Glaucomes Congénitaux

21-280-C-10
Glaucomes congénitaux
Congenital glaucomas
E. Bui Quoc, E. Marciano
Les glaucomes congénitaux recouvrent des formes primitive ou primaire isolée et des formes secondaires asso-
ciées à des dysgénésies du segment antérieur. La pathologie n’est pas toujours « congénitale » et peut survenir
dans les premières années de vie. « Le » glaucome congénital est chez l’enfant une neuropathie optique, une
pathologie du segment antérieur avec opacification possible de la cornée ou une pathologie réfractive avec
amétropies fortes possibles (myopie axile, astigmatisme). Les glaucomes congénitaux sont des pathologies
développementales de l’œil dont le système de résorption de l’humeur aqueuse n’est pas ou peu fonctionnel.
Le traitement chirurgical pallie cette anormalité en permettant une filtration artificielle. La distinction phéno-
typique entre les différentes formes de glaucome congénital est corroborée par une distinction génotypique.
Les glaucomes secondaires dysgénésiques sont de transmission dominante autosomique liée à une atteinte de
divers gènes : PAX 6, PITX2, FOXC1. Les glaucomes congénitaux secondaires dysgénésiques sont à distinguer
de glaucomes secondaires à une pathologie inflammatoire, infectieuse, tumorale ou de glaucomes iatrogènes,
et enfin de glaucomes associés à d’autres pathologies oculaires ou systémiques dans le cadre de glaucomes
dits syndromiques. Le glaucome infantile ou juvénile lié à une mutation faux sens du gène MYOC1 n’entre
pas stricto sensu dans le cadre des glaucomes congénitaux. Le glaucome congénital, dans sa forme la plus
sévère avec buphtalmie et opacification de cornée, est une urgence ophtalmologique nécessitant un traitement
Mots-clés :
chirurgical dans les 24 à 48 heures. Le glaucome congénital est une pathologie cécitante curable car le traite-
Glaucome ment urgent chirurgical et médical peut permettre de préserver la fonction visuelle. Une prise en charge rapide
Enfant et adaptée peut permettre la guérison dans certains cas, au prix parfois de séquelles fonctionnelles. Dans
Malvoyance d’autres cas, des récidives itératives et/ou tardives peuvent conduire à la malvoyance ou à la cécité, même si
Cécité la prise en charge a été précoce et adaptée. Le retard diagnostique et thérapeutique est, quoi qu’il en soit,
Urgence un facteur de mauvais pronostic. Dans tous les cas, la normalisation tensionnelle et l’éclaircissement d’une
Sclérectomie cornée œdémateuse, voire opaque, sont les objectifs premiers. La prise en charge réfractive et le traitement
Trabéculectomie de l’amblyopie dans une forme unilatérale ou bilatérale asymétrique sont obligatoires pour obtenir le meilleur
Amblyopie résultat fonctionnel possible.
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Congenital glaucomas are of isolated primary or primitive forms, and secondary forms associated with anterior
segment dysgenesis. The pathology is not always “congenital” and can occur in the first years of life. Conge-
nital glaucoma in children is an optic neuropathy, a pathology of the anterior segment with possible corneal
opacification or a refractive pathology with possible strong ametropia (axillary myopia, astigmatism). Conge-
nital glaucomas are a developmental condition of the eye whose resorption system of the aqueous humor
is not or a little functional. Surgical treatment alleviates this abnormality by allowing an artificial filtration.
The phenotypic distinction between the different forms of congenital glaucoma is corroborated by a genotypic
distinction. Dysgenesic secondary glaucomas are of autosomal dominant transmission related to an attack
on various genes : PAX 6, PITX2, FOXC1. Dysgenesic secondary congenital glaucomas must be distinguished
from secondary glaucomas due to inflammatory, infectious, tumoral pathologies, or from iatrogenic glauco-
mas, and finally from glaucomas associated with other ocular or systemic pathologies in so-called syndromic
glaucomas. Infantile or juvenile glaucoma related to a missense mutation of the MYOC1 gene does not strictly
fit in the context of congenital glaucomas. Congenital glaucoma, in its most severe form with buphthalmia and
Keywords:
corneal opacification, is an ophthalmological emergency requiring surgical treatment within 24 to 48 hours.
Glaucoma Congenital glaucoma is a blinding pathology that can be cured because urgent surgical and medical treatment
Child can help preserve the visual function. Rapid and appropriate medical care can allow recovery in some cases,
Visual impairment sometimes at the cost of functional sequelae. In other cases, iterative and/or late recurrences may lead to low
Blindness vision or blindness, even if medical care has been early and appropriate. The diagnostic and therapeutic delay
Emergency is, in any case, a factor of bad prognosis. In all cases, the normalization of blood pressure and the lightening
Sclerectomy of an oedematous cornea, even opaque, are the primary objectives. Refractive medical care and treatment of
Trabeculectomy amblyopia in a unilateral or bilateral asymmetrical form are mandatory to obtain the best possible functional
Amblyopia result.
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Plan ■ Traitements 13
Traitements chirurgicaux 13
■ Introduction 1 Traitements médicaux 16
Autres aspects thérapeutiques : suivi et surveillance, traitement
■ Embryologie – développement normal et pathologique de l’œil 2 de l’amblyopie, pronostic fonctionnel, prise en charge
Développement normal de l’œil 2 de la malvoyance 16
Développement pathologique de l’œil 2
■ Conclusion 17
■ Glaucome congénital primitif/primaire 3
Épidémiologie 3
Clinique du glaucome congénital primitif 3
Diagnostics différentiels du glaucome congénital primitif
Génétique du glaucome congénital primitif
6
8 Introduction
■ Glaucomes secondaires 9 Le terme de « glaucome congénital » n’est pas parfaitement
Glaucomes secondaires dysgénésiques 9 adapté, pas plus d’ailleurs que celui de « cataracte congénitale ».
Autres formes de glaucome secondaire 12 C’est l’adjectif qui n’est pas approprié, car il ramène à la notion
EMC - Ophtalmologie 1
Volume 16 > n◦ 2 > juin 2019
http://dx.doi.org/10.1016/S0246-0343(18)77773-3
21-280-C-10 Glaucomes congénitaux
de « naître avec » (du latin « congenitus ») ; or, que ce soit en cas Embryologie – développement
de cataracte congénitale ou de glaucome congénital, la patholo-
gie peut ne pas s’exprimer forcément à la naissance, voire même normal et pathologique de l’œil
dans les jours ou les semaines qui la suivent, mais s’exprimer bien
plus tard. Cependant, les anomalies malformatives ou développe- Développement normal de l’œil
mentales qui sont la cause de la maladie existent à la naissance L’œil est une structure dont les éléments se mettent en place
et ont un déterminisme génétique. En anglais, la traduction de très tôt au cours de l’embryogenèse, et sa construction est déter-
glaucome congénital primaire est plutôt dans la littérature médi- minée par des gènes du développement. La connaissance de
cale primary infantile glaucoma. Il faut donc comprendre ce terme l’embryologie du segment antérieur permet de comprendre les dif-
de « congénital » comme ramenant à une notion de patho- férents phénotypes correspondant aux malformations du segment
logie innée, à la différence d’une pathologie acquise ; certains antérieur de l’œil [1] .
glaucomes de l’enfant sont acquis et constituent en fait des À la troisième semaine de développement, l’embryon est consti-
diagnostics différentiels des glaucomes congénitaux : glaucomes tué de trois couches : l’endoblaste, le mésoblaste et l’ectoblaste. Le
iatrogènes, post-traumatiques, uvéitiques, etc. Le glaucome de système nerveux central va se constituer à partir de l’ectoblaste.
l’adulte a également un caractère inné avec des facteurs de risque Celui-ci va s’épaissir en avant du nœud de Hensen sous l’effet
génétiques. inducteur de la chorde. Cet épaississement, qui prend la forme
Par ailleurs, le singulier de « glaucome congénital » est égale- d’une raquette renflée en avant, se nomme la plaque neurale. On
ment inapproprié, car il ne s’agit pas d’une pathologie unique, définit alors deux structures dérivées de l’ectoblaste : le neurec-
monochrome, mais c’est une pathologie aux multiples facettes. toblaste (plaque neurale) et l’épiblaste correspondant au reste de
Il existe des glaucomes congénitaux, aux caractères cliniques dif- l’ectoblaste. Vers le 20e jour, les bords de la plaque neurale se sou-
férents, et à ces phénotypes correspondent des génotypes parfois lèvent, formant la gouttière neurale, puis à la fin de la troisième
différents. Pour préciser la nosologie, on distingue : semaine les bords de la gouttière se rejoignent pour former le tube
• le glaucome congénital primaire ou primitif, isolé, survenant neural. C’est durant cette phase que les cellules des crêtes neurales
chez le nourrisson (par définition le nourrisson a moins de s’isolent dans le mésenchyme intraembryonnaire.
2 ans) ; son hérédité est le plus souvent récessive autosomique ; Lors de la quatrième semaine, la partie antérieure du tube neural
c’est le glaucome congénital primaire isolé que l’on évoque émet deux prolongements latéraux qui eux-mêmes s’invaginent
quand on utilise l’expression raccourcie de « glaucome congé- pour former les vésicules optiques. L’épiblaste en regard s’épaissit
nital » ; et constitue les placodes cristalliniennes. Au 30e jour, celles-ci
• le glaucome congénital secondaire dysgénésique, d’hérédité s’invaginent et se referment, formant les vésicules cristalliniennes.
dominante autosomique. Il existe des malformations oculaires Entre les vésicules cristalliniennes et l’épiblaste se forme un espace
constituant une dysgénésie du segment antérieur qui peut faire qui formera la future chambre antérieure. Les cellules des crêtes
évoquer un glaucome du fait de l’opacité congénitale de cornée neurales colonisent en trois vagues cet espace pour former les
(anomalie de Peters, sclérocornée), mais qui correspond parfois structures de la chambre antérieure. Une première vague de colo-
à des anomalies de l’angle entraînant un glaucome plus tardif nisation va constituer l’endothélium cornéen et le trabéculum. La
et plus insidieux (Axenfeld, Rieger, embryotoxon, etc.). deuxième vague va constituer le stroma cornéen, et la troisième
Les autres formes de glaucomes de l’enfant seraient plutôt à l’iris.
classer en diagnostics différentiels : À partir du quatrième mois, la chambre antérieure est formée
• glaucome infantile survenant plutôt dans la seconde décennie, mais reste immature. L’iris présente une insertion très antérieure
dont, en fait, outre le caractère temporel différent, le caractère et le trabéculum primaire est tapissé par des cellules endothé-
génétique est celui qui les différencie : le gène MYOC dans le liales. Au cours du dernier semestre de la grossesse, l’insertion de
glaucome infantile versus le gène CYP1B1 dans le glaucome l’iris recule et les cellules endothéliales se résorbent, libérant le
congénital primaire ; trabéculum qui devient fonctionnel, permettant la filtration de
• glaucomes secondaires non dysgénésiques et acquis. l’humeur aqueuse, ce processus de maturation entraîne la forma-
Selon le critère temporel de survenue de la maladie, on peut tion du canal de Schlemm ; la ligne de Schwalbe apparaît de façon
confondre des glaucomes infantiles avec des glaucomes dysgéné- concomitante.
siques par malformation a minima dont un retard diagnostique
peut être fréquent, comme dans l’anomalie d’Axenfeld ou dans
le cas d’un embryotoxon postérieur. De même, selon ce critère Développement pathologique de l’œil
temporel, on peut exclure des glaucomes congénitaux primaires
de réelles formes liées à CYP1B1 mais de survenue retardée ; la Les malformations du segment antérieur de l’œil sont les
présentation clinique est différente car, au-delà de 2 à 3 ans, le conséquences d’anomalies du développement et de la matura-
globe oculaire a atteint sa taille « adulte » et il n’existe plus de dis- tion, les différents phénotypes dépendant du moment où ces
tension de celui-ci et de buphtalmie ou d’opacification cornéenne perturbations surviennent dans l’embryogenèse et le développe-
induites par l’hypertonie. ment fœtal ; la génétique et les caractérisations génotypiques
Le terme de glaucome, quant à lui, devrait, selon son étymolo- permettent de comprendre les processus pathologiques et la noso-
gie, ne s’appliquer qu’aux glaucomes du nourrisson ou du jeune logie des dysgénésies du segment antérieur. Les travaux princeps
enfant, selon un critère temporel, car l’adjectif grec ␥␭␣υ␬óς, ␩, ´ d’excision graduée des cellules de la crête neurale céphalique
ó␯ évoque une couleur étincelante ou plutôt des reflets brillants, chez l’embryon de poulet [2] ont permis de proposer une clas-
correspondant à l’aspect bleu ou vert gris des cornées œdéma- sification des anomalies malformatives du segment antérieur,
tiées du jeune enfant présentant un tel glaucome. Chez le grand selon qu’elles soient la conséquence d’anomalies, de formation,
enfant ou l’adulte, l’œil ne se modifie pas en termes de taille ou de de migration, de prolifération ou de différenciation des cellules
couleur/transparence cornéenne sous l’effet de l’hypertonie ocu- dérivées des crêtes neurales. Ainsi, une anomalie de formation
laire ; seul le nerf optique se détériore, de façon insidieuse, torpide engendre une cyclopie. Des anomalies de migration peuvent
et asymptomatique au début. engendrer un glaucome congénital primitif, des dysgénésies du
Les glaucomes congénitaux sont des pathologies graves, céci- segment antérieur comme l’embryotoxon postérieur, l’anomalie
tantes, nécessitant une prise en charge urgente, dont le traitement d’Axenfeld, l’anomalie de Peters, l’anomalie de Rieger, d’autres
chirurgical rapide est nécessaire afin d’éviter les complications anomalies comme la sclérocornée, ou encore l’aniridie qui en fait
compromettant le pronostic fonctionnel : opacités séquellaires concerne l’ensemble des tissus oculaires. Des anomalies de pro-
de cornée, ruptures de Descemet centrales (plutôt horizontales), lifération engendrent quant à elles l’atrophie essentielle de l’iris,
astigmatisme fort, myopie forte axile bilatérale ou unilatérale le syndrome de Chandler, le syndrome de l’iris nævus. Une ano-
(laquelle pose le problème de l’anisométropie amblyogène), neu- malie de différenciation engendre enfin la dystrophie postérieure
ropathie optique glaucomateuse. L’objectif doit être ambitieux : polymorphe de la cornée. Cette nosologie de Johnston est remise
préserver la fonction visuelle de l’enfant et combattre le risque de en cause par les travaux de génétique et les corrélations phé-
cécité et de malvoyance. notype/génotype : le glaucome congénital primitif est lié à des
2 EMC - Ophtalmologie
Glaucomes congénitaux 21-280-C-10
anomalies du gène CYP1B1 selon une hérédité autosomique réces- Tableau 1.

