Síndrome de Edwards

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P HANY

ST E
S O RA: N AYALA
FE LE Ó
PRO

O M E D E
SÍNDR
E D W A R D S PARTICIPAN
Moira Salena TES:

T R IS O M Í A 1 8 Murguia Cru
Jhostin Cristia
n Honorio
z
Heredia
Heitan Emann
uel Orotare
Mollo
Alan Marco C
adena Valencia
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE
EDWARDS?
es
La trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
n la
una anomalía cromosómica asociada co
al y
presencia de un cromosoma 18 adicion
to,
caracterizada por retraso del crecimien
dolicocefalia, facies característica,
anomalías en las extremidades y
malformaciones viscerales.
Estos individuos contarán con dos
copias del cromosoma 18 más el
material extra proveniente del
fragmento de cromosoma 18. El
síndrome está ocasionado por una
translocación, o por una trisomía
completa.

OMÍ A 1 8
TRANSLOCACI TRIS
ÓN
¿QUIÉN LO DESCUBRIÓ?

John H.
Edwards
"John H. Edwards" es reconocido en la
ciencia no solo por ser un genetista
británico trascendental, sino porque
marcó un hito cuando en 1960 describe
por primera vez al Síndrome de Edwards
o "trisomía 18"
SÍNTOMAS

TÓRAX, ABDOMEN CABEZA UROGENITAL MALFORMACIONES


Mamilas hipoplásicas, PEQUEÑA Testes no RENOUROLÓGICAS
hernia umbilical y/o (MICROCEFALIA) descendidos, Riñón en herradura,
inguinal, espacio Inter hipoplasia labios ectopia renal,
mamilar aumentado, mayores con clítoris hidronefrosis,
onfalocele prominente, duplicidad ureteral,
malformaciones riñón poliquístico
uterinas, hipospadias,
escroto bífido
SÍNTOMAS

CONTRACTURAS ARTICULARES
CARDIOVASCULAR
Cardiopatía DISPLASIA
congénita* presente En los pies, la En las manos hay una DE CADERA:
en 90% de casos contractura hiperflexión de los 4
(comunicación articular provoca primeros dedos, con Aplasia del
interventricular con un “pie en una superposición del acetábulo.
afectación valvular mecedora”. 5º dedo sobre el 4º,
múltiple* originando un “mano
en puño o en garra”.
CON MENOR
FRECUENCIA:
TASA MUNDIAL
A
a da 6000
1 d ec e ces
a e n 3 v
e p r esent vivos. Es as que
S n tos s niñ
B
na c i m i e
t e e n l a
m u ndo.
s f r e cuen t o d o el
má os d e
s n i ñ
C en lo
FACTORES DE
RIESGO
ESPERANZA DE
VIDA
Varía ampliamente y
depende de la gravedad de
los síntomas y de la
presencia de complicaciones
médicas.
95% 50%
DE LOS CASOS ABORTAN Fallecen antes de los 2
meses de vida

75%
Es raro que superen el
año de vida

Antes de los 6 meses de


vida han fallecido
¿SE PUEDE PREVENIR?
Tomar en cuenta:

-NO se puede
prevenir
-La edad materna mayor
a 35 años
-Antecedente
familiar, consulta
ginecológica
TOMAR PREVENCIONES
ESCOLIOSIS Dificultad en la
Usan almohadones o alimentación
respaldos de madera, se
coloca en la cuna, para
Por sonda o
modificar la postura del gastrostomía
niño

INFECCIONES ESTREÑIMIE
Neumonía, otitis media, e infecciones NTO
Precisarán
urinarias. Desarrollo psíquico/motor:
Importante retraso. enemas
¡GRACIA
S!
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este modelo d
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