asociada con presión diastólica
elevada. SH2B3 se expresa en células precursoras hematopoyéticas y células
endoteliales, lo que sugiere su participación en la homeostasis cardiovascular.
Incidencia de la hipertensión arterial:

La hipertensión arterial afecta a más del 30% de la población adulta a nivel
mundial y es un factor de riesgo importante para una variedad de enfermedades
cardiovasculares, como enfermedad coronaria, enfermedad cerebrovascular,
enfermedad renal crónica, insuficiencia cardíaca y demencia. La comprensión de
los factores genéticos subyacentes, como los asociados con los genes CYP17A1 y
SH2B3, puede proporcionar nuevas oportunidades para abordar y tratar la
hipertensión de manera más efectiva.
1. ¿Qué variantes genéticas (SNP) están relacionadas con las enfermedades
previamente mencionadas?
SNP rs1345365 (Diabetes mellitus)

SNP rs699: Ubicado en el gen AGT (angiotensinógeno), este SNP está relacionado
con la regulación del sistema renina-angiotensina y se ha asociado con la
hipertensión arterial.
rs5186: Este SNP se encuentra en el gen AGTR1 (receptor de angiotensina II tipo 1) y
ha sido implicado en la respuesta vascular y la presión arterial elevada.
1. ¿Cuál es la frecuencia genética de los SNP mencionados en la población mexicana?

En relación con la distribución de alelos del polimorfismo rs1345365 del gen ELMO1 la
frecuencia relativa en la población mexicana total analizada fue: 0.32 para el alelo A y
0.678 para el alelo ancestral G.
Mayormente siempre es del 1% de la población
1. ¿Qué tipo de problemas puede tener una resistencia a la leptina y qué grado de
daño puede tener en el sistema nervioso?
Una deficiencia congénita de leptina, causada por una mutación en el gen responsable
de su producción, conduce a una forma extrema de obesidad, similar a lo observado en
modelos de ratones. En este estado, la resistencia a la leptina es común, lo que significa
que la mayoría de las personas obesas experimentan un aumento exagerado del apetito
(llamado hiperfagia), a pesar de tener niveles elevados de leptina en su cuerpo. Esto se
debe a que la señal de leptina enviada al cerebro no es correctamente recibida, lo que
resulta en una respuesta disminuida a la señal de saciedad. Además, los niveles de
leptina en la sangre pueden estar elevados en personas obesas debido a la
insensibilidad de los receptores en el hipotálamo, o por problemas en el transporte de
la leptina hacia el sistema nervioso central. En resumen, la resistencia a la leptina
contribuye significativamente a la obesidad y puede desempeñar un papel importante
en la regulación del apetito y el peso corporal.
¿Cómo le explicas de manera sencilla al paciente el efecto que tienen los alimentos
en los genes y en su enfermedad?
Nuestro cuerpo es como una máquina que procesa la comida que comemos. Pero la
manera en que esta máquina funciona puede ser diferente de persona a persona, y eso
tiene mucho que ver con nuestros genes. Algunas personas tienen genes que hacen que
su cuerpo sea muy bueno procesando ciertos alimentos, lo que significa que pueden
digerirlos mejor y usarlos para obtener energía. Sin embargo, otras personas pueden
tener genes que hacen que su cuerpo no sea tan eficiente en el procesamiento de
ciertos alimentos, lo que puede influir en su peso y en su riesgo de tener problemas de
salud como la diabetes tipo 2. Algunas personas pueden tener reacciones negativas a
ciertos alimentos, como sentirse mal del estómago o tener una erupción en la piel, y
esto puede ser debido a la genética. Por ejemplo, si tus genes te hacen propenso a tener
intolerancia a la lactosa o enfermedad celíaca, tu cuerpo puede tener dificultades para
manejar la leche o el gluten en los alimentos. Algunas personas tienen genes que los
hacen preferir sabores dulces, mientras que otras pueden preferir sabores más
amargos. Estas preferencias pueden influir en lo que eliges comer y en tus hábitos
alimenticios. Básicamente, lo que comemos puede cambiar la forma en que nuestros
genes funcionan, y nuestros genes pueden influir en cómo nuestro cuerpo usa los
nutrientes que obtenemos de los alimentos.
En resumen, nuestros genes tienen un gran impacto en cómo nuestro cuerpo maneja y
responde a los alimentos que comemos. Entender esta relación puede ayudarnos a
tomar decisiones más saludables sobre nuestra alimentación y estilo de vida.
Conclusión:
Es evidente que las recomendaciones nutricionales, aunque repetidas con frecuencia
por los profesionales de la salud, no son seguidas por muchas personas ni se les da la
debida importancia. Sin embargo, creo firmemente que si nos preocupáramos por
nuestro bienestar integral en cuanto a la alimentación, podríamos transformar por
completo las estadísticas de enfermedades crónicas, degenerativas y cardiovasculares.
Además, contribuiríamos significativamente al buen funcionamiento de nuestro
organismo, de nuestras hormonas y de nuestra genética.
1. Realiza una lista de recomendaciones dietéticas y de estilo de vida para mejorar el
estado de salud del paciente.
Para ello debe seguir una alimentación saludable, por tanto:

Limita la ingesta de alimentos procesados y enlatados, que a menudo contienen
cantidades elevadas de sodio.
Utilice preferentemente aceites vegetales, fundamentalmente aceites ricos
en grasa monoinsaturada (aceite de oliva).
Los alimentos ricos en fibra, como frutas, verduras, legumbres y granos enteros,
pueden ayudar a controlar los niveles de azúcar.
Reduce la ingesta de alimentos que contienen grasas saturadas y grasas trans, como
carnes grasas, productos lácteos enteros, alimentos fritos y alimentos procesados.
Prioriza fuentes magras de proteínas, como pollo sin piel, pescado, tofu, claras de
huevo y legumbres.
Limita la ingesta de alcohol y cafeína, ya que pueden afectar negativamente los
niveles de azúcar en la sangre y la presión arterial.
Limita las porciones de alimentos que contienen carbohidratos, como pan, arroz,
pasta y frutas, ya que pueden afectar los niveles de azúcar en la sangre.
Opta por carbohidratos complejos, e digestión lenta y baja en azúcar, como granos
enteros (avena, quinoa, arroz integral), legumbres (frijoles, lentejas), verduras sin
almidón y frutas frescas.
Se recomienda el incremento de ingesta de los alimentos que contengan ácidos
grasos omega 3 (EPA y DHA) de pescado y omega-3 (ácido linolénico) por el efecto
benéfico en las lipoproteínas y en cardioprotección
Reducir la ingesta de energía en pacientes adultos con DM2 y sobrepeso u obesidad
y mantener patrones saludables de alimentación promueve la pérdida de peso
1. Bibliografia:
Ramirez-Garcia, Sergio Alberto, Charles-Niño, Claudia, Mazariegos-Rubí, Manuel,
Topete-González, Luz Rosalba, Flores-Alvarado, Luis Javier, Leyva Santiago, Jaime,
Mosso-González, Clemente, & Dávalos-Rodríguez, Nory Omayra. (2015). Asociación
del gen ELMO1 (snp rs1345365) con el desarrollo de diabetes mellitus tipo 2 en
población mestiza Mexicana. Investigación Clínica, 56(4), 341-355. Recuperado en 03
de abril de 2024, de http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-
51332015000400002&lng=es&tlng=es.
De Briñas E, P. L. (1999, 1 noviembre). Genética de la hipertensión arterial.
Endocrinología y Nutrición. https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-
nutricion-12-articulo-genetica-hipertension-arterial-8635
Ramírez-Bello, J., Pérez-Méndez, O., Ramírez-Fuentes, S., Carrillo-Sánchez, S.,
Vargas-Alarcón, G., & Fragoso, J. M. (2011, 1 julio). Genética y genómica de la
hipertensión arterial: una actualización. Archivos de Cardiología de México.
https://www.elsevier.es/es-revista-archivos-cardiologia-mexico-293-articulo-
genetica-genomica-hipertension-arterial-una-X1405994011286617
Hipertensión arterial esencial: aspectos genéticos. (s. f.). Medwave.
https://www.medwave.cl/puestadia/cursos/3368.html
Vargas-Alarcón G. Physiopathogenesis of hypertension. Arch Cardiol Mex
2006;76:157-160.

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Genes relacionados con la hipertensión:

Incidencia de la hipertensión arterial:

SNP rs1345365 (Diabetes mellitus)

1. ¿Cuál es la frecuencia genética de los SNP mencionados en la población mexicana?

Para ello debe seguir una alimentación saludable, por tanto:

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