UNIVERSIDAD NACIONAL DE UCAYALI

FACULTAD DE CIENCIAS AGROPECUARIAS

BIOLOGÍA GENERAL

GENÉTICA

Ing. MSc. Pablo Pedro Villegas Panduro

La Genética
 Genética
Desde tiempos remotos, el ser humano observó que ciertas características en
plantas y animales eran hereditarias, es decir, se transmiten de los
progenitores a los descendientes. Este conocimiento empírico fue
aprovechado por las primeras civilizaciones que seleccionaban aquellas
plantas y animales que tenían las mejores características.
Una hipótesis que fue aceptada durante muchos años fue la de la mezcla de
características que decía que las características de los padres se mezclaban
en los hijos. Esta hipótesis era la idea que prevalecía hasta los tiempos de
Mendel, pero todavía continuaba la duda de cómo era que estas
características se transmitían de padres a hijos.
Fue hasta 1900, cuando se redescubrió el trabajo de Gregorio Mendel, que se
empezó a aclarar el panorama en cuanto a la transmisión de las características
hereditarias. La transmisión de las características de padres a hijos se conoce
como herencia.
La rama de la biología que estudia la herencia es la genética. Muchos de los
grandes descubrimientos científicos del siglo XX se realizaron en el campo de
la genética, que en la actualidad es una de las áreas más activas de la
investigación científica.
 Historia
El que las plantas superiores tienen una reproducción sexual y el que el
polen representa el elemento masculino parece haber sido indicado por
Nehemiah Grew
primera vez como una importante generalización por Nehemiah Grew
en 1676. Camerarius fue el primero en aportar una primera base
experimental (entre 1691 y 1694). A partir de entonces, la idea fue
aceptada de forma bastante general, especialmente después de que
Linneo presentara mas evidencias, lo que contribuyó al prestigio de su
nombre en 1760.
Se realizaron ocasionales observaciones de híbridos naturales o
accidentales en plantas durante un largo periodo, que se inició con las
observaciones de Cotton Mather en el maíz en 1716. Sin embargo, el
estudio sistemático de los híbridos de plantas se inicia en el trabajo de
Kölreuter
Kölreuter, publicado de 1761 a 1766. Su trabajo sienta los principios del
tema y fue conocido por Darwin y por Mendel, que lo comentarían
alrededor de cien años más tarde. Kölreuter realizó muchos
cruzamientos, estudió el propio proceso de polinización, y también
reconoció la importancia de los insectos en la polinización natural. Usó
un microscopio simple para estudiar la estructura del polen y fue el
primero en describir la diversidad de granos de polen que puede
encontrarse en las plantas con semillas.
Darwin (The Variation in Animals and Plants under
Domestication, 1868), recolectó una gran cantidad de
información obtenida de los trabajos sobre la hibridación de
plantas, de los trabajos sobre la mejora práctica de animales
domésticos y plantas cultivadas, y de jardineros, cazadores y
mejoradores. El mismo llevó a cabo numerosos experimentos
con palomas y con varias plantas. El libro sigue siendo
interesante, como fuente de información y de observaciones
curiosas.
Sobre el origen de la variabilidad, Darwin dijo pocas cosas
que sonaran modernas. Creyó que las condiciones
cambiantes, tales como la domesticación, estimulaban la
variabilidad y que también afectaban a la herencia tanto en la
selección dentro de una línea domo en cruzamientos entre
líneas. Conocía los efectos de la selección, pero no fue capaz
de establecer la distinción básica entre las pequeñas
variaciones debidas a los genes y las debidas al ambiente. La
propia teoría de Darwin sobre la herencia (pangénesis) no fue
bien recibida por la mayoría, pero aparentemente sirvió para
sugerir las teorías particuladas de Weismann y de de Vries,
que allanaron el camino en 1900 para la apreciación del
trabajo de Mendel.
 El trabajo de Gärtner fue publicado en gran medida en 1839 y en
1849, realizando un gran número de cruzamientos, adjudicándole
alrededor de 10.000 experimentos diferentes, con cruzamientos
Gärtner entre 700 especies pertenecientes a 80 géneros diferentes de
plantas, y obtuvo en total unas 350 plantas híbridas diferentes.
