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doi:10.1093/cerebro/awaa174 CEREBRO 2020: 143; 2874–2894 |2874
ARTÍCULO DE REVISIÓN
Definiciones y clasificación de malformaciones

del desarrollo cortical: pautas prácticas.
Maríasavina Severino,1Ana Filipa Geraldo,1,2Norberto Utz,3Domenico Tortora,1
Ivana Pogledic,4Wlodzimierz Klonowski,5Fabio Triulzi,6Filippo Arrigoni,7
Descargado de https://academic.oup.com/brain/article/143/10/2874/5890851 por invitado el 19 de junio de 2024

Kshitij Mankad,8Richard J. Leventer,9 Grazia MS Mancini,10James A. Barkovich,11,12,*
Martín H. Lequín,13,* y andrea rossi1,* en nombre de la Red Europea sobre Malformaciones
Cerebrales (Neuro-MIG)
* Estos autores contribuyeron igualmente a este trabajo.
Las malformaciones del desarrollo cortical son un grupo de trastornos raros que comúnmente se manifiestan con retraso en el desarrollo, parálisis
cerebral o convulsiones. El resultado neurológico es extremadamente variable dependiendo del tipo, extensión y gravedad de la malformación y de las
vías genéticas involucradas en el desarrollo del cerebro. La neuroimagen juega un papel esencial en el diagnóstico de estas malformaciones, pero varias
cuestiones relacionadas con las definiciones y clasificación de las malformaciones del desarrollo cortical siguen sin estar claras. El propósito de esta
declaración de consenso es proporcionar terminología y clasificación estandarizadas de malformaciones del desarrollo cortical para la interpretación de
patrones neurorradiológicos. Un comité de expertos internacionales en neurorradiología pediátrica preparó revisiones sistemáticas de la literatura y
formuló recomendaciones de neuroimagen en colaboración con genetistas, neurólogos y patólogos pediátricos durante reuniones de consenso en el
contexto de la iniciativa de la Red Europea Neuro-MIG sobre Malformaciones Cerebrales (https://www.neuro -mig.org/). Se proporcionan características de
neuroimagen de malformaciones del desarrollo cortical y recomendaciones prácticas para ayudar a los radiólogos y neurólogos expertos y no expertos
que pueden encontrar pacientes con malformaciones del desarrollo cortical en su práctica, con el objetivo de mejorar el diagnóstico de malformaciones
del desarrollo cortical y la interpretación de imágenes en todo el mundo.
1 Unidad de Neurorradiología, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Génova, Italia

2 Unidad de Neurorradiología, Departamento de Imagenología, Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho (CHVNG/E), Vila Nova de Gaia, Portugal
3 Departamento de Radiología Pediátrica, HELIOS Klinikum Krefeld, Alemania

4 División de Neurorradiología y Radiología Musculoesquelética, Departamento de Imágenes Biomédicas y Terapia Guiada por Imágenes,
Universidad Médica de Viena, Viena, Austria
5 Instituto Nalecz de Biocibernética e Ingeniería Biomédica Academia Polaca de Ciencias, Polonia
6 Unidad de Neurorradiología, Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Departamento de Fisiopatología y
Trasplante, Università degli Studi Milano, Italia
7 Departamento de Laboratorio de Neuroimagen, Instituto Científico, IRCCS E. Medea, Bosisio Parini, Italia
8 Departamento de Radiología, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, Great Ormond Street, Londres, Reino Unido
9 Departamento de Neurología Royal Children's Hospital, Murdoch Children's Research Institute y Universidad de Melbourne
Departamento de Pediatría, Melbourne, Australia
10 Departamento de Genética Clínica, Centro Médico Universitario Erasmus MC, Rotterdam, Países Bajos Departamento
11 de Radiología e Imágenes Biomédicas, Universidad de California, San Francisco, CA, EE. UU. Departamento de
12 Neurología, Universidad de California, San Francisco, CA, EE. UU.
13 Departamento de Radiología, Centro Médico Universitario de Utrecht, Utrecht, Países Bajos
Recibido el 1 de octubre de 2019. Revisado el 14 de marzo de 2020. Aceptado el 30 de marzo de 2020. Publicación con acceso anticipado el 10 de agosto de 2020
VCEl autor (es) (2020). Publicado por Oxford University Press en nombre de Garantors of Brain.
Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia no comercial de atribución Creative Commons (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), que permite la reutilización,
distribución y uso no comercial. reproducción en cualquier medio, siempre que se cite debidamente la obra original. Para reutilización comercial, comuníquese con journals.permissions@oup.com
Definiciones y clasificación de MCD CEREBRO 2020: 143; 2874–2894 |2875
1Correspondencia a: Maarten H. Lequin
Departamento de Radiología, Hospital Infantil Wilhelmina, Centro Médico Universitario

de Utrecht, Lundlaan 6, 3584 EA Utrecht, Países Bajos
Correo electrónico: MHLequin@umcutrecht.nl
Palabras clave:malformaciones del desarrollo cortical; clasificación; epilepsia; neuroimagen

Abreviaturas:aRGC = células gliales radiales apicales; FCD = displasia cortical focal; HMEG = hemimegalencefalia; MCD =
malformaciones del desarrollo cortical; OFC = circunferencia occipital-frontal; SBH = heterotopía en banda subcortical; (S)VZ = zona
(sub)ventricular
Introducción en el reconocimiento de patrones mediante resonancia magnética cerebral con

protocolos específicos por edad de alta calidad. Los nuevos métodos de

Las malformaciones del desarrollo cortical (MCD) comprenden un patología digital para el análisis de imágenes asistido por computadora pueden
grupo grande y heterogéneo de trastornos de la formación alterada ser muy útiles para mejorar la tasa de detección y reducir el factor humano en el
de la corteza cerebral causados por diversas etiologías genéticas, diagnóstico correcto de la MCD (Klonowski, 2016).
infecciosas, vasculares o metabólicas.Raybaud y Widjaja, 2011; Para ello, un gran grupo de expertos en MCD se reunió en una red
Barkóvichy otros,2012). Las MCD se caracterizan por una estructura multidisciplinar paneuropea (COST Action Neuro-MIG, www.neuro-
cortical anormal o la presencia de materia gris heterotópica, a veces mig.org), con el objetivo de mejorar el diagnóstico, el manejo y la
asociada con un tamaño anormal del cerebro (es decir, microncefalia investigación de la ECM (Mancini, 2018). Basado en una revisión
o megalencefalia) (Raybaud y Widjaja, 2011; Barkóvichy otros,2012). crítica de la literatura, amplias experiencias personales y discusiones
La ECM puede causar una morbilidad significativa a cualquier edad, multidisciplinarias, se concibió este documento de consenso de guías
pero la aparición más común de los síntomas varía desde la primera de mejores prácticas para el diagnóstico radiológico de ECM en el
infancia hasta la edad adulta temprana, manifestándose como período posnatal, a partir de una descripción general de los
epilepsia, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o parálisis esquemas de clasificación actualmente aceptados, que incluyen
cerebral.Raybaud y Widjaja, 2011;Barkóvichy otros,2012). En nociones de procesos embriológicos y posibles límites y desafíos de
particular, se estima que entre el 40% y el 50% de las epilepsias clasificación. Además, proporcionamos conceptos básicos sobre la
resistentes a los medicamentos tratadas quirúrgicamente en niños apariencia cortical normal en la resonancia magnética, un enfoque
son causadas por ECM.Pasquiery otros,2002). práctico para el diagnóstico por imágenes de la MCD, seguido de un
El diagnóstico definitivo de MCD se basa en hallazgos enfoque en las definiciones y características de neuroimagen
neuropatológicos; sin embargo, rara vez se dispone de tejido relevantes de la MCD.
patológico, excepto en casos de cirugía de epilepsia o casos raros
que requieren autopsia. Por lo tanto, para la mayoría de los fines
prácticos, el diagnóstico comienza con las características de estrategia de búsqueda y
neuroimagen; el fenotipado clínico asociado y los hallazgos genéticos
ayudan en la subclasificación. A pesar de la abundante literatura,
métodos
varias cuestiones relativas a las definiciones y clasificación de estas Esta revisión representa un documento de consenso discutido
malformaciones siguen sin estar claras. De hecho, los términos de durante reuniones presenciales de expertos dentro de la Red
diagnóstico para diferentes subtipos de ECM a menudo se utilizan de Europea Neuro-MIG sobre Malformaciones Cerebrales (Mancini,
manera imprecisa y aún no se ha llegado a un acuerdo total sobre 2018). La red Neuro-MIG es un consorcio de investigadores
sus definiciones, basadas en criterios de neuroimagen. Además, los clínicos, genéticos y traslacionales dedicados al estudio de
esquemas de clasificación cambian constantemente (Barkóvichy malformaciones corticales, con un paquete de trabajo dedicado a
otros,1996,2001,2005,2012) basado en nuevos descubrimientos la imagen de MCD y al desarrollo de guías de neuroimagen y
genéticos y mecanicistas, al tiempo que aumenta la dificultad para proyectos de investigación basados en técnicas avanzadas de
categorizar la ECM en grupos rígidos y bien definidos (Barkovich, resonancia magnética [Grupo de Trabajo (GT) 2]. La Red Europea
2013). Una terminología compartida y actualizada y una clasificación Neuro-MIG está financiada por la Acción CA16118 COST
precisa de la MCD ayudarían enormemente a mejorar las (Cooperación Europea en Ciencia y Tecnología), que no influyó en
correlaciones genotipo-fenotipo y la comunicación entre radiólogos, el contenido del presente documento de consenso.
médicos, patólogos y genetistas de laboratorio. Además, una mayor Cinco investigadores (MS, NU, AFG, ML, AR) del GT 2 prepararon
especificidad de las descripciones/informes de patrones de revisiones sistemáticas de la literatura antes de los talleres de
neuroimagen puede mejorar la tasa de diagnóstico al permitir consenso celebrados el 14 de septiembre de 2018 en Lisboa,
pruebas genéticas más específicas o facilitar el descubrimiento de Portugal, y el 17 de marzo de 2019 en Rehovot, Israel. Se consultó
nuevas correlaciones genotipo-fenotipo. Finalmente, la naturaleza sistemáticamente a PubMed sobre fenotipos y características de
compleja y el alto grado de heterogeneidad clínica, de neuroimagen y imagen asociadas con la MCD, utilizando las palabras clave
genética de la ECM (no hay dos malformaciones idénticas) requiere "malformaciones del desarrollo cortical", "microcefalia",
un enfoque multidisciplinario, así como una experiencia sustancial. "micrencefalia", "trastornos de crecimiento excesivo del cerebro",
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'megalencefalia', 'hemimegalencefalia', 'lisencefalia', células gliales (aRGC), caracterizadas por una morfología epitelial única,
'microlisencefalia' 'polimicrogiria', 'esquizencefalia', identidad glial parcial y alta capacidad neurogénica. En particular, las
'malformación de adoquines', 'displasia cortical focal', 'disgiria' y aRGC se dividen en la superficie ventricular ya sea simétricamente, para
'heterotopía'. En la revisión, que se realizó entre el 10 de enero producir dos progenitores, o asimétricamente, generando un progenitor y
de 2018 y el 15 de septiembre de 2019, se incluyeron alrededor una neurona, ya sea directa o indirectamente a través de progenitores
de 500 artículos escritos en inglés. Debido a la falta de ensayos intermedios.Astick y Vanderhaeghen, 2018;Borrell 2019). Los progenitores
aleatorios para casi todas las preguntas discutidas, no se realizó intermedios son una clase específica de células progenitoras sin polaridad
una clasificación formalizada de la evidencia y las epitelial que se dividen en la zona subventricular (SVZ) antes de generar
recomendaciones. Las recomendaciones iniciales se neuronas. Es de destacar que aRGC abarca todo el cerebro desde el
desarrollaron durante los talleres a través de debates iterativos epéndimo hasta la piamadre con sus procesos basales y apicales,
en grupos de trabajo temáticos y sesiones plenarias. Las funcionando así como un andamio radial estable para la migración
definiciones de MCD y las características de las imágenes se neuronal (Bystrony otros,2008). En etapas posteriores de la neurogénesis
discutieron con neurólogos, genetistas y neuropatólogos cortical, el compartimento proliferativo se expande basalmente hacia la

pediátricos de otros dos grupos de trabajo de Neuro-MIG (WG1 llamada SVZ externa, que es mucho más grande que la VZ.Inteligente,
Clinical Phenotyping y WG3 Genotyping). Tres investigadores 1973;Dehayy otros,2015;Astick y Vanderhaeghen, 2018). En particular, la
(MS, NU y ML) compilaron un primer borrador que resumía las SVZ externa contiene progenitores basales especializados, las células de la
recomendaciones de consenso y luego lo revisaron y aprobaron glía radial externa (oRGC), que muestran una morfología distintiva (es
todos los miembros del GT 2. Luego, la versión final del decir, un proceso basal pero no un proceso apical), un perfil de expresión
documento de consenso se distribuyó entre todos los miembros genética específico y un movimiento específico y estereotipado en la
de la Red COST antes de su presentación. Se proporcionan mitosis. , conocida como translocación somal mitótica. Debido a sus
pautas prácticas comoMaterial suplementario, Puntos clave y fuertes capacidades proliferativas, la SVZ externa es extremadamente
recomendaciones. importante en el desarrollo de la corteza primate/humana,
probablemente contribuyendo a su expansión y a su girificación.luiy otros,
Clasificación por etapa de

