Clase 2 GENETICA PDF

GENETICA NUTRICIONAL
UNIDAD I :CONCEPTOS BÁSICOS E INTRODUCCIÓN.
SEMANA 2
Interacción genoma y nutrición
Equipo Docente.
2023-I
Silabo
LOGRO DEL CURSO
Al finalizar el curso, los estudiantes elaboran, presentan y discuten una infografía acerca de las principales investigaciones relacionadas a
nutrigenética y nutrigenómica en la intervención en la salud y/o rendimiento deportivo de la población. Se deberá demostrar una a actitud
crítica e innovadora, además de emplear bibliografía pertinente tales como libros o artículos científicos y las citas correspondientes
Interés
Observamos
https://www.youtube.com/watch?v=664kxARlF5U
https://www.youtube.com/watch?v=gxZ_zCq2alU
AGENDA
1. Heredabilidad perdida.
2. Interacción nutrición y genética.
3. Concepto de nutrición personalizada.
4. Variabilidad genética y nutrición.
LOGRO DE LA SESIÓN
Al finalizar la sesión los estudiantes analizaran y

responderán sobre los principales conceptos
relacionados a la genética nutricional, haciendo
uso de los conceptos generales en salud, con
coherencia y exactitud.
Heredabilidad perdida
Finales del 2010: El catálogo de

estudios de GWAS indicaba un total
de 700 estudios publicados, que
ligaban unas 3 000 variantes a unas
150 enfermedades.
Sin embargo, la mayor parte de las

variantes encontradas explican
sólo una parte de las diferencias
interindividuales en la predisposición
genética a la enfermedad
GWAS: ESTUDIO DE ASOCIACION DE GENOMA COMPLETO.
https://www.genome.gov/event-calendar/Revisiting-Missing-Heritability-of-Complex-Diseases-Ten-Years-On
Existen una serie de variantes genéticas todavía no descubiertas que son

capaces de explicar hasta un 80% de la variación genética causante de la
enfermedad de Crohn………
Tomado del Instituto Nutrigenómica
https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
Variación en el número Interacción entre alelos

de copias (CNV) de genes diferentes
1 kb
Tomado de Nutrigenómica y nutrigenética: Hacia la nutrición personalizada (2018)

Interacción de nutrición y genética
Esquema descriptivo de las interacciones gen- nutriente.
Fuente: Scielo (2005) avances en nutrición molecular







Interacción entre los genes con los nutrientes
Actuar como ligandos para la activación de factores de transcripción que

favorezcan la síntesis de receptores.
Metabolizarse por rutas metabólicas primarias o secundarias, de ese modo

alterar la concentración de substratos o intermedios.
Influir de modo positivo o negativo en las rutas de señalización

Como los nutrientes regulan la expresión de los genes

Dieta y expresión genética

Principios de la genómica nutricional
1. Los componentes de la dieta ejercen acciones sobre el genoma, directa o

indirectamente y pueden alterar la expresión o estructura de los genes.
2. En algunos individuos, la dieta puede ser un factor de riesgo de una
enfermedad.
3. Genes reguladores por la dieta pueden jugar un papel en el inicio,
incidencia, progresión, y/o severidad de las enfermedades crónicas.
4. El grado de influencia de la dieta sobre el binomio salud enfermedad
puede depender de la constitución genética de cada individuo.
5. Cualquier intervención dietética basada en el conocimiento de las
necesidades nutricionales, el estado nutricional y el genotipo será útil
para prevenir , mitigar o curar las enfermedades crónicas.
ARTICULOS DE REVISIÓN
Las grasas saturadas están asociadas a

enfermedades del corazón, diabetes
tipo II y obesidad.
Algunas personas son más propensas
a obesidad que otras al consumir una
dieta rica en grasas saturadas.
Este efecto depende de la variante del
gen APOA 2, por lo que según el
genotipo para APOA 2,habrá una
recomendación personalizada
APOA2
* Aumento del riesgo relativo de obesidad para aquellos con la variante CC que consumen ≥ 22 gramos de grasas
saturadas/día, en comparación con aquellos que consumen < 22 gramos de grasas saturadas/día.
https://doi.org/10.1001/archinternmed.2009.343
Nutrición de Precisión
Mas que existir una “dieta óptima”, existe un rango de dietas adecuadas en función
de la diversidad genética, fenotípica y cultural.
MARCAS EPIGENÉTICAS CARGA GENÉTICA
ACTIVIDAD FÍSICA Dieta personalizada

HISTORIA FAMILIAR
ALERGIAS E GUSTOS Y AVERSIONES

INTOLERANCIAS
CULTURA DOLENCIAS PREVIAS

Nutrición personalizada basada en el genotipo
La carga genética puede determinar requerimientos nutricionales únicos y

respuestas a distintos alimentos y nutrientes.
Basado en:
- La secuenciación del genoma humano.
- Análisis subsiguientes de la variación genética humana
- Estudios que asocian variantes genéticas con marcadores de enfermedad
- Impacto de la nutrición, nutrientes sobre la expresión génica
Niveles extremos

Niveles extremos
La concentración de pre-vitamina D
en la sangres tras la suplementación
depende del genotipo presente en
el polimorfismo rs4588 del gen GC
Un microgramo de Vitamina D = 40IU