Maupertuis publicó sus investigaciones entre 1744 y 1756,
describiendo un pedigrí humano que mostraba polidactilia, y
argumentó sobre el albinismo en el hombre y sobre el patrón de
coloración en los perros. También desarrolló una teoría de la
herencia en cierto modo parecida a la pangénesis de Darwin.
Naudin, un contemporáneo de Mendel, publicó sus trabajos entre
1855 y 1869. Estudió una serie de cruzamientos que implicaban a
Naudin varios géneros de plantas. En varios aspectos realizó auténticos
avances. Como varios de sus predecesores, destacó la importancia
de la identidad de los híbridos de cruzamientos recíprocos.
La fecundación en plantas inferiores fue observada por Thuret en
1853 (Fucus), por Pringsheim en 1856 (Oedogonium), y por De
Bary en 1861 (hongos). En plantas con semillas el trabajo de Amici
fue especialmente importante. En 1823 describió la producción del
tubo polínico, que en 1830 siguió a través del ovario incluso hasta
el micropilo.
 Mendel
Gregor Johann Mendel nació en 1822 en el pueblo de Heinzendorf al norte de
Moravia – Republica Checa. En 1843 fue admitido como novicio en el monasterio
agustino en Brünn; cuatro años más tarde se ordenó como sacerdote. entre 1851
y 1853, estudio en la Universidad de Viena, en donde estudió física, química,
matemáticas, zoología, entomología, botánica y paleontología.
En el verano de 1854, Mendel cultivó 34 líneas de guisante, y en 1856 empezó la
serie de experimentos que le condujeron a su artículo “Experimentos de
Hibridación en Plantas,” que consistía en un trabajo de 46 cuartillas donde se
explicaba por primera vez los mecanismos básicos de la transmisicón de las
características hereditarias de la mayoría de los seres vivos, el cual fue leído en la
Sociedad de Historia Natural de Brünn en 1865 y que fue publicado en sus actas
en 1866.
En 1868 Mendel fue elegido abad del monasterio de Brünn y murió el 6 de enero
de 1884.
De las cartas que envió a Nägeli parece deducirse que, en 1870, Mendel estuvo
implicado muy activamente en estudios genéticos en otros tipos de plantas. Sus
experimentos (mencionados previamente) con granos de polen únicos en Mirabilis
se repitieron en dos años diferentes con el mismo resultado. Comenta que llevó a
cabo estudios en Mirabilis, maíz y Matthiola. De estas tres especies dice que "sus
híbridos se comportan exactamente igual a los de Pisum".
Mendel tuvo éxito en sus experimentos de hibridación porque se
basó en tres aspectos fundamentales en la investigación: 1)
seleccionar el organismo adecuado para trabajar, 2) diseñar y
realizar el experimento correctamente y 3) analizar la información
de manera rigurosa.
Mendel usó el chícharo de jardín en sus experimentos
aprovechando ciertas características físicas de la planta que
favorecían la posibilidad de estudiarlas. Por ejemplo, la estructura
cerrada de la flor permite que la planta de chícharo se autopolinice
en forma natural. La transferencia de polen dentro de la misma
flor, o entre flores de la misma planta se llama autopolinización.
El polen de los estambres fertiliza los óvulos en el pistilo de la
misma flor. Mendel entrecruzó manualmente las plantas poniendo
el polen de una flor en otra planta diferente. En este caso, nos
referimos a una polinización cruzada. Uno de los aciertos en la
investigación de Mendel fue la cuidadosa selección de
características en las plantas del chícharo que el mismo había
desarrollado como líneas puras. Línea pura es un grupo de
organismos que produce progenie con una característica idéntica,
generación tras generación. Por ejemplo, una variedad de
chícharos que era pura para el color verde de la semilla,
produciría únicamente chícharos con la semilla verde.