2011;Astick y Vanderhaeghen, 2018;Borrell, 2019). Es de destacar que la
amplia diversidad de neuronas que pueblan la corteza se logra
alteración del desarrollo. principalmente mediante un mecanismo de patrón temporal, en el que los
progenitores corticales muestran un cambio secuencial en la competencia
La primera clasificación basada en imágenes y procesos para la generación de diferentes subtipos neuronales: las neuronas
embriológicos fue introducida porBarkóvichet al.en 1996y excitadoras nacidas tempranamente ocuparán capas profundas de la
actualizado en los años siguientes (Barkóvichy otros,2001, 2005). corteza cerebral. corteza, mientras que las neuronas nacidas tardías
La versión más reciente, publicada en 2012 (Barkóvichy otros, migrarán a través de estas neuronas para asentarse en las capas
2012), defiende el concepto fundamental de que las ECM se corticales superiores o superficiales, mostrando identidades laminares
derivan de la alteración de tres etapas principales del desarrollo específicas y diversas, así como características morfológicas y funcionales
cortical: proliferación y apoptosis celular, migración celular y típicas.Astick y Vanderhaeghen, 2018). Por el contrario, las interneuronas
desarrollo posmigratorio. En particular, los ECM se han inhibidoras corticales se generan en un nicho telencéfalo ventral
clasificado en estos tres grupos principales según la etapa de separado, las eminencias ganglionares medial y caudal, y, como se explica
desarrollo principal que se ve afectada primero, reconociendo el más adelante, emprenderán diferentes trayectorias de migración hacia el
hecho de que la alteración de los eventos tempranos del telencéfalo dorsal donde se integrarán en los circuitos corticales.Chu y
desarrollo a menudo afecta los eventos posteriores.Barkóvichy Anderson, 2015;Astick y Vanderhaeghen, 2018).
otros,2012). Además, estos diferentes procesos tienen lugar en
diferentes momentos en diferentes partes del cerebro, por lo
que a menudo tienen lugar muchos procesos diferentes
simultáneamente (Barkóvichy otros, 2012;Barkovich, 2013). En casos de proliferación reducida o aumento de la apoptosis,
La proliferación de neuronas en el telencéfalo dorsal del feto humano puede producirse microcefalia; por otro lado, una proliferación
comienza alrededor de la quinta a sexta semana de gestación, disminuye mejorada o una apoptosis reducida pueden causar megalencefalia.
después de las 16 semanas de gestación y finaliza alrededor de las 22 a 25 También puede ocurrir una proliferación anormal (también llamada
semanas de gestación.Bystrony otros,2008). Durante la etapa de disgenesia), lo que resulta en neuronas dismórficas típicas de la
proliferación celular y apoptosis, se generan precursores neuronales y displasia cortical focal (FCD) de tipo II y megalencefalia con
gliales piramidales a partir de células neuroepiteliales en la zona malformaciones corticales. Recientemente se ha reconocido que
ventricular (VZ), inmediatamente adyacente al ventrículo lateral. La estas afecciones son el resultado de mutaciones somáticas y de la
población de células neuroepiteliales se divide simétricamente y sufre una línea germinal que activan la vía mTOR en progenitores telencefálicos
migración nuclear intercinética estereotipada (es decir, un proceso en el dorsales de neuronas excitadoras.
que la posición del núcleo celular se altera de acuerdo con el ciclo celular), En el cerebro humano, la migración de las neuronas comienza en el
formando así una monocapa pseudoestratificada (Astick y Vanderhaeghen momento en que se forman las primeras neuronas (alrededor de la quinta
2018;Borrell, 2019). Después de la expansión del grupo, las células a sexta semana de gestación), alcanza su punto máximo entre el tercer y
neuroepiteliales se convertirán en células radiales apicales. quinto mes de gestación y termina alrededor de las 30 a 35 semanas de
gestación (la migración cerebelosa continúa hasta la mitad del segundo
año de vida) (Bystrony otros,2008). Las neuronas posmitóticas que se El último paso de la formación cortical, llamado desarrollo
han generado deben entonces encontrar su lugar de destino final. posmigracional, se caracteriza por la axonogénesis, la dendritogénesis, así
Obtienen una morfología bipolar y migran en gran medida como el inicio, la maduración y la poda de las sinapsis que involucran
ortogonalmente a la superficie del cerebro guiados por aRGC (Métiny tanto a las neuronas piramidales como a las interneuronas corticales.
otros,2007). Entonces, solo después de completar la última división amigoy otros,2015;Chu y Anderson, 2015). Estos procesos están
celular y establecer su polaridad, las neuronas comienzan a migrar íntimamente relacionados con el plegamiento cortical progresivo con
desde VZ/SVZ. Hay dos modos de migración neuronal, como lo revisó formación de circunvoluciones y surcos que siguen un patrón predictivo
recientementesilvaet al. (2019). La primera y más común es la específico y oportuno que puede evaluarse en la resonancia magnética
migración radial, en la que las neuronas migran inicialmente de una fetal.amigoy otros,2015). La mayoría de los procesos posmigratorios se
aRGC a otra (de VZ a SVZ) y luego migran paralelamente a la misma extienden más allá del período intrauterino y algunos de ellos continúan
aRGC (de SVZ a la corteza), cambiando su morfología de una incluso hasta la vida adulta (amigoy otros,2015;Fernández y otros,2016).
alargada, 'bipolar' a una forma 'multipolar' al entrar en la zona
intermedia (Reilloy otros,2011;Cooper, 2014;Poleny otros,2015). Los trastornos aislados del desarrollo posmigratorio incluyen

Varios genes parecen regular directamente el transporte de principalmente microcefalia secundaria, FCD tipo I (Barkóvich y otros,
neuronas en maduración a la corteza a través de la producción local 2012) y ciertas formas de disgiria. Aunque la polimicrogiria todavía se
de factores de crecimiento, la potenciación de las señales de los clasifica como un trastorno posmigratorio (Barkóvichy otros,2012),
factores de crecimiento por proteínas de la matriz extracelular y la cada vez hay más pruebas de que esta malformación es
activación de vías de autorrenovación.Cooper, 2014). El segundo principalmente consecuencia de una migración neuronal tardía
modo de migración es la migración tangencial (es decir, ortogonal a alterada. De hecho, además de la alteración de la organización
aRGC), que es el modo de migración para la mayoría de las cortical con o sin fusión de la capa molecular suprayacente, estudios
interneuronas; el mecanismo de esta migración aún no está histopatológicos recientes han demostrado que la polimicrogiria se
completamente establecido (Tanaka y Nakajima, 2012;Chu y caracteriza frecuentemente por defectos en la membrana limitante
Anderson, 2015). Los trastornos de la migración neuronal se pial y las meninges suprayacentes con heterotopía leptomeníngea
producen cuando la migración termina demasiado pronto o asociada.Squier y Jansen, 2014;Jansen y otros,2016). Estos hallazgos
demasiado tarde. La migración incompleta de las neuronas puede sugieren la reclasificación de la polimicrogiria en el grupo de
deberse a la alteración del neuroependimario, posiblemente debido a anomalías migratorias tardías, en lugar de postmigratorias. Como el
un tráfico vesicular anormal, lo que resulta en "espacios" en la desarrollo cortical sigue siendo un proceso dinámico hasta bien
membrana ependimaria y alteración de la unión neuroependimaria entrada la vida posnatal, es probable que exista una gran cantidad de
del aRGC.Lian y Sheen, 2015); las neuronas producidas en la VZ que trastornos del desarrollo cortical de diversas etiologías que pueden
no están conectadas a la aRGC no pueden migrar, por lo que no detectarse mediante imágenes. Estos trastornos pueden afectar el
permanecen en el borde ventricular o cerca de él en forma de grupos desarrollo de la materia gris y blanca.
de neuronas reconocidas como heterotopía nodular periventricular.
Alternativamente, la migración neuronal interrumpida puede
deberse a la interrupción del complejo aparato molecular necesario
para mover las neuronas desde la ZSV a la corteza, incluidas las Límites actuales y
preguntas abiertas sobre
tubulinas, las proteínas asociadas a los microtúbulos (como LIS1 y
DCX) y las actinas.di donatoy otros,2018). Las mutaciones de los
genes que regulan estos procesos dan como resultado un espectro
variable de ECM, que incluye lisencefalia, microcefalia con lisencefalia
clasificación
y disgiria.di donatoy otros,2017). Por el contrario, la sobremigración Las clasificaciones no son paradigmas rígidos e inmodificables; más bien,
cortical hacia las leptomeninges puede deberse a defectos en la deberían verse como modelos dinámicos y "fluidos" que evolucionan
superficie pial del cerebro y puede resultar en un espectro de continuamente a medida que se adquiere conocimiento sobre los
imágenes variable de polimicrogiria/malformaciones en adoquín, mecanismos patológicos subyacentes. El descubrimiento de muchos
como se observa en las distroglicanopatías.Nakano y otros,1996;saito genes, proteínas y vías implicadas en el desarrollo cortical ha mejorado
y otros,1999), laminopatías (vigliano y otros,2009;Radnery otros,2013 nuestra comprensión de la MCD, haciendo que los esquemas de
),GPR56-enfermedades relacionadas (liy otros,2008;Vandervorey clasificación sean más complejos en algunas áreas y más simplificados en
otros,2017) o incluso lesiones adquiridas (isquémicas, teratogénicas o otras.Tabla complementaria 1). De hecho, los esquemas de clasificación a
infecciosas). Una hipótesis es que dependiendo del tamaño de los menudo se ven cuestionados por el descubrimiento de defectos genéticos
defectos en esta membrana, la corteza resultante puede presentar subyacentes, ya que los estudios de genotipo-fenotipo han demostrado
una apariencia polimicrogírica (pequeños espacios) o de adoquín que diferentes mutaciones en el mismo gen pueden conducir a diferentes
(grandes espacios) (Barkóvichy otros,2015;Desikan y Barkovich, 2016). tipos de MCD y mutaciones en diferentes genes que funcionan en la
En general, es importante señalar que la alteración en la formación misma vía pueden causar la enfermedad. mismo patrón malformativo
de las leptomeninges o la pérdida de sus funciones de señalización cortical (Manzini y Walsh, 2011; Barkovich, 2013). Además, diferentes
normales contribuyen potentemente a la malformación cortical. mecanismos patológicos pueden causar el mismo MCD fenotípico en las
imágenes (Manzini y Walsh, 2011;Barkovich, 2013). Es de destacar que
todos estos datos demuestran el papel central de la señalización común.
vías y respaldan la hipótesis de que los genes relacionados con la maximizar la calidad de sus protocolos de resonancia magnética cuando
MCD están involucrados en múltiples etapas del desarrollo y que se sospecha MCD, utilizando el mejor/más alto escáner de resolución/
la proliferación, la migración y la organización posmigratoria son contraste disponible en sus instituciones (Martínez-Ríosy otros, 2016).
genética y funcionalmente interdependientes (Barkovich, 2013). Apoyamos el uso de escáneres de 3 T sobre 1,5 T siempre que estén
A medida que los límites entre los trastornos de la migración disponibles, siempre que los protocolos de imágenes estén optimizados.
neuronal, la organización cortical y la proliferación se están Los radiólogos también deben obtener información detallada de los
desvaneciendo, se espera que las clasificaciones futuras de las médicos remitentes sobre el tamaño de la cabeza, las posibles
ECM se basen en el conocimiento preciso de esas vías biológicas. características clínicas sindrómicas, la semiología de la epilepsia y los
Barkovich, 2013;Guerrini y Dobyns, 2014). hallazgos del EEG (en particular, la ubicación del origen de las puntas)
antes de informar el examen.Martínez-Ríosy otros,2016).
Además, es de gran importancia familiarizarse con los cambios en
Como estudiar la apariencia imagenológica de la MCD asociados con la edad del
malformaciones del
paciente.Eltzey otros,2005) y el tipo de secuencias de resonancia