sive, se distinguant des dysgénésies du segment antérieur avec Normes du diamètre cornéen (DC) selon l’âge.
des anomalies des gènes PAX6, PITX2, FOXC1 selon une hérédité Âge DC (mm)
autosomique dominante.
D’autres classifications anciennes avaient été proposées comme Naissance 9,5
celle de Hoskins et Shaffer [3] selon une approche plus anatomique, 6 mois 10,5
mais correspondant à l’hérédité, distinguant : 1 an 11–11,5
• le glaucome congénital primitif isolé constituant une trabécu-
3 ans 11,75
lodysgénésie isolée ;
• les trabéculodysgénésies associées où il existe un glaucome Adulte 12,5
par anomalie du développement (l’embryotoxon postérieur
constituant une cornéodysgénésie, l’aniridie et l’ectropion
congénital de l’épithélium pigmenté constituant une trabéculo- Il semble exister une légère prédominance masculine de la
irido-dysgénésie, les anomalies d’Axenfeld, de Rieger ou de pathologie : l’étude d’Aziz et al. montre un sex-ratio de 1,2.
Peters constituant les trabéculo-cornéo-irido-dysgénésies). D’autres études de grandes ampleurs montrent un rapport de trois
Le mécanisme du glaucome dans l’anomalie d’Axenfeld semble garçons pour deux filles.
anatomique, les synéchies iridocornéennes venant obstruer un Le glaucome congénital peut être unilatéral ou bilatéral, et dans
trabéculum et empêcher la filtration. En ce qui concerne le ce cas symétrique ou non. L’atteinte serait dans la majorité des cas
glaucome congénital primitif isolé, sa physiopathologie reste mys- bilatérale [8] .
térieuse et suscite la controverse quant à la meilleure technique Le glaucome congénital est une affection dont l’incidence est
chirurgicale à employer, selon que l’on suppose que l’obstacle de plus importante dans les populations où la consanguinité est
filtration se situe au niveau du plancher du canal de Schlemm, jus- importante. Aziz et al. retrouvent un taux de consanguinité de
tifiant la goniotomie selon Barkan ou la trabéculotomie, ou bien 11,8 %, tandis que l’étude britannique de Papapoloudos retrouve
au niveau de son toit et pouvant justifier la sclérectomie profonde un taux de consanguinité s’élevant à 16 % [6, 7] . Ces données
non perforante, la trabéculectomie conventionnelle emportant s’expliquent par le caractère génétique de l’affection avec trans-
ces deux obstacles. Pour revenir à la problématique dévelop- mission récessive autosomique.
pementale, soulignons l’hypothèse de Barkan d’une couche Le taux de prématurité est supérieur à celui de la population
cellulaire qui ne se serait pas résorbée (défaut d’apotose ? retard générale : 24 % dans l’étude marseillaise de l’équipe de Danièle
de maturation ?) et qui constituerait la fine membrane translucide Denis [7] , soit le même ordre de grandeur que l’étude de Fen’Kova,
que l’on distingue parfois lors de la goniotomie, dont l’existence retrouvant un taux de 30,9 % de prématurité [6] . Cette constatation
anatomique n’a jamais été prouvée cependant. Elle pourrait être semble logique compte tenu du fait que l’examen gonioscopique
cette membrane endothéliale se résorbant normalement au der- retrouve un trabéculum présentant un caractère immature en cas
nier trimestre de la grossesse et qui persisterait en postnatal. de glaucome congénital primitif, renforçant l’hypothèse physio-
Une dernière réflexion concernant ces données est pathologique d’un retard d’apoptose des cellules trabéculaires en
l’interrogation que l’on peut avoir sur les glaucomes primi- cas de glaucome congénital. Si on estime à l’instar de Dufier
tifs isolés tardifs (à l’exclusion des glaucomes secondaires l’incidence du glaucome congénital à 5/100 000, cela correspon-
malformatifs). Pourquoi peuvent-ils survenir parfois tardivement drait à 40 nouveaux cas par an en France pour un nombre de
à six mois ou 12 mois ? L’hypothèse d’un défaut d’apoptose naissances de 800 000 par an [9] .
cellulaire (que ce soit au niveau du plancher ou du toit du
canal de Schlemm) suscite alors le doute. Pourquoi n’a-t-on pas
d’hypertonie pendant une période de plusieurs mois, et qu’est-ce Clinique du glaucome congénital primitif
qui déclencherait celle-ci secondairement ? Le glaucome congénital est une affection uni- ou bilatérale,
symétrique ou asymétrique. En cas d’opacité congénitale de la
cornée mise en évidence à la maternité par le pédiatre et/ou la
Glaucome congénital sage-femme, les nouveau-nés sont adressés en urgence pour un
examen ophtalmologique. Le carnet de santé alerte les soignants
primitif/primaire de ces signes d’appel pouvant évoquer un glaucome congénital,
si les globes oculaires ne sont pas de taille normale et/ou s’il
Épidémiologie existe une opacité de cornée, cela dès l’examen des huit premiers
jours, mais aussi au cours des deuxième, quatrième, neuvième et
Il est peu aisé de déterminer l’incidence et la prévalence du glau-
24e mois.
come congénital. Les quelques publications à ce sujet essaient
Au-delà du 24e mois, la présentation clinique est différente car
d’estimer cette incidence à partir des populations d’enfants en
l’élasticité du collagène régresse et l’œil glaucomateux ne présente
instituts de malvoyants, ce qui est incorrect sans doute car de
plus de buphtalmie et d’opacification de cornée par œdème cor-
nombreux enfants soignés pour un glaucome congénital ne sont
néen et désorganisation de l’architecture du collagène stromal.
pas malvoyants et suivent des scolarités normales. Il serait envi-
Après deux ou trois ans, seule l’hypertonie mesurée et l’excavation
sageable pourtant dans de nombreux pays, étant donné le faible
papillaire augmentée signent un glaucome.
nombre de centres spécialisés dans lesquels peuvent être pris en
Le diagnostic de glaucome congénital est évident devant
charge des nourrissons ou de petits enfants atteints de glaucome
l’existence d’un œdème de cornée prenant une teinte bleuâtre,
congénital, de recueillir les données des différents centres pour
voire blanche, une buphtalmie et une mégalocornée. Devant un
établir des données précises.
tel tableau, le diagnostic est établi, et l’examen sous anesthésie
Par ailleurs, l’hétérogénéité phénotypique des glaucomes
générale réalisé en urgence permet de préciser les signes cliniques
congénitaux rend la définition des patients atteints malaisée, si
et paracliniques permettant de poser le diagnostic de glaucome
les critères diagnostiques diffèrent.
congénital, étape initiale qui précède le traitement chirurgical
Selon une étude australienne monocentrique concernant l’État d’emblée. Des examens sous anesthésie générale itératifs sont
du Victoria, l’incidence du glaucome congénital primaire est esti- effectués au cours du suivi, et les paramètres mesurés initialement
mée à 1/30 000 naissances [4] . Une étude slovaque avance une sont comparés d’un examen à l’autre.
incidence de 1/22 200 dans la population non tzigane (contre
1/1250 dans la population tzigane) [5] . Une étude britannique de
grande ampleur estime, quant à elle, l’incidence à 1/18 500 [6] .
Cornée : diamètre et pachymétrie
L’étude française d’Aziz et al. menée dans la région Provence- Le diamètre cornéen est mesuré et est comparé à la norme pour
Alpes-Côte-d’Azur par l’équipe du Professeur Danièle Denis entre l’âge (Tableau 1). Il est normalement de 9,5 mm à la naissance
1999 et 2014 a trouvé 71 cas sur 91 700 naissances, soit une inci- et croît progressivement pour atteindre sa taille adule à l’âge de
dence de 1/13 000 naissances [7] . 2 ans entre 11,5 et 12 mm. En cas de glaucome congénital, il
existe fréquemment une distension cornéenne avec un diamètre Tableau 2.