Las siete características que
Mendel estudió en esas plantas
eran contrastantes entre ellas. Se
nota, por ejemplo, que la vaina del
chícharo es amarilla o verde; no hay
colores intermedios. Bajo las
mismas circunstancias, se
estudiaron las demás
características, como plantas altas y
enanas, forma lisa o rugosa de la
semilla, forma inflada y contraída de
la vaina, color morado o blanco de
la flor y posición axial o terminal de
la flor. Las semillas de la planta de
chícharo son fáciles de obtener y se
producen nuevas semillas en sólo
90 días. El corto ciclo reproductivo
dio a Mendel rápidos resultados.
En sus experimentos, Mendel cruzó
una variedad pura de flor de color
morada con una planta de variedad
pura de flor blanca, denominando a
estas plantas de línea pura
generación paterna (P). Las
plantas paternas produjeron una
generación de plantas híbridas.
Estas plantas descendientes fueron
híbridos porque recibieron
información genética de plantas con
flor morado de un progenitor y para
planta de flor blanca del otro
progenitor, denominando a esta
descendencia primera generación
filial (F1).
Después, Mendel dejó que las
plantas híbridas se autofertilizaran.
A esta segunda generación de
plantas los denomino segunda
generación filial (F2).
La hipótesis de la mezcla de la herencia
predecía que las plantas híbridas F1
deberían ser de flores rosas, sin
embargo, Mendel encontró que todos los
híbridos F1 son de flores moradas. No
había color intermedio ni blanco, aun
cuando todas las plantas tenían un
progenitor con flores blancas.
Cuando Mendel dejó que las plantas
híbridas F1 se autofertilizaran, encontró
que la característica de flor blanca
reaparecía. La generación F2 consistió
aproximadamente de 3/4 de plantas de
flor morada y 1/4 de plantas de flor
blanca. En otras palabras, de cada 3
plantas de flor morada había una planta
de flor blanca, es decir, una proporción de
3 a 1. Mendel repitió su serie de
experimentos con las otras seis
características. En cada nuevo
experimento, se encontró el mismo patrón
de herencia en la descendencia.
Mendel llamó a la característica que era
mostrada en los híbridos F1 carácter
dominante. El rasgo que no se mostraba en
los híbridos F1 le llamó carácter recesivo.
En el experimento del color de las flores, el
color morado es dominante y el color blanco
es recesivo.
En la generación F2, Mendel encontró que
había los dos tipos de plantas. Alrededor de
las 3/4 partes de las plantas F2 mostraban
el carácter dominante, y alrededor de 1/4 de
las plantas F2 mostraban el carácter
recesivo.
Mendel aplicó sus conocimientos
matemáticos para establecer patrones en
sus resultados, él sabía de la importancia de
obtener un gran número de descendientes
de cada cruce con el fin de minimizar los
efectos de errores cuando se considera sólo
un pequeño número de casos.
El trabajo de Mendel debe ser situado en el ambiente científico de su época. Nada se sabía entonces de los
cromosomas ni de los genes ni de la división celular, tampoco de la unión de los gametos; por lo tanto, los
principios mendelianos estuvieron basados exclusivamente en la experimentación sobre cruzamientos. Sin
embargo, las ideas de Mendel acerca de cómo los factores eran pasados de padres a descendientes son
marcadamente similares a los procesos que hoy se conocen acerca de la conducta de los genes y cromosomas
en la meiosis y fecundación.
Mendel probó que los factores se separan cuando se forman los gametos, esta generalización resumida es
ahora conocida como primera ley de Mendel o ley de la segregación. La ley de la segregación establece que
cada par de alelos se segrega o separa durante la meiosis. A causa de la segregación, la mitad de los gametos
de un organismo tiene un alelo de cada par y la otra mitad de gametos contiene al otro alelo. La segregación de
los pares de genes puede ser explicada por la conducta de los pares de cromosomas durante la meiosis.
Mendel hizo varios experimentos en los cuales estudió la
herencia de dos características contrastantes al mismo tiempo.