magnética más adecuadas para detectar estas anomalías (Martínez-
desarrollo cortical Ríosy otros,2016). Sorprendentemente, la mielinización y maduración

en curso modifican la apariencia de la materia gris y blanca normal y
Las malformaciones del desarrollo cortical debidas a una migración provocan cambios de intervalo en la delineación de las interfaces de
insuficiente o excesiva son difíciles de reconocer mediante ecografía y la materia gris-blanca que, a su vez, hacen que las ECM se vuelvan
resonancia magnética fetal antes de las 20 semanas de edad gestacional más o menos fácilmente identificables a una edad determinada.
(en muchos países, un momento importante para una posible interrupción Específicamente (i) el contraste entre la corteza y la sustancia blanca
del embarazo). Incluso después de esa fecha, la identificación sigue siendo es máximo antes de que comience la mielinización; (ii) durante la
un desafío. Los patrones de surcos anormales pueden identificarse mielinización, dicho contraste disminuye transitoriamente; (iii) una 'T2
mediante ecografía y/o resonancia magnética, ya sea en forma de falta de La etapa isointensa suele presentarse entre los 8 y 12 meses, lo que
surcos normales (consistente con el espectro de lisencefalia) y/o surcos puede dificultar el reconocimiento de las ECM; y (iv) durante la
tempranos y aberrantes (consistentes con polimicrogiria). Si bien la mielinización, el espesor cortical aumenta progresivamente. Tales
megalencefalia y la microcefalia pueden evaluarse con seguridad modificaciones fisiológicas son particularmente relevantes porque, a
mediante mediciones de la circunferencia de la cabeza y, en el caso de menos que se haya sospechado una malformación prenatalmente y
algunas megalencefalias, asimetrías en el volumen del hemisferio se hayan obtenido imágenes para su confirmación en el período
cerebral, otras anomalías más sutiles, como la heterotopía de la materia neonatal, varios pacientes con ECM presentarán retraso psicomotor
gris, a menudo permanecen completamente invisibles. En todos los casos y/o convulsiones en el primer año de vida y, por lo tanto, serán los
de sospecha de ECM en los estudios prenatales, se debe obtener primeros fotografiado en la T2período isointenso. En estos casos,
confirmación posnatal con ecografía y resonancia magnética para puede estar justificado repetir la resonancia magnética después de
delimitar las anomalías y su extensión. completar la mielinización (es decir, en el tercer año de vida) para
En el período posnatal, la ecografía se puede utilizar para buscar dilucidar completamente el cuadro.
calcificaciones, alteraciones de la arquitectura de las circunvoluciones, El protocolo de resonancia magnética debe reflejar este
ventrículos agrandados y defectos de la línea media, que podrían ser contexto dinámico y, por lo tanto, ajustarse a la edad del
signos directos o indirectos de malformaciones cerebrales. Las paciente. En el cerebro completamente mielinizado, al menos
malformaciones que afectan a la fosa posterior son más difíciles de una porción delgada (41 mm) T 3D1-secuencia ponderada, T
detectar y deben visualizarse no sólo a través de la fontanela anterior sino axial y coronal2- secuencias ponderadas (43 mm) y un FLAIR T
también a través de la fontanela mastoidea (asterion). Para obtener 2secuencia (preferiblemente 3D con cortes finos,41 mm, para
imágenes óptimas, se deben utilizar transductores neonatales convexos y reformateo triplanar). En los recién nacidos, sin embargo, T2
lineales de alta frecuencia. La formación adecuada es de suma Las secuencias ponderadas obtenidas en los tres planos del
importancia para la ecografía neonatal, ya que la técnica depende en gran espacio son de suma importancia, mientras que las T de alta
medida del operador. resolución1Las secuencias 3D pueden ser más desafiantes
Aunque la tomografía computarizada se puede utilizar para estudiar la MCD y desde el punto de vista técnico y FLAIR es innecesario (ya que
representará la mayoría de las anomalías con buen detalle, se desaconseja su la mielinización incompleta genera un contraste subóptimo
uso rutinario en vista de preocupaciones sobre la radioprotección. Actualmente, de la materia gris-blanca). En todos los casos, las imágenes
la TC se utiliza principalmente como método de imagen de segunda línea para con tensor de difusión son extremadamente importantes
confirmar las calcificaciones que a veces acompañan a malformaciones para inspeccionar la arquitectura microscópica del cerebro e
cerebrales (como las que se encuentran en la infección congénita por identificar posibles trastornos asociados de búsqueda de
citomegalovirus), aunque estas últimas a menudo pueden detectarse con trayectorias axonales, y siempre deben obtenerse al menos
seguridad en la resonancia magnética mediante imágenes ponderadas por en contextos de investigación. EnFigura complementaria 1 y
susceptibilidad (SWI). tabla complementaria 2.
Sin duda, la resonancia magnética se recomienda como el método de
imagen más importante en la evaluación de la ECM, gracias a su En caso de sospecha de que la MCD causa epilepsia, los radiólogos también deben
delimitación óptima de las estructuras de la materia gris y blanca en considerar el uso de técnicas de medicina nuclear, como la PET con FDG,
ausencia de radiación ionizante. Los radiólogos deben esforzarse por especialmente en exploraciones negativas por resonancia magnética. En efecto,
La PET con FDG interictal registrada en resonancias magnéticas El hallazgo probablemente se explica por diferencias
estructurales puede ayudar a localizar la MCD epileptogénica en el estudio citoarquitectónicas básicas, ya que la paleocorteza y la
quirúrgico debido a su apariencia hipometabólica.Jayalakshmiy otros,2019 archicortex tienen solo tres capas (Insaustiy otros,2017). En
). Si esto aún da resultados equívocos, se puede realizar una SPECT ictal cualquier caso, la superficie cortical externa normal, así como la
para ayudar a identificar la zona epiléptica mostrando hiperperfusión. En unión cortico-subcortical, siempre deben ser lisas y claramente
la etapa periictal, la resonancia magnética de perfusión con marcado de delineadas (Raybaud y Widjaja, 2011). (Figura complementaria 2)
espín arterial (ASL) también se muestra muy prometedora en la La corteza humana normal está muy complicada y hasta dos
identificación de la hiperperfusión regional secundaria al aumento de las tercios se encuentran profundamente en los surcos (Raybaud y
demandas metabólicas.Takaharay otros,2018). Widjaja, 2011). Por lo tanto, es importante destacar que cualquier
evaluación de la corteza siempre debe ir acompañada de un análisis
del patrón de sulcación y giro.amigoy otros,2014). Como regla
Imágenes corticales normales general, los surcos primarios y secundarios pueden mostrar ligeras
variaciones anatómicas, pero son constantes y simétricos en

Las ontologías fundamentales de la corteza cerebral en los ubicación y profundidad.Raybaud y Widjaja, 2011) y normalmente
mamíferos son la archicocorteza (representada por la formación están separados por51,5 cm (di donatoy otros,2017).
del hipocampo y estructuras relacionadas), la paleocorteza
(incluida la corteza olfativa), la periallocorteza (que consta del
presubículo, el parasubículo y la corteza entorrinal) y la
neocorteza significativamente más grande. o isocorteza (Insausti
Malformaciones del desarrollo
y otros, 2017). cortical: definiciones
La neocorteza humana normal ocupa aproximadamente el 90% de la
superficie cortical cerebral total y consiste en una cinta compacta de
materia gris, en su mayoría de seis capas.Raybaud y Widjaja, 2011;Insausti
microcefalia
y otros,2017). Aunque estudios de patología previos informaron que el La microcefalia (o microcráneo) se refiere al hallazgo clínico de una
espesor cortical normal varía de 1 a 4,5 mm (siendo más delgado en la cabeza pequeña, con una reducción significativa de la circunferencia
profundidad de los surcos y más grueso en la corona de las occipitalfrontal (OFC) por debajo de –2 desviaciones estándar (DE)
circunvoluciones) (Fischl y Dale, 2000; Raybaud y Widjaja, 2011), las (correspondiente al percentil 3) en comparación con controles de la
mediciones corticales mediante resonancia magnética cerebral no deben misma edad y sexo (ashwaly otros,2009; Woods y Parker, 2013). Una
utilizarse como valores de corte estrictos en la evaluación de la ECM. De OFC que comprende entre –2 y –3 DE (correspondiente al percentil
hecho, se sabe que el espesor neocortical en los estudios de neuroimagen 0,3) se considera microcefalia leve (ashwaly otros,2009). Mientras que
varía con la edad, el estado de mielinización, el sexo, el tamaño de la la microcefalia se refiere a una pequeña circunferencia de la cabeza,
cabeza y el área cortical del cerebro, así como con fenómenos la microcefalia etimológicamente indica un pequeño volumen de
secundarios, como lesiones adquiridas o convulsiones.Raznahany otros, parénquima cerebral. En la práctica, la detención del crecimiento del
2012;Espigay otros,2019). cerebro debido a agresiones genéticas y adquiridas casi
En recién nacidos y lactantes de hasta 6 meses de edad, la corteza invariablemente da como resultado una circunferencia cefálica
es hipointensa en T2- e hiperintenso en T1-MRI ponderada en relación pequeña.Raybaud y Widjaja, 2011). Por tanto, en la gran mayoría de
con la sustancia blanca amielínica ('patrón infantil') (Barkovich, 2000a; los casos, microcefalia implica micrencefalia y los dos términos se
pausay otros,2001). Sólo después del año de edad aparece un patrón han utilizado indistintamente. Una excepción son algunas
adulto temprano, primero en T1- y más tarde T2-imágenes craneosinostosis en las que puede haber una pequeña circunferencia
ponderadas (Barkovich, 2000a;pausay otros, 2001). La interfaz de la cabeza a pesar del tamaño normal del cerebro debido a la
cortical-subcortical está bien demarcada en el período neonatal, pero fusión temprana de las suturas involucradas.
se vuelve más borrosa en bebés de hasta 1 año debido a la La microcefalia se divide según el momento de aparición en
progresión de la mielinización.Raybaud y Widjaja, 2011). Este formas primarias y secundarias (Woods y Parker, 2013;Seltzer y
fenómeno es más llamativo entre los 8 y 12 meses en el período Paciorkowski, 2014;Shaheen y otros,2017). Esta distinción básica
llamado 'patrón isointenso' (pausay otros,2001). Es de destacar que ha demostrado ser útil para informar el algoritmo de diagnóstico
las imágenes FLAIR antes de los 2 o 3 años de edad son aún más y el pronóstico de pacientes individuales (Woods y Parker, 2013;
difíciles de evaluar debido a la mielinización incompleta (Murakamiy Seltzer y Paciorkowski, 2014). La microcefalia primaria,
otros,1999). A medida que avanza la mielinización, a los -18 meses la correspondiente a la 'microcefalia vera' previa, es una forma
neocorteza se vuelve hipointensa en T1RM ponderada e hiperintensa congénita de microcefalia que a menudo se caracteriza por un
en T2- Imágenes ponderadas, FLAIR y ponderadas por difusión (DWI) patrón de giros simplificado; se presenta al nacer o inclusoen el
en comparación con la sustancia blanca. En particular, la archi y útero (Alcántara y ÓDriscoll, 2014;Seltzer y Paciorkowski, 2014;
paleocorteza embriológicamente más antigua tienen una intensidad naveed y otros,2018). Se cree que la mayoría de los casos son el
de señal sutilmente mayor en T2, DWI y FLAIR; Estas variaciones resultado de un deterioro del proceso normal de neurogénesis (
fisiológicas de la señal regional se pueden observar tanto en adultos homem y otros,2015) (incluyendo disminución del tamaño del
como en niños sanos y se acentúan en la resonancia magnética de 3 grupo de progenitores, número de ciclos celulares, proporción
T (Schneider y Vergesslich, 2007;Yeungy otros,2013). Este de células en proliferación y neuronas en diferenciación y
eventos apoptóticos anormales o aumentados),
lo que lleva a una deficiencia en el número eventual de neuronas percentil) por encima de la media es consistente con macrocefalia
(homemy otros,2015); sin embargo, el defecto genético leve (DeMeyer, 1986). La megalencefalia se diferencia de la
subyacente sólo se determina en el 59% de los pacientes (von der macrocefalia en que se refiere a un aumento del tamaño del cerebro.
Hagen y otros,2014). Además, dado que el volumen del neuropilo En contraste con la estrecha relación entre la microcefalia y la
depende del número de neuronas presentes inicialmente, la micrencefalia, la macrocefalia puede estar relacionada con una
cabeza microcefálica primaria también tiende a crecer más amplia variedad de causas distintas a la megalencefalia, incluida la
lentamente de lo normal.Herculano Houzely otros,2007). Por el hidrocefalia, el agrandamiento de los espacios extraaxiales y la
contrario, la microcefalia secundaria se desarrolla posnatalmente displasia esquelética.Mirzaa y Poduri, 2014;Keppler-Noreuily otros,
y es más comúnmente una consecuencia de eventos disruptivos 2015;vientoy otros,2015). Sin embargo, la megalencefalia no implica
en el período posneurogénesis.Seltzer y Paciorkowski, 2014). Sin necesariamente macrocráneo, ya que el crecimiento excesivo del
embargo, muchos individuos de este grupo presentan una OFC cerebro puede ser unilateral o incluso focal, por lo que no afecta
en el rango normal más bajo al nacer. Según el mecanismo significativamente la circunferencia de la cabeza.Mirzaay otros, 2018).
etiopatogenético específico, tanto las microcefalias primarias La megalencefalia puede ser causada por la alteración de las vías de

