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    Neurofibromatosis

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    Hugo Daniel Orozco Gómez
    La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética dominante causada por mutaciones en el gen NF1 que codifica la proteína neurofibromina. Se caracteriza principalmente por la presencia de manchas café con leche en la piel y neurofibromas dérmicos. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas de manera igual entre hombres y mujeres. No existe un tratamiento específico, pero se realiza seguimiento médico para controlar los síntomas y posibles complicaciones.

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    Neurofibromatosis

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    Hugo Daniel Orozco Gómez
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    La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética dominante causada por mutaciones en el gen NF1 que codifica la proteína neurofibromina. Se caracteriza principalmente por la presencia de manchas café con leche en la piel y neurofibromas dérmicos. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas de manera igual entre hombres y mujeres. No existe un tratamiento específico, pero se realiza seguimiento médico para controlar los síntomas y posibles complicaciones.

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    La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética dominante causada por mutaciones en el gen NF1 que codifica la proteína neurofibromina. Se caracteriza principalmente por la presencia de manchas café con leche en la piel y neurofibromas dérmicos. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas de manera igual entre hombres y mujeres. No existe un tratamiento específico, pero se realiza seguimiento médico para controlar los síntomas y posibles complicaciones.

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    Neurofibromatosis

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    Hugo Daniel Orozco Gómez
    La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética dominante causada por mutaciones en el gen NF1 que codifica la proteína neurofibromina. Se caracteriza principalmente por la presencia de manchas café con leche en la piel y neurofibromas dérmicos. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas de manera igual entre hombres y mujeres. No existe un tratamiento específico, pero se realiza seguimiento médico para controlar los síntomas y posibles complicaciones.

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    MCPA.

    Orozco Gmez Hugo Daniel


    La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) fue
    descubierta por Friedrich Daniel von
    Recklinghausen, patlogo alemn, en 1882.

    Es la forma ms comn, el 95% de los casos
    de neurofibromatosis.

    Es una enfermedad muy variable, no se ven
    dos pacientes afectados de igual manera, a
    pesar de ser familiares.

    Clasificacin:
    CIE-10 Q85.0
    OMIM #162200
    http://omim.org/entry/162200
    Afectacin en un gen codificador para la
    protena neurofibromina en uno de los dos
    cromosomas 17.

    17q11.2.

    Gen/Locus: NF1

    Autosmica dominante
    http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf
    http://omim.org/entry/162200
    La NF 1 afecta aproximadamente a 1 de cada
    2,500 personas.

    Ocurre igualmente en hombres como
    mujeres.

    No distingue grupos raciales o tnicos.

    http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf
    Presenta dos signos mayores: manchas caf
    con leche y neurofibromas drmicos.
    Los Ndulos de Lisch son la tercera
    caracterstica.
    Se presentan de igual manera dos signos
    menores en la NF1, los cuales son estatura
    corta y macrocefalia.
    http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf

    MANCHAS CAF CON LECHE

    Parches planos color caf con leche en la piel.
    Pueden ser redondos con bordes lisos como
    ovalados con bordes irregulares.
    Causados por aumento de melanina.
    Aparecen durante el primer ao de vida.
    Miden de 1 a varios centmetros de dimetro.
    Deben tener 5 o ms manchas para guiarnos al
    diagnstico.

    http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf

    NEUROFIBROMAS DRMICOS

    Ndulos pequeos en la piel, de forma, tamao y
    color variable.
    Aparecen aproximadamente en la pubertad y
    aumentan de numero con la edad.
    El nmero aumenta de paciente a paciente, siendo
    desde un par hasta cientos de ellos los que se
    presenten.

    http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf

    Ndulos de Lisch

    Pequeas masas presentes en el iris.
    No se suele utilizarlos para el diagnstico.
    Slo visibles con una lmpara de ranura.
    Aparecen en la niez.
    http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf
    Seis o ms manchas caf con leche de ms de
    5mm en su dimetro mayor en prepberes y
    ms de 15mm en su dimetro mayor en
    individuos despus de la pubertad.
    Dos o ms neurofibromas.
    Pecas en regin axilar o inguinal.
    Glioma ptico.
    Dos o ms ndulos de Lisch.

    http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf

    Una lesin sea como la displaxia esfenoidea
    o estrechamiento del crtex de los huesos
    largos, con o sin pseudoartrosis.

    Un pariente directo con NF1.

    No debe confundirse con otros desrdenes
    de pigmentacin.
    http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf
    Trastorno de hiperactividad y dficit de
    atencin.
    Ceguera secundaria a un glioma ptico.
    Fracturas en piernas que no sanan bien.
    Tumores cancerosos.
    Perdida de la funcin nerviosa en los nervios
    donde el neurofibroma causa presin por
    tiempo prolongado.
    www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000847.htm
    Presin arterial muy elevada secundaria a un
    Feocromocitoma.

    Nuevo crecimiento de tumores
    neurofibromatosos.

    Escoliosis.

    Tumores en cara, piel y reas expuestas.

    Epilepsia.
    www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000847.htm
    No existe un tratamiento especfico.
    Asesora gentica.
    Chequeo mdico general anual.
    Se debe consultar al mdico si presenta algn
    sntoma inexplicable.
    Si el neurofibroma causa dolor o disminuye
    alguna funcin se puede extirpar.
    Neurofibromas de crecimiento rpido se
    deben extirpar para evitar la malignizacin.
    Si presenta trastorno de aprendizaje se
    necesitar enseanza especial.
    http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf
    www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000847.htm
    Neurofibromatosis-1, tomado de:
    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/0
    00847.htm

    Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) (Enfermedad de Von
    Recklinghausen) Asociacin de neurofibromatosis de Gran
    Bretaa, Dra. Susan Huson, Septiembre de 1993, tomado de:
    http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf


    http://omim.org/entry/162200

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