Por ejemplo, él cruzó plantas que tenían semillas lisas y
amarillas (características dominantes) con plantas que tenían
semillas rugosas y verdes (características recesivas). En la
generación F1 todas las semillas son lisas y amarillas. Cuando
las plantas F1 se autofertilizaron, aparecieron en la generación
F2 todas las combinaciones posibles del color de la semilla y de
la forma de la semilla. Esto significa que, por ejemplo, el color
de las semillas no tiene relación alguna con la forma de la
semilla de la planta de chícharo. Mendel concluyó que las
características o factores se heredan independientemente de
los otros pares de factores. A esta ley también se le conoce
como segunda ley de Mendel.
La distribución, independientemente de pares de genes, resulta
de la conducta de los cromosomas durante la meiosis. La
separación de los pares de cromosomas ocurre al azar y
produce muchas combinaciones diferentes de cromosomas en
los gametos. Como los genes están en los cromosomas, la
separación al azar de los pares de cromosomas también separa
azarosamente los pares de genes.
Genotipo y fenotipo
Como los genes están en pares (como creía Mendel) entonces cada
organismo debe tener dos genes para determinar una característica.
Los genetistas usan las formas minúsculas y mayúsculas de una
misma letra porque los alelos para ciertas características están en
las versiones diferentes del mismo gen. Como regla, la letra
mayúscula representa el alelo dominante en un par de genes,
mientras que la letra minúscula representa al alelo recesivo. Los
organismos diploides tienen dos alelos para cada característica.
Los alelos de una planta que es raza pura de flor morada puede ser
escrito como WW. Una planta de chícharo con flor blanca es
representada por ww, y el híbrido tiene los alelos Ww. La
constitución genética de un organismo es llamado genotipo.
Por ejemplo, el genotipo de una planta de chícharo raza pura de
flores moradas es WW. El genotipo muestra ambos alelos en un par
de genes aun cuando no se exprese uno de ellos, es el caso de los
híbridos, que a pesar de tener flor morada, su genotipo es Ww. El
fenotipo de un organismo es la apariencia externa, por ejemplo: el
fenotipo del híbrido F1 de Mendel es flor morada. El genotipo ww
produce el fenotipo de planta con flor blanca. A causa que W es
dominante, ambos genotipos WW y Ww producen el mismo fenotipo,
es decir, planta con flor morada.
Probabilidad y genética
Mendel fue la primera persona que, a la vez que produjo
híbridos, los clasificó y aplicó el análisis matemático a sus
datos, específicamente la rama de la probabilidad. La
probabilidad es el estudio de la forma en que operan las
leyes del azar. El azar se refiere a la posibilidad de que ocurra
cierto evento. Por ejemplo, obtener “cara” al tirar una moneda
al aire. Si se lanza una moneda al aire, hay dos posibles
resultados, águila o sello.
Si se lanza una moneda al aire 100 veces, se espera que 50
veces caiga águila y 50 veces caiga sello, la probabilidad es
P=1/2 .
Suponiendo ahora que se lancen dos monedas al mismo
tiempo, los dos lanzamientos son independientes porque el
lado del que caiga una moneda no influirá en el lado que caiga
la otra moneda, entonces, la probabilidad que dos eventos
sucedan juntos es calculado multiplicando sus probabilidades
por separado, la posibilidad de la primera moneda sea águila
es P=1/2, y la posibilidad de que la segunda también sea
águila es P=1/2; entonces la probabilidad de que ambas
monedas caigan en águila es 1/2x1/2=1/4.
Volviendo a la genética de Mendel, los resultados
predichos para un cruce autopolinizado en plantas
de chícharo donde se sigue el color y forma de la
semilla será de la siguiente manera: consideramos
que los padres son heterocigotos para esos genes;
los padres producen gametos con las cuatro
combinaciones posibles de alelos: RY, Ry, rY, ry.
Cada combinación tiene una probabilidad P=1/4 .
Durante la fertilización, los gametos se combinan; la
probabilidad de que cada genotipo ocurra en la
descendencia es 1/16. Este resultado se debe a
que la probabilidad de que los dos eventos sucedan
juntos es el producto de las probabilidades de los
dos eventos por separado. Cada gameto tiene una
P=1/4, así la probabilidad de esta combinación es
P=1/4X1/4=1/16.