como las secundarias se pueden clasificar en formas adquiridas/ señalización que regulan la proliferación, diferenciación, regulación
ambientales o genéticas (sindrómicas y no sindrómicas).ashwaly del ciclo celular y supervivencia de las células cerebrales
otros,2009). (megalencefalia del desarrollo).Mirzaa y Poduri, 2014) o por algunos
La microcefalia puede tener una corteza normal o anormal y puede errores congénitos del metabolismo y leucodistrofias (megalencefalia
clasificarse además según la presencia de anomalías corticales asociadas, metabólica) (Mirzaa y Poduri, 2014).
como el patrón de giro cortical simplificado, lisencefalia, heterotopía de la
materia gris y polimicrogiria.Figura 1) (Vermeuleny otros,2010;adachiy Aunque clásicamente la megalencefalia se ha considerado una
otros,2011). Definimos "patrón de giros simplificado" como un número malformación única, ahora se la reconoce como un espectro de
reducido de giros con surcos poco profundos (de un cuarto a la mitad de trastornos de crecimiento excesivo del cerebro.Mirzaa y Poduri, 2014;
la profundidad normal), pero con un grosor normal de la corteza cerebral Mirzaay otros,2018). El sobrecrecimiento cerebral puede ser bilateral
en la resonancia magnética cerebral (Figura 1D-F). En el caso específico de o unilateral, y en ambos casos con afectación hemisférica completa o
recién nacidos prematuros o a término con microcefalia, un retraso en la parcial.Figura 2yFigura complementaria 3). Es importante destacar
sultación de al menos 4 semanas podría considerarse anormal. Es de que la megalencefalia unilateral completa que afecta a uno o casi un
destacar que el grado de simplificación del patrón de giros está hemisferio cerebral completo corresponde a la definición clásica de
directamente relacionado con la gravedad de la microcefalia y puede hemimegalencefalia (HMEG) (Flores-Sarnat, 2002), mientras que la
tener gradientes de gravedad.deseoy otros, 2008). Por el contrario, en los megalencefalia focal que afecta hasta tres lóbulos cerebrales se ha
casos de microcefalia con lisencefalia (anteriormente conocida como descrito de forma variable como displasia cuadrantica, HMEG lobar o
"microlisencefalia"), un patrón de giros simplificado se asocia con una hemi-HMEG (Figura 2J-R); De hecho, estas son en su mayoría
corteza engrosada (Figura 1G-O) (Barkóvichy otros,1998). Actualmente mutaciones en mosaico somático (ver más abajo) que generalmente
está bien establecido que la microcefalia con lisencefalia no corresponde a involucran predominantemente el lóbulo frontal o los lóbulos
una sola entidad, sino más bien a un grupo heterogéneo de trastornos parietooccipital (d'agostinoy otros, 2004).
que comparten características de neuroimagen similares, que a menudo
incluyen hipoplasia cerebelosa severa, con diversos mecanismos En HMEG, el septum pellucidum y los fórnices a menudo están
subyacentes.di donatoy otros,2018). Finalmente, la microcefalia puede engrosados o desviados, con presencia de estructuras en forma de
estar asociada con polimicrogiria, que puede tener una distribución bandas sagitales medias que conectan el lóbulo frontal con el sistema
unilateral o bilateral simétrica, o con heterotopía (nódulos límbico, lo que se observa bien en estudios de imágenes con tensor
periventriculares o subcorticales) debido a causas adquiridas y genéticas de difusión.sato y otros,2008). Además, todas las formas de
(ver párrafos relacionados) (Figura 1P–R). megalencefalia (incluida la HMEG) pueden tener una corteza de
apariencia normal o estar asociadas con malformaciones corticales
Se deben informar los trastornos cerebrales asociados, incluidas otras (también conocidas como megalencefalia displásica) y/o anomalías
malformaciones cerebrales (incluidos los ganglios basales, los callosos y de la señal de la sustancia blanca.Guerrini y Dobyns, 2014). De hecho,
las anomalías del cerebro posterior), las alteraciones de la señal de la recientemente se descubrió que algunos HMEG displásicos son
sustancia blanca o las calcificaciones, ya que la combinación de algunas de simplemente áreas grandes de displasia cortical focal tipo II (ver la
estas características puede sugerir diagnósticos etiológicos específicos ( siguiente sección), y el tamaño del área depende tanto del momento
Raybaud y Widjaja, 2011;Valenciay otros,2016). como de la extensión de la mutación causante.D'Gama y otros,2017).
Espectro de macrocefalia y sobrecrecimiento Las estructuras de la fosa craneal posterior también pueden estar
involucradas en el espectro de la megalencefalia, aunque es bastante
cerebral poco común, con un crecimiento excesivo del cerebelo (con o sin
La macrocefalia (o macrocrania) es un término clínico que se displasia cortical cerebelosa) que a menudo progresa más
refiere a un aumento generalizado del tamaño de la cabeza, rápidamente que el cerebro durante los primeros 2 años de vida, lo
con una OFC superior a la media para edad y sexo en al que a veces conduce a Ectopia amigdalina cerebelosa adquirida (
menos 2 DE (correspondiente al percentil 97) (Auge, 2016). Mirzaa y otros,2012) (Figura 2F y L). En el pasado, se ha utilizado
Una OFC que oscila entre 2 y 3 DE (correspondiente al 99,7 'HMEG total' para describir la asociación específica de HMEG con

Figura 1 Características imagenológicas de la microcefalia.(C.A)Microcefalia con giro normal. En este niño de 9 años con una circunferencia de la cabeza (50 cm)
por debajo del tercer percentil para la edad, la girificación es normal. Tanto el cuerpo calloso como el rombencéfalo también están bien proporcionados. (D-F)
Microcefalia con patrón de giros simplificado. Las circunvoluciones son menos numerosas y los surcos son más superficiales y profundos de lo normal. El cuerpo
calloso también es delgado (flecha) y el vermis es levemente hipoplásico. (SOLDADO AMERICANO)Microcefalia con lisencefalia. En este recién nacido hay una
microcefalia profunda con una ausencia casi completa de girificación y una corteza gruesa. Hay ventriculomegalia concomitante e hipoplasia pontina y del cuerpo
calloso (caso cortesía de Zoltan Patay, EE. UU.). (J-L)Microcefalia con lisencefalia y agenesia del cuerpo calloso. En este recién nacido, hay un grado ligeramente
menos severo de microcefalia y girificación simplificada con corteza gruesa. Se asocia hipoplasia pontina y agenesia del cuerpo calloso (caso cortesía de Zoltan
Patay, EE. UU.). (MES)Microcefalia con lisencefalia y afectación del mesencéfalo-rombencéfalo. En este paciente conVLDLR1Por mutación, la microcefalia se asocia
con una simplificación de los giros y una corteza engrosada. El cuerpo calloso es normal y, paradójicamente, parece más grande. Hay hipoplasia pontocerebelosa
profunda concomitante, con afectación prevalente del vermis (flecha). (PAGyr) Microcefalia con polimicrogiria. En este paciente con mutación WDR62, la
microcefalia se asocia con polimicrogiria perisilviana bilateral y con un patrón de giros aberrante y simplificado en ambos lóbulos parietales. El cuerpo calloso y el
rombencéfalo son normales.
Crecimiento excesivo del tronco del encéfalo y/o del cerebelo mosaicismo somático (Mirzaay otros,2012;Keppler-Noreuil y
ipsilateral (Sener, 1997). Sin embargo, este término puede inducir otros,2015).
a error, ya que la megalencefalia suele ser el resultado de una
mutación en mosaico (D'Gamay otros,2017) y, por lo tanto, la
afectación de la fosa craneal posterior no se limita al HMEG sino Displasia cortical focal
que también puede observarse en otras formas de
El término "displasia cortical focal" (FCD) se refiere a un espectro
megalencefalia (Guerrini y Dobyns, 2014).
de malformaciones cerebrales focales caracterizadas por una
Es de destacar que la megalencefalia con una gama variable de
laminación cortical desordenada con o sin tipos de células
fenotipos corticales, como se observa en la resonancia magnética,
anormales. En 2011, la Liga Internacional Contra la Epilepsia
incluida la polimicrogiria, puede aislarse o formar parte de afecciones
(ILAE) clasificó los FCD en tres subgrupos, esencialmente a nivel
sindrómicas, como los síndromes de malformación capilar de
de patología (Blumckey otros,2011):
macrocefalia (MCM) y polimicrogiria-polidactilia hidrocefalia (MPPH),
epidérmica. síndrome de nevus, sobrecrecimiento lipomatoso (i) Los FCD de tipo I (a–c) se caracterizan por alteraciones en la estructura
asimétrico congénito del tronco con malformaciones vasculares, columnar/radial (Ia) o laminar/tangencial (Ib), o ambas (Ic) (Blumcke y
nevus epidérmicos, síndrome de escoliosis/anomalías esqueléticas/ otros,2011). La FCD tipo I puede afectar áreas pequeñas de la corteza y
espinales (CLOVES) y otras mTORopatías. Estas afecciones se asocian ser difícil de detectar incluso para un neuropatólogo experimentado.
frecuentemente con un crecimiento excesivo del cuerpo y Debido a que estas aberraciones citoarquitectónicas pueden ser sutiles,
características cutáneas, como nevos cutáneos, debido a la afectación la FCD tipo I suele ser radiológicamente sutil u oculta.krseky otros,
de la cresta neural con el segmento poscigótico. 2008).