dépassant les 11 mm, voire 12 mm. Cette distension cornéenne Normes de longueur axiale (LA) selon l’âge.
peut se produire jusqu’à l’âge de 2 ou 3 ans du fait de l’élasticité Âge LA
du collagène cornéen et scléral.
Il existe souvent un œdème de cornée. La pachymétrie centrale Naissance 17
mesurée par une sonde ultrasonique montre une augmentation 6 mois 18,5
importante de l’épaisseur cornéenne, celle-ci pouvant dépasser 1 an 20
700 ou 800 ␮m.
3 ans 21,5
Classiquement, on peut trouver des vergetures de la membrane
de Descemet appelées « stries de Haab ». Elles sont le plus souvent Adulte 23
horizontales, et celles-ci ne doivent pas être confondues avec les
vergetures de la membrane de Descemet verticale induites par les
traumatismes liés au forceps lors de l’accouchement. Cependant,
ces vergetures sont souvent masquées par l’important œdème
de cornée et ne se démasquent que secondairement lorsque
l’œdème régresse et que la cornée s’éclaircit, après traitement. Elles
demeurent à type de séquelles laissant à la cornée une transpa-
rence souvent suffisante mais pouvant induire un astigmatisme
fort.
Tonus oculaire
La mesure de la pression intraoculaire (PIO) est un temps essen-
tiel de l’examen ; elle n’est cependant pas toujours possible.
Seule la mesure à l’aplanation est fiable, par exemple avec le
tonomètre de Perkins qui est une version portable du tonomètre
de Goldmann et repose sur le même principe de mesure. Les mires
Figure 1. Glaucome sévère avec cornée bleue.
ne sont cependant pas forcément visibles sur une cornée opaque
et/ou pathologique.
Le tonomètre de type Icare® est une alternative de mesure plus
récente. Une excavation papillaire supérieure à 0,3 est rare chez les
La valeur normale de PIO chez l’enfant éveillé est de 10 mmHg enfants sains, et cela doit faire suspecter un diagnostic de glau-
avant 1 an et de 10 à 15 mmHg entre 1 an et 5 ans. Sous anesthésie come. De même, une anisoexcavation supérieure à 0,2 doit faire
générale, la PIO dépasse rarement les 5 mmHg. Cela ne doit pas suggérer ce diagnostic.
remettre en cause le diagnostic car l’utilisation des dérivés halogé-
nés en plus de la déshydratation induite par le jeûne préopératoire
diminuent la PIO de manière non prédictible. De plus, l’hystérèse Réfraction
cornéenne est modifiée par l’œdème cornéen, et l’augmentation La réfraction n’est pas fiable sans cycloplégie, laquelle n’est pas
de son épaisseur n’induit pas une mesure augmentée, comme chez effectuée lors de l’examen initial pour maintenir le myosis néces-
l’adulte. saire à l’intervention chirurgicale filtrante. En revanche, au cours
du suivi, la cycloplégie est requise lors de certains examens afin
de détecter et de traiter amétropie et anisométropie. Il peut exister
Gonioscopie
une myopie axile, parfois en partie compensée par une kérato-
L’examen de l’angle iridocornéen a pour but de localiser les métrie plate due à l’augmentation de la taille du globe oculaire
structures anormales de l’angle. De réalisation souvent difficile (augmentation du rayon de courbure de la cornée).
du fait de l’œdème cornéen, il peut être réalisé de façon directe Un astigmatisme cornéen significatif peut être induit par les
(verre de Köppe, verre de Barkan) ou indirecte (verre à 3 miroirs vergetures de Descemet.
de Goldmann, verre de Posner). L’interprétation est délicate car il
faut faire la part des choses entre glaucome primitif et glaucome
dysgénésique. Néanmoins, les anomalies généralement retrouvées Examens complémentaires
sont un angle immature avec un anneau de Schwalbe et un éperon Échographie A
scléral mal visibles ; la bande ciliaire est courte et le trabéculum
L’échographie en mode A permet de mesurer la longueur axiale
est pâle. L’iris peut avoir une insertion antérieure. Le stroma irien
de l’œil, évaluée selon les normes pour l’âge (Tableau 2). Celle-ci
peut être hypoplasique, laissant apparaître l’épithélium pigmenté
est augmentée du fait de l’élasticité du collagène composant la
par endroit.
sclère et la cornée. La longueur axiale normale à la naissance se
Enfin, la membrane à laquelle Barkan a donné son nom n’a
situe entre 16 et 17 mm ; elle atteint 20 mm à 1 an, et sa valeur
jamais été décrite, dont ce dernier a supputé l’existence du fait de
« adulte » de 22 à 23 mm vers l’âge de 2 ou 3 ans.
l’efficacité de la goniotomie qu’il propose.
Échographie B et ultrasound biomicroscopy (UBM)

Examen au microscope opératoire Lorsque l’œdème de cornée provoque un œdème majeur ne
Le cristallin est de taille normale ; cependant, la buphtalmie permettant pas la visualisation de la chambre antérieure et du seg-
entraîne un faux aspect de microsphérophaquie relative du fait ment postérieur, une échographie en mode B et un examen UBM
de l’étirement des fibres de la zonule. (biomicroscopie en ultrasons) permettent le diagnostic différen-
Le fond d’œil est rarement accessible à cause de l’œdème de tiel avec des glaucomes congénitaux secondaires à une dysgénésie
la cornée. Il pourrait montrer une augmentation de l’excavation du segment antérieur, et s’assurent de l’intégrité du segment pos-
papillaire supérieure à 0,3. L’excavation papillaire est un signe térieur.
précoce d’augmentation de la pression intraoculaire et celle-ci Les illustrations suivantes montrent la diversité des signes cli-
apparaît plus rapidement et à des pressions plus faibles chez le niques de glaucome congénital, au moment du diagnostic initial
jeune enfant par rapport à l’adulte. Il est intéressant de noter que ou au cours du suivi :
l’excavation papillaire peut régresser rapidement chez le jeune • glaucome sévère avec cornée bleue (Fig. 1) ;
enfant (particulièrement avant l’âge de 1 an) après la diminu- • glaucome congénital bilatéral (Fig. 2) ;
tion de la pression intraoculaire : il s’agit d’un facteur pronostique • œdème de cornée (Fig. 3A, B) ;
d’évolution favorable [10] . • vergetures de cornée horizontales typiques (Fig. 4A, B) ;
• ruptures de Descemet verticales dans le cadre d’un glaucome En cas de suspicion diagnostique, le simple examen du fond
congénital vrai (Fig. 5A à D) et diagnostic différentiel (opacité d’œil avec analyse de l’aspect du nerf optique peut rétablir le
verticale secondaire à un traumatisme par forceps) (Fig. 6) ; diagnostic, car toute excavation supérieure à 0,1 chez un enfant
• glaucome unilatéral droit (Fig. 7) ; de moins de 1 an est anormale : excavations papillaires chez une
• buphtalmie séquellaire bilatérale (Fig. 8) ; enfant de 6 mois opérée de glaucome congénital bilatéral à 1 mois
• opacité initiale (Fig. 9A) et quatre mois après normalisation (Fig. 11A, B) ; aspects initiaux des cornées (Fig. 11C, D) ; rétablis-
tensionnelle chirurgicale (Fig. 9B) ; sement de la transparence cornéenne un mois après sclérectomie
• glaucome bilatéral asymétrique ; œil le plus atteint (Fig. 10A) profonde bilatérale (Fig. 11E, F).
et le moins atteint (Fig. 10B). L’examen de la paille optique est donc indispensable, à chaque
Le diagnostic de glaucome congénital peut aussi être plus diffi- examen, au diagnostic et au cours du suivi (Fig. 12A, B).
cile à établir, surtout en cas de forme plus torpide découverte dans Le diagnostic de glaucome congénital primitif repose donc sur
la première ou la deuxième année de vie. un faisceau d’arguments. Trois paramètres semblent fondamen-
Certains signes sont non spécifiques, mais lorsqu’ils sont asso- taux. Ce sont ceux qui sont essentiels de mesurer en les comparant
ciés ils peuvent composer une triade évocatrice : larmoiement, aux données précédentes au cours du suivi, et de faire la comparai-
photophobie et blépharospasme sont des signes qui, bien que non son entre les deux yeux, en tenant compte des valeurs normatives
pathognomoniques, doivent alerter l’ophtalmologiste. Ils sont pour l’âge. Il s’agit de la transparence cornéenne, de la valeur de
liés à l’œdème épithélial causé par l’hypertonie oculaire. la pachymétrie cornéenne et de la longueur axiale. En effet, après
Chez l’enfant entre 1 et 3 ans, une vision floue par trouble un traitement chirurgical du glaucome congénital, l’amélioration
de la réfraction, une simple hyperhémie conjonctivale, voire des peut être jugée sur la transparence cornéenne (les photos compa-
troubles de l’oculomotricité, peuvent être les signes d’appel qui ratives étant utiles, comme cela est visible sur les Fig. 9A et B,
conduisent au diagnostic [11] . d’une part, et les Fig. 11C à F, d’autre part), sur la normalisa-
tion de l’épaisseur cornéenne, sur la non-progression excessive
de la longueur axiale. L’examen bilatéral et comparatif permet
d’affiner le diagnostic. Prenons l’exemple d’un cas bilatéral avec
œdème bilatéral avec pachymétrie à 850 ␮m de façon bilatérale ;
à un mois, la transparence cornéenne peut ne pas être redevenue
parfaite si elle était importante initialement ; une normalisation
de la pachymétrie à moins de 650 ␮m est un argument fort de
normalisation tensionnelle ; si l’autre œil a une pachymétrie supé-
rieure à 700 ␮m, avec une asymétrie également de longueur axiale,
alors on suspecte une amélioration partielle pouvant nécessiter un
traitement chirurgical complémentaire ou un traitement médical
adjuvant, et en tout cas une surveillance rapprochée. Il est tout à
fait notable que le chiffre de tonus oculaire (tout du moins dans
les 18 premiers mois de vie) a une moindre valeur du fait de la
variabilité des résultats en fonction de l’anesthésie et de l’élasticité
cornéenne perturbée, comme cela a déjà été évoqué. Cependant,
après 1 à 2 ans, la mesure systématique du tonus oculaire redevient
Figure 2. Glaucome congénital bilatéral. un paramètre majeur.
Figure 3. Œdème de cornée (A, B).
A B
Figure 4. Vergetures de cornée horizontales

typiques (A, B).
A B
A B C
Figure 5. Ruptures de Descemet verticales dans le cadre d’un glaucome congénital vrai (A à D).
Figure 6. Diagnostic différentiel. Opacité verticale secondaire à un trau- Figure 8. Buphtalmie séquellaire bilatérale.
matisme par forceps.
Au premier abord, un diagnostic différentiel doit être réalisé

avec une opacité de cornée secondaire à une dysgénésie du seg-
ment antérieur, comme dans un cas d’anomalie de Peters par
exemple (Fig. 13). Le diagnostic de glaucome congénital primitif
doit aussi être différencié de celui de glaucome secondaire et asso-
cié à la dysgénésie du segment antérieur elle-même ; ainsi, en cas
d’anomalie de Peters, l’opacité de cornée est due à la malformation
et parfois de façon associée à un réel glaucome majorant l’œdème
de cornée. N’est donc considéré comme glaucome congénital
primitif qu’un glaucome congénital où la trabéculodysgénésie
n’est associée à aucune autre malformation oculaire ou générale
(comme cela peut être le cas par exemple dans le syndrome de
Lowe, ou dans celui de Rubinstein-Taybi).
Une mégalocornée isolée correspond à un tableau
Figure 7. Glaucome unilatéral droit. d’augmentation de la taille de la cornée, dont on peut sché-
matiquement se souvenir qu’un diamètre anormal est supérieur
Pour terminer, le diagnostic de glaucome congénital primaire à 10 mm à la naissance, supérieur à 11 mm à 1 an, supérieur à
et non secondaire est posé en l’absence de signe évoquant des 12 mm après l’âge de 2 ans. Il peut y avoir une augmentation
formes dysgénésiques ou un autre diagnostic différentiel. de la longueur de l’œil. La cornée demeure parfaitement claire
et il n’y a pas d’œdème de cornée. Le tonus oculaire est normal.
L’excavation papillaire est normale. La mégalocornée a une
Diagnostics différentiels du glaucome physiopathologie imprécise. Elle pourrait correspondre à un
congénital primitif glaucome débutant spontanément, régressif par maturation du
trabéculum.
Les diagnostics différentiels d’un glaucome congénital primitif Un aspect de buphtalmie peut également être secon-
sont nombreux. daire à une myopie forte, présente en particulier dans les
Figure 9. Opacité initiale (A) et quatre mois

après normalisation tensionnelle chirurgicale (B).
A B
Figure 10. Glaucome bilatéral asymétrique ;

œil le plus atteint (A) et le moins atteint (B).
A B
A B C
D E F
Figure 11. Excavations papillaires chez une enfant de 6 mois opérée de glaucome congénital bilatéral à 1 mois (A, B). Aspect initial des cornées de la
patiente (C, D). Rétablissement de la transparence cornéenne un mois après sclérectomie profonde bilatérale chez cette même patiente (E, F).
collagénopathies comme le syndrome de Wagner-Stickler, Le glaucome est également une complication fréquente chez
d’autant plus que l’hypoplasie malaire bilatérale présente (syn- le pseudophaque (Fig. 16), en particulier en cas de cataracte
drome de Pierre-Robin associé) accentue l’aspect de protrusion congénitale bilatérale avec glaucome secondaire (association syn-
des globes (Fig. 14). Il convient cependant d’être particulièrement dromique) [12] . Il peut être secondaire à toute uvéite, infectieuse ou
vigilant car un glaucome peut survenir secondairement. inflammatoire. Il peut être iatrogène du fait d’une corticothérapie.
Il existe un glaucome réel dans le syndrome de Sturge-Weber- Un œdème de cornée est possible dans la petite enfance en
Krabbe, de physiopathologie particulière cependant (Fig. 15). cas de dystrophie postérieure polymorphe, ou de dystrophie
Figure 12. Glaucome asymétrique : excavation

anormale (A) et normale (B) à neuf mois.
A B
Figure 13. Anomalie de Peters sévère. Figure 15. Syndrome de Sturge-Webber-Krabbe.
Figure 14. Myopie forte bilatérale dans le cadre d’un syndrome de

