Pentaloga de Cantrell con Dirrinia

Dr Carlos Perroni * Dr. Jos M. Castillo ** Dr. Carlos D. Sztern ***

Abstract
La Pentaloga de Cantrell es un muy raro desorden caracterizado por una combinacin de defectos
severos del esternn, diafragma, corazn, y paredes abdominales, en ocasiones asociado a una
multiplicidad de anomalas congnitas. Puede afectar a ambos sexos.
El primer relato sobre esta entidad fue en 1958 por Cantrell y Mayor. Afecta a 5,5 infantes por un milln
de nacimientos.
Son mas afectados los varones en una proporcin de 2:1 y suelen tener signo sintomatologa ms severa
que en las mujeres. Resulta de defectos embriolgicos mesodrmicos que ocurren probablemente entre el
da 14 y 18 de vida embrionaria.
Se han descrito aproximadamente 50 casos en la literatura existente.

Pentaloga de Cantrell:
Sinonimia

Pentaloga de Cantrell
Sndrome de Cantrell
Sndrome de Cantrell-Haller-Ravich
Pentalogy Syndrome
Hernia Peritoneopericardial Diaphragmatica
Sndrome Traco abdominal

Sntomas y signos

La Pentaloga de Cantrell es caracterizada por:
Defecto en la porcin baja esternal.
Defecto de la pared abdominal supra umbilical. La protrusin y alojamiento del contenido
abdominal en un saco (omfalocele).
Defecto diafragmtico anterior.
Defecto del pericardio diafragmtico.
Anomala intra cardiaca congnita ( CIV, CIA, T. Fallot, EP, divertculo ventricular
izquierdo, anomala del retorno venoso, etc.)

Embriologa

Los defectos de la pared abdominal y esternn se relacionan con el defecto en la migracin
de las estructuras primordiales mesodrmicas. Los defectos en el pericardio y diafragma,
estn relacionados con la falta parcial o total del desenvolvimiento del septo transverso. Las
anomalas cardacas resultan del defecto de desenvolvimiento del epimiocardio, estructura
formadora de la pared cardiaca compuesta por el miocardio y pericardio visceral.

Etiologa

La Pentaloga de Cantrell podra tratarse de una condicin de transmisin gentica ligada al
cromosoma X.
Se han descrito casos con trisoma 18 y otros con trisoma 21.

Diagnstico

La ultrasonografa desempea un importante papel en la deteccin de las malformaciones
que caracterizan esta anomala posibilitando el diagnstico prenatal y el planeamiento para
el adecuado tratamiento.

Formas de Presentacin segn la ultrasonografa:
Torxica: Defecto del esternn, ausencia de pericardio parietal, orientacin ceflica del
pice cardaco, cavidad torxica pequea.
Traco abdominal: Ausencia o defecto parcial de la parte baja del esternn, defecto del
pericardio parietal.

Asociaciones

Otras anomalas pueden estar asociadas a la Pentaloga de Cantrell determinando variantes
de esta entidad, como: Omfalocele, Sndrome de Regresin Caudal, arteria umbilical nica,
imperforacin anal, exencefalia, higroma qustico, Sndrome de Body Stalk, Sndrome de
Bandas Amniticas, osteognesis imperfecta, aplasia renal, dismielia, hipoplasia cerebral.
Tambin pueden ser observadas manifestaciones clnicas tales como: derrames pericrdicos
y pleurales, ascitis y polidramnios y malformaciones crneo faciales, siendo esta ltima la
que motiva la actual presentacin. Se presenta en este trabajo un caso de Pentaloga de
Cantrell con Dirrinia.

Dirrinia:

La duplicacin de la nariz o dirrinia puede presentar diversas gradaciones, desde las formas
ms leves hasta el desarrollo completo de dos pirmides nasales. La nariz doble, todava
unida hacia el centro es la llamada nariz
de dogo (8), donde la lmina perpendicular avanza excesivamente en direccin ventral,
hallndose dividida en su parte superiores en forma de V y con insercin de sus bordes en
hendiduras de los huesos propios de la nariz. La mitad interna de los huesos propios forma
una hendidura que inicia la particin del dorso nasal. .




























Como caso extremo, Stupka muestra una nia de tres aos con dos pirmides nasales
totalmente desarrolladas, con cuatro orificios nasales, y cuatro coanas permeables. Las
formas ms severas de dirrinia muestran tambin un tercer orificio nasal con o sin cavidad
nasal supernumeraria, pudiendo esa ventana presentarse lateralmente y por encima de lo
normal. Tambin se han descrito casos de dirrinia con un doble surco longitudinal asociado
a malformaciones cardacas,. y otros con defecto parcial de los huesos propios de la nariz y
tres orificios nasales, dos de ellos permeables .















Presentacin del caso

Paciente : Recin nacido de 36 hs. de vida. Sexo femenino, que ingresa con diagnstico de
onfalocele. Sin antecedentes perinatolgicos

Antecedentes familiares : Madre y abuela materna operadas de onfalocele en etapa
neonatal. To materno operado de fisura labial.