400IU de Vitamina D = 10ug

Ventana óptima

Caso de nutrición personalizada
• Una mujer de 60 años de edad entra en la consulta de un nutricionista.
• Tiene problemas para controlar sus altos niveles de colesterol y LDL, a pesar de
hacer ejercicio y regular su alimentación.
• A probado varios medicamentos sin mejoras.
• La ingesta total de grasas es de alrededor del 30% del total de energía:
 5% de ácidos grasos poliinsaturados (PUFA)
 17% de ácidos grasos monoinsaturados
 7% de ácidos grasos saturados
• Ingesta de grasa apropiada.
• Con una variante del gen de la 3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA reductasa que

explica su baja sensibilidad a los fármacos con estatinas.
• Su única opción de mejorar sus niveles de ácidos grasos es a través de cambios en
la dieta y el estilo de vida.
• Un dietista especialista en nutrigenómica debería, en base a esta información,
poder realizar las recomendaciones adecuadas para bajar los niveles de LDL y
aumentar los de HDL.
 HDL aumenta con ejercicio
 LDL disminuye con dieta rica en PUFA
• Si todos fuéramos genéticamente homogéneos, ejercicio y dieta rica en PUFA

sería suficiente para mejorar los niveles de LDL y HDL.
• Pero una variante en el promotor del gen

APOA1 (que codifica para una proteína del
HDL), afecta a la manera en que las
personas responden a los PUFAs.
• Mujeres con una variante concreta tienen

mayores niveles de HDL con bajos niveles
de PUFA, mientras que con la otra variante
sucede lo contrario.
Tomado del Instituto Nutrigenómica https://doi.org/10.1093/ajcn/75.1.38
• Una de las variantes de dicho polimorfismo en el gen APOA1 promueve bajos niveles
de HDL si la ingesta de PUFA es alta (A), la otra variante tiene el efecto contrario (B).
• Ingesta de grasa apropiada, pero debido al polimorfismo en el gen APOA1, a la mujer

no se le puede hacer la recomendación general de aumentar la ingesta de PUFA para
alcanzar niveles de HDL protectores.
https://doi.org/10.1093/ajcn/75.1.38
Variabilidad genética y nutrición
https://dx.doi.org/10.1007%2Fs12263-013-0356-4
Variabilidad genética y nutrición
Variabilidad en la respuesta
Variabilidad en el receptor de la vitamina D (VDR)

Variabilidad en el receptor de la vitamina D (VDR)
Variabilidad en APOA5
https://doi.org/10.3945/jn.109.109900
¿Por qué, sin embargo, se recomienda una reducción en la ingesta de grasa a todas
las personas con hipertensión si, como hemos visto, podría llegar a ser
contraproducente para las personas con genotipo CC y CG en el polimorfismo del
gen APOA5?
• La frecuencia de la variante C es muy baja en la población Europa.

• De hecho, los genotipos CC + GC representan el 14% de la población.
• En cuestión de salud pública, una recomendación de bajar la ingesta de grasa es
óptima (favorece al 86%).
https://doi.org/10.3945/jn.109.109900
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ El objetivo es proporcionar la frecuencia alélica de más de 1 millón de sujetos

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GENETICA NUTRICIONAL

UNIDAD I :CONCEPTOS BÁSICOS E INTRODUCCIÓN.

LOGRO DEL CURSO

Al finalizar la sesión los estudiantes analizaran y

Finales del 2010: El catálogo de

Sin embargo, la mayor parte de las

Existen una serie de variantes genéticas todavía no descubiertas que son

Variación en el número Interacción entre alelos

Tomado de Nutrigenómica y nutrigenética: Hacia la nutrición personalizada (2018)

Fuente: Scielo (2005) avances en nutrición molecular

Tomado del Instituto Nutrigenómica

Tomado del Instituto Nutrigenómica

Tomado del Instituto Nutrigenómica

Tomado del Instituto Nutrigenómica

Tomado del Instituto Nutrigenómica

Tomado del Instituto Nutrigenómica

Actuar como ligandos para la activación de factores de transcripción que

Metabolizarse por rutas metabólicas primarias o secundarias, de ese modo

Influir de modo positivo o negativo en las rutas de señalización

Fuente: Scielo (2005) avances en nutrición molecular

Fuente: Scielo (2005) avances en nutrición molecular

1. Los componentes de la dieta ejercen acciones sobre el genoma, directa o

Las grasas saturadas están asociadas a

MARCAS EPIGENÉTICAS CARGA GENÉTICA

ACTIVIDAD FÍSICA Dieta personalizada

ALERGIAS E GUSTOS Y AVERSIONES

CULTURA DOLENCIAS PREVIAS

La carga genética puede determinar requerimientos nutricionales únicos y

Tomado de Nutrigenómica y nutrigenética: Hacia la nutrición personalizada (2018)

Un microgramo de Vitamina D = 40IU

Tomado del Instituto Nutrigenómica

Tomado de Nutrigenómica y nutrigenética: Hacia la nutrición personalizada (2018)

• Con una variante del gen de la 3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA reductasa que

• Si todos fuéramos genéticamente homogéneos, ejercicio y dieta rica en PUFA

• Pero una variante en el promotor del gen

• Mujeres con una variante concreta tienen

• Ingesta de grasa apropiada, pero debido al polimorfismo en el gen APOA1, a la mujer

Tomado del Instituto Nutrigenómica

• La frecuencia de la variante C es muy baja en la población Europa.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ El objetivo es proporcionar la frecuencia alélica de más de 1 millón de sujetos

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