Figure 16. Glaucome du pseudophaque.
Wagner-Stickler.
endothéliale héréditaire congénitale (CHED – congenital hereditary Génétique du glaucome congénital primitif
endothelial dystrophy). La cornée reste cependant de taille normale ;
le tonus oculaire est normale mais il existe une insuffisance endo- La majorité des cas de glaucome congénital primitif sont spo-
théliale. radiques. Cependant, il peut y avoir des formes familiales dans
Par ailleurs, un traumatisme obstétrique par forceps peut pro- 10 à 40 % des cas. Le glaucome congénital primitif isolé a une
voquer des ruptures de la membrane de Descemet et induire un hérédité autosomique récessive. Le gène le plus fréquemment en
œdème de cornée. Les ruptures de la membrane sont le plus sou- cause est le CYP1B ; d’autres gènes peuvent être impliqués (LTBP2
vent verticales. Il n’y a pas d’augmentation de taille de la cornée, par exemple).
le nerf optique est d’aspect normal et le tonus oculaire n’est pas C’est en 1995 que Sarfarazi et son équipe identifient le locus
augmenté. GLC3A (GLC correspond à glaucome, « 3 » au type congénital et
Enfin, un simple larmoiement chez le nourrisson peut être causé A le premier locus découvert). En 1997, la même équipe identifie
par une obstruction du canal nasolacrymal. Habituellement il n’y le gène du locus GLC3A situé sur le bras court du chromosome 2
a pas de photophobie associée, et dans ce contexte de fréquentes en 2p21, à savoir le gène CYP1B1. Il code le cytochrome P450 de
conjonctivites mucopurulentes sont habituelles. type 1B1 [13, 14] .
Concernant les diagnostics différentiels à évoquer en cas L’incidence de la mutation CYP1B1 chez les patients présen-
d’opacité congénitale de cornée, on peut se référer à l’arbre diag- tant un glaucome congénital primitif varie en fonction de la
nostique publié par l’auteur dans le Rapport de la Société française population étudiée : presque 100 % chez les Roms de Slovaquie
d’ophtalmologie en 2017 (Fig. 17). ou en Arabie saoudite, 50 % au Brésil, 30 % en Indonésie et
« Diagnostic différentiel » Œil non transparent

= anomalie interne :
– cataracte
– pathologie
vitréorétinienne Anomalie externe (cornéenne)
– etc. acquise ou innée
Acquise Innée
Glaucome Anomalie de Peters de type 1 :
« congénital » tardif - opacité en discontinuité
Glaucome
« congénital » avec le limbe
précoce - synéchies iridocornéennes
segment antérieur
Dysgénésies du
Glaucome
Anomalie de Peters de type 2 :
congénital isolé primitif Glaucome congénital
- glaucome
secondaire
Œdème de cornée - amincissement cornéen central
à une dysgénésie
(augmentation - profonde désorganisation
du segment antérieur
de la pachymétrie) du segment antérieur
Buphtalmie Staphylome du segment

(augmentation antérieur
de la longueur axiale)
Sclérocornée
Augmentation
Opacification diffuse de la
du diamètre cornéen
cornée
Ressemble à la sclère
Pas de buphtalmie
Embryotoxon :
Opacifications
opacité linéaire en avant du
cornéennes tardives
limbe
(non présentes à la
naissance)
Dermoïde du limbe
Opacité en relief au limbe
Mucopolysaccharridoses (MPS) Dystrophies endothéliales congénitales
Maladie de Hurler ou MPS1H héréditaires (congenital hereditary Anomalie d’Axenfeld-Rieger :
Maladie de Scheie ou MPS1S endothelial dystrophy ou CHED) pas d’opacité innée en
Maladie de Hurler-Scheie ou MPS1H/S l’absence de glaucome
Maladie de Hunter ou MPS2 CHED 1 dominant autosomique précoce associé ou
Maladie de San Filippo ou MPS3 CHED 2 récessif autosomique d’embryotoxon ; opacité
Maladie de Morquio ou MPS4 (dystrophie cornéenne de Maumenee) acquise par insuffisance
Maladie de Maroteaux-Lamy ou MPS6 endothéliale
Maladie de Sly ou MPS7 Dystrophies postérieures polymorphes
Maladie de Natowicz ou MPS9 Pathologies inflammatoires
Pathologies infectieuses
Autres maladies métaboliques : Pathologies traumatiques
cystinose, etc.
Figure 17. Orientation diagnostique devant une opacité congénitale de la cornée (publié dans le Rapport de la Société française d’ophtalmologie en 2017,
avec l’accord de l’auteur).
seulement 20 % au Japon. Cela indique que d’autres facteurs géné- de l’absence de la mutation CYP1B1. Des mutations uniquement
tiques majeurs sont encore à identifier. de MYOC entraînent un glaucome infantile et non un glaucome
Le rôle de la protéine codée par le gène CYP1B1 dans la phy- congénital. La fonction de la myociline est actuellement incon-
siopathologie du glaucome congénital primitif n’est pas encore nue ; cependant, cette glycoprotéine est particulièrement présente
éludé : cependant, elle semble impliquée dans le développement dans le corps ciliaire et le trabéculum : sa mutation entraîne une
de la chambre antérieure et particulièrement du trabéculum [15] . diminution de la filtration trabéculaire. Le rôle de MYOC dans le
Une étude chez la souris a montré qu’une mutation homozygote glaucome congénital primitif est incertain, mais des interactions
de CYP1B1 provoquait une augmentation du stress oxydatif et une avec CYP1B1 ou d’autres gènes pourraient expliquer la survenue
malformation du trabéculum [16] . précoce de glaucome chez les patients présentant à la fois des
Un cas de pénétrance incomplète de la mutation CYP1B1 a été mutations de MYOC et des mutations de CYP1B1 [15, 19, 20] .
montré. Dans une famille saoudienne, seule la moitié des per-
sonnes ayant la mutation de CYP1B1 ont développé un glaucome
congénital. Une mutation au niveau du promoteur de CYP1B1
semble avoir une importante action sur le phénotype. Une étude
Glaucomes secondaires
a montré qu’une mutation du gène de la tyrosinase était néces- Glaucomes secondaires dysgénésiques
saire à l’expression du phénotype chez les souris, mais ce lien n’a
pas pu être démontré chez l’homme [17, 18] . Les dysgénésies oculaires sont diverses et les classifications mul-
Un autre gène en cause dans le glaucome de l’enfant est le gène tiples selon des considérations anatomiques, embryologiques,
MYOC. Il s’agit d’un gène codant la myociline ; il peut être retrouvé génétiques. Le risque de glaucome congénital secondaire existe
dans des formes familiales indépendamment de la présence ou dans chacune de ces dysgénésies.
Embryotoxon asymétrique) et de transmission autosomique dominante, avec

des mutations des gènes FOXC1 et PITX2 (Fig. 21A, B).
L’embryotoxon postérieur est une dysgénésie du segment anté-
Lorsque les anomalies oculaires sont associées à des anoma-
rieur a minima, caractérisée par la présence d’un anneau blanc
lies dentaires, faciales ou d’autres anomalies systémiques, on
rétrocornéen parallèle au limbe, présent sur tout ou partie de la
évoque un « syndrome de Rieger », dans lequel il existe de façon
circonférence cornéenne (Fig. 18). Il est la conséquence d’un épais-
associée des anomalies dentaires ou des os de la face. Les anoma-
sissement de la ligne de Schwalbe, qui apparaît ainsi positionnée
lies les plus fréquentes sont : l’hypodontie, l’hypoplasie malaire,
de façon très antérieure, et de ce fait visible à la lampe à fente.
l’hypertélorisme, etc. Il peut aussi y avoir d’autres anomalies
Banale, cette anomalie justifie cependant d’une surveillance régu-
systémiques associées : nanisme, troubles neurologiques, retard
lière du tonus oculaire car elle est un facteur de risque de glaucome
mental, etc.
précoce. Un tel glaucome avant l’âge de 2 ans entraîne les signes
Comme pour l’anomalie d’Axenfeld, le glaucome atteindrait la
classiques du glaucome congénital : buphtalmie, œdème, voire
moitié des patients ayant une anomalie de Rieger. Le glaucome
opacification de cornée. Au-delà de cet âge, il n’y a plus de modi-
peut apparaître dans la petite enfance, souvent lié à une trabécu-
fications de l’architecture oculaire, et le diagnostic (dans le cadre
lodysgénésie, et dans ce cas le traitement chirurgical urgent est
d’une surveillance rigoureuse annuelle ou bisannuelle) est fait sur
nécessaire. En règle générale, le glaucome survient plus tardive-
l’apparition d’une excavation papillaire et sur l’augmentation du
ment ; son dépistage est indispensable ; un traitement médical
tonus oculaire, mesuré au besoin sous anesthésie générale. Tout
peut permettre de surseoir à une chirurgie.
au long de la vie d’adulte, une surveillance est requise.
Anomalie d’Axenfeld Anomalie de Peters

L’anomalie d’Axenfeld est caractérisée par des adhérences entre L’anomalie de Peters (appelée anomalie de Peters de type 1
l’iris et la cornée au niveau de la ligne de Schwalbe dans l’angle dans la littérature médicale en anglais, pour la différencier de
iridocornéen, entraînant une déformation parfois discrète de la l’anomalie de Peters de type 2 appelée parfois en français anomalie
pupille (Fig. 19) dont la présence doit faire suspecter le diagnostic de Von Hippel) se caractérise par une opacification plus ou moins
et faire réaliser une gonioscopie mettant en évidence de véritables vaste de la cornée, au niveau d’une discontinuité dans la mem-
ponts tissulaires entre l’iris et la cornée (Fig. 20A, B). Certains brane de Descemet et dans celle de l’endothélium. Il existe, au
patients peuvent présenter une hypoplasie légère du stroma irien. niveau de l’opacité, des synéchies iridocornéennes, les ponts iriens
Cette anomalie de transmission autosomique dominante est habi- partant de la pupille vers le lieu de la discontinuité cornéenne
tuellement bilatérale. Elle est, de même que l’embryotoxon, un interne. Ces synéchies sont visibles en UBM et/ou après dilatation
facteur de risque de glaucome précoce, et requiert une surveillance irienne (Fig. 22). L’opacité cornéenne est plus ou moins vaste et a
régulière afin de dépister un glaucome qui survient dans la moitié tendance à s’estomper avec les années, partiellement cependant,
des cas. pouvant dans certains cas minimes faire surseoir à la réalisation
d’une greffe de cornée, laquelle doit être transfixiante du fait de
Anomalie de Rieger l’anomalie endothéliale. L’opacité de cornée, vaste dans certains
Il s’agit d’une dysgénésie du segment antérieur dans laquelle cas, en impose pour diagnostiquer un glaucome dans des formes
il existe un embryotoxon postérieur et des adhérences irido- sévères, mais la présence d’un croissant cornéen clair périphérique
cornéennes comme dans l’anomalie d’Axenfeld, associées à des rétablit facilement le diagnostic. Il est décrit une association syn-
anomalies iriennes telles qu’une hypoplasie du stroma antérieur, dromique dénommée « Peters plus » dans laquelle les anomalies
une atrophie focale (improprement dénommée polycorie) et un oculaires que nous venons de décrire s’associent à des anomalies
ectropion de l’uvée. Cette anomalie est bilatérale (mais parfois systémiques [21, 22] . Les anomalies cardiaques sont présentes dans
Figure 18. Embryotoxon. Figure 19. Anomalie d’Axenfeld : pupille déformée.
Figure 20. Axenfeld : synéchies dans l’angle (A,

