Presentación Unidad 9 A Citogenética

BIOLOGÍA GENERAL
• Profesora Ana Vallejo Galleguillos

Unidad 9:
Citogenética
Genética humana
CARIOTIPO HUMANO NORMAL
Células somáticas:
46 cromosomas:
• 44 autosomas
• 2 sexuales XX o XY
23 pares
• 22 pares autosomas
• 1 par sexual
Células sexuales:
23 cromosomas
• 22 autosomas
• 1 sexual X o Y
Determinación
genética del sexo
DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
1. Progámico: depende del tamaño del

óvulo Dinophilus apatri y Dinophilus
gyrociliatus (gusanos marinos)
2. Epigámico: después de la
fecundación (gusano marino)
3. Singámico: durante la fecundación,
depende de la calidad de las gametas
DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
El Homo sapiens pertenece al tipo singámico del grupo uno

CRESTA
La determinación del UROGENITAL
sexo es génica y
previa a la
GÓNADA
diferenciación sexual INDIFERENCIADA O
BIPOTENCIAL
secundaria
sin gen
SRY SRY
FUTURO TESTÍCULO FUTURO OVARIO
OVOCITOS
ESPERMATOGONIAS CÉLULAS FOLICULARES
CÉLULAS DE SERTOLI CÉLULAS DE LA TECA
CÉLULAS DE LEYDIG INTERNA
TESTOSTERONA ESTRÓGENOS
LA HERENCIA DEL SEXO
♀ Mujer ♂ Hombre
XX XY
X X Y
XX XY
HOMOGÁMICA HETEROGÁMICA
¿X e Y son homólogos?
Heterocromatinización o heteropicnosis
Inactivación al azar
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) o
feminización testicular
Se presenta cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un
cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas
(llamadas andrógenos). Como resultado, la persona tiene algunos o todos los
rasgos físicos de una mujer, pero los caracteres genéticos de un hombre.
Feminización testicular o
Síndrome de Morris
El receptor de los
andrógenos está codificado
por genes que se encuentran
en el cromosoma X. Por
ello, se considera que el
síndrome de insensibilidad
androgénica tiene una
transmisión materna. Del
mismo modo, presenta una
herencia recesiva.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Deleciones
Estructurales Duplicaciones
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Translocaciones
Inversiones
Poliploidías
Numéricas
Aneuploidías
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Existen dos tipos básicos de anomalías:
Eu (bueno, bien)ploidías (juegos de cromosomas)

Monoploidías (n)
Triploidías (3n)
Tetraploidías (4n)
Poliploidías (xn)
An (sin) eu (bueno) ploidías

Monosomías (2n-1) Trisomías
(2n+1)
Alteraciones debidas al número de
cromosomas sexuales
Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o

del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un
cromosoma sexual de más o de menos, con lo que el hijo o hija
resultante tiene alterado su número de cromosomas sexuales
Los casos más conocidos son:
-Síndrome de Turner: mujeres XO

-Síndrome de Klinefelter: hombres XXY
-Síndrome de la tripe X: mujeres XXX
-Síndrome doble Y: hombres XYY
Síndrome de Turner XO
Mujer con desarrollo genital femenino infantilismo sexual, casi

siempre estériles, formas hombrunas (caja torácica, hombros ),
cuello ancho, corto y membranoso (cuello de atleta).
Frecuencia 1 cada 3.500 mujeres nacidas vivas.
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Varón con desarrollo genital masculino, esterilidad por no formar

espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas
redondeadas (hombros y caderas), osteoporosis, patrón de vello
femenino.
Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos
SÍNDROME DE LA TRIPLE X SÍNDROME DE LA DOBLE Y
Frecuencia 1 de
Mal llamado antiguamente
cada 1000 nacidas vivas.
"síndrome de instintos criminales".
mujeres estériles y con
Son
Frecuencia 1 de cada 2000 varones
aspecto infantil.
Anomalías genéticas por
disminución o exceso
de autosomas
Síndrome cri du chat (2n - 1)
El origen de la enfermedad está en
una deleción en el brazo corto del
cromosoma 5
Microcefalia, cardiopatía, retraso
mental grave
TRISOMÍAS: (2n + 1)
Los trisómicos contienen una copia extra de un cromosoma: el desequilibrio
generado suele ser letal aunque algunos individuos son viables e incluso
fértiles. Existen varios ejemplos en los seres humanos:
TRISOMÍA DE ALGÚN AUTOSOMA
 Trisomía 13 (Síndrome de Patau) (47, XX o XY, +13)

 Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) (47, XX o XY, +18)
 Trisomía 21 (Síndrome de Down) (47, XX o XY, +21)
Síndrome de Patau (47, + 13)
Se da con una frecuencia de 1/4.000-1/10.000 nacimientos.
Los individuos muestran malformaciones características como
labio leporino bilateral, microftalmía, hexadactilia,
malformaciones cardíacas, urinarias y digestivas. Este cuadro
conduce a una muerte precoz
Síndrome de Edwards (47, + 18)
Está asociada con retraso del crecimiento, retraso mental y

múltiples anomalías congénitas.
Síndrome de Down (47, + 21)
Síndrome de Down (47, + 21)
Acá dejamos para continuar con
Genética humana

Presentación Unidad 9 A Citogenética

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Presentación Unidad 9 A Citogenética

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Presentación Unidad 9 A Citogenética

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

BIOLOGÍA GENERAL

• Profesora Ana Vallejo Galleguillos

1. Progámico: depende del tamaño del

El Homo sapiens pertenece al tipo singámico del grupo uno

FUTURO TESTÍCULO FUTURO OVARIO

Existen dos tipos básicos de anomalías:

Eu (bueno, bien)ploidías (juegos de cromosomas)

An (sin) eu (bueno) ploidías

Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o

Los casos más conocidos son:

-Síndrome de Turner: mujeres XO

Mujer con desarrollo genital femenino infantilismo sexual, casi

Varón con desarrollo genital masculino, esterilidad por no formar

TRISOMÍA DE ALGÚN AUTOSOMA

 Trisomía 13 (Síndrome de Patau) (47, XX o XY, +13)

Está asociada con retraso del crecimiento, retraso mental y

También podría gustarte