Figura 2 Características imagenológicas de la megalencefalia.(C.A)Crecimiento excesivo del cerebro simétrico bilateral con corteza de apariencia normal. El espesor
cortical y los patrones convolucionales son normales, pero el tamaño global del cerebro aumenta. El cuerpo calloso está adelgazado. (D-F)Sobrecrecimiento
cerebral simétrico bilateral con malformaciones corticales. Hay una corteza difusamente displásica con un patrón convolucional anormal, con apariencia
paquigírica que involucra ambos hemisferios en una distribución esencialmente simétrica. Observe la forma y orientación anormales de los cuernos frontales,
relacionadas con haces septales aberrantes y anomalías difusas de la señal de la materia blanca. El cuerpo calloso está engrosado (flecha) y hay una corteza
cerebelosa difusamente displásica con una foliación muy anormal (flechas vacías). (G-H)Sobrecrecimiento cerebral asimétrico bilateral con malformaciones
corticales en dos sujetos. (GRAMO)El agrandamiento global del hemisferio derecho con corteza paquigírica manifiestamente anormal y sustancia blanca
hiperintensa se asocia con una displasia más limitada del polo frontal izquierdo (flecha). (h)La megalencefalia evidente del lado derecho se asocia con paquigiria
del lado izquierdo (flechas). (ILLINOIS)Crecimiento excesivo cerebral unilateral y completo (también conocido como hemimegalencefalia). Hay un marcado
agrandamiento de un hemisferio con una corteza displásica y una distorsión típica del asta frontal ipsilateral (flechas). Se asocia hipertrofia cerebelosa ipsilateral
(asteriscos). Obsérvese la leve ectopia amigdalina (flecha). (SEÑOR)Sobrecrecimiento cerebral parcial unilateral (también conocido como hemimegalencefalia lobar)
en dos recién nacidos. (MES)El agrandamiento se limita a los lóbulos temporooccipital derecho, con evidencia de heterotopía en banda subcortical (puntas de
flecha). (PAGyr)Hay un marcado agrandamiento del lóbulo frontal derecho con un patrón de giros anormal y señal de sustancia blanca. Obsérvense los ganglios
basales derechos agrandados (flechas vacías) y el bulbo olfatorio (flecha) (caso cortesía de Tamara Meulman, Países Bajos).
(ii) Las FCD de tipo II (a, b) se visualizan más fácilmente mediante resonancia (iii) Las FCD de tipo III son esencialmente FCD de tipo I con una lesión cerebral
magnética (krseky otros,2008) y se caracterizan por una marcada alteración adicional en el mismo lóbulo y se clasifican como IIIa (esclerosis del
de la laminación cortical con presencia de tipos de células hipocampo), IIIb (tumor), IIIc (malformación vascular) o IIId (lesiones
morfológicamente anormales, específicamente neuronas dismórficas adquiridas en las primeras etapas de la vida). , por ejemplo, cicatriz glial
(caracterizadas por una forma, tamaño y orientación anormales) y células debido a una lesión infecciosa o isquémica) (Blumckey otros,2011). Por el
en globo (es decir, células grandes inusuales con abundante citoplasma contrario, si la FCD tipo II se encuentra junto con, por ejemplo, esclerosis
eosinófilo opalescente, uno o más excéntricos núcleos). La FCD tipo IIa del hipocampo u otra lesión estructural (como una malformación vascular
tiene neuronas dismórficas únicamente, mientras que la FCD tipo IIb tiene o un tumor), se cree que las dos lesiones reflejan procesos patológicos
neuronas dismórficas y células en globo (Blumckey otros,2011). Trabajos distintos y se denominan "patología dual" o "doble patología". patología',
recientes han demostrado que la FCD tipo II y la megalencefalia displásica respectivamente (Blumckey otros,2011).
(incluida la HMEG clásica) forman un espectro de trastornos que resultan de
mutaciones de la línea germinal, somáticas o de la línea germinal más
Es de destacar que una actualización crítica de la clasificación de
somáticas de "dos aciertos" de genes que codifican proteínas que
consenso internacional de FCD porNajmet al. (2018)destacando
funcionan en la vía mTOR (Janseny otros,2015;D'Gama y otros,2017;riberrey
varios desafíos, especialmente con respecto a FCD tipos I y III, y
otros,2018).
allanando el camino para un nuevo sistema integrado de imágenes, que a menudo muestran T hipointensa2y T hiperintensa1
clasificación clínico-patológica y genética (Najmy otros,2018; señal en la región cerebral involucrada (Barón y Barkovich, 1999)
Blumcke, 2019). En particular, los subtipos de FCD tipo I todavía (Figura complementaria 4). Este puede ser un hallazgo de
carecen de una descripción completa de los fenotipos clínicos, imagen muy útil a una edad en la que el FCD en sí puede ser
hallazgos de imágenes reproducibles y biomarcadores difícil de identificar (Eltzey otros,2005). La explicación de este
moleculares/genéticos específicos.Najmy otros,2018). Además, fenómeno aún es incierta, pero se han propuesto varias
se necesitan biomarcadores moleculares y clínicos para hipótesis, incluida la aceleración focal de los procesos de
diferenciar entre la etiología secundaria (adquirida) o primaria de mielinización como un intento de reparar o compensar el daño
la FCD III. De hecho, la FCD adyacente a una lesión adquirida tisular relacionado con las convulsiones.Dúprezy otros,1998).
posnatalmente que no se desarrolla es difícil de explicar y la FCD Posteriormente, desde los 2 a 3 meses hasta el final del proceso
III podría no mantenerse como una entidad separada en la de mielinización, la DCF puede ser casi indistinguible del
próxima clasificación revisada.Najmy otros,2018). parénquima cerebral normal circundante, provocando así casos
En cuanto a la incidencia de FCD, la FCD IIa es la más común, falsos negativos relevantes.

seguida de la FCD IIb, la FCD Ia y la FCD Ib; Muchos autores No es raro que en la resonancia magnética sólo se puedan observar
creen que las FDC IIa y IIb están estrechamente relacionadas y cambios muy sutiles (es decir, una mínima borrosidad de la unión entre la
son el resultado de mecanismos ligeramente diferentes. Los corteza y la sustancia blanca) o ninguna anomalía clara en las regiones
tubérculos del complejo de esclerosis tuberosa (CET) deben correspondientes al foco epiléptico, incluso en cerebros completamente
considerarse un subtipo de FCDIIb debido a las similitudes mielinizados. De hecho, aunque la resonancia magnética es útil para
histológicas y de imagen, y a la etiología compartida debido a la identificar la mayoría de las lesiones, la resección sigue siendo guiada, en
participación de los genes de la vía mTOR.TSC1yTSC2.La muchos casos, por la actividad eléctrica celular anormal detectada por
distinción entre CET y otras formas de FCDIIb radica en las electrodos parenquimatosos subdurales o implantados, o por imágenes
características clínicas y de imagen necesarias para cumplir los híbridas como la combinación de MRI y PET.Caballero Pestana y otros,
criterios de diagnóstico de CET.norterupy otros,2013). Las 2015).
características de imagen asociadas a menudo incluyen nódulos Se han informado bandas hipointensas en la unión cortico-
subependimarios y astrocitoma de células gigantes, que se subcortical en imágenes ponderadas por susceptibilidad obtenidas
consideran criterios diagnósticos importantes para el CET, en escáneres de resonancia magnética 7 T (DeCiantis y otros,2015).
además de los tubérculos corticales.norterupy otros,2013). Ocasionalmente también se puede observar calcificación con FCD
Los hallazgos imagenológicos relevantes de la FCD incluyen cambios tipo IIb, especialmente dentro de la base de algunos tubérculos. Esto
focales en el espesor cortical, patrón anormal de giros y surcos, pliegues puede apreciarse mejor mediante una tomografía computarizada.
demasiado grandes o demasiado pequeños, anomalías de la señal cortical Finalmente, cuando hay una alta sospecha clínica y eléctrica de FCD,
y subcortical (en una o todas las secuencias), desenfoque de la unión de la es fundamental revisar áreas altamente sospechosas de
materia gris-blanca y una T alta orientada radialmente y en forma de exploraciones de resonancia magnética aparentemente normales
embudo2/Intensidad de la señal FLAIR en la sustancia blanca subcortical durante o después de discusiones multidisciplinarias, ya que muchas
que apunta al ventrículo ipsilateral ('signo del transmanto') (Fig. 3) (krseky FCD pequeñas y sutiles pueden pasarse por alto en una primera
otros,2008;Raybaud y Widjaja, 2011;colomboy otros,2012).Estas (incluso cuidadosa) evaluación.Martínez-Ríosy otros,2016).
características pueden encontrarse individual o colectivamente y en
asociaciones variables (colomboy otros,2012). El signo del transmanto es
altamente específico para FCD tipo IIb, incluidos los tubérculos de TSC (
Heterotopía de materia gris
krsek y otros,2008;colomboy otros,2012;melerioy otros,2012). Otro signo a La heterotopía de materia gris son grupos de neuronas normales en
buscar en la resonancia magnética es la inflamación cortical en la fase ubicaciones anormales, principalmente debido a una migración
aguda y, posteriormente, la presencia de pérdida focal de volumen y/o alterada.Aronica y Mühlebner, 2017). La heterotopia se identifica en
mielinización reducida causada por convulsiones repetidas que provocan la resonancia magnética en forma de conglomerados de materia gris
daño tisular, que se representa mejor en T2e imágenes FLAIR (krseky en ubicaciones heterotópicas y se puede clasificar en función
otros,2008;Raybaud y Widjaja, 2011). Finalmente, una falta asimétrica de principalmente de la morfología y la ubicación.Barkovich y Kuzniecky,
mielinización subcortical es un hallazgo bastante específico para FCD tipo 2000) (Figura 4). Dentro de cada categoría, el patrón de distribución
Ia (Barkovich y Raybaud, 2019). Sorprendentemente, el diagnóstico de la heterotopía de la materia gris varía, pero puede ayudar a definir
diferencial incluye tumores de bajo grado, como los gangliogliomas, así la causa genética subyacente.Raybaud y Widjaja, 2011).
como nuevas entidades histológicas, como la 'oligodendrocitosis' (Mata Independientemente de la ubicación, las heterotopías de la sustancia
Mbemba y otros,2018) y 'malformación leve del desarrollo cortical con gris son característicamente isointensas con la corteza cerebral en
hiperplasia oligodendroglial (MOGHE)'(Schurry otros, 2017), caracterizado todas las secuencias de pulsos de resonancia magnética.Barkovich y
en la resonancia magnética por intensidades de señal anormales dentro Kuzniecky, 2000).
de la región anatómica de inicio de las convulsiones. La heterotopía nodular periventricular (anteriormente denominada
heterotopía subependimaria) es el tipo más común, compuesta con mayor
frecuencia por nódulos de materia gris que recubren la pared ventricular,
Es de destacar que las características de las imágenes pueden ser muy que varían ampliamente en número, ubicación, tamaño y (a veces) forma,
diferentes en los cerebros no mielinizados; en particular, durante la fase asociados de forma variable con otras alteraciones cerebrales o
neonatal FCD puede tener características de señal opuestas en T1y T2 sistémicas. malformaciones (Figura 4A-D) (Barkovich y