B).
A B
Figure 21. Anomalie de Rieger bilatérale (A, B).
A B
La kératoplastie transfixiante est, avec la kératoprothèse, le seul

moyen de rétablir la transparence cornéenne. Elle n’est indiquée
que dans les formes bilatérales, avec un pronostic anatomique
qui peut être satisfaisant mais, à terme, un pronostic fonction-
nel réservé, avec la nécessité de greffes itératives au cours de la
vie.
Sclérocornée
La sclérocornée entraîne, comme l’anomalie de Peters, une
perte de transparence de la cornée, mais celle-ci est complètement
blanche, à l’instar de la sclère avec un aspect vascularisé (Fig. 24).
Il n’existe pas d’espace clair entre la sclère « normale » et la cor-
née opacifiée, ce qui fait le diagnostic différentiel avec l’anomalie
de Peters. La physiopathologie est différente et on ne retrouve
Figure 22. Anomalie de Peters de type 1. pas de synéchies iridocornéennes en UBM. Il s’agit en fait d’une
désorganisation, ou plutôt d’une non-organisation des fibres de
collagène de la cornée, qui ne prennent pas une disposition
moins d’un tiers des cas, à type de foramens auriculaire ou ven-
régulière et parallèle afin de permettre la transparence optique,
triculaire perméables, de sténose de la valve aortique, de sténose
à l’instar du collagène scléral. Un très discret éclaircissement
de l’artère pulmonaire et de bicuspidie de la valve pulmonaire. Il
survient avec les années, mais sans permettre une vision utile.
peut exister un certain degré de nanisme et, de façon inconstante,
Le diagnostic différentiel avec un glaucome congénital (lequel
un retard mental. On retrouve une dysmorphie faciale, une fente
peut être associé) est aisé car il n’y a pas de buphtalmie et
labiale dans près de la moitié des cas et une fente palatine dans
d’œdème de cornée. Les options thérapeutiques sont (dans les
un tiers des cas, ainsi que des fistules préauriculaires. Des anoma-
formes bilatérales) une kératoprothèse ou une greffe de cor-
lies génito-urinaires ont été décrites dans 10 à 20 % des cas. Il a
née, pouvant donner un résultat anatomique pérenne satisfaisant
été rapporté des agénésies du corps calleux, une hydrocéphalie,
(Fig. 25).
une microcéphalie relative. Le gène responsable de ce syndrome
de Peters plus a été identifié : la plupart des sujets atteints sont
homozygotes pour une mutation de l’intron 8 (c.660+1G>A) du
Aniridie
gène B3GALTL [23, 24] . Cette hérédité est différente de celle de L’aniridie est une pathologie sévère du développement de l’œil,
l’anomalie de Peters isolée pour laquelle des mutations des gènes ne se limitant pas à l’absence d’iris, car elle s’associe à un glau-
PAX6, CYP1B1, PITX2 (RIEG1), PITX3, FOXE3 et FOXC1 ont été come, une cataracte le plus souvent polaire antérieure limitant
décrites [25] . Comme dans de nombreuses associations syndro- peu la vision, le pronostic fonctionnel étant plutôt conditionné
miques, le diagnostic clinique précis (qui conditionne la recherche par l’hypoplasie fovéale et du nerf optique, et, à moyen terme,
génétique) est parfois malaisé et le syndrome de Peters plus peut par la pathologie limbique responsable de néovascularisation cor-
ressembler dans de nombreux aspects à d’autres pathologies dif- néenne périphérique et d’opacifications de la cornée (Fig. 26). Plus
férentes, associant des membres courts et/ou un nanisme à des de la moitié des patients présentant une aniridie développent un
anomalies ophtalmologiques. Il s’agit du syndrome de Cornélia glaucome.
de Lange, du syndrome de Robinow, du syndrome d’alcoolisme Dans les deux tiers des cas, il s’agit d’une affection autosomique
fœtal, du syndrome de Smith-Lemli-Opitz, etc. dominante, tandis que l’affection est sporadique dans un tiers
L’anomalie de Peters de type 2 ou anomalie de Von Hippel cor- des cas [26] . Le gène en cause est le même dans les deux cas : il
respond à une opacité centrale de cornée associée à une anomalie s’agit du gène PAX6 situé sur le chromosome 11. Dans l’aniridie
cornéenne ne se réduisant pas comme dans l’anomalie de Peters génétique (majorité des cas), il existe une mutation du gène PAX6
de type 1 à une discontinuité de l’endothélium et de la membrane aboutissant à un « simple » phénotype d’aniridie ; dans l’aniridie
de Descemet, mais à un véritable amincissement central de la cor- chromosomique, il existe une délétion dans la région chromoso-
née, les structures iriennes basculant en avant derrière la cornée, la mique du gène en 11p13 pouvant aboutir à un « syndrome des
chambre antérieure étant effacée et le cristallin venant s’apposer à gènes adjacents ou contigus » [27] ; ainsi, il est nécessaire de réa-
la face postérieure de la cornée (Fig. 23A, B). Le glaucome associé liser un caryotype haute définition chez les patients présentant
à cette malformation sévère de l’œil est d’une physiopatholo- une aniridie à la recherche d’une délétion en 11p13 entraînant
gie double : blocage pupillaire et malformation trabéculaire. Le un syndrome WAGR [28] qui associe : W : tumeur de Wilms ;
pronostic fonctionnel est extrêmement compromis, le glaucome A : aniridie, G : anomalie génito-urinaire ; R : retard des acqui-
difficilement contrôlé par une chirurgie filtrante seule ; la greffe sitions. La tumeur de Wilms est un néphroblastome, et il faut en
de cornée très aléatoire. cas de délétion 11p13 dépister ce cancer de façon précoce par des
Le glaucome atteint 50 % des patients ayant une anomalie de échographies abdominales itératives. Le glaucome de l’aniridie
Peters. Il peut apparaître durant la petite enfance ou plus tard n’est pas en règle un tableau sévère avec buphtalmie et œdème
lors de l’adolescence. Il s’agit d’un glaucome difficile à contrôler de cornée, mais un glaucome torpide dont le dépistage dans les
pouvant requérir l’utilisation de valve de drainage ou bien une premières années de vie avec des examens sous anesthésie géné-
cyclodestruction au laser diode. rale si besoin est requis. Le glaucome associé à l’aniridie apparaît
Figure 23. Anomalie de Peters de type 2 (A, B).
A B
Autres formes de glaucome secondaire

Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
Le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe est caractérisé par un
angiome plan dans le territoire du cinquième nerf crânien. Celui-
ci est habituellement unilatéral mais peut aussi atteindre les deux
côtés de la face. La transmission génétique de ce syndrome reste
incertaine. Les patients atteints de ce syndrome peuvent avoir un
angiome méningé responsable de troubles neurologiques à type
d’épilepsie [29, 30] .
Des hémangiomes choroïdiens ou épiscléraux sont fréquem-
ment présents chez ces patients. Les hémangiomes choroïdiens
peuvent être responsables d’œdèmes rétiniens.
Le glaucome associé au syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
Figure 24. Sclérocornée. apparaît plutôt lors de la petite enfance. Les mécanismes du
glaucome sont encore mal compris. Il pourrait s’agir d’une trabé-
culodysgénésie, particulièrement si ce glaucome apparaît lors de
la petite enfance [31] . D’autres hypothèses avancent que l’élévation
de la pression intraoculaire est liée à une élévation de la pression
épisclérale résultant de shunts artérioveineux liés à l’hémangiome
épiscléral [32, 33] . Enfin, il pourrait s’agir d’une hypersécrétion liqui-
dienne par le corps ciliaire ou par un hémangiome choroïdien [34] .
Le traitement médical peut suffire particulièrement chez le
grand enfant, mais si le traitement chirurgical devient nécessaire,
celui-ci doit être réalisé avec une extrême prudence compte tenu
des risques opératoires (effusion choroïdienne, hémorragie). Une
étude a montré un succès dans la prise en charge par la mise en
place d’une valve Ex-Press® [35] . Les récidives sont fréquentes après
la chirurgie [36] .
Neurofibromatose de type 1 (maladie de Von

