MALFORMACIONES

CONGÉNITAS
Histoembriología
Doménica Marián Uribe Revelo
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
Las anomalías congénitas se denominan también
defectos de nacimiento, trastornos congénitos o
malformaciones congénitas.

Son anomalías estructurales o funcionales, como los

trastornos metabólicos, pueden ser alteraciones de
órganos, extremidades o sistemas, debido a factores
medioambientales, genéticos, deficiencias en la
captación de nutrientes o bien consumo de sustancias
nocivas, ocurren durante la vida intrauterina y se
detectan durante el embarazo, en el parto o en un
momento posterior de la vida.
 CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

• No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías

congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de
riesgo.
 CAUSAS GENÉTICAS
Un error durante este
proceso puede hacer
que el bebé nazca con
muy pocos o con
demasiados
cromosomas, o con un
cromosoma dañado.

Durante la
concepción, un niño
hereda uno de cada
par de cromosomas
(y uno de cada par
de los genes que
contiene) de cada
uno de sus
progenitores.

Cada una de las células del cuerpo

tiene cromosomas que contienen
genes que determinan las
características únicas de cada
persona.
CLASES DE MALFORMACIONES
 TRISOMÍA 21
En el momento de la concepción, un bebé
hereda información genética de sus padres
El síndrome de Down, también conocido
en la forma de 46 cromosomas: 23 de la
como trisomía 21, es una anomalía donde un Es este material genético de más el que
madre y 23 del padre. Sin embargo, en la
material genético sobrante provoca retrasos provoca los rasgos físicos y los retrasos
mayoría de los casos de síndrome de Down el
en la forma en que se desarrolla un niño, evolutivos asociadas al síndrome de Down.
niño hereda un cromosoma de más, el nº 21,
tanto mental como físicamente.
teniendo un total de 47 cromosomas en vez
de 46.

Trisomía 21 por Translocación: una parte

Trisomía 21 Mosaico: Es una forma rara del de la cromosoma 21 llega a ser adjunto
Síndrome de Down. Mientras que similar a (translocado) a otra cromosoma (usualmente
Trisomía 21 simple, la diferencia es que la las cromosomas 13, 14, o 15) antes de o a la
extra cromosoma 21 es presente en algunas, concepción. El portador (uno teniendo la
pero no todas las células, del individual. Este cromosoma translocada) tendrá 45
tipo del Síndrome de Down está causado por cromosomas en lugar de 46 pero ellos
división de las células anormal después de la tendrán todos los materiales genéticos de
fertilización. una persona con 46 cromosomas.
 El síndrome del maullido del gato es poco
común y es causado por un fragmento
faltante del cromosoma 5.
MAULLIDO DE GATO
Uno de los genes suprimidos
Se cree que la mayoría de los casos ocurre
llamado telomerasa transcriptasa inversa,
durante el desarrollo del óvulo o del
está se encuentra comprometida con el
espermatozoide. Un pequeño número de
control del crecimiento celular y puede
casos ocurre cuando uno de los padres le
jugar un papel en la forma como se
transmite una forma reordenada y diferente
desarrollan algunas de las características de
del cromosoma a su hijo.
este síndrome.

Bajo peso al nacer, discapacidad

La causa del síndrome del maullido del gato
intelectual, microcefalia, retraso en el
es la supresión de cierta información en el
crecimiento, dificultades para
cromosoma 5, se trata de una deleción
comunicarse y un llanto agudo que se
localizada en el cromosoma 5 en la banda
produce por un estrechamiento anormal de
5p15. Es probable que se supriman
la laringe y que se corrige conforme los
múltiples genes en dicho cromosoma.
niños van creciendo.

La mayoría de los casos de síndrome de cri

du chat son esporádicos; entre el 10-15% de
los casos se tratan de hijos de padres
portadores de una translocación.
 SÍNDROME 45,X O DE TURNER