La proporción predicha de cada fenotipo en la
descendencia es de 9 amarillos lisos, 3 amarillos
rugosos, 3 verdes lisos y 1 verde rugoso. La forma
más común para expresar esta proporción de
fenotipos es 9:3:3:1.
Cuadro de Punnett
El cuadro de Punnett, llamado así en honor de Reginald C. Punnett
quien fue su inventor, es una cuadrícula muy útil para predecir los
resultados de los cruces genéticos; es importante aclarar que sólo
muestra las probabilidades, no los resultados. La forma de usar el
cuadro de Punnett es la siguiente:
1. Escriba el genotipo de cada progenitor.
2. Determine los alelos en los gametos de los progenitores.
3. Ubique los alelos de los gametos de un progenitor en la parte
superior de la cuadrícula y en la parte izquierda los del otro progenitor.
4. Combine los alelos correspondientes de cada lado en el interior de
cada cuadro.
5. Determine los genotipos y fenotipos de los descendientes en cada
cuadro.
Cruce monohíbrido
Cuando sólo se considera un par de características contrastantes en
un cruce, se le llama cruce monohíbrido. En el siguiente ejemplo
retomaremos la herencia del color de la flor de la planta de chícharo y
no se tomarán en cuenta otras características.
Cruce dihíbrido
Es más común investigar
sobre la herencia
siguiendo dos de las
características al mismo
tiempo. Un cruce que
comprende dos grupos
diferentes de
características se llama
cruce dihíbrido.
Mecanismos de herencia no mendelianos
 Mecanismos de herencia no mendelianos
Además de las leyes de Mendel que describen claramente los
mecanismos básicos de la herencia, se han reconocidos otros
patrones de herencia y de expresión diferentes a las de Mendel.
Dominancia incompleta
La dominancia incompleta es una condición hereditaria que ya
se había observado desde mediados del siglo XIX, y consiste en
que un organismo heterocigoto tiene un fenotipo intermedio
entre los dos fenotipos homocigotos de los progenitores; ningún
alelo se expresa totalmente.
Un ejemplo de dominación incompleta es el color de la flor en la
siciliana. En un cruce entre una siciliana con flor roja y otra de
flor blanca, la descendencia tiene flores rosas. No debe
pensarse que los alelos se mezclan; en la dominancia
incompleta solamente es el fenotipo el intermedio, ya que los
alelos rojo y blanco permanecen separados. La mitad de los
gametos de la planta con flor rosa portan el alelo para rojo y la
otra mitad portan el alelo para blanco.
Codominancia
Existen casos en los que ambos
alelos en un heterocigoto se
expresan totalmente. Esto es otra
forma de herencia intermedia. Es un
buen ejemplo dos de los alelos
responsables de los grupos
sanguíneos humanos A y B. Son
codominantes uno del otro, por lo
siguiente: si una persona recibe el
alelo tipo A (I A) de un padre, y recibe
el alelo tipo B (I B) del otro padre, tal
persona tendrá el genotipo ( I A I B).
Este genotipo produce el fenotipo del
tipo sanguíneo AB. La sangre de esta
persona tiene las características para
ambos tipos sanguíneos A y B. Los
alelos para los otros tipos
sanguíneos se muestran dominantes
o recesivos entre ellos.
Herencia poligénica
Las características controladas por más
de dos pares de genes son
consecuencia de la herencia
poligénica.
Características como la estatura, el
peso, el color de la piel y el color de los
ojos en el ser humano son rasgos
poligénicos. Por ejemplo, se cree que el
color de la piel está controlado por cuatro
a siete pares de genes. Los varios alelos
de estos pares de genes producen
diferentes cantidades del pigmento
llamado melanina. La combinación de la
totalidad de los alelos de todos los pares
de genes determinan cuánta melanina
debe producirse en el cuerpo de una
persona, por lo que, el color de una
persona es la suma de los efectos de
todos los genes presentes para el color
de su piel; es por eso que hay tantos
tonos de piel.