Recklinghausen)
Figure 25. Sclérocornée : résultat d’une greffe à deux ans.
La neurofibromatose de type 1 est une maladie autosomique
dominante affectant une personne sur 3000. Il s’agit d’une phaco-
matose, liée à la mutation du gène NF, caractérisée par des taches
cutanées café au lait, des neurofibromes des nerfs périphériques,
une dysplasie osseuse. Concernant les signes ophtalmologiques,
on peut retrouver la présence de nodules iriens de Lisch, des
gliomes du nerf optique ou du chiasma et des glaucomes unilaté-
raux dans la majorité des cas. Ces glaucomes sont souvent associés
à la présence de neurofibromes de la paupière. L’envahissement
neurofibromateux de l’angle iridocornéen (prolifération dans
l’angle des gaines de Schwann des nerfs ciliaires) pourrait expli-
quer la physiopathologie du glaucome [37, 38] .
Syndrome de Lowe
Le syndrome de Lowe ou syndrome oculo-cérébro-rénal est une
affection récessive liée à l’X (affectant les garçons) dont la pré-
valence est estimée à 1/500 000 dans la population générale. Sur
Figure 26. Aniridie. le plan général, il existe une tubulopathie rénale proximale de
type Fanconi et un retard psychomoteur. Au plan ophtalmolo-
gique, on retrouve une cataracte bilatérale et un glaucome. Cette
rarement avant l’âge de 5 ans mais se développe fréquemment à pathologie est due à une mutation du gène OCRL situé en Xq26.1,
bas bruit durant l’adolescence. La sévérité du glaucome serait cor- qui code l’enzyme phosphatidylinositol-(4,5)-bisphosphate-5-
rélée à l’importance des synéchies angulaires dues aux reliquats phosphatase. Le pronostic de l’affection métabolique est sévère,
iriens. avec une espérance de vie excédant rarement 30 ou 40 ans [39–41] .
La physiopathologie du glaucome semble être une trabéculo- siopathologique va être choisie la procédure et, finalement, on va
dysgénésie. Il est important de noter qu’une chirurgie précoce de se rendre compte que tous les procédés ont démontré une certaine
la cataracte peut rendre le contrôle du glaucome plus difficile. efficacité, les avancées récentes dans la prise en charge du glau-
come congénital n’ayant pas complètement résolu la question de
Glaucome de l’aphaque et du pseudophaque la suprématie d’une procédure sur une autre.
Le glaucome de l’enfant après chirurgie de la cataracte repré-
sente une cause majeure de glaucome en pédiatrie (jusqu’à 20 %).
Goniotomie
Le risque pour un enfant opéré de cataracte congénitale de déve- La goniotomie a été décrite pour la première fois par De Vin-
lopper un glaucome serait de 10 à 25 %. Les facteurs de risques centiis en 1893. Celui-ci ne disposait pas de verres de gonioscopie,
de développer un glaucome secondaire après une chirurgie de ce qui a conduit à un échec. En 1938, Otto Barkan a réintroduit
la cataracte sont la microphtalmie antérieure et la précocité de cette technique [46] avec cette fois un verre de gonioscopie per-
l’intervention de la cataracte, car les réactions inflammatoires mettant la visualisation des structures de l’angle iridocornéen. Il
postopératoires sont majorées chez le petit enfant. Le glaucome a rapporté une diminution de la PIO dans 16 des 17 yeux traités
secondaire serait moins fréquent chez le pseudophaque par rap- atteints de glaucomes congénitaux [47] . Cette technique consiste
port à l’aphaque. Le traitement de ce glaucome est le plus souvent à lever l’obstruction liée à l’immaturité de l’angle iridocornéen et
chirurgical [42–44] . à permettre une circulation normale du flux d’humeur aqueuse.
Elle nécessite bien sûr une transparence cornéenne suffisante pour
Mucopolysaccharidoses la visualisation de l’angle et le fait que la pupille soit laissée en
myosis [48–52] .
Les mucopolysaccharidoses, caractérisées par un déficit en dif- Cette technique consiste en une ouverture au niveau de l’angle
férentes enzymes lysosomales entraînant l’accumulation intra- de la membrane obstructive qui vient obstruer le trabéculum, au
et extracellulaires de glycosaminoglycanes, sont classées selon le moyen d’un couteau dédié, sur 90◦ , l’opération pouvant être répé-
type de déficit enzymatique, et on distingue en particulier la MPS tée dans les autres quadrants. Elle nécessite une lentille spécifique
(mucopolysaccharidose) de type IH (maladie de Hurler), la MPS permettant la visualisation de l’angle et une transparence cor-
de type IS (maladie de Scheie), la MPS de type IH/S (maladie de néenne, pouvant être améliorée en préopératoire par l’instillation
Hurler/Scheie), la MPS de type II (maladie de Hunter), la MPS de de glycérine, voire d’un pelage de l’épithélium cornéen après
type III (maladie de Sanfilippo), la MPS de type IV (maladie de application d’alcool à 70 %. Dans ces cas, cependant, la trabéculo-
Morquio), la MPS de type VI (maladie de Maroteaux-Lamy), la tomie ou la sclérectomie sont les alternatives sur lesquelles nous
MPS de type VII (maladie de Sly) et la MPS de type IX (mala- reviendrons. En pratique, le chirurgien se positionne en temporal
die de Natowicz). Le glaucome est dû à l’accumulation dans le car, du fait de la saillie nasale, le geste est plus aisé à réaliser dans
trabéculum de mucopolysaccharides [45] . la région nasale. Les verres de visualisation directe de l’angle sont
nombreux : verre de Barkan, verre de Koeppe, verre de Swan, qui
Autres pathologies possèdent un manche permettant son maintien, la rectitude du
De nombreuses autres pathologies ophtalmologiques infantiles, globe étant maintenue par l’aide, et/ou par du fil de soie passé
innées ou acquises, peuvent se compliquer de glaucome. Citons dans le droit supérieur et fixé au champ. La pupille est laissée en
les uvéites infectieuses (toxoplasmose, herpès, etc.) ou inflam- myosis (induit par les anesthésiants systémiques, sans qu’il soit
matoires (problématique non résolue du glaucome de l’arthrite besoin le plus souvent d’instiller en plus de la pilocarpine). L’axe
juvénile idiopathique, à la fois par obstruction inflammatoire du du microscope est positionné à 45◦ de la verticale. Une paracen-
trabéculum mais aussi du fait de l’iatrogénicité des corticoïdes). tèse limbique est effectuée et une substance viscoélastique peut
Les tumeurs peuvent se compliquer d’hypertonie oculaire. Ainsi, être injectée dans la chambre antérieure pour assurer son main-
un rétinoblastome évolué ayant envahi le segment antérieur peut tien (les goniotomes d’antan comme le couteau de Worst étaient
engendrer un glaucome, de même qu’un mélanome irien. Le xan- munis d’un système d’irrigation permettant d’injecter au cours
thogranulome juvénile ou nævo-xantho-endothéliome de l’iris de la procédure du liquide dans la chambre antérieure). Actuel-
est une tumeur bénigne unilatérale de l’iris, de type histiocytaire, lement, on peut employer le couteau de Swan et Jacob, dont les
qui prend l’aspect de nodules iriens orangés. La complication deux bords sont tranchants. Une alternative consiste tout simple-
majeure de ce type de tumeur est la survenue d’épisodes itératifs ment à utiliser une aiguille de 25 gauges recourbée. Le couteau ou
d’hyphémas spontanés pouvant de ce fait venir à terme obstruer le l’aiguille est donc introduit dans la chambre antérieure et, selon
trabéculum. Citons enfin le syndrome de Pierre-Robin associé à un un plan parallèle à l’iris, et délicatement, presque en l’effleurant,
syndrome de Stickler, dans lequel la myopie forte peut s’associer l’angle est ouvert au tiers supérieur du trabéculum, juste en arrière
à un réel glaucome. de la ligne de Schwalbe [53] ; une incision plus antérieure est inef-
ficace et une incision plus postérieure constitue une cyclodialyse
responsable d’hyphéma et d’hypotonie sévère. L’instrument est
Traitements alors retiré et l’intervention accomplie. Une suture cornéenne
peut être nécessaire.
Traitements chirurgicaux Un traitement postopératoire anti-inflammatoire et myotique
est requis. La goniotomie a l’avantage de pouvoir être répétée
Chirurgie filtrante et d’épargner la conjonctive, ne grevant pas le pronostic d’une
chirurgie filtrante ultérieure.
L’urgence chirurgicale du glaucome congénital, quel qu’il soit,
Dans une série de 60 yeux présentant un glaucome congéni-
n’est pas une urgence différée et le traitement doit être au mieux
tal, un succès de 91 % est retrouvé par François, avec ou sans
conduit dans les 24 à 48 heures suivant le diagnostic, après avoir
traitement complémentaire [54] . Gramer a obtenu 72 % de norma-
pris toutes les dispositions en particulier pour une anesthésie
lisation de la PIO chez 60 patients ayant un glaucome congénital
dans les meilleures conditions de sécurité chez un petit enfant.
après une goniotomie (avec ou sans adjonction de traitement
L’urgence est dictée par l’opacification de la cornée, désorgani-
hypotonisant), le taux de succès montant à 100 % après réalisation
sant l’architecture du stroma cornéen, ce qui est à l’origine des
de trois goniotomies [55] .
éventuelles opacités séquellaires. Une fois l’enfant endormi, le chi-
Il demeure possible de réaliser une goniotomie chez des patients
rurgien installé, la question de la procédure chirurgicale se pose.
ayant un important œdème de cornée grâce à la goniotomie endo-
La technique chirurgicale devrait avoir pour but de lever l’obstacle
scopique. Kullkarni retrouve un taux de succès de près de 50 %
à l’écoulement de l’humeur aqueuse. Or on se souvient que la phy-
avec cette technique [56] .
siopathologie même du glaucome congénital primitif fait débat.
L’obstacle à la résorption de l’humeur aqueuse se situe-t-il au
niveau du toit ou du plancher du canal de Schlemm ? Existe-
Trabéculotomie
t-il une membrane (la membrane de Barkan) venant tapisser le La trabéculotomie ab externo est une technique chirurgicale
trabéculum et qu’il faudrait ôter ? En fonction de l’hypothèse phy- décrite pour la première fois en 1960 par Smith [57] . Elle est une
alternative à la goniotomie lorsque la transparence cornéenne Intervention combinée : trabéculotomie

ne la permet pas. Hoskin et Shaffer la préfèrent après l’âge de et trabéculectomie
3 ans ou en cas d’aniridie, l’absence d’iris rendant beaucoup plus
dangereuse pour le cristallin la procédure de goniotomie [58] . La Le principal argument en faveur d’une chirurgie combinée (tra-
trabéculotomie consiste à réaliser un volet scléral à base lim- béculectomie/trabéculotomie) est la plus grande probabilité de
bique, à environ deux tiers de la profondeur de la sclère, au réussite qu’avec une simple opération [71] .
niveau du toit du canal de Schlemm. Celui-ci est ouvert et un Mandal et al. en Inde obtiennent une PIO contrôlée
trabectome (un pour chaque côté) est introduit dans le canal. Un (< 21 mmHg) dans 94,4 % à un an et dans 73 % à trois ans. Dans
mouvement de rotation de celui-ci provoque l’effondrement du une série de 22 yeux en Espagne, Campos Mollo obtient des résul-
plancher du canal, permettant de retirer l’obstacle trabéculaire. tats comparables avec un succès de 95,5 % à un an et de 78,2 % à
Enfin, le volet est rabattu et la conjonctive est suturée. Le succès de deux ans [72] .
cette procédure ne dépend pas des phénomènes de cicatrisations Lawrence, dans une étude publiée en 2012, n’a pas trouvé de
conjonctivaux car il n’y a pas de bulle de filtration [59] . différence concernant l’abaissement de la PIO entre trabéculecto-
La trabéculotomie est une procédure efficace dans le traite- mie et chirurgie combinée. Cependant, il a montré que l’opération
ment du glaucome congénital. Meyer retrouve dans une série combinée avait un taux de succès supérieur à long terme [73] . Une
de 29 yeux de 22 patients traités par cette procédure, renouve- explication possible est le fait qu’il existe deux voies de drainage
lée au besoin avec un nombre moyen de procédures de 1,3, un de l’humeur aqueuse après l’intervention combinée.
succès défini comme un tonus oculaire de moins de 21 mmHg
dans 79,5 % des yeux à la fin du suivi, celui-ci étant en moyenne Sclérectomie profonde non perforante
de 24,7 ± 17,9 mois [60] . Zang, dans une étude chinoise, a quant La sclérectomie profonde est une autre technique de chirurgie
à lui obtenu des PIO inférieures 21 mmHg dans 91 % des cas à filtrante consistant en la réalisation, après le premier volet sclé-
un an et dans 87 % à trois ans [61] . Martin et al., dans une série de ral à charnière limbique entre la moitié et les deux tiers de la
29 yeux traités par trabéculotomie entre 2002 et 2012, ont obtenu profondeur scléral, d’un second volet triangulaire, jusqu’au canal
72 % de succès à un an et 64 % lors de la dernière consultation de de Schlemm (Fig. 27A, B) dont il convient de peler le plancher
suivi [62] . jusqu’à écoulement d’humeur aqueuse. Cette technique dépend
Une variante de la trabéculotomie consiste à réaliser une trabé- (comme la trabéculectomie) de la présence et de la pérennité d’une
culotomie circonférentielle. Au lieu d’ouvrir approximativement chambre de filtration, et donc des phénomènes de cicatrisation.
le tiers du trabéculum, la trabéculotomie à 360◦ ouvre l’ensemble Il a été rapporté par Roche un succès après une telle procédure
de l’angle en une seule séance. Celle-ci peut être réalisée au moyen dans 28 yeux sur 30, sachant que cette technique est difficile
d’un fil de polypropylène 6-0, ou par un microcathéther lumi- et que, dans cette série, sur les 43 yeux dont il avait été prévu
neux, introduit dans le canal de Schlemm. Beck et Lynch ont une telle procédure, une conversion vers une trabéculectomie a
obtenu 87 % de succès à un an sur une série de 15 yeux avec été nécessaire dans 13 yeux [74] . Dans la série marseillaise d’Aziz
la procédure de trabéculotomie à la suture [63] . Girkin et son et al., sur 141 yeux opérés entre 1999 et 2014 par sclérectomie
équipe ont obtenu 90,1 % de succès à 11 mois sur une série de avec application d’antimétabolites, on retrouve un succès total
11 yeux au moyen de la trabéculotomie par microcathéther lumi- défini comme un tonus oculaire inférieur à 16 mmHg à la fin du
neux [64] . suivi sans autre thérapeutique, dans 69,4 % des cas (dans 27,6 %
Enfin, une variante de la trabéculotomie instrumentale est celle des cas un succès est obtenu avec adjonction éventuelle d’une
pratiquée au moyen de l’injection en pression d’une substance thérapeutique complémentaire) [75] . En 2012, Al Obeidan et son
viscoélastique dans le canal de Schlemm, afin de rompre son plan- équipe, dans une série de 74 yeux, ont obtenu un taux de suc-
cher, cette procédure permettant de limiter les risques d’hyphéma cès (défini par une PIO < 21 mmHg sans traitement) de 74,6 %
et la prolifération fibreuse dans l’angle (cause d’échec chirurgical). à un an. Il est cependant à noter que 57 patients ont été exclus
Cette technique est présentée par Tamcelik et Ozkiris comme étant de l’analyse en raison d’une perforation peropératoire : il s’agit de
plus efficace puisqu’on retrouve un taux de succès de 91,3 % pour la seule complication observée durant l’étude [76] . L’utilisation de
la viscotrabéculotomie pratiquée sur 58 yeux de 34 patients, alors la sclérectomie semble préférable en première intention dans les
qu’il n’est que de 68,6 % pour la trabéculotomie classique réalisée glaucomes congénitaux primaires, le risque de diminution trop
sur 51 yeux de 30 patients [65] . brutale du tonus oculaire étant moindre. En revanche, dans les
glaucomes secondaires dysgénésiques où l’obstacle à l’écoulement
Trabéculectomie de l’humeur aqueuse est interne, la trabéculectomie devrait être
préférée. Concernant l’hypothèse physiopathologique du glau-
La trabéculectomie est une chirurgie filtrante. Après la réa- come congénital primaire, le succès de la sclérectomie profonde
lisation d’un volet scléral, il est créé une fistule mettant dans son traitement attesterait que l’obstacle puisse se trouver
en communication la chambre antérieure et l’espace sous- dans les couches les plus externes du trabéculum dans certains
conjonctival, permettant une diminution de la PIO. cas.
La trabéculectomie a un taux de succès moindre chez les
enfants. Cela peut être expliqué par le fait que la trabéculecto-
mie chez l’enfant requiert une bulle de filtration fonctionnelle, et Valves de drainage
la plus grande tendance à la cicatrisation chez les enfants com- Dans le cas où les chirurgies conventionnelles du glaucome
promet sa réalisation. congénital ont échoué (chirurgie de l’angle, chirurgie filtrante),
Fulcher montre dans une série de 20 yeux opérés par trabécu- il est possible d’utiliser des valves de drainage. Les valves de filtra-
lectomie que 92,3 % des yeux avaient une PIO équilibrée après tion (Ahmed® , Molteno® , Baerveldt® ), dont il existe des modèles
un suivi moyen de 7,9 ans [66] . Dureau et al., dans une série de de tailles réduites pour les enfants, sont une extrémité thérapeu-
55 yeux, obtiennent un taux de succès de 69,1 % avec un suivi tique de mauvaise presse du fait du risque de complications allant
moyen de 56,8 mois [67] . de la phtise à l’infection et à l’expulsion du matériel. Pourtant,
L’utilisation d’antimétabolite tel que la mitomycine C a été pro- des résultats encourageant ont été publiés. Razeghinejad, dans
posée pour améliorer l’efficacité de la trabéculectomie. Giampani, une série de 33 yeux présentant un glaucome congénital primitif
dans une série de 114 yeux, obtient un taux de succès de 55,26 % réfractaire, a obtenu 97 % de succès à un an, 85 % à deux ans
après un suivi moyen de 61 mois [68] . Cependant, certaines études et 56 % à cinq ans, après implantation d’une valve d’Ahmed®
ne montrent pas de différences significatives après utilisation de (succès défini par une PIO comprise entre 6 et 21 mmHg avec ou
mitomycine ; mais elles retrouvent un taux de complications sans traitement), et ce avec un taux de complication assez faible
(infections de bulles ou blebites, endophtalmies) plus élevé, de 7 à (3 contacts endothéliaux, 2 cataractes, une extériorisation de tube
17 % [69, 70] . et un décollement de rétine). Le tonus oculaire moyen passait de
La trabéculectomie entraîne une décompression et une baisse 32,8 ± 7,3 mmHg à 16,8 ± 4,0 mmHg [77] .
initiale massive du tonus oculaire, pouvant se compliquer de Almobarak et Khan ont, quant à eux, obtenu 63,3 % de succès
décollement choroïdien. à deux ans, après implantation d’une valve d’Ahmed® chez des
Figure 27. Sclérectomie profonde non perfo-