Figura 3 Características imagenológicas de la displasia cortical focal.(AyB)FCD tipo I. El polo temporal izquierdo es ligeramente más pequeño que el contralateral y
hay una unión borrosa de materia gris-blanca, con mielinización anormal en comparación con el lado contralateral, que se ve mejor en la imagen FLAIR (flecha). (C
yD)FCD tipo IIa. Hay una lesión corticosubcortical focal hiperintensa FLAIR en el lóbulo frontal izquierdo (punta de flecha). T curvilíneo 3D1El reformateo muestra el
correspondiente desenfoque focal de la unión de la sustancia gris-blanca (flecha). (miyF)FCD tipo IIb. Área cortico-subcortical focal de hiperintensidad en FLAIR e
hipointensidad en T1se asocia con el signo típico del transmanto (flecha). (SOLDADO AMERICANO)FCD tipo III. El polo temporal derecho ligeramente hipoplásico se
asocia con una unión borrosa de materia gris-blanca, que se aprecia mejor en la imagen FLAIR (flecha gruesa). Observe la vena de drenaje asociada de una
anomalía venosa del desarrollo (flecha delgada). (J-L)Complejo de esclerosis tuberosa. Las lesiones típicas de los tubérculos corticales difusos y de la sustancia
blanca se asocian con nódulos subependimarios (flechas delgadas) y un astrocitoma subependimario de células gigantes que surge en el agujero izquierdo de
Monro (flecha gruesa).
Kuzniecky, 2000;Barkóvichy otros,2015). La heterotopía nodular compuesto por finas bandas de materia gris con una morfología
periventricular debe diferenciarse de los nódulos subependimarios columnar o masas más grandes con una apariencia más voluminosa (
de la esclerosis tuberosa, que no son isointensos con la sustancia Barkovich, 2000b;Barkovich y Kuzniecky, 2000; Barkóvichy otros,2012
gris, a menudo se calcifican, pueden realzar con la administración de ). En el último subtipo, la corteza adyacente (que a menudo está
contraste (cuando no están calcificados) y están orientados malformada) parece continua con la heterotopía, y las masas
perpendicularmente a las paredes ventriculares.Barkovich y voluminosas forman un patrón curvilíneo y arremolinado debido a
Kuzniecky, 2000;Barkóvichy otros,2015;Luy otros,2018). En raras una mezcla de materia gris y blanca, así como vasos sanguíneos y
ocasiones, la heterotopía periventricular puede aparecer como LCR engullidos.Barkovich, 2000b;Barkovich y Kuzniecky, 2000;
bandas gruesas de materia gris heterotópica que se extienden a lo Barkóvichy otros, 2012;Uccellay otros,2019) Los ganglios basales
largo de todas las paredes de los ventrículos laterales ("heterotopía ipsilaterales a la heterotopía transmanto voluminosa pueden ser
laminar") (Figuras 4E y F) (Mansury otros,2012). Sin embargo, debido pequeños y dismórficos (Barkovich, 2000b;Barkovich y Kuzniecky,
a las limitaciones de resolución de las imágenes de resonancia 2000; Raybaud y Widjaja, 2011) con volumen reducido de materia
magnética de los pacientes informados, aún no está claro si la blanca, probablemente como resultado de una reducción de las
heterotopía laminar podría ser el resultado de heterotopías fibras asociativas intrahemisféricas (Raybaud y Widjaja, 2011). En
nodulares confluentes de la sustancia gris, o si es un tipo separado consecuencia, el hemisferio afectado es frecuentemente más
de malformación caracterizada por márgenes externos lisos. . pequeño que el contralateral (no afectado) (Raybaud y Widjaja, 2011).
La heterotopía subcortical se refiere a conjuntos de neuronas La heterotopía transmantle a veces afecta a un lóbulo cerebral
dispersas en la sustancia blanca de los hemisferios cerebrales ( completo, con una llamativa apariencia de "lóbulo dentro de un
Barkovich, 2000b;Barkovich y Kuzniecky, 2000; Egemay otros, lóbulo" en las imágenes; esta apariencia se ha denominado "displasia
2019). La heterotopía subcortical tiene un amplio espectro de sublobar" (Barkovich y pavo real, 1998; Barkóvichy otros,2012).
imágenes que no cubre totalmente su terminología anatómica. Recientemente se ha descrito una forma particular de heterotopía
De hecho, la heterotopía se puede observar desde la pared del subcortical caracterizada por cintas gigantes y enrevesadas de
ventrículo hasta la corteza suprayacente, pero también en la materia gris heterotópica que involucran ambos hemisferios
ubicación profunda de la sustancia blanca.Raybaud y Widjaja, cerebrales simétricamente y se asocian con agenesia del cuerpo
2011). En la mayoría de los casos, se extiende desde la superficie calloso y polimicrogiria difusa.Kielary otros,2014); Se propuso el
ventricular hasta la corteza suprayacente, que suele ser término "heterotopía en forma de cinta" para describir esta variante
displásica, sin sustancia blanca intermedia bien definida.Figura peculiar (Figura 4M y N). Finalmente, malformaciones muy grandes
4G y H) (Barkovich, 2000b;Barkovich y Kuzniecky, 2000). Tal de la línea media 'cerebro dentro del cerebro'
disposición se define mejor como "heterotopía transmantelada".

Figura 4 Características de imagen de la heterotopía de la materia gris.(AyB)Heterotopía nodular periventricular única y unilateral. Un único nódulo heterotópico
subependimario en la región paratrigonal izquierda es isointenso a la sustancia gris en ambas T.1- y T2-imágenes ponderadas (flecha). (Cy
D)Heterotopía nodular periventricular bilateral múltiple. Hay nódulos heterotópicos bilaterales que causan distorsión de los márgenes trigonales bilaterales
(flechas). (miyF)Heterotopía laminar. Hay una capa heterotópica curvilínea, suave (flechas) asociada con anomalías de la sustancia blanca y simplificación de los
giros suprayacentes. (GRAMOyh)Heterotopía curvilínea subcortical transmanto. En este paciente con agenesia concurrente del cuerpo calloso y un quiste
interhemisférico, hay una heterotopía grande y enrevesada de materia gris que se curva a lo largo de todo el espesor del hemisferio cerebral derecho. (Iyj)Cerebro
en malformación cerebral. La heterotopía giriforme gigante reemplaza la mayor parte del hemisferio izquierdo. La corteza suprayacente también es anormal
(puntas de flecha) y hay agenesia concurrente del cuerpo calloso. (kyl)Avitrículo. El telencéfalo no escindido, con malformaciones graves y malformación cortical
extensa, se asocia con la ausencia de los ventrículos lateral y tercero (caso cortesía de William B Dobyns, EE. UU.). (METROyNORTE)Heterotopía de bandas difusas.
En esta mujer con mutación DCX, la banda de heterotopía de materia gris se extiende a lo largo de la materia blanca de ambos hemisferios de forma simétrica.
Tanto los márgenes de heterotopía exterior como interior son suaves. La girificación superpuesta se simplifica. (ohyPAG) Heterotopía de banda posterior. Las
bandas de heterotopía de márgenes lisos están presentes sólo en las regiones parietales, entre la sustancia blanca normalmente mielinizada. La girificación
superpuesta está ligeramente simplificada. (qyr)Heterotopía en forma de cinta. Hay una cinta ondulada de materia gris subcortical que involucra ambos
hemisferios simétricamente. La corteza suprayacente es polimicrogírica y hay agenesia del cuerpo calloso. Recientemente se ha descrito que las mutaciones de
EML1 causan este patrón (caso cortesía de Jana Rydland, Noruega).
con una extraña mezcla de materia gris y blanca se han descrito como sustancia blanca de apariencia normal tanto de la corteza cerebral
variaciones de holoprosencefalia (Widjajay otros, 2007); pero preferimos suprayacente como del ventrículo subyacente (Barkóvich y otros,1989
referirnos a estas estructuras de la línea media como "hamartomas ). Esta banda suele ser bilateral y simétrica y puede ser difusa o
cerebrales de la línea media". parcial. En este último caso, la banda puede estar en una ubicación
La heterotopía de banda subcortical (SBH) (anteriormente llamada posterior o anterior (Figura 4O–R) (di donatoy otros,2017). Es de
doble corteza), se caracteriza por una banda suave y mal organizada de destacar que, en casos de SBH parcial, la corteza restante puede ser
neuronas que han detenido su migración en la sustancia blanca paquigírica (por ejemplo, paquigiria anterior con SBH posterior),
subcortical o profunda, debajo de la corteza propiamente dicha (Barkóvich posiblemente debido a una migración diferencial incompleta de
y otros,1989). Actualmente, la SBH se considera parte del espectro de la neuronas que componen diferentes capas corticales), y esto debe
lisencefalia, basándose en la intersección etiológica y genética entre las comprobarse e informarse cuidadosamente. SBH también se puede
dos condiciones (Dobyns, 2010). En la resonancia magnética, la SBH puede dividir en grueso (47 mm) y subtipos delgados (1–7 mm) (di donatoy
identificarse como una banda circunferencial de materia gris heterotópica otros, 2017). Las bandas gruesas suelen localizarse en la sustancia
que ha migrado de forma incompleta y que se encuentra en la blanca profunda debajo de los surcos más profundos (cese temprano
profundidad del manto cortical, separada por capas de tejido bien de la migración), mientras que las bandas delgadas tienden a
definidas y suavemente delimitadas. localizarse en la
sustancia blanca subcortical, adyacente a una circunvolución (luego cese

de la migración) (Barkóvichy otros,1994). El patrón de giros suprayacentes
puede ser normal, pero puede tener un grosor normal con surcos poco
profundos o puede ser francamente paquigírico.
Lisencefalia
Lisencefalia significa literalmente "cabeza lisa" y generalmente es causada
por una migración neuronal alterada (Dobyns, 2010). Las características
clave son una corteza engrosada y una anomalía de los giros que van
desde agiria (ausencia de giro) hasta oligogiria (giro reducido) (Dobyns,
2010;di donatoy otros,2017). El término agiria corresponde a un cerebro
liso con ausencia total de circunvoluciones corticales (lisencefalia