Alelos múltiples
Los alelos múltiples existen cuando
hay más de dos alelos para una
característica en una población.
Nuevamente, los tipos sanguíneos del
ser humano nos ejemplifican sobre
esta condición.
Los genes de los tipos sanguíneos
humanos existen como alelos
múltiples. Los tipos sanguíneos son
fenotipos que pueden ser producidos
por tres alelos diferentes, los cuales se
presenta como IA, IB, e i. Cada
persona tiene sólo dos de estos genes,
uno de cada padre, pero, en la
población humana entera, existen tres
alelos. Como sabemos, los genes IA,
IB son codominantes, pero ambos son
dominantes sobre i. Una persona
homocigótica (ii) tiene el tipo
sanguíneo O. Los cuatro fenotipos
sanguíneos son A, B, AB y O.
 Mutaciones cromosómicas

Los cromosomas pueden sufrir cambios

espontáneos, tales cambios que involucran a
cromosomas enteros o partes de ellos son llamadas
mutaciones cromosómicas. Estas usualmente
ocurren durante la mitosis o meiosis.
Hay dos tipos de mutaciones cromosómicas, uno de
ellos son los cambios en la estructura del
cromosoma y, el otro, son los cambios en el número
normal de cromosomas. En el caso de las
mutaciones en la estructura del cromosoma se
reconocen cuatro alteraciones:
 Deleción: pérdida de una parte del cromosoma.
 Duplicación: repetición de una parte del
cromosoma.
 Inversión: un fragmento del cromosoma se
separa y se reinserta invertido.
 Translocación: una parte de un cromosoma se
une a otro diferente.
Las mutaciones cromosómicas son aún más
drásticas que las génicas en sus efectos
sobre un organismo ya que involucran a
muchos genes. Por lo general, estos cambios
drásticos provocan la muerte o
deformaciones en la descendencia; rara vez
pasan a las generaciones siguientes.
El otro tipo de mutación cromosómica sucede
cuando los cromosomas homólogos no se
separan durante la meiosis, de esto resulta
un número desigual de cromosomas en los
gametos producidos, este error se le conoce
como no-disyunción. Cuando la no-
disyunción ocurre en la mitosis, la célula
puede morir, pero el organismo usualmente
no es dañado. Pero cuando la no disyunción
ocurre en la meiosis, el resultado es un
gameto anormal que puede producir una
descendencia anormal. Ese gameto tendrá
un cromosoma extra o le faltará un
cromosoma.
La trisomía en el cromosoma 21
en humanos causa el síndrome
de Down.
La no disyunción de los
cromosomas sexuales, por
ejemplo, el síndrome de
Klinefelter es la condición
trisómica causada por un
cromosoma X extra en el
hombre, produciéndose
individuos XXY.
El síndrome de Turner es un
desorden en el que una
persona tiene solamente un
cromosoma X en lugar de un
par; por tanto es una
monosomía.
En la poliploidía, la no disyunción ocurre en
todos los pares de cromosomas a la vez; un
organismo poliploide tiene tres o más juegos
enteros de cromosomas. La poliploidía es rara
en los animales, pero en muchas plantas se
presenta en forma natural.
Las plantas poliploides son frecuentemente más
saludables, tienen flores o frutas más grandes o
tienen otras características benéficas. En la
naturaleza, la poliploidía en plantas puede
ocurrir como un resultado de dos mecanismos
genéticos. Cuando la poliploidía ocurre como
resultado de la no disyunción, la planta
resultante puede fertilizarse a sí misma o
aparearse con otras plantas similares. Además,
la poliploidía también puede ocurrir cuando el
gameto poliploide de una especie se une con el
gameto haploide de otra especie. Los
mejoradores de plantas producen plantas
poliploides artificialmente con reactivos químicos
que previenen la separación de cromosomas,
induciendo la no disyunción.
Los poliploides han sido importantes en la
evolución de las plantas. La poliploidía es una
fuente importante de variación genética en las
plantas. Entre 25 y 50% de todas las especies de
plantas son poliploides, incluyendo algunas
comestibles.