Exmen al ingreso : Parto por cesrea. Peso 3.200. Buen estado general. Se observa
onfalocele supraumbilical de 10 x 10 cm. Cerrado, cubierto por piel pigmentada, con
vigoroso latido pulstil a nivel superior. Presenta duplicacin nasal con insuficiencia
respiratoria nasal leve. Soplo sistlico en mesocardio. Resto normal












Exmenes complementarios : Laboratorio normal. Rx tracoabdominal : fusin de costilla
11 y 12 derechas. Dextrocardia. La ecografa abdominal : en el corte longitudinal a nivel de
la regin epigstrica se advierte desplazamiento inferior del ventrculo izquierdo en forma
de gota por delante de la cara anterior del hgado. Ecoestructura renal y cerebral
conservada. Ecocardiograma : Tetraloga de Fallot. TAC de fosas nasales : Duplicacin
de nariz y atresia de coana unilateral








































Cirugas : El Servicio de Ciruga General realiza en primer trmino el tratamiento de la
formacin abdominal, donde se constata el defecto diafragmtico anterior y retroesternal de
4 cm. de dimetro a travs del cual protruye una masa muscular alargada de 5 cm. de
longitud compatible con divertculo ventricular, cubierto por membrana pleuroperitoneal, la
que previa diseccin se reintegra a la cavidad torcica, cerrando la brecha entre el borde
diafragmtico y la pared esternal. Pleura intacta. A continuacin se procede al tratamiento
del onfalocele siendo el contenido del mismo hgado, estmago, intestino delgado y colon,
que se reduce y se realiza una sutura primaria en dos planos. La evolucin postoperatoria es
satisfactoria comenzando con alimentacin oral al 5 da.



La segunda ciruga programada es realizada entre el Servicio de Ciruga Plstica y el de
Otorrinolaringologa, para corregir los defectos nasales. La atresia de la coana es tratada en
la forma que habitualmente lo hacemos, con control tctil en el cavum se perfora la placa
atrsica con estilete y luego se agranda la abertura con cureta y con fresa diamantada. La
reseccin del borde posterior del vmer en este caso no se practica por tratarse de una
atresia unilateral.















El control con ptica de 0 grados con monitor permite la evaluacin durante la ciruga.
A continuacin se realiza un abordaje directo a la punta nasal, con escisin de las
formaciones digitiformes de las narinas. Se canaliza la duplicacin en fondo de saco del
vestbulo nasal con liberacin del mismo. Se reconstruye la columela y se realiza el cierre
de las incisiones con dos planos de sutura previa reubicacin de los cartlagos alares Se
coloca un tutor de silastic en la fosa nasal derecha, sujeto con un punto a la mejilla para
mantener la abertura de la coana. La extraccin de los puntos se realiza al dcimo da,
dejando el tutor nasal durante 30 das






































Los resultados quirrgicos tanto funcionales como estticos son satisfactorios, permitiendo
el alta mdica por parte de los Servicios que intervinieron













Discusin : La pentaloga de Cantrell se define como el hallazgo de una inusual
combinacin de defectos congnitos : 1) Onfalocele supraumbilical 2) Defecto del esternn
en su extremo inferior 3) Hernia diafragmtica inferior 4) Defecto del pericardio y 5)
Anomala intracardaca ( CIV, CIA, T. Fallot, EP, divertculo ventricular izquierdo,
anomala del retorno venoso, etc.) Algunos autores sugieren que se trata de una enfermedad
de tipo gentico ligada al cromosoma X por algn tipo de mutacin gentica. El pronstico
de esta enfermedad est supeditado al tipo de malformacin cardaca y al grado de
expresin del sndrome, ya que como lo cita la bibliografa se han descrito casos con
expresin completa en la que estn presentes los cinco criterios, asociado a malformaciones
craneales ( anencefalia, hidrocefalia ) o faciales ( paladar hendido, nariz bfida ) y grados
severos de extopa cardis a menudo incompatibles con la vida, y tambin se han encontrado
casos con expresin incompleta del sndrome, por ejemplo con ausencia de defectos
intracardacos con buena sobrevida a largo plazo




Bibliografa.-
1.- Cantrell J .L.- Haller A. Ravitch M.- A syndrome of congenital defects involving
the abdominal wall, sternum, diafragm, pericardium and heart. Surg. Ginecology and
Obstetrics. Baltimore, Maryland. 602-608 1958.
2.- Carmi R. Boughman J .A.- Pentalogy of Cantrell and associated midline anomalies.
A possible ventral midline developmental field. Am.. J . Med. Genet 42 90 - 1992
3.- Egan J . F.- Pentricovsky B.M. Vintalleos A.M. Combined Pentalogy of Cantrell
and Sieromielia. A case report with speculations about a common etiology. Am. J .
Perinatology 10 327 . 1993.
4.- Cheny H.P. Duch Y.C, etc. Pentalogy of Cantrell by one stage repair. J . Fomos
Med. Assoc. 95 565 1996.
5.- Fernndez M.S.-Colez A. Vilas J . etc. Cantrells Pentalogy. Report of tour cases
and their manegement. Ped. Surg. 12 428 - 1997.
6.- Bogoumi V. Quortuccio A. First trimester sonografics diagnosis of Cantrells
Pentalogy. J . Clin. Ultrasound 27 276 - 1999.
7.- Lalayoux P. Veykemans F. Anaesthetic management of a prematurely born infant
with Cantrells Pentalogy. Pediatrics Anaesth. 8 (2) 163-6 - 1998.
8.- Berendes J . Link R. Zollner F. Tratado de Otorrinolaringologa Tomo 1 83.
Ed. Cientfico Mdica 1969.




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* Dr. Carlos Perroni .- Jefe del Servicio de Ciruga Plstica y Quemados
Hospital Sor Mara Ludovica - La Plata
** Dr. Jos M. Castillo .- Jefe del Servicio de Otorrinolaringologa
Hospital Sor Mara Ludovica - La Plata
*** Dr. Carlos Daniel Sztern.- Jefe del Servicio de 0torrinolaringologa
Centro Oncolgico La Plata