rante (A, B).
A B
enfants de moins de 2 ans présentant des glaucomes congénitaux

réfractaires. La complication la plus fréquente a été le mauvais
positionnement de la valve dans 26,2 % des cas [78] .
Dans une étude tchèque de 76 yeux de 76 enfants opérés entre
1990 et 2004, une procédure consistant à la mise en place d’une
valve de Baerveldt ou d’une valve de Molteno pour glaucome
congénital réfractaire ou après échec de procédures chirurgicales
préalables a été évaluée [79] . L’âge de l’intervention variait entre
4 mois et 17 ans et demi. Après un suivi moyen de 7,1 ± 6,5 ans
(1,6 à 15,2 ans), le tonus oculaire moyen passait en moyenne de
33,6 ± 11,4 mmHg à 17,1 ± 6,5 mmHg. Le taux d’échec était
de 18,4 % (14 yeux : 10 dont il n’a pas été possible de contrô-
ler le tonus oculaire, 2 cas de décollement de rétine, 2 cas de
cécité/absence de perception lumineuse in fine).
Figure 28. Opacité cornéenne séquellaire de glaucome congénital.
Cycloaffaiblissement au laser diode
La cryoapplication ciliaire (cryothérapie transclérale en regard
des corps ciliaires) ne doit plus être utilisée. Elle est peu efficace et
responsable de phénomènes inflammatoires ; trop extensive, elle
peut induire une phtise.
Le cycloaffaiblissement au laser diode consiste à appliquer une
sonde laser (810 nm) transclérale en regard du corps ciliaire, nor-
malement situé à 2 mm en arrière du limbe. Cependant, du fait de
la distension du globe dans le glaucome congénital, la sonde doit
parfois être appliquée en arrière des repères habituels, en s’aidant
éventuellement d’une transillumination de l’œil. L’énergie déli-
vrée par la procédure entraîne une destruction focale du corps
ciliaire et une fibrose locale avec diminution de la sécrétion
d’humeur aqueuse. Une puissance de 1 à 2 W est appliquée pen-
dant deux secondes afin d’obtenir le bruit caractéristique signant
l’efficacité de la procédure. En général, un à deux quadrants sont
traités au cours d’une séance ; la procédure peut être renouvelée Figure 29. Greffe de cornée.
dans les autres quadrants si nécessaire.
Le cycloaffaiblissement au laser diode est généralement réservé
aux glaucomes réfractaires aux traitements chirurgicaux conven- Greffe de cornée en cas d’opacité cornéenne
tionnels. Dans le glaucome congénital, il n’est pas proposé en séquellaire
première intention, mais après échecs de chirurgie filtrante ou
En cas d’opacités séquellaires non transparentes, une greffe de
récidives itératives et/ou tardives [80] . Une rare indication de pre-
cornée peut être proposée, transfixiante du fait des altérations de
mière intention est le glaucome secondaire à un syndrome de
l’endothélium et de la Descemet, avec des résultats montrant par
Sturge-Weber-Krabbe.
exemple un succès anatomique dans cinq cas sur six après un
De façon générale dans le glaucome réfractaire chez l’enfant, le
suivi moyen de 18,4 ± 11,54 mois dans une série tunisienne [85] .
cycloétablissement au laser diode a un taux de succès voisin de
Ce sont des cas difficiles, et la greffe de cornée ne doit être discutée
50 % à six mois, sachant que la procédure est renouvelée dans
que dans les formes bilatérales. D’autres chirurgies peuvent être
70 % des cas dans l’étude de Bock et al. [81] .
requises, comme dans la série d’Al-Torbak qui présente 20 yeux
La cyclodestruction au laser diode endoscopique est une
opérés à la fois de kératoplastie transfixiante et de pose de valve
alternative correspondant à une méthode plus invasive que la pré-
d’Ahmed® dans le glaucome congénital ; le succès est très relatif
cédente mais qui permet la visualisation directe du corps ciliaire,
avec des courbes de survie montrant un succès de 85 %, 44 % et
afin de diriger précisément le laser puisque le corps ciliaire a une
33 % pour la pression intraoculaire, et de 85 %, 43 % et 17 % pour
orientation plus postérieure dans le glaucome congénital. La puis-
le greffon, à deux, 24 et 48 mois respectivement [86] (Fig. 28, 29).
sance délivrée est ainsi mieux contrôlée. Les résultats disponibles
indiquent des taux de succès allant de 17 à 34 % après une pro-
cédure, et une réduction de la pression intraoculaire de 23 à 30 % Quel traitement chirurgical choisir ?
après deux sessions [82, 83] . Les controverses sur le choix du traitement chirurgical dans le
Le cycloaffaiblissement au laser diode peut être pourvoyeur glaucome congénital, du fait de l’efficacité possible de toutes les
des complications suivantes : décollement de rétine, hypotonie techniques décrites, mais aussi du fait du questionnement sur les
chronique, baisse de l’acuité visuelle, inflammation intraoculaire, causes d’échec dans des cas défavorables, doivent rendre le chi-
amincissement scléral [84] . rurgien modeste. Pourquoi chaque technique peut être efficace
dans le glaucome congénital primaire, alors qu’on imagine que lée, une augmentation prudente du dosage à un maximum de
l’obstacle à l’écoulement d’humeur aqueuse devrait se situer tou- deux gouttes par jour et par œil affecté doit être envisagée. En
jours soit au niveau interne ou au niveau externe du trabéculum ? cas d’administration deux fois par jour, un intervalle de 12 heures
Or, les techniques venant libérer un obstacle interne (goniotomie, doit être préféré. »
trabéculotomie) fonctionnent comme celles venant libérer un Les inhibiteurs de l’anhydrase carbonique par voie locale n’ont
obstacle externe (sclérectomie profonde) et semblent efficaces. La guère de contre-indications. Ils sont le plus souvent utilisés en
chirurgie n’est-elle qu’une procédure dont l’hypotonie passagère deuxième intention. Si leur utilisation est systémique, ils doivent
vient simplement soulager un système en cours de maturation, et nécessiter une adaptation de posologie, avec une utilisation uni-
fait passer un cap ? Probablement pas, ou pas seulement. Les cas quement chez le grand enfant car disponibles en comprimés
réfractaires à toute procédure demeurent une problématique non quadrisécables en France. Cela dit, au stade du traitement sys-
résolue. témique par un tel médicament, l’étape chirurgicale est proche.
Les alpha-agonistes de type alpha-2 sont à éviter chez l’enfant
car ils peuvent engendrer des somnolences sévères. Cela est dû
Traitements médicaux à la plus grande perméabilité de la barrière hématoencéphalique
Certains traitements médicaux utilisés chez l’adulte peuvent chez l’enfant. Selon la Haute Autorité de santé, concernant la bri-
être employés chez l’enfant dans le glaucome, même si l’AMM monidine, il n’y a pas d’indication avant l’âge de 12 ans et les
(autorisation de mise sur le marché) n’est pas accordée, avec alpha-agonistes de type alpha-2 sont contre-indiqués avant l’âge
cependant des précautions à prendre. de 2 ans.
Le traitement médical peut être le traitement de première inten- Le traitement médical chez l’enfant pose la problématique
tion dans un glaucome peu sévère, mais le traitement chirurgical encore plus aiguë que chez l’adulte de la tolérance à long terme
est souvent requis à terme. Comme nous l’avons évoqué, le trai- d’un tel traitement local du fait de la présence de conservateurs
tement chirurgical en urgence d’un glaucome du nourrisson est dans la plupart des collyres. Si, chez l’adulte, on se pose la ques-
indispensable, mais il peut être utile de proposer en attendant tion de l’état conjonctival à dix ans, qu’en est-il chez un enfant
la chirurgie un traitement médical. Il faut cependant se souve- glaucomateux dont le traitement devrait alors se poursuivre plu-
nir que les traitements médicaux sont conçus pour les adultes : sieurs dizaines d’années ? C’est pourquoi l’option chirurgicale est
leurs utilisations exposent à des effets secondaires potentielle- souvent préconisée.
ment plus fréquents et plus graves que chez les adultes. En effet,
les concentrations sanguines des traitements topiques peuvent
atteindre voire excéder les valeurs limites chez les enfants. Ainsi, Autres aspects thérapeutiques : suivi
il est indispensable d’informer les parents concernant les signes
d’alerte, mais aussi de leur apprendre à convenablement instil-
et surveillance, traitement de l’amblyopie,
ler les collyres, et d’insister particulièrement sur l’obstruction des pronostic fonctionnel, prise en charge
points lacrymaux afin de diminuer leur passage systémique. de la malvoyance
Les prostaglandines sont fréquemment utilisées comme trai-
tement de première intention chez les enfants. Ils permettent Normaliser la tension (ou peut-être plus modestement dans cer-
de diminuer la PIO de l’ordre de 30 % [87, 88] . Ils ont une effica- tains cas de glaucome congénital primitif diminuer au moins de
cité comparable au timolol [89] . Le latanoprost et le travoprost façon transitoire la tension oculaire en attendant une maturation
disposent d’une AMM chez l’enfant dès la naissance et à partir du trabéculum) est certes un objectif majeur de la thérapeutique
de 2 mois, respectivement. Cela dit, il est tout à fait possible du glaucome chez l’enfant mais, dans le glaucome congénital et
d’utiliser hors AMM un médicament ; c’est fréquent de façon dans le glaucome infantile (pendant la première décennie de la vie
générale en pédiatrie, car l’absence d’AMM n’est que la consé- correspondant à la période sensible du développement visuel), il
quence d’une absence d’étude et de données. En cas d’emploi de serait malheureux que le pronostic fonctionnel soit compromis
prostaglandines, il est important d’informer les parents du risque par une amblyopie séquellaire (mixte organique en cas d’opacités
de pigmentation irienne, d’hyperhémie conjonctivale, ainsi que résiduelles et fonctionnelle par anisométropie), dans le cas d’un
de l’allongement des cils liés à l’utilisation de ces collyres. Les glaucome unilatéral ou bilatéral asymétrique. Le pronostic fonc-
prostaglandines sont comme chez l’adulte évitées sur un terrain tionnel peut être compromis par des opacités sévères de la cornée
inflammatoire. Enfin, il semblerait qu’elles soient moins efficaces pouvant nécessiter une kératoplastie – nous l’avons évoqué –
en cas de syndrome de Sturge-Weber-Krabbe. mais, le plus souvent, les ruptures de Descemet séquellaires ne
Même si le passage systémique est faible, les bêtabloquants compromettent pas la transparence de la cornée, même si elles
doivent être employés avec précaution car ils sont pourvoyeurs sont proches de l’axe visuel, mais pouvant entraîner un astigma-
de bronchospasmes délétères, chez des enfants qui vont peut-être tisme. Une anisométropie peut être induite par le glaucome, avec
avoir une prochaine anesthésie. En dehors de cette précaution une myopie parfois forte et/ou un astigmatisme de l’œil atteint
en vue d’une anesthésie, et en l’absence d’asthme, d’antécédents ou le plus atteint (même si parfois la courbure plate de la cornée
de bronchiolite, de pathologie pulmonaire obstructive, les bêta- atteinte avec des kératométries centrales inférieures à 40 diop-
bloquants peuvent être utilisés chez l’enfant. Ils permettent une tries diminue la myopie axile induite par l’augmentation de la
diminution de la PIO de l’ordre de 20 à 25 %. Il est préférable longueur de l’œil). Une réfraction précise sous cycloplégique (atro-
d’utiliser des collyres à faible concentration (0,25 %). Même s’il pine dont le dosage est conditionné par l’âge de l’enfant : 0,3 %
n’y a pas d’AMM formelle, les recommandations n’interdisent pas avant 3 ans ; 0,5 % entre 3 et 12 ans ; 1 % au-delà de 12 ans,
l’utilisation. Citons par exemple l’ANSM (Agence nationale de en prenant bien entendu soin de dire aux parents et d’inscrire
sécurité du médicament et des produits de santé) : « Il est recom- sur l’ordonnance que le produit est très dangereux et ne doit pas
mandé d’utiliser le timolol chez l’enfant pendant une période être laissé à portée d’un enfant ; cyclopentolate à 0,5 %) doit donc
transitoire, lors de glaucomes primaires congénital ou juvénile, en être réalisée au cours du suivi, et répétée, afin de prescrire la correc-
attendant que la décision d’une approche chirurgicale soit prise ou tion optique adéquate. En cas d’anisométropie, que le glaucome
en cas d’échec chirurgical dans l’attente de nouvelles options. Les ait été unilatéral ou bilatéral asymétrique, un traitement préven-
cliniciens doivent évaluer avec une grande attention les risques tif de l’amblyopie par occlusion intermittente de l’œil le moins
et les bénéfices lorsqu’un traitement médical est envisagé avec amétrope peut être réalisé, d’autant plus qu’il existe des opacités
du timolol chez les patients pédiatriques. Avant l’utilisation du cornéennes, minimes et n’ayant pas nécessité de greffe de cornée.
timolol, une anamnèse pédiatrique détaillée ainsi qu’un examen Le pronostic fonctionnel peut être réservé en cas de glaucome
pour déterminer la présence d’anomalies systémiques doivent être congénital. De fait, on retrouve en cas de glaucome congénital
réalisés. Aucune recommandation spécifique sur la posologie ne une amblyopie mixte avec une vision de moins de 5/10 dans la
peut être donnée en raison de données cliniques limitées. Cepen- moitié des cas selon l’équipe de Denis [90] . Selon une équipe bré-
dant, si le bénéfice l’emporte sur le risque, il est recommandé silienne, sur 100 patients opérés de glaucome congénital dans la
d’utiliser la plus faible concentration de principe actif disponible petite enfance, on retrouve à six ans une vision normale dans
une seule fois par jour. Si la PIO ne peut être suffisamment contrô- seulement 2 % des cas, un déficit visuel léger dans 29 % des cas,
modéré dans 28 % des cas, sévère dans 15 % des cas, profond dans l’obstacle doit être levé ; cela dit, que le chirurgien choisisse une
11 % des cas et, dans 15 % des cas, un état proche de la cécité [91] . trabéculotomie, une goniotomie ou une sclérectomie profonde, il
Après la chirurgie filtrante d’un glaucome congénital, un trai- se doit de procéder en urgence à cette intervention, tout en expli-
tement anti-inflammatoire local doit être préconisé pendant quant aux parents que, si le pronostic anatomique/tensionnel
plusieurs semaines. Un contrôle systématique à un mois, sous peut être contrôlé au prix d’une ou plusieurs interventions, le pro-
anesthésie générale, doit être réalisé, pour s’assurer du succès chi- nostic fonctionnel est conditionné par un suivi long et rigoureux,
rurgical (diminution de l’œdème de cornée et de la valeur de la et une prise en charge de l’amblyopie acharnée.
pachymétrie, normalisation tensionnelle). Une nouvelle opéra-
tion peut être nécessaire. Dans les cas favorables, un nouveau
contrôle à trois mois sous anesthésie générale est requis, puis à six Déclaration de liens d’intérêts : les auteurs n’ont pas transmis de déclaration
mois, et tous les ans jusqu’à ce que l’enfant puisse se faire examiner d’intérêts en relation avec cet article.
parfaitement en consultation. Des consultations intermédiaires
sont requises afin, en particulier, d’évaluer les variations de la
réfraction. Les parents sont prévenus qu’ils doivent s’alerter de Références
la récidive d’une opacification de la cornée, d’une augmentation
de la taille de l’œil, d’un larmoiement clair ou d’une photophobie [1] Barishak YR. Embryology of the eye and its adnexa. 2nd revised ed.
récidivante. La récidive du glaucome peut requérir l’adjonction Bâle: Karger; 2001.
de nouveau d’un traitement médical, ou bien d’une nouvelle pro- [2] Johnston MC, Noden DM, Hazelton RD, Coulombre JL, Coulombre
cédure chirurgicale. La surveillance à vie est indispensable, des AJ. Origins of avian ocular and periocular tissues. Exp Eye Res
récidives tardives pouvant se manifester. 1979;29:27–43.
Dans certains cas, une malvoyance demeure, par myopie forte, [3] Hoskins Jr HD, Shaffer RN, Hetherington J. Anatomical classifica-
par opacités résiduelles de cornée. Dans ces rares cas, il est néces- tion of the developmental glaucomas. Arch Ophthalmol 1984;102:
saire de savoir informer les parents et mettre en place d’un projet 1331–6.
éducatif spécifique, le plus souvent au sein d’une école normale [4] MacKinnon JR, Giubilato A, Elder JE, Craig JE, Mackey DA. Pri-
mary infantile glaucoma in an Australian population. Clin Experiment
(une acuité visuelle de 2 à 3 dixièmes est suffisante pour un
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apprentissage en milieu normal, pour peu que le personnel ensei-
[5] Genĉík A. Epidemiology and genetics of primary congenital glaucoma
gnant s’adapte très simplement au handicap de l’enfant, avec in Slovakia. Description of a form of primary congenital glaucoma
l’aide des structures médicosociales adéquates). in gypsies with autosomal-recessive inheritance and complete pene-
Il est cependant important de noter que le glaucome congénital trance. Dev Ophthalmol 1989;16:76–115.
et son traitement ont des répercussions importantes sur la qualité [6] Papadopoulos M, Cable N, Rahi J, Khaw PT, BIG Eye Study Inves-
de vie des enfants ainsi que sur celles des parents : selon une étude, tigators. The British Infantile and Childhood Glaucoma (BIG) Eye
celle-ci serait comparable à celle d’enfants ayant de sévères cardio- Study. Invest Ophthalmol Vis Sci 2007;48:4100–6.
pathies congénitales, ou bien ceux ayant subi une transplantation [7] Aziz A, Fakhoury O, Matonti F, Pieri E, Denis D. Épidémiologie
hépatique [92] . et caractéristiques cliniques du glaucome congénital primitif : étude
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Le glaucome congénital est une pathologie encore méconnue, [10] Mochizuki H, Lesley AG, Brandt JD. Shrinkage of the scle-
diagnostiquée parfois avec retard ; un nourrisson présentant un ral canal during cupping reversal in children. Ophthalmology
glaucome congénital ne doit pas être considéré comme un beau 2011;118:2008–13.
bébé avec de grands beaux yeux, mais comme un sujet qui risque [11] Denis D, Aziz-Alesi A. Glaucome de l’enfant. In: Rapport de la SFO
la cécité et qui doit être pris en charge rapidement par une équipe 2017, ophtalmologie pédiatrique. Paris: Elsevier-Masson; 2017.
au fait de cette maladie. La génétique a permis, certes, des pro- [12] Swamy BN, Billson F, Martin F, Donaldson C, Hing S, Jamieson
grès mais sans que la compréhension de la physiopathologie de la R, et al. Secondary glaucoma after paediatric cataract surgery. Br J
maladie soit parfaite. Des gènes en cause dans le glaucome congé- Ophthalmol 2007;91:1627–30.
nital sont bien déterminés mais les conséquences architecturales [13] Sarfarazi M, Akarsu AN, Hossain A, Turacli ME, Aktan SG, Barsoum-
au niveau trabéculaire sur l’écoulement de l’humeur aqueuse Homsy M, et al. Assignment of a locus (GLC3A) for primary
demeurent incertaines : où se situe l’obstacle à la filtration ? Cette congenital glaucoma (Buphthalmos) to 2p21 and evidence for genetic
question demeure non résolue, comme en témoignent les contro- heterogeneity. Genomics 1995;30:171–7.
verses qui persistent sur la prise en charge chirurgicale et le lieu où [14] Stoilov I, Akarsu AN, Sarfarazi M. Identification of three different
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autosomique ; novel cytochrome P4501B1 mutations (p.I94X, p.H279D, p.Q340H,
◦ secondaires à une dysgénésie du segment antérieur and p.K433K) in primary congenital glaucoma patients. Mol Vis
de l’œil de transmission dominante autosomique ; à 2009;15:2926–37.
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et/ou systémique. K, et al. Myocilin gene implicated in primary congenital glaucoma.
• Le glaucome primaire du nourrisson de moins de 2 ans Clin Genet 2005;67:335–40.
entraîne une opacité congénitale de cornée, une buphtal- [20] Cascella R, Strafella C, Germani C, Novelli G, Ricci F, Zampatti S,
mie, un larmoiement. et al. The genetics and the genomics of primary congenital glaucoma.
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Les glaucomes congénitaux sont des pathologies céci-
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E. Bui Quoc, Docteur en médecine, PhD, praticien hospitalier (emmanuel.bui-quoc@aphp.fr).