El síndrome de Turner
La mayoría de las
es un trastorno genético Baja estatura, pliegues La terapia de sustitución
mujeres con síndrome
que afecta el desarrollo en el cuello que van hormonal puede
de Turner son infértiles.
de las niñas. La causa es desde la parte superior estimular el desarrollo
Corren el riesgo de
un cromosoma X de los hombros hasta los sexual. Las técnicas de
tener problemas de
ausente o incompleto. lados del cuello, línea reproducción asistida
salud como hipertensión
Las niñas que lo del cabello bajo en la pueden ayudar a
arterial, problemas
presentan son de baja espalda, baja ubicación algunas mujeres con el
renales, diabetes,
estatura y sus ovarios no de las orejas, manos y síndrome de Turner a
cataratas, osteoporosis y
funcionan en forma pies inflamados lograr embarazarse.
problemas tiroideos.
adecuada.
 SÍNDROME DE MARFAN
La mayoría de los
niños con síndrome
El síndrome de El debilitamiento
de Marfan lo tienen
Marfan ocurre del tejido
porque han
debido a una conjuntivo puede
Esta proteína es una heredado un gen
anomalía en una provocar
parte fundamental anormal de uno de
copia de un gen problemas en
del tejido sus padres, pero a
que crea problemas muchas partes del
conjuntivo. veces ocurre en
en la fabricación de cuerpo, sobre todo
niños sin
una proteína en el corazón, los
antecedentes
llamada fibrilina. ojos y los huesos.
familiares de esta
enfermedad
 ACONDROPLASTIA
La acondroplastia es uno de un
grupo de trastornos que se
denominan condrodistrofias u
osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede
heredar como un rasgo
Es un trastorno del crecimiento de
autosómico dominante, lo cual
los huesos que ocasiona el tipo
significa que, si un niño recibe el
más común de enanismo.
gen defectuoso de uno de los
padres, presentará el trastorno.

Si ambos padres tienen la Si uno de los padres padece

enfermedad, las probabilidades acondroplasia, el bebé tiene un
de que el bebé resulte afectado 50% de probabilidad de heredar
aumentan al 75%. el trastorno.
ANOMALÍAS GENÉTICAS (RELACIONES DE
CONSANGUINIDAD)
Dichos genes pueden clasificarse
en dominantes y recesivos,
Todo ser humano está formado de
La combinación de genes que da cuando una persona nace con
trillones de células, y cada una
origen a un nuevo ser, es infinita, algún padecimiento significa que
aloja 46 cromosomas, de los
aunque siempre habrán fue trasmitido por un gen
cuales 23 son aportados por
características de ambos padres. dominante, pero si sólo es
espermatozoide y 23 por el óvulo.
portador y no presenta síntomas,
se trata de uno recesivo.

En una pareja de primos, por

El riesgo de afecciones en hijos El problema aumenta con ejemplo, 1 de cada 12 de sus
de parientes se multiplica los genes recesivos, ya que el genes son iguales, mientras que
cuando los padres son portadores hijo presenta 1 de 4 posibilidades en dos personas sin lazos
del mismo gen que produce de heredar dos copias de dicho sanguíneos en común, 1 de cada 3
enfermedades, puesto que ellos lo gen, por lo que resultaría mil genes son idénticos, por tanto,
heredaron de sus antecesores. en anomalía o enfermedad. la procreación entre parientes
implica riesgo.
 LABIO LEPORINO

El labio superior y Esta abertura puede Los niños con esta

el paladar no se Ocurre cuando el ser pequeña o condición pueden
desarrollan tejido que forma el puede ser una tener problemas
correctamente. Esto paladar y el labio grande que va para comer o hablar.
sucede en los superior no se unen desde el labio hasta También pueden
primeros meses de antes del la nariz. Puede ser tener infecciones de
embarazo. Un bebé nacimiento. Esto en un lado u otro del oídos, pérdida de
puede tener paladar causa una abertura labio, o con menor audición y
hendido o labio en el labio superior. frecuencia, en el problemas con sus
leporino o ambos. medio del labio. dientes.
ESPINA BÍFIDA Por lo general, el tubo neural se
forma en las primeras etapas del
embarazo y se cierra para el día
28 después de la concepción.
 Muchas anomalías congénitas no se pueden prevenir, pero las mujeres pueden hacer
algunas cosas antes y durante el embarazo para ayudar a reducir las probabilidades de
tener un bebé con una anomalía congénita.

Antes del embarazo Importante Durante el embarazo

Asegurarse de llevar todas las vacunas al día, Es importante tomar las vitaminas No fumar y evitar ser fumador pasivo, no
asegurarse de que no padecen ninguna enfermedad prenatales y seguir una dieta saludable beber alcohol, evitar el consumo de drogas
de transmisión sexual (ETS), tomar la dosis diaria ilegales, hacer ejercicio físico y descansar
recomendada de ácido fólico antes de intentar mucho, recibir atenciones prenatales lo
concebir al bebé, evitar medicamentos innecesarios antes posible y con regularidad
y hablar con sus médicos sobre los medicamentos
que estén tomando.
 REFERENCIAS
• Llamos Paneque, A. J., Llamos Paneque, A., Martínez de Santelises Cuervo, A., Powell Castro, Z. L., & Pérez

Olivera, E. (2007). Análisis de las malformaciones congénitas detectadas por el programa

alfafetoproteína-ultrasonido genético. Revista Cubana de Medicina General Integral.

• Langman, J., & Treviño, H. V. (1969). Embriología médica: desarrollo humano normal y anormal (No. Fb8

DEPOSITO FV). Interamericana.

• Rojas, M., & Walker, L. (2012). Malformaciones congénitas: aspectos generales y genéticos. International

Journal of Morphology.