completa). Por el contrario, el término oligogiria rara vez se utiliza y a
menudo se sustituye por "paquigiria" (que literalmente significa
"circunvoluciones gruesas") para indicar un patrón convolucional
simplificado con pocas circunvoluciones ampliadas y surcos poco
profundos (Dobyns 2010;di donatoy otros,2017). La agiria completa es
extremadamente rara y se observa con mayor frecuencia en el síndrome
de Miller-Dieker. Por lo tanto, aunque se ha propuesto que la paquigiria se
puede distinguir de la agiria en función del ancho de las circunvoluciones
involucradas (di donatoy otros, 2017), sugerimos que el término agiria se
utilice únicamente en los casos extremadamente raros en los que no se
pueden detectar surcos.
En el pasado, la lisencefalia se clasificaba en dos grupos:
lisencefalia tipo I, también conocida como lisencefalia clásica, y
lisencefalia tipo II, también conocida como malformación en
adoquín (Dobynsy otros,1985). Ahora se reconoce que la
malformación en adoquín tiene una fisiopatología diferente a la
de otras formas de lisencefalia (es decir, sobremigración en lugar
de submigración) y que la apariencia morfológica de la superficie
cortical no es suave.Barkovich, 1996). Por lo tanto, se eliminó la
malformación en adoquín del grupo de lisencefalias y se
descartó el término lisencefalia tipo II. Además, la diferenciación
entre lisencefalia clásica (lisencefalia tipo I), caracterizada por
una corteza muy gruesa compuesta de dos o cuatro capas, y
lisencefalia variante, caracterizada por una corteza ligeramente Figura 5 Características imagenológicas de la lisencefalia.(C.A) Agiria. En este
engrosada con tres capas (Para el hombrey otros,2005), ya no es paciente con unLIS1En la mutación hay ausencia total de sulcación con
válido, en vista de los avances del fondo genético que apuntan a apariencia de figura de ocho en las imágenes axiales. Presencia de una zona
diferentes mecanismos moleculares, que a su vez determinan el de capa celular escasa (puntas de flecha) entre la capa neuronal gruesa
eventual fenotipo cortical. Actualmente, la lisencefalia se clasifica detenida y la capa molecular superficial delgada. Nótese el cuerpo calloso
mejor según la gravedad (grado) y el gradiente de la hipoplásico. (D-F)Paquigiria, forma frontal. El giro está algo simplificado en
los lóbulos frontales, con un leve engrosamiento cortical (flechas). (
malformación giral, el grosor cortical y la presencia de
SOLDADO AMERICANO)Paquigiria, prevalencia posterior. En este paciente
malformaciones cerebrales asociadas.di donatoy otros,2018).
con unLIS1mutación, hay agiria casi completa en los lóbulos parietales (con
una capa de células escasas) y paquigiria menos grave en los lóbulos
En las imágenes, el sello distintivo de la lisencefalia es la frontales, estableciendo un gradiente posteroanterior típico. Obsérvese la
presencia de una corteza cerebral gruesa asociada con un giro heterotopía de la sustancia gris en la sustancia blanca subcortical (flechas). (
reducido.figura 5yFigura complementaria 5) (Barkóvich y otros, J-L)Paquigiria anterior, doble corteza posterior. En este paciente masculino
1991;Landrieuy otros,1998). En la agiria, el fenotipo más grave, el conDCXmutación, hay paquigiria frontal asociada con SBH parietal. Observe
cerebro tiene una forma de ocho resultante de una falta total de las circunvoluciones rudimentarias que recubren la banda heterotópica. (
surcos y de amplias fisuras de Silvio orientadas verticalmente. MES)En este paciente con mutación TUBA1A hay paquigiria perisilviana
Figuras 6A-C) (Dobyns, 2010). Más a menudo se observan al bilateral asociada con una paquigiria frontal menos pronunciada. Los
menos unos cuantos surcos poco profundos que subdividen la ganglios basales dismórficos (asteriscos) y los cuernos frontales (flechas)
que parecen envolver las cabezas caudadas son típicos de las
corteza en circunvoluciones anchas y toscas y conducen a la
tubulinopatías. Hay hipoplasia vermiana asociada con un tronco encefálico
apariencia morfológica de paquigiria.Dobyns, 2010). En general,
dismórfico.
la lisencefalia es bilateral y simétrica,
sin embargo: la franja exterior corresponde a las capas molecular y

celular exterior, la franja mediana se caracteriza por T1y T2
prolongación y corresponde a la capa escasa de células, y la franja
interna es la más gruesa, correspondiente a la capa interna de
neuronas detenidas (Figura 5B). En otros casos, la corteza está menos
engrosada (5 a 10 mm) y se la conoce como lisencefalia "delgada" (di
donato y otros,2017) (aunque sigue siendo más grueso de lo normal
y, por tanto, el término "delgado" es en realidad un nombre
inapropiado). Alternativamente, se puede identificar la coexistencia
de áreas de lisencefalia "gruesa" y "delgada" en el mismo paciente, lo
que corresponde a una lisencefalia "variable".di donatoy otros,2017).
Es de destacar que la subdivisión de las formas de lisencefalia según
el grosor de la corteza, los gradientes de afectación y la presencia de

otras malformaciones cerebrales es útil para predecir los genes
causantes más probables.di donatoy otros,2017).
En el lado más leve del espectro clínico y de imagen de la

lisencefalia, se puede encontrar la coexistencia de paquigiria y SBH (
Figura 5J-L) o SBH aislado con un patrón de giro normal o
simplificado de la corteza suprayacente (Dobyns, 2010). En asociación
con todos los grados de lisencefalia, la unión de la sustancia gris-
blanca es lisa y puede haber una reducción del volumen de la
sustancia blanca, lo que se correlaciona con la gravedad de la
malformación cortical y, en consecuencia, una reducción del grosor
de las comisuras cerebrales y un agrandamiento del sistema
ventricular.Raybaud y Widjaja, 2011). Además, las malformaciones del
cerebelo y de los ganglios basales, la disgenesia callosa y las
anomalías del tronco encefálico pueden estar asociadas de forma
variable.di donatoy otros,2017).
Figura 6 Características imagenológicas de la malformación en adoquín.

(C.A)Fenotipo de Walker-Warburg. Hay un manto cerebral muy adelgazado La malformación del adoquín
con una total falta de sultación. La corteza es delgada ya que la mayoría de
las neuronas han migrado en la región subpial. Hay marcada El término "malformación de adoquines" (anteriormente
ventriculomegalia. Observe una marcada hipoplasia pontocerebelosa con la conocida como lisencefalia tipo II o lisencefalia de adoquines) se
característica curvatura del tronco encefálico (flecha) (caso cortesía de Anna propuso inicialmente para definir una apariencia cortical
Nastro, Italia). (D-F)Enfermedad músculo-ojo-cerebro. El patrón en adoquín bastante específica caracterizada por superficies externas e
con apariencia similar a la polimicrogiria se asocia con mielinización internas irregulares y con guijarros que en la resonancia
anormal difusa y ventriculomegalia dismórfica. Observe la característica magnética se asemejan a la morfología de un adoquín.Barkovich,
concurrente de la hendidura pontina y la hipoplasia cerebelosa (punta de 1996). Esta malformación cortical suele ser bilateral y simétrica, y
flecha) con múltiples microquistes (flechas) (caso cortesía de Zoran
con frecuencia afecta a todo el cerebro o grandes áreas de los
Rumboldt, Croacia). (G-L) Adoquín posterior en dos sujetos. (SOLDADO
hemisferios cerebrales con predominio anterior (más
AMERICANO)El patrón en adoquines involucra ambos lóbulos parietales con
frecuentemente) o posterior. Es causada por una migración
apariencia polimicrogírica (flechas), con una superficie plana y una interfaz
excesiva de neuronas a través de "espacios" (agujeros) en la
de materia grisblanca irregular, grumosa-bultosa. Observe la
desmielinización regional correspondiente (asteriscos). (J-L)En este paciente membrana limitante pial que resultan de la incapacidad de las
conLAMA2mutación, hay una corteza empedrada limitada en los lóbulos CGR para unirse a la membrana limitante pial (también llamada
temporooccipital mesial (flechas) asociada con microquistes cerebelosos membrana basal pial cortical); Como resultado, las neuronas se
(punta de flecha). Observe la hipoplasia pontina asociada (flecha delgada). desconectan de la glía radial, algunas no pueden alcanzar la
membrana limitante pial y otras migran a través de los
"espacios" hacia el espacio subaracnoideo.Devismey otros,2012).
En las imágenes, las malformaciones en adoquín se caracterizan
por una superficie cerebral subulcada, con una corteza de leve a
generalmente involucra todo el cerebro o grandes áreas de los moderadamente gruesa y un borde dentado de la sustancia blanca
hemisferios cerebrales con predominio anterior o posterior ( cortical con frecuentes estrías verticales (perpendiculares al borde de
Dobyns, 2010). La corteza suele estar notablemente engrosada la sustancia blanca cortical).figura 7). Esta apariencia a menudo se
(10 a 20 mm) y se la denomina lisencefalia "gruesa" (di donatoy destaca por la presencia de señal alta en la sustancia blanca
otros,2017), que suele mostrar una estructura de cuatro capas; intracortical en T.2y ESTILO. La sustancia blanca subyacente también
La resonancia magnética solo puede resolver tres capas, puede mostrar una señal alta, lo que aumenta la demarcación de

Figura 7 Características imagenológicas de polimicrogiria y esquizencefalia.(AyB)Polimicrogiria unilateral y difusa. Hay polimicrogiria perisilviana unilateral,
caracterizada por microconvoluciones muy compactas y asociada con una orientación anómala de la fisura de Silvio (flechas). (CyD)Polimicrogiria focal unilateral.
Hay un área focal con circunvoluciones empaquetadas y giro anormal en el lóbulo frontal izquierdo (flecha). (miyF)Polimicrogiria regional bilateral en dos sujetos.
Hay un patrón convolucional anormal simétrico que involucra el parietal (MI, flechas) o lóbulos frontales (F,flechas), mientras que el resto del cerebro no se ve
afectado. (SOLDADO AMERICANO)Polimicrogiria difusa bilateral (frontoparietal y perisilviana). Hay múltiples circunvoluciones pequeñas que afectan de forma
difusa a los lóbulos frontal y parietal de forma bilateral, con una orientación anormal de las fisuras de Silvio (flechas). (jyk)Esquizencefalia unilateral, labios
abiertos. Hay una amplia hendidura transhemisférica izquierda bordeada por corteza polimicrogírica (flechas abiertas). El septum pellucidum está ausente y hay
heterotopía periventricular contralateral (flecha). (lyMETRO)Esquizencefalia unilateral, labios cerrados. Hay una estrecha hendidura transhemisférica derecha
bordeada por una corteza polimicrogírica. Un hoyuelo a lo largo del margen del ventrículo lateral indica la aparición de la hendidura (flecha). El septum pellucidum
está ausente y hay un pliegue polimicrogírico contralateral concurrente. (NORTE)Esquizencefalia bilateral. Hay esquizencefalia de labios cerrados derechos y
esquizencefalia de labios abiertos izquierdos asociada con agenesia del tabique.
la unión corteza cerebral-sustancia blanca; sin embargo, estas anomalías y corteza más gruesa, como en la enfermedad músculo-ojo-
en las señales de la sustancia blanca pueden ser un fenómeno temporal cerebro (Clementey otros,2008;Barkóvichy otros,2015;Desikan y
que se normaliza con la edad (Clementey otros,2008; Barkóvichy otros, Barkovich, 2016).
2015;Desikan y Barkovich, 2016;bruno y otros,2017). También puede
haber anomalías características de la fosa posterior, como hendiduras del
tronco encefálico y microquistes cerebelosos (que se postula que se deben
a la extensión del espacio subaracnoideo a través de defectos en la
polimicrogiria
membrana limitante pial cerebelosa).Clementey otros,2008;Barkóvichy La polimicrogiria se refiere a un número excesivo de circunvoluciones
otros,2015;Desikan y Barkovich, 2016). Es de destacar que la malformación cerebrales anormalmente pequeñas (Tartamudeo y Leventer, 2014).
en adoquín incluye varios fenotipos corticales, que van desde un cerebro En términos de distribución anatómica, la polimicrogiria puede ser
aparentemente poco sulcado con una corteza relativamente delgada, focal, multifocal o generalizada; puede ser unilateral o bilateral; y
como en el síndrome de Walker-Warburg, hasta un cerebro más puede ser bilateral simétrico o bilateral asimétrico (Barkovich, 2010a;
complicado. Tartamudeo y Leventer, 2014) (figura 7).
La polimicrogiria es una malformación cortical altamente El espectro radiológico de la

heterogénea, causada tanto por causas genéticas como no genéticas; malformación en adoquín y la
estas últimas incluyen anomalías cromosómicas (como deleciones
22q11 y monosomía 1p36) y mutaciones de un solo gen (como
polimicrogiria.
COL4A1/COL4A2, OCLN, RTTN,y GRIN1mutaciones) (Tartamudeo y Es importante señalar que las características imagenológicas de
Leventer, 2014). De nota, en el úteroLas infecciones (principalmente la malformación en adoquín y la polimicrogiria pueden
por CMV o Zika), los traumatismos, la exposición a teratógenos superponerse parcialmente, lo que podría causar dificultades y
(incluido el consumo de alcohol), los infartos isquémicos arteriales, el discrepancias en su definición y clasificación. Teniendo en cuenta
síndrome de transfusión entre gemelos y la muerte de un gemelo esta variabilidad fenotípica, se pueden sugerir los conceptos de
monocigótico se encuentran entre las causas no genéticas más corteza tipo "adoquines/polimicrogiria" para incluir este espectro
frecuentes de polimicrogiria (Raybaud y Widjaja, 2011). En estos de apariencias. En algunas formas de polimicrogiria, estas
casos, se ha demostrado en muestras de patología fetal una lesión de características de imagen superpuestas parecen ser el resultado
la glía radial distal, la piamadre o la aracnoides (Squier y Jansen, 2014 de mecanismos fisiopatológicos compartidos.Squier y Jansen,