E. Marciano, Interne des Hôpitaux de Paris.
Service d’ophtalmologie, Hôpital universitaire Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France.
Toute référence à cet article doit porter la mention : Bui Quoc E, Marciano E. Glaucomes congénitaux. EMC - Ophtalmologie 2019;16(2):1-19 [Article
21-280-C-10].
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anomalies du gène CYP1B1 selon une hérédité autosomique réces- Tableau 1.

existe fréquemment une distension cornéenne avec un diamètre Tableau 2.

Échographie B et ultrasound biomicroscopy (UBM)

Figure 3. Œdème de cornée (A, B).

Figure 4. Vergetures de cornée horizontales

Au premier abord, un diagnostic différentiel doit être réalisé

Figure 9. Opacité initiale (A) et quatre mois

Figure 10. Glaucome bilatéral asymétrique ;

Figure 12. Glaucome asymétrique : excavation

Figure 13. Anomalie de Peters sévère. Figure 15. Syndrome de Sturge-Webber-Krabbe.

Figure 14. Myopie forte bilatérale dans le cadre d’un syndrome de

« Diagnostic différentiel » Œil non transparent

Buphtalmie Staphylome du segment

Embryotoxon asymétrique) et de transmission autosomique dominante, avec

Anomalie d’Axenfeld Anomalie de Peters

Figure 18. Embryotoxon. Figure 19. Anomalie d’Axenfeld : pupille déformée.

Figure 20. Axenfeld : synéchies dans l’angle (A,

Figure 21. Anomalie de Rieger bilatérale (A, B).

La kératoplastie transﬁxiante est, avec la kératoprothèse, le seul

Figure 23. Anomalie de Peters de type 2 (A, B).

Autres formes de glaucome secondaire

Neuroﬁbromatose de type 1 (maladie de Von

alternative à la goniotomie lorsque la transparence cornéenne Intervention combinée : trabéculotomie

Figure 27. Sclérectomie profonde non perfo-

enfants de moins de 2 ans présentant des glaucomes congénitaux

“ Points essentiels [15]

E. Bui Quoc, Docteur en médecine, PhD, praticien hospitalier (emmanuel.bui-quoc@aphp.fr).

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