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sindrome do x frágil e síndrome de
Algeman
Raiana, heraldo, Inácio, Tales, devisson,erek
Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de

três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo
heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os
autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as
informações, correlacionando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como
a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos.
Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença
genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser
explicadas por diferentes mutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro
mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de
recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está
relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos. Conclusões: os diferentes
mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com
a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais,
poderão ser identificadas novas e mais sutis formas de expressão.
síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética que causa deficiência
intelectual. A SXF é causada por alterações no gene FMR1, localizado no cromossomo X.
Na porção 5’UTR do FMR1 existe uma região de repetições de trinucleotídeos CGG. Em
pessoas normais o número de repetições CGG varia de 6 a 55. Nos afetados pela SXF o
número de repetições CGG é superior a 200, sendo denominada de mutação completa.
Portadores do alelo pré-mutado não manifestam a SXF, mas apresentam risco aumentado
de desenvolverem duas doenças associadas ao FMR1: a síndrome de tremor e ataxia
associada ao X frágil e a falência ovariana precoce associada ao X Frágil (FOP). A
síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FTXAS) é uma doença
neurodegenerativa que causa tremor de intenção e ataxia de marcha em seus portadores.
A doença afeta 45% dos homens acima dos 50 anos de idade portadores de pré-mutação
do gene FMR1. Mulheres também são afetadas pela doença, mas a prevalência é menor
entre as pré-mutadas (8%-16,5%). A FOP é uma doença caracterizada pela falência
gonadal antes dos 40 anos de idade. Cerca de 20% das mulheres portadoras da
pré-mutação no gene FMR1 apresentam falência ovariana precoce.
Síndrome de Algeman
Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman , é um
distúrbio neurológico causando Retardo Mental, alterações de comportamento e
características físicas próprias.
Por ser uma doença rara e pouco divulgada, esta doença genética compromete
substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da
neuro-psiquiatria.
Diagnóstico
É feito, geralmente a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico ou
pelo neurologista que se baseiam na história do desenvolvimento motor, desenvolvimento
da fala, em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores, flapping das mãos, andar
desequilibrado com as pernas rígidas, abertas e os braços afastados do corpo na tentativa
de melhorar o equilíbrio.
O paciente com esta síndrome tem um comportamento alegre, caracterizado com riso fácil e
freqüente, se comunicando com dificuldade em conseqüência da diminuição de sua
capacidade de expressão oral.
Sintomas:
Problemas alimentares.
Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar.
Dificuldade ou ausência de fala.
Dificuldade de aprendizado.
Epilepsia.
Eletroencefalograma anormal.
Movimentos anormais.
Natureza afetuosa, alegre e com sorriso freqüente.
Transtornos no sono.
Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas.
Tamanho da cabeça menor do que o normal, freqüentemente com achatamento posterior.
Traços faciais característicos (boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados,
bochechas acentuadas, lábio superior fino, olhos fundos, tendência a deixar a língua entre
os dentes).
Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara, normalmente são confundidos
com os albinos.
Redução da pigmentação ocular (normalmente tem olhos claros).
Estrabismo.
Desvio de coluna.
Tratamento:
Não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus
sintomas. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação, a fisioterapia é
uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez. Terapia
ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal.
Terapias de comunicação e fonaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala. A
hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizados na melhoria dos sintomas desta
síndrome. Modificação da conduta tanto em casa, quanto no colégio, podem permitir que a
criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas
relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a
ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta.

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