). Los mecanismos alternativos para la polimicrogiria incluyen el 2014;Janseny otros,2016). En particular, dependiendo del tamaño
plegamiento prematuro de la banda neuronal, la fusión anormal de de los espacios en la membrana limitante pial y del número de
las circunvoluciones adyacentes, la necrosis laminar de la corteza en neuronas que migran hacia el espacio subaracnoideo, el fenotipo
desarrollo y la alteración de las propiedades físicas de las cortical resultante puede variar desde polimicrogiria (pequeños
leptomeninges engrosadas que ejercen limitaciones mecánicas sobre espacios que conducen a pequeños grupos de neuronas en la
la corteza en desarrollo. superficie cortical) hasta adoquines. malformación (grandes
La ubicación más común involucra las fisuras de Silvio (alrededor espacios que conducen a capas relativamente lisas de neuronas
del 60-70% de los casos), particularmente la cara posterior de la en la superficie cortical) (Barkóvichy otros,2015;Desikan y
fisura (Figuras 7A y B); sin embargo, la polimicrogiria a menudo se Barkovich, 2016).
extiende más allá de la región perisilviana inmediata hasta los Es de destacar que, en casos graves de malformación en adoquín y
lóbulos frontal, parietal y temporal, y se observa mejor en los planos polimicrogiria, la corteza parece más gruesa y a veces se describe
parasagital. Cualquier parte de la corteza cerebral, incluidos los incorrectamente como "paquigírica", a pesar de que la lisencefalia clásica
lóbulos frontal, occipital y temporal, puede verse afectada (Barkovich, (de la cual la paquigiria es un subtipo) tiene un mecanismo fisiopatológico
2010a;Leventery otros,2010;Tartamudeo y Leventer, 2014). Cuando completamente diferente relacionado con la subestructura neuronal.
afectan la corteza perisilviana, las fisuras de Silvian a menudo se -migración (Para el hombrey otros,2005), en lugar de una migración
extienden anormalmente hacia atrás y hacia arriba y pueden mostrar excesiva. Sorprendentemente, en estos casos las superficies
surcos ramificados anormales revestidos por polimicrogiria.Figura 7I aparentemente lisas en las imágenes pueden deberse a limitaciones
). técnicas (es decir, resolución espacial insuficiente) que pueden dificultar la
Es de destacar que la polimicrogiria es un término descriptivo que identificación de irregularidades de la superficie cortical o del límite entre
designa una multiplicidad de entidades probablemente diferentes con la sustancia blanca y la cortical.Raybaud y Widjaja, 2011).
varias apariencias en las imágenes: gruesas y toscas, finas y delicadas, con
surcos poco profundos o profundos (Barkovich, 2010b). De hecho, en la
polimicrogiria la superficie cortical puede tener múltiples circunvoluciones
pequeñas y delicadas, o puede parecer gruesa e irregularmente abultada,
esquizencefalia
con apariencia de "empalizadas" de la corteza, o puede ser La esquisencefalia se refiere clásicamente a una hendidura revestida
paradójicamente lisa porque la capa cortical externa (molecular) se por materia gris polimicrogírica y/o heterotopía que se extiende a lo
fusiona. los microsurcos (Barkovich, 2010b). Lo más probable es que dicha largo de todo el espesor de los hemisferios cerebrales desde la
variabilidad se deba a varios factores, incluidos problemas técnicos de la superficie ventricular (epéndimo) hasta la periferia (superficie pial)
resonancia magnética (cantidad de contraste entre materia gris y materia del cerebro como una "costura ependimaria pial" (Yakovlev y
blanca, grosor de los cortes), el estadio de madurez/mielinización del Wadsworth, 1946a,b;Byrdy otros,1989) Esta malformación es
cerebro en el momento de la obtención de imágenes y el tipo de probablemente el resultado de una lesión focal prenatal temprana de
polimicrogiria.Barkovich, 2010a). Sorprendentemente, la polimicrogiria la matriz germinal o, posiblemente, de un infarto en un cerebro muy
puede verse diferente según la etapa de mielinización (Figura inmaduro con la consiguiente licuefacción del tejido lesionado (
complementaria 6), con una unión gris blanca delgada y rugosa o Yakovlev y Wadsworth, 1946a). Se subdivide en formas de labios
"punteada" que se ve mejor en el cerebro no mielinizado (2 a 3 mm) y abiertos y cerrados dependiendo de si la hendidura está
luego evoluciona hacia una corteza aparentemente más gruesa y completamente permeable y llena de LCR o, más bien, está sellada
relativamente lisa en la etapa mielinizada (5 a 8 mm) (Takanashi y por los márgenes corticales contiguos.Figura 7J–N). En la última
Barkovich, 2003). En comparación con la lisencefalia, la corteza nunca es forma, un hoyuelo a lo largo del margen ventricular señala el origen
realmente gruesa, sino que está demasiado plegada, aunque puede en embudo de la hendidura (Barkovich y Kjos, 1992). En
parecer engrosada en las imágenes. La hipótesis subyacente en algunos neuroimagen, la diferenciación de la esquizencefalia de las lesiones
casos es que una capa de 4 a 5 mm de materia blanca gliótica recorre la puramente clásticas, como algunos tipos de porencefalia, se basa en
corteza polimicrogírica, pareciéndose a la materia blanca en el cerebro el hecho de que la hendidura esquizencéfálica está revestida por
amielinizado y a la corteza después de la mielinización.Takanashi y materia gris en lugar de sustancia blanca con grados variables de
Barkovich, 2003). gliosis.Raybaud y Widjaja, 2011).
Las fisuras esquizencéfalas son frecuentemente múltiples y/o Aún no se conoce la gama de trastornos en los que se observa. Como
asociadas con polimicrogiria contralateral.Raybaud y Widjaja, se mencionó anteriormente, los surcos primario y secundario pueden
2011). Además, con frecuencia coexisten anomalías de los fondos presentar ligeras variaciones anatómicas, pero son constantes y
de saco y del septum pellucidum, a menudo como parte del simétricos en ubicación y profundidad (Raybaud y Widjaja, 2011):
espectro de la "displasia septoóptica plus".Griffiths, 2018). normalmente están situados a menos de 1,5 cm entre sí (di donatoy
otros,2017). Por lo tanto, habiendo considerado la variabilidad
normal intraindividual e interindividual, las diferencias significativas
Disgiria en el patrón de sulcación en las imágenes pueden considerarse
La disgiria es un término introducido recientemente que se refiere a una consistentes con disgiria. Es de destacar que puede haber formas
malformación no específica en la que la corteza es dismórfica (mucho y difusas que afectan a todo el cerebro, así como formas localizadas
otros,2016); no se comprenden los mecanismos de la disgenesia. Las que afectan regiones cerebrales específicas y generalmente
imágenes muestran un grosor cortical normal pero un patrón de giros simétricas.Figura 8). Además, puede haber formas primarias debido a
anormal caracterizado por anomalías en la profundidad y orientación de condiciones genéticas comoFGFR3 (Manikkamy otros,2018) yFGFR2

los surcos, con una superficie cortical lisa y surcos orientados radialmente, mutaciones (Rígidoy otros, 2015) así como mutaciones de tubulina (
o circunvoluciones estrechas separadas por surcos anormalmente Egemay otros,2015; muchoy otros,2016;Romanielloy otros,2018) (
profundos o poco profundos. Estas áreas muestran una orientación Figura 8A-D), o formas secundarias debido a la distorsión del patrón
irregular de los surcos y una apariencia imagenológica que no es típica de de sulcación por la presencia o ausencia de estructuras
polimicrogiria, paquigiria o un patrón de giros simplificado. La disgiria intracraneales cercanas [como en el caso de estenogiria debido a la
puede ser un diagnóstico difícil y un enfoque más cuantitativo, por ausencia de la hoz cerebral en la malformación de Chiari II (Molineroy
ejemplo basado en el índice de girificación, podría ayudar a mejorar el otros, 2008)], o en el caso deACTA2mutaciones en las que la rigidez
diagnóstico de esta afección. de las arterias anormales probablemente conduce a una
La disgiria se describió inicialmente en asociación con mutaciones conformación anormal de los surcos hemisféricos mesiales (D'Arcoy
en uno de los muchos genes de tubulina y distroglicanopatías.Egema otros, 2018) (Figura 8E-H).
y otros,2015;muchoy otros,2016), pero el completo
Figura 8 Características imagenológicas de la disgiria.(AyB)Disgiria primaria difusa, bilateral, de forma asimétrica. La girificación es bilateral y asimétricamente
anormal, con una orientación anómala de los surcos. La corteza, sin embargo, tiene un grosor normal. (CyD)Disgiria focal primaria, bilateral, de forma simétrica,
en dos sujetos. (C)En este paciente con acondroplasia debido aFGFR3En la mutación hay una orientación anormal de los surcos a lo largo de los lóbulos temporales
inferomediales (flechas). (D)En este paciente con síndrome de Angelman hay una orientación anormal de los surcos de los lóbulos occipitales (puntas de flecha). (E-
H)Disgiria secundaria en tres sujetos. (miyF)En este paciente con malformación de Chiari II hay apiñamiento de las circunvoluciones de los lóbulos occipital medial
y parietal (flechas). La afección se conoce como "estenogiria" y no está asociada a anomalías estructurales corticales. (GRAMOyh)En estos dos pacientes conACTA2
mutación, la orientación de los surcos mesiales es anormal secundaria a la rigidez y enderezamiento de la pared arterial. Observe, en particular, la ausencia de
una circunvolución cingulada claramente definida en ambos (flechas vacías) (imágenes cortesía de Felice D'Arco, Reino Unido).
Fondos
Barkovich AJ, Kuzniecky R, Jackson GD, Guerrini R, Dobyns WB. A
Clasificación genética y de desarrollo de malformaciones de
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doi:10.1093/cerebro/awaa174 CEREBRO 2020: 143; 2874–2894 |2874

Definiciones y clasificación de malformaciones

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* Estos autores contribuyeron igualmente a este trabajo.

1 Unidad de Neurorradiología, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Génova, Italia

3 Departamento de Radiología Pediátrica, HELIOS Klinikum Krefeld, Alemania

1Correspondencia a: Maarten H. Lequin

Departamento de Radiología, Hospital Infantil Wilhelmina, Centro Médico Universitario

Palabras clave:malformaciones del desarrollo cortical; clasificación; epilepsia; neuroimagen

Introducción en el reconocimiento de patrones mediante resonancia magnética cerebral con

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Clasificación por etapa de

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desarrollo cortical Ríosy otros,2016). Sorprendentemente, la mielinización y maduración

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sustancia blanca subcortical, adyacente a una circunvolución (luego cese

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sin embargo: la franja exterior corresponde a las capas molecular y

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En el lado más leve del espectro clínico y de imagen de la

Figura 6 Características imagenológicas de la malformación en adoquín.

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La polimicrogiria es una malformación cortical altamente El espectro radiológico de la

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Referencias y bebés pequeños. AJNR Am J Neuroradiol 1999; 20: 907–16. Blümcke I.

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